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Capítulo 02: Genes y enfermedades genéticas

Huether y McCance: Entendiendo la Fisiopatología, 6ª Edición

SELECCIÓN MÚLTIPLE

1. Una enfermera recuerda que los componentes básicos del ADN son:
a. azúcares pentosas y cuatro bases fosfatadas.
b. una molécula de fosfato, desoxirribosa y cuatro bases nitrogenadas.
c. adenina, guanina y purina.
d. codones, oxígeno y citosina.

ANS: B
Los tres componentes básicos del ADN son la desoxirribosa, una molécula de fosfato y cuatro tipos
de bases nitrogenadas, no fosfatadas. El ADN no contiene condón.

REF: p. 38

2. ¿Cuál de las siguientes mutaciones tiene un efecto más significativo sobre la síntesis de proteínas?
a. Sustituciones de pares de bases
b. Mutaciones silenciosas
c. Mutaciones del intrón
d. Mutaciones Frameshift

ANS: D
La mutación frameshift implica la inserción o deleción de uno o más pares de bases de la molécula de
ADN. Esto altera en gran medida la secuencia de aminoácidos, lo que afecta a la síntesis de proteínas.
La sustitución de pares de bases es un tipo de mutación en la que un par de bases sustituye a otro. Las
mutaciones silenciosas no modifican los aminoácidos ni la síntesis de proteínas. Las mutaciones del
intrón forman parte de la secuenciación del ARN.

REF: p. 39

3. Los componentes básicos del ADN son:


a. A, G, C y U.
b. P, G, C y T.
c. A, G, C y T.
d. X, XX, XY e YY.

ANS: C
Las cuatro bases componentes del ADN son la citosina, la timina, la adenina y la guanina, y se suelen
representar por sus primeras letras (A, C, T y G) y no por componentes identificados como P o U. X,
XX, XY e YY son componentes de los cromosomas humanos.

REF: p. 38
4. Una cadena de ADN tiene una región con la secuencia ATCGGAT. ¿Cuál de las siguientes sería una
cadena complementaria?
a. CGATACGT
b. TAGCCTAG
c. TUGCCTUG
d. UAGCCUAG

ANS: B
El emparejamiento consistente de adenina con timina y de guanina con citosina se conoce como
emparejamiento de bases complementarias; así, A se complementa con T y C con G y viceversa en
toda la cadena. A complementa a T; por lo tanto, la primera letra debe ser una T. U no representa un
complemento en la secuencia.

REF: p. 39

5. Un biólogo explica cómo el ARN dirige la síntesis de proteínas. ¿Qué proceso describe el biólogo?
a. Terminación
b. Transcripción
c. Translocación
d. Traducción

ANS: D
En la traducción, el ARN dirige la síntesis de un polipéptido, interactuando con el ARN de
transferencia (ARNt), una cadena en forma de trébol de unos 80 nucleótidos. La terminación no
implica la síntesis de proteínas. La transcripción es el proceso por el que el ADN especifica una
secuencia de ARN mensajero (ARNm). La translocación es el intercambio de material genético entre
cromosomas no homólogos.

REF: p. 41

6. ¿Cuál es el resultado de que los cromosomas homólogos no se separen durante la meiosis?


a. Neurofibromatosis
b. No disyunción
c. Poliploidía
d. Gemelos unidos

ANS: B
La no disyunción es un error en el que cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan
normalmente durante la meiosis o la mitosis. La neurofibromatosis no se debe a un fallo
cromosómico durante la meiosis. La poliploidía se produce cuando una célula euploide tiene más
cromosomas que el número diploide. Los gemelos unidos no se deben a un fallo cromosómico
durante la meiosis.

REF: p. 45

7. Una célula que no contiene un múltiplo de 23 cromosomas se denomina célula _____.


a. diploide
b. euploide
c. poliploide
d. haploide

ANS: C
Una célula poliploide es aquella en la que una célula euploide tiene más de 23 pares de cromosomas.
Una célula diploide es cuando el núcleo de la célula somática tiene 46 cromosomas en 23 pares. Una
célula euploide es una célula con múltiplos del número normal de cromosomas. Una célula haploide
sólo tiene un miembro de cada par cromosómico, lo que da un total de 23 cromosomas.

REF: p. 42

8. Una mujer embarazada de 20 años da a luz a un niño muerto. La autopsia revela que el feto tiene 92
cromosomas. ¿Qué término puede aparecer en el informe de la autopsia para describir esta afección?
a. Biploidía
b. Triploidía
c. Tetraploidía
d. Aneuploidía

ANS: C
La tetraploidía es una condición en la que las células euploides tienen 92 cromosomas. La biploidía es
una célula euploide con dos veces más cromosomas, es decir, 46. La triploidía es un cigoto que tiene
tres copias de cada cromosoma, en lugar de las dos habituales. Se habla de aneuploidía cuando una
célula aneuploide no contiene un múltiplo de 23 cromosomas.

REF: p. 42

9. La condición en la que una porción extra de un cromosoma está presente en cada célula se llama:
a. translocación recíproca.
b. trisomía parcial.
c. inversión.
d. Síndrome de Down.

ANS: B
La trisomía parcial es una afección en la que sólo está presente una porción extra de un cromosoma
en cada célula. Una translocación recíproca se produce cuando se producen roturas en dos
cromosomas diferentes y se intercambia el material. Una inversión se produce cuando tienen lugar
dos roturas en un cromosoma, seguidas de la reinserción del fragmento que falta en su lugar original,
pero en orden invertido. El síndrome de Down es una aneuploidía del vigésimo primer cromosoma.

REF: p. 46

10. Después de que un genetista hable a un paciente sobre ser un mosaico cromosómico, el paciente
pregunta a la enfermera qué significa eso. ¿Cómo debe responder la enfermera? Puede _____
enfermedad(es) genética(s).
a. sólo ser portador de la
b. tienen una forma leve de la
c. tienen dos
d. ser estéril como resultado de la

ANS: B
Un mosaico cromosómico significa que el organismo tiene dos o más líneas celulares diferentes, cada
una de las cuales tiene un cariotipo distinto; por tanto, la persona tiene una forma leve de la
enfermedad. Los mosaicos no son sólo portadores; tienen la enfermedad; tienen dos líneas diferentes
pero no dos enfermedades diferentes; y no son necesariamente estériles.

REF: p. 46

11. ¿Cuál es la causa más frecuente del síndrome de Down?


a. No disyunción paterna
b. Translocaciones maternas
c. No disyunción materna
d. Translocaciones paternas

ANS: C
La causa más frecuente del síndrome de Down es la no disyunción materna, no paterna. La
translocación no es una causa de este síndrome.

REF: p. 46, Tabla 2-1

12. Una paciente desea conocer los factores de riesgo del síndrome de Down. ¿Cuál es la mejor respuesta
de la enfermera?
a. Exposición fetal a mutágenos en el útero.
b. Aumento de la edad paterna.
c. Antecedentes familiares de síndrome de Down.
d. Embarazo en mujeres mayores de 35 años.

