Seminario VII.

GENODERMATOSIS, ENFERMEDADES DE LOS ANEJOS CUTNEOS Y DISCROMIAS

GENODERMATOSIS Se denominan as a aquellas dermatosis de causa gentica en las que no influyen factores ambientales (otras dermatosis de probable causa gentica como la psoriasis o la dermatitis atpica estn fuertemente influidas por factores externos) Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna); congnito (la sfilis es una enfermedad congnita pero no hereditaria); y hereditario (aunque se transmite de padres a hijos puede aparecer despus del nacimiento) Caracteristicas de la herencia autosomico dominante Las personas afectadas por una enfermedad autosmica dominante han de tener uno de los padres afectados (excepto en casos de nueva mutacin), se afectan como promedio el 50% de los hijos, en el arbol genealgico se ve que la transmision es vertical y slo se precisa que el gen est en 1 cromosoma (heterocigoto). Caracteristicas de la herencia autosmico recesiva Los padres no estan afectados, se afectan el 25% de los hijos, en el rbol genealgico la distribucin es horizontal, slo se manifiesta si estan los 2 cromosomas implicados (homocigoto), con frecuencia son graves y es frecuente la consanguinidad de los padres. Caracteristicas de la herencia ligada al cromosoma "X" (ligada al sexo) La enfermedad slo afecta los varones, nunca se transmite de padres a hijos, con frecuencia se afectan los hermanos varones de la madre, si un varn est afectado, las hijas son portadoras heterocigotas, y se afectan el 50% de los hijos varones de las mismas, siendo portadoras heterocigotas la mitad de las hijas. Diagnstico prenatal Aproximadamente entre el 3 y el 5% de los recin nacidos padecen enfermedades congnitas o hereditarias, responsables del 20% de las muertes neonatales. El diagnstico prenatal es muy importante para decidir la necesidad de un aborto electivo o la posibilidad de continuar el embarazo en caso de que el feto sea normal. En algunos casos puede hacerse incluso tratamiento fetal (transfusiones, cirugia). Para el diagnstico prenatal podemos utilizar la ecografia, que detecta alteraciones esqueleticas o del sistema nervioso central; la amniocentesis (debe hacerse antes de las 16 semanas), que permite la deteccin de dermatosis con dao del DNA (xeroderma pigmentoso, anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia, sndrome de Bloom) y la fetoscopia alrededor de la 18 semana) introduciendo un endoscopio de fibra ptica mediante laparoscopia y control ecogrfico. Ello permite la vision directa del feto, la toma de sangre y realizar biopsia de tejidos (higado, tumores) e incluso biopsia de piel fetal (para el diagnstico de epidermolisis ampollosas, ictiosis, albinismo). Consejo gentico Para un correcto consejo gentico es preciso realizar una completa historia clnica de ambas familias, para dibujar un rbol genealgico y as conocer el tipo de herencia de la enfermedad.

Para el consejo hemos de tener en cuenta que siempre existe la posibilidad de hacer una amniocentesis y que el riesgo de heredar una enfermedad autosmica dominante es del 50% y se repite en cada embarazo. Por otra parte, existe un mayor nmero de genodermtosis en comunidades cerradas, con matrimonios consaguneos. Como norma, recomendaremos no tener hijos a los portadores de genodermatosis potencialmente graves. Enfermedades hereditarias 1. Alteraciones cromosmicas a. Autosmicas: sndrome de Down, trisomia 13 (Bartholin-Patau), sndrome 18 (Eduards), delecin del brazo corto del cromosoma 4, 5 (cri du chat) o 18. b. Ligadas al sexo: sndrome de Turner, sndrome de Noonan, sndrome de Klinefelter, sndromes xxy y xyy. 2. No cromosomicas (genticas) A. Neurofibromatosis (Enfermedad de von Recklinhausen) Enfermedad hereditaria, autosmica dominante en el 50% de los casos y nueva mutacin en el resto, con una incidencia de 30-40/100.000. El dficit gentico se ha localizado en la regin cromosomica 17q11.2. Esta alteracin afecta las estructuras derivadas de la cresta neural (clulas de Schwann, melanocitos, fibroblastos endoneurales, que se multiplican excesivamente en varios focos) lo que da lugar a que se afecte la piel, el sistema nervioso, el hueso, y las glndulas endocrinas. La clnica cutnea consiste en mculas hiperpigmentadas, presentes ya desde el nacimiento y conocidas como manchas cafe con leche, tumores cutneos y subcutneos tipificados como neurofibromas, que aparecen al final de la infancia, y pigmentacin axilar. Adems hay ndulos de Lish en el iris y rara vez neurofibromas de la raiz de un nervio perifrico o un par craneal. La clinica neurolgica, si se produce por afectacin del VIII par craneal, puede presentarse como sordera nerviosa, vrtigo, cefaleas y ataxia; cuando se afecta el V par, como dolor y parestesias faciales; segn la localizacin, los neurofibromas pueden dar lugar a un sndrome del agujero del IX y del X par, con parlisis de las cuerdas vocales, disfagia y parlisis del esternocleidomastoideo y del trapecio. Adems puede haber un tumor del hipogloso, caracterizado por debilidad y hemiatrofia lingual; gliomas del III par, que dar lugar a ceguera monocular y proptosis. Ms rara vez podemos encontrar tumores de la raiz de un nervio perifrico, meningiomas espinales, retraso mental (7%), convulsiones (menos frecuentemente que en la esclerosis tuberosa) y pubertad precoz, que puede aparecer a los 5 o 6 aos, por hamartomas hipotlamo. Otras manifestaciones menos frecuentes son meningocele intratoracico, feocromocitomas, siringomas, alteracin de la pared orbitaria posterior, que puede originar un exoftalmos pulsatil, alteracin de la glia cerebral y gliomas, que pueden originar hidrocefalia obstructiva, y schwanomes y astrocitomas, que en un 5-10% pueden degenerar. Las alteraciones oseas se ven en un 40%de los pacientes. Consisten en cifoscoliosis, quistes seos, fracturas patolgicas e hipertrofia sea. Tambin puede haber endocrinopatas. Las manifestaciones cutneas son el sntoma ms frecuente y el motivo de consulta ms habitual de esta genodermatosis. Las lesiones ms caractersticas son las manchas cafe con leche presentes desde el nacimiento aunque pueden aparecen poco despus. Se ven en cerca del 10% de la poblacin normal y cuando las vemos de forma aislada, 1 o 2 lesiones, carecen de significado

