Herencia/factores genticos. Se refiere al traspaso de las caractersticas biolgicas de los padres al nio.

Este factor puede causar una predisposicin gentica hacia una enfermedad. Comunmente no es controlable por el ser humano. Esto quiere decir que tarde o temprano, el individuo habr de sufrir la condicin que fue predispuesta por los genes de sus padres. Las enfermedades que se pueden heredar incluyen los disturbios mentales (e.g., escrizofrenia), enfermedades infecciosas, cardiopatas coronarias (enfermedad en las arterias coronarias del corazn), diabetes mellitus o sacarina (produccin o utilizacin inadecuada de insulina, manifestado por hiperglucemia), hemofilia (ausencia de coagulacin sangunea, evidenciado por hemorragias), anemia drepanoctica o falciforme (globulos rojos anormales/enfermos), entre otras. Hoy en da, las investigaciones cientficas se dirigen hacia la eliminacin de las enfermedades genticas a travs de la ingeniera gentica, consejera gentica y educacin para la salud. Este factor compone 16% de lo que determina el grado de salud de un individuo. Ambiente. El factor ambiental representa todo aquel elemento externo al cuerpo humano, que rodea o se interrelaciona con el individuo, sobre el cual la persona tiene cierto grado de control. El ambiente puede ser de origen fsico-ecolgico, biolgico y socio-cultural. El ambiente fsico-ecolgico incluye las condiciones del tiempo y clima, estaciones, vivienda, suelo/tierra, condiciones sanitarias, agua, luz, proviciones de alimentos, medicamentos, radiacin, aire limpio o contaminado, facilidades recreativas, automviles, hospitales, solares y edificios escolares, entre otros. Por el otro lado, los factores biolgicos representan todas aquellas cosas que poseen vida, tales como fauna (animales), flora (plantas), otras personas, grmenes, vectores de enfermedad, reservorios, agentes de enfermedad, entre otros. Finalmente, los factores sociolgicos o culturales son aquellos creados nicamente por el ser humano. El social comprende las interacciones entre la gente. Esto incluye tambin el hacinamiento, calidad de vivienda, condiciones de trabajo, seguridad fsica y social, afecto, comunicacin, asistencia mdica, trabajo, progreso, distribucin de la riqueza, entre otros. El factor cultural representa aquellos patrones de cultura en un tiempo y lugar dado. Es el patrn de vida que sigue de generacin en generacin, i.e., los hbitos, modo de pensar, crear y sentir. Tambin, puede describirse como el conjunto de capacidades que el ser humano adquiere como miembro de la sociedad en que vive, i.e., sus conocimientos, creencias, costumbres, estatus social, derecho, moral, artes, entre otros. Un 21% de la capacidad del individuo para controlar la enfermedad resulta por su medio ambiente.

1. Factores geneticos implicados en enfermedades comunes | EROSKI ...

2. Sndrome de Down 3. El Sndrome de Down es una alteracin cromosmica causada por la presencia de un cromosoma 21 de ms. La alteracin comporta siempre unos rasgos morfolgicos caractersticos y una disminucin de la capacidad mental, aunque la manifestacin de estas afectaciones vara segn los individuos. 4. No existen, de todas formas, grados de afectacin del sndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada clula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de ms en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ah la denominacin de trisoma 21.

5. Se desconoce el origen exacto de esta alteracin, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre. 6. El Sndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba gentica denominada cariotipo. 7. Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestacin) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas). 8. Espontneamente uno de cada 600-700 recin nacidos puede tener el Sndrome de Down, pero la influencia del diagnstico prenatal reduce esa cifra. 9. No existe ningn tratamiento mdico ni farmacolgico para el Sndrome de Down. Hasta el momento el nico tratamiento consiste en la intervencin educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atencin precoz. Como primer eslabn de la integracin social de la persona con Sndrome de Down, siempre se debe acompaar de un entorno familiar favorable. 10. Sndrome de Williams 11. Es un trastorno de origen gentico, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos mdicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres. 12. Este trastorno, segn investigaciones actuales, se descubri que es producido por la prdida de cierta regin minscula de una de las dos copias del cromosoma N 7 presente en cada una de las clulas del organismo. El fragmento que ha sufrido la delecin contiene 15 o ms genes. A medida que los genes afectados por la delecin se vayan conociendo, se ir determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroatmicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que ms comnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnstico, es el de la elastina. 13. El gen de la elastina es una protena que confiere elasticidad a muchos rganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos fsicos del Sndrome de Williams, como por ej., Estensis Supravalvular Artica, Hernias, Estrabismo y la aparicin Prematura de Arrugas y Canas. 14. Los estudios siguen avanzando aunque se conoce an muy poco, pero lo que s se ha descartado es la posibilidad que sta delecin se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. 15. Se sabe que la alteracin tiene su origen en un vulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N 7 antes de entregar sus cromosomas para la creacin de un embrin y esto explica tambin porqu los hermanos sanos de las personas con Sndrome de Williams, no tienen esa delecin en el cromosoma N 7. De esta manera queda comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que para el resto de la poblacin. 16. Caractersticas generales 17. Rasgos faciales y sintomatologa: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequea respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazn alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentn

