Amelogenesis imperfecta

BioMed Central Peter Crawford JM (Peter.Crawford @ bristol.ac.uk) [1], Michael Aldred (michael_aldred@bigpond.com) [2], Agnes Bloch-Zupan (Agnes.Bloch Zupan-@dentaire ulp.u-strasbg. fr) [3] [1] Peditrico Odontologa de la Divisin de Salud Dental Infantil, Escuela de Odontologa, Baja Maudlin St, Bristol BS1 2LY, Reino Unido [2] Dorevitch Patologa, Melbourne, Victoria, Australia [3] Facultad de Chirurgie dentaire, Universit Louis Pasteur; Centre de rfrence des manifestaciones odontologiques des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire, Estrasburgo, M-67000, Francia [4] IGBMC (Institut de Gntique et de Biologie Molculaire et Cellulaire), Departamento Gntique et Physiologie; Inserm, U596; CNRS, UMR7104, Illkirch, F67400 Francia [5] Eastman Dental Institute, Instituto de Salud Infantil, University College London, UK Copyright 2007 Crawford et al; licenciatario BioMed Central Ltd Este es un artculo de acceso abierto distribuido bajo los trminos de la licencia Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0], que permite el uso ilimitado, distribucin y reproduccin en cualquier medio, siempre que la obra original es debidamente citados. Resumen Amelogenesis imperfecta (AI) representa a un grupo de condiciones de desarrollo, genmica en origen, que afectan a la estructura y el aspecto clnico de esmalte de todos o casi todos los dientes de una forma ms o menos igual manera, y que puede estar asociada con un estudio morfolgico o cambios bioqumicos en otras partes del cuerpo. La prevalencia vara de 1:700 a 1:14000, segn las poblaciones estudiadas. El esmalte puede ser hipoplsico, hypomineralised o ambos y los dientes afectados pueden estar descoloridas, sensibles o proclives a la desintegracin. AI existe en forma aislada o asociada a otras anomalas en los sndromes. Se pueden mostrar autosmica dominante, autosmica recesiva, ligada al sexo y los patrones de herencia espordica. En las familias con una ligada al X forma se ha demostrado que el trastorno puede ser el resultado de mutaciones en el gen amelogenin, AMELX. El gen enamelin, ENAM, est implicada en la patognesis de las formas dominantes de la gripe aviar. Autosmico recesivo AI ha informado a las familias con conocidos consanguinidad. El diagnstico se basa en los antecedentes familiares, pedigr complot y meticulosa observacin clnica. Diagnstico gentico es actualmente slo una herramienta de investigacin. La condicin se presenta problemas de socializacin, la funcin y el malestar, pero puede ser administrado por principios de intervencin vigorosa, tanto preventivamente y restoratively, con el tratamiento continuado durante toda la niez y en la vida adulta. En la infancia, la denticin temporal puede estar protegida por el uso de coronas de metal prefabricadas en los dientes posteriores. A ms largo plazo, implica la atencin, ya sea coronas o, ms frecuentemente en estos das, adhesivo, plstico restauraciones. Enfermedades nombre

Amelogenesis imperfecta (AI) es un trmino para una clnica y genticamente grupo heterogneo de condiciones que afectan el esmalte dental, a veces en combinacin con otros dental, oral y extraoral tejidos. Definicin y criterios de diagnstico AI representa a un grupo de condiciones, genmica en origen, que afectan a la estructura y el aspecto clnico del esmalte de todos o casi todos los dientes de una forma ms o menos igual manera, y que puede estar asociada con morfolgicos o bioqumicos cambios en otras partes del cuerpo [1]. AI es una condicin del desarrollo del esmalte dental (caracterizada por hipoplasia y / o hypomineralisation) que muestra autosmica dominante, autosmica recesiva, ligada al sexo espordico y patrones de herencia, as como casos espordicos. El diagnstico implica la exclusin de extrnsecos del medio ambiente u otros factores, el establecimiento de un probable patrn de herencia, el reconocimiento de fenotipo y correlacin con las fechas de la formacin dentaria de excluir a una perturbacin del desarrollo cronolgico. Epidemiologa Los informes varan mucho