Ambigus genetalia,/ jenis kelamin ganda seperti pernah di tulis di Kompas.com..

kasus Nizar termasuk kelainan yang populer disebut Ambigus genetalia (jenis kelamin yang meragukan),pernah juga ditayangkan di Kick Andy. Secara genetik, ambigus genetalia ini dikenal 3 jenis : 1. male pseudohermaprodit : laki-laki (kromosom 46,XY) namun kelaminnya gak sempurna ( disebabkan oleh :kelainan pertumbuhan testis, kelainan pembentukan testosteron, serta kelainan kerja hormon androgen dikenal sbg Androgen Insentivity Syndrome : AIS) 2.female pseudohermaprodit erempuan (kromosom 46,XX) ada kandung telur tetapi organ seksnya mengalami kelainan, dikenal sbg CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia : CAH) 3. True hermaprodit :memang selnya mengandung krosom XX (mayoritas) sebagian lain XY ..jarang, walau ada dan belum diketahui sebabnya. AIS : ada 2 jenis : Komplit AIS (CAIS):kromosomnya laki-laki tetapi alat kelamin luarnya sempurna perempuan , mempunyai testis lengkap biasanya didalam paha, payudara tumbuh dan feminin(saat pubertas), penis kecil(tersembunyi dalam vagina) tidak mempunyai rahim dan kandung telur...(agaknya Nizar mengalami ini) Parsial AIS (PAIS) : kromosomnya laki-laki kelamin luarnya meragukan (ada vagina ada penis kecil)..kadang juga mengalami kelainan saluran kencing luar (ada di kantung pelir/bawah penis yang kecil dsb) juga mengalami feminisasi saat puber Dasar kelainan AIS diwariskan terkait kromosom X (X linked recessive) CAH: Kromosomnya perempuan (46XX) ,kelainan terjadi pada kelamin luar..yakni ada vagina ada phalus /seperti penis yang terjadi karena pembesaran klitoris..mengalami maskulinisasi saat puber (kumis jambang dsb)..mempunyai kandungan dan kandung telur..mandul (biasanya) Diwariskan secara Autosomal resesif (Hkm Mendel..bro) Ada CAH lakilaki..biasanya meninggal karena kekurangan garam ditubuhnya (di Negara kita belum terdeteksi) Baik AIS maupun CAH perlu dipastikan kromosomnya, laki-laki atau perempuan,..ada tim di RS Kariadi Semarang untuk operasi ganti kelamin..di Semarang tepatnya di CEBIOR (Center for Biomedic Research)pemeriksaan kromosom bertarif Rp.600.000- 1 Juta Rupiah..ok semoga informatif...salam (PUSTAKA LENGKAP : search :OMIM pada google/yahoo.com) Diedit oleh dr. Paulus A Gozali M.Si.Med.,Konselor Genetika RS Margono Soekarjo Purwokerto

Pais di Semarang 2008