El Retraso Mental

Concepto El concepto diagnstico del retraso mental (RM), est constituido por bajo CI y dficits adaptativos, y fue desarrollado por la Asociacin Americana de Retraso Mental en 1992, y en la DSM-IV dentro de los Trastornos de inicio en la infancia, niez y adolescencia. Actualmente se enfatiza la idea de que el retraso mental no es una caracterstica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interaccin entre las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente, es decir, la concepcin actual se ajusta a un modelo biopsicosocial. El 90% de los individuos con baja inteligencia estn diagnosticados a los 18 aos y requiere tres caractersticas: 1. Inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior). 2. Deterioro de la capacidad adaptativa. 3. Comienzo en la infancia. El DSM-IV-TR subclasifica la gravedad del retraso mental basndose en puntuaciones de CI (Tabla).

Descripcin clnica En el retraso mental se aprecia un enlentecimiento del desarrollo, en general en todas las reas de funcionamiento, que se pone de manifiesto en las siguientes reas: Cognitivamente: puede existir una orientacin hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de atencin. La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la evitacin de estmulos, y a la necesidad de procesar estmulos a niveles de intensidad bajos. Emocionalmente: tienen dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en s mismo como en los otros. La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos fsicos (hipertona, hipotona).

Retraso del habla: que pueden inhibir la expresin del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustracin. Dificultades adaptativas: las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los lmites cognitivos del con RM. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y la destructividad. Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustracin. Reacciones emocionales primitivas: a la frustracin y a la tensin pueden implicar conductas agresivas, autolesivas o autoestimulantes.

Tabla 1: Criterios diagnsticos del Retraso Mental (DSM-IV-TR) Existe un aumento de patologa de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso mental, por lo que muchos individuos presentan diagnsticos mltiples, entre ellos ms del 50% tienen un diagnstico psiquitrico adicional. Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociacin con el retraso mental: TDAH, pica, trastornos del estado de nimo, trastorno de la comunicacin, trastornos generalizados del desarrollo, trastorno por movimientos estereotipados y esquizofrenia. Tambin pueden apreciarse trastorno por estrs postraumtico y trastornos adaptativos. Adems, pueden darse toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad. Estas generalizaciones, sin embargo, estn siendo cuestionadas a medida que la investigacin permite una mayor diferenciacin de diversos sndromes de retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una forma inespecfica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenolgicos indican que estos sndromes no son iguales (Tabla 2).

Tabla 2: Caractersticas del Retraso Mental (Modificado de Hales y Yufodfsky, 2000)

Etiologa La etiologa depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso mental leve es generalmente idioptico o familiar, es decir, est asociado a dificultades socioculturales o psicosociales. Estos individuos viven en condiciones socioeconmicas precarias, y su funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la bsqueda de ayuda (Tabla 3).

Tabla 3: Determinantes psicosociales del Retraso Mental Sin embargo, la presentacin de varias anormalidades genticas, fsicas y neurolgicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor etiolgico dominante (Tabla 4). Las alteraciones tempranas prenatales que daan el cerebro son catastrficas en el desarrollo temprano, dado que el feto no tiene una respuesta inmunolgica en la gestacin temprana. As, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA congnito, rubola en el primer mes de embarazo), exposicin intrauterina a toxinas (alcohol, cocana, plomo), a los medicamentos y a la radiacin X, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino. Ms de 200 sndromes biolgicos reconocidos que implican retraso mental suponen la desorganizacin de virtualmente, todos los sectores del funcionamiento bioqumico o fisiolgico del cerebro (Tabla 5).En el momento del nacimiento, el trauma obsttrico y la isoinmunizacin Rh pueden causar lesin cerebral. Normalmente, el nacimiento prematuro a no ser en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestacin o menos de 1500 g). Algunas formas de alteracin neuroevolutiva pueden tener lugar despus del nacimiento. Los factores ambientales son especialmente importantes en pases subdesarrollados, en los que la asistencia mdica puede ser limitada. Tambin pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurolgicas, incluyendo las convulsiones (tabla 6).

En el 25% de las formas grave y profunda del retraso mental pueden identificarse etiologas biomdicas conocidas, entre las que se incluyen las alteraciones genticas.

