UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Gentica

Programa Acadmico del Curso de Pregrado GENTICA Carrera de Mdico Cirujano Partero ELEMENTOS DEL PROGRAMA ACADEMICO POR COMPETENCIAS I DATOS DE IDENTIFICACION:

Nombre del curso: Gentica. Clave: Dada por Subdireccin de Pregrado. Crditos: 04 Nivel: Pregrado Ao de la carrera en que se imparte: Primero Profesor Titular: Dra. Laura E. Martnez de Villarreal Departamento de adscripcin del profesor titular: Gentica Departamento(s) que participan en el curso: Gentica Perfil del Profesor que imparte la materia: Profesional del rea de la salud
con estudios de posgrado, conocimientos terico-prcticos en el campo de la Gentica y formacin docente.

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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Gentica

Programa Acadmico del Curso de Pregrado GENTICA

Evaluacin: Durante el curso se efectan dos exmenes parciales y un examen

final donde la calificacin promedio de los mismos deber ser 70 o superior para acreditar el curso.

Cada examen parcial consta de 50 reactivos y el final de 100; a travs de los que se evala de manera integral la adquisicin de competencias del curso. Cada examen parcial tiene un valor de 25%, el examen final es de 20%, la evaluacin de la participacin en la clase terica y la plataforma MOODLE tiene un valor de 10% y la participacin en el taller corresponde al 20%. Primer examen parcial Segundo examen parcial Examen final Participacin en clase y plataforma Taller Total 25% 25% 20% 10% 20% 100%

Es requisito que el alumno tenga el 80% la asistencia al curso (teora y prctica) para tener derecho al examen final de gentica. Para los alumnos que presenten examen extraordinario, la calificacin corresponde exclusivamente a la obtenida en ese examen. La calificacin siempre se expresar en nmero enteros.

Bibliografa: El libro de texto que se recomienda es:

EMERY, ELEMENTOS DE GENTICA MDICA Turnpenny, Peter, Ellard Sian Churchill Livingston-Elsevier 13. Edicin 2009

Libros de consulta recomendados:

GENTICA EN MEDICINA Thompson M.W., Mc Innes R.R., Willard H.F. Ed. MASSON 5. Edicin 2004.

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GENTICA CLNICA Diagnstico y manejo de las enfermedades hereditarias J. Jess Guzar-Vzquez Ed. El Manual Moderno 3. Edicin 2001. ATLAS DIAGNSTICO DE SNDROMES GENTICOS J. Jess Guzar Vzquez, Gildardo F. Zafra de la Rosa Ed. El Manual Moderno 1. Edicin 1999. GENTICA MDICA Jorde. Carey. Bamshad. White Ed. Mosby. Elsevier 3. Edicin 2001.

Sitios de inters en Internet:

>Enfermedades hereditarias: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html >Citogentica: http://www.citi2.fr/GENATLAS http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer >Genmicas http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap >Mutaciones http://wwwuwcm.ac.uk/search/mg/allgenes >Mitocondriales http://www.mips.biochem.mpg.de/proj/medgen/mitop

Incluye el contenido del curso especificando las competencias intermedias y los contenidos de aprendizaje de cada unidad.

Competencias por unidad y contenidos de aprendizaje

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Unidad No. 1. Introduccin a la Gentica Mdica. Conceptos bsicos. Competencia intermedia: Analizar el objeto de estudio de la gentica, su
clasificacin, estado actual y relacin con las diferentes especialidades mdicas.

Criterios de desempeo:
1.- Definir el concepto actual de gentica identificando su objeto de estudio. 2.- Analizar la evolucin histrica de la gentica y su clasificacin: humana, animal, vegetal y de microorganismos. 3.- Analizar la clasificacin de la gentica humana: gentica medica, citogentica, gentica molecular, gentica bioqumica, gentica de poblaciones, medicina genmica. 4.- Clasificar las enfermedades hereditarias en: genopatas, cromosomopatas, enfermedades multifactoriales. 5.- Analizar su relacin con las diferentes especialidades mdicas y quirrgicas de la medicina. 6.- Analizar el perfil de los padecimientos que son causa frecuente de referencia a la consulta gentica destacando la importancia del asesoramiento gentico y de la deteccin temprana de los desrdenes hereditarios. 7.- Analizar la asesora gentica desde el punto de vista de la biotica.

