BIOGRAFIA DE GREGORIO MENDELL

Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter humilde y retrado. El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacin con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomologa. El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn, conocido en la poca por su gran reputacin como centro de estudios y de trabajos cientficos. Despus de tres aos, al finalizar su formacin en teologa, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagoga, pero l eligi un camino bien distinto. En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas. Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacin entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logr graduarse, por lo que decidi regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemtica, llev una vida aislada, consagrado a su trabajo. Ms adelante fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde dedic la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la gentica. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca. Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz experimentos sobre la hibridacin de plantas. Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le permitieron acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brnn una extensa y detallada descripcin de los experimentos que haba llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades cientficas de su

tiempo, pas totalmente inadvertido. Al ao siguiente, en 1866, public su obra fundamental en un pequeo boletn divulgativo de su ciudad, bajo el ttulo Ensayo sobre los hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico. A pesar de esta detallada descripcin, o quizs por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad cientfica de su poca. De hecho, Mendel ntercambi correspondencia con uno de los ms eminentes botnicos del momento, Carl Ngeli, aunque ste no pareci muy impresionado por su trabajo. Sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Ngeli estaba muy interesado. Mendel sigui su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontr normas consistentes en la segregacin de sus caracteres, y empez a creer que sus resultados eran de aplicacin limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de 1870 abandon sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho despus de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubri que en Hieracium se da un tipo especial de partenognesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotpicas y genotpicas esperadas. Tuvieron que pasar treinta y cinco aos para que la olvidada monografa de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prcticamente simultnea, de las leyes de Mendel por parte de tres botnicos: el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el anlisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemtica de los fenmenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre. El britnico William Bateson otorg un gran impulso a dichas leyes, considerndolas como base de la gentica (hoy llamada gentica clsica o mendeliana), trmino que acu en 1905 para designar la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin de los seres. En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introdujo el trmino gen definindolo como una palabrita.., til como expresin para los factores nitarios... que se ha demostrado que est en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo. Sin embargo, no fue hasta finales de la dcada de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendi el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teora evolutiva.

Las leyes de Mendel Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

Mediante la ingeniera gentica han podido modificarse las caractersticas de gran cantidad de plantas para hacerlas ms tiles al hombre, son las llamadas plantas transgnicas. Las primeras plantas obtenidas mediante estas tcnicas fueron un tipo de tomates, en los que sus frutos tardan en madurar algunas semanas despus de haber sido cosechados. Recondando que la clula vegetal posee una rgida pared celular, lo primero que hay que hacer es obtener protoplastos (los protoplastos son clulas desprovistas de pared celular, que se consigue empleando enzimas que destruyen la lmina media y desorganizan la parte de celulosa). Vamos a ver las tcnicas de modificacin gentica en cultivos celulares. Estas clulas pueden someterse a tratamientos que modifiquen su patrimonio gentico. Las tcnicas se clasifican en directas e indirectas. 1. Entre las tcnicas indirectas cabe destacar la transformacin de clulas mediada por Agrobacterium tumefaciens. Esta bacteria puede considerarse como el primer ingeniero gentico, por su particular biologa. Biologa de Agrobacterium tumefaciens Esta bacteria, presente en el suelo, es patgena de muchas plantas a las que produce un tumor conocido como "agalla de cuello". Penetra en los tejidos vegetales causando una proliferacin celular. Durante el contacto con las clulas vegetales la bacteria transfiere a las clulas vegetales un plsmido llamado Ti (inductor de tumores). Este plsmido se integra en el ADN del cromosoma de la clula vegetal. Este plsmido transferido o T-ADN contiene los genes oncognicos (onc) cuya expresin provoca una mayor produccin de hormonas de crecimiento, stas son las que inducen las divisiones celulares que dan origen a la formacin del tumor o agalla.

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2. Este fenmeno natural es empleado para utilizar a la bacteria Agrobacterium tumefaciens como vector de los genes que se desean introducir en una clula vegetal, con lo que se transforma dicha clula, la cual puede regenerar, por micropropagacin, una planta entera que ser transgnica. Agrobacterium: un precursor natural de los biotecnlogos La bacteria Agrobacterium tumefaciens contiene como ya vimos en un punto anterior, un plsmido Ti, que contiene los genes responsables de su virulencia, llamados genes onc. Cuando la bacteria infecta a la planta, provocando en ella un tumor, una parte del plsmido Ti, llamada T-ADN, que contiene los genes onc, es transferida al ncleo de la clula vegetal y se inserta en un

cromosoma de la planta. De esta manera, la bacteria modifica la informacin gentica de la planta, aadindole los genes onc. Agrobacterium se comporta , de esta forma, como un ingeniero gentico natural. Si en el plsmido Ti se eliminan artificialmente los genes onc y se sustituyen por otros genes que interese clonar, se habr obtenido un sistema muy eficaz para introducir ADN interesante a la planta, al mismo tiempo que se habr evitado la aparicin de la enfermedad.

