SINDROMES GENETICAS

Sndrome de Haenel. Aumento de la sensacin dolorosa al presionar el globo ocular que se produce en algunas alteraciones trigeminale

Sndrome de Hallermann-Streiff. Sndrome caracterizado por facies de pjaro con mandbula hipoplstica y nariz en forma de pico, enanismo, hipotricosis, microftalma y catarata congnita que se reabsorbe espontneamente y atrofia ptica. SIN: Sndrome disceflico de Franois, Sndrome disceflico mandibulooculofacial, Oculomandibulodiscefalia, Sndrome de Ulrich-FremeryDohna, Sndrome de discefalia mandibulooculofacial.

Sndrome de Hallerman-Streiff-Franois. Ver Sndrome de Seckel.

Sndrome de Hallgren. Sndrome de herencia autosmica recesiva en el que se asocia la trada de retinosis pigmentaria, sordera congnita y ataxia vestibulocerebelosa. En grado variable se puede asociar: cataratas, nistagmo horizontal, atrofia ptica, retraso mental y esquizofrenia.

Sndrome de Haney-Falls. Sndrome de herencia autosmica caracterizado por retraso mental y fsico, hipertelorismo leve, astigmatismo mipico y crnea con curvatura posterior acentuada. SIN: Queratocono posticus circunscriptus congnito.

Sndrome de Harada. Sndrome uveomenngeo que cursa con coroiditis, meningitis linfocitaria, desprendimiento retinocoroideo, sordera y ceguera temporales o permanentes y alopecia. SIN: Enfermedad de Harada.

Sndrome de Heerford. Hipertrofia bilateral de las glndulas lagrimales, submaxilares, y sublinguales con parotiditis bilateral.

Sndrome de Heerfordt-Waldestrm. Asociacin entre sarcoidosis y uvetis. SIN: Fiebre uveoparotdea, Uveoparotiditis.

Sndrome de HELLER - ver Trastorno de Rett

Sndrome HELLP - Es un grupo de sntomas que se presentan en las mujeres embarazadas que padecen: (H) anemia hemoltica (EL) aumento de las enzimas hepticas - (LP) bajo conteo de plaquetas - El sndrome HELLP se presenta en aproximadamente el 10% de las mujeres

embarazadas que tienen preeclampsia o eclampsia. La preeclampsia puede ser leve o severa. Los casos graves implican presin sangunea alta y protena en la orina, pueden progresar a convulsiones (eclampsia) y son potencialmente mortales tanto para la madre como para el beb. Este sndrome est asociado con casos ms graves. Este trastorno se puede presentar mucho antes de que el embarazo llegue a su trmino (por ejemplo, en la semana 30 de la gestacin). Muchas mujeres presentan presin sangunea alta y se les diagnostica preeclampsia antes de que desarrollen el sndrome HELLP. Sin embargo, en algunos casos, los sntomas de HELLP son la primera advertencia de preeclampsia y la condicin se diagnostica errneamente como hepatitis, trastornos de la vescula biliar, purpura trombocitopnica idioptica o prpura trombocitopnica trombtica. Durante el examen, el mdico puede descubrir sensibilidad abdominal en la parte superior, especialmente en el cuadrante superior derecho y se puede presentar agrandamiento del hgado. Las pruebas de la funcin heptica (pruebas de enzimas hepticas) pueden dar resultados elevados y los conteos de glbulos rojos y plaquetas pueden ser bajos.

Sndrome HEPATORRENAL - Es la insuficiencia renal aguda que se presenta sin ninguna otra causa en personas con enfermedad heptica severa. El sndrome hepatorrenal ocurre cuando hay disminucin de la funcin del rin en una persona con una enfermedad del hgado y el sntoma ms comn es la disminucin en la produccin de orina. Como resultado de dicha disminucin, los productos de desecho con contenido de nitrgeno se acumulan en el torrente sanguneo (azotemia). La causa exacta del sndrome hepatorrenal se desconoce. Por alguna razn, hay una reduccin drstica en el flujo sanguneo hacia los riones. La estructura de los riones permanece esencialmente normal y, a menudo, los riones funcionan bien tan pronto como se resuelve la enfermedad heptica (por ejemplo, mediante un trasplante de hgado). La enfermedad ocurre hasta en el 10% de los pacientes hospitalizados con insuficiencia heptica y puede ser un signo de muerte inminente causada por los efectos acumulados del dao del hgado y de la insuficiencia renal en personas con insuficiencia heptica aguda, cirrosis o hepatitis alcohlica. Se diagnostica cuando se han descartado otras causas de insuficiencia renal. Los factores de riesgo son, entre otros: cirrosis, hepatitis alcohlica, insuficiencia heptica aguda, paracentesis abdominal reciente, infeccin, sangrado gastrointestinal, uso de diurticos y la presencia de hipotensin ortosttica (la presin sangunea disminuye cuando la persona se levanta o cambia de posicin sbitamente).

Sndrome de Hermansky-Pudlak. Ver Albinismo oculocutneo y ditesis hemorrgica.

Sndrome de HERNIACIN - ver Herniacin cerebral

Sndrome de Hertwig-Magendie. Ver Sndrome de desviacin oblicua.

Sndrome de Hilding. Ver Iridociclitis destructiva con luxacin articular.

Sndrome HIPERCINTICO - Sndrome caracterizado por un exceso de movimiento como en la atetosis, la corea, el hemibalismo la hiperdistonia y el temblor. Sndrome de HIPERINMUNOGLOBULINA E

Sndrome de HIPERLAXITUD ARTICULAR - Aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Hay mucha gente en el mundo con articulaciones hiperlaxas (ms flexibles o elsticas que la media) que no tienen ningn sntoma. La mayora de ellos/as ni tan siquiera saben que son hiperlaxos. Sin embargo, en algunos casos esta hiperlaxitud se acompaa de una serie de sntomas tanto en el aparato locomotor (dolor de espalda, artralgias, subluxaciones, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc) como fuera de ste (prolapso uterino y/o rectal, venas varicosas, piel delgada y frgil, prolapso de la vlvula mitral, etc). Es entonces cuando hablamos de "Sndrome de hiperlaxitud articular" (hiperlaxitud + sntomas).

Sndrome de HIPERMOTILIDAD MARFANOIDE - ver Sndrome de MARFAN

Sndrome de hiperostosis frontal interna. Ver Sndrome de Morgani.

Sndrome de Hipogonadismo familiar. Defecto en la biosntesis de testosterona que se caracteriza por sordera parcial tipo neural, obesidad, estatura corta, virilizacin, cataratas, degeneracin retiniana y prdida visual progresiva hasta la completa ceguera que se inicia justo despus del nacimiento.

Sndrome de HIPOPITUITARISMO - ver Sndrome de Sheehan

Sndrome de HIPOVENTILACIN POR OBESIDAD - Sndrome de Pickwickian - Es una condicin relacionada con la apnea del sueo obstructiva, aunque puede ocurrir al margen de esta condicin. En dicho sndrome, una persona demasiado obesa no respira la cantidad suficiente de oxgeno durante el sueo o mientras est despierta. La causa de este sndrome se desconoce, pero probablemente involucra una combinacin de un trastorno del control del cerebro sobre la respiracin y los efectos de la obesidad en la pared torcica. Debido al peso excesivo de la obesidad severa, los msculos de la pared torcica pueden tener dificultades para expandir el trax lo suficiente con el fin

de intercambiar aire de manera eficiente. Esto ocasiona una disminucin de la capacidad para oxigenar la sangre y retencin del dixido de carbono (ver acidosis respiratoria). Los individuos afectados sufren de fatiga crnica debido a la prdida de sueo, sueo deficiente e hypoxia crnica (disminucin del oxgeno en la sangre). La obesidad mrbida (severa o excesiva) es el principal factor de riesgo.

Sndrome de Hirschprung. Neurocristopata de herencia recesiva que asocia heterocroma y megacolon.

Sndrome de Holmes-Adie. Ver Sndrome de Adie.

Sndrome de Holt-Oram. Defectos del tabique auricular y. o ventricular junto con anomalas esquelticas e hipertelorismo ocasional.

Sndrome de Hooft. Sndrome hereditario autosmico recesivo causado por la alteracin del metabolismo del triptfano que cursa con retraso mental, alteracin del crecimiento, anomalas en faneras, degeneracin tapetorretiniana y reflejo macular aumentado.

Sndrome de HORNER - Es un sndrome causado por una lesin al nervio simptico de la cara y se caracteriza por pupilas contradas, prpado cado (ptosis) y sequedad facial. Hay muchas causas potenciales del sndrome de Horner, como cualquier interrupcin de las fibras del nervio simptico que comienzan en el hipotlamo (una regin central en el cerebro) y corren por la mdula espinal, cerca de la arteria cartida hasta la cara. Tales lesiones pueden ser el resultado de una apopleja en el tallo cerebral, lesin a la arteria cartida, un tumor en el lbulo superior del pulmn y cefaleas en racimos. En contados casos, el sndrome de Horner puede ser congnito (presente en el momento de nacer) y estar asociado con falta de pigmentacin del iris. Las gotas ticas y ciertos medicamentos tambin pueden llevar a que se presente esta condicin. Los sntomas son variables y pueden incluir cada del prpado, contraccin de la pupila y disminucin de la sudoracin en el lado afectado de la cara; dichos sntomas pueden variar y tambin se pueden presentar otros relacionados con la causa subyacente.

Sndrome de Horner. Ver Sndrome de Claude-Bernard-Horner.

Sndrome de HUNT - Temblor cerebeloso progresivo, Sndrome de Ramsay Hunt.

Sndrome de HUNTER -

Sndrome de HURLER - Mucopolisacaridosis que se hereda de forma autosmica recesiva caracterizada por enanismo, distrofia esqueltica, hepatoesplenomegalia, retraso mental y muerte en la infancia. A nivel ocular presentan opacidades corneales desde los 1-3 aos, retinopata con imgenes de osteoblastos en el fondo de ojo, atrofia ptica, edema papilar y electrorretinograma progresivamente degradado. SIN: Mucopolisacaridosis tipo I-H.

Sndrome de HUTCHINSON-GILFORD - Progeria. Sndrome caracterizado por una senilidad prematura que ocurre en nios afectos de hipopituitarismo. Oftalmolgicamente pueden presentar cataratas. Es una condicin muy infrecuente caracterizada por la aparicin de un envejecimiento acelerado en los nios Tambin se conoce como sndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como sndrome de Werner.

Sndrome de la Hendidura 0-14 - Sndrome debido a una hendidura craneofacial que se manifiesta como una disrafia craneofacial medial cursando con encefalocele, hipertelorismo y nariz bfida. SIN: Sndrome de disrafia craneofacial medial.

Sndrome de la Hendidura 3 - Sndrome producido por una hendidura facial orbitomaxilar interna que pasa por el segmento lagrimal del prpado inferior y produce una traccin hacia abajo del canto interno aproximndolo al ala de la nariz, que est ascendida. Se asocia a alteracin del drenaje lagrimal hacia la nariz, dacriocistitis de repeticin y ocasionalmente microftalma. SIN: Sndrome de la hendidura orbitomaxilar interna.

Sndrome de la Hendidura 4 - Sndrome producido por una hendidura facial orbitomaxilar media que atraviesa casi verticalmente el segmento lagrimal del prpado inferior, el reborde infraorbitario y el suelo de la rbita por dentro del nervio suborbitario. El sistema lagrimal suele estar intacto, aunque el punto lagrimal suele estar atrado hacia la hendidura. Puede extenderse hacia el crneo dando lugar a la hendidura craneofacial 4-10. SIN: Sndrome de la hendidura orbitomaxilar media.

Sndrome de la Hendidura 5 - Sndrome muy poco frecuente producido por una hendidura facial orbitomaxilar externa que pasa por el tercio medio del prpado inferior produciendo en la mejilla un surco que termina en la comisura labial. Frecuentemente se asocia a una microftalma. SIN: Sndrome de la hendidura orbitofacial externa.

Sndrome de la Hendidura 6 - Sndrome producido por una hendidura facial intermaxilocigomtica que suele presentarse asociado a las hendiduras 7 y 8. Presenta un coloboma palpebral inferior que en la unin del tercio medio y

externo se prolonga por medio de un surco esclerodrmico yugal que alcanza la comisura labial o el ngulo mandibular. Se asocia a ectropin y posicin antimongoloide de las hendiduras palpebrales. SIN: Sndrome de la hendidura intermaxilocigomtica.

Sndrome de la Hendidura 7 - Sndrome producido por una hendidura facial temporocigomtica que constituye la ms externa de las hendiduras faciales. Habitualmente se presenta en el contexto de un sndrome de Treacher-Collins o de microsoma hemifacial. A nivel ocular lo ms importante es una discreta distopia de la rbita debida a la atrofia del arco cigomtico, mandbula y maxilar. SIN: Sndrome de la hendidura temporocigomtica.

Sndrome de la Hendidura 8 - Sndrome producido por una hendidura facial frontocigomtica semejante a la hendidura 7 pero con unas alteraciones seas ms notables. Falta por completo la pared externa de la rbita y a nivel ocular presenta coloboma del canto externo del prpado, microftalma y presencia de dermoides epibulbares y dermolipomas en el arco palpebral inferior. SIN: Sndrome de la hendidura frontocigomtica.

Sndrome de la Hendidura 9 - Sndrome producido por una hendidura facial orbitaria superoexterna que atraviesa el tercio externo del prpado y el ngulo externo sin llegar a constituir un autntico coloboma. SIN: Sndrome de la hendidura orbitaria superoexterna.

Sndrome de la Hendidura 10 - Sndrome producido por una hendidura facial orbitaria superomedial que para muchos constituye una prolongacin craneal de la hendidura 4. Existe un coloboma palpebral superior que puede llegar a la ablefaria, alteraciones de las cejas que pueden estar divididas en dos, coloboma iridiano y desviacin estrbica. SIN: Sndrome de la hendidura orbitaria superomedial.

Sndrome de la Hendidura 11 - Sndrome producido por una hendidura facial orbitaria superointerna que posiblemente sea prolongacin de una hendidura 3. Adems del prpado frecuentemente se extiende hacia la ceja. La afectacin del hueso frontal determina un hipertelorismo orbitario. SIN: Sndrome de la hendidura orbitaria superointera.

Sndrome de la Hendidura esfenoidal - Parlisis de los pares craneales III, IV, 11 rama del V y VI debido a tumores que se localizan en el esfenoides o aneurismas en la cartida interna. SIN: Sndrome de Rochon-Duvigneau.

Sndrome de la Hendidura frontocigomtica - Ver Sndrome de la hendidura 8.

Sndrome de la Hendidura intermaxilocigomtica - Ver Sndrome de la hendidura 6.

Sndrome de la Hendidura orbitaria superoexterna - Ver Sndrome de la hendidura 9.

Sndrome de la Hendidura orbitaria superointerna - Ver Sndrome de la hendidura 11.

Sndrome de la Hendidura orbitaria superomedial - Ver Sndrome de la hendidura 10.

Sndrome de la Hendidura orbitomaxilar externa - Ver Sndrome de la hendidura 5.

Sndrome de la Hendidura orbitomaxilar interna - Ver Sndrome de la hendidura 3.