dependiendo de la reserva gentica. Los valores de 1:14000 a los EE.UU. [2] a 1:700 [3] se ha informado. Clasificacin Muchas clasificaciones de la gripe aviar han evolucionado desde la divisin original en hipoplasia y hypocalcified tipos en 1945 (vase el cuadro 1] [1, 2, 4 - 13]. Algunos de ellos han sido exclusivamente basada en el fenotipo (apariencia), mientras que otros han utilizado el fenotipo como el principal discriminante y el modo de herencia como un factor secundario en el diagnstico. La multiplicidad de los sistemas de clasificacin basados exclusivamente o principalmente en el fenotipo puede ser confuso y no siempre es posible de referencias cruzadas entre los distintos subtipos utilizados, o para saber qu sistema de clasificacin podra haber sido aplicado a un caso particular. Sera til en ltima instancia, para clasificar las condiciones de genoma y posterior de la bioqumica [12, 13]. Ms recientemente, se ha propuesto que el modo de herencia debera ser el principal modo de clasificacin, con el fenotipo como la secundaria discriminante [1]. A pesar de que hay problemas que surgen a partir de la pronunciada genticos (herencia) y de heterogeneidad fenotpica que puede caracterizar AI, los pacientes y los profesionales encuentran una idea del probable herencia a ser til y, a falta de completar genmica y bioqumicos informacin, el "default" ; Opcin de una clasificacin inicial de la herencia parece justificado. Cdigos de diagnstico utilizados en sistemas como la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE) son sumamente limitados en su aplicacin a la IA, cada uno con un solo cdigo para el trastorno, as como otras anomalas (por ejemplo, ICD-9 520,5 por "los desrdenes hereditarios la estructura dental, no clasificados en otro lugar: amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta, odontogenesis imperfecta, displasia dentinario, shell dientes "sin ms subdivisin y claramente, sin distincin de

acuerdo a cualquiera de fenotipo o modo de herencia en cada trastorno). La nomenclatura sistematizada de Medicina (SNOMED) AI registros bajo una sola categora numrica morfolgicos (M-23360) sin tener en cuenta el modo de herencia y / o de mayor clasificacin fenotpica. Etiologa Esmalte dental es un tejido altamente mineralizadas con ms del 95% de su volumen ocupado por inusualmente grande, muy bien organizada, los cristales de hidroxiapatita. La formacin de esta muy bien organizada estructura inusual y se piensa que es rigurosamente controlado en ameloblasts a travs de la interaccin de un nmero de matriz orgnica de molculas que incluyen enamelin (ENAM; 4q21, OMIM * 606585), amelogenin (AMELX; Xp22.3-P22. 1, OMIM * 300391), ameloblastin (AMBN; 4q21, OMIM * 601259), tuftelin (TUFT1; 1q21, OMIM * 600087), amelotin (AMELOTIN 4q13) [14], la dentina sialophosphoprotein (DSPP; 4q21.3, OMIM * 125485 ), Y una variedad de enzimas como kallikrein 4 (KLK4; 19q13.3-q13.4, OMIM * 603767) y metaloproteasa de matriz extracelular 20 (MMP20; 11q22.3-q23, OMIM * 604629). AI puede ser heredado en un ligada al X, o como forma autosmica dominante o recesiva. Sin embargo, hay casos en que el diagnstico de la gripe aviar sigue siendo provisional en los casos aparentemente espordicos de defectos del esmalte. En ltima instancia, se prev que las herramientas de gentica molecular permitir el diagnstico ms preciso. Los diferentes patrones de herencia se corresponden con diferentes sitios del genoma. Xp22.3 - p22.1 (AMELX, AIH1) est asociada con el X-ligada. AmelX null ratones no tienen amelogenin y mostrar "claramente anormal de los dientes" por "desorganizada, hipoplasia del esmalte" [15]. Otro gen en el brazo largo del cromosoma X en el locus AIH3 tambin deben participar en la formacin del esmalte [16]. 