ANS: D
El principal riesgo de síndrome de Down es el embarazo en mujeres mayores de 35 años. El síndrome
de Down es una trisomía y no se debe a la exposición fetal ni a la edad paterna. El síndrome de Down
es una anomalía cromosómica y no está relacionado con los antecedentes familiares.

REF: pp. 46-47

13. Una niña de 13 años tiene un cariotipo que revela un cromosoma X homólogo ausente con un único
cromosoma X presente. ¿Qué diagnóstico médico observará la enfermera en el historial?
a. Síndrome de Down
b. Síndrome de Cri du chat
c. Síndrome de Turner
d. Síndrome del cromosoma X frágil

ANS: C
Una afección con la presencia de un único cromosoma X y ningún cromosoma X o Y homólogo, por
lo que el individuo tiene un total de 45 cromosomas, se conoce como síndrome de Turner. El
síndrome de Down es una alteración en un brazo de un cromosoma. El síndrome de Cri du chat se
debe a una deleción cromosómica. El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una rotura o laguna
en un cromosoma.

REF: p. 47

14. ¿Qué trastorno genético se produce si un individuo posee una configuración cromosómica XXY?
a. Turner
b. Klinefelter
c. Abajo
d. X frágil

ANS: B
Los individuos con al menos dos cromosomas X y un cromosoma Y en cada célula (cariotipo 47
XXY) padecen un trastorno conocido como síndrome de Klinefelter. Una afección con la presencia
de un único cromosoma X y ningún cromosoma X o Y homólogo, por lo que el individuo tiene un
total de 45 cromosomas, se conoce como síndrome de Turner. El síndrome de Down es una trisomía.
El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una rotura o laguna en un cromosoma, no a un
cromosoma de más.

REF: p. 47

15. Un paciente presenta un retraso mental grave causado por una deleción de parte del cromosoma 5.
¿Qué trastorno genético verá la enfermera documentado en la historia clínica?
a. Síndrome de Prader-Willi
b. Síndrome de Down
c. Síndrome de Cri du chat
d. Trisomía X

ANS: C
El síndrome Cri du chat significa "llanto del gato" y describe el llanto característico del niño afectado.
Otro síntoma del trastorno es el retraso mental. La enfermedad está causada por una deleción de parte
del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por baja estatura,
obesidad e hipogonadismo. El síndrome de Down provoca retraso mental, pero se debe al cromosoma
21, no al cromosoma 5. La trisomía X puede provocar retraso mental, pero se debe a un cromosoma
X adicional.

REF: p. 48

16. Un auxiliar pregunta a la enfermera por qué las personas que padecen neurofibromatosis presentan
distintos grados de la enfermedad. ¿Qué principio genético debe explicar la enfermera a la auxiliar?
a. Penetración
b. Expresividad
c. Dominación
d. Receso

ANS: B
La expresividad es el grado de variación del fenotipo asociado a un genotipo concreto. En el caso de
la neurofibromatosis, se producen diversas manifestaciones entre los individuos. La penetrancia de un
rasgo es el porcentaje de individuos con un genotipo específico que también presentan el fenotipo
esperado. La dominancia se refiere a los rasgos observables y al riesgo de transmisión. La recesividad
se refiere a cepas silenciosas con un riesgo reducido de aparición.

REF: p. 51

17. ¿Qué anomalía genética provoca la fibrosis quística?


a. Dominante ligado al X
b. Recesivo ligado al X
c. Autosómico dominante
d. Autosómico recesivo

ANS: D
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo. No es el resultado de enlaces X ni de una
patología dominante.

REF: p. 52

18. A una mujer de 15 años se le diagnostica el síndrome de Prader-Willi. Esta condición es un ejemplo
de:
a. impronta genómica.
b. un rasgo autosómico recesivo.
c. un rasgo autosómico dominante.
d. un rasgo ligado al sexo.
ANS: A
Prader-Willi, un ejemplo de impronta genética, no está asociado a ninguna anomalía autosómica
ligada al sexo.

REF: p. 52

19. Un paciente de 9 años ingresa en una unidad pediátrica con distrofia muscular de Duchenne. A la
hora de planificar los cuidados, la enfermera recuerda que el paciente ha heredado esta enfermedad
por un rasgo propio:
a. Dominante ligada al cromosoma X.
b. Influencia X.
c. X-limitado.
d. Recesivo ligado al X.

ANS: D
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, no dominante,
relativamente frecuente. Aunque está relacionado con el sexo, no está limitado por el X ni influido
por el X.

REF: p. 55

20. A un niño se le diagnostica fibrosis quística. La historia revela que los padres del niño son hermanos.
Lo más probable es que la fibrosis quística sea el resultado de:
a. Inactivación X.
b. impronta genómica.
c. consanguinidad.
d. transportistas obligados.
ANS: C
La consanguinidad se refiere al apareamiento de dos individuos emparentados, y se dice que la
descendencia de tales apareamientos es consanguínea. Los matrimonios consanguíneos producen un
aumento significativo de los trastornos recesivos y se observan con mayor frecuencia en los pedigríes
de trastornos recesivos raros. La inactivación del cromosoma X se produce cuando uno de los
cromosomas X de las células somáticas femeninas se inactiva de forma permanente. La impronta
genómica está relacionada con la metilación y otros cambios. Los portadores obligados son aquellos
que tienen un progenitor afectado e hijos afectados y, por lo tanto, deben ser ellos mismos portadores
de la mutación.

REF: p. 54

21. A un varón de 12 años se le diagnostica el síndrome de Klinefelter. ¿Su cariotipo revelaría cuál de los
siguientes?
a. XY
b. XX
c. XYY
d. XXY

ANS: D
Una persona con síndrome de Klinefelter tiene un cariotipo XXY. Un XY es un varón normal. Una
XX es una mujer normal. Un XYY es un cariotipo aneuploide.

REF: p. 47

22. Expresar un rasgo poligénico:


a. los genes deben interactuar con el medio ambiente.
b. varios genes deben actuar conjuntamente.
c. deben producirse múltiples mutaciones en la misma familia.
d. debe producirse penetrancia.

ANS: B
Los rasgos poligénicos son los que resultan de la acción conjunta de varios genes. Cuando los
factores ambientales influyen en la expresión del rasgo, se habla de herencia multifactorial. Cuando
se producen múltiples mutaciones en la misma familia, el mecanismo probablemente responsable se
denomina mosaicismo germinal. La penetrancia de un rasgo es el porcentaje de individuos con un
genotipo específico que también presentan el fenotipo esperado.