Sndrome de la Hendidura orbitomaxilar media - Ver Sndrome de la hendidura 4.

Sndrome de la Hendidura temporocigomtica - Ver Sndrome de la hendidura 7.

Sndrome del Hombre de Goma - Ver Sndrome de Ehlers-Danlos.

Sndrome ICE. Ver Sndrome endotelialiridocorneal.

Sndrome de idiocia fenilcetonrica - Ver Fenilcetonuria.

Sndrome de INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA - ver SIDA

Sndrome de INSENSIBILIDAD A LOS ANDRGENOS - El SIA es una condicin que afecta al desarrollo de los rganos reproductivos y genitales. Tanto hombres como mujeres tienen, normalmente, al menos un cromosoma X que contiene un gen que da a sus cuerpos la capacidad de reconocer y reaccionar a las hormonas que masculinizan el organismo (andrgenos). Los hombres tienen, usualmente, tambin un cromosoma Y que se ocupa de la

produccin de andrgenos y de inhibir el desarrollo de los rganos internos femeninos. Las mujeres con SIA tienen un cromosoma Y que funciona (y consecuentemente no hay rganos internos femeninos), pero el cromosoma X tiene una anormalidad que hace al cuerpo parcial o completamente incapaz de reconocer los andrgenos que se producen, y por lo tanto permite el desarrollo de los genitales externos en la forma ocurre por defecto, es decir, siguiendo lneas femeninas. Otras condiciones relacionadas, causadas por distintos cromosomas, tambin interrumpen el camino normal de la accin de los andrgenos, dando de nuevo como resultado un fenotipo femenino. Sin.: Sndrome de Reifenstein, Sndrome de Rosewater, Pseudohermafroditismo, Sndrome de Lubs, Sndrome de Gilbert Dreyfus, Feminizacin testicular.

Sndrome de Insuficiencia de convergencia. Exodesviacin que aumenta en las distancias cortas y con impulsos de convergencia acomodativa y funcional inadecuados que acaban produciendo quemazn, picor, diplopa y visin borrosa. SIN: Astenoconvergencia de Stutter-heim.

Sndrome de Insuficiencia del Msculo Oblicuo Inferior - Ver Sndrome de Swan. Sndrome del INTESTINO CORTO Sndrome del INTESTINO IRRITABLE (INTESTINO FUNCIONAL)

Sndrome de Irvine-Gass. Edema macular qustico que aparece tras la extraccin de la catarata.

Sndrome de isquemia del segmento anterior. Complicacin ocasional de la ciruga de estrabismo que se caracteriza por edema y lcera corneal, uvetis, pupila ectpica, sinequias posteriores, cataratas, atrofia de iris, hipotona y tisis bulbi.

Sndrome del Iris Nevo - Sndrome caracterizado por una membrana de aspecto acristalado que cubre la superficie anterior del iris, sinequias anteriores, ndulos iridianos, membranas endoteliales ectpicas que producen la oclusin de la red filtrante, glaucoma unilateral, membrana de Descemet ectpica, ectropin uveal y edema corneal. SIN: Sndrome de Cogan-Reese.

Sndrome del Iris Plateau. Glaucoma agudo que se produce en un ojo cuyo iris est insertado anteriormente sobre el cuerpo ciliar. SIN: Iris en meseta.

Sndrome iridocorneo-endotelial. Ver Sndrome endotelialiridocorneal.

Sndrome isqumico anterior. Compromiso de la circulacin del segmento anterior del ojo debida a alteraciones oclusivas a nivel de la cartida e incluso de la aorta por la manipulacin de los rectos en ciruga retiniana, estrbica y, menos frecuentemente, en amplias disecciones o durante una sesin de crioterapia. SIN: Sndrome necrtico del polo anterior.

Sndrome de Jaffe. Presencia de una membrana epirretiniana en el rea macular de pacientes mayores de cincuenta aos sin antecedentes de ciruga ocular previa.

Sndrome de Jakob. Parlisis de los pares craneales II, III, IV, V y VI a nivel del espacio petroesfenoidal debido a la existencia de un tumor en la fosa cerebral media.

Sndrome de Jeune. Sndrome transmitido de forma autosmica recesiva caracterizado por anomalas de la pelvis, costillas y falanges y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congnita de Leber. Sndrome de JOB - ver Sndrome de hiperinmunoglobulina E

Sndrome de Johnson. Retraso congnito del desarrollo que cursa con: 1. Adherencias entre las vainas del msculo recto externo y oblicuo inferior con abduccin limitada o 2. Adherencias entre las vainas del msculo recto superior y oblicuo superior con limitacin de la elevacin. SIN: Sndrome de adherencia de recto lateral.

Sndrome de JOUBERT - Es una enfermedad neurolgica congnita (que est presente desde el nacimiento) muy rara, que implica una malformacin del mesencfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequea. Fue descrito por primera vez en 1.969 por Marie Joubert, y en 1977 por Eugene Boltshauser y Werner Isler, desde entonces se han publicado ms de 200 casos en la literatura. Sin.: Alteracin del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV, Sndrome de Joubert Boltshauser, Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus, Hiperpnea Episdica con Movimientos Anormales del Ojo .

Sndrome de KALLMANN - ver Hipogonadismo hipogonadotrpico

Sndrome de Kandori. Alteracin focal del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por flecos amarillentos grandes e irregulares de bordes afilados que, generalmente, asientan en la periferia media. SIN: Retina desflecada de Kandori, Retina estriada de Kandori.

Sndrome de KARTAGENER - Es una enfermedad gentica, autosmica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se considera un sndrome de discinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatacin en forma de saco, irreversible, con destruccin de la pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vas respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides. SIN.: Sndrome de SIEWERT, Sndrome de Zievert Kartagener, Sndrome de Cilios Inmviles, Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis, Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia, Triada de Kartagener, Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis y Discinesia Ciliar Primaria. 1- Situs inversus total o parcial (posicin anormal de los rganos torcicos o abdominales, que se sitan en los lados opuestos). Es una anomala anatmica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas mltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposicin de los rganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrin, estn relacionados con las alteraciones ciliares. 2- bronquiectasias y 3- sinusitis (inflamacin de uno o ms senos paranasales). Pueden presentar tambin astenospermia (espermatozoides poco mviles o inmviles) que en algunos casos provoca esterilidad, inflamacin de la mucosa nasal cronica (rinitis), disminucin o prdida completa del olfato, cardiopata, inflamacin de la caja del tmpano, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza) sinusales, defectos de lateralidad (trasposicin de rganos) y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.

Sndrome de Kauffman. Erosiones recurrentes del epitelio corneal generalmente vistos en semanas o meses tras una erosin por virus herpes, trauma corneal o debidas a un factor hereditario autosmico dominante. SIN: Sndrome de erosin corneal recurrente, Sndrome de erosin epitelial recurrente, Queratitis postraumtica. Sndrome de Kearns-Sayre. Sndrome de herencia autosmica recesiva en el que se asocia retinosis pigmentaria, oftalmopleja nuclear, miopata con

alteracin de la musculatura extraocular y respiratoria lo que provoca distrs y defectos en la conduccin cardaca que pueden originar muerte sbita.

Sndrome de Kennedy. Ver Sndrome de Foster-Kennedy.

Sndrome de Kiloh-Nevin. Ver Distrofia muscular de los msculos oculares externos.

Sndrome de Kjellin. Sndrome en el que se asocia parapleja espstica hereditaria con degeneracin macular y oligofrenia.

Sndrome de KLINEFELTER (SK) - Es la cromosomopata ms frecuente y la causa ms habitual de hipogonadismo hipergonadotrpico en el varn. Descrito en 1942 como un sndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeos y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprob posteriormente que el cuadro corresponde a una patologa gentica, cuya alteracin cromosmica ms habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK. Se caracteriza por la existencia de testculos pequeos y duros en el adulto con azoospermia, ginecomastia y elevacin de las gonadotropinas plasmticas. Estos pacientes presentan una gran variedad de trastornos adicionales incluyendo retraso mental, diabetes mellitus, disfunciones tiroideas, anomalas seas, y trastornos autoinmunes. Sndrome de Klinefelter. Cromosomopata presente en varones que presentan cromatina sexual femenina positiva (genotipo XXY). A nivel ocular presentan alteracin de la visin de los colores o incluso amaurosis, opacidades corneales y ocasionalmente colobomas. SIN: Sndrome de ginecomastiaaspermatognesis.

Sndrome de KLIPPEL-FEIL - Sndrome congnito, se manifiesta por un cuello corto, una fusin cervical y por las anomalas del tronco cerebral y del cerebelo que encadenan una hidrocefalia obstructiva.

Sndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY - Sndrome de Klippel-TrenaunayWeber; angioosteohipertrofia; sndrome del nevus varicoso osteohipertrfico; nevus verrugoso hipertrfico - Es un grupo de hallazgos que consiste en: Mltiples manchas de color rojo vino u otros nevus vasculares (manchas oscuras en la piel). Hipertrofia (crecimiento excesivo) de huesos y tejido blando en reas de aumento de la vascularidad (tambin puede ocurrir en reas que no presenten aumento de la vascularidad), lo cual ocurre ms comnmente en las extremidades inferiores, aunque puede afectar a cualquier extremidad, la cara y la cabeza o los rganos internos. Se presentan venas varicosas. Entre otros hallazgos adicionales mayores y menores estn otras anomalas como

dedos palmpedos (sindactilia) y dedos adicionales (polidactilia). Ocasionamente, retardo mental y convulsiones.

Sndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER - ver Sndrome de KlippelTrenaunay

Sndrome de Klippel-Trnaunay-Weber. Sndrome que frecuentemente se encuentra asociado al sndrome de Sturge-Weber. Se manifiesta como nevo vasculares y dilataciones vasculares varicosas que afectan a la retina, angiomas coroideos y coloracin violcea de la mcula, hipertrofia focal de huesos y partes blandas, hidroftalma unilateral, coloboma de iris atpico, catarata y ceguera unilateral. SIN: Sndrome de Parkes-Weber, Sndrome de angiosteohipertrofia.

Sndrome de KLUVER-BUCY - Sndrome caracterizado por las tendencias orales, un afecto embotado, cambios a nivel de los hbitos alimentarios (bulimia), hipersexualidad tambin una agnosia visual auditiva. Ello resulta de una afeccin temporal bilateral como en el caso de la encefalitis herptica.

Sndrome de KORSAKOFF - Sndrome amnsico global aislado con desorientacin temporo-espacial, falta de iniciativa y cada vez con elementos de fabulacin; Este se encuentra en las daos bilaterales del circuto hipocampo-mamilo-talmico y generalmente en asocio con una encefalopata de Wernicke en los casos de alcoholsmo crnico con carencia nutricional en vitamina B1.

Sndrome de Krabbe. Sndrome secundario a la desmielinizacin de las fibras nerviosas que al examen histopatolgico muestran clulas gigantes y globoides. Clnicamente se caracteriza por alteracin de los reflejos osteotendinosos, parlisis y fibrilaciones de grupos musculares, atrofia ptica y ceguera, siendo estos dos sntomas los de instauracin ms precoz. SIN: Leucodistrofia de clulas globoides.

Sndrome de Krabbe-Bartels. Sndrome caracterizado por la aparicin de mltiples lipomas y nevo fibromatosos por toda la superficie corporal. A nivel ocular aparecen lipomas conjuntivales y palpebrales, y en aquellos casos en que la lipomatosis va unida a alteraciones del tejido elstico pueden verse desprendimientos serosos del epitelio pigmentario.

Sndrome de Krause-Reese. Sndrome que cursa con displasia congnita cerebral, hidrocefalia, retraso mental, microftalmos, enoftalmos, ptosis, estrabismo, sinequias anteriores y posteriores, arteria hialodea persistente, membranas ciclticas, cataratas, malformaciones retinianas, coroideas y del

nervio ptico, membranas gliales retinianas y colobomas. Ocasionalmente se encuentran malformaciones en otros rganos. SIN: Displasia encefalorretiniana, Displasia encefalooftlmica congnit

Sndrome de las Lgrimas de Cocodrilo - Sndrome que se presenta tras una parlisis facial, en el cual una estimulacin gustativa causa lagrimeo unilateral con contractura facial ocasional y salivacin excesiva debido a una regeneracin aberrante de los axones salivatorios del nervio facial. SIN: Sndrome de Bogorad, Sndrome de lagrimeo paroxstico, Sndrome del lagrimeo paradjico.

Sndrome del Lagrimeo Paradjico. Ver Sndrome de las lgrimas de cocodrilo.

Sndrome de Lagrimeo Paroxstico. Ver Sndrome de las lgrimas de cocodrilo.

Sndrome de LAMBERT-EATON - (sndrome miastnico) es un trastorno con sntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicacin entre los nervios y los msculos. Contrariamente a como sucede en la miastenia grave, en la cual el neurotransmisor (el qumico que trasmite los impulsos) est bloqueado por los anticuerpos de los receptores del neurotransmisor acetilcolina, el sndrome de Lambert-Eaton se produce por una liberacin deficiente del neurotransmisor por parte de clula nerviosa. A medida que se mantiene la contraccin muscular, la cantidad de neurotransmisor puede acumularse suficientemente causando un aumento de fuerza. El trastorno puede estar relacionado con un carcinoma de clula pequea del pulmn como un sndrome paraneoplsico o con trastornos autoinmunes.

Sndrome de Lanzieri. Anomala del desarrollo que pertenece al grupo de las malformaciones craneofaciales que cursa con microftalma, anoftalmos, cataratas y coloboma de iris, coroides, retina y nervio ptico.

Sndrome de LARON - Insensibilidad completa a la GH (Growth Hormona) se traduce en un fenmeno prximo al del dficit de GH (muy baja talla, obesidad troncular, facies con abultamientos frontales, raiz nasal hundida y micrognatia), contrasta con concentraciones circulantes elevadas de GH, muy bajas de IGF-1 (insulin like growth factor 1) y de IGF-BP3 (IGF binding protein 3). Existe una resistencia a la generacin de IGF-1 circulante en respuesta a la administracin exgena de GH (2). La mayora de pacientes descritos tienen adems concentraciones muy bajas de GH-BP (GH binding protein), correspondiente en el hombre al dominio extracelular del receptor de GH, por mutaciones o

delecciones que afectan al gen del receptor de GH, en su parte codificada por el dominio de la unin a la GH (3).

Sndrome de la Larva Migrans Visceral. Ver Sndrome de oftalma por nematodo.

Sndrome de LATIGAZO - Se presenta cuando un vehculo se detiene repentinamente en caso de una colisin o es golpeado desde atrs. Cualquiera de estas dos acciones hace que los objetos en el vehculo sean lanzados hacia adelante, incluyendo los pasajeros. El cinturn de seguridad impide que el cuerpo sea lanzado hacia adelante, pero la cabeza puede moverse bruscamente hacia adelante y luego hacia atrs, ocasionando esta lesin en el cuello. Adems de los accidentes automovilsticos, el sndrome del latigazo puede ser causado por las montaas rusas y otras atracciones de los parques de diversiones, lesiones causadas por la prctica de deportes, al igual que por sacudidas o golpes. Este sndrome es una de las caractersticas distintivas del sndrome del beb sacudido. Con frecuencia, la persona siente dolor y rigidez en el cuello durante las primeras semanas despus de presentarse la lesin. Luego, la persona se siente mejor, pero el dolor y la rigidez pueden retornar varios das ms tarde. La molestia que se experimenta puede comprometer a los grupos musculares circundantes de la cabeza, el pecho, los hombros y los brazos.

