ANENCEFALIA

Qu es la anencefalia? en directorio de enfermedades

Es una malformacin congnita en la que falta el encfalo o tiene un desarrollo rudimentario. El tubo neural es de las primeras estructuras del embrin, junto con el corazn; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrin se repliega y crece adelante y hacia atrs queda finalmente cerrado, como un tubo. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central. La anencefalia es una malformacin grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, bsicamente hay rudimentos, o estructuras mnimas de lo que sera el cerebro. Cmo se contrae la anencefalia? Es una enfermedad de herencia polignica, hay muchos genes que predisponen, pero tambin factores de tipo ambiental estn ayudando a que esta malformacin progrese. An no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teoras es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el cido flico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha. El cido flico es un compuesto muy importante en la sntesis del DNA, cido Desoxirribonuclico, que es el que da la herencia para todo, la participacin del cido flico est en relacin directa con la formacin de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros. S hay una predisposicin gentica porque no todas las mujeres tienen embarazos as, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles ms elevados econmicamente no se ve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposicin, pero su nivel de alimentacin es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutricin.

Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformacin son: La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante. La presencia de algn cuadro que provoc fiebre al comienzo del embarazo. La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baos de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre. La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo. No es nada ms el que no consuma cido flico, o el que padezca fiebre en los primeros meses, tienen que ver la predisposicin gentica o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pero tambin pueden desarrollarse por factores externos como sustancias muy txicas, en el agua o en el aire. SNTOMAS DE LA ANENCEFALIA La anencefalia especficamente se puede detectar desde las 8 semanas, o sea los 2 meses y ms adelante despus de las 12 semanas, lo que equivale a los primeros 3 meses. Fundamentalmente, se detecta a travs de un ultrasonido, que si se realiza en las primeras 8 semanas tiene que ser por vagina para que haya una mejor imagen del producto y se orienta a la valoracin de lo que es el crneo, si se hace ms adelante es por el abdomen. El estudio ms importante que ayuda a diagnosticar esto y que no da motivo a error es el ultrasonido. Por eso se recomienda por los menos tres ultrasonidos en el embarazo, uno en el primer trimestre, para as detectar a tiempo si hay crneo y columna vertebral. Los otros defectos de anencefalia y todos los dems de tubo neural son los que se producen en el primer mes de embarazo o sea son muy tempranos. Otro estudio que se puede hacer, es el que se llama: determinacin de alfafeto protenas en suero materno, sustancia que se produce solamente cuando la mujer est embarazada y se hace alrededor de la semana 15, estamos hablando de los tres y medio meses de gestacin.

Este examen se lleva a cabo en varias partes del mundo y junto con el ultrasonido pueden dar datos para sospechar del problema. Dicha determinacin tiene ciertos niveles en las diferentes etapas de embarazo, pero las alfa feto protenas se elevan de manera diferente en el suero de la madre y obviamente con cambios que no son normales, se puede dar el diagnstico de sospecha. Cabe destacar que la mayora de los productos se pierden antes de que se llegue a la decisin de interrumpir el embarazo. Estamos hablando de que ms o menos como el 30 por ciento de los productos con anencefalia no llegan hasta el final del embarazo, la mayora mueren antes, por lo que no es necesario provocar un aborto. Desde luego si se toma en cuenta que es una malformacin incompatible con la vida, no pueden sobrevivir, nacen y prcticamente mueren al nacer, en las primeras horas. En Mxico, s se interrumpe el embarazo por esta situacin, tal vez sea una de las pocas situaciones en las que no se duda. A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir: La parte posterior del crneo aparece sin cerrar. Ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza Plegamiento de las orejas. Paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del nio no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal. Defectos cardacos congnitos. Algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra sobrevivir. Los sntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos. Siempre consulte al mdico de su hijo para obtener un diagnstico.

Que es anencefalia? Anencefalia es una malformacin congnita (del latn Congnitos = Nacer con). Es aquella que empieza a desarrollarse justo al inicio de la vida intrauterina. La palabra anencefalia significa sin encfalo. El encfalo es considerado como el centro nervioso del cerebro. Sin embargo esto no es una definicin consistente. Un beb con anencefalia es un nio definitivamente que nace sin cuero cabelludo, sin parte del crneo, sin meninges, sin una parte del hemisferio craneal y sin cerebelo, el nio sin embargo nace con cierta parte posterior del cerebro y su tronco nervioso (Mller 1991). Muchos nios con anencefalia mueren durante el parto. La vida promedio de aquellos que sobreviven es apenas de algunas horas o das (Jaquier 2006).

Que papel cumple el encfalo? Junto a la medula espinal, el encfalo controla muchas de las funciones involuntarias, as como los latidos del corazn y la coordinacin de muchos los movimientos voluntarios.

