Sunteți pe pagina 1din 5

1

Scleroza multipla (boli demielinizante)


Bolile demielinizante ocupa o pozitie unica in neurologie datorita frecventei lor la copii si adulti tineri, a diversitatii de manifestari si problematicii depistarii cauzelor. Aceste boli au ca trasatura comuna inflamatia si distructia selectiva a mielinei sistemului nervos central (SNC), sistemul nervos periferic fiind in general neafectat. Mielina este un fosfolipid dispus in mai multe straturi(se infasoara) pe axon si este produsa de celulele de sustinere macrogiale: oligodendrocitele (Sistemul Nervos Central) si celulele Schwann (Sistemul Nervos Periferic - SNP). Rolul acestor tipuri de celule este acela de a proteja si a sustine sistemul nervos: oligodendrocitele prin mentinerea mielinei (care reprezinta principalele lor functii in SNC) si producerea factorilor neutrotrofi (ce pot promova cresterea axonilor afectati) iar celulele Schwann, au rol in regenerarea neuronilor distrusi (partea rupta a axonului este distrusa si din corpul celular se formeaza o structuta tubulara care va fi viitorul axon). Aceasta caracteristica a celulelor Schwann este caracteristica numai pentru SNP si se presupune ca datorita lipsei lor din SNC axonii nu se regenereaza la acest nivel. Teaca de mielina izoleaza si mareste viteza impulsurilor nervoase fiind prezenta mai ales in locurile in care transmisia impulsului este critica, de exemplu la axonii care stimuleaza muschii scheletici. In scleroza multipla sistemul imun ataca si distruge tecile de mielina ale corpului, producand severe disfunctii ale nervilor motori. Evolutia bolilor demielinizante poate fi cronica (scleroza multipla) sau acuta (encefalomielita acuta diseminata si leucoencefalita acuta hemoragica). Nu exista explorari specifice pentru bolile demielinizante, iar diagnosticul se bazeaza pe recunoasterea tablourilor clinice caracteristice ale lezarilor SNC pe care le produc. Scleroza multipla Scleroza multipla a fost descrisa pentru prima data, din punct de vedere clinic si anatomopatologic, in anul 1866 de catre Charcot si Vulpian. Scleroza multipla este o boala neurologica cronica, care afecteaza sistemul nervos central, fiind considerata a fi o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca celulele propriului organism ca si cum ar fi straine. Se caracterizeaza prin demielinizare neuronala localizata, multifocala, evoluand cu formarea de placi de scleroza si este principala boala demielinizanta la adultul tanar. Practic, organismul produce anticorpi si globule albe care ataca proteinele din teaca de mielina (invelis gras ce protejeaza fibrele nervoase din creier si maduva spinarii) ceea ce duce la inflamarea sau la distrugerea tecii de mielina si a nervului pe care il inconjura. Leziunile care apar arata ca niste cicatrici (placi) si pot incetini sau impiedica descarcarea fluxului impulsurilor nervoase care controleaza coordonarea muschilor, sensibilitatea si vederea. In multe cazuri, celulele (oligodendrocitele) care sintetizeaza mielina sunt distruse, ca si fibrele nervoase (axonii). In aceasta situatie, organismul este incapabil sa refaca stratul de mielina sau fibrele nervoase, ceea ce va contribui si mai mult la dezvoltarea dizabilitatii. Termeni sinonimi pentru a descrie scleroza multipla sunt: scleroza in placi, scleroza insulara, scleroza multiloculara, leuconevraxita. Scleroza multipla este o boala imprevizibila, a carei severitate variaza de la individ la individ, la unele persoane fiind o boala usoara iar la altele putand provoca invaliditate permanenta. Boala afecteaza aproximativ un milion de persoane in lume, fiind mai frecventa la femei iar primele semne apar de obicei intre 20 si 30, 40 ani. Simptomatologia variaza in functie de localizarea leziunilor. In cadrul bolii se intalnesc tulburari vizuale, atrofii musculare progresive cu evolutie