Unidad No. 2. Aspectos citogenticos de la herencia. Competencia Intermedia: Analizar los conceptos bsicos de la estructura y funcin
de los cromosomas as como su comportamiento durante el ciclo celular para fundamentar la seleccin de la tcnica citogentica en base a la historia clnica del paciente.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar los mecanismos que producen las aberraciones cromosmicas: el fenmeno de no disyuncin y anafase retardada y su importancia en la formacin de alteraciones cromosmicas, as como los mecanismos de alteraciones cromosmicas estructurales: anillos, duplicaciones, deleciones, inversiones, translocaciones recprocas y robertsonianas. 2.- Definir mosaico cromosmico estableciendo sus mecanismos de produccin 3.- Determinar el objeto de estudio de la citogentica. 4.- Analizar las indicaciones e interpretar los resultados de las tcnicas para el estudio de los cromosomas con nfasis en tcnicas de citogentica convencional y molecular: Hibridacin in situ y sus variantes. Interpretar los resultados. 5.- Analizar las indicaciones para efectuar el cariotipo en funcin del tipo de muestra, de la tcnica del cultivo celular y el tipo de tincin y bandeo. Interpretar los resultados. 6.- Seleccionar la tcnica adecuada en base a la historia clnica del paciente.

Unidad No. 3. Sndromes cromosmicos de los autosomas. Competencia Intermedia: Clasificar y analizar los sndromes cromosmicos
autosmicos ms frecuentes, seleccionando e interpretando el cariotipo para hacer el diagnstico que determina su abordaje, manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Clasificar la patologa cromosmica en alteraciones numricas y estructurales. 2.- Clasificar las alteraciones numricas en euploidas y aneuploidas. 3.- Clasificar las alteraciones estructurales en rearreglos balanceados: translocaciones recprocas y robertsonianas, inversiones paracntricas y pericntricas e inserciones; y no

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balanceados: deleciones, duplicaciones, isocromosomas, anillos, marcadores y dicntricos. 4.- Evaluar las caractersticas clnicas, variedades citogenticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las cromosomopatas numricas autosmicas ms frecuentes: sndrome de Down, sndrome de Edwards, sndrome de Patau. 5.- Evaluar las caractersticas clnicas, variedades citogenticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las cromosomopatas estructurales autosmicas ms frecuentes: sndrome de Cri-du-Chat, sndrome de Wolf-Hirschhorn, 6.- Evaluar las caractersticas clnicas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de los sndromes de genes contiguos: sndrome de BeckwithWiedemann, sndrome de Prader- Willi, sndrome de di George. 7.- Determinar el mtodo de estudio de los sndromes cromosmicos autosmicos ms frecuentes: historia clnica, exmenes de laboratorio, gabinete y cariotipo, e interpretar los resultados para establecer diagnstico, opciones teraputicas y pronstico. 8.- Fundamentar el asesoramiento gentico en anormalidades cromosmicas especficas de estos sndromes.

Unidad No. 4. Anormalidades de los cromosomas sexuales. Competencia Intermedia: Clasificar y analizar los sndromes ms frecuentes de los
cromosomas sexuales y los trastornos de la diferenciacin sexual, seleccionando e interpretando el cariotipo y pruebas moleculares para hacer el diagnstico que determine su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar las caractersticas estructurales y funcionales del cromosoma X. 2.- Analizar las caractersticas de la inactivacin del cromosoma X y la hiptesis de Lyon. 3.- Analizar los genes que se escapan a la inactivacin. 4.- Analizar las caractersticas estructurales y funcionales del cromosoma Y. 5.- Diferenciar las caractersticas clnicas, variedades citogenticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos de las cromosomopatas numricas y estructurales gonosmicas mas frecuentes: sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter, sndrome de Polisoma X y sndrome de Polisoma Y.

