La secuencia del genoma humano

J Esteva De Sagrera.

Entre los avances más importantes del siglo XX destacan la penicilina y

la antibioterapia, el descubrimiento de la estructura en hélice del ADN,
la informática e Internet. Desde el punto de vista científico, nada
supera en importancia al descubrimiento de la estructura en hélice del
ADN a mediados del siglo XX. Cincuenta años después, en 2003, un
consorcio internacional formado por científicos de seis países (Estados
Unidos, Francia, Alemania, Reino Unido, Japón y China) ha descifrado
en un 99,99% la secuencia del genoma humano, compuesto por más
de 30.000 genes y unos 3.120 millones de instrucciones genéticas. En
2003 se tiene acceso, por vez primera, al «libro de la vida» del
hombre, que tendrá importantes repercusiones en medicina y
farmacia. Un anticipo de los avances que se producirán ha sido
proporcionado por el cromosoma 20. Con el descubrimiento de su
secuencia se han acelerado las investigaciones en leucemia, diabetes
y eccema de la niñez. En la cadena con forma de hélice del ADN se
ocultan los 30.000 genes que contienen las instrucciones para el
funcionamiento del ser humano. Como síntoma de los nuevos tiempos,
la versión está a disposición de todo el mundo, gratis y sin ninguna
restricción, en Internet.

El proyecto comenzó en junio de 2000, fecha en la que el 97% del

genoma humano ya había sido descifrado. Los más de 30.000 genes
proporcionarán las pautas terapéuticas para los grupos de personas
que comparten un mismo código, una misma predisposición genética a
padecer determinadas enfermedades. Mediante la modificación
genética se conseguirá un tratamiento a la medida de los enfermos.
Con anterioridad a la terapia génica, la farmacia ha sido aproximativa y
ha chocado con un escollo insuperable: para asegurar la seguridad y
eficacia de los fármacos se realizan ensayos clínicos en los que
participan grupos de enfermos representativos del conjunto de la
población, con resultados inevitablemente mediocres. La terapia
génica permitirá realizar ensayos exclusivamente con los pacientes
que comparten una configuración genética, para los que se diseñará
un tratamiento específico.

Las utópicas «balas mágicas» de Ehrlich serán realidad y, en vez de un

fármaco que sea seguro y eficaz para toda la población, lo que es
imposible, se dispondrá de fármacos específicos dirigidos a un
segmento de la población que comparte una secuencia genética. Las
dianas terapéuticas se configurarán genéticamente y se dispondrá de
medicamentos seguros, eficaces y de calidad, pero no para el conjunto
de la población, sino para segmentos de ella. La tercera revolución
farmacéutica ha comenzado y su escenario es el siglo XXI.