EL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Gentica Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos. Trisoma libre El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo. Translocacin Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas

en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro). Mosaicismo La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2% de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos. Historia del sndrome de Down El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.8 Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD. El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo. John Langdon Haydon Down Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.16 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas). En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico. Cuadro clnico El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como

rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD. Trastornos endocrinos Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos

no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual. Trastornos de la visin Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel. Trastornos de la audicin La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. Trastornos odontoestomatolgicos Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por mal posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria. Diagnstico A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinicas humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhiban (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los

antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo. Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una translocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas). La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna. A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis. Tratamiento La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el

desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender. Decid hacer este post por la sencilla razn que mi hermano mayor sufre esta enfermedad, y no todos saben de qu se trata la misma, eso lo noto por Taringa cuando dicen "eres un Down" "que Down" o mismo en la calle, muchas personas lo dicen sin saber el dao que hacen y sin saber que discriminan, actitud que me da asco en muchas personas, uno nunca sabe los palos que la vida nos dar, y no quiero decir que tener un hijo, hermano etc. etc. con sndrome de Down sea un palo, pero es jodido saber que no podrn hacer una vida "normal" (yo pienso que ellos son ms normales que nosotros), les aseguro que no hay personas como ellos, ellos valoran lo que tienen ,

no discriminan, son cariosos, amigos, fiables, muchas cualidades que las personas "normales" no los cumplimos , cuando uno se hunde ellos siempre estn all para sacarte una sonrisa y para darte fuerza, vamos en pocas palabras, son nicos y lo digo en el sentido bueno. No discriminemos a una persona con sndrome de Down, esa persona es ms inteligente que t y yo juntos. Caractersticas y porcentaje de aparicin 100%--------->Retraso mental 100%--------->Retraso del crecimiento 90%---------->Dermatoglifos atpicos 80%---------->Distasis de msculos abdominales 80%---------->Hiperlaxitud ligamentosa 80%---------->Hipotona 75%---------->Braquiocefalia/regin occipital plana 75%---------->Genitales hipotrficos 75%---------->Hendidura palpebral 70%---------->Extremidades cortas 69%---------->Paladar ojival 60%---------->Oreja redonda de implantacin baja 60%---------->Microdoncia total o parcial 60%---------->Puente nasal deprimido 52%---------->Clinodactilia del 5 dedo 51%---------->Hernia umbilical 50%---------->Cuello corto 50%---------->Manos cortas/braquidactilia 45%---------->Cardiopata congnita 45%---------->Pliegue palmar transversal 43%---------->Macroglosia 42%---------->Pliegue epicntico 40%---------->Estrabismo 35%---------->Manchas de Brushfield (iris) CONCLUSIN En nuestra sociedad cada vez se los ve ms integrando grupos de escuelas comunes, y participando activamente en diversas escenas sociales de la vida cotidiana. Aprenden en clases normales, se integran a la vida familiar y barrial sin dificultades, acceden cada vez ms a trabajos remunerados, y alcanzan cada vez ms niveles superiores de educacin.

SNDROME DE TURNER
El nombre "sndrome Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome Turner (la presencia de un slo cromosoma X). Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

QU ES EL SINDROME DE TURNER? El sndrome de Turner es tambin conocido como sndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosoma X. Es una enfermedad gentica que se produce slo en las mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la

Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el gnero de las personas. Cuando una nia posee el sndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadsticamente este sndrome se presenta en 1 de cada 2.000 nias que nacen con vida.

Cuando una nia posee el sndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadsticamente este sndrome se presenta en 1 de cada 2.000 nias que nacen con vida. SNTOMAS DEL SINDROME DE TURNER Baja estatura El cuello unido por membranas Prpados cados Trax plano y amplio en forma de escudo Alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeas y poco vello pbico Infertilidad Ojos resecos Ausencia de menstruacin

 Falta de humedad normal en la vagina Complicaciones Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la trompa de Eustaquio Escoliosis (en la adolescencia) Exmenes a realizar Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar elevados.

Tratamiento Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las caractersticas principales de este sndrome.

ANOMALAS CROMOSMICAS SEXUALES SNDROME DEL TRIPLE X, XXX

46 cromosomas que contienen todos los GENES y el ADN 2 de estos cromosomas conocidos como CROMOSOMAS SEXUALES, determinan si una persona es HOMBRE O MUJER. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales. xx Hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma y. xy

SNDROME XXX O SNDROME DE LA SUPER-HEMBRA 47, XXX 3 cromosomas X en lugar de 2, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. 1 de cada 1000 o 12000 padecen este Sndrome Importante._ Este Sndrome ocurre al Azar No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo

CMO SE DESENVUELVEN EN LA ESCUELA? Las nias con triple-x tienen un rendimiento escolar medio, aunque tienen a presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo durante los primeros aos. Esta se puede mejorar mediante un apy pedaggico adecuado. Estas dificultades suelen presentarse durante los primeros aos escolares y no en todas las nias triple-x. Sin embargo, es importante sealar que si dichas dificultades se presentasen, deben abordarse desde casa y desde la escuela. Las dificultades de aprendizaje se podrn superar mediante profesores de refuerzo, adems de un apy y una estimulacin adecuados en casa y en el colegio. RASGOS FSICOS PRESENTAN PERSONAS CON EL SNDROME 47, XXX Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles). RASGOS MENTALES O SOCIALES Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela.

ESTUDIO En un pequeo estudio llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se

descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.

SINDROME DE KLINEFELTER (SK)

Es la cromosomopata ms frecuente y la causa ms habitual de hipogonadismo hipergonadotrpico en el varn. Descrito en 1942 como un sndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeos y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprob posteriormente que el cuadro corresponde a una patologa gentica, cuya alteracin cromosmica ms habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con ms de un cromosoma X Y (48XXYY 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparicin de ms de 2 cromosomas X, ocasiona una patologa que se diferencia del cuadro clsico de SK y se denomiona polisoma X del varn: 48XXY, 49XXXXY. La frmula XXY se debe a una no disyuncin del cromosoma X en la primera segunda divisin meitica, siendo ms frecuente la aparicin de SK en relacin a la edad materna ms avanzada. Su frecuencia se estima en 1/1000 recin nacidos varones, pero posiblemente sea ms elevada: en torno a 1/500 concepciones

masculinas, y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente. CLINICA: en general el diagnstico es tardo, debido a la pobre expresividad clnica de este sndrome en la infancia. 1) Talla alta: es propia del sndrome de Klinefelter en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la poca prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversin del cociente: segmento superior/inferior. Cuando este cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere fuertemente la existencia de un SK si se asocia a un cuadro de hipogonadismo aunque sea leve. La velocidad de crecimiento

Suele aumentar a partir de los 4 5 aos, y se adopta ya en la infancia un cierto hbito eunucoide. La edad sea es normal poco retrasada, coincidiendo con el marcado retraso de otras variantes benignas de retraso puberal.