patolgico. Ahora bien, si encontramos ms de 6 manchas caf con leche mayores de 2 cm en un adulto o ms de 5 de ms de 1.5 cm en un nio, el diagnstico de neurofibromatosis es casi seguro. Son lesiones de color marrn claro o medio, uniforme, de bordes bien definidos. Otro de los signos de la neurofibromatosis es la pigmentacin axilar difusa o en pecas (signo de Crowe). Ms tarde, poco antes de la adolescencia suelen aparecer los neurofibromas. Se trata de tumores cutneos de consistencia blanda. Si tienen pocos mm son denominados molluscum fibrosum y al ser presionados hacia abajo penetran en el interior de la dermis (signo del hojal). Tambin pueden medir varios cm y ser tumores subcutneos, en cuyo caso se denominan neuromas plexiformes, aparecer como ndulos duros sobre un nervio perifrico como el radial o el cubital o alcanzar un tamao de 10-20 cm, en cuyo caso se conocen como "tumeur royale" (cara, cuello, torax). Dado que son tumores en cuyo interior hay una hipertrofia de los nervios, su consistencia es similar a la de un "saco de gusanos". B. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville, epiloia) Enfermedad congnita que se hereda de forma autosmico dominante en un 30%, siendo el resto de los casos nuevas mutaciones. La alteracin gentica se ha detectado en la regin cromosomica 9q y 11q. La incidencia es de 5-7 casos por 100.000 habitantes y se manifiesta como una hiperplasia ecto y mesodrmica, que afecta a la piel, el sistema nervioso central, el corazn y el rion. La triada que defini a la enfermedad es epilepsia, retraso mental (low inteligence) y "adenomas sebaceos" (en realidad angiofibromas). Los primeros sntomas de la enfermedad suelen ser los neurolgicos. Pueden presentarse convulsiones focales o generalizadas a los pocos meses de vida, alteraciones neurolgicas focales y retraso en el desarrollo psicomotor que puede ser progresivo y severo. A partir de los 8-10 aos puede iniciarse la insuficiencia renal y la insuficiencia cardaca. Tambin pueden detectarse facomas retinianos (placas amarillentas o grisaceas), rabdomiomas cardiacos (responsables de la insuficiencia cardaca), tumores renales (angiolipomas y quistes responsables de la insuficiencia renal), hepticos, testiculares y del aparato gastrointestinal y quistes pleurales, pulmonares y seos. Las lesiones cutneas son uno de los principales marcadores de la enfermedad. Las primeras en observarse son las mculas hipomelanticas en "hoja de fresno", mucho ms visibles al examen con luz de Wood y presentes en el 80% de los nios afectos, que pueden apreciarse a los pocos meses de edad. No es infrecuente que se asocie a un mechn de cabello blanco o poliosis. A los 4 aos suelen apreciarse los "adenomas sebceos", pequeos tumores del color de la piel, en ocasiones de aspecto vascular, que se localizan a nivel del surco nasogeniano, las mejillas y el mentn. Se trata en realidad de angiofibromas y son el marcador ms caracterstico de la esclerosis tuberosa. Existe una gran variabilidad individual en cuanto al nmero y el tamao de los mismos y no existe correlacin entre la intensidad de estas lesiones y el dao del sistema nervioso central. Otra lesin muy caracterstica es la denominada placa "achagrinada". Se trata de una lesin de varios cm de dimetro, situada por lo general a nivel dorsal o lumbar, del color de la piel, superficie "abollonada" y tacto como de cuero tratado. Se trata en realidad de un nevus del tejido conectivo, caracterizado por una fibrosis dermohipodrmica. Tambin son caractersticos los fibromas peri y subungueales, conocidos como tumores de Koenen, de consistencia elstica,