Unidad No. 5. Enfermedades genticas de transmisin mendeliana I. Herencia autosmica dominante. Competencia Intermedia: Analizar las caractersticas de la herencia autosmica
dominante, para diagnosticar las enfermedades genticas con este patrn de herencia y determinar su abordaje, manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Definir alelo, heterocigoto, doble heterocigoto, homocigoto, autosmico, dominante, codominante. 2.- Analizar las caractersticas de la herencia autosmica dominante. 3.- Diferenciar los factores que modifican la expresin gentica: mutacin de novo, expresin variable, pleiotropismo, penetrancia, anticipacin, heterogeneidad allica y heterogeneidad gentica o de locus. 4.- Realizar el clculo de riesgo con el cuadrado de Punnett, analizando la segregacin de gametos con las diferentes posibilidades de presentacin para los genes autosmicos dominantes.

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5.- Analizar el concepto de codominancia con los ejemplos de grupos sanguneos y HLA. 6.- Evaluar las caractersticas clnicas, genticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las enfermedades autosmicas dominantes ms representativas: Acondroplasia, Osteognesis imperfecta, sndrome de Marfn, sndrome de Ehlers Danlos, Neurofibromatosis, Charcot Marie Tooth, Hipercolesterolemia familiar. 7.- Establecer el manejo multidisciplinario y pronstico de estos problemas. 8.- Fundamentar el asesoramiento gentico de este tipo de patologas.

Unidad No. 6. Enfermedades genticas de transmisin mendeliana II. Trastornos autosmicos recesivos. Competencia Intermedia: Analizar las caractersticas de la herencia autosmica
recesiva, para diagnosticar las enfermedades genticas con este patrn de herencia y determinar su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Definir recesivo, portador, doble heterocigoto, heterocigoto compuesto. 2.- Analizar las caractersticas de la herencia autosmica recesiva. 3.- Analizar los factores que modifican la expresin gentica: heterogeneidad allica, heterogeneidad gentica o de locus y genes modificadores. 4.- Realizar el clculo de riesgo con el cuadrado de Punnett, analizando la segregacin de gametos con las diferentes posibilidades de presentacin para los genes autosmicos recesivos. 5.- Evaluar las caractersticas clnicas, genticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las enfermedades autosmicas recesivas ms representativas: Albinismo culo-cutneo, fibrosis qustica, ictiosis laminar, sorderas neurosensoriales, epidermolisis bulosas, Tay Sachs. 6.- Establecer el manejo multidisciplinario y pronstico de estos problemas. 7.- Fundamentar el asesoramiento gentico de este tipo de patologas.

Unidad No. 7. Enfermedades genticas de transmisin mendeliana III. Trastornos ligados a los cromosomas sexuales. Competencia intermedia: Analizar las caractersticas de la herencia dominante y
recesiva ligada al cromosoma X para diagnosticar las enfermedades ms frecuentes con este patrn de herencia y determinar su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Definir hemicigoto, portadora obligada, portadora probable y portadora posible. 2.- Analizar las caractersticas de la herencia dominante ligada al X, recesivo ligada al X y ligada al Y (herencia holndrica). 3.- Analizar los factores que modifican la expresin gentica: influenciados por el sexo, limitados por el sexo, heterogeneidad allica, heterogeneidad gentica o de locus. 4.- Realizar el clculo de riesgo con el cuadrado de Punnett, analizando la segregacin de gametos con las diferentes posibilidades de presentacin para los genes dominantes y recesivos ligados al X. 5.- Evala las caractersticas clnicas, genticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las enfermedades dominantes y recesivas ligadas al X ms representativas: Hemofilia A y B, Distrofia muscular de Duchenne y Becker, Incontinentia Pigmenti, Raquitismo hipofosfatmico familiar. 6.- Establecer el manejo multidisciplinario y pronstico de estos problemas.

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7.- Fundamentar el asesoramiento gentico de este tipo de patologas.

Unidad No. 8. Mecanismos no clsicos de transmisin hereditaria I. Competencia Intermedia : Comparar las caractersticas de la herencia no clsica
con las de la herencia mendeliana, determinando la base gentica de las mismas y sustentando las diferencias en su expresin y patrn hereditario en patologas mitocondriales, causadas por expansin de microsatlites, por disoma uniparental, impronta genmica, mosaicismo (germinal y somtico), determinando su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar las caractersticas gnicas y las condicionantes hereditarias de la patologa gentica mitocondrial y por expansin de microsatlites. 2.- Analizar la implicacin del fenmeno de anticipacin, la hetero y homoplasmia, como condicionantes de la expresin fenotpica de algunas patologas con patrn hereditario no clsico. 3.- Evaluar las caractersticas clnicas, genticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de patologas con este tipo de patrn hereditario: Atrofia hereditaria de LEBER, MERFF, MELAS, Sndrome de X-frgil, enfermedad de Huntington y Distrofia miotnica. 4.- Integrar las caractersticas genticas de las patologas mencionadas, para formular el algoritmo de estudio de las mismas, valorar su expresin clnica y sustentar el manejo, pronstico y asesoramiento gentico familiar.