REF: pp. 57-58

23. ¿Cuál es el diagnóstico de una mujer de 13 años que tiene un cariotipo que revela la ausencia del
cromosoma X homólogo con un único cromosoma X presente? Sus rasgos incluyen una estatura baja,
pezones muy separados y un ángulo de porte reducido en el codo.
a. Síndrome de Down
b. Síndrome de Cri du chat
c. Síndrome de Turner
d. Síndrome de Klinefelter
ANS: C
El síndrome de Turner se caracteriza por baja estatura, genitales femeninos, cuello palmeado, tórax en
forma de escudo con mamas poco desarrolladas y pezones muy espaciados, y ovarios
imperfectamente desarrollados. El síndrome de Down se caracteriza por rasgos distintivos: puente
nasal bajo, pliegues epicánticos, lengua protuberante y orejas de implantación baja. El síndrome de
Cri du chat se caracteriza por bajo peso al nacer, retraso mental grave, microcefalia (cabeza más
pequeña de lo normal) y defectos cardíacos. El síndrome de Klinefelter se caracteriza por testículos
pequeños, cierto desarrollo de las mamas, escaso vello corporal y extremidades largas.

REF: p. 46, Tabla 2-1

24. El aumento gradual de la estatura de la población humana en los últimos 100 años es un ejemplo de
ello:
a. un rasgo poligénico.
b. un rasgo multifactorial.
c. cruzando.
d. recombinación.

ANS: B
El aumento gradual de la estatura es un ejemplo de rasgos multifactoriales influidos por los genes y
también por el entorno. Los rasgos poligénicos son el resultado de la acción conjunta de varios genes.
El entrecruzamiento es una estructura cromosómica anormal. La recombinación es el resultado de
nuevas disposiciones de alelos.

REF: p. 58

25. Al hablar de la replicación del ADN, ¿qué enzima es la más importante?


a. ARN polimerasa
b. ARN de transferencia
c. ARN mensajero
d. ADN polimerasa

ANS: D
La ADN polimerasa, y no la ARN polimerasa, es la principal enzima implicada en la replicación.
Añade bases a la nueva cadena de ADN y realiza funciones de "corrección de pruebas". Ni el ARN
mensajero ni el ARN de transferencia son tan importantes para la replicación del ADN.

REF: p. 39

26. Las regiones del ARN nuclear heterogéneo que deben empalmarse para formar ARN funcional se
denominan:
a. sitios promotores.
b. intrones.
c. exones.
d. anticodón.

ANS: B
Cuando el ARNm se transcribe por primera vez a partir de la plantilla de ADN, refleja exactamente la
secuencia de bases del ADN. En los eucariotas, muchas secuencias de ARN son eliminadas por
enzimas nucleares y las secuencias restantes se empalman para formar el ARNm funcional que migra
al citoplasma. Las secuencias extirpadas se denominan intrones (secuencias intermedias), y las
secuencias que quedan para codificar proteínas se denominan exones. En la traducción, el ARN dirige
la síntesis de un polipéptido, una cadena en forma de trébol de unos 80 nucleótidos. La molécula de
ARNt tiene un sitio donde se une un aminoácido. La secuencia de tres nucleótidos situada en el lado
opuesto de la hoja de trébol se denomina anticodón.

REF: p. 41

27. A un varón de 50 años se le ha diagnosticado recientemente la enfermedad de Huntington. La


transmisión de esta enfermedad está asociada a:
a. penetrancia de un rasgo.
b. riesgo de recurrencia.
c. expresividad.
d. retraso en la edad de aparición.

ANS: D
Una característica clave de la enfermedad de Huntington es su retraso en la edad de aparición, de
modo que los síntomas no se observan hasta los 40 años o más. La penetrancia de un rasgo es el
porcentaje de individuos con un genotipo específico que también presentan el fenotipo esperado. El
riesgo de recurrencia es el porcentaje de familiares que heredarán la enfermedad. La expresividad es
el grado de variación del fenotipo asociado a un genotipo concreto.

REF: p. 51

28. ¿Qué tipo de mutación no cambia la secuencia de aminoácidos y, por tanto, no tiene consecuencias
observables?
a. Frameshift
b. Espontáneo
c. En silencio
d. Falta de sentido

ANS: C
Las mutaciones silenciosas no cambian la secuencia de aminoácidos y, por tanto, no tienen
consecuencias. Las mutaciones de cambio de marco implican la inserción o deleción de uno o más
pares de bases de la molécula de ADN. Alteran la secuencia de aminoácidos. Las mutaciones
espontáneas se producen en ausencia de exposición a un mutágeno y producen cambios en la
secuencia de aminoácidos. Las mutaciones missense, una forma de sustitución de pares de bases,
alteran aminoácidos, lo que produce un cambio (es decir, el "sentido") en un único aminoácido.

REF: p. 39
29. Una enfermera está revisando la tabla genealógica. Al examinar a un probando, ¿qué busca la
enfermera?
a. La persona a la que se diagnostica por primera vez una enfermedad genética.
b. Individuo que tiene un gen patológico pero es fenotípicamente normal.
c. El fenotipo del material genético.
d. La codominancia.

ANS: A
El gráfico genealógico resume las relaciones familiares y muestra qué miembros de una familia están
afectados por una enfermedad genética. El pedigrí comienza con el probando. La persona que tiene
un gen de la enfermedad pero es fenotípicamente normal es portadora. El fenotipo es el resultado
tanto del genotipo como del entorno; no es un probando. La codominancia no está representada por
un probando, pero se produce cuando el heterocigoto es distinguible de ambos homocigotos.

REF: p. 50

30. ¿Cuál de los siguientes trastornos se manifiesta principalmente en varones?


a. Fibrosis quística
b. Neurofibromatosis
c. Distrofia muscular
d. Síndrome de Klinefelter

ANS: C
La distrofia muscular se manifiesta principalmente en varones. La fibrosis quística, la
neurofibromatosis y el síndrome de Klinefelter se manifiestan tanto en varones como en mujeres.

REF: p. 55

RESPUESTA MÚLTIPLE

1. Cuando la enfermera enseña al personal los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, ¿qué
información debe incluir? (seleccione todo lo que corresponda)
a. Este rasgo es mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres.
b. El rasgo nunca se transmite de padres a hijos.
c. El gen puede transmitirse a través de una serie de hembras portadoras.
d. El gen se transmite de un padre afectado a todas sus hijas.
e. El rasgo nunca se salta generaciones.

ANS: B, C, D
Los principios de la herencia recesiva ligada al cromosoma X incluyen: el rasgo se observa con
mucha más frecuencia en varones que en mujeres; el rasgo nunca se transmite de padre a hijo; el gen
puede transmitirse a través de una serie de mujeres portadoras; el gen se transmite de un padre
afectado a todas sus hijas, que, como portadoras fenotípicamente normales, lo transmiten
aproximadamente a la mitad de sus hijos, que están afectados. Los trastornos recesivos ligados al
cromosoma X pueden saltarse generaciones, ya que la probabilidad es de una entre cuatro.
REF: p. 55

Capítulo 03: Epigenética y enfermedad


Huether y McCance: Entendiendo la Fisiopatología, 6ª Edición

SELECCIÓN MÚLTIPLE

1. Cuando se consideran las modificaciones epigenéticas anormales, ¿qué factor se considera


actualmente fuertemente asociado al desarrollo de algunos cánceres?
a. Genética familiar
b. Estilo de vida
c. Factores de estrés ambiental
d. Habilidades emocionales

ANS: C
Los factores de estrés ambiental pueden aumentar notablemente el riesgo de modificación epigenética
aberrante y están fuertemente asociados a algunos tipos de cáncer. Aunque la genética, las elecciones
de estilo de vida y las habilidades de afrontamiento pueden afectar al desarrollo y la gestión del
cáncer, actualmente no se considera que sean los factores principales en la modificación epigenética
que se produce.

