BSCP Can Ped 2001; 25- nº 2

APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO
DE LAS ANEMIAS

J.C. Rodríguez Luis, R. Pérez Hernández, R. López Almaráz

Unidad de Oncohematología. Servicio de Pediatría.

Hospital Universitario de Canarias (HUC). La Laguna. Tenerife

El trastorno hematológico más frecuente en el niño, es la anemia. Si bien el

concepto que la define (disminución de la masa eritrocitaria circulante), no varía a lo
largo de la vida; los parámetros evaluadores, sí que muestran variaciones significati-
vas durante la edad pediátrica. (Fig. 1).

fl g/dl
18
17
16
15
14
13
12
11
10
110

100

90

80

70
0 1 2 4 8s 6m 2a
Figura 1: EVOLUCIÓN DE LAS VALORES DE HEMOGLOBINA (g/dl), y VCM (fl) .

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En general se considera que existe anemia cuando el recuento de hematíes, el

hematocrito y/o la hemoglobina en sangre periférica, se encuentran por debajo del
valor medio menos dos desviaciones estandars del considerado normal para la edad y
grupo étnico al que pertenece el niño. En nuestro medio y desde un punto de vista prác-
tico, creemos oportuno iniciar estudio hematológico de anemia en niños que presenten
niveles de hemoglobina inferiores a los expuestos a continuación, para cada grupo de
edad: 9.5gr/dl (2 a 6 meses), 10gr/dl (6 meses a 2 años), 11gr/dl (2 a 6 años), 12gr/dl
(6 a 12 años).
Para hacer una aproximación diagnóstica del estado hematológico de nuestro
paciente, nos fundamentamos en los pilares básicos de la medicina: Anamnesis, explo-
ración física y exámenes complementarios.
Antes de describir las características clínicas específicas, debemos tener pre-
sente que cuando la anemia se instaura de forma brusca, la semiología suele ser evi-
dente; pero cuando su desarrollo se produce lentamente, llamará la atención la escasez
de síntomas relacionados con la misma a pesar de los significativamente bajos valores
de hematocrito, hemoglobina, etc; no obstante, e independientemente de la etiología, a
medida que profundiza en intensidad, aparecerán hallazgos clínicos comunes como de-
bilidad, taquicardia, taquipnea, disnea, dilatación e insuficiencia cardiaca, como sig-
nos más característicos.
En cuanto a la ANAMNESIS, buscaremos síntomas relacionados con su enfer-
medad actual (astenia, anorexia, fatigabilidad, irritabilidad, "pica", trastornos del ren-
dimiento escolar o de la conducta, cefaleas, vértigo,…) que como es bien conocido, se
manifiestan de forma diferente según la edad; indagaremos sobre antecedentes perso-
nales, gestacionales, perinatales y actuales, como hemorragias (epistaxis, hematemesis,
melenas, hematoquecia, hematuria-hemoglobinuria, grandes hematomas, traumatis-
mos,…), ictericia (neonatal, recidivante, actual,…), así como hábitos dietético-nutri-
cionales, signos de malabsorción digestiva, o coluria; también nos interesa saber si ha
estado expuesto a la acción de medicamentos, radiaciones ionizantes o tóxicos, espe-
cialmente al plomo, así como el padecimiento de otras patologías (infección, púrpura,
coagulopatía, nefropatía, cardiopatía, inmunopatía, neoplasia,…). Con respecto a la
historia familiar, nos puede interesar de forma especial la procedencia y el grupo étni-
co al que pertenece, la consanguinidad paterna y los antecedentes de anemia, hemopatía
o cualquier tipo de patología familiar.
La EXPLORACIÓN FÍSICA comienza con la evaluación de somatometría, el
estado nutricional y el aspecto general. Debemos fijarnos especialmente en el color y
trofismo de piel, mucosas y faneras (palidez, ictericia, petequias, equímosis, angiomas,
discromías, glositis, liquen, «uñas en cuchara», pelo quebradizo, alopecia,…), buscar
de forma sistemática la existencia de adenopatías, visceromegalias y masas abdomina-
les, sin olvidar nunca tomar la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y completar la
exploración sistémica habitual en pediatría.
De los EXÁMENES COMPLEMENTARIOS, es el humilde hemograma la

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«piedra de toque» básica para el estudio de la anemia. En el hemograma existen tres

