15/03/2011

ZAB 215 Gentica Bsica e Evoluo

Cromossomos e caritipos

Bases citolgicas da herana

Aula 3 Cromossomos e Caritipos; anomalias numricas e estruturais dos cromossomos
Prof. Dr. Jos Bento Sterman Ferraz GMA

Tpicos Conceito Constituio DNA DNA-Histonas Propriedades Estrutura Tamanho e Posio do Centrmero Cromossomos Sexuais e Autossomais Nmero de Cromossomos Exemplo de caritipos comuns e com bandeamento Anomalias numricas e estruturais dos cromossomos

Constituio

Conceito

Cromoss omos (Kroma=cor , s oma=cor po) so filamentos espiralados de cromatina, existente no s uco nuclear de todas as clulas, que coram intensivamente com us o de corantes cit olgi cos (carmin actico, or cena actica , reativo de Schiff), composto por DNA e protenas, sendo observvel microscopia ptica dura nte a diviso celular.

Em clulas em intrfase no se observam microscopia comum, os cromossomos individualizados. Percebe-se no ncleo apenas o conjunto dos cromossomos formando uma massa denominada cromatina. A cromatina constituda de nucleoprotenas (RNA e DNA em maior parte), alm de protenas globulares, fosfatdeos e elementos minerais tais como clcio e magnsio. Ela pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou de heterocromatina. A heterocromatina a parte mais condensada e de maior colorao por corantes bsicos em ncleos interfsicos, entretanto parece estar relacionada com menor atividade gnica.

O DNA

Funo das histonas, estrutura e funcionamento do DNA

O D NA , c onstit uinte fu nda ment al d o cromossomo, for mad o por bas es nitr ogenad as, entr e ela s as purinas , r epres entad as pela ad en ina e gua nina, e pelas pir imidinas , r epres entad as pela citosina e timina. No mR NA e timina subst itu da pela ur ac ila . A molc ula d e DNA u ma h lic e d upla h elic oid al, em qu e o f ila ment o ext ern o constit ud o por fsf oro e a c ar e a part e ma is int ern a pelas liga o por pontes du plas d e hidr ognio entr e adenina e gua nina e tr iplas entr e cit osina e t imin a.

Vide aulas 4 e 5

15/03/2011

DNA e cromossomos

Propriedades dos cromossomos

Se auto-repr oduzem durante as divises nucleares conservando suas pr opriedades mor folgicas e fisiolgicas. So entidades permanentes no ncleo. Clulas em condi es de inanio apresentam numero de cromossomos constante. Absorvem luz ultra-violeta ( 2600 ) Nos indiv duos diplides, cada crom ossomo tem seu homlogo

Centrmero Cromtides irms unidas pelo centrmero

...sendo que cada clula possui o conjunto de cromossomos da espcie em duplicata (2n = diplide), portanto 2 alelos para cada gene, locus ou marcador

Os cromoss omos contm longas cadeias de DNA, onde se distribuem os genes....

...que permanec em unidas pela interao fraca entre os nucleotdeos (A=T e G=C)

O DNA est presente no ncleo e nas mitocndri as....

...e arranjado na forma de pares cromossmi cos... .

Caritipo humano

...as cadeias de DNA possuem fitas duplas paralelas.....

Estruturao do m aterial gentico (GENOMA) dentro de um a clula bovina (caixa preta aberta)
109 pares de bases (10.000.000.000)

50.000 genes
30 pares de cromosso mo s (2n = 60) Prestes a ter sua seqencia completa publicada (www.bov in eg eno m e.o rg)

15/03/2011

Estrutura dos cromossomos

Estrutura dos cromossomos

Cent rmero - C onst ri o pr imria q ue div id e o cromossomo em dois br a os e in flu i no moviment o d ura nte a d iv is o celul ar. Comu ment e h u m centr mer o por cr omoss omo ma s existem organismos dicntricos ou policntricos.
Satlit e - Por o ter mina l de mat er ia l cr omoss mic o separado do cromossomo por uma constrio secundria. Zona SA T - Regio rela cion ada com a f or ma o do n uc lol o durante a telfase.

O c romossomo a pr esenta a unidad e estr utur al f ilamentos a d e DNA q ue s e apres enta em for ma d e es pir al, s end o envolvid o por uma su bst nc ia pr otic a d en omin ada matriz. D est ac am -s e as seguintes partes:

Crommeros - A cr omatina n o u m f ilamen to u nifor me, mas apr es ent a em t oda sua extens o engr oss amentos bast ant e irregu lar es c om as pectos d e gra nula es (Cr ommeros ). S eu tamanh o e loca liza o s o c onsta ntes pa ra ca da cr omoss omo. Cromatd eos ou cr omtid es - o r esu ltad o d a divis o lon git udina l do cromoss omo du ran te a div is o celular.

Estudo dos cromossomos

Classificao dos cromossomos Pelo tamanho e posio do centrmero

O estudo d a m or fologia dos crom ossomos feito por fi xao e color ao bsi ca. Ele ocorre d urante a metfase e anfase da divis o celular, pois os filament os apresentam-se mais compactos e condens ados, o que facilita sua visuali zao microscopia ptica.