Sndrome de LATIGAZO EN BEBS - Sndrome del beb sacudido - sta es una forma severa de lesin en la cabeza originada por una sacudida violenta de un beb o de un nio. Usualmente se presenta cuando el beb llora inconsolablemente y la persona que est a su cuidado se frustra y pierde el control. La sacudida violenta puede ocasionar lesiones severas en el beb, dao cerebral permanente o la muerte. Las lesiones que sufre un beb al ser sacudido generalmente ocurren en menores de 2 aos, pero se puede ver en nios de hasta 5 aos. El sndrome del beb sacudido puede presentarse inclusive con una sacudida de slo 5 segundos. Las lesiones tienen ms posibilidades de presentarse cuando existe tanto aceleracin (a causa de la sacudida) como desaceleracin (cuando la cabeza se golpea contra algn objeto). Inclusive el hecho de golpearse contra un objeto suave, como un colchn o una almohada, puede ser suficiente para que los recin nacidos y los nios pequeos se lesionen. El resultado es un tipo de desnucamiento, similar al que se observa en algunos accidentes automovilsticos.

Sndrome de Laurence-Moon. Sndrome en el que se asocia a la sintomatologa del Sndrome de Bardet-Biedl (degeneracin tapetorretiniana, oligofrenia, obesidad, hipogonadismo, hipogenitalismo, polibraquisindactilia) sntomas de focalidad neurolgica (parapleja progresiva y ataxia cerebelosa).

Sndrome de Lawford. Ver Sndrome de Sturge-Weber.

Sndrome de LECHE Y ALCALINOS - Es una condicin adquirida causada por altos niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio en el equilibrio cidobsico del cuerpo hacia los lcalis (alcalosis metablica). Ver Sndrome de Burnett.

Sndrome de LENTIGO MLTIPLE - Es un trastorno hereditario caracterizado por un alto nmero de lentigos (manchas tipo pecas). Se hereda como un rasgo autosmico dominante, aunque su expresin es muy inconsistente. Las personas afectadas presentan como signo caracterstico una gran cantidad de lentigos (lesiones tipo pecas presentes desde el nacimiento y un poco ms oscuras que la verdaderas pecas), localizados en el tronco y en el cuello principalmente. Las personas con este trastorno tambin tienen los ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas prominentes, sordera nerviosa (parcial) y manchas de color caf con leche (marcas de nacimiento de color caf claro). Existen algunos otros hallazgos como una leve estenosis pulmonar y cambios en el ECG. Las personas afectadas pueden tener genitales anormales (criptorquidismo), hipogonadismo o retrasos en la pubertad.

Sndrome del LEOPARDO - ver Sndrome de lentigo mltiple

Sndrome de LESCH-NYHAN - Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la produccin y descomposicin de las purinas (uno de los qumicos que conforman las molculas de ARN y el ADN).

Sndrome de Lijo-Pavia-Lis. Ver Sndrome retinohipofisario benigno.

Sndrome de Lliliputiense. Ver Sndrome de micropsia.

Sndrome del Limpia-Parabrisas. Sndrome que aparece tras la extraccin de cataratas con la introduccin de una lente intraocular de cmara posterior con asas en J demasiado corta, movindose de lado a lado como si fuera un limpiaparabrisas.

Sndrome de Lobstein. Sndrome autosmico dominante que se caracteriza por sordera, huesos quebradizos, glaucoma, queratocono, cataratas y esclerticas azules. SIN: Osteognesis imperfecta, Enfermedad de Edowes. Sndrome de Loefgren. Ver Sndrome de Schaumann.

Sndrome de LOUIS-BAR - Ataxia-telangiectasia - Sndrome caracterizado por telangiectasias de la conjuntiva bulbar, ataxia y anomalas de la movilidad

ocular secundarias a las alteraciones del sistema nervioso central. SIN: Telangiectasias cefalooculocutneas, Sndrome de ataxia-telangiectasia, Sndrome de Denise Louis-Bar.

Sndrome de Lowe. Ver Sndrome oculocerebrorrenal.

Sndrome de LUBS - ver Sndrome de insensibilidad parcial a los andrgenos.

Sndrome de LUCEY-DRISCOL - Hiperbilirubinemia neonatal familiar transitoria Es un trastorno metablico hereditario caracterizado por una hiperbilirrubinemia severa (ictericia) que est presente en el nio al momento del nacimiento. Se cree que el sndrome de Lucey-Driscol es un trastorno hereditario autosmico recesivo. Hay un defecto enzimtico indeterminado en el metabolismo de la bilirrubina que se acumula y aumenta rpidamente en sus niveles. Estos niveles altos son txicos para el cerebro y pueden causar la muerte del individuo.

Sndrome de la Mancha Ciega. Esotropia cuyo ngulo de desvo es tal que la imagen retiniana del objeto en el ojo desviado cae sobre el disco ptico. SIN: Sndrome de Swann.

Sndrome de la MARIONETA FELIZ - ver Sndrome de Angelman

Sndrome de Marc. Ver Epiteliopata retiniana atpica.

Sndrome de Marchesani. Se caracteriza por braquidactilia, reduccin del crecimiento con constitucin atltica, miopa, luxacin del cristalino, iridodonesis, ectopia lenticular, esferofaquia, megalocrnea, atrofia ptica y opacidad corneal. SIN: Sndrome de Marfn invertido, Distrofia mesodrmica congnita hiperplsica.

Sndrome de Marcus-Gunn. Sndrome en el cual encontramos una conexin anormal y congnita entre el msculo pterigoideo y el elevador del prpado superior. Se caracteriza por ptosis congnita unilateral, elevacin rpida del prpado cuando la boca se abre o la mandbula se mueve lateralmente, y en algunos casos puede asociarse a parlisis de los msculos externos oculares, estrabismo o ambliopa. SIN: Sndrome de masticacin-parpadeo, Fenmeno de Marcus-Gunn, Sndrome del parpadeo mandibular, Temblor mandibular, Sincinesia maxilopalpebral.

Sndrome de MARFAN - Es una enfermedad hereditaria, del tejido conjuntivo

multisistmica, que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos sanguneos. Clnicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura, malformaciones seas que incluyen: aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el pectus excavatum (esternn desplazado hacia dentro). Se acompaa de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia atrs de las piernas y rodillas), pies planos y cifoescoliosis (combinacin de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), grasa subcutnea escasa, son frecuentes las hernias (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) y el paladar ojival (paladar en forma de bveda). Sin.: Sndrome de Hipermotilidad Marfanoide, Aracnodactilia, Dolicostenomelia, Aracnodactilia Contractural

Sndrome de Marfn invertido - Ver Sndrome de Marchesani.

Sndrome de Marfn. Sndrome caracterizado, a nivel ocular, por subluxacin del cristalino bilateral, simtrica y no progresiva, anomalas del ngulo iridoesclerocorneal, glaucoma, hipoplasia del msculo dilatador del iris, crnea aplanada, miopa axial y desprendimiento de retina.

Sndrome de Marn-Amat. Conexin intrafacial entre el msculo orbicular de los prpados y los pterigoideos externos que se presenta principalmente despus de una parlisis facial. Cuando la boca se abre o la mandbula se mueve lateralmente, se cierra el prpado y durante la masticacin hay un aumento del lagrimeo. SIN: Fenmeno de Marcus-Gunn invertido.

Sndrome de Marinesco-Sjgren. Sndrome caracterizado por oligofrenia, catarata congnita, ataxia cerebelar, amiotrofia neurgena y degeneracin pigmentaria de retina.

Sndrome de Markus. Ver Sndrome de Adie. Sndrome de Maroteaux-Lamy. Sndrome caracterizado a nivel ocular por tortuosidad de las venas de la retina, normalidad en el ERG y cambios corneales. SIN: Mucopolisacaridosis tipo VI. Sndrome de Marquardt-Loriaux. Sndrome familiar caracterizado por defecto en las clulas ganglionares y capas nerviosas retinianas, con afectacin de la capa nuclear interna de la retina debido a una degeneracin retrgrada transinptica. Cursa con diabetes mellitus juvenil, hipertensin arterial, sordera nerviosa y atrofia del nervio ptico. Sndrome de Marshall. Sndrome hereditario autosmico dominante, variante de la displasia ectodrmica que cursa con malformaciones faciales, miopa, catarata congnita con posible absorcin espontnea, vtreo lquido degenerativo y luxacin de cristalino. SIN: Displasia ectodrmica atpica. Sndrome de MARTIN-BELL - ver Sndrome del cromosoma X frgil.

Sndrome de Martorell. Ver Arteritis de Takayasu. Sndrome de Mascarada. Blefaroconjuntivitis crnica debida a un carcinoma escamoso y sebceo que imita a un chalazin o a otras lesiones palpebrales. Sndrome de Masticacin-parpadeo: Ver Sndrome de Marcus-Gunn. Sndrome del MAULLIDO DEL GATO - Sndrome de supresin del cromosoma 5p; sndrome de menos 5p - Es un grupo de sntomas que resultan de la supresin de una parte del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato. La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los nios con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante. Sndrome de MCARDLE (enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo V) Sndrome de McCUNE-ALBRIGHT - Es una enfermedad gentica que afecta los huesos y la pigmentacin de la piel y que tambin provoca problemas hormonales y desarrollo sexual prematuro. La caracterstica fundamental del sndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las nias. Los perodos menstruales pueden comenzar a principios de la niez, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello pbico que normalmente aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan comn como en las mujeres. Estos nios sufren de una displasia fibrosa anormal (desarrollo fibroso anormal) en los huesos que puede llevar a que se presenten fracturas, deformaciones y radiografas anormales. El crecimiento seo anormal en el crneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios que se encuentran "aprisionados". La deformacin puede presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estticos; adems, los nios presentan manchas de color caf con leche en la piel, que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento. Este sndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1 y est asociado con el mosaicismo, es decir que el gen anormal est presente en una fraccin y no en todas las clulas del paciente. Dicha enfermedad no es hereditaria sino espordica, lo que quiere decir que se presenta una nueva mutacin del ADN en el tero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutacin no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente. Sndrome de Meckel. Sndrome autosmico recesivo caracterizado por riones poliqusticos, criptorquidia, sindactilia, criptoftalmos, anoftalmos clnico, microftalmos, esclerocrnea, aniridia parcial, catarata, displasia retiniana,

estafiloma posterior e hipoplasia del nervio ptico. SIN: Sndrome de Gruber, Sndrome de Meckel-Gruber. Sndrome de Meckel-Gruber. Ver Sndrome de Meckel. Sndrome de Melkersson-Rosenthal. Sndrome que se manifiesta en la infancia o en la juventud ocasionado por una alteracin de la irrigacin del nervio facial de etiologa desconocida. Clnicamente se manifiesta como edema crnico facial y labial, parlisis facial perifrica, lengua saburral, queilitis granulomatosa, glositis y migraa. SIN: Fibroedema idioptico de Melkersson. Sndrome de Mnire. Ataques paroxsticos de vrtigo, tinnitus, sordera ocasional, nuseas, nistagmo durante los ataques y diplopa durante y despus de ellos. Sndrome de Meningitis serosa. Ver Sndrome de Symonds. Sndrome de MENKES - Es un trastorno hereditario que ocasiona problemas en mltiples partes del cuerpo, debido a clulas que no tienen suficiente cobre. El sndrome de Menkes se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y est relacionado con niveles deficientes de cobre en las clulas. Los sntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frgil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esquelticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros aos de vida y la proporcin de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Sndrome de MENOS 5P - ver Sndrome del maullido del gato. Sndrome de Menzel - Enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los sntomas son una marcha espstica atxica, mala coordinacin de los movimientos, tremor esttico, reflejos tendinosos exagerados, alteracin de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y prdida del control de los esfnteres. Esta condicin se conoce tambin como Ataxia de Marie, sndrome de Nonne-Marie o sndrome de Sanger Brown. Sndrome de Meretoja. Ver Distrofia reticular del estroma tipo II. Sndrome de Meyer-Schwickerath. Ver Displasia oculodentodigital. Sndrome de Mickey-Mouse. Ver Sndrome de Cockayne. Sndrome de microftalma de Lenz. Sndrome recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por anormalidades vertebrales, disgenesia renal ureteral, microftalmos, microcrnea y coloboma. Sndrome de micrognatia-glosoptosis - Ver Sndrome de Pierre-Robin. Sndrome de micropsia. Es una ilusin psicosensorial producida por diversas alteraciones mentales. Como factores desencadenantes se han descrito infecciones agudas, alcoholismo, delirio txico, demencia y posteriores a traumatismos. Como manifestaciones oculares produce ilusiones con criterio errneo de la distancia, posicin y tamao de objetos conocidos. SIN: Sndrome de liliputiense. Sndrome de microsoma hemifacial - Sndrome caracterizado por asimetra facial, agenesia pulmonar ipsilateral, microftalmos, oftalma qustica congnita, enoftalmos, estrabismo, cataratas y coloboma de iris, coroides y retina. SIN: Sndrome de Franois-Haustrate.

