Cada espcie tem um nmero especfico de cromossomos.

Mas, as vezes ocorre irregularidades na diviso nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiao) nos cromossomos de interfase de modo que se podem formar clulas ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberraes cromossmicas podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou s partes de cromossomos. As aberraes cromossmicas podem ser numricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio do nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as aberraes cromossmicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura Assim, os citologistas reconhecem:

(1)Alteraes no Nmero de Cromossomos (Heteroploidia) (2)Alteraes na Estrutura dos Cromossomos.

A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adio de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alteraes tem um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alteraes fenotpicas.

Alteraes no nmero de cromossomos

As variaes numricas so de dois tipos: as euploidias, que originam clulas com nmero de cromossomos mltiplo do nmero haplide, e as aneuploidias, que originam clulas onde h falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias so alteraes de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivduos podem ser haplides (n), diplides (2n), triplides (3n), tetraplides (4n), enfim, poliplides (quando h vrios genomas em excesso). Euploidias so raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. No se conhecem pessoas que sejam totalmente euplides, mas existem abortos 3n e 4n. Clulas poliplides cujo nmero de cromossomos alcana 16n so encontradas na medula ssea, no fgado e nos rins normais,

alm de ocorrerem em clulas de tumores slidos e leucemia. A figura 1 mostra o caritipo de uma clula teraplide(4n) humana.

As aneuploidias devem-se no separao (ou no-segregao) de um (ou mais) cromossomo(s) para as clulas-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A no-segregao na mitose decorre do no-rompimento do centrmero no incio da anfase ou da perda de algum cromossomo por no ter ele se ligado ao fuso.

A no-segregao na meiose devida a falhas na separao dos cromossomos ou das cromtides, que se separam ao acaso para um plo ou outro. Na meiose a no-segregao tanto pode ocorrer na primeira diviso como na Segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, ter um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso ter dois cromossomos paternos ou dois maternos. Quando em conseqncia desses processos de no-segregao falta um cromossomo de um dado par, isto , quando o nmero de cromossomos da clula 2n - 1, diz-se, que a clula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrrio, houver aumento do nmero de cromossomos de um determinado par, a clula ser polissmica para o cromossomo em questo; ela ser trissmica, tetrassmica, pentassmica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu nmero cromossmico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais

Sndrome devida a uma aberrao cromossmica, caracterizada por fentipo feminino, nanismo, infantilismo genital, disgenesia das gnadas (ovrios reduzidos) e malformaes diversas. O caritipo 45, X em 60% dos casos. As meninas com esta sndrome so identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas.

As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoo alado, trax largo com mamilos amplamente espaados e uma freqncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Sndrome de Klinefelter 47-XXY

Sndrome que associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausncia de formao de espermatozides (azoospermia) e uma elevao da concentrao do hormnio hipofisrio FSH. (O caritipo mais comum 47, XXY. Na sua forma habitual, porm no de regra, a sndrome de Klinefelter pode ser acompanhada de deficincia intelectual. As demais variantes cromossmicas so as responsveis por uma debilidade mental bem mais grave). A Sndrome caracteriza-se pela presena do caritipo 47, XXY ou em mosaicos.

Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.

Aneuploidias Autossmicas

Sndrome de Down

Doena congnita caracterizada por malformaes dos rgos (corao, rins), retardamento mental de moderado a severo, lngua espessa, ps e mos de pequenas dimenses, alteraes nas feies. resultante de uma anormalidade na constituio cromossmica: os indivduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de nmero 21 - em suas clulas (por esta razo a doena tambm denominada trissomia do 21). O termo mongolismo um sinnimo usual: a presena de fendas palpebrais oblquas faz lembrar os indivduos das raas orientais. A freqncia com que esta sndrome se manifesta de uma para cada 500 crianas nascidas vivas e superior para

concepes em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta sndrome foi descrita em 1866 pelo mdico ingls John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Sindrome de Down ou trissomia do 21, sem dvida o distrbio cromossmico mais comum e a mais comum forma de deficincia mental congnita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas caractersticas dismrficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fentipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crnio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilho das orelhas pequeno e dismrfico. A face achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da ris. A boca aberta, muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente. As mos so curtas e largas, freqentemente com uma nica prega palmar transversa ("prega simiesca").

Alteraes na estrutura dos cromossomos

So alteraes que no modificam a quantidade de cromossomos de uma clula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberraes que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas srios , inclusive na formao de gametas . Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficincia pareia de forma anmola com seu homlogo que no sofreu alterao, afetando o andamento , do processo meitico. A gravidade das manifestaes de uma deficincia depende dos genes ausentes. Um exemplo humano a sindrome de cri du chat, em que falta um fragmento do brao curto do cromossomo 5. Outro exemplo o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadlfia"), associado a uma forma de leucemia. As duplicaes so menos graves que as deficincias porque no provocam falta de informaes genticas. Exemplos, a seguir:

Deficincia ou Deleo

Um pedao de cromossomo perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes . Deficincias so percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose .

Sndrome do miado de gato

Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presena de dobras epicnticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. ( provocada por uma deleo do brao curto do cromossomo 5.)

Inverso

Um pedao de cromossomo se quebra , sofre rotao de 180 e solda-se novamente em posio invertida. Por causa da alterao da ordem dos genes, o pareamento dos homlogos na meiose.

Translocao

Trata-se da troca de pedaos entre cromossomos no-homlogos , diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenmeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocao reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meitico , ocorre uma figura em forma de cruz . possvel que a translocao tenha sido um mecanismo de formao de novas espcies. H umas hipteses sobre algumas espcies de drosfilas , todas com um numero diferente de cromossomos , que poderiam ter se originado de uma espcie ancestral , a partir de translocaes de diversos tipos

http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html

Todos os seres vivos esto submetidos, diariamente, a vrios desses agentes. Entretanto, as mutaes permanecem como eventos no muito freqentes. A relativa estabilidade do material gentico deve-se existncia de um grupo de enzimas de reparao, que "patrulham" permanentemente as molculas de DNA caa de alteraes na seqncia de seus nucleotideos. Na maioria das vezes, essas alteraes so detectadas e consertadas.