Alteraciones genitales: Los testes pequeos y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo tpico pasada la adolescencia. La presencia de criptorqudea, micropene, hipospadias etc y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnstico. En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son pequeos y su tamao va involucionando con el tiempo, contrastando con un desarrollo normal

del pene y del relativamente normal desarrollo puberal. La histologa del testculo demuestra atrofia testicular con hialinizacin de los tbulos seminferos. Ginecomastia: Est presente en un elevado n de casos (ms del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la poblacin normal. Desarrollo intelectual: la inteligencia en general suele ser normal, bordeline, especialmente es el rea verbal la ms precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar. Alteraciones hormonales: En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estmulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrpico, especialmente el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa. Otras alteraciones asociadas: anomalas del tracto urinario, cbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta). Especial relevancia por la ayuda que puede suponer para el pediatra, es la relativamente aumentada incidencia de incontinentia pigmenti. Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de clulas germinales mediastnicas, y con oteros tumores en la edad adulta. TRATAMIENTO: Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 aos de edad sea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos nios en los que se constata deficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor virilizacin, aumento de masa muscular y sea, menos hbito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicolgicos y de personalidad. La realizacin de un diagnstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el rea psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el rea del lenguaje. DIAGNSTICO EN PEDIATRIA: Slo el screening neonatal en recien nacidos varones para deteccin de cromatina de Barr en clulas del epitelio bucal, puede garantizar al 100% un diagnstico y seguimiento adecuado. La presencia de cromatina de Barr, justificara la confirmacin diagnstica con la realizacin de un cariotipo. Dado que este screening no est an instaurado en nuestros hospitales, los signos de sospecha que pueden ayudar al pediatra seran:

1) En nios pequeos: 2 3 aos, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el rea de lenguaje. 2) Talla alta a partir de los 4 5 aos, con cierto hbito eunucoide. 3) Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorqudea etc. 4) Presencia de incontinentia pigmenti 5) Especialmente en la pubertad, la evidencia de disociacin entre un aparente correcto desarrollo puberal: pene, vello pubiano etc, con un volumen testicular pequeo: 5 6 ml, y que adems no va evolucionando de forma paralela, as como la existencia de ginecomastia. Estos sntomas justificaran la solicitud de una sencilla determinacin como es la cromatina de Barr, que de ser positiva se debe completar con la realizacin de un cariotipo. CONCLUSION: El sndrome de Klinefelter, cromosomopata ms frecuente en la edad peditrica, no est siendo diagnosticado en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clnicos en la edad prepuberal, y por la an no instauracin de la obligada atencin al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos nios, adolescentes y sus familias, podran disponer de una atencin temprana en el rea psicomotora, orientacin y apoyo psicolgico familiar y pedaggico, y mejora evidente de los signos clnicos y aspectos psicolgicos en la pubertad. TABLA: CARACTERISTICAS CLNICAS, FRECUENCIA (%) Y ANOMALAS ASOCIADAS EN EL SNDROME DE KLINEFELTER Signos Mayores %

Testes pequeos 100 Gonadotropinas elevadas en la pubertad 92 Azoospermia 90 Vello pubiano disminuido 88 Talla alta con eunucoidismo 81 Retraso mental 51 Ginecomastia postpuberal 60 Anomalas Asociadas Cubito valgo, sinostosis radiocubital, coxa valga, pectus excavatum Clinodactilia, cuarto metacarpiano corto Hipertelorismo, paladar ojival, paladar hendido, micrognatia, dismorfia y alteraciones dentales, mentn pequeo, mandbula triangular, epicantus

 Criptorquidea, escroto bifido, hipospadias Distrofia muscular, fatiga, varices Cardiopatas congnitas, tetraloga de Fallot, enfermedad de Ebstein, comunicacin interventricular. Incontinentia pigmenti.

SINDROME DE DELACIN
La casi totalidad de los nios afectados de delecin 22q13 desarrollan el lenguaje con un retraso severo, o nunca. Presentan dismorfismos faciales menores, tales como uas de los pies delgadas y quebradizas (78%); manos grandes y carnudas (68%); grandes pies; orejas prominentes y no muy bien formadas (65%); y otras caractersticas que no son evidentes al examen visual como hipotonia (97%); crecimiento normal o acelerado (95%); gran tolerancia al dolor (86%); convulsiones (porcentaje desconocido); estrabismo; anomalas de la mdula espinal; visin central pobre DELECION El pasado 22 de mayo se celebr el da mundial del sndrome de la delecin 22q11, tambin conocido como sndrome de Di George o sndrome Velo-cardiofacial (VCFS), con la finalidad de dar a conocer este trastorno gentico. De forma simultnea, familias con hijos afectados se reunieron en los zoolgicos de 62 ciudades de 10 pases en tres continentes distintos: EE.UU., Canad, Australia, Alemania, Espaa, Holanda, Irlanda, Italia, Reino Unido y Suiza, Barcelona, Madrid, Murcia y Valencia. En qu consiste el sndrome de deleccin 22q11? El sndrome de delecin 22q11 recibe esta nomenclatura porque est causado por la prdida o delecin de un fragmento o regin especfica del cromosoma 22, denominada 22q11. Para identificarla, es preciso recurrir a tcnicas moleculares especficas. Su frecuencia en la poblacin general se estima en 1 de cada 4.000 recin nacidos, y forma parte de las denominadas enfermedades raras. La delecin 22q11 se produce de forma espordica, es decir al azar, en la divisin celular que tiene lugar en el proceso de produccin de espermatozoides y vulos. En una minora de casos, es heredada de un progenitor con manifestaciones tan leves que han pasado desapercibidas. Personas con dificultades de aprendizaje Adems de estos problemas mdicos, las personas con delecin 22q11 presentan dificultades de aprendizaje muy especficas, como resultado de la afectacin de determinadas reas

cerebrales. Es bastante habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje, independientemente de que existan o no problemas asociados del paladar. En el perodo escolar se suele manifestar con frecuencia un dficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la informacin y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el clculo matemtico. Los problemas mdicos estn cubiertos por la sanidad pblica, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje que, a pesar de ser muy especficos, resultan desconocidos en el mbito escolar y constituyen la principal preocupacin de las familias de estos nios, una vez que se han superado los problemas mdicos. La delecin y sus muchos nombres Debido a la forma en la que, a travs del tiempo se fue entendiendo la delecin del cromosoma 22q11.2, en la ciencia mdica se contina utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se conoce como una sola patologa o condicin. Estos nombres incluyen: Sndrome de DiGeorge (SDG) Sndrome Velocardio facial (SVCF) Sndrome de anomala Conotruncal-facial (SACTF) Sndrome de Opitz G/BBB Sndrome Cardiofacial de Cayler Genticamente hablando, no existe una diferencia detectable en la microdelecin entre los padecimientos mencionados. Los individuos con cualquiera de estos desrdenes genticos, todos tienen la misma condicin subyacente: el sndrome de delecin del cromosoma 22q11. Qu es un Sndrome? En medicina, un sndrome (del griego syndrom, concurso) es un conjunto de sntomas y signos que concurren en tiempo y forma, y que tienen una causa o etiologa. Qu es un desorden gentico? Los cromosomas son pequeas estructuras que se encuentran dentro del ncleo de cada una de las clulas del organismo y que se agrupan en pares. En los seres humanos, cada clula tiene 23 pares de cromosomas (46 total) y cada par consta de un cromosoma heredado de la madre y transmitido a travs del vulo y uno heredado del padre y transmitido a travs del espermatozoide que fertiliz el vulo. Uno de esos pares son los cromosomas sexuales que consisten en 2 cromosomas X (XX) en las mujeres o de un X y un Y (XY) en los varones. Los otros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, estn numerados del 1 hasta el 22.

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porcin central (centrmero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosmicos tambin tienen secciones o bandas que estn numeradas, la regin 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22. Los cromosomas contienen a unas estructuras todava ms pequeas llamadas genes, los cuales contienen la informacin que determinan todas las caractersticas (o rasgos) de un individuo, desde su altura y color de pelo hasta su predisposicin a alguna enfermedad crnica. A veces se necesita un solo gen para la produccin de una protena especfica, ya sea una hormona o una enzima. Otras, son necesarios varios genes para determinar la altura de una persona, la cantidad de ciertas vitaminas en un alimento, etc. Los cromosomas son tan pequeos que solamente pueden ser examinados bajo un microscopio y los genes, que son ms pequeos, requieren de pruebas moleculares para ser estudiados. La totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma.