Sndrome de Mietens-Weber. Sndrome de etiologa desconocida caracterizado por contractura de los codos, retraso mental, luxacin de la cabeza del radio, nistagmo horizontal y rotacional, opacidades corneales bilaterales y estrabismo. Sndrome de Mikulicz. Sndrome caracterizado por la asociacin de xeroftalma y xerostoma debida a la hipertrofia crnica y simtrica de las glndulas lagrimales y salivares. SIN: Sndrome de Mikulicz-Radecki, Sndrome de Mikulicz-Sjgren, Dacriosialoadenopata. Sndrome de Mikulicz-Radecki. Ver Sndrome de Mikulicz. Sndrome de Mikulicz-Sjgren. Ver Sndrome de Mikulicz. Sndrome de Millard-Gubler. Sndrome en el que se asocian hemipleja alterna con parlisis facial homolateral y paresia de las extremidades contralaterales y en ocasiones paresia del VI par homolateral a la lesin que se localiza en la parte anterior de la protuberancia. Sndrome de Miller. Ver Aniridia y Tumor de Wilms. Sndrome de Miller-Fisher. Ver Aniridia y tumor de Wilms. Sndrome de Minkowsky-Chauffard - Anemia hemoltica congnita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e cterus. Se debe a una hemlisis anormal de los glbulos rojos. Usualmente esta condicin va asociada a ictericia, presencia de urobilingeno en las heces, clculos formados por pigmentos, hiperplasia de la mdula sea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estras y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carcter autosmico dominante. Tambin se conoce como Anemia hemoltica de Debrie. Sndrome de Mioclona familiar. Ver Sndrome de Unverricht. Sndrome de Miotona congnita. Ver Sndrome de Thomsen. Sndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton. Sndrome en el que se asocia retraso mental, retinitis pigmentaria, cataratas y microcefalia. Sndrome de Mbius. Sndrome caracterizado por defecto en el desarrollo de los pares craneales VI, VII, IX y XII que cursa con dipleja facial, sordera, dedos con membrana interdigital, pie en palo de golf, proptosis, ptosis, debilidad del msculo abductor, convergencia normal, esotropa y limitacin de la rotacin interna del globo en los movimientos laterales. SIN: Sndrome de Von Graefe. Sndrome de Mola atpica familiar y melanoma uveal - Sndrome hereditario compuesto por mltiples nevos atpicos y melanomas cutneos de aparicin temprana. A nivel ocular se caracteriza por presentar tambin una mayor incidencia de melanomas conjuntivales, iridianos y corideos. SIN: MAF-M, Sndrome del nevo displsico, Sndrome de mola B-K Sndrome de Mola B-K - Ver Sndrome de mola atpica familiar y melanoma uveal. Sndrome de Monge. Ver Sndrome de Acosta. Sndrome de monofijacin. Sndrome caracterizado por una desviacin menor de 8 dioptras, buena amplitud de vergencia fusional y escotoma en el ojo desviante que evita la diplopa y no permite la bifijacin, pero s mantener la visin binocular perifrica. Suele ser debido a anisometropa, estrabismos de ngulo pequeo o lesiones maculares unilaterales. Sndrome de Morgagni. Sndrome de herencia dominante que se presenta en

mujeres de alrededor de 45 aos y se caracteriza por hiperostosis frontal interna, obesidad, hirsutismo, hipertensin, arteriosclerosis, catarata y lesin del nervio ptico en el canal ptico por protrusin sea. SIN: Sndrome de hiperostosis frontal interna, Exostosis intracraneal. Sndrome de Morgagni-Stewart-Morel. Ver Sndrome de Morgagni. Sndrome de Morning-glory. Sndrome hereditario caracterizado por disco ptico rosado de tamao aumentado, en forma de embudo rodeado por un anillo elevado de pigmento coriorretiniano, las arterias salen independientes y estrechas y se acompaan de restos hialoideos, neovascularizacin retiniana y alteraciones embriolgicas de la cmara anterior. SIN: Anomala hereditaria central glial del disco ptico, Papila en flor de enredadera, Coloboma ectsico de la papila. Sndrome de MORQUIO - Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A est caracterizado por ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa y excrecin de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulacin de grandes cantidades anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacrido en el cuerpo y en el cerebro. El sndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosmico recesivo. Tiene muchos sntomas en comn con otras enfermedades de almacenamiento de mucopolisacridos como lo son rasgos faciales toscos, baja estatura y anomalas esquelticas y articulares. Al igual que el sndrome de Sanfilipo, los sntomas no aparecen sino hasta despus del primer ao de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 aos. A diferencia del sndrome de Sanfilipo, el desarrollo mental tiende a ser normal. Mucopolisacaridosis hereditaria caracterizada por afectacin progresiva de huesos y cartgalos debido al acmulo de queratn sulfato en presencia de una inteligencia normal. A nivel ocular presentan opacidades corneales de aparicin tarda (despus de los diez aos) y un sndrome de Claude Bernard Horner bilateral por irritacin directa del simptico cervical. SIN: Sndrome de Morquio-Brailsford, Distrofia sea familiar, Queratosulfaturia, Mucopolisacaridosis tipo IV. Sndrome de Morquio-Brailsford. Ver Sndrome de Morquio. Sndrome de Morsier. Ver Displasia del tabique ptico. Sndrome de MUERTE SBITA DEL LACTANTE - Desde 1992, la tasa del sndrome de muerte sbita del lactante (SMSL) ha bajado dramticamente, cuando por primera vez se alert a los padres sobre la conveniencia de acostar a los bebs de lado o de espalda para reducir la posibilidad del SMSL. Infortunadamente, el SMSL sigue siendo una causa significativa de muerte de bebs menores de un ao; de hecho, miles de ellos mueren a causa de esto cada ao en los Estados Unidos. La causa de la condicin se desconoce. Se han postulado numerosas teoras y muchos mdicos e investigadores creen en la actualidad que este sndrome no es una condicin nica causada siempre por los mismos problemas mdicos, sino que la muerte del beb es ocasionada por varios factores diferentes. Entre los factores se pueden incluir problemas con la excitacin del sueo y una incapacidad para percibir una acumulacin de dixido de carbono en la sangre. Casi todos los casos de muerte por SMSL se presentan de una manera inadvertida y asintomtica cuando se cree que el beb est dormido. Lo ms probable es que el SMSL se presente entre los 2 y

4 meses de edad y el 90% se presenta a los 6 meses. Existe un aumento en la incidencia durante los meses de invierno que alcanza el tope mximo en enero; tambin se presenta una incidencia mayor en los nativos americanos y en los afroamericanos. Sndrome de MUNCHAUSEN - Fabricacin de sntomas por un simulador, clinicamente es convincente. Los sntomas son variados e itinerantes: hemorragia autogenerada; mana con respecto a las cirugas innecesarias, simulacin de crisis, prdida de conciencia, anestesias, alucinaciones o ilusiones. Sndrome de MUNCHAUSEN POR PODERES - Es una forma de abuso infantil en la que uno de los padres induce en el nio sntomas reales o aparentes de una enfermedad. Este trastorno casi siempre involucra a una madre que abusa de su nio buscndole, o para ella misma, atencin mdica innecesaria. Se trata de un sndrome raro, poco comprendido cuya causa es desconocida. La madre puede simular sntomas de enfermedad en su nio aadiendo sangre a su orina o heces, dejando de alimentarlo, falsificando fiebres, administrando subrepticiamente emticos o catrticos para simular vmitos o diarrea. Tambin puede usar otras maniobras como infectar las lneas intravenosas para que el nio aparente o en realidad est enfermo. Sndrome del Mioclonos Ocular - Sndrome que se caracteriza por disminucin de la amplitud de las versiones en todas las direcciones de la mirada, mioclonos ocular, disminucin de la sensibilidad corneal y miosis. Se suele asociar a tumor intratorcico, debilidad general y parestesias. SIN: Sndrome de Eaton-Lambert. Sndrome Medular Lateral - Ver Sndrome de Wallenberg. Sndrome Meningocutneo. Ver Sndrome de Sturge-Weber. Sndrome Mioclnico de la Mancha Rojo Cereza Macular. Patologa neurolgica progresiva caracterizada por mioclonos, convulsiones, hiperreflexia con disminucin del tono muscular, nistagmo horizontal, mancha blanca con cambios desflecados en el cristalino, mancha rojo cereza macular y halo gris perimacular. Sndrome Moniliasis-Hipoparatiroidismo Idioptico - Ver Sndrome de Addison. Sndrome Mucocutneo-Ocular. Ver Sndrome de Stevens-Johnson. Sndrome Mucoso-Respiratorio. Ver Sndrome de Stevens-Johnson. Sndrome de los Nervios Nasales - Ver Sndrome del nervio nasociliar. Sndrome de Naegeli. Sndrome caracterizado por nistagmos, pseudoglioma, papilitis, atrofia del nervio ptico, pigmentacin cutnea e hipohidrosis por hipofuncin de las glndulas sudorparas. Sndrome de Necrosis hipofisaria - Ver Sndrome de Sheehan. Sndrome de Necrosis retiniana aguda. Sndrome extremadamente raro que cursa con una retinitis necrosante de efectos devastadores que afecta a individuos de cualquier edad y es bilateral en el 30-50% de los casos. Sndrome Necrtico del polo anterior - Ver Sndrome isqumico anterior. Sndrome NEFRTICO AGUDO - Glomerulonefritis aguda; sndrome de nefritis aguda. Es un grupo de enfermedades que causan inflamacin de las estructuras internas del rin (especficamente, los glomrulos). El sndrome nefrtico es usualmente ocasionado por una respuesta inmune desencadenada por una infeccin u otra enfermedad. Sndrome de NEFRITIS AGUDA - ver Sndrome nefrtico agudo.

Sndrome NEFRTICO - Nefrosis Es un grupo de signos y sntomas que abarca protena en la orina (que excede 3.5 gramos por da), bajos niveles de protena en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazn. La orina puede contener tambin grasa visible bajo el microscopio. El sndrome nefrtico es causado por varios trastornos que producen dao renal, particularmente la membrana basal del glomrulo, lo cual ocasiona inmediatamente excrecin anormal de protena en la orina. La causa ms comn en los nios es la enfermedad de cambios mnimos, mientras que la glomerulonefritis membranosa es la causa ms comn en adultos. Este padecimiento tambin puede ocurrir como resultado de una infeccin, exposicin a drogas, malignidad, trastornos hereditarios o enfermedades que afecten mltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistmico, mieloma mltiple y amiloidosis. Tambin puede acompaar trastornos del rin, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmental y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. El sndrome nefrtico puede afectar a todos los grupos de edades. En los nios, es ms comn entre edades de 2 a 6 aos y los hombres pueden resultar ligeramente ms afectados que las mujeres. Sndrome NEFRTICO CONGNITO - Sndrome nefrtico El sndrome nefrtico congnito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de protena en la orina e hinchazn del cuerpo (ver tambin Sndrome nefrtico). El sndrome nefrtico congnito es un tipo muy raro de sndrome nefrtico que se presenta principalmente en familias de origen finlands y se desarrolla poco despus de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una protena llamada nefrina que se encuentra en el rin y es anormal en los nios con este trastorno. Las protenas y grasas son excretadas a travs de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazn derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con prdida de protena en la sangre. Esto se debe a que las protenas en la sangre normalmente retienen lquido en el torrente sanguneo y cuando los niveles de protena estn bajos, el lquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo. Algunas de las protenas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmune que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infeccin, desnutricin e insuficiencia renal y a menudo puede causar la muerte a la edad de 5 aos. Sndrome NEFRTICO de CAMBIO MNIMO - ver Enfermedad con cambios mnimos Sndrome NEFRTICO IDIOPTICO de LA NIEZ - ver Enfermedad con cambios mnimos Sndrome de Neovascularizacin iridiana con pseudoexfoliacin - Anoxia secundaria a la obstruccin de vasos iridianos con la existencia de un material desconocido en la superficie de iris y cristalino, procesos ciliares, znula y aumento de la permeabilidad de los vasos iridianos y neovascularizacin de la estroma del iris. Sndrome de Netherton. Asociacin de ictiosis lineal circunfleja con una trichorrechis invaginata de cabellos, pestaas y cejas visible al examen biomicroscpico preferentemente en individuos prepuberales. Sndrome de Neuralgia del ganglio esfenopalatino. Ver Sndrome de Sluder. Sndrome NEURLOGICO PARANEOPLSICO - Conjunto de manifestaciones de naturaleza no metstica; donde su aparicin est ligada a la existencia de una afeccin maligna extracerebral: cncer ( ej: bronquitis),

sarcoma, hemopata. La afeccin secundaria del sistema nervioso central puede ser muy diversa : degenerativa, leucoenceafaloptica multifocal, vascular (trombo-emblica), enceafaloptica metablica, inflamatoria. Sndrome de NEVO de CLULAS BASALES - Es un conjunto hereditario de defectos mltiples que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glndulas endocrinas y los huesos, lo cual causa una extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Sndrome de NEVUS EPIDERMIAL En donde hay atrofia de cara, cabeza y miembros ipsilaterales. Sndrome de NEVUS SEBACEO LINEAL Sndrome del NEVUS VARICOSO OSTEOHIPERTRFICO - ver Sndrome de Klippel-Trenaunay Sndrome del NIDO VACO - Sensacin de vaco emotivo que experimentan los padres cuando los hijos se independizan, abandonando el hogar paterno. Sndrome de Nieden. Sndrome familiar de etiologa desconocida que se caracteriza por telangiectasias en cara y extremidades superiores, piel atrfica y gruesa, cejas escasas, glaucoma, discoria, defectos mesenquimatosos del iris y catarata bilateral. SIN: Sndrome de telangiectasias-catarata. Sndrome del NIO MALTRATADO Sndrome de Nonne-Marie - Enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los sntomas son una marcha espstica atxica, mala coordinacin de los movimientos, tremor esttico, reflejos tendinosos exagerados, alteracin de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y prdida del control de los esfnteres. Esta condicin se conoce tambin como Ataxia de Marie, sndrome de Menzel, o sndrome de Sanger Brown. Sndrome de NOONAN - Es un trastorno gentico que produce desarrollo anormal de mltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan pliegues en el cuello y diferentes formas del trax que recuerdan al sndrome de Turner, de ah el nombre anterior de sndrome similar al sndrome de Turner; transmitido de forma dominante ligada al sexo caracterizada por individuos de estatura baja y cuello palmeado y hendidura palpebral antimongoloide, miopa y queratocono. SIN: Sndrome de Turner masculino. Sndrome de Nothnagel. Sndrome causado por una lesin del pednculo cerebeloso superior, ncleo rojo y fibras oculomotoras eferentes. Como manifestaciones oculares presenta paresia del motor ocular comn o, con mayor frecuencia, parlisis de la mirada hacia arriba combinada con la evidencia de cierto grado de oftalmopleja interna o externa. SIN: Sndrome de ataxia cerebelosa-oftalmopleja. Sndrome del Nervio Nasociliar. Neuritis de la rama nasal del nervio trigmino que cursa con rinorrea unilateral, edema palpebral leve, fotofobia, inyeccin conjuntival y ciliar, uvetis anterior, hipopin, queratitis, lceras corneales y dolor grave ocular y orbitario unilateral, gneralmente en el ngulo nasoorbitario. SIN: Sndrome de Charlin, Sndrome de los nervios nasales. Sndrome del Nevo Basocelular. Sndrome multisistmico de herencia

autosmica dominante y de presentacin clnica muy variable, en el que aparecen precozmente mltiples epiteliomas basocelulares de prpados, queratoquistes odontognicos, disqueratosis palmar, clacificaciones ectpicas y anomalas esquelticas (costillas bfidas). Slo el 0,7% de pacientes con epiteliomas basocelulares palpebrales evoluciona a dicho sndrome. SIN: Sndrome de Gorlin-Gotz. Sndrome del Nevo Displsico. Syndrome of the dysplasic nevus - Ver Sndrome de mola atpica familiar y melanoma uveal. Sndrome del Ncleo Rojo de Foix - Sndrome, secundario a la lesin del ncleo rojo, en el que se asocian parlisis homolateral del III par, ataxia cerebelosa contralateral, temblor y signos corticoespinales. SIN: Sndrome de Claude. Sndrome de OCLUSIN de LA ARTERIA CARTIDA - ver Sndrome del arco artico Sndrome de OCLUSIN de LA ARTERIA SUBCLAVIA - ver Sndrome del arco artico Sndrome de OCLUSIN de LA ARTERIA VERTEBROBASILAR - ver Sndrome del arco artico. Sndrome OCULOGLANDULAR - ver Sndrome de Parinaud Sndrome de O'Donnell-Pappas. Sndrome de herencia autosmica dominante caracterizado por catarata presenil, pannus corneal perifrico, hipoplasia foveal leve y nistagmo. Sndrome de Oftalma por Nemtodo - Sndrome producido por invasin de la larva de Toxocara canis y Toxocara cati en vsceras y ojos. Cursa con eosinofilia importante, hepatoesplenomegalia, infiltracin pulmonar, leucocoria, uvetis, reaccin vtrea importante con cuerpos flotantes grandes, neuritis ptica, retinitis hemorrgica, exudativa o granulomatosa, endoftalmitis y presencia de la larva en crnea. Toxocariasis. SIN: Sndrome de la larva migrans visceral. Sndrome de Oftalmodinia Hipertnica Copulante - Ataques agudos de glaucoma de ngulo cerrado durante la copulacin prolongada en posicin prona. Sndrome de Oftalmopleja-Ataxia-Arreflexia - Ver Sndrome de Fisher. Sndrome de OGILVIE - ver Seudo obstruccin intestinal idioptica o primaria Sndrome de Oligofrenia-Microftalmos - Ver Sndrome de Anderson-Warburg. Sndrome de Ollier. Ver Discondroplasia. Sndrome de Opitz. Sndrome constituido por hipospadias, vvula artica bicspide e hipertelorismo. Sndrome de OSLER-WEBER-RENDU - Es un trastorno hereditario de los vasos sanguneos que puede ocasionar sangrado excesivo. La telangiectasia hemorrgica hereditaria, tambin conocida como THH o sndrome de OslerWeber-Rendu, se hereda como un rasgo autosmico dominante. Los nios afectados por esta condicin desarrollan grupos de vasos sanguneos anormales de color rojo o rojo prpura llamados telangiectasias (manchas maculares o papulares con aspecto de araa), las cuales pueden verse en los labios, en la lengua y en la mucosa nasal. Tambin se pueden afectar otras reas como la cara y las orejas. Es posible que se presenten anomalas vasculares internas en el cerebro, los pulmones, la garganta, la laringe, el tracto gastrointestinal, el hgado, la vejiga y la vagina. Las hermorragias