4q11-q21 (AIH2, ENAM 4q21) se asocia tanto con carcter autosmico dominante y autosmico recesivo patrones de herencia y, dentro de este 4q13.3 ha sido identificadas como asociados con una herencia autosmica recesiva [17 - 20]. Un modelo animal transgnico que expresa un exceso de ameloblastin ha elaborado un tipo AI-fenotipo [21]. Wang et al., 2004 puso de manifiesto una relacin entre la regulacin de la diferenciacin y la ameloblast componentes de la protena morfogentica sea (BMP) va [22]. Esto sugiere que existe al menos la posibilidad de que mutaciones en esta va para tener en cuenta algunos casos de amelogenesis imperfecta [22]. Hasta el momento no la mutacin en el gen amelotin se ha relacionado con amelogenesis imperfecta [23]. Descripcin clnica Amelogenesis imperfecta afecta el esmalte de todos los dientes de las personas afectadas dentro de una parentela, en una forma ms o menos igual manera, sin hacer referencia a la cronologa, en ocasiones en asociacin con otras condiciones generalizadas. El esmalte puede ser hipoplsico, hypomineralised o ambos, y los dientes afectados pueden estar descoloridas, sensibles o propensas a la desintegracin ya sea posterior erupcin (post-eruptiva desglose) o antes de la erupcin (resorcin idioptica) (Figura 1]. AI es una enfermedad gentica que existe en forma aislada o asociada a otros sntomas en sndromes. Es bien relacionados con un solo gen o defecto surge de una

microdelecin o defectos cromosmicos (distrofia conos-bastones relacionados con la IA, mostrando la vinculacin con 2q11 es un ejemplo [24, 25]]. Ligada al X formas de amelogenesis imperfecta Ligada al X amelogenesis imperfecta (Xai) (OMIM # 301200, Amelogenesis imperfecta 1, hipoplasia tipo, AIH1) muestra el tpico patrn de herencia recesiva ligada a X.. Heterocigotos mujeres pueden pasar por el gen mutante a los nios de uno u otro sexo, con el riesgo de que esta siendo del 50%. La condicin afecta a hombres y mujeres notablemente en diferentes maneras. Los machos muestran el carcter plenamente. Ellos pueden tener los dientes que slo tienen una fina capa de esmalte de color normal y transparencia, o el esmalte puede ser de grosor normal, pero poco mineralizadas con la prdida de transparencia y / o un amarillo-marrn. En algunas familias, el fenotipo parece ser la hipoplasia o anormal, la mineralizacin se producen juntos. Cuando la hipoplasia es exclusiva o predominante fenotipo, puede haber marcado la sensibilidad de los dientes y trmica a estmulos osmticos. Por el contrario, las mujeres que heredan el gen mutante se han marcado vertical del esmalte, como resultado de inactivacin del cromosoma X, o Lyonisation. Por lo tanto, estas mujeres heterocigotos pueden tener los dientes verticales con crestas y surcos, como consecuencia de hipoplasia del esmalte o tienen bandas verticales de la alternancia normal del esmalte y descoloridos [26]. La base molecular de Xai se ha establecido en algunas familias. Posicionales clonacin ha demostrado la vinculacin de la enfermedad a la regin Xp22 del brazo corto del cromosoma X en algunas familias y que posteriormente ha sido demostrado que en estas y otras familias de este trastorno es el resultado de mutaciones en el amelogenin gene AMELX [27 -- 30]. Otro locus en el brazo largo del cromosoma X tambin ha sido implicado en una familia con Xai (AIH3), pero este gen an no ha sido clonado [16, 31]. El amelogenin gene (OMIM * 300391) El amelogenin gene AMELX mapas a Xp22.3-p22.1 y cdigos para la amelogenin protena. Se compone de siete exones que abarcan ms de 9 kilobases. Las mutaciones incluye las supresiones de algunas partes del gen, nica base de mutaciones y los codones de parada prematura. Algunas partes de los genes puede resultar fundamental en el control del grosor del esmalte, mientras que otras partes pueden desempear un importante papel en la mineralizacin del esmalte [32]. Splicing alternativo del amelogenin protenas se ha demostrado, pero la importancia clnica de este hallazgo an no se ha determinado. No existen pruebas de pre-mutaciones an no se ha encontrado. El anlisis molecular del gen amelogenin puede ser til para confirmar el diagnstico de Xai en casos particulares, lo que permite un consejo gentico apropiado. No hay evidencia de ninguna de las mutaciones amelogenin gene AMELY (Yp11) en el cromosoma Y (el esmalte y la formacin de papel de los genes en el cromosoma Y, as como cualquier mutaciones de estos genes son todava desconocidas, aunque se ha sugerido que el Y sitio puede contribuir al tamao de los dientes [33]]. Autosmico formas de amelogenesis imperfecta Posicionales clonacin ha puesto de manifiesto que el trastorno en algunas familias con autosmica dominante AI mapas a 4q11-q21. La albmina ALB, ameloblastin AMBN y enamelin ENAM todos los genes de mapa para la misma regin y, por tanto, genes

