enanismo El enanismo es una anomala por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al comn de su especie.

El enanismo en la especie humana puede tener mltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo. Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de 1,45 metros, y enana la mujer que mida menos de 1,40 metros. Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm. al alcanzar la madurez esqueltica. La primera causa de talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuacin, los trastornos endocrinos y ortopdicos (como las displasias).[cita requerida] El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides. La deteccin precoz de esta alteracin mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los pases desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteracin del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la funcin endocrina de la hipfisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniera gentica. acondroplasia La acondroplasia es un trastorno gentico que se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos.1 Se trata de un trastorno del crecimiento seo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartlago; plasia = crecimiento o desarrollo),2 es decir, sin crecimiento normal del cartlago. Es el tipo ms frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmnico: macrocefalia, piernas y brazos La causa de este trastorno es una mutacin en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,3 donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian: Mutacin G1138A: en el nucletido nmero 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutacin.4 Mutacin G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, tambin en el nucletido 1138. La frecuencia de esta alteracin es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.4 En ambas situaciones, la repercusin en la cadena aminoacdica de la protena FGFR3 es la misma: el cambio del aminocido arginina por una glicina.

Dicha mutacin puede darse de dos formas distintas: por herencia autosmica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutacin de novo, con padres sanos (es la causa ms frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).5 [editar]Herencia gentica La herencia de este trastorno es autosmica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotpicas y su correspondencias fenotpicas, son las siguientes: Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A):6 es la forma ms grave del trastorno y suele ser letal durante el perodo neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplsicas.5 7 Heterocigoto (G1138A/alelo normal):6 a este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero tambin hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando slo uno de los progenitores tiene acondroplasia.5 Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo: 1. Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplsicos. 2. Si slo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos. [editar]Mutacin de novo En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la lnea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) o de la madre (vulos) durante la espermatognesis. Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontnea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relacin de la mutacin de novo con la edad del padre en el momento de la fecundacin, de tal manera que tener ms de 35-40 aos parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplsico. La frecuencia de aparicin de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.8cortos y un tamao normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotpicas.