Sites aconselhados sobre progeria como doena gentica http://genetica12.wordpress.com/progeria-4/ http://www.medicinageriatrica.com.

br/2007/05/16/a-genetica-doenvelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/

Resumidamente: Progeria - doena gentica Causa - mutao gnica no gene LMNA Efeitos da mutao - produo anormal da protena Prelamina A (Progerina); a nova protena tem cerca de menos 50 aminocidos do que a protena normal pelo que no consegue desempenhar as mesmas funes. A principal funo da protena Lamina A est relacionada com a formao correcta das membranas nucleares e com a desmontagem e nova formao do ncleo durante a mitose A mitose o processo em que as clulas se dividem e originam 2 clulasfilhas idnticas e essencial para o crescimento e renovao celular. Esta alterao da protena destabiliza o ncleo das clulas, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos sujeitos a foras fsicas, como os tecidos cardiovasculares o os musculares ligados ao esqueleto. Como esta mutao causa uma instabilidade no ncleo danificando a sua membrana e impedindo uma mitose normal, a regenerao dos tecidos impedida, ocorrendo uma morte prematura das clulas. Nos estudos que tm vindo a ser realizados, concluiu-se que esta mutao gnica ocorre quase sempre durante a mitose que ocorre durante a gametognese (formao dos gmetas nos pais) ou nos gmetas dos progenitores na altura da fecundao. Em todos os casos, geralmente, apenas um par de bases azotadas em cerca de 25000 pares que constituem o gene LMNA sofre a mutao. Apesar da descoberta do gene que causa a doena ter sido primordial para o seu conhecimento e estudo, existem outras possveis causas para os sintomas e progresso da doena, como:

Teoria dos Telmeros: a perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telmeros, que controlam o nmero de divises nas clulas, isto , impede que o DNA se desgaste medida que se do as divises celulares.

Teoria das Helicases: a Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicao do DNA, tem uma anomalia fazendo com que esta enzima no funcione normalmente.

Os cientistas acreditam que a terapia gentica ser a soluo a longo prazo desta doena: Terapia segundo a teoria do gene mutante: uma das formas de tratamento possvel seria inserir o gene que codifica as protenas nos pacientes com Progeria, anexando o gene pretendido a um vrus, por exemplo, o da gripe, servindo este como um vector; Terapia segundo a teoria dos telmeros: injectando o gene da telomerase directamente no interior da clula e dando ao paciente uma droga que estimule a produo de telomerase.