Plantas que se iluminan En la transfeccin vegetal con Agrobacterium se ha ensayado un marcador inusual: el gen de la enzima luciferasa, de las lucirnagas. El sustrato de esta enzima es una proteina llamada luciferina, que con ATP y oxgeno desprende luz. Plsmidos Ti con este marcador, se transfirieron a clulas de tabaco, con las que se formaron nuevas plantas. Las nuevas plantas obtenidas se regaron en la oscuridad con agua y luciferina disuelta. El resultado fue sorprendente: las plantas se iluminaron como si fuesen unas bombillas de poca potencia o un dibujo de un anuncio fluorescente.

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Entre las tcnicas directas, se pueden citar la electroporacin, microinyeccin, liposomas y mtodos qumicos. PLANTAS TRANSGNICAS Entre los principales caracteres que se han transferido a vegetales o se han ensayado en su transfeccin, merecen destacarse:

Resistencia a herbicidas, a insectos y a enfermedades microbianas.

Ya se dispone de semillas de algodn, que son insensibles a herbicidas. Para la resistencia a los insectos se utilizan cepas de Bacillus thuringiensis que producen una toxina (toxina - Bt) daina para las larvas de muchos insectos, de modo que no pueden desarrollarse sobre las plantas transgnicas con este gen. Respecto a los virus se ha demostrado que las plantas transgnicas con el gen de la proteina de la cpsida de un virus, son resistentes a la invasin de dicho virus.

Incremento del rendimiento fotosinttico

Para ello se transfieren los genes de la ruta fotosinttica de plantas C4 que es ms eficiente.

Mejora en la calidad de los productos agrcolas

Tal es el caso de la colza y la soja transgnicas que producen aceites modificados, que no contienen los caracteres indeseables de las plantas comunes.

Sntesis de productos de inters comercial

Existen ya plantas transgnicas que producen anticuerpos animales, interfern, e incluso elementos de un polister destinado a la fabricacin de plsticos biodegradables

Asimilacin de nitrgeno atmosfrico

Aunque no hay resultados, se ensaya la transfeccin del gen nif responsable de la nitrogenasa, existente en microorganismos fijadores de nitrgeno, y que permitira a las plantas que hospedasen dicho gen, crecer sin necesidad de nitratos o abonos nitrogenados, aumentando la sntesis de proteinas de modo espectacular.

QUE ES POLIDACTILIA
La polidactilia es un trastorno gentico de nacimiento que afecta a los dedos de los bebs, tanto en los de las manos como en los de los pies. Este trastorno es muy poco frecuente, y para corregirlo se puede utilizar ciruga, despus de la cual no suelen quedar secuelas ni seales. La polidactilia se caracteriza por la aparicin de un sexto o ms dedos tanto en las manos como en los pies de un recin nacido. Generalmente suele ser un pedazo pequeo de tejido fino y suave, aunque hay veces que tiene hueso sin articulaciones, y slo ocasionalmente nos podemos encontrar con el caso de un sexto dedo completo y funcional. Este sexto dedo suele estar al lado del dedo meique y suele ser una bifurcacin de un dedo normal. Este trastorno puede aparecer solo, sin sntomas ni enfermedades y suele ser debido a un gen que se trasmite de padres a hijos. Aunque este trastorno tambin puede ser sntomas de una enfermedad ms grave, como el sndrome de Carpenter, el Sndrome de Elis-Van Creveld o el sndrome de Rubinstein-Taiby. Por eso, cuando un nio nace con esta patologa hay que hacerle varias pruebas para descartar una posible enfermedad, y si la polidactia que tiene slo se manifiesta en la aparicin de otro apndice, se puede recurrir a la ciruga, y no queda seal ninguna.

ANEMIA FOLCIFORME

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos. La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanoctico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanoctico. Un anlisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayora de los estados le hacen pruebas a los bebs recin nacidos como parte de los programas de evaluacin del recin nacido.