candidatos para autosmica AI. Tuftelin es otra protena del esmalte, que los mapas diferente a 1q21, y pueden estar involucrados en otros casos de influenza aviar autosmica. Mutaciones en genes que codifican proteasas para esmalte, que estn involucrados en la degradacin de las protenas del esmalte, tambin podra causar la influenza aviar. Autosmico dominante amelogenesis imperfecta Autosmico dominante AI (ADAI) generalmente afecta a uno o ms individuos en cada generacin de una familia. Es posible que haya coherencia en las manifestaciones clnicas en cada individuo afectado o puede ser variable de expresin, dando lugar a sustanciales o sutiles diferencias entre los distintos individuos afectados por la misma familia. El fenotipo en ADAI puede ser predominante o exclusivamente hipoplasia, que se manifiesta de esmalte delgado y el espaciamiento entre los dientes, o en algunas de las genealogas bruto, irregulares o al azar enfrentado esmalte. Si el principal defecto es la suma de la matriz del esmalte producido, el esmalte ser difcil, por lo general translcidas y no estn sujetas a desgaste significativo. Por el contrario, en algunos individuos y las familias el fenotipo puede ser predominante o exclusivamente hypomineralised. Algunas clasificaciones anteriores han subdividido estos ltimos defectos en hypocalcification defectos, lo que implica una mineralizacin ms grave anomala, y hypomaturation defectos, lo que implica un menor grado de hypomineralisation. En los extremos, esta subdivisin es probablemente vlida pero en la mayora de los casos es difcil estar seguro de que sera el mejor descriptor, por lo tanto, la utilizacin del trmino dysmineralisation en el reconocimiento de la probable espectro de defectos de mineralizacin del esmalte en la IA. Dada la complejidad de la formacin del esmalte, esta es probablemente una visin realista hasta el momento en que las protenas moleculares y las vas de formacin del esmalte se han dilucidado. La mayora de formas severas de dysmineralisation resultado en el esmalte que tiene un "afectado" la coherencia y se pierden fcilmente, por lo que los dientes de tamao reducido y gran sensibilidad. Algunos casos se muestran ambos hipoplasia del esmalte y dysmineralisation. As, en una serie de personas, los dientes se reducir en tamao ab initio con esmalte delgado, pequeo y espaciamiento de coronas, as como con un marrn-amarillento tono como prueba de una coincidencia mineralizacin defecto. ENAM 4q21 El gen enamelin (ENAM), ha sido mapeado en el cromosoma 4q, a la misma regin que AIH2 (Amelogenesis imperfecta 2, hipoplasia local, AIH2, OMIM # 104500). Rajhpar et al. Han descrito una extensa familia en la que el gen mapeado en el 4q11-q21 [18]. Kida et al. Inform de una extensa familia japons con un fenotipo similar al parecer, cuya condicin est vinculada a "una sola-G supresin dentro de una serie de 7 G residuos en el exn 9-intrn 9 de la frontera enamelin gen" en esta regin [19]. A nivel local, hipoplasia de la forma hereditaria autosmica dominante se remontan condicin de Mardh et al. [20] a un absurdo mutacin en el gen enamelin. Esto dio lugar a una