rosados o del color de la piel, de superficie lisa, que aparecen habitualmente a partir del borde proximal de la ua y con frecuencia producen una hendidura longitudinal de la misma. Para el estudio de extensin de un paciente con esclerosis tuberosa es preciso realizar una radiografa de crneo, que nos permitir ver las calcificaciones intracraneales, un TAC cerebral, que permite la visualizacin de las alteraciones ventriculares y los tumores en borde estriotalmico, e incluso mejor una resonancia magntica, de mayor definicin. Tambin es preciso solicitar un ECG y/o un ecocardiograma, que nos permitirn descartar rabdomiomas, una ecografa abdominal para descartar tumores renales. Respecto al pronstico podemos decir que los casos graves tienen una mortalidad del 30% antes de los 5 aos y del 75% antes de la vida adulta. C. Sndrome de Ehlers-Danlos Bajo este sndrome se agrupan diversas enfermedades herediarias, algunas de herencia autosmico dominante, otras autosmico recesiva y otras ligadas a X, cuya base patognica comn es una alteracin en la biosntesis del colgeno y cuyas caractersticas clnicas consisten en hiperextensibilidad articular (luxaciones) y cutnea, mala cicatrizacin de las heridas ("peudotumores moluscoides"), aparicin de hematomas con microtraumatismos y fragilidad vascular y visceral (perforaciones uterinas y de vsceras abdominales en el Ehlers-Danlos tipo IV). Algunos de los subtipos de Ehlers-Danlos tienen asociadas alteraciones oculares (microcrnea, esclerticas azules, desprendimiento de retina), periodontitis severa (tipo VIII) o prolapso mitral (tipo III) Alteracin bsica IV ------- Disminucin de la sntesis de procolgeno III VI ------- " " " " " hidroxilisina (dficit de lisil-hidroxilasa) VII ------ Alteracin en la conversin de procolgeno a colgeno (dficit de procolgeno aminoproteasa) IX ------- Alteracin de la formacin de enlaces cruzados del colgeno (dficit de lisil-oxidasa por alteracin en el metabolismo del cobre). D. Sndrome de Peutz-Jegher's Enfermedad hereditaria autosmico dominate, caracterizada por mculas azuladas o marron oscuro en labios, mucosa oral, palmas y plantas, dolor colico abdominal, a aprtir de los 20-30 aos. por poliposis intestinal. Puede complicarse con intususpeccion y hemorragia y pueden evolucionar a carcinoma de colon. Para el diagnstico es preciso realizar enema opaco, sigmoidoscopia y/o colonoscopia. Con freucuencia se detecta sangre oculta en heces y anemia. E. Telangiectasia hemorragica hereditaria (enfermedad de Rendu-Osler) Enfermedad hereditaria autosmico dominante, producida por una neoangiomatosis diseminada y caracterizada por telangiectasias puntiformes, lineales o nodulares, que afectan los labios, la cara, los pabellones auriculares, los antebrazos, las palmas, el septo nasal (con frecuencia originan epistaxis), la lengua y la mucosa del aparato digestivo. Tambin puede haber fistulas arterio-venosas a nivel del pulmon o el higado.

F. Sndrome de Sturge-Weber Se denomina as a la asociacin de un angioma plano de la cara, habitualmente de la segunda rama del trigmino (nevus flameus), a angiomas meningeos y a calcificacions craneales, que pueden originar convulsions y/o hemiparesia. G. Pseudoxantoma elastico (sndrome de Gronblad-Strandberg) Alteracin del tejido conectivo que afecta el tejido elstico de la dermis, los vasos y la membrana de Bruck ocular. Se han descritos varias formas clnicas, algunas de las cuales se heredan de forma autosmico dominante y otras autosmico recesiva. Su incidencia se calcula en 1/160000. El sustrato patolgico consiste en depsito de calcio en las fibras elsticas de la dermis, que degeneracion y se fragmentan, lo mismo que las pequeas fibras de colageno. Las manifestaciones clinicas incluyen lesiones cutneas (pseudoxantoma), retinianas (estrias angioides) y vasculares. Las cutneas consisten en ppulas amarillentas de 1 a 3 mm, lineales o en placas, reticuladas, con frecuencia con telangiectasias en superficie, situadas en los lados del cuello, la zona infraclavicular, las axilas, el abdomen, las ingles y el perine, el paladar blando, la cara interna de labios y mucosa intestinal. Suele iniciarse en la infancia y no suele modificarse. Se asocia a hiperlaxitud cutanea, alteraciones oculares denominadas estrias angioides, de color gris pizarra que rodean la desembocadura del nervio ptico, son bilaterales y simetricas, y se observan entre los 20 y los 40 aos. Pueden dar lugar a deterioro visual (principalmente prdida de visin central). Puede haber familiares del paciente con lesiones cutneas como sntoma nico. A nivel vascular son frecuentes las alteraciones arteriales, que dan luagar a claudicacin intermitente, angor pectoris (incluso en nios), hemorragias gastrointestinalesi y hemorragia cerebral. El dao de la arteria renal puede dar lugar a una hipertensin secundaria.

ENFERMEDADES DEL CABELLO Y DEL CUERO CABELLUDO Cada fisiolgica del cabello El ciclo del cabello es de 1000-1500 das, tras pasar por una fase de crecimiento o anagen, de reposo o catagen y finalmente de caida o telogen, durante la cual cae y se renueva. En pocas de cada activa pueden llegar a caer 100-150 cabellos al da. La caida es fisiolgica cuando en la exploracin el test del tirn da una cada de 0-2 cabellos en cada rea y no se observa reduccin evidente de la densidad del cabello. En estos casos debemos explicar la naturaleza fisiolgica del proceso y en los casos en los que exista una preocupacin desmesurada tranquilizar al paciente e incluso valorar apoyo psicolgico o tratamiento ansioltico o antidepresivo. ALOPECIAS Se denomina alopecia tanto a un incremento en la caida del cabello, como a una reduccin o prdida completa del mismo, ya sea de forma localizada o difusa. a. Difusas a1) Aumento de cada reversible (sin reduccin marcada de la densidad del pelo) 1) Defluvio telognico