Eritroblastosis fetal
Es un trastorno sanguneo potencialmente mortal en un feto o en un beb recin nacido. Este artculo brinda una visin general de este trastorno. Para obtener informacin ms detallada, ver el trastorno especfico:

Incompatibilidad ABO Incompatibilidad Rh

Nombres alternativos Enfermedad hemoltica del recin nacido Causas, incidencia y factores de riesgo La eritroblastosis fetal se desarrolla en un feto cuando la madre y el beb tienen grupos sanguneos diferentes. La madre produce sustancias llamadas anticuerpos que atacan los glbulos rojos del beb en desarrollo. La forma ms comn de eritroblastosis fetal es la incompatibilidad ABO, que puede variar en su severidad. La forma menos comn se denomina incompatibilidad Rh, que muy a menudo causa una anemia muy grave en el beb.

Sntomas Los sntomas en un recin nacido pueden abarcar:

Anemia Hepatomegalia o esplenomegalia Hinchazn generalizada Ictericia del recin nacido

Signos y exmenes Los exmenes especficos dependen del tipo de eritroblastosis, pero pueden abarcar:

Conteo sanguneo completo Nivel de bilirrubina Determinacin del grupo sanguneo

Tratamiento Despus del nacimiento, dependiendo de la gravedad de la afeccin, generalmente es necesario realizar una transfusin. Para obtener informacin sobre el tratamiento especfico, ver:

Incompatibilidad ABO Incompatibilidad Rh

Expectativas (pronstico) La gravedad de esta afeccin puede variar ampliamente. En algunos casos, el beb no presenta sntomas de la enfermedad; en otros casos, puede conducir a la muerte del beb antes o poco despus de nacer. Este trastorno se puede tratar antes del nacimiento por medio de una transfusin intrauterina. Complicaciones Las complicaciones dependen del tipo especfico de eritroblastosis fetal. Prevencin La forma ms grave de esta enfermedad, la incompatibilidad Rh, se puede prevenir si la madre toma un medicamento llamado RhoGAM en ciertos momentos durante y despus del embarazo. Si la madre ha tenido un beb con esta enfermedad, debe asegurarse de hablar con el mdico en caso de estar planeando tener otro.

SINDROME TURNER El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. ...

SINDROME DE DOWN

l sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que ... tambin conocido como sndrome Down. Desorden congnito que generalmente es provocado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El nio afectado tendr un retardo mental de leve a moderado. Enfermedad producida por la posesin de tres cromosomas 21 (trisoma del 21). Las clulas poseen tres unidades de este cromosoma y el desarrollo del individuo presenta muchas alteraciones somticas y mentales (retraso mental). ...

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin) DALTONISMO

El daltonismo -llamado as en honor del qumico ingls John Dalton, quien padeca esta deficiencia- es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). ... Defecto de la vista que consiste en no percibir ciertos colores o confundirlos con otros. Llamado as en honor al qumico y fsico ingls J. Dalton que lo descubri. Tambin se le puede llamar acromatopsia. la forma ms comn es la dificultad de percibir los colores rojo y verde. m. Ceguera parcial para los colores, de carcter congnito y de herencia ligada al sexo (solo la padecen los varones). Las formas ms comunes son la ceguera para el color rojo o para el verde.

ANEMIA

La anemia es una enfermedad hemtica que es debida a una alteracin de la composicin sangunea y determinada por una disminucin de la masa eritrocitaria que condiciona una concentracin baja de hemoglobina (ver los parmetros estndares). ... , Clase Polypodiopsida, Orden Schizaeales, familia Anemiaceae, gnero Anemia. Enfermedad que es debida a una deficiencia de hierro y (o) la falta de clulas rojas en la sangre. disminucin de los glbulos rojos de la sangre. Se sufre de anemia cuando disminuyen los glbulos rojos de la sangre o de su contenido de hemoglobina que resulta insuficiente para el transporte normal de oxigeno a los tejidos. Esto se da por carencia de hierro.

GEN MUTAGENICO Los genes mutagenicos son los q en alguna parte de su estructura de ADN se han alterado ya sea por necesidad natural de supervivencia o por cuestiones ambientales como radiacion etc los genes q mutan son los q hacen q se rompa con los estereotipos de la especie en particular lo q lleva a evolucion o mutacion.

FENOTIPO

En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. ... Manifestacin observable de un genotipo Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. ... Manifestacin visible del genotipo en un determinado ambiente y que en un sentido general podramos considerar sinnimo de rasgo (2,10). Son las caractersticas producidas por los genes que distingue un individuo de otro.

Caracterstica observable de una clula u organismo como resultado de la expresin de su genoma.