parámetros guía: recuento de hematíes, hematocrito (Hto) y hemoglobina (Hb), a par-
tir de ellos se puede calcular con simples fórmulas matemáticas, los llamados índices
eritrocitarios. El volumen corpuscular medio (VCM) nos permite catalogar el estado
hematológico en normocítico, microcítico y macrocítico , mientras que la hemoglobina
corpuscular media (HCM) o la concentración de hemoglobina corpuscular media
(CHCM), nos informan sobre la cantidad de hemoglobina que porta el hematíe.
Si por otra parte, tenemos la oportunidad de contar con un hematólogo experto
que examine el frotis, tendremos un elevado porcentaje de casos prácticamente diag-
nosticados, ya que no solo nos dará su impresión subjetiva sobre el tamaño y color
(contenido en Hb) del hematíe, sino que nos informará sobre la presencia de otras
características del mismo como anisocitosis, poiquilocitosis, agrupamiento en «pilas
de monedas», o la presencia de eritrocitos con características morfológicas muy orien-
tadoras como esferocitos (esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica inmune, enzimo-
patía), dianocitos (talasemia, hemoglobinopatía, ferropenia, esplenectomia), células
falciformes (drepanocitosis), esquistocitos (anemia hemolítica microangiopática, sín-
drome hemolítico urémico), estomatocitos (estomatocitosis), espiculocitos (déficit de
piruvato-cinasa), hematíes fragmentados (hemólisis mecánica), acantocitos (acantoci-
tosis), eliptocitos (eliptocitosis hereditaria, ferropenia ), presencia de cuerpos de Howell-
Holly (disfunción esplénica), punteado basófilo (talasemia, intoxicación por plomo),
cuerpos de Heinz (déficit de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa, hemoglobina inesta-
ble), incluso puede darnos el diagnóstico de enfermedades infecciosas poco frecuentes
en nuestro medio como el paludismo. Por otra parte, observando el resto de elementos
formes puede confirmar el diagnóstico de algunas anemias, como ocurre con la anemia
megaloblástica (macrocitosis, anisocitosis, reticulocitopenia «puede haber eritrome-
galoblastos», leucopenia, trombopenia y neutrófilos hipersegmentados) u orientar el
diagnostico en otro sentido (leucemias, aplasia o hipoplasia de médula ósea ,…).
Además de por las características citomorfológicas del hematíe, en un enfoque
generalista, podemos clasificar las anemias en dos grandes grupos: (A) Por produc-
ción deficitaria, con escasa o nula presencia de reticulocitos en sangre periférica (Ane-
mias hipo ó arregenerativas) y (B) Por pérdida o acortamiento de la vida media del
hematíe, con incremento del recuento de reticulocitos en sangre periférica (Anemias
regenerativas).
Dentro del primer grupo se incluyen las anemias aplásicas e hipoplásicas con-
génitas (síndrome de Diamond-Blackfan, anemia-aplasia de Fanconi, disqueratosis,
síndrome de Pearson «médula ósea -pancreas», osteopetrosis, enfermedades de depó-
sito, déficit congénito de transcobalamina o de transferrina,...) o adquiridas (eritroblas-
topenia transitoria de la infancia, anemia del prematuro, anemias carenciales «hierro,
vitaminas B6, B12 ó C, ácido fólico, cobre,… «de enfermedades crónicas y de las ne-
fropatías, aplasias e hipoplasias…», «infecciosas, inmunes, tóxicas, físicas,….», inva-
sión medular por neoplasias, diseritropoyesis, mielofibrosis, etc.).

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Al grupo (B) pertenecen todas las anemias hemorragicas y las hemolíticas, que
a su vez las diferenciamos en: «Corpusculares», por alteraciones del citoesqueleto y/o
de la membrana, (esferocitosis, eliptocitosis, estomatocitosis y acantocitosis heredita-
rias, o adquiridas como la hemoglobinuria paroxística nocturna), por déficit enzimáticos
(de piruvato-kinasa, de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa), porfirias, hemoglobinopatías
(HbS, HbC, HbD, HbO, HbE,…), talasemias (alfa, beta) y «Extracorpusculares»,
aloinmunes (incompatibilidad de grupo sanguíneo), autoinmunes (por anticuerpos fríos,
por anticuerpos calientes), hiperesplenismo, mecánicas (microangiopática), tóxicas
(arsénico), infecciosas…, etc.
Evidentemente existen formas mixtas o de difícil clasificación. Por ejemplo la
carencia de vitamina E, tanto en prematuros como presumiblemente en otras edades,
se asocia con hemólisis o la hemoglobinuria paroxística nocturna, que tanto puede
manifestarse con un cuadro hemolítico, como con aplasia-hipoplasia médular o con
ambos a la vez; en éste caso, la positividad del test de Ham, es de gran ayuda diagnóstica.
En resumen, consideramos que basándonos en una anamnesis y exploración
minuciosa, en el estudio riguroso de un simple hemograma con recuento de reticulocitos
y la observación por el hematólogo del frotis de sangre periférica, así como con la
ayuda de un pequeño número de análisis complementarios, podremos realizar el diag-
nóstico preciso de casi el 100% de las anemias infantiles. En tal sentido, proponemos
seguir la secuencia diagnóstica resumida en la Figura 2.

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Figura 2: SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA DE LA ANEMIA INFANTIL

SP (sangre periférica ), ♥ (hipo- o arregenerativa ), ♠♠ (normo- o hiperregenerativa),
EPO (eritropoyetina), MO (médula ósea), AR (anemia refractaria), CFT (capacidad de
fijación total de la transferrina), PEL (protoporfirina eritrocitaria libre), RGO (resisten-
cia globular osmótica), VMH (vida media del hematíe).

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