Se denomina as a una caida excesiva de cabello, producida por el trnsito acelerado del pelo a la fase de telogen y suele aparecer al cabo de 2-4 meses de que se produzca un estrs. Se pone de manifiesto mediante el test del tirn (traccin con los dedos de los cabellos de una pequea rea del cuero cabelludo) da lugar a la caida de 4-8 cabellos. Suele aparecer despus de un estrs psquico importante o mdico-quirrgico reciente (parto, ciruga, dieta brusca de adelgazamiento, enfermedad febril prolongada) y tambin tras el tratamiento anovulatorio o de corticoides sistmicos. En este caso debemos explicar la naturaleza transitoria del proceso y que se producir una repoblacion espontanea a los 6-12 meses. Siempre que sea posible deberemos corregir la anomala de base. En ocasiones se asocia a sideropenia, en cuyo caso daremos suplementos de hierro. 2) Asociada a enfermedades endocrinas: Tambin se observa un aumento de la caida del cabello en los pacientes que sufren hiper o hipotiroidismo. 3) Alopecia por frmacos Mltiples frmacos, entre los que destacaremos los anticoagulantes, antitiroideos, citostticos, vitamina A y derivados, propanololol, antiepilpticos y antipsicticos pueden causar un exceso de caida de cabello, que por lo general se recupera al suspender el tratamiento. 4) Efluvio anagnico a2) Alopecia difusa con o sin aumento de la cada. 1) Calvicie comn masculina (alopecia androgentica masculina, alopecia seborreica) Est causada por la accin de los andrgenos ciruculantes sobre receptores andrognicos especficos del folculo piloso. Tras la unin al receptor la testosterona es transformada a su metabolito ms activo, la dihidrotestosterona por accin de la enzima 5(reductasa. Tambin se requiere la predisposicin gentica a la calvicie, como se ha comprobado tras observar que los eunucos no desarrollan calvicie, aunque tengan antecedentes familiares, pero pueden desarrollarla tras la administracin de testosterona. Existe una clasificacin clnica, desarrollada por Hamilton, que describe 8 grados, de I a VIII, que miden la reduccin de la densidad del cabello en las areas andrognicas (zona frontotemporal, vertex y finalmente difusa). Al microscopio se aprecian 2 poblaciones de cabello, una de grosor normal, con pelos terminales, y otra de pelo ms fino, tipo vello. Finalmente se produce la atrofia de los folculos pilosos. Por lo general hay antecedentes familiares de calvicie, de intensidad variable. Se hreeda de forma autosmico dominante. En este caso debemos explicar la naturaleza hereditaria del proceso. Como tratamientos se ha ensayado el Minoxidil tpico al 2% y el Finasteride 1 mg/da. Tambin est indicado en casos seleccionados el autotrasplante de cabello. 2) Alopecia andrognetica femenina La mayora de los casos estn relacionados con la herencia, aunque la alopecia androgentica femenina tiene un patrn un poco diferente, con reduccin ms difusa de la densidad, que se acenta ms en la regin biparietal. En estos casos el tratamiento est constituido por minoxidil tpico o bien anticonceptivos que aaden un antiandrgeno como el acetato de ciproterona o espironolactona. El Finasteride no est aprovado para su uso en la mujer y los autotrasplantes, debido a la naturaleza difusa de la alopecia, son ms dificiles de llevar a cabo. En algunos casos

est recomendado el uso de peluqun. Existe una forma de alopecia androgentica femenina "fisiolgica o normal", ya que un elevado nmero de mujeres sufren una reduccin significativa de la densidad del cabello a nivel androgentico a partir de la menopausia, ya que se produce una perdida de la proteccion estrogenica. Existe tambin una alopecia androgentica de causa endocrina, que puede ser severa y de instauracin rpida si se asocia a tumores virilizantes y adems suele asociarse a alteraciones menstruales, acn e hirsutismo. En estos casos debemos solicitar un estudio endocrinolgico (valoracin andrognica) y ginecolgico para descartar poliquistosis o tumores secretores de andrgenos) b) Alopecias localizadas b1) No cicatriciales Se observa la cuadrcula cutnea y los orificios foliculares. Sin descamacin 1) Alopecia areata Se trata de una caida de cabello en placas que puede afectar tanto el cuero cabelludo, como la barba, las pestaas e incluso todo el pelo corporal. Puede ser localizada, si se trata de una o pocas placas, total, cuando afecta a todo el cuero cabelluo, o bien universal cuando caen los pelos de todo el tegumento. Durante las fases de caida activa, el test del tirn de los bordes de las placas hace caer con facilidad 10 o 15 cabellos y se observan unos pelos de pocos mm de longitud que tienen el extremo distal ms grueso que el proximal, por lo que se denominan pelos en signo de admiracin, en bate de beisbol o pelos peldicos. Cuando las placas comienzan a remitir se va apreciando lanugo de repoblacin en la parte central de las mismas. Su curso es caprichoso e impredecible, pudiendo cursar de forma aguda o crnica y existen casos fulminantes que despueblan de todo el pelo en pocas semanas o meses. Por lo general existe una repoblacin espontnea en el 30% de los casos a los 6 meses y del 50% en 1 ao pero las recidivas frecuentes, ya que se dan en ms del 30% de los casos durante el primer ao. Tienen peor pronstico las placas ofisicas, situadas en el borde de implantacin del pelo, si existen episodios de repeticin, si vemos placas grandes y la progresin es rpida o bien si la enfermedad empieza en la infancia. Su etiologa es desconocida aunque parece existir una susceptibilidad individual que origina una respuesta inmunitaria tipo T contra el folculo piloso por lo que se incluye dentro de las enfermedades autoinmunes. Al parecer la clula diana es el melanocito del bulbo piloso en anagen y los factores desencadenantes son infecciones y el estrs. El tratamiento ms utilizado son los corticoides tpicos o intralesionales, aunque tambin se han recomendado irritantes como el aceite de croton o la antralina tpica, el minoxidilo y sustancias sensibilizantes como la difenciprona o el dibutilester del ac escurico. Tambin se ha ensayado con xito, en los casos ms severos, el PUVA y las dosis masivas de corticoides sistmicos, siempre valorando riesgo-beneficio. 2. Tricotilomana Se manifiesta como una o pocas placas de alopecia parcial con pelos de diferente tamao, torcidos y rotos. Est provocada por la manipulacin consciente o inconsciente del cabello, que, al ser traccionado, se rompe. Refleja por lo general un transtorno psicolgico leve en nios (celos por hermano recin nacido) y severo en adultos (algunos pacientes se afeitan o cortan el pelo y lo