2 centripeta la nivelul membrelor superioare, tulburari senzitive ca parestezii sau diestezii, tulburari motorii ca pareze, paralizii spastice. Alte manifestari clinice ale bolii sunt tulburarile cerebeloase gen ataxii, nistagmus, tremuraturi intentionale, tulburari oculare prin afectarea nervului optic, tulburari sfincteriene si tulburari psihice. Boala evolueaza lent, fiind marcata de pusee de acutizare si remisiuni temporare, pe una din cele 4 cai: 1) Recadere-remisie: evolutia consta in alternarea de perioade de boala activa (cand simptomele izbucnesc) cu perioade de remisie, cand boala nu avanseaza iar acest ciclu poate dura multi ani. 2) Secundar progresiva: simptomele active ale sclerozei multiple devin constant progresive, cu vatamarea continua a sistemului nervos central iar simptomele se agraveaza pe masura ce boala avanseaza. 3) Primar progresiva: boala este progresiva de la inceput, desi ritmul de degradare a sistemului nervos central difera de la o persoana la alta. Acest mod de evolutie a sclerozei multiple nu este foarte frecvent, dar poate fi devastator. 4) Recadere progresiva: este o forma rara de evolutie a sclerozei multiple, care provoaca o degradare constanta a nervilor si care afecteaza sistemul nervos central chiar si atunci cand simptomele nu sunt prezente. Exista si o forma de scleroza multipla cu debut brutal si evolutie rapida, fara remisiuni. Cu toate aceste boala nu are o evolutie exacta si chiar difera ca evolutie la acelasi individ. La majoritatea pacientilor manifestarile clinice ale bolii apar in plina sanatate aparenta. Se poate intalni si un stadiu prodromal caracterizat prin astenie, cefalee, iritabilitate, mialgii, artralgii. Simptomatologia se poate instala brusc, in cateva zile, sau se poate instala lent progresiv, in saptamani sau luni. In functie de varsta la care se declanseaza evolutia sclerozei multiple difera: evolutia bolii este mai rapida daca debutul se face la o varsta mai inaintata si este mai buna cu remisiuni mai lungi daca se declanseaza la o varsta tanara. Nu exista un tratament care sa vindece boala, dar se pot reduce simptomele si se poate modifica evolutia bolii. Moartea survine prin fenomene bulbare sau prin infectii intercurente datorita rezistentei mai scazute a organismului. Unele simptome ale sclerozei multiple sunt asemanatoare celor intalnite in multe alte afectiuni. Exista multe teorii cu privire la cauzele si factorii care duc la aparitia sclerozei multiple: 1) factorii genetici: persoanele care au un parinte sau o ruda de rangul intai (inclusiv un frate geaman monozigot) cu scleroza multipla, au un risc usor crescut de a face aceasta afectiune 2) locul geografic: in care persoana respectiva a copilarit (pana la 15 ani). Persoanele care au trait in primii 15 ani din viata in regiunile cu clima mai rece, au tendinta de a avea o probabilitate mai mare de a face scleroza multipla, decat persoanele care au trait in regiunile mai apropiate de ecuator. 3) rasa: persoanele care traiesc in Europa de Vest de mai multe generatii, au o probabilitate mai mare de a dezvolta scleroza multipla, boala fiind neobisnuita la americanii nativi (indienii americani), eschimosi si africani. 4) sexul: scleroza multipla este de aproximativ trei ori mai frecventa la femei decat la barbati. 5) infectii virale La ora actuala se considera ca scleroza in placi este urmarea unei neuroinfectii determinata de un virus neidentificat care actioneaza printr-un mecanism neuroalergic. Infectia survine de obicei in cursul copilariei, devenind clinic manifesta la varsta adulta. Se presupune ca virusul rujeolic ar fi agentul cauzal al acestei boli deoarece s-a observat ca in lichidul cefalorahidian al pacientilor cu scleroza multipla exista anticorpi antirujeolici. Mecanismul patogenic al bolii este un mecanism neuroalergic autoimun, de tip intarziat si mediat. Dupa inocularea virusului, infectia virala are un rol permeabilizant asupra barierei hematoencefalice. In urma dezintegrarii tecilor de mielina, se elibereaza in circulatie un factor antigenic iar sistemul imunitar al organismului sintetizeaza, ca raspuns, anticorpi umorali si celulari