Cul es la causa del Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2? Ocasionalmente, un beb puede ser concebido con material cromosmico faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de problemas fsicos y conductuales. En el caso del Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2, la falta material gentico es del cromosoma que est en el par 22. La letra q nos dice el lugar donde est la delecin (en el brazo largo del cromosoma) lo que causa un desarrollo anormal de ciertas clulas y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciacin del feto al inicio del embarazo. La delecin, puede ser pequea o grande a travs de los estudios citogenticos ms especializados se ha determinado que se pierden alrededor de 30 genes individuales- lo que da como resultado que la variacin en los sntomas de este padecimiento est relacionada con la cantidad de material gentico que se haya perdido. Se desconoce la razn por la cual esta regin del cromosoma 22 es propensa a la delecin; sin embargo, es uno de los defectos cromosmicos ms frecuentes en los recin nacidos. Incidencia

Es un padecimiento que se presenta en 1 de cada 4000 nacimientos, en 1 de cada 68 bebs con padecimientos cardiolgicos congnitos y en un 5 a 8% de bebs con paladar hendido. Sexo: no hay diferencia entre sexo o raza Herencia: la delecin del cromosoma 22 en la regin q11 puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones de novo o nuevas. Por qu se afecta esta parte del organismo del beb? Para entender esto es necesario hacer una revisin sencilla del desarrollo embrionario del beb durante el embarazo: Los tejidos que dependen de un solo grupo de clulas embrionarias para su desarrollo fetal normal son llamados campos. Aunque los tejidos y rganos que al final se desarrollan de un campo pueden parecer no estar relacionados en un beb totalmente formado, en realidad s estn relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embrionarios o fetales. El campo o regin del embrin en desarrollo que se encuentra afectado en el Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2, controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glndulas paratiroideas, el corazn y la aorta. El control original del desarrollo de este campo se encuentra en un grupo de clulas que se originan en la parte posterior del cuello del embrin en desarrollo. Para que los componentes del campo se desarrollen de manera apropiada, las clulas deben emigrar durante el desarrollo fetal fuera del cuello hacia zonas en desarrollo de la cara, timo, glndulas paratiroideas y corazn. Si esto no ocurre, el desarrollo normal de la cara, timo, paratiroides y corazn puede que tampoco ocurra. Las anormalidades observadas son las consecuencias del desarrollo anormal de este campo. Signos y Sintomas La delecin en el cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos sntomas aunque ambos tengan el mismo sndrome y no todos los que tienen la delecin estn afectados de la misma forma. Un rgano dado puede no estar involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el rgano aparenta ser normal. La gravedad ser diferente en cada persona. Es as que aunque no todas estn presentes ni de la misma manera, las caractersticas clave de este sndrome incluyen. Defectos del corazn Dificultades para alimentarse y digestivos Deficiencia del sistema inmunitario Retraso en el crecimiento y desarrollo Anomalas en el paladar Problemas renales Prdida de la audicin Disminucin del nivel de calcio y otros problemas endcrinos Problemas de comportamiento, emocionales y psicticos. Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrnimo del idioma ingls C.A.T.C.H.22:

 C: Cardiac defects: Defectos cardacos. Cardiopata congnita conotruncal A: Abnormal facies: Facies anormal, dismrfica T: Thymic hipoplasia: Hipoplasia timo C: Cleft palate: Paladar hendido. H: Hypocalcemia: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo 22: Delecin del cromosoma 22. Apariencia Facial: Los nios afectados pueden tener un paladar muy alto y/o hendido y la vula (campanilla) puede estar dividida en dos, los msculos del paladar suave no estn unidos en la parte media y se puede sentir un espacio entre el paladar suave y el duro. La mandibula est subdesarrollada (micrognatia), los bordes laterales de la punta de la nariz son pequeos; los ojos inclinados hacia abajo y separados, implantacin baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lbulos de las orejas y anormalidades del odo medio. Facies asimtrica (las dos mitades de la cara no son iguales) y la voz es nasal. Estas caractersticas faciales varan en gran medida de un nio a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos nios afectados. Defectos del corazn: Los afectados pueden tener una variedad de defectos del corazn, en particular en los vasos sanguneos que salen de este rgano: la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar la Tetraloga de Fallot (con 4 diferentes malformaciones del corazn), atresia de la vlvula pulmonar, problema con la pared que divide a los ventrculos (septum) y otros. La correccin quirrgica o estabilizacin de estos defectos es la primera prioridad aunque pueden ocurrir desastres cuando nicamente se ha diagnosticado el defecto sin tomar en cuenta la posibilidad de que sea parte del sndrome de supresin del cromosoma 22q11.2. Los defectos del corazn son de gravedad variable, en algunos casos pueden ser leves o no existir y en otros, pueden ser causa de muerte. Anormalidades de la glndula paratiroidea: Los nios afectados pueden presentar glndulas paratiroideas pequeas o ausentes (hipoparatiroidismo primario). Las paratiroides son pequeas glndulas que se encuentran en el cuello cerca de la glndula tiroides (de ah el nombre paratiroides). Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguneo por lo que los nios con el Sndrome de supresin del cromosoma 22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones (tetania hipocalcmica) o incluso la muerte en el primer y segundo mes de vida. La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve, tarda, sublatente o subclnica segn la persona afectada y a veces puede evolucionar en un mismo individuo. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.

Anormalidades de la glndula timo: Si los bebs sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumona, diarrea infecciosa y algodoncillo severo. Esta inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos) es una larga y difcil batalla en esta anomala. La causa de esto se debe a un dficit de clulas T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glndula que casi nadie conoce llamada Timo. La glndula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del trax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el tero. Al ir madurando y creciendo el timo, este cae al trax a su lugar final debajo del hueso del pecho y encima del corazn.

Es relativamente grande en la infancia y despus empieza a encoger y desaparece. Si se le llegara a quitar el Timo a un adulto, no pasara nada, sin embargo, si se hace en un recin nacido, se le puede provocar una inmunodeficiencia. En este Sndrome puede haber agenesia (ausencia) o disminucin en el desarrollo del Timo y, como ya lo mencionamos, los infantes y nios afectados pueden tener anormalidades en el timo que varan de individuo a individuo. El timo controla el desarrollo y maduracin de un tipo de linfocitos, los linfocitos T son glbulos blancos encargados de la inmunidad adquirida- (la T es por Timo). Los linfocitos T son esenciales para resistir a ciertas infecciones por virus y hongos. Los linfocitos T ayudan tambin a los linfocitos B a desarrollarse en clulas plasmticas y producen inmunoglobulinas o anticuerpos. El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glbulos blancos), es aqu donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayora de los nios afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cul es su quehacer o funcin y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia. Anormalidades del sistema digestivo: puede haber atresia del esfago (el esfago est cerrado y no comunica hacia el estmago), fstula traqueo-esofgica (comunicacin entre el esfago y la trquea), divertculo de Meckel, ano imperforado (no existe el orificio anal), constipacin. Anormalidades del Sistema neurolgico: puede haber holoprosencefalia (causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales -las mitades izquierda y derecha del cerebro-, causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro),meningocele (protrusin de las meninges a travs de un defecto seo en el crneo o la columna vertebral) o hidrocefalia (condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro). La afectacin del desarrollo neuromadurativo abarca desde lo motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado. En todos los casos se encuentran trastornos del aprendizaje, que compromete el rea de matemticas, la comprensin de textos, especialmente los conceptos abstractos.