niegan delante del mdico). Los casos infantiles habitualmente se autorresuelven una vez el nio supera el conflicto que causa el estrs. Los casos adultos con frecuencia requieren apoyo psicolgico/psiquitrico. Con descamacin 1. Falsa tia amiantcea Se denomina as a una erupcin localizada en el cuero cabelludo y caracterizada por una o varias placas hiperqueratsicas blanco-amarillentas, de aspecto micceo. Las placas hiperqueratsicas estn adherida al pelo y se levantan con l. Suele producir una alopecia transitoria, en "mechones", en las reas de hiperqueratosis. Se trata de un patrn de respuesta comn a una dermatitis seborreica severa o bien a una psoriasis y por tanto suele asociarse a dermatitis seborreica o psoriasis en las localizaciones tpicas. En estos casos se recomienda como tratamiento friccionar el cuero cabelludo con queratolticos por la noche, lavarse por la maana con champs de alquitrn, piritiona de zinc, sulfuro de selenio, o imidazlicos. Los casos resistentes pueden tratarse mediante fricciones de corticoides tpicos de potencia media-alta. 2. Tia capitis no inflamatoria (tia tonsurante) Se presenta como una o pocas placas queratsicas, circulares, en cuero cabelludo, asociadas a alopecia en forma de "tonsura", ya que corta el pelo a los pocos mm de salir, de forma uniforme. El KOH es positivo y pone de manifiesto la presencia de hifas en el interior del tallo del pelo, lo mismo que el cultivo en Sabouraud. Con frecuencia hay el antecedente epidemiolgico de contacto con animales. El tratamiento debe ser oral, siendo la griseofulvina el frmaco de primera eleccin a una dosis de 0.5-1 gr/d durante 6-12 semanas (10-15 mg/kg en el nio). b2) Alopecias cicatriciales La piel parece apergaminada sin cuadrcula cutnea ni orificios foliculares. Lesin nica Pueden causar una sla placa de alopecia cicatrizal las cicatrices post-traumticas, la aplasia cutis congnita, las cicatrices de procesos infecciosos como el querion, la radiodermitis y determinados tumores cutneos, como el nevus sebceo de Jadassohn o el carcinoma basocelular. Lesiones mltiples Suelen producir placas mltiples de alopecia cicatrizal el lupus eritematoso cutneo crnico, que suele asociarse a lesiones tpicas de lupus discoide en las zonas fotoexpuestas de la cara, el liquen plano pilar, que suele producir una hiperqueratosis folicular peripilar, la sarcoidosis, las metstasis cutneas especialmente de un carcinoma de mama. La pseudopelada de Brocq probablemente corresponda a la fase final, no inflamatoria, de un proceso que origine alopecia cicatrizal. El tratamiento de la alopecia cicatrizal debe dirigirse a la enfermedad de base cuando ello sea posible.

B) LESIONES DE LAS UAS 1. Piqueteado ungueal Puede estar causado por la psoriasis, determinados eccemas periungueales o la alopecia areata. Tambin existen casos idiopticos. 2. Leuconiquia

La depigmentacin del borde libre de la ua, que se vuelve blanca, puede estar causada por una onicomicosis, la psoriasis o deterinados traumatismos. 3. Hiperqueratosis subungueal El acmulo de queratina bajo las uas, que produce la separacin de la ua de su lecho (onicolisis) puede estar causado por la psoriasis, las onicomicosis y la distrofia ungueal traumtica. 4. Perionixis La inflamacin del borde proximal de la ua o perionixis puede ser de curso agudo, en cuyo caso suele ser de causa estafiloccica o herptica, o bien crnica, en cuyo caso puede ser secundaria a una candidosis o bien a una ua incarnata. El tratamiento de la perionixis estafiloccica por lo general requiere drenaje quirrgico y antibiticos orales antiestafiloccicos mientras que la candidsica precisa evitar la humedad y la aplicacin de imidazlicos tpicos durante 1 o 2 meses. 5. Tumoraciones periungueales Alrededor de la ua podemos observar verrugas vricas, pseudogranulomas pigenos (ua incarnata), quistes mixoides, fibromas periungueales (tumores de Koenen de la esclerosis tuberosa), exostosis subungueales y melanomas. 6. Onicosquizia ("Uas quebradizas") Suele estar causada por el contacto continuado con agua y detergentes.