REF: p. 62

2. Los genes de mantenimiento son vitales para la función y el mantenimiento de todas las células del
organismo. ¿Qué característica se asocia a estos genes?
a. Carecen de histonas codificantes.
b. Son transcripcionalmente activas.
c. Los genes del ARN ribosómico están ausentes.
d. Se ha producido un silenciamiento epigenético.

ANS: B
Un pequeño porcentaje de genes, denominados genes de mantenimiento, son necesarios para la
función y el mantenimiento de todas las células. Estos genes escapan al silenciamiento epigenético y
permanecen transcripcionalmente activos en todas o casi todas las células. Los genes de
mantenimiento incluyen la codificación de histonas, ADN y ARN polimerasas, y genes de ARN
ribosómico.

REF: p. 64

3. ¿Qué característica del síndrome de Prader-Willi no es una característica del síndrome de Angelman?
a. Se hereda del padre.
b. El retraso mental es observable.
c. Impronta de un cromosoma 15 anómalo.
d. Existe un trastorno convulsivo.
ANS: A
Un conocido ejemplo de enfermedad de impronta se asocia a una deleción de unos 4 millones de
pares de bases (Mb) del brazo largo del cromosoma 15. Cuando esta deleción se hereda del padre, el
niño manifiesta el síndrome de Prader-Willi, cuyas características incluyen baja estatura, hipotonía,
manos y pies pequeños, obesidad, retraso mental de leve a moderado e hipogonadismo. La misma
deleción de 4 Mb, cuando se hereda de la madre, causa el síndrome de Angelman, que se caracteriza
por retraso mental grave, convulsiones y marcha atáxica.

REF: p. 65

4. Las investigaciones han demostrado que las células madre neurales tienen una capacidad reducida
para diferenciarse en neuronas funcionales cuando se las somete a..:
a. etanol.
b. marihuana.
c. nutrientes insuficientes.
d. mala oxigenación.

ANS: A
Se ha descubierto que el tratamiento con etanol de células madre neurales cultivadas merma su
capacidad de diferenciarse en neuronas funcionales; esta merma parece estar correlacionada con una
metilación aberrante y densa en loci que son activos en el tejido neuronal normal. La investigación no
respalda los efectos de la marihuana, la nutrición insuficiente o la oxigenación deficiente en la
capacidad de las células madre para diferenciarse adecuadamente.

REF: p. 67

5. ¿Cuál es el papel del MLH1 inactivo en el desarrollo de algunas formas de cáncer de colon
hereditario?
a. Deleción de una repetición de nucleótidos en el gen DUX4 .
b. El daño en el ADN queda sin reparar.
c. Ampliación del número de dinucleótidos citosina-guanina (CG).
d. Anomalías del cromosoma 11p15.5 que conducen a la regulación a la baja de IGF2.

ANS: B
Una de las principales causas de una forma de cáncer de colon hereditario (cáncer colorrectal sin
poliposis hereditario [CCSPH]) es la metilación de la región promotora de un gen, el MLH1, cuyo
producto proteico repara el ADN dañado. Cuando MLH1 se inactiva, se acumulan los daños en el
ADN, lo que acaba dando lugar a tumores de colon. La distrofia muscular facioescapulohumeral
(FSHMD) está asociada al gen DUX4. El síndrome X frágil está asociado al dinucleótido citosina-
guanina (CG). La regulación a la baja de IGF2 está asociada al síndrome de Russell-Silver.

REF: p. 69

6. Se ha demostrado que las mutaciones en la codificación de las proteínas modificadoras de las histonas
influyen en el desarrollo de ¿qué enfermedad congénita?
a. Paladar hendido
b. Acéfalo
c. Cardiopatías
d. Dedos palmeados

ANS: C
Las mutaciones en genes que codifican proteínas modificadoras de las histonas se han relacionado
con cardiopatías congénitas. Las investigaciones aún no han proporcionado una relación entre las
proteínas modificadoras de histonas anormales y el paladar hendido, los acéfalos y los dedos
palmeados.

REF: p. 64

7. ¿Qué característica de las células madre embrionarias se denomina totipotencia?


a. Capacidad para diferenciarse en cualquier tipo de célula somática.
b. Capacidad de reparar su propio ADN dañado.
c. Capacidad para determinar qué copia cromosómica parental imprimirá.
d. Capacidad para minimizar el impacto de una mala nutrición in utero.

ANS: A
Cada una de las células del embrión muy temprano tiene el potencial de dar lugar a una célula
somática de cualquier tipo. Por ello, se dice que estas células madre embrionarias son totipotentes
("poseen todos los poderes"). El término totipotencia no implica la capacidad de reparar el ADN
dañado, seleccionar copias cromosómicas específicas o adaptarse a una nutrición deficiente en el
útero.

REF: p. 64

8. La 5-azacitidina ha demostrado ser prometedora en el tratamiento de ¿qué tipo de cáncer?


a. Hígado
b. Colon
c. Vesícula biliar
d. Páncreas

ANS: D
Aunque se asocia a diversos efectos secundarios, entre ellos trastornos digestivos, la 5-azacitidina se
ha mostrado prometedora en el tratamiento del cáncer de páncreas. No se ha demostrado su uso en el
tratamiento del cáncer de hígado, colon o vesícula biliar.

REF: p. 70

9. ¿En qué etapa del desarrollo humano tiene mayor impacto el papel de la epigenética en el desarrollo
de anomalías epigenéticas?
a. Infancia
b. Pubertad
c. En el útero
d. Edad Media

ANS: C
Las afecciones sufridas en el útero, durante la infancia e incluso durante la adolescencia o más tarde
pueden tener repercusiones a largo plazo en los estados epigenéticos, que a veces pueden transmitirse
de una generación a otra. El impacto no se sostiene para los periodos de la infancia, la pubertad y la
mediana edad.

REF: p. 66

10. ¿Qué afección comórbida tiene un mayor riesgo de desarrollar una persona diagnosticada de
síndrome de Beckwith-Wiedemann?
a. Cáncer
b. Diabetes
c. Depresión
d. Alergias alimentarias

ANS: A
El síndrome de Beckwith-Wiedemann va acompañado de una mayor predisposición al cáncer.
Actualmente no existe ninguna correlación entre el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la diabetes,
la depresión o las alergias alimentarias.

REF: p. 65

RESPUESTA MÚLTIPLE

1. Las herramientas de cribado basadas en la epigenética han demostrado ser prometedoras para
diagnosticar qué tipos de cáncer (seleccione todas las que procedan)
a. Colon
b. Pecho
c. Piel
d. Vejiga
e. Próstata

ANS: A, B, D, E
La vigilancia de la regulación errónea de los miARN se ha revelado prometedora como herramienta
para el diagnóstico precoz de los cánceres de colon, mama y próstata. Otros métodos de cribado
basados en la epigenética han demostrado ser prometedores para la detección de cánceres de vejiga,
pulmón y próstata. Aún no se han desarrollado pruebas de detección de este tipo para los cánceres de
piel.