Unidad No. 9. Mecanismos no clsicos de transmisin hereditaria II. Competencia Intermedia : Comparar las caractersticas de la herencia no clsica
con las de la herencia mendeliana, determinando la base gentica de las mismas y sustentando las diferencias en su expresin y patrn hereditario en patologas mitocondriales, causadas por expansin de microsatlites, por disoma uniparental, impronta genmica, mosaicismo (germinal y somtico) y herencia oligognica, determinando su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar las caractersticas gnicas y las condicionantes hereditarias de la patologa por disoma uniparental, impronta genmica, mosaicismo (germinal y somtico) y herencia oligognica. 2.- Analizar la expresin poli-allica en las patologas oligognicas. 3.- Evaluar las caractersticas clnicas, genticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico de patologas con este tipo de patrn hereditario: Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Angelman, Sndrome de Bardet-Biedl, Retinosis pigmentaria. 4.- Integrar las caractersticas genticas de las patologas mencionadas, para formular el algoritmo de estudio de las mismas, valorar su expresin clnica y sustentar el manejo, pronstico y asesoramiento gentico familiar.

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Unidad No. 10. Herencia multifactorial o compleja. Competencia intermedia: Evaluar las caractersticas de la herencia multifactorial o
compleja analizando los determinantes de riesgo gentico y ambiental que predisponen a enfermedades comunes.

Criterios de desempeo:
1.- Explicar los conceptos de multifactorial, polignico, modelo de distribucin normal, modelo del umbral, heredabilidad, gen mayor, coeficiente de relacin entre parientes, susceptibilidad gentica,. 2.- Explicar las caractersticas de la herencia multifactorial y riesgo de recurrencia, estudios de agregacin familiar, estudios en gemelos, concordancia, discordancia, estudios de adopcin, de asociacin y ligamiento. 3.- Explicar las estrategias para el estudio de las enfermedades multifactoriales y para identificacin de los genes responsables. Definir los conceptos de clonacin posicional y clonacin funcional. 4.- Describir los factores genticos en las enfermedades multifactoriales comunes: esquizofrenia, autismo, alcoholismo, artritis, enf. de Parkinson, trombosis venosas y enfermedad coronaria, lcera pptica, Alzheimer, diabetes, hipertensin y obesidad. 5.- Analizar las bases genmicas de enfermedades comunes: asma, obesidad, hipertensin, diabetes, enfermedad cerebro-vascular.

Unidad No. 11. Defectos congnitos. Competencia intermedia: Diagnosticar y clasificar los defectos congnitos para
determinar el manejo, prevencin y asesoramiento gentico as como su impacto social y econmico.

Criterios de desempeo:
1.- Definir defecto congnito y clasificarlos de acuerdo a su impacto sobre la salud del individuo (mayores y menores) y mecanismo de formacin (malformacin, disrupcin, deformacin, displasia). 2.- Diferenciar entre patrones de malformaciones mltiples: sndrome, asociacin, secuencia, defecto en campo de desarrollo, espectro. 3.- Fundamentar la aplicacin del algoritmo de estudio para establecer el diagnstico del paciente con defectos congnitos, para establecer un plan de manejo y asesoramiento gentico. 4.- Analizar los aspectos epidemiolgicos de los defectos congnitos en varios estadios de la morfognesis desde el momento de la concepcin (abortos, prdida gestacional tarda, recin nacidos vivos y muertos). 5.- Analizar el papel de los agentes ambientales (teratgenos) como causa de las malformaciones congnitas, mencionando los agentes ms comnmente asociados a malformaciones: alcohol, drogas sociales, enfermedades maternas, anticonvulsivantes y fiebre, tc. 6.- Justificar las estrategias de la prevencin de los defectos congnitos preconcepcional, prenatal y neonatal: Evaluacin mdica y gentica, ingesta de cido flico, control prenatal, control de enfermedades maternas, evitar consumo de alcohol, drogas y medicamentos no indicados. Tamiz neonatal, control de nio sano. Prevencin secundaria de las complicaciones y asesora para evitar nuevos casos.