nasales frecuentes en los nios pueden ser un signo temprano, pero las lesiones vasculares caractersticas (telangiectasia) que se observan fcilmente en la lengua y en los labios pueden no aparecer hasta la pubertad. Las telangiectasias sangran fcilmente. El sangrado a nivel interno de la cabeza (hemorragia cerebral, derrame cerebral) puede causar sntomas neurolgicos variados como las convulsiones y, si es severo, puede ser mortal. Sndrome del Ojo de Gato. Sndrome cuyo factor causal es un cromosoma extra, el cromosoma G, que cursa con atresia anal, fstula preauricular bilateral, anomalas cardacas, hipertelorismo, microftalmos, estrabismo, coloboma inferior de iris (ojo de gato), catarata, coloboma coroideo y pliegues epicnticos. SIN: Sndrome de Schachenmann, Sndrome de la trisoma G parcial, Sndrome de Schimid-Fraccaro. Sndrome del Ojo Redondo. Exposicin de la esclertica por debajo de la circunferencia inferior del iris, ms prominente en el sector temporal inferior. Sndrome del Ojo Seco - ver Queratoconjuntivitis seca Sndrome Oculocerebelar Segmentario - Lesin vascular del mesencfalo con ablandamiento del rea peduncular que cursa con hemipleja de aparicin brusca y resolucin rpida, sndrome cerebelar bilateral y oftalmopleja internuclear anterior. Sndrome oculocerebrorrenal. Sndrome hereditario ligado al sexo caracterizado por retraso mental, psicomotor y del crecimiento, ectropin uveal, malformaciones del ngulo iridoesclerocorneal y del iris, ausencia del canal de Schlemm, buftalmos, glaucoma congnito, cataratas, distrofia corneal, microftalmos, microfaquia, esclerticas azules y estrabismo. SIN: Sndrome de Lowe. Sndrome oculodental - Defecto del mesodermo corneogentico caracterizado por una separacin incompleta de la vescula del cristalino, causando opacidades centrales corneales e inflamacin de la cmara anterior, sinequias, restos de membrana pupilar, catarata polar anterior, miopa, estafiloma corneoescleral, ectopia lenticular, pigmentacin macular, oligo y microdontia. SIN: Sndrome de Peter-Rutherford. Sndrome oculootocerebrorrenal - Degeneracin total de las vas pticas y auditivas centrales asociadas a degeneracin tubular renal, angiomatosis leptomenngea, necrosis y cambios axnicos en el crtex temporal y occipital, retinitis pigmentaria y otras atrofias sistmicas. Sndrome oculorrenocerebeloso - Sndrome en el que se asocia retraso mental profundo, retinitis pigmentaria con prdida de la vascularizacin retiniana y glomerulopata. Sndrome oculouretrosinovial - Ver Sndrome de Reiter. Sndrome Oftalmicosilviano - Embolismo de la arteria oftlmica con espasmo reflejo de la arteria cerebral media que ocasiona ceguera unilateral con hemipleja temporal contralateral. SIN: Sndrome de Espldora-Luque. Sndrome Oftalmoauricular Angiospstico. Ver Sndrome de Bazzana. Sndrome ptico-atrfico-atxico - Ver Sndrome de Behr.

Sndrome de las PIERNAS INQUIETAS - Se presenta ms frecuentemente en personas de mediana edad y en adultos mayores, y es un trastorno de causa desconocida que empeora con el estrs. Este sndrome involucra sensaciones en la parte inferior de las piernas que hacen que la persona se sienta

incmoda, a menos que las cambie de posicin. Estas sensaciones se presentan generalmente un poco despus de acostarse, aunque tambin se pueden presentar durante el da. Las sensaciones anormales se presentan ocasionalmente en la parte superior o inferior de las piernas, en los pies o en los brazos. En algunos casos, no se identifica ninguna otra condicin mdica o neurolgica. Sin embargo, este sndrome puede ocurrir en pacientes con neuropata perifrica u otros trastornos neurolgicos. Se presenta una urgencia irresistible para caminar o mover las piernas con el fin de aliviar la molestia, lo cual ocasiona episodios peridicos de movimiento de las piernas durante los primeros estados del sueo. Los sntomas pueden durar una o ms horas. El sndrome de las piernas inquietas puede originar una disminucin en la calidad del sueo (insomnio) con su consiguiente somnolencia durante el da, ansiedad o depresin y confusin o lentitud en los procesos del pensamiento por falta de sueo. Sndrome de Pagon. Ver Sndrome CHARGE. Sndrome de Pallister-Hall. Sndrome constituido por la presencia de hamartoblastomas hipotalmicos, hipopituitarismo, ano imperforado, polidactilia, defecto en el canal atrioventricular, microftalma y coloboma ocular. Sndrome PAPULOVESICULAR ACRO-LOCALIZADO - ver Acrodermatitis Sndrome de Parlisis Agitante - Ver Sndrome de Parkinson. Sndrome de PARINAUD - Palabra relacionada ver conjuntivitis unilateral y folicular. Sndrome de Parinaud. Sndrome que cursa con parlisis conjugada de la mirada conjugada vertical, ausencia del fenmeno de Bell, pupilas dilatadas que responden dbilmente a la luz pero correctamente a la acomodacin, ptosis, nistagmo de convergencia, hemianopsia contralateral y retraccin al iniciar la mirada hacia arriba, debidas a la lesin del rea pretectal y de la comisura posterior. SIN: Oftalmopleja de Parinaud, Parlisis de los movimientos verticales, Parlisis de la divergencia. Sndrome de Parkes-Weber. Ver Sndrome de Klippel-Trnaunay-Weber. Sndrome de PARKINSON - Sndrome no degenerativo post-enceflico, postintoxicacin por monxido de carbono o an de origen vascular, que resulta de las lesiones que se relacionan con las mismas estructuras de la enfermedad de Parkindon. Este se caracteriza por la triada aquinesia-rigidez-temblor. Sndrome de Parkinson. Sndrome consecutivo a una destruccin amplia de las clulas pigmentadas de la substantia nigra. A nivel ocular se caracteriza por aleteo de los prpados, blefarospasmo, ptosis a menudo bilateral, nistagmo, parlisis de la convergencia, diplopa, parlisis del msculo recto externo, debilidad de la acomodacin, reacciones pupilares a la luz o a la convergencia ausentes o lentas, midriasis, anisocoria, neuritis ptica y papiledema. SIN: Sndrome de parlisis agitante. Sndrome del Parpadeo Mandibular - Ver Sndrome de Marcus-Gunn. Sndrome del Prpado Cado - Sndrome caracterizado por tarso superior maleable y gomoso, prpado superior cado que se evierte con facilidad mecnicamente y durante el sueo produciendo irritacin y conjuntivitis papilar con queratinizacin de la conjuntiva. Sndrome del Prpado Flcido. Cuadro clnico que se presenta casi siempre en varones obesos que refieren irritacin conjuntival crnica inespecfica de larga evolucin. Es constante la eversin del prpado superior durante el sueo y la tendencia a dormir sobre el ojo afecto en los casos unilaterales. Se han

postulado diferentes factores etiolgicos como herencia recesiva ligada al sexo, enfermedad del tarso, error congnito del metabolismo y dermatosis. Sndrome de Parry-Romberg. Ver Sndrome de Romberg. Sndrome de Passow. Sndrome producido por la falta de cierre del tubo neural. Sus principales manifestaciones a nivel ocular son: enoftalmos, ptosis, nistagmo, parlisis del sexto par, miosis, heterocroma del iris, uvetis anterior, anestesia corneal y queratitis neuroparaltica. SIN: sndrome de estado disrfico, estado disrfico de Bremer. Sndrome de PATAU - ver Trisoma 13 t sindrome de trisoma D1. Sndrome de PATERSON-KELLY - ver Sndrome de Plummer-Vinson Sndrome de Pelizaeus-Merzbacker. Ver enfermedad de PelizaeusMerzbacker. Sndrome de Pendred - Se caracteriza por una alteracin de la audicin grave a profunda. Tambin puede caracterizarse por bocio, p. ej., agrandamiento de la glndula tiroides. El sndrome de Pendred es hereditario. La afeccin no afecta a las expectativas de vida. Sndrome de Peter-Rutherford. Ver Sndrome oculodental. Sndrome de PEUTZ JEGHERS - Sndrome de herencia autosmica dominante caracterizado por pigmentacin en forma de moteado marrn o negro perioficial generalizada, poliposis gastrointestinal con degeneracin maligna, manchas puntiformes amarronadas en prpados y conjuntiva adyacente al limbo, moteado pigmentado en esclertica e iris y manchas corneales tpicas. SIN: Sndrome de Peutz-Touraine. Sndrome de Peutz-Touraine. Ver Sndrome de Peutz-Jeghers. Sndrome de Pfeifer-Weber-Christian. Ver Sndrome de Weber-Christian. Sndrome de Pickwick. Obesidad extrema que cursa con insuficiencia pulmonar crnica, fallo cardaco, alteraciones de la conciencia, hipema, congestin venosa coriorretiniana con hemorragias y exudados retinianos y cierto grado de papiledema. Sndrome de PICKWICKIAN - Sndrome de hipoventilacin por obesidad. Es una condicin relacionada con la apnea del sueo obstructiva, aunque puede ocurrir al margen de esta condicin. En dicho sndrome, una persona demasiado obesa no respira la cantidad suficiente de oxgeno durante el sueo o mientras est despierta. La causa de este sndrome se desconoce, pero probablemente involucra una combinacin de un trastorno del control del cerebro sobre la respiracin y los efectos de la obesidad en la pared torcica. Debido al peso excesivo de la obesidad severa, los msculos de la pared torcica pueden tener dificultades para expandir el trax lo suficiente con el fin de intercambiar aire de manera eficiente. Esto ocasiona una disminucin de la capacidad para oxigenar la sangre y retencin del dixido de carbono (ver acidosis respiratoria). Los individuos afectados sufren de fatiga crnica debido a la prdida de sueo, sueo deficiente e hypoxia crnica (disminucin del oxgeno en la sangre). La obesidad mrbida (severa o excesiva) es el principal factor de riesgo. Sndrome de la PIEL ESCALDADA Sndrome de PIERRE ROBIN Sndrome de PIERRE-MARIE FOY Y SAINTON - ver disistosis cleidocraneana Sndrome de Pierre-Marie. Ver Espondilitis anquilosante. Sndrome de Pierre-Robin. Sndrome debido a alteraciones del desarrollo fetal que se manifiesta al nacer y cursa con micrognatia, glosoptosis, expresin

facial con aspecto de pjaro, microftalmos, protosis, ptosis, miopa magna, glaucoma, desinsercin retiniana, megalocrnea, esclerticas azules, atrofia de iris y esotropa. SIN: Sndrome de micrognatia-glosoptosis. Sndrome Pineal-Neurolgico-Oftlmico - Sndrome causado por un tumor de la glndula pineal, caracterizado por sordera bilateral, ataxia, hipopituitarismo, limitacin de la mirada hacia arriba, constriccin concntrica del campo visual y papiledema. SIN: Sndrome de Frankl-Hochwart. Sndrome de PIRAMIDALISMO Sndrome de PLUMMER-VINSON Sndrome de Pssner-Schlossman. Proceso de etiologa desconocida que se caracteriza por crisis intermitentes de glaucoma agudo con ngulo camerular abierto. SIN: Crisis glaucomatocicltica. Sndrome POST-CONTUSIONAL - Neurastemia traumtica. Constelacin clnica causada por una perturbacin cerebral y caracterizada por cefaleas, aturdimientos, fatiga, hipersensibilidad a los estmulos y una baja de concentracin y de memoria. Sndrome POST-ESPLENECTOMA Sndrome POST-GASTRECTOMA - ver Proliferacin de bacterias en el intestino Sndrome de Potter. Sndrome de afectacin multisistmica caracterizado a nivel ocular por hipertelorismo, pliegues del epicanto pronunciados que se extienden hasta las mejillas y oblicuidad antimongoloide de la hendidura palpebral. SIN: sndrome de agenesia renal, sndrome renofacial. Sndrome de Pozzi. Ver Enfermedad de Paget. Sndrome de PRADER WILLI - Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripcin muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick". Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llam polisarcia. Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital). Sndrome de PREEXCITACIN - ver Sndrome de Wolff- Parkinson-White Sndrome PREMENSTRUAL - Conjunto de sntomas fisiolgicos y psquicos que aparecen unos das antes de la menstruacin. Sndrome de Presin Hidrosttica. Ver Sndrome de aceleracin negativa. Sndrome de PRIVACIN MATERNA Sndrome PSEUDO-BULBAR - Alteracin bilateral de los sistemas corticoespinales (motoneurona superior) que se relaciona con espasticidad muscular, disartria, disfagia y una labilidad afectiva que se caracteriza por risas y llantos espasmdicos. Sndrome de Pseudoexfoliacin Capsular - Depsito de un material similar a la caspa en la cpsula anterior, iris posterior y procesos ciliares que se asocia a una forma de glaucoma de ngulo abierto. El material que se deposita no procede del cristalino y de ah el nombre de pseudoexfoliacin. Sndrome de Pseudo-Graefe - Regeneracin aberrante de las fibras del III par craneal hacia otros msculos tras una herida, aneurisma, tumor, bocio exoftlmico, tabes o lesin vascular del tronco cerebral, que se caracteriza por elevacin del prpado. SIN: Signo de Fuchs. Sndrome de Pseudo-Hurler. Ver Mucolipidosis tipo III. Sndrome de Pseudooftalmopleja. Ver Sndrome de Roth-Biels-Chowsky.