REF: p. 69

2. Las investigaciones han respaldado la teoría de que las modificaciones epigenéticas pueden ser el
resultado de una nutrición deficiente en el útero, lo que provoca ¿qué enfermedad crónica?
(seleccione todas las que procedan)
a. Obesidad
b. Asma
c. Enfermedades cardiovasculares
d. Diabetes
e. Enfermedad de Crohn

ANS: A, C, D
Cuando los investigadores trataron de investigar cómo la exposición a la hambruna en el ú tero había
afectado a los individuos nacidos en un país históricamente próspero cuya ingesta nutricional se vio
drásticamente afectada por la Segunda Guerra Mundial, descubrieron que los individuos que habían
sufrido privación nutricional en el útero tenían más probabilidades de padecer obesidad y diabetes en
la edad adulta que los individuos que no habían experimentado privación nutricional durante la
gestación. Otros conjuntos de datos revelan un riesgo elevado de enfermedades cardiovasculares y
metabólicas para la descendencia de individuos expuestos durante su desarrollo temprano a las
fluctuaciones de los rendimientos agrícolas. La investigación sí apoya el desarrollo del asma o la
enfermedad de Crohn.

REF: p. 66

Capítulo 04: Biología celular y tisular alterada


Huether y McCance: Entendiendo la Fisiopatología, 6ª Edición

SELECCIÓN MÚLTIPLE

1. Un informe indica que se ha producido una atrofia muscular. Una enfermera recuerda que la atrofia
muscular implica una disminución de las células musculares:
a. número.
b. tamaño.
c. vacuolas.
d. lipofuscina.

ANS: B
La atrofia es una disminución o contracción del tamaño celular. La hiperplasia es un aumento del
número de células. Las vacuolas son vesículas con membrana dentro de la célula que contienen restos
celulares y enzimas hidrolíticas. La lipofuscina es el pigmento amarillo-marrón de la edad.

REF: p. 74

2. Durante la infancia, el timo disminuye de tamaño, lo que se denomina ¿qué tipo de atrofia?
a. Fisiológico
b. Patológico
c. En desuso
d. Neurogénico

ANS: A
Una disminución normal del tamaño celular es la atrofia fisiológica. La atrofia puede deberse a una
enfermedad (patológica), al desuso o a una lesión nerviosa (neurogénica).

REF: p. 74
3. Al planificar los cuidados de un paciente cardíaco, la enfermera sabe que, en respuesta a un aumento
de la carga de trabajo, las células del miocardio cardíaco experimentarán hipertrofia, que es una:
a. aumentar de tamaño.
b. disminución de la longitud.
c. aumento de la excitabilidad.
d. disminuyen en número.

ANS: A
La hipertrofia es un aumento compensatorio del tamaño de las células en respuesta a estímulos
mecánicos (también denominados carga mecánica o estrés, por ejemplo por estiramientos,
sobrecargas repetitivas, crónicas, de presión o de volumen) y, en consecuencia, aumenta el tamaño
del órgano afectado. Las células del corazón y los riñones son especialmente propensas a agrandarse.
La disminución de la longitud no está asociada a la hipertrofia. Una deficiencia de electrolitos o
minerales podría provocar un aumento de la excitabilidad; no se debe a un aumento de la carga de
trabajo ni está relacionada con la hipertrofia. La disminución del número de células se denomina
hipoplasia.

REF: p. 75

4. Se examina a un varón de 55 años con un historial de 30 años de tabaquismo por alteraciones


respiratorias. El examen de sus vías respiratorias (bronquiales) revela que las células epiteliales
escamosas estratificadas han sustituido a las células ciliadas columnares normales. Este tipo de
adaptación celular se denomina:
a. anaplasia.
b. hiperplasia.
c. metaplasia.
d. displasia.

ANS: C
La metaplasia es la sustitución reversible de un tipo celular maduro por otro, a veces menos
diferenciado. La anaplasia es la pérdida de diferenciación celular. La hiperplasia es un aumento del
número de células resultante de una mayor tasa de división celular. La displasia hace referencia a
cambios anormales en el tamaño, la forma y la organización de las células maduras.

REF: p. 77

5. Al planificar los cuidados de la paciente embarazada, la enfermera recordará que las glándulas
mamarias se agrandan como consecuencia de:
a. hiperplasia compensatoria.
b. hiperplasia hormonal.
c. anaplasia hormonal.
d. anaplasia compensatoria.

ANS: B
El aumento de las glándulas mamarias durante el embarazo es consecuencia de cambios hormonales.
El número de células mamarias aumenta en respuesta al aumento de los niveles hormonales, no como
mecanismo compensatorio. La anaplasia es una reversión a células menos maduras.
REF: p. 76

6. Una mujer de 24 años presenta un sangrado menstrual excesivo. El médico identificó cambios
endometriales debidos a desequilibrios hormonales. Estos cambios celulares se denominarían:
a. displasia.
b. displasia patológica.
c. hiperplasia.
d. hiperplasia patológica.

ANS: D
Dado que los cambios se deben a un desequilibrio, se considerarían hiperplasia patológica, un término
más descriptivo que hiperplasia simple. Los cambios endometriales no eran anormales en tamaño y
forma; por lo tanto, no se trata de una displasia, independientemente de la causa.

REF: pp. 76-77

7. A un varón de 55 años se le diagnostica un cáncer hepatocelular secundario a una hepatitis C. Si se


extirpa la región cancerosa del hígado, las células restantes sufrirían:
a. hiperplasia patológica.
b. metaplasia patológica.
c. hiperplasia compensatoria.
d. aplasia compensatoria.

ANS: C
La hiperplasia compensatoria es un mecanismo adaptativo, no patológico, que permite la
regeneración de ciertos órganos. La metaplasia es la sustitución reversible de un tipo celular maduro
por otro, a veces menos diferenciado. La aplasia no es un mecanismo compensatorio.

REF: p. 76

8. La citología vaginal de una mujer de 40 años indica cambios anormales en la forma y organización de
las células cervicales. ¿Qué término se utilizaría para identificar este tipo de cambio?
a. Metaplasia
b. Atrofia
c. Hipertrofia
d. Displasia

ANS: D
Cuando las células cervicales sufren displasia, se produce un cambio en su tamaño, forma y
organización. La metaplasia es la sustitución reversible de un tipo de célula madura. Las células no
han disminuido de tamaño; por lo tanto, atrofia es incorrecto. Las células no han aumentado de
tamaño en respuesta a estímulos; por lo tanto, no se han hipertrofiado.