Muestran tambin pobre integracin social en cantidad y calidad. Exhiben comportamientos extremos: desinhibicin e impulsividad o timidez y seriedad. Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar dficit atencionales con hiperactividad y desrdenes psiquitricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fbicas. En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomala cardaca y disfagia, las que libradas a su evolucin pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; tambin reflujo gastroesofgico, apneas obstructivas (suspensin de la respiracin por obstruccin de la va respiratoria) del sueo e infecciones respiratorias altas. Ms tarde el nio muestra compromiso auditivo, del lenguaje, de aprendizaje y alteracin del crecimiento. Finalmente, como adolescente y adulto evidencia trastornos de personalidad, de la escolaridad y del comportamiento. Otras: En el habla, por disfuncin del paladar, se describe: retraso del desarrollo del lenguaje. Los nios afectados tienen adems un riesgo incrementado para anomalas oculares y del tracto urinario y genital. La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamacin del odo) media recurrente e hipoacusia (disminucin de la audicin) conductiva. Diagnstico Diagnstico prenatal: El diagnstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el mdico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazn o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el beb presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extraccin del lquido amnitico) para el estudio de cromosomas mediante fluorescencia in situ hibridacin o FISH. Esta tcnica utiliza una sonda de DNA de la regin del sndrome en el cromosoma 22 y puede confirmar el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recin nacido como monitorear la hipocalcemia, la funcin de sus riones y la cuenta de linfocitos. Diagnstico postnatal: El diagnstico se basa principalmente en los signos y sntomas especficos de este sndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo despus. Se ha observado que algunos nios pueden presentar los rasgos faciales caractersticos del sndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses despus del nacimiento. Si a la madre no se le ha hecho un diagnstico prenatal, el mdico puede pensar en este sndrome al observar las facciones del beb o ya cuando el cirujano est realizando la ciruga del corazn que nota la falta o pequeez del timo. En el pasado, el diagnstico se efectuaba cuando se encontraban presentes al menos tres de los hallazgos caractersticos descritos anteriormente. Sin embargo, muchos casos leves se pasaron por alto. Es por esto que tu pediatra pedir una interconsulta con un mdico genetista quien har, en primer lugar, un estudio especializado de los cromosomas llamado cariotipo para observar el cromosoma 22. Ms del 90% de los pacientes con diagnstico clnico del sndrome presentan una pequea eliminacin de una porcin especfica del cromosoma 22 en la posicin q11.2.

 Si no se detecta en un nio la delecin 22q11.2, entonces se les propone, a los padres, una prueba de deteccin ms especializada llamada FISH (es una tecnologa que sirve para detectar o confirmar anomalas gnicas o cromosmicas que generalmente estn ms all de la capacidad de resolucin de los estudios de rutina). A veces la delecin es muy pequeo y no se detecta por el estudio del cariotipo, por lo cual se puede solicitar el FISH. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la delecin ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta anormalidad en 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su hijo. Anlisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunolgico. Los nios afectados pueden tambin mostrar seas de niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo. Esto puede aparecer como bajo calcio en sangre en el anlisis sanguneo rutinario. Se determina tambin la presencia de linfocitos T. Radiografa una placa de rayos X de trax puede revelar malformaciones congnitas del corazn y la ausencia de la sombra del timo. Ecocardiografa - procedimiento que evala el funcionamiento del corazn Tratamiento Aunque no existe una cura para la delecin del cromosoma 22q11.2, existen muchas terapias e intervenciones mdicas que pueden ayudar a mejorar los sntomas asociados. Mientras ms temprano se detecten estos sntomas, ms se podr hacer para mejorar la calidad de vida del nio afectado. El tratamiento especfico ser determinado por tu mdico basndose en las necesidades especficas de tu beb y tomar en cuenta: La edad del beb, su estado general de salud y su historia mdica. Los signos y sntomas que presente. La tolerancia que tenga el nio a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. Las expectativas de ustedes como padres para la trayectoria de la enfermedad y su preferencia. Vivir con el sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2 significa que el beb tendr enfrentar varios problemas mdicos. En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 aos) su propio sistema inmunolgico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria. Cules son las necesidades mdicas de los nios con el Sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2? Una vez que se ha hecho el diagnstico de la delecin de una parte del cromosoma 22q 11.2, se debe hacer una evaluacin muy extensa de las reas que puedan estar afectadas: Preguntas frecuentes Qu tan comn es la delecin?: Se presenta en 1 de 4,000 recin nacidos vivos. Pero se estima que se diagnstica menos porque muchos mdicos no estn familiarizados con el diagnstico o su extremada variabilidad. Muchas familias pasan aos buscando una explicacin de los problemas de su hijo y una ayuda correcta.

Mi beb tiene el sndrome velocardiofacial, cmo se relaciona con el sndrome de supresin del cromosoma 22q11.2?, es lo mismo?: existe una gran confusin en los diagnsticos que se le dan a los bebs afectados por la delecin. Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos est el Sndrome de DiGeorge, el Sndrome velocardiofacial, el Sndrome de Opitz G/BBB, etc. Estos son los nombres que se les daban antes de que se descubriera la causa subyacente de todos ellos o sea, la delecin del cromosoma 22q11.2. Por ejemplo, el doctor Angelo DiGeorge se enfoc a los problemas relacionados con el calcio, el doctor Kinouchi y otros en Japn buscaron los defectos cardiacos, etc. Cada uno de ellos describa perfectamente su rea de inters, pero ninguno fue capaz de ver el panorama completo. Es hasta ahora que se puede saber que todos estos padecimientos tienen una misma causa y son un mismo padecimiento. Qu pruebas se usan para diagnosticar el problema?: en la actualidad existen varias pruebas genticas que se realizan en sangre que pueden identificar la delecin del cromosoma 22q11.2. Entre ellas encontramos la de cariotipo, FISH, la hibridacin genmica comparativa (HGC), el estudio del genoma completo y otros. Un estudio rutinario de los cromosomas puede detectar esta delecin solamente en un 25% de los casos, es por eso que es necesario hacer alguno de los ms especializados para detectarlo con certeza.

EL AUTISMO

Cuando nace un nio, los padres y familiares van siguiendo paso a paso cada etapa de crecimiento del nio, pero en algunos casos los padres observan que a partir del primer ao de vida de su hijo, este no evoluciona correctamente y no es tan sano como se crea. Hay un trastorno en su conducta, su hijo vive en su propio mundo al que no se puede llegar porque