protena truncada que se expres como el mencionado local hipoplasia, en lugar de una forma generalizada visto con un "empalme de sitio" mutacin. El trabajo de Kim et al. Fenotipo se refiere ms a genotipo e identifica una mediados de corona, de forma horizontal, genticamente determinada, hipoplasia [34]. Cromosoma 8q24.3 Otro lugar para autosmica dominante amelogenesis imperfecta se ha encontrado recientemente en el cromosoma 8q24.3 [35]. Autosmico recesivo amelogenesis imperfecta Autosmico recesivo AI (ARAI) debe considerarse si se conoce la consanguinidad en una familia con un individuo afectado. Esto puede ser ms frecuentes en determinados grupos tnicos y culturales, donde los matrimonios dentro de la familia pueden ser ms comunes (por ejemplo, AI en asociacin con la vara distrofia de conos, una condicin sindrmico [24, 36]]. ARAI tambin ser ms cuando hay una alta frecuencia del gen mutante en una poblacin, como en algunas comunidades polinesios [37, 38]. ENAM 4q21 Amelogenesis imperfecta, hipoplasia, y openbite maloclusin, OMIM # 608563; Hypoplastic esmalte picaduras, localizados, incluido # 608563. La mayora de interesante, Hart et al. (2003) describi tres probands con aparentemente autosmica recesiva IA [17]. Descubrieron que cuando los individuos eran homocigotos para la g.13185_13186insAG ENAM mutacin en el cromosoma 4, se mostr esmalte picaduras con una mordida abierta anterior, mientras que heterozigosidad presenta slo con el esmalte picaduras. Se describe esto como "la dosis de dependencia". Esmalte de fenotipos ENAM mutaciones pueden ser dependientes de la dosis, con hipoplasia generalizada AI segregar como un rasgo recesivo localizado y esmalte picaduras segregar como un rasgo dominante [39]. Otros autores asociados con el mismo centro present una amplia encuesta a la clnica, familiares, radiogrficos, microscpico y el anlisis de protenas a nivel de nueve familias jordanas con ARAI. Ellos encontraron una gran diversidad de fenotipos. La vez que apoyaba el principio de la primera clasificacin de patrones hereditarios, que sugiri la existencia de cuatro claras sub-tipos de ARAI [40]. KALLIKREIN 4 La primera mutacin en el gen kallikrein familia, la KLK4 gen (que los mapas en el cromosoma 19q13.4), ha sido recientemente identificadas como asociados con autosmico recesivo hypomaturation amelogenesis imperfecta [41]. MMP-20 Una mutacin en la metaloproteasa de matriz extracelular 20 de genes (MMP-20) en la regin 11q22.3-q23 ha sido descrito como asociadas con autosmica recesiva pigmentadas hypomaturation amelogenesis imperfecta [42, 43].

Casos espordicos de amelogenesis imperfecta Al parecer, los casos espordicos de gripe aviar puede tener una de las varias causas. Ellos pueden representar ejemplos de ARAI, o pueden deberse a nuevas mutaciones, o pueden ser ilustrativos de expresin variable, con o sin penetrancia incompleta de un gen dominante. Examen cuidadoso de otros miembros de la familia es vital en estos casos, y es importante para evitar la inadecuada clasificacin de las personas como si la IA, de hecho, sus dientes anormalidad es debido a la falta de causas genticas (como la tetraciclina o fluorosis tincin). No sabemos todava si las nuevas mutaciones se transmiten como un rasgo autosmico dominante, aunque las pruebas de otros trastornos genticos que sugieren que esto es un escenario probable. De los ltimos aos, una condicin denominada Molar-Incisivo Hypomineralisation (MIH) se ha convertido en prominente [44, 45]. La etiologa de esta patologa, que afecta a uno o varios de los primeros molares permanentes en un orden cronolgicopero recuerda no vinculados patrn, junto con un nmero aparentemente aleatorio de los dientes permanentes anteriores, no se conoce. Hay informes de hermanos afectados [46]. MIH no est actualmente clasificado como amelogenesis imperfecta. Por ltimo examen en la gentica molecular de la gripe aviar ver [47, 48]. Sndromes incluidos amelogenesis imperfecta A principios de estricta definiciones de la gripe aviar han especificado un defecto del esmalte sin la participacin de otras estructuras. Sin embargo, hay un problema intelectual en la adopcin demasiado limitada una definicin y una restriccin de ese tipo es probablemente contraproducente en la medida en que las familias se refiere. AI es una enfermedad gentica que puedan existir, ya sea en forma aislada o asociada a otros o con caractersticas de sndromes. Es bien relacionados con