REF: p. 77

9. Un varón de 75 años presenta dolor torácico de esfuerzo. Lo más probable es que el dolor torácico se
deba a una lesión hipóxica secundaria a:
a. desnutrición.
b. radicales libres.
c. isquemia.
d. toxicidad química.
ANS: C
Las células cardíacas se ven privadas de oxígeno, lo que provoca isquemia, una reducción del
suministro de sangre a los tejidos. Las células están privadas de oxígeno; no están desnutridas. Los
radicales libres son átomos o grupos de átomos sin carga eléctrica que tienen un electrón no apareado.
La toxicidad química no es un factor en el dolor torácico.

REF: pp. 78-79

10. Un paciente sufre un infarto de miocardio que provoca una lesión celular progresiva que causa la
muerte celular con inflamación celular grave y descomposición de los orgánulos. ¿Qué término
utilizaría la enfermera para definir este proceso?
a. Adaptación
b. Calcificación
c. Apoptosis
d. Necrosis

ANS: D
La necrosis es la suma de los cambios celulares tras la muerte celular local. La adaptación celular es
una respuesta reversible, estructural o funcional tanto a condiciones normales o fisiológicas como a
condiciones adversas o patológicas. La calcificación es una acumulación de sales de calcio. La
apoptosis es un proceso activo de autodestrucción celular.

REF: p. 78, Tabla 4-1

11. La acumulación de sodio y agua en una célula lesionada es consecuencia directa de:
a. disminución de la producción de ATP.
b. cariorrexis.
c. desprendimiento del ribosoma.
d. deshidratación.

ANS: A
Una reducción de los niveles de ATP provoca el fallo de la bomba de sodio-potasio (Na+-K+) de la
membrana plasmática y del intercambio sodio-calcio. El sodio y el agua pueden entonces entrar
libremente en la célula. Cariorrexis significa fragmentación del núcleo en partículas más pequeñas o
"polvo nuclear". El desprendimiento de ribosomas reduce la síntesis de proteínas. La deshidratación
provoca la pérdida de sodio y agua.

REF: p. 80

12. La dilatación (hinchazón) temprana del retículo endoplásmico de la célula da lugar a:


a. aumento del metabolismo aeróbico.
b. fracaso del ADN.
c. reducción de la síntesis de proteínas.
d. aumento de la función de la bomba Na+-K+.

ANS: C
La dilatación temprana del retículo endoplásmico hace que los ribosomas se desprendan del retículo
endoplásmico rugoso, lo que reduce la síntesis de proteínas. El metabolismo aeróbico es un proceso
normal y no provocaría hinchazón. La hinchazón celular no alterará el ADN celular. Una reducción
de la bomba Na+-K+ provoca una acumulación intracelular de sodio y calcio y la difusión de potasio
fuera de la célula. El sodio y el agua pueden entonces entrar libremente en la célula y se produce la
hinchazón celular.

REF: p. 80

13. Un varón de 52 años sufrió un infarto de miocardio secundario a aterosclerosis e isquemia. Una vez
que se devuelve el flujo sanguíneo al corazón dañado, se produce la lesión por reperfusión:
a. estrés por oxidación.
b. vacuolation.
c. disminución del calcio intracelular.
d. proteínas aceptoras de lípidos.

ANS: A
La lesión por reperfusión puede ser consecuencia del estrés oxidativo, el aumento del calcio
intracelular, la inflamación o la activación del complemento. El estrés oxidativo provoca la formación
de radicales que causan más daños en la membrana y una sobrecarga de calcio mitocondrial. La
vacuolación conduce a la inflamación celular pero no está asociada a la reperfusión. El aumento del
calcio intracelular es una de las causas de la lesión por reperfusión. Las proteínas aceptoras de lípidos
se unen a los triglicéridos para crear hígado graso, y no afectan al miocardio.

REF: p. 81

14. Una familia acude a su médico de atención primaria por cefalea, náuseas, debilidad, acúfenos y
vómitos. ¿Cuál de las siguientes sería la explicación más probable de estos síntomas?
a. Exposición al plomo
b. Intoxicación por monóxido de carbono
c. Exposición al etanol
d. Envenenamiento por mercurio

ANS: B
Los síntomas relacionados con la intoxicación por monóxido de carbono incluyen dolor de cabeza,
vértigo, tinnitus (zumbido en los oídos), náuseas, debilidad y vómitos. Aunque pueden producirse
náuseas y vómitos con la exposición al plomo, la toxicidad por plomo se manifiesta principalmente
por convulsiones y delirio y, con afectación de los nervios periféricos, parálisis de las muñecas, los
dedos y a veces los pies. La exposición al etanol tiene efectos en el SNC y no afectaría a toda la
familia. La intoxicación por mercurio se manifiesta por efectos en el SNC y no provocaría náuseas ni
vómitos.

REF: p. 90
15. Una vía común de lesión celular irreversible implica el aumento intracelular:
a. sodio.
b. potasio.
c. magnesio.
d. calcio.

ANS: D
El aumento de los niveles de calcio intracelular activa enzimas celulares (caspasas) que promueven la
muerte celular por apoptosis. La isquemia persistente se asocia a lesiones irreversibles y necrosis. La
lesión irreversible se asocia estructuralmente con una inflamación grave de las mitocondrias, daños
graves en las membranas plasmáticas e inflamación de los lisosomas. La lesión celular no está
asociada a los niveles de sodio, potasio o magnesio.

REF: p. 81

16. Un varón de 50 años sufrió un traumatismo craneal cerrado como consecuencia de un accidente de
tráfico. La tomografía computarizada reveló una acumulación de sangre entre la superficie interna de
la duramadre y la superficie del cerebro. ¿Qué tipo de lesión atenderá la enfermera?
a. Hematoma subdural
b. Hematoma epidural
c. Contusión
d. Abrasión

ANS: A
Un hematoma subdural se produce cuando hay sangre entre la superficie interna de la duramadre y la
superficie del cerebro; puede ser consecuencia de golpes, caídas o aceleraciones/desaceleraciones
bruscas de la cabeza. Un hematoma epidural es una acumulación de sangre entre la superficie interna
del cráneo y la duramadre; se asocia con mayor frecuencia a una fractura de cráneo. Una contusión es
una hemorragia en la piel o los tejidos subyacentes. Una abrasión (rozadura) es el resultado de la
eliminación de las capas superficiales de la piel causada por la fricción entre la piel y el objeto lesivo.

REF: p. 94, Tabla 4-8

17. Un varón de 20 años acude al servicio de urgencias con una herida cortante y punzante más larga que
profunda. ¿Qué tipo de herida cuidará la enfermera?
a. Puñalada
b. Herida incisa
c. Herida por pinchazo
d. Herida de bala

ANS: B
Una herida incisa es un corte más largo que profundo. Una puñalada es una herida penetrante por
arma blanca que es más profunda que larga. Una herida punzante no tiene bordes afilados y se hace
con un instrumento como un clavo. Los instrumentos pesados y afilados (hachas, hachuelas, palas de
hélice) producen heridas con una combinación de características de fuerza cortante y contundente.

REF: p. 94, Tabla 4-8


18. Una mujer de 30 años presenta una herida de bala en la cabeza. La herida presenta bordes
cauterizados y una profunda penetración de humo y fragmentos de pólvora. Esta herida se
documentaría como a(n):
a. salida.
b. entrada de rango intermedio.
c. entrada de rango de contacto.
d. entrada de alcance indeterminado.