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Unidad No. 12. Errores innatos del metabolismo. Competencia intermedia:

Establecer el diagnstico de los errores innatos del metabolismo fundamentando los exmenes de laboratorio utilizados as como las diferentes opciones teraputicas.

Criterios de desempeo:
1.- Definir errores innatos del metabolismo. 2.- Analizar las vas metablicas que producen los errores innatos del metabolismo: ciclo de la urea, catabolismo de los aminocidos de cadena ramificada, trastornos de la beta oxidacin, trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial y gluclisis. 3.- Clasificar los errores innatos del metabolismo de acuerdo a las substancias involucradas en el trastorno metablico en: trastornos del metabolismo de los carbohidratos, trastorno del metabolismo de los lpidos, trastorno del metabolismo de las protenas y trastornos por depsito de molculas complejas. 4.- Relacionar las manifestaciones agudas y crnicas de los trastornos metablicos con la posible alteracin metablica correspondiente: presentacin aguda neonatal de tipo intoxicacin metablica, dficit energtico, deterioro neurolgico agudo, presentacin peditrica o tarda con manifestaciones hepticas, cardacas, digestivas, presentacin crnica y lentamente progresiva o esttica. 5.- Analizar la seleccin de los mtodos diagnsticos para detectar los errores innatos del metabolismo e interpretar el resultado del tamiz metablico en sangre, tamiz de orina, actividad enzimtica y cuantificacin de metabolitos especficos. 6.- Fundamentar la aplicacin de los algoritmos diagnsticos en los errores innatos del metabolismo: hiperamonemia, acidosis metablica e hiperlactacidemia. 7.- Evaluar las caractersticas clnicas, genticas, factores de riesgo y aspectos epidemiolgicos para llegar al diagnstico y fundamentar las opciones teraputicas de los errores innatos del metabolismo ms frecuentes: fenilcetonuria, enfermedad de la orina de jarabe de arce, catabolismo de la leucina, homocistinuria, deficiencia de Ornitin transcarbamilasa, galactosemia, mucopolisacaridosis, glucogenosis, enfermedad de Gaucher. 8.- Fundamentar el riesgo de recurrencia en los principales errores innatos del metabolismo.

Unidad No. 13. Trastornos de la diferenciacin sexual. Competencia Intermedia: Clasificar y analizar los trastornos de la diferenciacin
sexual ms frecuentes, seleccionando e interpretando el cariotipo y pruebas moleculares para hacer el diagnstico que determine su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar el proceso de la diferenciacin sexual definiendo los conceptos de sexo cromosmico, gentico, gonadal, hormonal, fenotpico y de asignacin. 2- Analizar las anormalidades en la diferenciacin sexual, mediante el estudio clnico, bioqumico, imagenolgico, citogentico y molecular. 3.- Evaluar las manifestaciones clnicas para llegar al diagnstico de las siguientes alteraciones: Pseudohermafroditismo femenino (Hiperplasia Suprarrenal Congnita por deficiencia de la 21-hidroxilasa) y masculino (insensibilidad a andrgenos y deficiencia de 5 alfa-reductasa), hermafroditismo verdadero, varn XX, disgenesias gonadales puras 46, XY y 46, XX. 4.- Establecer el manejo multidisciplinario y pronstico de estos problemas. 5.- Fundamentar el asesoramiento gentico de este tipo de patologas.

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Unidad No. 14. Situaciones comunes de la prctica clnica que requieren valoracin gentica I. Competencia intermedia: Establecer las bases para hacer el diagnstico de los
problemas genticos que habitualmente no son detectados en la prctica clnica diaria: talla baja y talla alta.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar los principales motivos de referencia a la consulta gentica: talla baja, talla alta. 2.- Analizar el componente gentico en la determinacin de la talla. 3.- Distinguir entre las principales causas genticas de talla alta y talla baja. 4.- Relacionar las manifestaciones clnicas con los sndromes genticos con talla alta o baja: Sndrome de Silver Russel, Sndrome de Noonan, sndrome de Marfn y Sndrome de Sotos.