pequeo, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeos y amplio espacio interdentario. 18. Problemas cardiacos y de salud en general: 19. Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta estenosis supravalvular artica (ESVA) y/o pulmonar (lo ms frecuente) 20. Hipotona muscular generalizada. 21. Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad muscular) 22. Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva) 23. Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre) 24. Hipertensin arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio en Sangre. 25. Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales oscilan entre 40 y 90), y del habla. As como suelen tener bajo peso y estatura para la edad cronolgica, normalmente el desarrollo de la pubertad es prematura. 26. Retraso en destrezas sicomotrices como por ejemplo gatear, sentarse , caminar, subir y bajar escaleras. 27. Sndrome de Turner 28. Es una alteracin cromosmica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somticas. Sobre las anomalas congnitas
Por anomala congnita, entendemos aquellas anomalas que afectan a la estructura, funcin o metabolismo y que estn presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalas pueden provocar discapacidades mentales o fsicas o incluso la muerte. Hay ms de 4.000 anomalas congnitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer ao de vida.

Segn la fundacin March of Dimes, especializada en este tipo de anomalas, cada ao nacen en EE.UU. aproximadamente 150.000 bebs con anomalas congnitas. El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG -Colegio Americano de Obstetras y Gineclogos) afirma que 3 de cada 100 bebs nacidos en EE.UU. tienen algn tipo de anomala congnita importante.

Las anomalas congnitas pueden estar provocadas por factores genticos, ambientales o desconocidos.

Las anomalas estructurales consisten en la ausencia o formacin incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalas metablicas son problemas congnitos en la qumica corporal. El tipo ms frecuente de anomala congnita estructural son las cardiopatas congnitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebs.

Otras anomalas congnitas bastante frecuentes son la espina bfida y la hipospadias, una malformacin que afecta a algunos bebs de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto.

Las anomalas metablicas se dan en 1 de cada 3.500 bebs y suelen deberse a la ausencia o formacin incorrecta de una enzima (una protena necesaria para procesar determinadas sustancias qumicas en el cuerpo). Este tipo de anomalas pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el nio. Las anomalas metablicas incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa los protenas.

Las anomalas congnitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalas congnitas incluyen la rubola, el citomegalovirus, la sfilis, la toxoplasmosis, la encefalitis equina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebs cuyas madres estn infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubola es la infeccin que se asocia a mayor riesgo de anomalas congnitas (aproximadamente el 20%).

Otras causas de anomalas congnitas incluyen el abuso de alcohol por parte de la madre y la enfermedad del Rh, que ocurre cuando el factor Rh del beb y de la madre (la parte "positiva" o "negativa" del grupo sanguneo de una persona) son incompatibles.

Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200 medicamentos ms recetados se asocia a riesgo significativo de anomalas congnitas.

Causas
La mayora de bebs que nacen con anomalas congnitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su mdico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un beb con una anomala congnita.

De hecho, segn la fundacin March of Dimes, aproximadamente el 60% de anomalas congnitas tienen causas desconocidas. El resto estn provocadas por factores ambientales o genticos, y algunas obedecen a una combinacin de ambos tipos de factores.

La gentica desempea un papel en algunas anomalas congnitas. Cada clula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las caractersticas nicas de cada

persona. Un gen ausente o defectuoso pueden provocar una anomala congnita, algo sorprendente si tenemos en cuenta que cada uno de nosotros tenemos unos 25.000 genes en cada clula, que lo determinan todo, desde la longitud de los dedos de los pies hasta el color de los ojos.

De donde provienen los genes defectuosos? Todo nio hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de todos los genes que contienen) de cada uno de sus progenitores. A veces, para que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomala basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque este ltimo reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalas congnitas, como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el sndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, los brazos y las piernas anormalmente largos).

Algunas anomalas congnitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que estn sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis qustica.

Por otra parte, algunos bebs de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalas, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque estn provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las nias tienen dos cromosoma X uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el nico cromosoma X que tienen, desarrollaran la anomala o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

Por ltimo, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas tambin pueden provocar anomalas congnitas. Un error durante la formacin del ovocito o el espermatozoide puede hacer que un beb nazca con demasiados o demasiado pocos cromosomas o con un cromosoma daado. Entre los anomalas congnitas provocadas por este tipo de problemas est el sndrome de Down. El riesgo de este tipo de anomalas aumenta con la edad de la madre.