ANS: C
Una herida de entrada por alcance de contacto es un tipo distintivo de herida que se produce cuando
se sujeta un arma de fuego de modo que la boca del cañón se apoya o presiona sobre la superficie de
la piel; además del orificio, los bordes de la herida están abrasados por las llamas y el hollín o el
humo de los bordes de la herida. Es poco probable que se trate de un orificio de salida, ya que sólo
hay una herida y presenta bordes cauterizados y fragmentos de pólvora. Una herida de entrada de
alcance intermedio está rodeada por un tatuaje o punteado de pólvora. Una herida de entrada de
alcance indeterminado se produce cuando las llamas, el hollín o la pólvora no alcanzan la superficie
de la piel, pero la bala sí.

REF: p. 95, Tabla 4-8

19. Una chica de 15 años acude a Urgencias tras una agresión física. Tiene daños internos en el cuello
con hematomas profundos. La radiografía revela fracturas del hueso hioides y de los cartílagos
traqueal y cricoides. ¿Cuál de las siguientes causas es la más probable?
a. Asfixia química
b. Asfixia por atragantamiento
c. Estrangulación de ligaduras
d. Estrangulación manual

ANS: D
La compresión del cuello como en el estrangulamiento fracturaría el hueso hioides. La asfixia
química provocaría problemas respiratorios, pero no fractura. La asfixia por atragantamiento
provocaría la hinchazón de los tejidos, pero no la fractura. En la estrangulación por ligadura, la marca
en el cuello es horizontal, sin la forma de V invertida que se ve en los ahorcados. No conduciría a la
fractura.

REF: p. 96

20. Un varón de 55 años presenta hinchazón de los pies. ¿Cuál de los siguientes factores contribuyó al
desarrollo de la hinchazón?
a. Aumento del ATP
b. Movimiento del cloruro fuera de la célula
c. Movimiento del Na+ hacia el interior de la célula
d. Disminución de la presión oncótica

ANS: C
Cuando el sodio y el agua entran libremente en la célula, se produce una hinchazón celular, así como
una dilatación precoz del retículo endoplásmico. La disminución de ATP provocaría hinchazón. El
movimiento del cloruro fuera de la célula afectaría a la contracción muscular, pero no provoca
hinchazón. El aumento de la presión oncótica no afectaría a la hinchazón.

REF: p. 97

21. A una mujer de 35 años se le diagnostica un mieloma múltiple. La biopsia del tumor revela cuerpos
de Russell, y las pruebas de laboratorio revelan disfunción renal. ¿Qué sustancia debe controlar la
enfermera a medida que se acumula en el organismo del paciente?
a. Glucógeno
b. Proteína
c. Pigmento
d. Melanina

ANS: B
Los cuerpos de Russell se producen debido a un exceso de agregados de proteínas. El exceso de
glucógeno afectaría a la glucemia. El aumento del pigmento no provocaría disfunción renal. La
melanina se acumula en las células epiteliales (queratinocitos) de la piel y la retina.

REF: p. 99

22. A un varón recién nacido se le diagnostica albinismo basándose en el aspecto de la piel, los ojos y el
pelo. ¿Qué hallazgo apoyará este diagnóstico?
a. Aumento de la melanina
b. Aumento de las hemoproteínas
c. Incapacidad para convertir la tirosina en DOPA (3,4-dihidroxifenilalanina).
d. Incapacidad para convertir la bilis en bilirrubina

ANS: C
La persona con albinismo es incapaz de convertir la tirosina en DOPA, un intermediario en la
biosíntesis de la melanina. Un aumento de la melanina haría que la piel fuera más oscura. La
acumulación de hemoproteínas en las células se debe al almacenamiento excesivo de hierro, que se
transfiere a las células desde el torrente sanguíneo. La incapacidad de convertir la bilis en bilirrubina
no provocaría albinismo.

REF: p. 100

23. Un varón de 23 años tiene un ojo morado tras una pelea. Cuando el auxiliar pregunta a la enfermera
por qué ha ocurrido esto, la mejor respuesta de la enfermera es que el hematoma se debe a una
acumulación de:
a. transferrina.
b. bilirrubina.
c. albúmina.
d. hemosiderina.

ANS: D
La hemosiderina es responsable de los cambios de color en un ojo morado. La transferrina es una
proteína transportadora responsable del transporte de hierro. La bilirrubina es el pigmento normal de
la bilis, de color amarillo a verde, derivado de la estructura de porfirina de la hemoglobina. La
albúmina es la proteína del suero, responsable de la integridad celular.

REF: p. 100

24. La necrosis licuefactiva se produce en el cerebro porque:


a. Los residuos no son digeridos por las hidrolasas.
b. de desnaturalización de las proteínas.
c. es rica en enzimas hidrolíticas y lípidos.
d. La isquemia provoca lesiones químicas.

ANS: C
La necrosis licuefactiva se debe a la acción enzimática y a que las células del cerebro son ricas en
enzimas. La desnaturalización de las proteínas se produce principalmente en los riñones. La necrosis
licuefactiva se debe a una reacción enzimática y no a la hipoxia o a las hidrolasas.

REF: p. 103

25. Un niño de 2 años se tragó pilas de reloj. Tras la ingestión, la función renal se vio afectada y el
corazón empezó a fallar. ¿Cuál de las siguientes es la causa más probable?
a. Cariorrexis
b. Necrosis coagulativa
c. Acumulación de amoníaco
d. Necrosis caseosa

ANS: B
La necrosis coagulativa se produce principalmente en los riñones, el corazón y las glándulas
suprarrenales y suele ser consecuencia de la hipoxia. Cariorrexis significa fragmentación del núcleo
en partículas más pequeñas o "polvo nuclear". La acumulación de amoníaco no está asociada a esta
toxicidad. La necrosis caseosa es el resultado de una infección pulmonar tuberculosa.

REF: pp. 102-103

26. Un grupo de reclusos desarrolló tuberculosis tras exponerse a un preso infectado. En el examen, los
tejidos eran blandos y granulosos (como queso apelmazado). ¿Cuál de las siguientes es la causa más
probable?
a. Necrosis coagulativa
b. Necrosis licuefactiva
c. Necrosis caseosa
d. Autonecrosis

ANS: C
La necrosis caseosa es el resultado de una infección pulmonar tuberculosa. La necrosis coagulativa se
produce principalmente en los riñones, el corazón y las glándulas suprarrenales, y suele ser
consecuencia de la hipoxia. La necrosis licuefactiva es el resultado de la lesión isquémica de las
neuronas y las células gliales del cerebro. La autonecrosis es un proceso de autodigestión celular y no
se debe a una infección como la tuberculosis.
REF: p. 103

27. Una mujer de 50 años se infectó con la bacteria Clostridium y murió una semana después. El examen
de sus glóbulos rojos reveló lisis de membranas. ¿Cuál de las siguientes fue la causa más probable de
su muerte?
a. Necrosis grasa
b. Gangrena húmeda
c. Necrosis gangrenosa
d. Gangrena gaseosa

ANS: D
La gangrena gaseosa es un tipo especial de gangrena causada por la infección del tejido lesionado por
una de las muchas especies de Clostridium. La necrosis grasa es la disolución celular causada por
potentes enzimas, denominadas lipasas, que se producen en la mama, el páncreas y otras estructuras
abdominales. La gangrena húmeda se desarrolla cuando los neutrófilos invaden la zona, provocando
una necrosis licuefactiva. La necrosis gangrenosa se debe a la muerte del tejido y es el resultado de
una lesión hipóxica grave.