Unidad No. 15. Situaciones comunes de la prctica clnica que requieren valoracin gentica II. Competencia intermedia: Establecer las bases para hacer el diagnstico de los
problemas genticos que habitualmente no son detectados en la prctica clnica diaria: retraso psicomotor.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar los principales motivos de referencia a la consulta gentica: retraso psicomotor. 2.- Analizar el componente gentico de la inteligencia. 3.- Analizar la epidemiologa del retraso psicomotor. 4.- Fundamentar el algoritmo diagnstico en casos con sospecha de retraso psicomotor de origen gentico con ejemplos clnicos.

Unidad No. 16. Patologa Gentica prenatal y preconcepcional. Competencia Intermedia: Evaluar la indicacin, limitacin y contraindicacin de un
estudio diagnstico prenatal, sustentando la seleccin del ms indicado en base a las caractersticas del paciente y de los estudios existentes.

Criterios de desempeo:
1.- Clasificar los mtodos de diagnstico prenatal: no invasivos (ultrasonido, Rayos X, marcadores bioqumicos maternos, clulas fetales en sangre materna) e invasivos (amniocentesis, cordocentesis, biopsia de vellosidades coriales, biopsia de piel fetal, fetoscopa). 2.- Analizar las caractersticas e interpretar el resultado de los diferentes mtodos de tamizaje materno (do, triple y cudruple marcador, de primer y segundo trimestres) y del ultrasonograma prenatal de segundo nivel (marcadores ultrasonogrficos de primer y segundo trimestres), para identificar su especificidad y sensibilidad en la deteccin de patologa gentica. 3.- Analizar las caractersticas e interpretar el resultado de cada uno de los mtodos de diagnstico prenatal invasivo existentes: diagnstico preimplantacin, biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis y biopsia de piel fetal; especificando

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las caractersticas metodolgicas, indicaciones, limitaciones y contraindicaciones de los mismos. 4.- Fundamentar las patologas genticas que son susceptibles de ser diagnosticadas de forma prenatal. 5.- Justificar las estrategias diagnsticas de las cromosomopatas ms comunes (sndrome de Turner, trisoma 21, trisoma 18, trisoma 13) y otras alteraciones con manifestaciones prenatales como las displasias seas y malformaciones congnitas aisladas y mltiples. 6.- Fundamentar el algoritmo de estudio prenatal para un sujeto con riesgo reproductivo de patologa gentica.

Unidad No. 17. Gentica del cncer. Competencia Intermedia: Analiza el componente gentico del cncer para
fundamentar la asesora gentica.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar la biologa del cncer y la teora clonal, as como los principales carcingenos ambientales. 2.- Distinguir entre cncer espordico, familiar y hereditario y analiza su epidemiologa. 3.- Clasificar los genes responsables de cncer: Oncogenes, genes de reparacin, genes supresores tumorales y analizar sus mecanismos de inactivacin. 4.- Analizar los aspectos citogenticos del cncer y su papel en el diagnstico, pronstico, tratamiento y seguimiento de las neoplasias hematolgicas: Leucemia granuloctica crnica y cromosoma Filadelfia. 5.- Analizar las caractersticas clnicas de alto riesgo para formas hereditarias de cncer: Li Fraumeni, Retinoblastoma, Cncer colorrectal, cncer de mama-ovario, tumor de Wilms, Neoplasia Endcrina Mltiple.

Unidad No. 18. Proyecto del Genoma Humano. Medicina Genmica Competencia intermedia: Analiza los alcances de la medicina genmica y su
aplicacin en la prctica clnica.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar los alcances del proyecto del genoma humano. 2.- Definir genoma y genmica e identificar su campo de estudio. 3.- Definir y clasificar polimorfismo y analizar la importancia de los polimorfismos en la variabilidad gnica. 4.- Definir protemica y metabolmica y analizar su relacin con la medicina molecular. 5.- Analizar en forma general el flujo de la informacin genmica, transcriptmica, protemica y metabolmica dentro de la clula. 6.- Analizar del impacto del (los) componente(s) gentico(s) en la susceptibilidad y resistencia a enfermedades y severidad de los sntomas. 7.- Definir farmacogenmica y su aplicacin en la respuesta a medicamentos. 8.- Definir expresin gnica. 9.- Distinguir las pruebas genmicas y sus aplicaciones: secuenciacin genmica, clonacin, PCR, microarreglos, en la deteccin de mutaciones, anlisis de ligamiento, diagnstico clnico. 10.- Fundamentar la importancia de las bases de datos genmicas y las herramientas de la bioinformtica.