Sndrome de Down La trisoma del cromosoma 21 (sndrome de Down) es la ms comn y la mejor descrita. Los pacientes con trisoma del cromosoma 21 tienen patologa neuroqumica, incluyendo la prdida importante de acetilcolina (ncleo basal) y de neuronas de somatostatina (crtex cerebral), as como la prdida de vas serotoninrgicas y noradrenrgicas. Los pacientes con sndrome de Down muestran cambios neuropatolgicos progresivos similares a los de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neurticas. El cromosoma 21 contiene el gen para la betaamiloide, la protena cerebral que se acumula en las placas neurticas de los pacientes. Sndrome de X frgil En el sndrome de frgil X se presenta retraso mental de leve a severo. Los varones afectados presentan grandes testculos (macroorquidismo). En el 80% se presentan anomalas conductuales, que incluyen hiperactividad, violencia, esterotipias, resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes, tambin exhiben dficits del lenguaje expresivo y receptivo y problemas de articulacin. Los sntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes, dficit de atencin y dificultad para cambiar de tema. Aproximadamente entre el 20 y el 40% de los varones con sndrome de frgil X presentan caractersticas del trastorno autista. Alrededor de un tercio, tienen anomalas neuroendocrinas (aumento de la lnea base de LH y FSH, disminucin de testosterona, embotamiento de TSH siguiendo a una infusin de TRH); en las hembras se observan tasas elevadas de fertilidad y embarazos mltiples. En las mujeres (que estn parcialmente protegidas por el hecho de tener dos cromosomas X), un estado portador puede ser asintomtico, o estar asociado a retraso mental leve o a trastornos del aprendizaje. Se ha propuesto que la anormalidad gentica implica una secuencia nucletida (citosina-guaninaguanina) repetida de manera redundante en varios grados y que resulta extremadamente larga. Los pacientes con un sndrome del frgil X muestran un mayor nmero de localizaciones frgiles en el q27.3 del final del brazo largo del cromosoma X, que se corresponde con la localizacin de la secuencia del gen anormal, cuando sus clulas se incuban en un medio bajo de folato y timidina. La gravedad clnica parece correlacionar con el grado de expresin citogentica. El folato oral reduce la frecuencia de localizaciones frgiles in vivo y mejora el comportamiento y la atencin. Tabla 6: Mecanismos biolgicos que causan Retraso Mental Evaluacin Todos los diagnsticos psiquitricos pueden acompaar al retraso mental y todos los tipos de personalidad pueden darse con el retraso mental. Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. Pueden presentar tambin trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones psicticas, trastorno autistas e incapacidades especficas del aprendizaje. Las investigaciones ms relevantes sobre la relacin enfermedad psiquitrica y retraso mental sugieren que hay una tendencia a infradiagnosticar los trastornos mentales en este tipo de pacientes. Estos errores en el diagnstico pueden deberse a un problema conocido como ensombrecimiento diagnstico, el trmino hace referencia a los casos en los que la presencia del RM reduce la significacin diagnstica de un problema acompaante se atribuyen al propio retraso (Reiss y Szyzsko, 1983). La evaluacin debera incluir: Un examen fsico y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosmicos, estudios de aminas y cidos orgnicos, funcin tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de mucopolisacridos. Tambin radiografas (rayos X) de los huesos largos y de las muecas. Una evaluacin neurolgica, incluyendo un EEG y una tomografa computarizada Se debera evaluar el tamao y las simetras de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posicin de ojos y orejas y las asimetras de las funciones motoras y sensoriales. Se debe obtener informacin del historial materno de abortos, infecciones o exposicin a txicos, y del tamao y la actividad fetal. A nivel psicolgico, se requieren tests que incluyan una evaluacin neuropsicolgica. Diagnstico diferencial Los criterios diagnsticos del RM no incluyen ningn criterio de exclusin, por lo tanto el diagnstico debe establecerse siempre que se cumplan los criterios diagnsticos (Ver tabla 1), prescindiendo de la presencia de otro trastorno. Slo algunos casos de RM tienen su inicio tras un periodo de funcionamiento normal, pudiendo recibir el diagnstico adicional de demencia, pero requiere que la afectacin de la memoria y otros

dficits cognitivos representen una merma significativa del nivel previo de capacidades. Puesto que este diagnstico adicional puede ser difcil de establecer en nios pequeos, se aconseja se haga a partir de los 4-6 aos de edad. En general, el diagnstico de demencia en sujetos menores de 18 aos slo se establece cuando la alteracin no se tipifica de modo satisfactorio con el diagnstico de RM nicamente (DSM-IV-TR).