Debido a que es necesario un fuerte control de la actividad enzimtica para la homeostasis, cualquier fallo en el funcionamiento (mutacin, incremento o reduccin

de la expresin o delecin) de una nica enzima crtica puede conducir al desarrollo de una enfermedad gentica. La importancia de las enzimas se pone de manifiesto en el hecho de que una enfermedad letal puede ser causada por el mal funcionamiento de un nico tipo de enzima de todos los miles de tipos que existen en nuestro cuerpo. Un ejemplo de esto es el tipo ms comn de fenilcetonuria. En esta enfermedad gentica se produce una mutacin de un nico aminocido en la fenilalanina hidroxilasa, una enzima que cataliza la primera reaccin de la ruta de degradacin de la fenilalanina y de compuestos relacionados. Al ser esta enzima inactiva, se acumulan una serie de productos que terminan dando lugar a la aparicin de retardo mental si no se recibe tratamiento. Otro ejemplo es cuando se produce una mutacin en los genes de la lnea germinal que codifican las enzimas implicadas en la reparacin del ADN. En este caso, al no repararse adecuadamente el ADN de las clulas, se acumulan mutaciones que suelen derivar en el desarrollo de diversos tipos de cncer hereditarios, como la xerodermia pigmentosa. Principales enzimas segn la International Enzyme Commision Clase principal Tipo de reaccin catalizada

1. Oxidorreductasas 2. Transferasas

Reacciones de oxido reduccin de todo tipo.

Transferencia de un grupo de tomos intacto de una molcula donadora a una aceptora

3. Hidrolasas

Rompimiento de enlaces con la participacin de agua.

4. Liasas

Rompimiento C-O, C-C, C-N y otros enlaces por medios distintos a la hidrlisis y la oxidacin, se incluye la eliminacin de agua para formar dobles enlaces. Interconversin de ismeros, por ejemplo cis trans, L-D, aldehdo cetona.

5. Isomerasas

6. Ligasas

Formacin de enlaces debido a la condensacin de dos sustancias; la energa toma del ATP.

Todas las enzimas son protenas globulares ,Su funcin optima depende de cofactores ,El conjunto protena-cofactor se llama haloenzima.Dos categoras de cofactores , Inorgnicos: Zn 2+, Mg 2+,Mn 2+, Fe 2+ , Cu 2+, K 1+, Na 1+ ,Orgnicos (coenzimas): la mayora son vitaminas hidrosolubles. 1. TERMODINMICA LA TERMODINAMICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA ENERGIA Y SUS TRANSFORMACIONES LA BIOENERGETICA O TERMODINMICA BIOQUMICA ES EL ESTUDIO DE LOS CAMBIOS DE ENERGA QUE OCURREN EN LAS REACCIONES BIOQUMICAS LA ENERGA DEL UNIVERSO ES CONSTANTE LA ENTROPA DEL UNIVERSO EST AUMENTANDO SISTEMA: Es la porcin de universo que tomamos como objeto de estudio. Existen tres tipos de sistemas: SISTEMAS AISLADOS SISTEMAS CERRADOS SISTEMAS ABIERTOS ESTADO DE UN SISTEMA: es el conjunto de propiedades que permiten definirlo (ejemplo: Presin, Volumen, Temperatura) SISTEMA + ENTORNO= UNIVERSO

La suma de todas las formas de energa de un sistema se denomina energa total, la cual es la suma de las energas cintica, potencial e interna. La energa interna representa la energa molecular de un sistema (energa de las molculas, sus interacciones, energa de protones, etc.). Concepto de Equilibrio Termodinmico Un sistema se define como termodinmicamente en equilibrio si mantiene un equilibrio trmico, mecnico, de fase y qumico. Primera ley de la termodinmica Conservacin de la energa La energa no se crea ni se destruye. Se conserva constante y puede interconvertirse. E = q w q es el calor hacia el sistema w es el trabajo hecho por el sistema E es la energa Interna y E la variacin entre el estado final y el inicial. Es una funcin de estado Entalpa H representa la medida del cambio de energa que ocurre en un proceso a presin constante: H = E + PV o H = E + PV Cambio de energa El cambio de entalpa depende nicamente del estado inicial y final de la reaccin, por lo que constituye una funcin de estado. A volumen constante: H = E Si el sistema es una reaccin qumica la entalpa es el calor de reaccin a presin constante cambio en energa H > 0 Reaccin endotrmica H < 0 Reaccin exotrmica Segunda ley de la Termodinmica Los procesos espontneos tienden a aumentar la entropa hasta un valor mximo La segunda ley provee criterios para determinar si un proceso se producir o no pero no nos dice nada acerca de la velocidad del proceso La termodinmica permite predecir si un proceso ocurrir espontneamente La cintica qumica permite predecir a qu velocidad se produce dicho proceso. Entropa La entropa es una medida del grado de desorden de un sistema. Los sistemas moleculares tienen una tendencia hacia el mximo desorden. La segunda ley se puede resumir como: S sistema + S entorno=S universo>0 en todo proceso real S= Entropa

K= Constante de Boltzmann W= es el nmero de formas diferentes que se pueden encontrar los componentes del sistema S = k ln W Baja entropa Hielo a 0C Un diamante a 0K Una molcula de protena en su conformacin nativa Alta entropa Agua a 0C Un diamante a 106 K La misma molcula de protena en un entorno desnaturalizante, desplegada La energa libre de Gibbs (G): Un indicador de espontaneidad Los sistemas biolgicos son sistemas abiertos por lo cual se requiere una nueva funcin de estado que incluya tanto energa como entropa. La variacin de energa libre de Gibbs (G) es la funcin de estado que mejor describe la segunda ley en estos sistemas. G = H -T S (a T y P constantes) G es la diferencia de energa libre H es la diferencia de entalpa S es la diferencia de entropa T es la temperatura absoluta (en K) Conceptualmente podemos definir G como la fraccin de variacin total de energa que es capaz de efectuar trabajo a medida que el sistema tiende al equilibrio, a P y T constante. G = -W (trabajo mximo) Cuanto ms alejado est el sistema del equilibrio, ms trabajo podr realizar Los sistemas vivientes se encuentran alejados del equilibrio para poder realizar trabajo Una nueva forma de enunciar la segunda ley (la ms importante para nuestros fines) sera: Dado un sistema abierto, el criterio para que un proceso sea espontneo a P y T constantes, es que G sea negativo". G < 0 Proceso exergnico G > 0 Proceso endergnico En el equilibrio, G = 0. G es influenciada por las caractersticas de las molculas reaccionantes, temperatura, presin etc. Las condiciones estndar para la energa libre(G) en bioqumica se calculan bajo las siguientes condiciones: T = 298K (25C) P = 1 atm

pH = 7.0 [ ] = 1 M para reactivos y productos R = constante de los gases