Porcentaje de incidencia? Aproximadamente se presenta en uno de cada mil nacimientos. (Europa Central). Este ndice vara de acuerdo a cada poblacin (Sadler, 2005).

Puede ser tratado? Desafortunadamente no hay tratamiento para un nio con anencefalia.

Explicacin? La anencefalia pertenece a la familia de los defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural son malformaciones congnitas que ocurren entre la 20ava y 28ava semana despus del da de la concepcin (Sadler 1998). Las clulas de la placa neural forman el sistema nervioso del feto. En una formacin normal, las clulas de la placa neural se enrollan formando un tubo neural el cual luego se convierte en la columna vertebral y la mdula espinal. Luego de varias transformaciones, el polo superior eventualmente se convierte en el cerebro. Uno puede comparar este proceso con el de una moneda en el cual todos sus bordes provienen del centro. En el caso de del defecto del tubo neural, el tubo neural es incapaz de cerrarse completamente. La anencefalia ocurre cuando la cabeza del tubo neural no llega a cerrarse. Los nios con este desorden, nacen con ausencia de cuero cabelludo y cerebelo. Las meninges de ambos hemisferios del cerebro y la base del crneo estn tambin ausentes ya que ellos tambin son parte del tronco nervioso. El poco tejido cerebral presente es protegido por una membrana muy delgada. El beb puede estar ciego y puede tener o no pocos reflejos. Aproximadamente de los nios con anencefalia mueren al nacer, aquellos que sobreviven tienen un promedio de vida de pocas horas o das.

Que causa anencefalia? Aun no se sabe que causa la anencefalia. Se le relaciona con algunos factores genticos y ambientales (Sadler 2005). Nosotros sin duda sabemos que la anencefalia puede ser prevenida tomando cido flico. Algunas medicinas ( la pldora, cido valproico, drogas antimetablicas y otras) disminuyen los niveles del cido flico, es as que la ingesta de estas pueden aumentar el riesgo de dar a luz un nio con anencefalia.

Cual es el promedio de vida? Un 25% de nios con anencefalia que llegan al trmino del embarazo mueren durante el parto. 50% tienen un promedio de vida de pocos minutos a un da, 25% viven hasta 10 das.

En que etapa del embarazo se puede diagnosticar? Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la dcima semana con un equipo de ecografa. Sin embargo en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografa hasta la 16ava semana del embarazo. Los niveles de AFP pueden ser medidos por una prueba de sangre. Si los niveles se encuentran altos, puede que el nio sufra de alguna deformacin del tubo neural. Otros exmenes entonces son recomendados como una ecografa o un amniosintesis para determinar si realmente existe algn problema. Se recomienda tomar las pruebas entre la 15ava y la 20ava semana. La mejor toma es la 16ava semana.

Que es AFP? El feto por su orina, libera dentro del liquido amnitico una protena llamada Alfafetoproteina. El tejido expuesto de un nio que sufre de un defecto del tubo neural libera grandes cantidades de AFP dentro del lquido amnitico. La AFP entra en el torrente sanguneo de la madre a travs de la placenta y luego esta puede ser medida.

Es fiable el diagnstico? La anencefalia es una malformacin muy fcil de observar en una ecografa.Si un doctor cualificado realiza una ecografa de diagnostico despus de la 16 ava semana el porcentaje de error es mnimo. Sin embargo un resultado positivo de una prueba de sangre, simplemente muestra que hay un riesgo alto de que el bebe puede tener trisomia del par 21 o 18 o alguna defecto del tubo neural. Muchas mujeres que dieron positivo, dieron a luz bebes sanos. Exmenes adicionales deben ser realizados para determinar si es que el beb sufre de alguno de estas dolencias.

Puede correr peligro la salud de la madre? No, el embarazo no es afectado. Alrededor de casos se produce mucha produccin de liquido amnitico (polyhidramnios) (Jaquier 2006). Esto es causado por que el nio no tiene la capacidad de deglutar el lquido amnitico. Si el volumen del lquido amnitico es excesivo puede causar una molestia a la madre. El parto puede ser inducido prematuramente, o la fuente puede romperse. Una forma de reducir el monto de liquido amnitico es realizando una amniosintesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del liquido amnitico y proporcionado temporalmente una reduccin del dolor.