Sndrome PSEUDO-TALMICO - Alteracin desagradable de la sensacin tctil y trmica sobre el hemicuerpo contralateral con relacin a la lesin parietal que se asocia a un dolor expontneo; pero sin perturbacin de la discriminacin tctil de la esterrognosia y del sentido posicional. Sndrome de la Puesta de Sol - Ver Sndrome del atardecer. Sndrome de Pugh. Sndrome caracterizado por pseudouvetis, glaucoma, hipema, membrana neovascular cubriendo el iris y oclusin de la vena central de la retina. Sndrome PSEUDO-TALMICO - Alteracin desagradable de la sensacin tctil y trmica sobre el hemicuerpo contralateral con relacin a la lesin parietal que se asocia a un dolor expontneo; pero sin perturbacin de la discriminacin tctil de la esterrognosia y del sentido posicional. Sndrome PULMONAR POR HANTAVIRUS - ver Virus Hanta Sndrome de QUILOMICRONEMIA Sndrome del Quiasma. Sndrome causado por meningioma supraselar, aneurisma anterior del polgono de Willis o craneofaringioma que provoca hemianopsia bitemporal progresiva y disco ptico normal en estadios tempranos. SIN: Sndrome de Cushing III. Sndrome de Raeder. Neuralgia del V par y de las fibras simpticas del plexo carotdeo cuya causa ms frecuente es un meningioma o aneurisma carotdeo. Se manifiesta como cefalea y dolor en territorio trigeminal, hipertensin, epfora, hipotona y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. SIN: Parlisis paratrigmina, Neuralgia paratrigeminal de Raeder. Sndrome de RAMSAY HUNT - Infeccin herptica del ganglio geniculado de curso prolongado que se manifiesta por aparicin de lesiones vesiculosas en odo externo y mucosa oral, vrtigo, acfenos, salivacin disminuida, afona, ausencia de reflejo corneal y ojo seco. SIN: Herpes zster auricular, Herpes zster ceflico. Sndrome de Raymond. Lesin vascular o tumoral que afecta al tracto piramidal cuando atraviesa la protuberancia anular. Se caracteriza por hemipleja contralateral, parlisis de la abduccin ipsilateral y parlisis de la mirada conjugada lateral. SIN: Disociacin de la mirada lateral. Sndrome de Reese-Ellsworth. Ver Sndrome de dehiscencia de cmara anterior. Sndrome de Reflejo pseudotaptico - Sndrome caracterizado por escotoma en anillo y manchas amarillentas brillantes en polo posterior. Sndrome de Refsum. Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosmico recesivo, en la que existe un aumento del cido fitnico, elevacin de las protenas del lquido cefalorraqudeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropata perifrica y ataxia cerebelosa. SIN: Polineuritis atxica hereditaria. Sndrome de REIFENSTEIN - ver Sndrome de insensibilidad parcial a los andrgenos. Sndrome de REITER - Trada no gonoccica de artritis, uretritis y conjuntivitis. SIN: Sndrome de Tiessinger-Leroy-Reiter, Sndrome oculouretrosinovial. Sndrome de Rendu-Osler-Weber. Sndrome caracterizado por tortuosidad de los vasos retinianos, telangiectasias en la lengua, superficie mucosa de los labios, cara, conjuntiva, odos y dedos y sangrado de la mucosa nasofarngea, gastrointestinal y retina. Sndrome de Reticulosis cutnea maligna. Ver Micosis fungoide.

Sndrome de Retraccin de Duane. Sndrome transmitido de forma autosmica dominante en el que existe una invervacin paradjica de los msculos recto interno y externo que se caracteriza por estrechamiento de la hendidura palpebral en aduccin y aumento de la misma en abduccin, deficiencia en la motilidad de los rectos externos e internos con insuficiencia de convergencia, anomalas pupilares y heterocroma de iris. SINB: Sndrome de Stilling, Sndrome de Turk-Stilling, Sndrome de Stilling-Turk-Duane, Enfermedad de Turk, Fenmeno de Duane. Sndrome de Retraccin vertical congnita. Regeneracin aberrante del nervio oculomotor que cursa con cierre palpebral protector, alteraciones congnitas de los msculos extraoculares y nistagmo retractor. Sndrome de RETT - Es una enfermedad necrolgica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 nias nacidas vivas. Se hereda como un rasgo autosmico dominante ligado al cromosoma X. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), que evoluciona en brotes, y que aparece en nios que nacen normales. Es la causa ms frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompaan de autismo (fenmeno psicopatolgico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequea) adquirida, epilepsia (enfermedad crnica nerviosa caracterizada por accesos de prdida sbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un msculo) en extremidades inferiores, y el dato ms tpico es la prdida del empleo til de la mano, que realiza movimientos estereotipados, y repetidos. Sin.: Autismo, Demencia, Ataxia, y Prdida intencionada del Uso de la Mano Sndrome de REYE Sndrome de RICHARDSON-STEELE-OLSZEWSKI - ver Parlisis supranuclear progresiva Sndrome de Richner-Hanhart. Ver Tirosinemia tipo II. Sndrome de Riddoch. Ver Sndrome de desorientacin visual. Sndrome de Rieger. Sndrome autosmico dominante que cursa con hipodoncia, maxilar hipoplsico, microftalma, glaucoma congnito, hipoplasia de iris o aniridia, microcrnea, pupila excntrica, sinequias anteriores, opacidades en Descemet, luxacin del cristalino y atrofia ptica. SIN: Disgenesia mesodrmica de la crnea e iris, Sndrome de Axenfeld-Rieger. Sndrome de RILEY-DAY - Sndrome autosmico recesivo que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo de las catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor, fracturas patolgicas, hipertensin paroxstica, deficiencia de lgrimas, manos fras y pies, anestesia corneal, queratitis neuroparaltica, lceras corneales, miopa, anisometropa, anisocoria, ptosis y tortuosidad del rbol vascular retiniano. SIN: Disautonoma familiar congnita. Sndrome de Riley-Smith. Sndrome heredofamiliar que se caracteriza por macrocefalia, pseudoestasis papilar y mltiples angiomas cutneos. Sndrome de ROBO de LA SUBCLAVIA - ver Sndrome del arco artico

Sndrome de Rochon-Duvigneau. Ver Sndrome de la hendidura esfenoidal. Sndrome de Romberg. Sndrome autonmico dominante que se manifiesta lentamente a partir de la segunda dcada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y. o paresia del V par, epilepsia de aparicin tarda, migraa, sndrome de Claude-Bernard-Horner por irritacin del simptico perifrico, iritis y heterocroma de iris, queratitis neuroparaltica, paresia de msculos oculomotores y coroiditis. SIN: Sndrome de Parry-Romberg, Atrofia hemifacial progresiva. Sndrome de ROSEWATER - ver Sndrome de insensibilidad parcial a los andrgenos. Sndrome de Rosinow. Sndrome transmitido de forma autosmica dominante y morfolgicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomlica, facies tpica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital. SIN: Sndrome de Rosnow-Silverman-Smith. Sndrome de Rosinow-Silverman-Smith. Ver Sndrome de Rosinow. Sndrome de Roth-Bielschowsky. Alteracin de los reflejos sacdicos y de seguimiento con conservacin de los reflejos oculovestibulares por lesin del rea talamomesenceflica. SIN: Sndrome de pseudooftalmopleja. Sndrome de Rothmund. Enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta dcadas de la vida. Sndrome de Rothmund-Thomson. Ver Catarata juvenil con poiquilodermia congnita. Sndrome de Roy. Sndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabquicos que cursa con enfisema, alteraciones cardacas, cancer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente tempranas. Sndrome de RUBINSTEIN - ver Sndrome de Rubinstein-Taybi Sndrome de RUBINSTEIN-TAYBI - Sndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalas vertebrales y del esternn, atrofia ptica y catarata. Sndrome de RUD. Sndrome en el que se asocia ictiosis congnita, retinitis pigmentaria, hipogonadismo, epilepsia y estatura baja. Sndrome de RUSSELL-SILVER Sndrome del RESTAURANTE CHINO - Sndrome del glutamato monosdico (GMS); Asma inducida por glutamato; Dolor de cabeza por el consumo de perros calientes - Es un grupo de sntomas que se desarrollan en algunas personas despus de haber ingerido comida china. Un aditivo alimenticio llamado glutamato monosdico (GMS) se ha visto relacionado con esta enfermedad, pero no se ha comprobado que sea el agente que la ocasiona. En 1968 se describieron por primera vez una serie de reacciones a la comida china. Se inform que el GMS haba ocasionado los sntomas, pero una investigacin subsiguiente arroj informacin contradictoria. Se realizaron muchos estudios, pero en general no mostraron una conexin entre el GMS y los sntomas que algunas personas describieron despus de haber ingerido comida china. Por esta razn, el GMS se sigue utilizando en algunas comidas. Sin embargo, es posible que algunas personas sean particularmente sensibles a los aditivos de los alimentos. El glutamato monosdico es qumicamente

similar a uno de los neurotransmisores (glutamato) ms importantes del cerebro. Sndrome RENAL PULMONAR - ver Sndrome de Goodpasture Sndrome Renofacial - Ver Sndrome de Potter. Sndrome RESPIRATORIO AGUDO SEVERO (SARS) Sndrome Retinohipofisario benigno - Alteracin de las estructuras seas de la silla turca con descalcificacin y ostelisis de los procesos clinoides posteriores que cursa con glucosuria, vrtigo, alteraciones psquicas, contraccin campimtrica nasal superior, estrechamiento de los vasos retinianos, edema macular, neuritis y atrofia ptica. SIN: Sndrome de LijoPavia-Lis. Sndrome RETROVIRAL AGUDO - ver Infeccin aguda por VIH Sndrome de la SALIDA DEL TRAX Sndrome de la SILLA TURCA VACA - Sndrome caracterizado por la hernia hacia el interior de la silla turca del contenido del espacio supraselar en ausencia de erosin sea. A nivel oftalmolgico pueden aparecer defectos campimtricos como consecuencia de la herniacin del quiasma ptico hacia el interior de la silla turca. Sndrome de SANFILIPPO Sndrome de Sanger Brown - Enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los sntomas son una marcha espstica atxica, mala coordinacin de los movimientos, tremor esttico, reflejos tendinosos exagerados, alteracin de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y prdida del control de los esfnteres. Esta condicin se conoce tambin como Ataxia de Marie, sndrome de Menzel, o sndrome de Nonne-Marie. Sndrome de Brown-Marie. Sndrome de Sanger. Ver Sndrome de Adie. Sndrome de Savin. Ictiosis congnita combinada con manifestaciones urticariformes y engrosamiento nodular del parnquima corneal. Sndrome de Schachenmann. Ver Sndrome del ojo de gato. Sndrome de Schafer. Sndrome hereditario caracterizado por displasia ectodrmica con queratosis folicular diseminada, lesiones corneales de distribucin anrquica en forma de polvo en la porcin inferior de la crnea, lesiones corneales herpetoides y cataratas. Sndrome de Schaumann. Sndrome sarcomatoso en el que se aprecian linfadenopatas generalizadas, ndulos subcutneos, parlisis oculomotora migena, ojo seco, glaucoma secundario a uvetis granulomatosa, queratopata en banda, catarata complicada, tyndall vtreo, exudados retinianos inflamatorios y neuritis ptica: Sndrome de Loefgren, Sndrome de Besnier-BoeckSchaumann, Sarcoide de Boeck. Sndrome de SCHEIE - Grupo de las Mucopolisacaridosis Sndrome de Scheie. Mucopolisacaridosis que se transmite de forma autosmica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara ensanchada, manos cortas, uas deformadas, sordera relativa y posible cardiopata. A nivel ocular presentan opacidades corneales que impiden la visualizacin del fondo

de ojo idnticas a las del sndrome de Hurler, posible glaucoma y electrorretinograma alterado. Sin.: Mucopolisacaridosis tipo I-S. Sndrome de Schimid-Fraccaro. Ver Sndrome del ojo de gato. Sndrome de Schirmer. Ver Sndromde de Sturge-Weber. Sndrome de Schwartz. Glaucoma asociado con desprendimiento de retina que cursa con inflamacin del trabculo y obstruccin al flujo del humor acuoso por grnulos pigmentarios, uvetis, miopa, blefarofimosis, microcrnea, baja estatura, distrofia del cartgalo epifisario y miotona. Sndrome de Seborrea Meibomiana. - Sndrome caracterizado por excesiva secrecin meibomiana acompaada por una discreta inflamacin del polo anterior. Meibomitis seborreica, Blefaroqueratoconjuntivitis seborreica, Queratoconjuntivitis meibomiana seborreica. Sndrome de Seckel. - Sndrome ocasionado por una alteracin disarmnica en la velocidad de diferenciacin celular del embrin. A nivel ocular se asocia a hipertelorismo, cejas incompletas, estrabismo alternante, nistagmo horizontal, agudeza visual reducida, coloboma macular bilateral con pigmentacin y aspecto umbilicado e hipoplasia del disco ptico. Sin.: Sndrome de enanismo con cabeza de pjaro, Discefalia de cabeza de pjaro con enanismo, Sndrome de Hallerman-Streiff-Franois. Sndrome de SECRECIN INADECUADA de HORMONA ANTIDIURTICA, SSIHA - ver Hiponatremia dilucional (SIADH) Sndrome de SENIOR-LOKEN - ver Enfermedad renal qustica medular Sndrome de Senior-Loken. - Amaurosis congnita o retinopata pigmentaria de gravedad variable en el contexto de una nefropata intersticial crnica. Sin.: Distrofia familiar renal-retiniana. Sndrome de Sequedad Ocular. Ver Queratoconjuntivitis seca. Sndrome de SEROCONVERSIN POR VIH - ver Infeccin aguda por VIH Sndrome de Szary. Ver Micosis fungoide. Sndrome de SHEEHAN Sndrome de Sheehan. Sndrome secundario a un infarto hipofisario postparto que se manifiesta como un panhipopituitarismo: mixedema, hipotensin, desarrollo de una diabetes inspida, hipopigmentacin cutnea y retiniana, desaparicin del vello corporal e hipotricosis de las cejas. SIN: Sndrome de necrosis hipofisaria, Sndrome de Simmonds-Sheehan. Sndrome de SHOCK POR DENGUE - ver Fiebre por dengue hemorrgico Sndrome de SHOCK TXICO Sndrome de Shprintzer. Sndrome que asocia baja estatura, retraso mental moderado, paladar hendido, raz nasal cuadrangular, manos y dedos delgados e hipotonos y, ocasionalmente, pequeos discos pticos con vasos tortuosos y cataratas. Sndrome de Shy-Gonatas. Sndrome de etiologa desconocida cuyas manifestaciones oculares son: proptosis discreta e hipertelorismo, ptosis, oftalmopleja externa progresiva, diplopa, disminucin de la agudeza visual, constriccin concntrica del campo visual, queratopata con posible lcera corneal, opacidades blancas en forma de enrejado en la membrana de Bowman y degeneracin pigmentaria retiniana. Sndrome de Siegrist. Sndrome que se presenta en mujeres caracterizado por hipertensin arterial maligna, albuminuria, exoftalmos y manchas pigmentadas granulares en coroides que siguen radialmente el curso de los vasos coroideos hacia la periferia; los cambios se deben a alteraciones coroideas