TRANSTORNOS DE LA PIGMENTACION: HIPO E HIPERMELANOSIS El color de la piel El color de la piel se obtiene de una mezcla de pigmentos entre los que cabe destacar la hemoglobina, los carotenos y, en especial, la melanina. Las diferencias raciales son debidas al la diversidad en el nmero y distribucin de los melanosomas. El color de la piel puede ser constitucional o bien facultitivo o inducible (bronceado). Melanocito y melanosomas El melanocito es una clula dendrtica situada en la capa basal epidrmica, que se encarga de la sntesis de melanina, su almacenamiento en los melanosomas y el transporte a los queratinocitos vecinos. El conjunto del melanocito con sus 36 queratinocitos vecinos, a los que proporciona pigmento y por tanto proteccin, se denomina unidad melanocito-epidrmica. Por ello el melanocito puede ser considerado como una glndula citocrina individual. Los melanocitos proceden de la cresta neural y desde all migran a la piel, situndose en la capa basal epidrmica, donde se ven como clulas claras, sin desmosomas, situadas cada 10 queratinocitos basales. Tambin se detectan en los folculos pilosos, los ojos, las leptomeninges y el oido interno. Los melanosomas son unas vesculas donde se sintetiza, se acumula y madura el pigmento melnico, situadas en el citoplasma de los melanocitos, donde son sintetizados en respuesta a estmulos lumnicos, dando lugar al bronceado, aunque tambin pueden ser sintetizados bajo estmulos nerviosos y bajo la accin de hormonas hipofisarias como la MSH, lo que provoca la pigmentacin difusa caracterstica de la enfermedad de Addison. Los queratinocitos vecinos por fagocitosis del pigmento, captan la melanina de los melanosomas y la situan sobre el ncleo celular, con el fin de proteger su DNA de los estmulos cancergenos de la radiacin ultravioleta.

Melanogenesis La melanina protege frente a quemaduras solares y frente al cncer. Es una sustancia fotoprotectora ya que difunde y absorbe la luz ultravioleta e impide el dao del DNA de los queratinocitos. La melanina se sintetiza a partir de la tirosina. sta, bajo el control de la enzima tirosinasa, se convierte en DOPA y sta en Dopaquinona que por una deshidrasa da lugar a la melanina. El proceso consta de 4 etapas: sntesis de melanosomas, melanizacin de los melanosomas, secrecin al interior de los queratinocitos y transporte en el interior de los mismos. Clasificacion de los tipos de piel segun su respuesta al sol I Albinos (siempre se quema, nunca se broncea) II Siempre se quema, a veces se broncea III Siempre se broncea, a veces se quema IV Siempre se broncea y nunca se quema (morenos) V Indios VI Negros

HIPOMELANOSIS 1. Hereditarias a. Albinismo oculocutaneo Enfermedad autosmico recesiva, por dficit de tirosinasa, lo que da lugar a incapacidad para la sntesis de melanina tanto en la piel como en el pelo y los ojos. El pelo es blanco, los ojos azulados y la piel blanca, muy sensible al sol. Tienen fotofobia y disminucin de la agudeza visual. b. Fenilcetonuria Causada por un dficit de fenilalanina hidroxilasa que origina una alteracin en el metabolismo de la fenilalanina. Ello conduce a una hipopigmentacin de la piel, el pelo y los ojos y posteriormente retraso mental y alteracin del sistema nervioso central. Se detecta de forma rutinaria en todos los recin nacidos. El tratamiento consiste en restriccin de fenilalanina de la dieta. c. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville) En el 90% de los casos, las mculas hipocrmicas lanceoladas son la primera manifestacin de la enfermedad, en la que adems suele haber convulsiones y retraso mental, calcificaciones intracraneales, visibles mediante radiologa, TAC o resonancia magntica nuclear. Tambin son frecuentes los facomas retinianos, los quistes seos, y los fibroadenomas y angiolipomas renales. d. Nevus depigmentosus Se presenta como una mcula hipocrmica congnita unilateral que ocupa una dermatoma. No suele haber otras complicaciones asociadas. e. Incontinentia pigmenti acromians (Ito) Leucoderma bilateral congnita con lesiones lineales en tronco y extremidades, abigarradas, asociadas a retraso mental y convulsiones 2. Adquiridas a. Vitiligo