no habla, grita sin causa alguna, se balancea todo el da, miran durante horas fijamente un objeto, caminan en punta de pie o siendo bebs caen de los brazos maternos como bolsas de arena. Ante estas observaciones los padres concurren al pediatra; quien luego de varios exmenes, diagnstica el Sndrome autista. El autismo no es una enfermedad, es un sndrome, un conjunto de sntomas que caracterizan un trastorno degenerativo del desarrollo bio-psico-social. Es una discapacidad severa y crnica del desarrollo. Aparece durante los tres primeros aos de vida y es ms comn en varones que en mujeres de todo tipo de raza, etnia y clase social de todo el mundo. Las personas con autismo tienen un promedio de vida igual que las personas de la poblacin en general. El conjunto de trastornos se los puede clasificar en tres grupos: 1. Trastorno de la relacin social: no se relaciona con el mundo que lo rodea. Su relacin es anormal con personas, objetos y animales. No distingue los acontecimientos. 2. Trastorno de la comunicacin: cualquier combinacin de los sentidos y sus respuestas estn afectados (visin, odo, tacto, dolor, equilibrio, olfato, gusto) y el modo en que el nio maneja su cuerpo. El habla y el lenguaje no aparecen o retrasan su aparicin a pesar de que existen capacidades intelectuales evidentes. 3. Trastorno psquico: falta de flexibilidad mental. El autismo no es curable pero si tratable. Es por esto que la psicoterapia se perfila como la puerta de ingreso a la "humanizacin", al amor, descubrimiento de la verdad que est en el se humano, estructuracin de espontaneidad y, sobre todo, de coparticipacin, de reciprocidad, de altruismo. CARACTERSTICAS DEL AUTISMO: Las caractersticas asociadas al autismo se dividen en tres categoras: 1. Comunicacin: (biolgico) las habilidades de comunicacin de las personas con sndrome autista son unas de las de mayores dificultades. El lenguaje expresivo y receptivo son de gran importancia, pero en una persona autista esto parece no serlo ya que ellos no se comunican con los otros, estn como sumergidos en su propio mundo, tienen una incapacidad para establecer una comunicacin, sus respuestas estn afectadas por sus sentidos. Ms del 50% no tiene lenguaje verbal.

2. Comportamiento: (psicolgico) Sus conductas son involuntarias, experimentan dificultades sensoriales por una inadecuada respuesta a los estmulos externos. Tiene algunas conductas extraas como: no temer a los peligros, no suelen tener miedo a nada, no expresan sus emociones, no tienen imaginacin, tienen movimientos repetitivos (aplaudir, mecerse, aletear las manos, etc.) , tienen la mirada perdida, evitan el contacto con la vista, gritan sin causa, no tienen principio de realidad. No tienen formado su estructura psquica. No es raro que el autista no muestre inters en aprender. El aprende de acuerdo con sus percepciones y sus intereses, pero le es difcil compartir nuestro modelo pedaggico, basado en la introyeccin de unas motivaciones y intereses en adquirir habilidades cognitivas y conocimientos. La capacidad intelectual del autista puede ser buena, incluso alta, pero su direccionalidad y utilizacin no necesariamente sigue el curso que se impone en el entorno escolar. Una caracterstica muy comn es la ignorancia del peligro. El nio normal aprende que se puede hacer dao porque se lo ensean sus padres; le explican lo que no debe hacer, para evitar lesionarse. Pero el autista, puede ser que no adquiera ms que una nocin muy simple del sentido de proteccin. 3. Socializacin: (social) esta categora es la ms dificultosa porque no se relacionan con los dems, no se dan cuenta de las diferentes situaciones sociales ni de los sentimientos de los otros, prefieren estar solos. Se relacionan mejor con los objetos que con las personas. El sntoma ms tpico del autismo es la falta de reciprocidad en la relacin social. Las claves de la empata estn ausentes o son rudimentarias. El autista observa el mundo fsico, ha veces con una profundidad y intensidad no habitual. La realidad audible y visible es el mundo que l entiende y que quizs le resulta coherente. Esta realidad puede ser para el autista placentera o ingrata, pero no puede compartir las sensaciones que experimenta con sus semejantes. Por ello, en ocasiones resultan crpticos su alegra o su enfado. El juego interactivo, es suplantado por una actividad dirigida por su peculiar percepcin del entorno. El autista suele prescindir del movimiento anticipatorio de brazos que suelen hacer los nios cuando detectan que los van a tomar en brazos. En ocasiones evitan las caricias y el contacto corporal; aunque a veces, por el contrario, lo buscan y desean ardientemente, como si esta fuera su forma de comunicacin con las personas que siente como seres extraos. No es raro que las personas sean contempladas como objetos, y como tales tratadas. El autista utiliza el adulto como un medio mecnico que le satisfaga sus deseos. La disociacin del mundo social que experimenta el autista, es frecuentemente referida por padres y educadores con frases como:"vive en su mundo". En el colegio, e incluso antes, en el jardn maternal, el autista se evade de la interaccin social que establecen los nios entre s. Su conducta es "distinta". No comparte los intereses de la mayora, sus acciones no parecen tener objetivo, o este es constantemente cambiante. EVOLUCIN DEL AUTISMO EN LAS DIFERENTES EDADES El Sndrome autista se manifiesta entre el primer y tercer ao de vida. Al surgir la sintomatologa ocurre una detencin del desarrollo, una regresin, ya que pierden las habilidades adquiridas, se puede confundir con otros trastornos o discapacidades (retraso

mental, hipoacusia, epilepsia, Sndrome de Down, trastorno de Asperger, trastorno de Rett). Desde el punto de vista psicolgico se dice que son "border", es decir, fronterizos. Las caractersticas evolutivas del sndrome autista son: Primer ao: (lactante) - Beb menos alerta a su entorno. - No se interesa por su entorno. - Permanece en la cuna por horas sin requerir atencin. - No responde al abrazo de la madre. - Son difciles de acomodar en los brazos. - La sonrisa social (cuatro meses) no aparece. - Puede parecer contento, pero su sonrisa no es social. - Rara vez ve el rostro materno. - No diferencia a los familiares. - Est desinteresado por las personas en general. - Los juegos le resultan indiferentes. - Lloran largo rato sin causa alguna. Segundo y tercer ao: (avanzan las conductas anormales) Falta de respuesta emocional hacia los padres. Falta de lenguaje (ausencia de comunicacin verbal). No hay contacto visual.

Producen movimientos repetitivos (mecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos). Tienen carencia de dolor. Se asustan de los ruidos. Llanto desconsolado sin causa aparente. No usan juguetes. No usan carritos, los voltean y hacen girar las ruedas. Tienen un retraso en la adquisicin del cuidado personal. No controlan esfnteres.

Niez: (continan los mismo trastornos de conducta que en los primeros aos pero se acentan ms, se hacen cada vez ms evidentes, se diferencian de los nios de su misma edad). - No se visten solos. - No se relacionan con los nios. - Prefieren jugar solos. - No presentan experiencias ni vivencias propias. - El lenguaje es defectuoso. - Presentan ataques violentos, agresivos y sin provocacin alguna. Adolescencia adultez: En esta etapa los trastornos son similares a los de individuos retardados mentales, ya que el funcionamiento del autismo adolescente o adulto depender de factores como: manifestar sus necesidades. - Hbitos de autoayuda: pretende llevar una vida independiente, debe saberse capaz de autoayudar en normas de higiene personal, alimentacin, vestimenta. Puede abastecerse solo si es educado desde pequeo, lleva mucho tiempo en entrenarse y resulta una tarea muy difcil. ORGEN DEL AUTISMO Las personas con autismo no presentan anormalidades fsicas evidentes, por esto en la dcada del cuarenta se crea que el Sndrome autista era una traba emocional. Investigaciones recientes sealan que este trastorno deriva de un desorden del Sistema Nervioso Central (S.N.C.) y no de problemas emocionales. Pero como sndrome, la causa no es nica, se cree que puede ser: - Genticas: (endgenas) producto de una falla cromosmica llamada "X frgil". El autismo no tiene fuerza hereditaria, puede ser heredada por una cuarta parte de los descendientes. - Bioqumicas: el mal funcionamiento qumico o metablico favorece el comportamiento autista. Puede ser producto de hipocalcinurias, acidosis lcticas, desorden del metabolismo de las purinas. Est enfocado hacia el rol que cumplen los neurotransmisores. Uno de los neurotransmisores principales es la Sertina como as tambin el Triptfano Lenguaje: factores determinantes para