arteriosclerticas y se han visto despus de coriorretinitis del embarazo y de coroiditis albuminricas. SIN: Vasos coroideos pigmentados. Sndrome de Siemens. Ver Sndrome de displasia ectodrmica hereditaria. Sndrome de SILVER - ver Sndrome de Russell-Silver Sndrome de SILVER-RUSSELL - ver Sndrome de Russell-Silver Sndrome de Simmonds-Sheehan. Ver Sndrome de Sheehan. Sndrome de SJGREN - Principal caracterstica es la intensa sequedad de ojos y boca, adems puede afectar a las articulaciones y otros rganos, como son rin, pulmn, aparato digestivo o sistema nervioso. Sin.: Sndrome de Sjgren primario. Sndrome de SJGREN SECUNDARIO. Sndrome Seco. Sndrome de Sjgren. Ver Queratoconjuntivitis seca. Sndrome de Sjgren-Larsson. Sndrome caracterizado por lesiones maculares con atrofia epitelial pigmentaria, oligofrenia, ictiosis congnita y desrdenes neurolgicos espsticos. Sndrome de Sluder. Irritacin del ganglio esfenopalatino que cursa con ataques de dolor facial unilateral que duran minutos o das, dolor orbitario grave y aumento del lagrimeo durante los episodios dolorosos. SIN: Sndrome de neuralgia del ganglio esfenopalatino. Sndrome de SLY - Grupo de las Mucopolisacaridosis Sndrome de Sly. Mucopolisacaridosis que se transmite con herencia autosmica recesiva que presenta muchas caractersticas comunes con las dems mucopolisacaridosis y adems retraso mental, hepatoesplenomegalia y frecuentes infecciones respiratorias, las opacidades corneales estn presentes en el 75% de los pacientes. SIN: Mucopolisacaridosis tipo VII. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz. Sndrome que se transmite de forma autosmica recesiva, semejante en algunos aspectos a la trisoma 18. Algunos sntomas estn presentes en el momento del nacimiento: estatura baja, actividad dbil y vmitos frecuentes. A nivel ocular se caracteriza por sinofridia, ptosis bilateral, epicanto, estrabismo, nistagmo, catarata y desmielinizacin. Sndrome de Sorsby. Sndrome hereditario dominante caracterizado por distrofia apical de las extremidades, coloboma macular bilateral, hipermetropa y nistagmo. SIN: Sndrome del coloboma macular hereditario, Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby. Sndrome de Spanglang-Tappeiner. Sndrome que se hereda de forma autosmica dominante y que se caracteriza por asociar queratosis palmoplantar a una generacin lipdica primaria de la crnea. SIN: Sndrome de distrofia corneal. Sndrome de Spranger. Mucolipidosis caracterizada por facies tosca, cifosis, retraso del desarrollo psicomotor, prdida auditiva, mancha rojo cereza, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana y opacidades puntiformes en cristalino. En muchos pacientes se pueden apreciar opacidades corneales estromales y epiteliales similares a las que podemos ver en las mucopolisacaridosis. SIN: Mucolipidosis tipo I, Sialidosis dismrfica. Sndrome de Spurway. Ver Sndrome de van der Hoeve. Sndrome de STEELE-RICHARDSON - Enfermedad rara de etiologa desconocida que se caracteriza por una afeccin del ncleo gris central del tronco cerebral y del cerebelo as, como por una dilatacin del tercer y del cuarto ventrculo. El cuadro clnico reagrupa una optalmopleja, un sndrome seudobulbar, una rigidez de los miembros de la nuca, una tendencia a la cada

hacia atrs, una rigidez facial y una disartria. La sintomatologa neuropsicolgica se caracteriza por los trastornos de la personalidad y un sndrome demencial de tipo subcortical con trastornos mnsicos, un enlentecimiento psicomotor y una dificultad en manipular los conocimientos adquiridos. Sndrome de Steinert-Curschman-Batten. Ver Distrofia miotnica. Sndrome de STEIN-LEVENTHAL Sndrome de Stevens-Johnson. Enfermedad mucocutnea vesiculoampollar debida a hipersensibilidad a frmacos, bacterias o virus que se presenta inicialmente con odinofagia y artralgias apareciendo las lesiones vesiculoampollosas en piel y mucosas, en conjuntiva aparece una conjuntivitis mucopurulenta con formacin de membranas que se resuelve dejando como secuelas fibrosis que ocasionalmente dar lugar a la formacin de entropin cicatricial. SIN: Eritema multiforme, Eritema multiforme exudativo, Sndrome mucosorrespiratorio, Sndrome de Fuchs, Sndrome mucocutaneoocular, Sndrome de dermatostomatitis de Baader. Sndrome de Stewart. Sndrome en el que se asocia ataxia familiar progresiva, retinitis pigmentaria y retraso mental. Sndrome de Stickler. Sndrome caracterizado por anormalidad del tejido conectivo articular, glaucoma, miopa progresiva, uvetis crnica, cataratas complicadas, degeneracin coriorretiniana, desprendimiento total de retina durante la primera poca de la vida y tisis bulbar. SIN: Artrooftalmopata, Sndrome de artrooftalmopata progresiva hereditaria. Sndrome de Stilling. Ver Sndrome de retraccin de Duane. Sndrome de Stilling-Turk-Duane. Ver Sndrome de retraccin de Duane. Sndrome de STURGE-WEBER Sndrome de Sturge-Weber. Asociacin de nevus flammeus del prpado, lesiones vasculares conjuntivales y episclerales, glaucoma y hemangiomas coroideos y en sistema nervioso central. SIN: Sndrome de Schirmer, Angiomatosis encefalotrigeminal, Sndrome meningocutneo, Sndrome encefalotrigeminovascular, Angiomatosis neurooculocutnea, Sndrome de Lawford, Angiomatosis encefalofacial, Sndrome de Sturge-Weber-Krabbe. Sndrome de Sturge-Weber-Krabbe. Ver Sndrome de Sturge-Weber. Sndrome de SUEO Y VIGILIA IRREGULARES Sndrome de SUPRESIN DEL CROMOSOMA 5P - ver Sndrome del maullido del gato. Sndrome de Swan. Sndrome caracterizado por insuficiencia del msculo oblicuo inferior, generalmente unilateral, inversin de la lnea de las pestaas, entropin espstico, distancia interpupilar estrecha, epicanto, lagrimeo e irritacin corneal y conjuntival. SIN: Sndrome de insuficiencia del msculo oblicuo inferior, Epiblfaron congnito. Sndrome de Swann. Ver Sndrome de la mancha ciega. Sndrome de Symonds. Sndrome caracterizado por aumento de la presin y cantidad del lquido espinal sin aumento de protenas o clulas, cefaleas intermitentes, otitis media, hemorragias y exudados retinianos, parlisis del VI par craneal ipsilateral y papiledema moderado o marcado seguido de atrofia ptica secundaria. SIN: Sndrome de meningitis serosa. Sndrome del Seno Cavernoso. Ver Sndrome de Foix. Sndrome del Suelo Orbitario. Ver Sndrome de Djean. Sndrome SENSITIVO CORTICAL - Sndrome que resulta de un dao de la

corteza parietal y que afecta los aspectos discriminativos y elaborados de la sensibilidad. Se puede observar una hipoestesia tctil trmica y dolorosa. Un dao de la sensibilidad discriminativa, los trastornos del sentido de posicin con desordenes atxicos que resultan, los trastornos de localizacin exacta de una estimulacin, un dficit de la percepcin distinta de la estimulacin y una astereognosia. Sndrome SENSITIVO TALMICO - Trastorno sensitivo que se origina del dao de los ncleos ventro-postero-lateral del tlamo y que predomina sobre las modalidades discriminativas de la sensibilidad: sentido de posicin, localizacin y discriminacin tctil, palestesia, esteroagnosia y fenmeno de la mano inquieta atxica. Se puede observar tambin un perturbacin discreta de la sensibilidad trmica dolorosa, donde los umbrales son elevados. En el dolor talmico, tanto como en la disminucin perceptiva de la sensibilidad, el dficit est relacionado con el hemicuerpo contralateral con relacin a la lesin. Sndrome SIMILAR A TURNER de LOS HOMBRES - ver Sndrome de Noonan Sndrome del SENO ENFERMO Sndrome de la trisoma 6 parcial. Ver Sndrome del ojo de gato. Sndrome de Telangiectasias-Catarata -Ver Sndrome de Nieden. Sndrome de Terson. Sndrome caracterizado por la aparicin de una hemorragia subaracnoidea que determina inconsciencia sbita, aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo, mirada incoordinada y desviada, anisocoria, hemorragias prerretinianas y peripapilares secundarias a hemorragias del nervio ptico y, en ocasiones, hemorragias vtreas importantes. Sndrome de TETANIA - Hiperexcitabilidad neuromuscular caracterizado por episodios de contraccin tnica dolorosa principalmente en los msculos distales de las extremidades (espasmo carpopedal) que puede generalizar hasta producir laringoespasmo y opisttonos. Es debida a trastornos del metabolismo del calcio (p. ej hipoparatiroidismo, deficiencia de vitamina D) que cursan con hipocalcemia. Sndrome de Theodore. Proceso inflamatorio de la conjuntiva limbar superior, de la conjuntiva tarsal y de la parte superior de la crnea que afecta a uno o ambos ojos. Se desconoce la etiologa de esta enfermedad pero se la ha relacionado con alteraciones tiroideas. SIN: Queratoconjuntivitis lmbica superior. Sndrome de Thomsen. Sndrome hereditario autosmico dominante que se manifiesta antes de los 5 aos de edad y se caracteriza por miotona, hipertrofia muscular, espasmo del msculo orbicular e imposibilidad de abrir los prpados durante unos segundos despus de cerrarlos. SIN: Sndrome de miotona congnita. Sndrome de Tiessinger-Leroy-Reiter. Ver Sndrome de Reiter. Sndrome de Tolosa-Hunt. Oftalmopleja dolorosa recurrente debida a parlisis de los pares craneales III, IV, VI y 10 rama del V. SIN: Oftalmopleja dolorosa de Tolosa-Hunt. Sndrome de TONI FANCONI - ver Sndrome de Fanconi. Sndrome de Torre. Sndrome caracterizado por la asociacin de mltiples tumores de glndulas sebceas del prpado a una neoplasia visceral, generalmente un tumor primario de colon. Sndrome de Touraine-Solente-Gole. Sndrome hereditario caracterizado por elefantiasis de los prpados causada por quistes en las glndulas de Meibomio

e hipertrofia del tejido conectivo. SIN: Paquidermoperiostosis. Sndrome de TOURETTE - Presencia de tics motores y/o fnicos antes de los 18 aos de edad; que no haya otra enfermedad que origine este trastorno; que se presenten varias veces al da durante ms de un ao, sin ningn perodo de remisin durante ese ao superior a dos meses. Lo anterior es el eje principal y se le clasifica como sndrome de tourette puro. Con frecuencia aparecen trastornos asociados (depresin, ansiedad, fobias, obsesiones, compulsiones, falta de concentracin, impulsividad, hiperactividad fsica y mental, etc.). Sin.: Sndrome de Gilles de la Tourette, Tics y Trastornos asociados, Tourettismo Sndrome de TRANSFUSIN FETAL Sndrome de TREACHER-COLLINS Ver Sndrome de Franceschetti. Sndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Ver Sndrome de Franceschetti. Sndrome de Treft. Sndrome autosmico dominante caracterizado por prdida de la audicin en la segunda dcada de vida, cambios miopticos, atrofia ptica, prdida visual, ptosis y oftalmopleja. Sndrome de trisoma 13. Ver Sndrome de trisoma D1. Sndrome de trisoma 22. Forma muy leve del sndrome de Down caracterizada por esquizofrenia, micrognatia, hiperextensin de los codos y miopa muy elevada. Sndrome de trisoma D1. Cromosomopata que presenta como manifestaciones oftalmolgicas ms frecuentes anoftalma, microftalma, hipertelorismo, rbitas pequeas, rebordes supraorbitarios aplanados, ausencia de cejas, presencia de cartlago intraocular, fisuras palpebrales sesgadas, coloboma de iris, catarata, membrana vascularizada sobre la cpsula posterior del cristalino, opacidades corneales, displasia retiniana, coloboma del nervio ptico y atrofia ptica. SIN: Sndrome de Patau, Sndrome de Tuomaala-Haapanen. Sndrome de etiologa desconocido pero con rasgos comunes con el pseudohipoparatiroidismo que a nivel ocular presenta como alteraciones ms frecuentes hendidura palpebral antimongoloide, tarso hipoplsico, distiquiasis, nistagmo, estrabismo, miopa, catarata e hipoplasia de fvea. Sndrome de Turk-Stilling. Ver Sndrome de retraccin de Duane. Sndrome de TURNER - Anomala del cromosoma "X", con enanismo, cuello ensanchado, malformacin de los codos, de la caja torcica, desarrollo sexual infantil, amenorrea y trastornos neuropsicolgicos. Sndrome de Turner masculino - Ver Sndrome de Noonan. Sndrome de Turner. Gonosomopata debida a la delecin de un cromosoma sexual (cariotipo 45 XO) caracterizada por fenotipo femenino, enanismo, infantilismo, disgenesia gonadal, trax en coraza, cbito valgo, pterygium colli, linfedema durante el perodo de lactancia, anomalas renales y cardacas y facies de esfinge consistente en frente amplia, ptosis palpebral, epicantus, filtro nasal grande, boca de pez e implantacin baja de las orejas. Sndrome del Tercer par aberrante - Sndrome ocasionado por afecciones que interesan al nervio ptico en cualquier lugar de su trayecto y que se caracteriza por movientos palpebrales aberrantes que pueden acompaar a varios movimientos oculares, iridopleja y ptosis ocasional. Sndrome del TNEL CARPIANO - Es una condicin que causa dolor y debilidad en la mano ocasionados por la compresin del nervio mediano en la mueca, que puede derivar en entumecimiento, cosquilleo, debilidad, o atrofia

muscular en la mano y dedos. Sndrome TALMICO - ver sndrome Djerine-Roussy Sndrome Talmico Posterior. Lesin talmica posterior que provoca alteraciones sensoriales contralaterales, movimientos coreoatetsicos, hemianopsia o hemianopsia completa con respeto del rea macular, segn sea la lesin en el cuerpo geniculado lateral o posterior. SIN: Sndrome de DejrineRoussy. Sndrome Tectal completo. Ver Sndrome del acueducto de Silvio. Sndrome Temporal. - Ver Sndrome de Gradenigo. Sndrome Traumtico del Segmento Anterior - Ver Sndrome de Frenkel. Sndrome triangular. Alteracin en la circulacin coroidea por obstruccin de las arterias ciliares posteriores y sus ramas visible angiogrficamente como un sector hipofluorescente de forma triangular con el vrtice dirigido hacia el polo posterior. SIN: Oclusin coroidea sectorial. Sndrome de Ulrich-Fremery-Dohna. Ver Sndrome de Hallermann-Streiff. Sndrome de Unverricht. Sndrome de herencia autosmica recesiva que condiciona una enfermedad neuronal difusa. Como manifestaciones oculares cabe citar amaurosis en casos extremos, presencia de cuerpos de Lafora en las clulas ganglionares y en la capa nuclear interna, capa de fibras nerviosas y plexiforme interna y en el nervio ptico. SIN: Sndrome de mioclona familiar, Enfermedad de Lafora. Sndrome de Urbach-Wiethe. Ver Proteinosis lipoide. Sndrome de USHER - Afecta tanto a la audicin como a la vista. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de prdida de audicin que puede variar de una persona a otra. Posteriormente, la persona desarrolla una afeccin denominada Retinitis pigmentosa. El sndrome de Usher tambin se puede denominar Retinitis pigmentosa. El sndrome de Usher es una enfermedad poco comn. Algunos de los pacientes padecen sordera congnita y sufren prdida visual progresiva causada por la Retinitis pigmentosa. Este sndrome puede existir en nios con sordera total con un grado del 10 por ciento. Sndrome de Usher tipo I. Variedad del sndrome de Usher en el que aparece nictalopa en la primera dcada de vida, sordera congnita profunda, habla ininteligible, ataxia vestibular y alteracin gentica que se localiza en el cromosoma 11. Sndrome de Usher tipo II. Variedad del sndrome de Usher en el que aparece nictalopa a partir de la segunda dcada de vida, sordera parcial a tonos altos con habla inteligible, alteraciones ciliares en los espermatocitos, sin ataxia y con alteraciones genticas en el cromosoma 1. Sndrome URMICO HEMOLTICO Sndrome uvetis-glaucoma-hipema. Sndrome causado por una lente intraocular que cursa con uvetis, glaucoma e hipema. Sndrome de la VACA LOCA - Estado demencial y sndrome piramidal y extrapiramidal de evolucin descendente; se trata de una demencia abiotrfica o sndrome de Creutzfeld-Jacob y, adems de la demencia, puede producir prdida de equilibrio, ceguera y sordera. Cuando se desarrolla en los bovinos se denomina Bovine spongiform encephalopathy. Sndrome de la vaina del tendn oblicuo superior - Limitacin de la elevacin del ojo en abduccin, pero con elevacin normal o casi normal cuando el ojo est en abduccin. SIN: - Sndrome de Brown.

