SNDROME DE SECKEL (DWARFISMO PRIMORDIAL), REPORTE DE UN CASO

Dr. Frank Cajina Gmez, Jefe de Neonatologa, Hospital Regional Csar Amador Molina de Matagalpa Seckell defini por primera vez el sndrome como un grave retardo del crecimiento intrauterino (RCIU); talla baja severa, que es proporcional; microcefalia severa, un perfil de pjaro con retrognatia y la frente hundida, la nariz es picuda y prominente, hay retraso mental y diversas anomalas congnitas asociadas. Es una condicin extremadamente rara y se hereda de forma autosmica recesiva. PRESENTACIN DEL CASO

l sndrome de Seckel (SCKL) es una enfermedad congnita muy rara, caracterizada por RCIU y posnatal severo (dwarfismo), microcefalia severa, perfil cabeza de pjaro, barbilla y frente hacia atrs, nariz grande y picuda, retardo mental severo y otras anomalas. Es un dwarfismo primordial microceflico: enanismo proporcional extremadamente pequeo para su edad evidente in utero. Fue descrita por primera vez como enanismo de cabeza de pjaro por Rudolf Virchow en 1892. Posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracteriz el sndrome tal como lo conocemos en la actualidad, (Bird-Headed Dwarfs. Studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield, 111. 1960 Charles C. Thomas, Publishers). Es debido a mutaciones genticas en los cromosomas 3, 18 y 14. SCKL es un raro tipo de dwarfismo primordial heterogneo de prevalencia desconocida. Ms de 100 casos a la fecha han sido reportados. En EE.UU y Canad se estima 1 en 3 millones; en UK 1 en 5 millones. Afecta por igual a mujeres y hombres, sin que parezca presentar predominio tnico ni geogrfico. Se transmite como herencia autosmica recesiva y posee heterogenicidad gentica: SCKL1. Chromosome 3q22.1-q24 Pakistani families; SCKL2. Chromosome 18q11.31 q1 Iraqi family; SCKL3. Chromosome 14q23 Turkish families; SCKL4. Chromosome 21q 22.3 Middle East families. Caractersticas clnicas. Crecimiento: Estatura corta proporcional severa de inicio prenatal; RCIU/Dwarfismo de PBN; retardo del crecimiento posnatal severo. Rasgos caractersticos: Craneofaciales: microcefalia severa, nariz picuda y prominente (picocorno), frente hundida (hacia atrs), ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas bajas displsicas con lbulo hipoplsico o ausente, paladar ojival o hendido, micrognatia. Extremidao des: clinodactilia del 5 dedo, microdactilia de uno o ms dedos o (5 ). Se acompaa de grados variables de retraso mental. Con menos frecuencia: craneosinostosis, asimetra facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposicin dental, hipoplasia del esmalte dental, retraso de la maduracin sea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxacin radial/hipoplasia del radio proximal, luxacin/displasia del desarrollo de la cadera, hipoplasia del peron proximal, escoliosis, pliegue simiesco, anomalas de los dermatoglifos, cabello escaso, criptorquidia, clitoromegalia. Otras anomalas asociadas: Oculares: astigmatismo y miopa severa; degeneracin retineal bilateral de inicio temprano, severa; hipotelorismo; ptosis bilateral; microftalmos; megacrnea; glaucoma; membrana retrolental; coloboma macular; hipoplasia ptica; luxacin del cristalino. Esquelticas: slo 11 costillas; pie bot: pie plano; rtula hipoplsica. Anomalas del SNC: cerebro pequeo con patrn circunvolucional antropomorfo, simplificado (micrencefalia pongidoide); disgenesia de la corteza cerebral; agenesia del cuerpo calloso; quiste cerebral dorsal; quiste aracnoideo; ventrculos dilatados; paquigiria; agiria; aneurisma intracraneal. Anomalas endocrinas: anomalas de la glndula pituitaria. Inmunodeficiencia y predisposicin a cnceres. Los mtodos diagnsticos se realizan a travs de USG prenatal, caractersticas clnicas, hallazgos radiolgicos, edad sea retardada, displasia de la cadera, luxacin de la cabeza del radio. El diagnstico diferencial se hace con los dwarfismos primordiales: Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I (MOPD I); Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPD II); Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type III (MOPD III); Russell Silver Syndrome; Meier-Gorlin Syndrome. Historia natural. La gestacin puede prolongarse, el peso al nacer es entre 450 a 1600 g, con un promedio de 1100 a 1300 g. La talla 34 a 43 cm, y talla final post puberal es menos de 100 cm. El P.C.: 22 a 29 cm; con P.C. final post puberal: 38.5 a 41 cm. Hay dficit mental moderado a severo, aunque el progreso motor temprano pueda estar cerca de lo normal. El cerebro es pequeo con patrn de circunvoluciones primitivas simples parecido a un chimpanc. Tienden a ser amistosos y agradables. Son a menudo hiperquinticos y fcilmente distrados. Pobre soporte y desarrollo de las articulaciones como luxacin de cadera, codo y desarrollo posterior de escoliosis, cifosis. Se ha reportado una sobrevida hasta de 75 aos. Manejo y tratamiento. Correcciones esquelticas; correcciones oftalmolgicas. Anomalas hematolgicas: anemia, pancitopenia, leucemia mieloide aguda. Retardo mental. Consejera gentica ya que aumenta la frecuencia en padres consanguneos, riesgo de recurrencia de un 25%; en otros miembros de la familia es baja la frecuencia, a menos que sean consanguneos.

e trata de un recin nacido de madre primigesta de 19 aos, con embarazo de trmino, 3 CPN, sin patologa materna reportada. El parto fue vaginal, naci ceflico, de sexo femenino, lquido amnitico teido de meconio. Recibe un Apgar 8-9, 38 semanas de edad gestacional. Peso: 1,380 g; talla: 39 cm; PC: 26 cm. Con buen estado general y signos vitales estables, pero dismrfico, con microcefalia, insercin baja de orejas, facies anormal (Figuras 1, 2 y 3).

Fue ingresado inmediatamente en la unidad neonatal como RN de trmino, pequeo para la edad gestacional, RCIU severo (Figuras 4, 5 y 6), MBPN, a descartar una cromosomopata.

Anomalas craneofaciales: microcefalia severa (Rx 1), nariz picuda y prominente, ojos grandes, micrognatia y orejas de implantacin bajas. Extremidades superiores: contracturas, antebrazos en flexin y encurvados, muecas flexionadas (flexin palmar), manos deformadas, pliegue simiesco, clinodactilia. Un USG transfontanelar (Fig. 7) mostr una dilatacin de los ventrculos laterales y ligera dilatacin del III ventrculo. En conclusin: ventriculomegalia vs. hidrocefalia, y se recomend realizar una TAC craneal. EVOLUCIN: El sndrome de Se7 ckel se sospech al tercer da de vida. Super una neumona de inicio temprano (Rx 2) con antibioticoterapia. Mantuvo una adecuada alimentacin enteral a travs de SOG. Abandon a pedido de la familia a la edad de 24 das (Figuras 8, 9, 10, 11 y 12).

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BIBLIOGRAFA. 1. Seckel HPG. Bird-Headed Dwarfs. Studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield, 111. 1960 Charles C. Thomas, Publishers. 2. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation.Sixth Edition. Elsevier Saunders, Philadelphia 2006. 3. Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, Inc. Totowa, N.J 2006. 4. OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 2009. 5. Visscher H. Seckel syndrome: when developmental pathways determining brain and body size go wrong. Clin Genet 2008;74(3):211-212.