3 ce se infiltreaza la nivelul sistemului nervos central, unde declanseaza o a doua etapa a demielinizarii in care tecile de mielina se dezintegreaza si se formeaza placi de scleroza. Teoria neuroalergica este sustinuta de o serie de argumente clinice, anatomice si experimentale. Argumentele clinice arata invazia in diferite puncte ale nevraxului(aspectul unei eruptii), tendinta de evolutie in pusee, agravarea bolii la infectii intercurente. Argumentele anatomice arata ca exista o oarecare asemanare de substrat morfopatologic cu encefalitele secundare vaccinale si din bolile infectioase eruptive. Argumentele experimentale arata ca s-au putut obtine encefalite demielinizante la animale prin inocularea emulsiilor cerebrale homologe sau heterologe. Din punct de vedere anatomopatologic, trei procese fundamentale se intrica si se suprapun in scleroza multipla: demielinizari multiloculare, proliferari gliale si procese infiltrative inflamatorii interstitiale sau in jurul vaselor mici. Zonele de demielinizare se intalnesc la nivelul intregului sistem nervos central, au dimensiuni variabile si afecteaza cu precadere substanta alba a centrului oval, corpul calos, piciorul protuberantei, piramidele si olivele bulbare, planseul ventricolului IV si cordoanele posterioare medulare. Procesul de demielinizare se intalneste mai rar la nivelul nervilor cranieni, mai afectati fiind nervii optici, nervii oculomotori si nervii cranieni VII si VIII. Macroscopic, placile pot avea marimi diferite (cativa mm pana la 4-5 cm) si varste diferite (placile mai vechi au o culoare cenusie si o consistenta crescuta iar cele mai recente au o tenta rosiatica, o consistenta mai scazuta si nu sunt bine delimitate). Microscopic, se observa o lezare a tecii de mielina, demielinizarea fiind nesistematizata si discontinua iar filamentul axial nu este afectat. Dupa debutul bolii oligodendrogliile, dispar destul de repede. Proliferarea gliala urmeaza procesul de demielinizare: microglia participa la procesul de fagocitare a produsilor de distrugere lipoidica a mielinei si formeaza corpii granulosi., care curata focarele de demielinizare iar macroglia are rol de a inlocui tesuturile distruse si delimiteaza placile de scleroza. Cercetatorii de la "Harvard Medical School" au descoperit, in urma unui studiu international (peste 12000 de subiecti), care a cercetat bazele genetice ale sclerozei multiple, noi variatii genetice care se pare ca duc la cresterea procentajului de risc a bolii. Singura legatura genetica descoperita pana acum este complexul major de histocompatibilitate, o aglomerare de gene responsabile pentru multe din functiile imune, inclusiv impiedicarea celulelor sistemului imunitare de a ataca propriu tesut iar cercetatorii au confirmat acest lucru, dupa ce au analizat informatia genomica de la 12.360 de persoane. Obtinandu-se 931 seturi de mostre ADN de la pacienti bolnavi de sleroza multipla si de la parintii acestora au fost analizate polimorfisme nucleotide singulare (micile diferente in secventele de ADN care reprezinta cele mai comune variatii genetice dintre indivizi). Apoi au fost analizate variatii care erau mostenite de bolnavii de scleroza multipla in comparatie cu mostre de la persoane sanatoase si in final pentru a face o dubla verificare a rezultatelor, cercetatorii au efectuat inca o serie de analize pe alte seturi de familii, cazuri individuale de scleroza multipla si un grup de control. Concluzia acestor teste a fost descoperirea unei regiuni genetice (cel mai frecvent intalnita la bolnavii de scleroza multipla) care contine o gena numita receptorul IL-2, care a mai fost legat si de alte boli autoimune precum diabet de tip I sau boli ale tiroidei. De asemeni alta regiune contine o gena numita receptor IL-7, care ajuta la controlul activitatii clasei de celule imune (numite celulele T). Cercetatorii sustin ca prin intelegerea mecanismului din spatele acestei boli, care se pare ca este o combinatie a mai multor gene dar si a influientei mediului inconjurator, vor putea preveni, trata mai eficient si chiar vindeca acesta boala. Manifestarile clinice majore sunt sindromul piramidal, sindromul cerebelos, sindromul vestibular si suferinta nervilor cranieni. Tulburarile piramidale se caracterizeaza prin parapareza spastica si paraplegie spastica iar