un solo gen o defecto surge de una microdelecin cromosmica o defecto. AI, mostrando la vinculacin con 2q11 y asociados con distrofia conos-bastones, es un ejemplo [24, 25]. Amelogenesis imperfecta un sndrome en s mismo Clnicamente, un esqueleto mordida abierta anterior se ve en aproximadamente el 50% de los pacientes con influenza aviar de una u otra ligada al X o herencia autosmica. Esta asociacin podra considerarse como un sndrome pero esto no aparece como tal en ninguna clasificacin. La importancia de esta asociacin comn todava no se ha dilucidado. Predominantemente fenotpica clasificaciones de la gripe aviar han incluido una variante con taurodontism como una caracterstica intrnseca - AI con taurodontism (AIT) (OMIM # 104510). Esto tambin va ms all de la estricta definicin de influenza aviar, sin embargo, es razonable incluir el requisito de que cualquier clasificacin de AI taurodontism dado que se considera como un rasgo ectodermal. La vaina de Hertwig, que los mapas la forma de las races de los dientes, es un derivado del rgano del esmalte y tambin es responsable de la diferenciacin interna de las clulas epiteliales dental ameloblasts a la produccin de protenas del esmalte. La dentina cambios sutiles inform de Invierno et al. (1969), aaden a nuestras dificultades en la comprensin de las complejidades que entraa en algunos casos [49].

Amelogenesis imperfecta en los sndromes Menos claramente, existen fuertes similitudes entre el AIT y Trico-dentofacial-seas (TDO), sndrome de (OMIM # 190320), que tiene las caractersticas adicionales de "pelo rizado" y cambios esquelticos incluyendo esclerosis sea. Si bien el cabello cambios podran representar un defecto comn ectodermal en TDO, los cambios seos son ms difciles de explicar a travs de una va comn, ya que esto supone una mesodermal defecto. TDO es causada por una mutacin en el gen DLX3 [50]. Un estudio molecular ha informado de que la AIT y TDO son genticamente distintas [51], mientras que un posterior documento sugiere que TDO y Amelogenesis imperfectahipoplasia hypomaturation con taurodontism (AIHHT) son allica para DLX3 [52]. La literatura registros ms ejemplos de AI-aparentemente como los cambios asociados con otros resultados de todo el cuerpo, hasta ahora excluidos de un diagnstico de la gripe aviar. Si aceptamos que la IA puede ocurrir como un rasgo aislado, sino tambin en asociacin con una variedad de otras anomalas, entonces, muchos diferentes sndromes deben considerarse en el diagnstico diferencial de pacientes con defectos del esmalte. Para ms informacin sobre la gama completa de los sntomas asociados con la influenza aviar, se remite al lector a lnea Herencia Mendeliana en el Hombre (por ejemplo, ver sndrome Kohlschutter, OMIM% 226750; Platyspondyly con amelogenesis imperfecta, OMIM 601216; Amelogenesis imperfecta y nefrocalcinosis, OMIM 204690; vara de distrofia de conos y amelogenesis imperfecta, OMIM% 217080). La asociacin de publicacin de hipoplasia amelogenesis imperfecta con nefrocalcinosis puede plantear la cuestin de la necesidad de que renal cuando un examen diagnstico de la influenza aviar se da [53]. Defectos del esmalte, pero no Amelogenesis imperfecta en los sndromes El diagnstico diferencial de las causas de defectos del esmalte es importante para ambas teraputicas, profesional y el paciente, motivos personales. Hay muchas otras causas de defectos del esmalte, sino que, por ejemplo, un defecto localizado de un incisivo central, junto con la falta de erupcin de un diente adyacente, pueden sealar a una lesin en la infancia y los posibles daos a la unerupted diente. Rara vez, el reconocimiento de odontodysplasia regional, una rara alteracin del desarrollo de los tres tejidos dentales, de esmalte, dentina y pulpa que afectan a un segmento de la dentadura, ayudar en su gestin, que tiene con demasiada frecuencia, condenado anteriormente a la extraccin de dientes [54] . Muchas personas afectadas por estas condiciones estn preocupados por los dientes de sus hijos. Un diagnstico cuidadoso, especialmente en relacin con la herencia, ser importante para muchas de esas familias afectadas. Mtodos de diagnstico Clnica La historia familiar, pedigr complot, observacin clnica y el registro minucioso forman la columna vertebral de diagnstico en este, como en cualquier condicin potencialmente heredado. Extra-oral radiografas pueden revelar la presencia de unerupted y, a veces, espontneamente resorbing dientes. Intra-oral radiografas revelar