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Unidad No. 19. Recursos teraputicos en gentica I. Competencia intermedia: Evaluar las opciones y analizar las perspectivas de
tratamiento de las enfermedades genticas a fin de identificar los recursos teraputicos que permitan el menor deterioro de los pacientes con padecimientos genticos.

Criterios de desempeo:
1.- Definir terapia gnica. Justificar las alternativas de tratamiento para enfermedades multifactoriales y monognicas. 2.- Analizar los factores de xito y fracaso en la terapia de enfermedades genticas: Genes no identificados, diagnstico prenatal, severidad del fenotipo, necesidad de evaluacin a largo plazo, heterogeneidad gentica. 3.- Analizar las estrategias teraputicas de acuerdo a los niveles de intervencin: Mutacin gentica, mutacin del RNAm, protena mutante. Disfuncin metablica, fenotipo clnico, familia. 4.- Fundamentar los recursos teraputicos de los trastornos metablicos: restriccin diettica, terapia substitutiva, diversificacin o uso de vas alternas, inhibicin, deplecin, aumento de la funcin de la protena mutante, substitucin proteica, 5.- Fundamentar la terapia de reemplazo enzimtico en las enfermedades por almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher y mucopolisacaridosis.

Unidad No. 20. Recursos teraputicos en gentica II. Competencia intermedia: Evaluar las opciones y analizar las perspectivas de
tratamiento de las enfermedades genticas a fin de identificar los recursos teraputicos que permitan el menor deterioro de los pacientes con padecimientos genticos.

Criterios de desempeo:
1- Comparar modulacin de la expresin gnica, modificacin del genoma somtico y terapia gnica. 2- Fundamentar la aplicacin y desuso de los mtodos de transferencia de genes en: cncer, inmunodeficiencia severa combinada, deficiencia de adenosin desaminasa y cncer. 3- Definir clonacin y diferenciar entre clonacin de genes y clonacin celular y entre clonacin teraputica y clonacin reproductiva. 4- Analizar los principios bsicos de la terapia de reemplazo celular: clula totipotencial, pluripotencial, multipotencial, unipotencial, plasticidad, transdiferenciacin y fisin celular. 5- Comparar las fuentes de clulas madre: mdula sea, cordn umbilical y otros tejidos y las indicaciones de su uso en las diferentes enfermedades genticas: neurodegenerativas, inmunodeficiencias y hepticas.

Unidad No. 21. Gentica de poblaciones. Competencia intermedia: Fundamentar la utilidad de programas de tamizaje
poblacional basados en la epidemiologa de los padecimientos genticos.

Criterios de desempeo:
1.- Analizar el origen de la variabilidad gentica. 2.- Analizar la epidemiologa de las enfermedades genticas en Mxico y en diferentes poblaciones: judos Ashkenazi, africanos y caucsicos. 3.- Analizar las causas de mutacin 4.- Definir probabilidad y heredabilidad

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5.- Calcular la tasa de mutacin en diferentes condiciones genticas y relacionarlo con probabilidad y heredabilidad. 6.- Analizar los supuestos para la ley de Hardy-Weinberg, evolucin, mutacin, deriva gentica, efecto fundador. 7.- Fundamentar el uso de la Ley de Hardy-Weinberg para calcular la frecuencia de los genes en la poblacin, teniendo como ejemplo el sistema ABO. 8.- Evaluar los principios y utilidad del tamizaje poblacional.

TALLERES
T1.-Bioinformtica aplicada a la gentica T3.- Historia clnica y rboles genealgicos T2.-Citogentica T4.- Dismorfologa T5.- Tamiz metablico T6.- Tcnicas de biologa molecular

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