- Virales: (congnitas) puede ser producto de infecciones sufridas por la madre durante el embarazo. Estas provocan anormalidades en el S.N.C (por ejemplo la rubola). - Estructurales: debido a malformaciones del cerebelo, hemisferios cerebrales y otras estructuras neurolgicas DIAGNSTICO DEL SINDROME AUTISTA Para diagnosticar el autismo deben manifestarse un conjunto de trastornos (sntomas) relacionados con la comunicacin, la socializacin y la conducta (biolgico psicolgico social). Tanto los criterios del DSM IV (American Psychiatric Association, 1994) como los del ICD 10 para el trastorno autstico se sustentan en esta concepcin del autismo. CRITERIOS DIAGNSTICOS DSM-IV DEL TRASTORNO AUTISTA. Para darse un diagnstico de autismo deben cumplirse seis o ms manifestaciones de del conjunto de trastornos (1) de la relacin, (2) de la comunicacin y (3) de la flexibilidad. Cumplindose como mnimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3). Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones:

Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). Falta de reciprocidad social o emocional. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones:

Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica). En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel evolutivo.

Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones:

Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). Preocupacin persistente por partes de objetos. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1) Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simblico. TRASTORNOS QUE SE CONFUNDEN CON EL AUTISMO Muchos sntomas del sndrome autista se encuentran presentes en otros trastornos o espectros, que al inicio del sndrome autista pueden confundirse. Estos son:

1. Trastorno de Asperge: resulta difcil marcar los lmites que lo separan del trastorno autstico. En los criterios del DSM IV, la diferencia viene determinada por las habilidades lingsticas, mejor desarrolladas en trastorno de Asperger que en el trastorno autstico. Sin embargo, algunos autores han definido criterios para el de trastorno Asperger, segn los cuales la alteracin del lenguaje es una condicin obligada. CRITERIOS DE DIAGNSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPEGER Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones:

Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). Falta de reciprocidad social o emocional. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones:

Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales.

Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). Preocupacin persistente por partes de objetos. No existe un retraso clnicamente significativo para su edad cronolgica El trastorno causa una discapacidad clnicamente significativa en el rea social, ocupacional y en otras reas importantes del desarrollo. No existe un retraso clnicamente significativo en el lenguaje (pe: palabras sueltas a la edad de 2 aos, frases comunicativas a los 3 aos, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interaccin social), o de curiosidad por el entorno. No se cumplen los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo, o de Esquizofrenia.

1. Trastorno de Rett: SINTOMAS DEL TRASTORNO DE RETT (DSM-IV) Tienen que darse todas estas caractersticas:

Desarrollo prenatal y peri natal aparentemente normales. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida. Permetro ceflico normal en el nacimiento. Aparicin de las caractersticas siguientes tras un primer desarrollo normal:

Desaceleracin del crecimiento ceflico de los 5 a los 48 meses. Prdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos). Prdida de relacin social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas

capacidades de relacin). Aparicin de movimientos poco coordinados de tronco o de ambulacin. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave. 3. Trastorno desintegrativo infantil: Este trastorno, tiene como caracterstica determinante la existencia de un periodo de desarrollo normal que alcanza por lo menos

hasta los dos aos. Sin embargo, en ocasiones se puede solapar con el trastorno autstico, concretamente con aquellos casos en los que existe una regresin despus de un perodo de normalidad, cuyo inicio es difcil de precisar. 4. Retraso mental: El retraso mental se define como un coeficiente de inteligencia, (C.I.), tan bajo que no permite que la persona se comporte apropiadamente o se adapte a su entorno. Para calificar un problema como retraso mental, ste debe ser aparente antes de los dieciocho aos y la inteligencia, medida con una prueba de C.I., debera estar por debajo de los 70 puntos. Esto ltimo es ms bien arbitrario: algunas personas con un C.I. considerablemente menor a 70, pueden adaptarse y funcionar bastante bien, mientras que otras con C.I. mayor, no pueden. Leve: C.I. de 50 a 70 Moderado: C.I. de 35 a 49 Severo: C.I. de 20 a 34 Profundo: C.I. menos de 20 5. Hipoacusia: Es la disminucin del nivel de audicin de una persona por debajo de lo normal. Puede ser reversible o permanente. Es reversible cuando es posible devolverle al paciente mediante algn tratamiento la capacidad auditiva. Es permanente cuando no se puede mediante tratamientos devolver dicha capacidad. Se puede asociar al sndrome autista debido a que las personas que padecen este trastorno parecen no escuchar cuando otra persona les habla. Psicologa y autismo Desde el punto de vista psicolgico, las personas autistas son vistas como personas que "no nacieron", su aparato psquico no est formado porque hubo etapas evolutivas psquicas que no se cumplieron. El vnculo madre e hijo no fue bueno, motivo por el que el espejismo de Lacan y la angustia del octavo mes no fue producida, el yo no pudo formarse. Estas personas no tienen principio de realidad. Este trastorno puede ser tratado con terapia para que los sntomas no se agraven y ayudar al sujeto "a nacer", a formar lentamente su estructura cognitiva. Este trastorno es tratable pero no curable. Siguiendo esta lgica, la terapia del autismo tiene como meta volver conciente, activo y real aquel "sentido de ser" que el autista percibe en s mismo, si bien en forma no muy clara, deformada e indescifrable. El mismo se pone a prueba, revive momentos ligados a la experiencia y a la percepcin, estructura transfert: la psicoterapia es una experiencia catrtica profunda que termina con el abandono de s mismo para descubrir, a travs de la experiencia del espejo (Lacan) la espontaneidad y la identificacin que se corresponden al Yo-ideal y que sostienen toda la vida psquica y su dinmico devenir. La experiencia psicoteraputica conduce a un "despertar". Este proceso se manifiesta de modo diverso en cada autista y esta "grandeza "es percibida en forma emptica por el nio que inconscientemente busca la propia individualidad, la propia libertad e independencia.

Esta fuerza interna que puja desestabiliza las lneas del desarrollo y el resultado es el cuadro autista, por otro lado la intervencin psicoteraputica es capaz de restablecer el equilibrio y de activar el proceso de crecimiento psico-mental. El autismo, por sus caractersticas psico-patolgicas forma parte de la categora de las "alteraciones especficas del desarrollo psico-mental". El autismo, desde un punto de vista psicoanaltico, se delinea por fuera de las tres estructuras fundamentales (neurosis, psicosis, perversin) y justamente por esto resulta muy dificultoso hacer un "diagnstico", no solo desde la perspectiva objetivamente clnica, sino que tambin para lo que denominamos "alteracin del desarrollo". Esto engloba tanto el nivel orgnico como el intrapsquico. Esta modalidad sintomtica deviene clara y puede ser vista con una minuciosa mirada fenomenolgica. El autista no logra manejar el dilema presencia-ausencia as que la modalidad cerca-lejos, acercamiento-alejamiento, esconderse-aparecer lo encuentran desarmado e incapaz de estructurarse en un lgica adaptativa-contenedora. La prdida lo encuentra incapaz de contener la angustia emergente y en consecuencia reclama la presencia concreta de la ayuda del Otro (como dice Freud). Por eso, los autistas deforman el modo perceptivo hipervalorizando lo visible que hipertrfico, esteriliza los dems canales informativos. Sin embargo, en su autismo (aislamiento) son sujetos excesivamente presentes y atentos a la presencia del Otro, del cual defenderse, tenindolo lejos. Esto se evidencia claramente en los autistas graves que, a pesar de su propia lejana, participan empticamente y en un modo totalmente subjetivo, por lo que podemos deducir;