la relativa contraste entre el esmalte y la dentina en los casos en que la mineralizacin pueden haber sido afectados. Las mismas pelculas, en relacin con observacin clnica se proporcionar informacin sobre el grado de hipoplasia del esmalte ninguna. Diagnstico gentico Laboratorio de diagnstico gentico es actualmente slo una herramienta de investigacin. Diagnstico diferencial Extrnsecas trastornos de la formacin de los dientes, trastornos cronolgico de la formacin dentaria y trastornos localizados de la formacin dentaria debe considerarse en el diagnstico diferencial. Los dientes forma un registro de displasia (crecimiento anormal). Esmalte dental no "curar" - salvo en el nivel microscpico en el contexto de principios de desmineralizacin causada por la caries. Como resultado, muchas alteraciones del metabolismo ahora resueltas, as como las condiciones genticas, se ver reflejado en la aparicin de los dientes. Cuatro preguntas sencillas son valiosas aqu - nadie en la familia tiene nada como esto; son todos de los dientes afectados de manera similar, hay una distribucin cronolgica a la aparicin visto, hay algo en el pasado la historia mdica que pueda tener causado perturbaciones metablicas suficiente para afectar la formacin de esmalte - y constituyen la base para el diagnstico diferencial. El diagnstico diferencial ms comn es la fluorosis dental. La variabilidad de esta condicin, de suave blanco "flecking" del esmalte para profundamente denso con coloracin blanco al azar, desfigurando las zonas de manchas y la hipoplasia, requiere un cuidadoso interrogatorio de distinguir de la influenza aviar. Fluorosis puede presentar con zonas horizontales de color blanco de anillamiento correspondientes a los perodos ms intensos de ingestin de fluoruros y puede mostrar los segundos premolares o molares permanentes que se escatimaron (distribucin cronolgica). En este ltimo caso, la historia se revelan a menudo la ingesta excesiva de flor, ya sea en trminos de un hbito como comer pasta dental en la infancia, o relacionada con un suministro local de agua. Una distribucin similar de conclusiones - cronolgico hipoplasia del esmalte - pueden surgir de una de las muchas causas durante el tiempo de formacin del diente. Que van desde malestar gastrointestinal de una prolongada naturaleza, como la enfermedad celaca (un diagnstico que no podr ser confirmado hasta que ms tarde la vida), los anti-leucmicas terapia; estas causas pueden ser identificados a partir de la historia y de la distribucin cronolgica de las marcas visto. Molar-Incisivo Hypomineralisation (MIH), que muestra caractersticas muy a diferencia de estos resultados, se ha considerado ms arriba. Asesoramiento gentico Existe una creciente aceptacin de que una clasificacin de (heredado) del esmalte defectos basa principalmente o exclusivamente en fenotipo (apariencia) es problemtico. Por esta razn, el modo de herencia y genmica en cambio son tan

importantes o ms importantes discriminators. Esto es particularmente cierto en relacin con el asesoramiento gentico de los individuos afectados y sus familias. Con la clara salvedad de que la heterogeneidad gentica puede hacer las dificultades para cualquier discusin mendelianos de la herencia, pero con el aumento del acceso a la identificacin molecular, las familias en gran medida la discusin de posibles riesgos futuros y la herencia. Estas condiciones son a menudo penosa, penosa y conducir a la exclusin social y la ridiculizacin. Sensible entrevista y de apoyo de intervencin temprana son esenciales. Tratamiento El apoyo a la atencin clnica que necesitan