Las causas ambientales de anomalas congnitas estn relacionadas con la salud de la madre y su exposicin a enfermedades o sustancias qumicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubola, durante el embarazo, puede dar a luz a un beb con alguna anomala congnita. El abuso del alcohol por parte de la madre puede provocar el denominado sndrome de alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo tambin pueden provocar anomalas congnitas.

Las anomalas congnitas multifactoriales estn ocasionadas por una combinacin de factores genticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido.

Aunque se pueden hacer muchas cosas para prevenir algunas anomalas congnitas, usted puede tener un beb con una anomala congnita aunque ni usted ni su pareja tengan antecedentes familiares de anomalas congnitas y incluso habiendo previamente hijos completamente sanos.

Posibles causas del paladar hendido

Las siguientes pueden ser algunas de las causas del paladar hendido y el labio leporino.

Factores genticos o hereditarios Contacto con agentes teratgenos (ambiente contaminado con sustancias qumicas) Embarazos en mujeres mayores de 35 aos Embarazos en adolescentes Consumo de teratgenos (que afectan las clulas del embrin) durante los primeros meses del embarazo. Otros factores de riesgo para el paladar hendido pueden ser el cuidado prenatal, el tabaquismo, una dieta mal balanceada y el uso de frmacos no preescritos.
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El 20% de las enfermedades las causan los factores ambientales

EFE , Madrid | 26/03/2009 | Comenta | Votar

El 20 por ciento de las enfermedades que se desarrollan en los pases industrializados tiene su origen en aspectos ambientales que, entre los menores de catorce aos, provocan la muerte de tres de cada diez enfermos. "Los nios son especialmente vulnerables a las exposiciones ambientales continuas" que pueden causar enfermedades crnicas que muchas veces "se manifiestan dcadas despus", segn el presidente de la Sociedad Espaola de Salud Ambiental, Jos Vicente Mart. En su participacin en la jornada sobre la Salud Ambiental y Cambio Climtico organizada por la Real Academia de Medicina, Mart ha explicado que en los ltimos veinte aos se ha registrado un considerable aumento de las infecciones respiratorias en los pases industrializados. El origen de estas enfermedades, que son la principal causa de mortalidad infantil en menores de cinco aos, est en la contaminacin del aire y en la exposicin a sustancias peligrosas como el plomo, el metilmercurio, o algunos disolventes y pesticidas. "Debemos ser conscientes de que la contaminacin atmosfrica, principalmente relacionada con las partculas finas y el ozono a nivel del suelo, es una importante amenaza para la salud porque afecta al desarrollo de los nios y disminuye la esperanza de vida". Mart explica que hacen falta ms recursos para la investigacin en sanidad ambiental porque es un rea referida a la salud pblica que "permite identificar, caracterizar, vigilar, controlar y evaluar los efectos de los riesgos qumicos, biolgicos o fsicos que estn en el medio ambiente" y que causan la muerte de millones de personas cada ao. El catedrtico de Radiologa de la Universidad Complutense, Jos Luis Carreras, advierte de que el cambio climtico y sus efectos puede incidir en la salud pblica porque "ya nadie duda de que se est produciendo un calentamiento de la tierra que puede acentuarse en los prximos aos" y que causar cambios extremos en el clima. En ese sentido, el director del Instituto Cataln de Ciencias del Clima, Xavier Rod, advierte de que "aunque hay mucha mitologa sobre el asunto", el riesgo de que el cambio climtico traiga enfermedades nuevas o raras al Mediterrneo "es real". "En el futuro crecern los extremos climticos" y aunque an no hay datos suficientes para saber con exactitud lo que ocurrir, "sabemos ya que el rea mediterrnea ser de las que ms padecer las consecuencias del calentamiento global". No obstante, matiza que la aparicin y desarrollo de algunas enfermedades nuevas o tropicales depender de mltiples factores como el grado de inmunidad de la poblacin, las condiciones atmosfricas y, sobre todo, las medidas sanitarias. Por eso, puntualiza, aunque se est extendiendo que la malaria llegar a Espaa, "no es una enfermedad que deba preocuparnos mucho" porque el mosquito que la transmite (el anfeles) necesita un tipo de condiciones que no se darn aqu, lo mismo que el clera que, gracias al control de las aguas y las medidas sanitarias, no podr ser nunca una epidemia en un pas desarrollado. Otras, sin embargo, como las enfermedades zoonticas (se transmiten de animales vertebrados a hombres) o las provocadas por algn vector como el alimenticio, son "extraordinariamente difciles de controlar" como la salmonella, el rotavirus, el dengue, la leismaniasis, la fiebre amarilla o la encefalitis japonesa.

Rod sostiene, no obstante, que deberan preocuparnos ms los efectos ms inmediatos del cambio climtico como las olas de calor (como la de 2003) o los desastres naturales porque esos efectos indirectos del clima son "los que ms amenazan nuestra supervivencia".