Dermatosis que afecta a un 1-2% de la poblacin mundial, siendo algo ms frecuente en pacientes de piel morena. Se caracteriza por la ausencia de melanocitos en las placas y se presenta como mculas completamente depigmentadas, progresivas y de borde definido, sin descamacin. Su observacin mejora al examen con luz de Wood. En un 30% de los casos hay antecedentes familiares, lo indica una etiologa gentica, que parece de transmisin autosmico dominante, con penetrancia variable. La patogenia parece ser autoinmune, ya que se ha asociado a otras enfermedades autoinmunes como las tiroiditis, con anticuerpos antitiroideos circulantes, la anemia perniciosa, con anticuerpos anticlulas parietales gstricas, la enfermedad de Addison, con autoanticuerpos anticlulas del tejido suprarrenal, la diabetes, el hipoparatiroidismo, la miastenia gravis o la alopecia areata. Puede iniciarse a cualquier edad aunque es ms frecuente que comience antes de los 20 aos con mculas hipocrmicas en zonas fotoexpuestas (dorso de manos), alrededor de los orificios naturales (ojos, boca, ano, genitales), en los grandes pliegues (axilas, ingles) y sobre prominencias seas (codos, rodillas, tobillos). Es frecuente la leucotriquia asociada. Las lesiones son simtricas y suelen aumentar de tamao, por lo que algunas confluyen formando placas de mayor superficie. En un 20% de los casos puede haber cierto grado de repigmentacin espontnea. Otra de las caratersticas es el fenmeno de Koebner, que da lugar a la aparicin de lesiones de vitligo en las zonas sometidas a traumatismos. Algunos pacientes se mantienen durante aos con lesiones restringidas a la zona perioral y la punta de los dedos, mientras en otros la enfermedad progresa lentamente hasta ocupar gran parte del tegumento cutneo. Existe una forma clnica de vitligo que aparece de forma segmentaria, limitndose a una dermatoma. Se conoce como vitligo segmentario o zosteriforme. El diagnstico diferencial debe establecerse con la pitiriasis alba de la cara, que aparece en los nios durante el verano, en las mejillas, tiene los bordes mal definidos, las lesiones no son complatamente depigmentadas y tienen discreta descamacin, con la pitiriasis versicolor que se localiza preferentemente en la parte superior de la espalda y el pecho, las lesiones son hipo y no depigmentadas, estn bien delimitadas, confluyen y producen discreta descamacin al rascado y con la hipopigmentacin que aparece tras una dermatosis inflamatoria como la psoriasis o los eczemas, aunque se trata de una hipopigmentacin y los bordes estn mal delimitados. Los tratamientos que disponemos en la actualidad tienen una efectividad baja respecto a conseguir la repigmentacin de las placas. Debe recoemndarse fotoproteccin extrema dado que son reas con riesgo de quemadura. Tambin podemos recomendar el uso de cosmticos de camuflaje, para disimular las lesiones, y aplicar corticoides tpicos potentes o fotosensibilizantes tpicos como la kellina. El tratamiento ms efectivo parece ser el PUVA, consistente en la administracin de psoralenos orales seguido a las 2 horas de una exposicin a una fuente de rayos ultravioleta A. De forma experimental se utilizan los injertos de piel pigmentada, slo para los casos de vitligo estable durante aos, y la fenilalanina oral. Para los casos muy extensos a veces es preferible depigmentar toda la piel con monobencil eter de hidroquinona al 20%. b. Sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Aparece a los 20-30 aos, tras una virasis, probablemente como reaccin inmune. Se inicia con fiebre y luego se sigue de uveitis-neuritis ptica, sordera y tinnitus laberntico (50%), vitligo (60%), poliosis o alopecia areata.

c. Secundarias a qumicos El contacto repetido con determinadas sustancias como el caucho, la hidroquinona y los fenoles puede producir una depigmentacin muy similar al vitligo que aparece en las zonas de contacto con el qumico. d. Postinflamatorias Mltiples dermatosis inflamatorias dejan hipopigmentacin secundaria cuando curan, como es el caso de los eccemas o la psoriasis. Existe una variante denominada pitiriasis alba, que da lugar a mculas hipocrmicas, ligeramente descamativas, de bordes mal definidos, que aparecen en las mejillas y los brazos de nios y adultos jvenes. Estas lesiones son ms frecuentes en pacientes con dermatitis atpica y suelen presentar placas residuales de eczema en su interior. El lupus eritematoso cutneo crnico puede curar dejando hipopigmentacin residual. e. Infecciones 1. Pitiriasis versicolor "alba". Es una infeccin cutnea producida por un hongo saprofito denominado pitiriosporum ovale, que afecta los hombros, la espalda y el trax anterior formando mculas hipocrmicas, de borde bien delimitado, con tendencia a la confluencia central, aunque con mculas satlites en periferia. Si rascamos las lesiones se produce descamacin, lo que se conoce como el signo de "la uada" y el KOH y el cultivo son positivos. Para el tratamiento se dispone de mltiples frmacos efectivos como son los queratolticos (propilenglicol), los champs de sulfuro de selenio, piritiona de cinc o imidazlicos, que tambin pueden aplciarse en forma de espray. El tratamiento debe mantenerse durante 10-15 das. El tratamiento oral (cetoconazol, itraconazol) debe reservarse para los casos muy recidivantes o extensos. 2. Lepra f. Hipomelanosis guttata idioptica Se presenta como mculas depigmentadas de 0.3-0.5 cm, aisladas, en brazos y piernas, redondeadas y bien delimitadas. No tiene tratamiento. g. Morfea h. Liquen escleroso y atrfico HIPERMELANOSIS LOCALIZADAS a. Congnitas 1. Manchas caf con leche Como hemos comentado, pueden verse de forma aislada en un 10% de la poblacin, aunque tambin pueden formar parte de la neurofibromatosis (ms de 6 manchas, mayores de 2 cm) y del sndrome de Albright 2. Lentiginosis Existen varias genodermatosis, raras, caracterizadas por mculas pigmentadas de color marrn oscuro, que predominan en el centro de la cara y no se modifican con el sol y se asocian a transtornos mentales, del sistema nervioso central, cardacos y digestivos. b. Adquiridas 1. Cloasma Se caracteriza clnicamente por mculas pigmentadas geogrficas en zonas fotoexpuestas de la