-la incapacidad de soportar que el Otro se ausente (se asemejan a las crisis de celosa producto del no cuidado del educador), por lo que podemos decir que el Otro funciona como ordenador" de las percepciones y de lo vivido. -un esquema "especular" se establece entre S mismo y el Otro (demostrada tambin por el cambio del pronombre yo por tu) que toma forma solamente partiendo desde el punto de vista del Otro. Estas modalidades de funcionamiento explican tambin cmo el autista utiliza un pensamiento concreto y, si queremos, un pensamiento afectivo, siendo capaz de simbolizar y de crear un pensamiento autnomo. Estos nios pueden "tocar" todos sus juguetes, sin poder jugar con ninguno y es porque la actividad ldica se transforma siempre en una "dramatizacin" (siempre lanzan los objetos o bien los rompen mientras tratan de mantener las distancias). As tambin se puede entender por qu la alteracin autista es intrapsquica ("conflictoincluido, as lo define Winnicott) y adquiera siempre un aspecto enigmtico en el sentido que es entendible, pero difcil de enfrentar.

Otro aspecto a evidenciar en los mecanismos psico-mentales del autista es que los pensamientos son muy endebles, pero estn sostenidos con adecuada atencin, se forman y se deshilachan con mucha facilidad movilizados por los estmulos perceptivos, no siendo "formateados" y/o sostenidos por adecuadas valencias afectivas. Las estereotipias y los comportamientos obsesivos pueden ser ledos como una necesidad de estructurar algo que sea estable, que no desaparezca, que no se disuelva. BIBLIOGRAFA Cosso, R. y Snchez, J.: "Manual de Psicologa" Buenos Aires. Tyche Ediciones. 2000. Federmann; Natalio y otros: "Autismo infantil y otros trastornos del desarrollo". Buenos Aires. Ed. Paidos. 1994. Henri, Ey: "Tratado de Psiquiatra". Barcelona. Ed. Toray Masson. 1969. Lpez, J.J. y Alio, Ibor: DSM-IV Brevario "Criterio diagnstico". Espaa. Ed. Masson 1994 Pistarini, Elba: "Curso Bsico de Psicologa". Buenos Aires. Ed. Estrada. 1989 Shaw, Charles: "Psiquiatra infantil". Mxico. Ed. Interamericano. 1969 Tustin, Francs: "Autismo y psicosis infantiles". Buenos Aires. Ed. Paidos. 1981. Vidal, G., Alarcn, R y otros: "Enciclopedia Iberoamericana de Psiquiatria". Buenos Aires. Ed. Mdica Panamericana. 1995.iel R. Deveikis

AJEDREZ Y AUTISMO: DESARROLLANDO EL TALENTO Tomado de la pgina Web de Chess Base con direccin: http://www.chessbase.com/espanola/newsdetail2.asp?id=7689 la siguiente

El ajedrez es un deporte muy apto para muchos nios y adultos con autismo, un trastorno del desarrollo del cerebro. El tema todava carece de suficientes investigaciones cientficas, tambin en el mbito internacional, pero la experiencia muestra que el ajedrez sirve para estimular el desarrollo social, emocional y cognitivo. Recientemente se ha publicado un nuevo libro dedicado a este tema. Se llama "Developing Chess Talent" ("Desarrollo del talento ajedrecstico") y fue escrito por Karel y MI Merijn van Delft, que se sirven de casos clnicos para ilustrar esta tesis. AJEDREZ Y AUTISMO Extracto del libro 'Developing Chess Talent' ("Desarrollo del talento ajedrecstico") por Karel y MI Merijn van Delft.

El ajedrez es un deporte muy apto para muchos nios y adultos con autismo, un trastorno del desarrollo del cerebro. El tema todava carece de suficientes investigaciones cientficas, tambin en el mbito internacional, pero la experiencia muestra que el ajedrez sirve para estimular el desarrollo social, emocional y cognitivo. Un sper campeonato para Jaap de Vries. "Mate!", anuncia Jaap de Vries (9 aos) con firmeza. Tras un ataque al rey enemigo, Jaap logra sumar su tercer punto en el campeonato nacional de alumnos de ajedrez en Gouda (Holanda). "Mi Ello se est disparando por las nubes!", grita. Jaap de Vries A Jaap no le gustan mucho las conversaciones con personas completamente desconocidas. Pero eso cambia si se le permite jugar una partida de ajedrez con l. Entonces comienza a hablar sin cesar entre las jugadas. "Al jugar al ajedrez, voy aprendiendo ms y ms. Es un deporte francamente divertido". Jaap quiere aprender a jugar al ajedrez muy bien. "Esto es un sper campeonato", dice. Jaap sufre de Sndrome de Asperger. Debido a esto, tiene pocos contactos sociales. Entre las rondas del torneo, suele jugar con sus videojuegos de Nintendo. La verdad es que es precisamente eso lo que le permiten ponerse en contacto con otros nios, que se acercan a l, para ver a qu est jugando. "Si uno comparte sus intereses, s est abierto para entrar en contacto", observa su madre Annemieke. "Estos juegos tienen pinta de ser muy de individualista, pero para Jaap son una oportunidad para estar en contacto con otros nios". "Jaap nota los sonidos mucho ms fuerte que otros nios", explica su madre. "Su cerebro no es capaz de filtrar los sonidos de fondo". Por eso suele llevar tapones en los odos cuando juega al ajedrez con otros nios. Mantiene su inquietud cintica bajo control con la ayuda de una serpiente de juguete con la que puede jugar. Jaap juega al ajedrez todas las semanas en la seccin juvenil de De Wijker Toren. El entrenador Jan Sinnige da clases a un grupo de principiantes. Jaap tiene un buen contacto con los dems nios del grupo, pero no con los nios de las otras secciones de edad", comenta. En el club de ajedrez, poco a poco puede establecer contactos", me cuenta la madre de Jaap. No tiene amigos entre los vecinos. Se siente en casa en el club de ajedrez".

Maarten Beekhuis: contactos a travs del ajedrez Durante la prxima temporada, Maarten Beekhuis (de 26 aos) debutar en el segundo equipo del Homburg Apeldoorn. Tiene un Ello de 2126 puntos. Llevo jugando ajedrez desde hace casi veinte aos ahora. Durante una partida me pongo fantico, pero no suelo estudiar mucho. Creo que el ajedrez me gusta, porque soy buen jugador". Maarten Beekhuis Maarten sufre la forma clsica del autismo. Despus de una estancia de varios aos de duracin en la Casa Leo Kanner (un centro para personas jvenes con autismo) en la ciudad holandesa de Doorwerth, ahora est viviendo en un grupo especial de un hogar en Twello. All trabaja a media jornada en la biblioteca pblica. El resto del da voy haciendo cosas de la vida cotidiana, como ir de compras y cocinar. Trabajo con el ordenador, leo y juego al scrabble", comenta. En el ajedrez, Maarten ha obtenido ciertos xitos. Se coron campen de Holanda con el equipo del grupo E del club De Schaakmaat y triunf con el equipo del Instituto de Apeldoorn. En el campeonato de Holanda juvenil (sub-12) ocup el cuarto lugar. Probablemente soy una persona ms introvertida que la mayora de la gente, pero me gusta tener contactos sociales. Mi autismo me lo pone difcil". Los autistas se toman el idioma en el sentido literal. A veces la gente quiere decir otra cosa con lo que dice y muchas veces eso se me escapa. Eso me hace sentir inseguro". El autismo se puede presentar en diversas formas. En todo caso, el autismo se hereda y hay ciertos sntomas tpicos: en mi caso, necesito estructuras y claridad. Mi perfeccionismo me hace difcil separar los asuntos importantes de los menos importantes. Y me asustan las cosas nuevas". Durante una partida de ajedrez, Maarten se siente en su elemento: Me puedo concentrar muy bien. En el instituto de salud GGNet suelo jugar al ftbol sala. Es divertido, pero tambin es duro. Pienso un poco lento y a veces no puedo capturar la situacin al instante: debo pasar el baln o debera actuar yo mismo?" Tom Meurs disfruta con la estrategia Tom Meurs (17 aos) tiene Asperger. Este alumno lleva jugando al ajedrez desde que tena once aos. "Necesitaban un jugador para el equipo escolar. As que rpidamente aprend las reglas y me gust". Pronto se apunt al club de ajedrez en Ermelo, y particip en el campamento de ajedrez de De Schaakmaat en el Campeonato Abierto Juvenil de Holanda.