estas personas es importante tanto en trminos clnicos y de las demandas emocionales. Los pacientes han sido conocidos para cubrir sus dientes con pedazos de papel, goma de mascar u otros materiales con el fin de imitar un "ordinario" apariencia. Al menos un individuo rob a fondo de su cuidado dental [55]. Los adolescentes, en particular, han sido conocidos a convertirse en reclusin y retirada, e incluso a amenazar el suicidio a causa de sus dientes desfigurados. Muchos jvenes con AI solicitar la eliminacin de sus dientes y la instalacin de prtesis dentales en una sociedad donde tener su propio dientes es la tan ansiada-por norma. El tratamiento es como siempre basada en los principios de prevencin antes de la intervencin. Sin embargo, en estos pacientes los casos, la intervencin ser probablemente anterior y ms radical que para los dems. La progresin del tratamiento durante la infancia se ha descrito como una fase temporal seguida de una fase transitoria [56]. En la infancia, la denticin temporal se encuentra protegido por el uso de coronas de metal prefabricadas en los dientes posteriores. Cualquiera de las coronas de policarbonato o restauraciones compuestas se utilizan en dientes anteriores. Si bien es de esperar que tales restauraciones pueden ser colocados utilizando anestesia local, ya sea de comportamiento consideraciones, o rpido desgaste de los dientes, puede forzar una decisin que se ha hecho uso de alguna forma alterada de conciencia en los jvenes o los nios temerosos [57]. Si la anestesia general se contempla, se trata de una decisin difcil para muchos padres y los operadores. Es poco consuelo, mientras que frente a una decisin de esa ndole que la demora podra dar lugar por s mismo la necesidad de una decisin similar con el fin de eliminar degradado y doloroso dientes, que de otro modo podran haber sido tiles y estticos hasta el tiempo normal de desprendimiento. La erupcin de la denticin permanente, a partir de seis aos de edad, presenta un perodo particularmente difcil. Algunas de las formas actuales de la gripe aviar con los dientes hipersensibles o con los dientes que derrumbarse, y ambas presentaciones proporcionar un verdadero freno para una buena higiene bucal y son muy difciles de recuperar. Los casos con esmalte que es razonablemente duro (es decir, menos hypomineralised) y delgada (es decir, ms hipoplasia) se prestan bastante fcilmente con el uso de coronas de metal prefabricadas en los dientes posteriores, como de que estallen y restauraciones compuestas en dientes anteriores. Estos ltimos pueden tener que ser aadido a ms de la parte cervical del diente se pone de manifiesto. Restaurativa requiere tratamiento analgsico local por lo menos.

Los nios con AI no son sin maloclusiones y es importante que un restaurador y un odontlogo ortodoncista estn involucrados con el dentista peditrico en el plan de cuidados del nio en edad temprana. Es el dentista peditrico del papel de entregar a la empresa (para adultos) restaurativa dentista de un paciente que est motivado, con una buena higiene bucal y prcticas con opcin de tratamiento no comprometido por la actividad anterior. La mordida abierta anterior visto en algunos casos de la gripe aviar requiere la consideracin de ciruga, as como la gestin restaurativa. A ms largo plazo, la atencin todava gira en torno a cualquiera de coronas o, ms frecuentemente en estos das, adhesivo, plstico restauraciones. No obstante, aunque muchos profesionales se esfuerzan razn para retrasar el primer "corte de dientes-" la restauracin, las conversaciones con un nmero considerable de adultos con AI sugieren que este profesional moderacin pueden ser incmodas y paternalista. Algunos de esos mismos adultos recuento que, en caso de que se dio cuenta de que ha restaurado los dientes no debe eventualmente, habran optado por diente-tejido destructivo, pero estticamente ms atractivo restauraciones anteriores en su adolescencia, con el fin de parecer ms "ordinarios" a sus compaeros en un momento importante en el desarrollo social.