cara (frente, mejillas y labio superior), que empeoran con la exposicin solar. Con frecuencia es idioptico, aunque en ocasiones puede asociarse a la toma de anovulatorios y el embarazo. Es ms frecuente en pacientes de piel morena que se han expuesto repetidametne al sol. El tratamiento recomandado consiste en evitar el sol, uso regular de fotoprotectores de ndice muy elevado y aplicacin de cremas que contengan hipopigmentantes, como la hidroquinona, el cido azelaico y el cido kjico, combinadas con cidos que produzcan peelings como el retinoico o el gliclico. 2. Hiperpigmentacin postinflamatoria Diversas dermatosis en las que se produce dao de la capa basal y con ello destruccin de los melanocitos y caida de la melanina a la dermis, como el liquen plano, el lupus eritematoso cutneo crnico, determinadas toxicodermias como el exantema fijo medicamentoso o el eritema polimorfo, y las fotodermatitis y fotofitodermatitis como la dermatosis lineal de los prados, dejan una pigmentacin residual que puede tardar semanas o meses en remitir por completo 3. Pitiriasis versicolor "parda" En los pacientes de piel clara y sobre todo en invierno, la pitiriasis versicolor puede cursar con mculas hipercrmicas de 0.3-1 cm, redondeadas, con descamacin superficial, que confluyen formando manchas de mayor tamao. Afectan la parte superior de la espalda y el trax anterior. En ocasiones las lesiones son rosadas. El tratamiento es el mismo que en la pitiriasis versicolor alba. 4. Manchas caf con leche 5. Lntigos solares 6. Eflides 7. Lntigo maligno HIPERPIGMENTACIN GENERALIZADA Puede originarse en enfermedades metablicas como la hemocromatosis o la porfiria cutnea tarda, endocrinopatas como la enfermedad de Addison, el feocromocitoma o el sndrome carcinoide, la ingesta de determinados framacos como la bleomicina, la doxorubicina o el 5fluorouracilo, aunque tambin hay casos de origen constitucional o bien asociados a neoplasia interna como la acantosis ngricans o a tumores secretores de sustancias MSH-like como el carcinoma de pulmn o bien las fases finales del melanoma, con liberacin generalizada de melanina.

TRANSTORNOS DE LAS GLNDULAS SEBCEAS: ACNE Y ROSCEA Acn Dermatosis propia de la adolescencia, durante la cual afecta en mayor o menor medida al 60% de los nios. En su etiopatogenia destaca una disqueratosis del infundbulo folicular, que da lugar a los comedones, y que facilita el acmulo de grasa y la sobreinfeccin por proliferacin de Propionibacterium acnes en el interior del folculo pilosebceo, responsable de las papulopstulas, una alteracin en la calidad y cantidad de sebo, en especial de cidos grasos libres, que origina la "seborrea" que se aprecia en la mayora de pacientes con acn, y el estimlo andrognico que al parecer es el responsable del inicio del proceso.

El acn se caracteriza clnicamente por una erupcin polimorfa, compuesta por comedones, ppulas y pstulas y en ocasiones ndulos, quistes y cicatrices, que se localiza en reas seborreicas como la cara y la parte superior del tronco. Su curso es crnico, con exacerbaciones y remisiones, remitiendo por completo de forma espontnea la mayora de las veces antes de llegar a los 20 aos, aunque en algunos casos sobrepasa los 30 y los 40 aos. La principal complicacin son las cicatrices que dejan los acns moderados y, en especial, los intensos, y los importantes trastornos psicolgicos a los pacientes que sufren dicho tipo de acn. El diagnstico diferencial debe establecerse principalmente con la foliculitis, ms monomorfa y de curso ms agudo, y con la roscea, que afecta por lo general a pacientes de mayor edad, no suele presentar comedones ni quistes y no suele dejar cicatriz. Como tratamiento se recomienda no manipular las lesiones y evitar el uso de cosmticos grasos. El acn leve puede ser tratado con cremas a base de perxido de benzoilo, con antibiticos tpicos como la eritromicina y la clindamicina, y cido retinoico, isotretinoina tpica o adapaleno como peelings en los casos en los que predominen los comedones. Los casos con mltiples lesiones pustulosas mejoran con las pastas de azufre. El acn moderado (con ms de 15 lesiones inflamatorias), se trata con el mismo tratamiento tpico que el acn leve, aunque deberemos aadir antibiticos orales (tetraciclinas o derivados) o bien antiandrgenos en caso de que exista trastorno hormonal que los justifique. El acn grave (noduloqustico, conglobata) se cura con la toma de isotretinoina oral.

Acn roscea Se trata de una enfermedad crnica y recidivante, formada por un componente vascular, responsable del eritema y las telangiectasias y causante del flushing, junto con lesiones inflamatorias como las ppulas, las pstulas y los ndulos (no hay comedones). En el varn puede dar lugar a rinofima. Como medidas a seguir para el control de la roscea, se recomienda evitar el sol, mediante el uso regular de fotoprotectores, y los desencadenantes como caf, el t, otros estimulantes, bebidas calientes y comidas picantes y contrastes bruscos de temperatura. Las telangiectasias pueden tratarse con electrocoagulacin o lser. Para las lesiones papulopustulosas se dispone de tratamiento tpico, consistente en aplicar antibiticos tpicos como la Clindamicina, o la eritromicina, o bien perxido de benzoilo al 2.5% o metronidazol tpicos, para los casos leves. En los casos moderados o severos se recomienda tratamiento oral con metronidazol, tetraciclinas e incluso isotretinoina oral.