Tom se entren con la Fundacin para la promocin de ajedrez en Apeldoorn, Stichting Bevorderen Schaken Apeldoorn, y ahora juega en el segundo equipo del club Homburg Apeldoorn. Tiene un Ello de 2175. "Quiero superar la barrera de los 2300 puntos dentro de un ao. Mi entrenador es el MI Yochanan Afek, que me da clases dos horas a la semana y tambin me entreno va correo electrnico con el MI Tibor Karolyi, con quien estuve en Hungra durante una semana". Tom Meurs (izda.) entrenndose con MI Merijn van Delft Tom a veces no comprende lo que la gente quiere decir. "A veces le doy demasiada importancia". Una ventaja de su sndrome Asperger es que no le cuesta concentrarse. "Especialmente durante el entrenamiento. A la vez puede ser una desventaja en los torneos porque a veces me preocupo demasiado y eso es malo para mi rendimiento". En los ltimos meses ha empezado con el boxeo. "Es un deporte estratgico. Sufriendo y dando golpes. Es bueno para ganar autoconfianza porque tambin te tienes que preocupar de atacar. Es muy parecido al ajedrez". "Lo ms bonito del ajedrez", as opina Tom, "es que es un juego muy estratgico. Te ofrece el aplicar todos tus conocimientos y tu creatividad. Realmente tienes que trabajar duro, analizar, hacer planes, calcular ms profundamente que tu oponente". Tom tiene un consejo para los entrenadores de ajedrez. "En De Schaakmaat intentaron frenarme un poco cuando haba logrado el cuarto nivel en tan solo una semana. Otros nios logran terminan dos pginas a la semana, pero un nio con Asperger que es entusiasta puede lograr mucho ms. Deberan permitir a estos nios seguir adelante a su ritmo". Sus capacidades sociales han mejorado muchsimo en comparacin con hace diez aos. "Si esto es por el ajedrez, no lo s. He aprendido mucho gracias al apoyo de mis padres". Qu es autismo? El autismo es un trastorno neurolgico congnito. Los sntomas son: falta de habilidades sociales, la necesidad de una estructura fija, problemas con las emociones, la empata, la auto-imagen, el lenguaje, poder de la imaginacin y la locomocin. Los autistas tienen problemas para internalizar los estmulos sensoriales como conjunto. Los autistas a menudo tienen un campo limitado de inters, en el cual se pueden especializar profundamente. Para poder hacer frente a las complejidades del mundo exterior, los autistas buscan refugio en los hbitos y frmulas fijas. Hablamos de los diferentes tipos de los Trastornos del Autismo. Existen las siguientes clasificaciones: autismo clsico, MCDD (Trastorno Complejo Mltiple de Desarrollo), el trastorno de Asperger y el PDD-NOS (trastorno generalizado del desarrollo no especificado).

Aproximadamente una de cada 200 personas padece un trastorno autista. Hay seis veces ms nios que nias que sufren del mismo. Cuanto mejor se adapta su entorno a sus necesidades, tanto ms capaces sern los autistas de desarrollar sus cualidades. El ajedrez es adecuado para los autistas "El ajedrez definitivamente es apto como deporte para los autistas. Las reglas del juego estn claras y no hay contacto fsico, es bonito y tranquilo", dice Heleen Kers de Apeldoorn. A travs de Heleen, una docena de nios de De Ambelt, un colegio de educacin especial, se han apuntado a la escuela de ajedrez De Schakel. "Les puedes ensear las cosas de manera normal, pero hace falta darles atencin individual. Y el profesor debe utilizar un lenguaje muy claro". En Putten, la Fundacin de Talentos Innovadores, organiza clases de ajedrez para gente joven con ASD (desorden del espectro autista). Esto se realiza en colaboracin con el club de ajedrez PSV DoDo. La iniciadora Jacqueline van den Brink: "Muchas veces son capaces de pensar de manera muy lgica y eso encaja con el ajedrez. El juego es muy estructurado y analizable. Los autistas muchas veces son perfeccionistas. Cuando juegan al ajedrez, saben lo que estn haciendo". La experiencia de Poulien Knipscheer, entrenadora de ajedrez y pedagoga de Rotterdam es que es necesario expresarse de manera muy clara y dar muchas informaciones. "Al ensear a jugar al ajedrez a nios autistas, es mejor explicarles todo a la vez en lugar de ir introduciendo las reglas y sus excepciones poco a poco". El ajedrez es una herramienta fantstica para crear contacto mutuo, as la conclusin del coordinador de actividades recreativas, Wicher Struik, de la Casa Leo Kanner. "Al apuntarse a este pequeo club, tienen un sitio donde se sienten a gusto y esto refuerza su identidad". Peter Hamers da clases de ajedrez en la Casa Leo Kanner como voluntario. "Para dar clases de ajedrez a autistas, el grupo de personas debera ser pequeo. Tienes que explicar con palabras claras, qu es lo que vas a hacer durante la clase y no te puedes desviar de ello. Sus logros con el ajedrez aumentan autoestima. Les hace sentirse ms apreciados". Willem van der Hulst da clases de ajedrez a un grupo de cuatro chicos que tienen entre siete y doce aos. "Lo ms importante es tener paciencia. De vez en cuando estn muy acelerados e impulsivos. Hay que explicarles claramente qu es lo que se espera de ellos. Adems hay que motivarles porque muchas veces les cuesta tomar la iniciativa por su cuenta. Se puede ver lo bien que se lo pasan. Tengo la impresin que el ajedrez es muy bueno para su desarrollo, intelectualmente, socialmente y emocionalmente. Tambin les da confianza en s mismos porque aprenden cmo es hacer bien una cosa". El Centro InsideAut en Alkmaar tiene un club de ajedrez. A muchas personas que padecen de autismo les gusta jugar al ajedrez y lo hacen bien, dice la empleada Carola Zwartjes. "Aqu todo es seguro y tiene su estructura clara. En un club normal las personas con autismo muchas veces se pierden el contacto social con los dems miembros del club". El MI australiano Alex Wohl

ha entrenado al talento Trevor Tao durante los aos noventa. "Tienes que explicar todo de la manera ms simple posible", comenta. "No debes esperar que ciertos conocimientos estn presentes o que algo ser sobreentendido. Tienes que asegurarte siempre si captan o no lo que ests diciendo. Con muchos autistas es posible comunicarse muy bien, pero de una manera diferente".