Como se caracteriza un beb con anencefalia? El cuerpo de un bebe con anencefalia es completamente normal. Sin embargo la parte superior del crneo esta ausente desde las cejas. La mitad de la parte de atrs de la cabeza esta usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta. La abertura de la cabeza vara considerablemente de un nio a otro. Las orbitas oculares pueden estar protuidas Puede un beb con anencefalia sentir o hacer algo? Los doctores le dirn que un nio con anencefalia no puede ni or ni sentir dolor, y que es como un vegetal. Sin embargo esto no concuerda con muchas de las experiencias de muchas familias que han tenido un beb con anencefalia.El cerebro es daado en varias grados de acuerdo a cada nio; el cerebro puede alcanzar diferentes estados de desarrollo. Algunos nios tienen la capacidad de deglutir, comer, llorar, escuchar, sentir vibraciones, sonidos fuertes, reaccionar al tacto e incluso a la luz. Pero mas que todo, ellos responden a nuestro amor, tu no necesitas un cerebro completo para dar o recibir amor, lo nico que necesitas es un corazn!

Que sucede durante el nacimiento de un beb con anencefalia? Normalmente un nio provoca el parto por medio de la glndula pituitaria y las glndulas suprarrenales (glndulas de los riones). Sin embargo, estas pueden estar ausentes o su desarrollo no es completo en nios con anencefalia., haciendo que la labor de parto no sea siempre espontnea. Es as que muchas mujeres piden que se les induzca el parto al final del embarazo. Como la parte superior del crneo esta ausente, es importante que la fuente no se rompa para que as se obtenga una mayor presin sobre la cerviz para que haya una mejor dilatacin. Si se mantiene la fuente intacta el nacimiento de un nio con anencefalia ser como cualquier parto normal, y tomara su tiempo de espera. La experiencia de algunas madres de nios con anencefalia han demostrado que la rotura de la fuente disminuye la posibilidad de dar a luz un bebe con vida (Jaquier 2006).

Pueden los nios con anencefalia donar rganos? Tericamente ellos pueden. Pero en la prctica existen algunos problemas. La ciencia de la donacin de rganos en recin nacidos es aun incipiente, a mediano plazo no es muy bien conocida, y a largo plazo no se sabe nada aun. Los rganos de un nio con anencefalia pueden ser retirados cuando el nio ha sido declarado muerto. Sin embargo el criterio de muerte cerebral en un nio menor de siete aos no puede ser aplicado. Antes de que se confirme la muerte cerebral los rganos en estos nios pueden ser danos de tal forma que los hace difcil para donacin. Los nios con anencefalia no tienen la parte posterior del cerebro pero si tienen la parte frontal la cual funciona normalmente al momento del parto. El cerebro frontal muere lentamente y los otros rganos pueden morir en este intervalo de tiempo. Se ha observado clnicamente que la muerte cerebral (ausencia completa de reacciones y reflejos y ausencia de respiracin espontnea) ocurre siempre despus que el corazn ha empezado ha fallar. Por consiguiente nios con anencefalia raramente son capaces de donar rganos. En algunos pases, las vlvulas del corazn pueden ser removidas para usarse posteriormente en un trasplante. Los problemas antes mencionados son poco relevantes ya que las vlvulas pueden ser removidas hasta 8 horas despus del fallecimiento del nio y congeladas hasta que se encuentre un receptor.

Cuanto es el ndice de recurrencia? En muchos casos es una anomala aislada y es poco comn que ocurra nuevamente en la misma familia. Estadsticamente, el rango de recurrencia en una mujer que ya ha tenido un nio con anencefalia es de 4%.

Puede ser prevenida la anencefalia? Hoy en da la etiologa de los defectos del tubo neural son la dieta y factores ambientales. Estudios clnicos han confirmado que tomando una vitamina llamada cido flico reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural. Si una mujer en edad frtil toma 0.4mgs de cido flico todos los das antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, de 50 a 70% de casos potenciales con anencefalia y espina bfida pueden ser prevenidos. Aprenda ms acerca de prevencin de los defectos del tubo neural (Czeizel and Dudas 1992).

Que investigaciones han sido realizadas? El Instituto de Desordenes Neurolgicos y Derrames Cerebrales, conduce y apoya una amplia gamma de estudios que explora los complejos mecanismos del desarrollo normal del cerebro. Los conocimientos de estos estudios fundamentales proveen una base de entendimiento de cmo estos procesos pueden salir mal y as, ofrecer esperanza de nuevos conceptos para tratar y prevenir desordenes congnitos del cerebro incluyendo los defectos del tubo neural como la anencefalia.

Cules son las causas de la anencefalia? La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Cada ao, nacen aproximadamente 1.000 a 2.000 bebs con anencefalia en los Estados Unidos. Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de c lulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos). La anencefalia y la espina bfida son los tipos de ONTD ms frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusin del encfalo o de su recubrimiento a travs del crneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del crneo, mientras que la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algn lugar de la columna vertebral. En ms del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalas tienen su origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como ambientales, contribuyen a su incidencia. Una vez que nace un nio con un ONTD en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es

importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio podra nacer con anencefalia, mientras que el segundo podra presentar una espina bfida. Cules son los sntomas de la anencefalia?