4 aspectele topografice sunt variabile si pot fi reprezentate prin monopareze, hemipareze sau tetrapareze. Se manifesta o hipertonie piramidala cu exagerarea reflexelor osteotendinoase, abolirea reflexelor cutanate abdominale si aparitia unor reflexe patologice. Chiar si in cazurile cu simptomatologie progresiva se intalnesc si mici regresiuni. Tulburarile cerebeloase se caracterizeaza prin tulburari ale echilibrului static si dinamic, tulburari de coordonare ca dismetrie, asinergie, adiadococinezie. Tremuraturile intentionale ale membrelor superioare sunt principala manifestare a acestor tulburari cerebeloase si apar gradat. Asocierea fenomenelor piramidale cu cele cerebeloase dau mersului aspecte caracteristice: mersul este cerebelospastic. Apar si tulburari de vorbire, vorbirea devenind lenta, sacadata, dizartrica. Tulburarile vestibulare apar in cursul puseelor evolutive, putand lua aspectul unor stari vertiginoase sau apar ca o simptomatologie frusta, disarmonica, manifestandu-se prin tulburari de echilibru si nistagmus multidirectional. Tulburari ale nervilor cranieni se manifesta prin tulburari cohleare cu surditate tranzitorie, scaderea acuitatii vizuale care apare brusc prin leziuni de nevrita optica retrobulbara. Tulburarile de tip hemianopsie apar mai rar iar paraliziile musculaturii extrinseci ale globului ocular si paraliziile de nerv VI sunt frecvente. Atingerile nervului trigemen se manifesta prin nevralgii trigeminale, iar atingerile nervului facial determina paralizii faciale izolate. paralizia faciala putand fi de tip periferic sau central. Tulburarile bulbare sunt rar intalnite, dar daca apar in cadrul unui puseu de acutizare, aceste tulburari bulbare indica un prognostic nefavorabil. Manifestarile clinice minore sunt de regula inconstante si se definesc prin tulburari de sensibilitate, tulburari extrapiramidale, tulburari psihice si tulburari trofice. Tulburarile de sensibilitate acestea apar sub forma de parestezii gen furnicaturi, amorteli, senzatie de greutate in membre, diestezii termice, dureri la nivelul membrelor sub forma de descarcari electrice, senzatii dureroase de constrictie toracica. Sensibilitatea profunda este puternic afectata. Tulburarile vegetative la inceput nu sunt importante insa odata cu evolutia bolii apare incontinenta si retentia de urina si constipatia. Tulburarile genitale sunt prezente si se manifesta prin impotenta si frigiditate iar unctiile cardiace si respiratorii nu sunt afectate, aparand numai atunci cand este afectat si bulbul rahidian. Tulburarile psihice apar in stadiile avansate ale bolii. Ele se manifesta prin emotivitate accentuata, oboseala rapida dupa un efort intelectual, diminuarea atentiei si memoriei si uneori se intalneste o stare de euforie sau optimism exagerat Teste utilizate pentru diagnosticul sclerozei multiple si al diagnosticului afectiunilor asociate: RMN - rezonanta magnetica nucleara a creierului si a maduvei spinarii este utilizat pentru confirmarea diagnosticului si pentru a se urmarii evolutia bolii (mai mult de 90% din persoanele cu scleroza multipla au un rezultat anormal la acest test). RMN-ul si examinarea neurologica pot fi de folos in formularea unui prognostic dupa primul episod de simptome: ce persoane vor face in viitor scleroza multipla. Punctia lombara se efectueaza pentru a se examina lichidul cefalorahidian (majoritatea persoanelor cu scleroza multipla au rezultate anormale la acest test: niveluri anormale a proteinelor numite imunoglobuline G (Ig G) sau o crestere usoara leucocitelor (globulelor albe). Testul potentialelor evocate poate arata existenta unor anomalii ale creierului si ale maduvei spinarii si ale nervilor optici, pe care examinarea neurologica si alte teste nu pot sa le detecteze. Testul numit potentialul evocat vizual este cel mai important dintre aceste tipuri de teste in diagnosticarea sclerozei multiple.

5 Testele urinare pot fi necesare pentru diagnosticarea unei probleme in controlul functiei vezicii urinare la o persoana cu scleroza multipla. Testele neuropsihologice pot fi utile la identificarea unor probleme emotionale sau ale gandirii, care pot fi prezente fara ca persoana respectiva sa le constientizeze. In mod tipic, aceste teste sunt sub forma de intrebari si raspunsuri. Tratamentul poate usura semnificativ viata persoanelor cu scleroza multipla insa momentan aceasta boala nu se vindeca.Tipul de tratament depinde de severitatea simptomelor si de faza in care se afla boala: activa sau in remisie. Acestea sunt: tratament igenico-dietetic, tratament medicamentos, tratament fizioterapeutic si consiliere psihologica.

Bibliografie: Atkinson & Hilgard. Introducere in psihologie (editia a XIV-a), Eduard E. Smith, Suzan Nolen -Hoeksema, Barbara L. Fredrickson, Geoffrey R. Loftus; Editura Tehnica, Bucuresti 2005. www.ncbi.nlm.nih.gov: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10921/?rendertype=box&id=A205 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28018/#A2787 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK27954/#A256 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28018 www.en.wikipedia.org : http://en.wikipedia.org/wiki/Multiple_sclerosis http://en.wikipedia.org/wiki/Myelin http://en.wikipedia.org/wiki/Demyelinating_disease