Sndrome de la VENA CAVA SUPERIOR - ver Obstruccin de la VCS Sndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein. Sndrome dominante que cursa con xantelasmas en piel y tendones, ataxia progresiva, enfermedades cardacas, arco juvenil en la crnea, queratopata lipdica, cataratas y ocasionalmente retinopata con depsito de cristales de colesterol. SIN: Hipercolesterolemia familiar. Sndrome de Van Den Bosh. Sndrome que se caracteriza por coroideremia asociado con deficiencia mental y deformidad esqueltica. Sndrome de van der Hoeve. Sndrome caracterizado por hiperlaxitud ligamentosa y fragilidad sea que a nivel ocular presenta las siguientes alteraciones: hiperopa, ceguera a los colores, glaucoma, esclerticas azules y cataratas. La crnea puede estar adelgazada y condiciona la aparicin de megalocrnea y queratocono. SIN: Sndrome de Ekman, Sndrome de Spurway. Sndrome de Vasculopata cerebrorretiniana. Sndrome hereditario que asocia pseudotumor cerebral que afecta preferentemente la sustancia blanca y afectacin a nivel retiniano: oclusiones capilares perifoveolares y oclusiones capilares focales con microinfartos. Sndrome de Vena Cava Superior. Sndrome ocasionado por la obstruccin de la vena cava superior por lesiones expansivas de la parte superior del trax que dificultan el retorno venoso ceflico ocasionando la elevacin de la presin venosa episcleral y hemorragias retinianas adems de exoftalma, edema y cianosis de cara, cuello, trax y extremidades inferiores. Sndrome de VERGER-DJERINE - El ms conocido, presenta lesin del lbulo parietal anterior, trastornando las funciones sensitivas de discriminacin principalmente del hemicuerpo opuesto (cara, brazo y pierna). Prdida de la propiocepcin, deterioro de la localizacin de estmulos tctiles y lgicos, elevacin del umbral de la discriminacin de dos puntos, astereognosia y agnosia tctil. Extincin visual al estimular simultneamente los campos derecho e izquierdo, al estimular por separado se conserva la visin. La prdida de la propiocepcin puede dar ataxia o movimientos particos similares a los fenmenos histricos = Prdida sensitiva debida a lesiones del lbulo parietal. Sndrome de Villaret. Parlisis de los pares craneales IX, X, XI y XII al que se le asocia sndrome de Horner por alteracin en el espacio retroparotdeo. Sndrome de Vogt-Koyanagi. Sndrome uveomenngeo que se caracteriza por iridociclitis, meningoencefalitis linfocitaria, alopecia, vitligo y sordera. SIN: Enfermedad de Vogt-Koyanagi. Sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Sndrome uveomenngeo que cursa con iridociclocoroiditis, meningitis linfocitaria, desprendimiento retinocoroideo, sordera y alopecia. SIN: Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada. Sndrome de Von Graefe. Ver Sndrome de Mbius. Sndrome de Von Graefe-Liebreich-Hallgren. Ver Sndrome de Usher. Sndrome de Von Herrenschwand. Anomala congnita caracterizada por parlisis simptica por costilla cervical, tumor o compresin que cursa con enoftalmos, ptosis, heterocroma del iris ipsilateral, miosis y disminucin de la sudoracin en el lado de la cara ipsolateral. SIN: Heterocroma simptica. Sndrome de Von Sallman-Paton-Witkop. Sndrome autosmico dominante caracterizado por engrosamiento de la mucosa oral con placas blancas y pliegues esponjosos asintomticos y progresivos, placas gelatinosas

espumosas localizadas y dispuestas en forma de herradura a las 3 y 9 hs. en el limbo esclerocorneal, vascularizacin y disminucin de la visin. SIN: Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria. Sndrome del Vrtice Orbitario - Sndrome de la hendidura esfenoidal al que se le aade parlisis del II par craneal debido a la existencia de un tumor localizado en el vrtice orbitario. Sndrome V. Anomala neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropa cuando los ojos son rotados hacia arriba o un aumento de la esotropia cuando los ojos son rotados hacia abajo. SIN: Patrn V. Sndrome Ventral del Cerebro Medio - Ver Sndrome de Weber-Gubler. Sndrome VIRAL DE EPSTEIN-BARR - ver Mononucleosis

Sndrome de WAARDENBERG TIPOS 1-4 - ver Sndrome de Waardenburg Sndrome de WAARDENBURG - Es una enfermedad rara hereditaria, con carcter autosmico dominante que se caracteriza por anomalas faciales, oculares y sordera neurosensorial. Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosmica dominante. Investigaciones en gentica indican que el gen est localizado en el cromosoma 3. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxacin del pliegue del prpado) y 3 ( los prpados no estn cados, pero la sordera es ms frecuente). Hay una migracin anormal desde las crestas neurales de melanocitos y clulas del nervio auditivo. Sndrome de Waardenburg. Afeccin congnita de herencia autosmica dominante que se caracteriza por desplazamiento lateral del ngulo interno del ojo, ensanchamiento de la base nasal, heterocroma de iris, leucodermia, unin de las cejas en la lnea media, angioma de retina, hemangioma de cerebelo y, en ocasiones, sordera y feocromocitoma. SIN: Displasia interoculoiridodermatoauditiva, Sndrome de Waardemburg-Klein. Sndrome de Waardenburg-Klein. Ver Sndrome de Waarenburg. Sndrome de Wagner. Sndrome hereditario que aparece alrededor de los 15 aos, caracterizado por anomalas osteoarticulares sistmicas, opacidades vtreas con estras densas, pliegues en la membrana hialoidea posterior, queratopata en banda, cataratas, desprendimiento de retina, membranas prerretinianas, esclerosis coroidea marcada, disco ptico plido y papila de Bergmeister. SIN: Sndrome de Goldmann-Favre. Sndrome de Wagner-Jansen-Stickler. Sndrome de herencia autosmica dominante que se caracteriza por una cavidad en el vtreo pticamente vaca asociada a degeneraciones perifricas en empalizada y desprendimiento de retina. Sndrome de Waldenstrm. Ver Macroglobulinemia de Waldenstrm. Sndrome de Walker-Clodius. Sndrome autosmico dominante caracterizado por deformidad de manos y pies en pinza de langosta, sindactilia, hipertelorismo, obstruccin lagrimal con epfora constante y secrecin conjuntival mucopurulenta. SIN: Deformidad en pinza de langosta con obstruccin nasolagrimal.

Sndrome de WALLENBERG - Sndrome de la arteria cerebelosa inferoposterior atribuible a un fenmeno trombtico y caracterizado por hipotonia, astenia, incordinacin de los movimientos voluntarios ipsilaterales, una marcha vacilante, nistagmus, vrtigo, prdida de la sensibilidad trmica y dolorosa contralateral. Sndrome de Wallenberg. Sndrome en el que se asocia hipoestesia facial con anestesia corneal, sndrome cerebeloso, sndrome de Horner, parlisis del velo del paladar, hemifaringe y hemilaringe homolaterales a la lesin adems de hemianestesia disociada de tipo siringomilico secundario a infartos laterales del bulbo raqudeo. SIN: Sndrome medular lateral. Sndrome de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN Sndrome de WEBER - Parlisis oculomotora ipsilateral y parlisis contralateral de las extremidades, la cara, la lengua, atribuidas a una lesin del pednculo cerebral en su parte ventral interna. Sndrome de Weber. Parlisis homolateral del III par a la que se asocia hemipleja cruzada faciobraquiocrural secundario a una lesin del pie del pednculo cerebral. Sndrome de Weber-Christian. Sndrome de etiologa desconocida caracterizado por lesiones nodulares subcutneas de distribucin generalizada, glaucoma secundario, uvetis anterior y coroiditis exudativa central aguda. SIN: Sndrome de Pfeifer-Weber-Christian. Sndrome de WEBER-COCKAYNE - ver Epidermlisis bulosa Sndrome de Weber-Gubler. Lesin del pednculo, protuberancia anular o mdula que interrumpe al III par craneal y a fibras del tracto piramidal que cursa con hemipleja contralateral, ptosis, parlisis del III par homolateral y pupila dilatada y fija. Sndrome ventral del cerebro medio. Sndrome de Weech. Ver Sndrome de displasia ectodrmica hereditaria. Sndrome de Weill-Marchesani. Trastorno gentico caracterizado por microsferofaquia, anomala del ngulo iridoesclerocorneal por disgenesia mesodrmica y glaucoma. Sndrome de Werner - Progeria - Es una condicin muy infrecuente caracterizada por la aparicin de un envejecimiento acelerado en los nios Tambin se conoce como sndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como sndrome de Werner. Sndrome de Werner. Alteracin gentica caracterizada por vejez prematura, diabetes, hipogonadismo, detencin del crecimiento y cataratas bilaterales que aparecen entre los 20 y los 40 aos de edad. Sndrome de WERNICKE - Encefalopatia frecuente en el alcoholismo crnico, es secundario a una carencia nutricional de vitamina B1. Ella se caracteriza por los trastornos oculomotores, pupilares, nistagmos, ataxia con temblores. Una psicsis organotxica, est frecuentemente asociada al (Sndrome de Korsakoff), como tambin a las alteraciones del sistema nervioso perifrico. Una terapia a base de tiamina y de glucosa puede ser benfica; pero ello no restablecer los sntomas, debido a los frecuentes cambios dados en el cerebro. Sndrome de WERNICKE-KORSAKOFF Sndrome de Weyers I. - Ver Displasia oculodentodigital. Sndrome de Weyers II. - Sndrome hereditario caracterizado por disgenesia mesodrmica de la crnea e iris con oligodontia, microdontia, enanismo, perforacin pequea en el iris, sinequias pupilares, microftalma y opacidad

corneal. Disgenesia iridodental. Sndrome de Wildervanck. - Sndrome de etiologa desconocida caracterizado por sordera, epilepsia, retraso mental, paresia de la abduccin, nistagmo y heterocroma del iris. Presenta similitudes con el sndrome de Klippel-Feil. Sndrome cervicooculoacstico. Sndrome de WILLIAMS - Es un raro desorden gentico con frecuencia no diagosticado. Est constitudo por un conjunto de signos, caractersticas y sntomas mdicos especficos que se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos cromosomas nmero 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen gentico pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepcin, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al mdico neocelands John Williams, quien fue el primero que observ las caractersticas del Sndrome. Sndrome de WILLIAMS-BEUREN - ver Sndrome de Williams Sndrome de Wiskott-Aldrich. - Sndrome transmitido con herencia recesiva ligada al sexo que conduce a la muerte en la primera dcada de la vida caracterizada por un aumento del ttulo de IgA, normalidad de los valores de IgG y descenso de IgM con trombocitopenia. Las manifestaciones principales son infecciones graves, eczema y blefaritis eczematosa, equimosis generalizadas, lceras corneales, escleritis, hemorragias retinianas y papiledema. Sndrome de WOLFF- PARKINSON-WHITE Sndrome de Wolfram. - Es una enfermedad extremadamente rara, multisistmica, congnita (que est presente desde el nacimiento) definida como la asociacin de diabetes mellitus, diabetes inspida, atrofia ptica y sordera. Se debe a una disfuncin del ADN tanto nuclear como mitocondrial, y afecta a los procesos de oxidacin mitocondrial en cerebro, msculos, riones, pncreas, etc. Fue descrita por primera vez, en 1858, por Von Graefe, posteriormente, en 1938, Wolfram, describi el carcter hereditario, y en 1976, Pilley y Thompson sugirieron el nombre DIDMOAD, con el que se la conoce en la literatura anglosajona, acrnimo en ingls de: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. Sin.: Diabetes Inspida, Diabetes Mellitus, Atrofia ptica y Sordera. Ver Sndrome DIDMOAD. Sndrome de Wyburn-Mason. - Hemangioma racemoso de la retina ipsilateral a la afectacin mesenceflica por el hemangioma racemoso. Sndrome de X FRGIL - Es una enfermedad gentica rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como "p" y un brazo largo sealado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. El sndrome X frgil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubri el gen FMR1, que causa el sndrome X frgil, que se localiza en el locus Xq27.3. La enfermedad ocurre ms con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este sndrome, una mutacin total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la protena que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una permutacin o pequeo defecto en el gen FMR1 pero no muestran los sntomas de la enfermedad. Sin.: Sndrome del

Cromosoma X Frgil, Sndrome de Martin Bell, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorqudea, Sndrome del Marcador X. Sndrome de Z-E - ver Sndrome de Zollinger-Ellison. Sndrome de ZELLWEGWE. Sndrome que cursa con agujero en retina sin desprendimiento, nistagmo, catarata, opacidad corneal, microftalma, glaucoma, estenosis de las arterias retinianas y dispersin retiniana de acumulaciones de pigmento con una forma caracterstica "en osteoclastos". Cursa habitualmente con hepatomegalia y albuminuria. Sndrome cerebrohepatorrenal. Sndrome de ZOLLINGER-ELLISON Sndrome de ZELLWEGER - Enfermedad de los peroxisomas; los histiocitos contienen grandes cantidades de cidos grasos de cadena muy larga.