REF: p. 104

28. Mientras lee un libro de texto, un estudiante lee el término apoptosis. El alumno recuerda que la
apoptosis es una condición en la que las células se programan a sí mismas para:
a. atrofia.
b. morir.
c. regenerar.
d. edad.

ANS: B
En la apoptosis, las células están programadas para morir. La apoptosis no está asociada a la atrofia
celular, la regeneración o el envejecimiento.

REF: p. 104

29. Se diagnostica hepatitis C a un varón de 50 años consumidor de drogas intravenosas. El examen del
hígado revela muerte celular secundaria a:
a. necrosis grasa.
b. apoptosis fisiológica.
c. apoptosis inducida por infección.
d. picnosis.

ANS: C
Con la hepatitis C, el hígado mostrará una apoptosis que es consecuencia de la infección vírica. La
necrosis grasa se produce con la acción enzimática debida a las lipasas. La apoptosis no es un proceso
fisiológico normal. La picnosis se produce cuando el núcleo se encoge y se convierte en una masa
pequeña y densa de material genético.

REF: p. 104
30. ¿Qué principio debe recordar la enfermera al intentar distinguir el envejecimiento de las
enfermedades?
a. Es difícil establecer la diferencia porque se cree que ambos procesos son el resultado
de una lesión celular.
b. Es fácil distinguir los procesos normales de los anormales.
c. La enfermedad, a diferencia del envejecimiento, tiene un componente genético.
d. El envejecimiento se define como la superación de la esperanza de vida, pero no de la
duración máxima de la vida.
ANS: A
Es difícil diferenciar entre envejecimiento y enfermedad porque ambos se producen de forma
secundaria al envejecimiento celular. No es fácil diferenciar los procesos normales de los anormales
porque el envejecimiento aparece como un proceso normal. La enfermedad y el envejecimiento tienen
un posible componente genético. El envejecimiento es una pérdida de estructura y función
dependiente del tiempo que avanza lentamente y en incrementos tan pequeños que parece ser el
resultado de la acumulación de pequeñas lesiones imperceptibles. No es un periodo de tiempo ajeno a
la esperanza de vida.

REF: p. 107

31. Cuando una enfermera observa rigidez muscular entre 6 y 14 horas después de la muerte, debe
documentar este hallazgo como la presencia de:
a. livor mortis.
b. gangrena.
c. algor mortis.
d. rigor mortis.

ANS: D
El rigor mortis se produce en las 6 horas siguientes a la muerte y se manifiesta por rigidez muscular.
Livor mortis es una decoloración púrpura. La gangrena se refiere a la muerte del tejido y es el
resultado de una lesión hipóxica grave y no produce rigidez. Algor mortis es la reducción postmortem
de la temperatura corporal.

REF: pp. 109-110

32. Cuando una enfermera está comprobando un análisis de orina, el hallazgo que alertaría a la enfermera
de una lesión celular es la presencia de:
a. ligera glucosa.
b. exceso de proteínas.
c. sangre.
d. urea.

ANS: B
La presencia de proteínas en la orina en cantidades significativas indica lesión celular y alteración de
la función celular. Ni la glucosa ni la sangre están normalmente presentes en la orina, pero su
presencia no es indicativa de una función celular alterada. La urea es una sustancia esperada en el
riñón.
REF: p. 99

33. Una paciente de 86 años padece el síndrome de desgaste propio de la edad, que la hace vulnerable a
las caídas, el deterioro funcional, la enfermedad y la muerte. La enfermera sabe que este paciente está
experimentando:
a. fragilidad.
b. sarcopenia.
c. muerte somática.
d. envejecimiento celular.

ANS: A
La fragilidad hace al individuo vulnerable a las caídas, las enfermedades y la muerte. La sarcopenia
es la pérdida de masa muscular. Se asocia al envejecimiento, pero no es tan grave como la fragilidad.
La muerte somática es la muerte de toda la persona. El envejecimiento celular se produce a nivel
celular y es característico del envejecimiento, incluida la atrofia celular, la disminución de la función
y la pérdida de células.

REF: p. 109

34. La confirmación de la muerte somática se basa en:


a. presencia de algor mortis.
b. presencia de livor mortis.
c. cese completo de la respiración y la circulación.
d. Cambio del color de la piel a amarillo pálido.

ANS: C
Las manifestaciones más notables son el cese completo de la respiración y la circulación. Algor
mortis es la reducción post mortem de la temperatura corporal y no es una confirmación de muerte
somática. El livor mortis es la rigidez muscular y no confirma la muerte somática. Se produce un
cambio de color de la piel a amarillo pálido, pero el cese completo de la respiración y la circulación
confirma la muerte somática.

REF: p. 109

RESPUESTA MÚLTIPLE

1. Un paciente ha leído en Internet que el consumo ligero o moderado de alcohol es cardioprotector.


Cuando el paciente pregunta a la enfermera qué significa esto, la enfermera debe responder que el
corazón está protegido por ¿cuál de los siguientes mecanismos? (seleccione todos los que procedan)
a. Aumento de los niveles de colesterol de lipoproteínas de alta densidad
b. Prevención de la formación de coágulos
c. Reducción de la agregación plaquetaria
d. Disminución de la tensión arterial
e. Aumento de la circulación colateral
f. Disminución de la absorción de folato
ANS: A, B, C, D
Los mecanismos sugeridos para la cardioprotección mediante el consumo de alcohol de bajo a
moderado incluyen el aumento de los niveles de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-c),
la prevención de la formación de coágulos, la reducción de la agregación plaquetaria y la disminución
de la presión arterial. El aumento de la circulación colateral no es un beneficio del alcohol. El
consumo de alcohol puede disminuir la absorción de folato, lo que puede provocar una deficiencia
nutricional.

REF: p. 91

2. Tras la ingestión de plomo, ¿qué sistemas orgánicos debe vigilar la enfermera porque son los más
sensibles a los efectos del plomo? (seleccione todos los que procedan)
a. Corazón
b. Pulmones
c. Hígado
d. Riñones
e. Cerebro
f. Hematopoyético

ANS: D, E, F
Los sistemas orgánicos principalmente afectados por la ingestión de plomo incluyen el sistema
nervioso (cerebro), el sistema hematopoyético (tejidos que producen células sanguíneas) y los
riñones. El corazón, el hígado y los pulmones no se ven afectados.

REF: p. 89

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