Metacntrico: Centrmero mediano. Os dois braos tem relao de comprimento 1:1 at 2,5:1. (Forma de V)

Sub-metacntrico. : Apresentase em forma de J.

Acrocntrico: Centrmero prximo de um dos extremos do cromossomo. Relao de 3:1 a 10:1.

Telocntrico: Centrmero estritamente terminal. O cromossomo tem um nico brao.

15/03/2011

Como se transmitem os cromossomos?

Cromoss omos h omlogos alm de ter mesmo ta ma nho e ma nter a mes ma posi o relativ a d os c ent rmero, apr es ent a m mesma pos i o d e constries s ec undr ias , pr esen a d e s at lit es e distribuio de crommeros.

Cromossomos Sexuais e Autossmicos

em certas espcies, podem ser distinguidos cromoss omos autoss micos (que aparecem aos pares em todos os indiv duos) e sexuais (cujo nmero depende do sexo do indiv duo). Exemplo: os machos de algumas espcies, incluind o a espcie humana, o sexo est associado a um par de cromoss omos mor fologi camente di ferente de seu hom logo ( heteromr fico). Esses cromossom os so designados por X e Y. Os demais crom ossomos so denominados de autossmicos

Nmero de cromossomos

O n mer o b sico d e cromossomos d a es pcie ou o conjunt o complet o d e cromossomos diferent es d enominado por genoma. Assim, o genoma h u ma no r epresentad o por 23 cromossomos.

Em organismos diplid es as c lulas somt ic as a pr es ent am 2 n cromos somos no qua l n v eio d e s eu genit or f emin in o e os n restantes do genitor masculino. Assim, o estad o ha plid e, ou ga mtico, qua ndo a espcie d e referncia diplide, contm o genoma da espcie. Espc ies polipl id es, c omo por exempl o o tr igo h exa pl id e (6x = 42), podem tem em seus gametas mais de um genoma.

Nmero de cromossomos
Espcie Genoma 30 27 39 31 32 23 19 22

N de cromossomos 60 58 78 62 64 46 38 44

Nmero de cromossomos
Espcie Genoma 7 10 32 4 16 9

Bos taurus, Bos indicus, Bos bison Capra hircus Canis familiaris Equus asinus Equus caballus Homo sapiens Sus scrofa Orictolagus cunniculus

Ervilha Milho Dlia Drosophila Apis mellifera*

Sistema hapo-diplide, com partenognese arrentoca

N de cromossomos 14 20 64 8 32 18

Meliponas (abelhas sem ferro)

Ovis aries
Gallus domesticus Peru e Pato Tatu

27
39* + micro 40* + micro 32

54
78* + micro 80* + micro 64

Trigonini (abelha Jatai)

Friesemielitta varia (marmelada)

17
15

34
30

15/03/2011

Montando um caritipo

Bovino, 2n=60

caritipos
Suno, 2n=38

caritipos

Suno, 2n=38 galo, 2n=78, com microcromossomos

Estudos filogenticos

Caritipo de um Bos indicus

15/03/2011

Comparando caritipos

Caritipo de um equino, com banda C

Caritipos com bandeamento

Aberraes numricas - Euploidias

Suno, 2n=38
Euploidias A a lter a o mult iplo exat o d o n mero ha plid e ( n). A sobr evivnc ia de u m in div du o t ota lmen te eu plid e impos sv el , e qu as e tod os os cas os d e tripl oid ia ( 3n) ou d e tetra pl oid ia (4 n) s omente f or am obs ervad os em a bort os es pont neos. Rar os f ora m os ca sos qu e ch egar am a t ermo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal A tripl oid ia prov av el ment e res ult a d e fa lha d e uma d as divis es da matu ra o no ovcit o ou, ger al ment e, n o espermatozide. Os t etra pl id es s empr e s o 9 2, XXX X ou 92, X XY Y , res ulta nt es em ger al d e uma f alha da conc lus o d e u ma diviso por clivagem inicial do zigoto.

Aberraes numricas - Aneuploidias

H um aument o ou diminuio de um ou mais pares de cromoss omos, mas no de tod os. A maioria d os aneupl ides apresenta trissomia (tr s crom ossom os em vez d o par norm al de crom ossom o) ou, menos freqente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanism o cr omossmi co m ais comum d a aneupl oidia a no-disjuno meitica, uma fal ha da separao de um par de cromossom os d urante um a das duas divises meiticas. As consequncias da no-disjuno dur ante a meiose I e a meiose II so diferentes:

Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem todo um cromossomo:

15/03/2011

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental (e nenhuma cpia do outro) ou no possuem um cromossomo

Aberraes estruturais dos cromossomos

Durante a interfase quando os cromossomos esto mais distendi dos e metabolicamente ativos, eles so mais vulnerveis a variaes do ambi ente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberraes estruturais dos cr omossomos resultam de quebra cr omossmica segui da de reconstituio em uma combinao anormal.

Os rearranjos estruturais equilibrados e no-equilibrados

Os rearranjos estruturais equilibrados e no-equilibrados

Rearranjos no-equilibrados: Quando o conjunto cromossmico possui informaes a mais ou a menos. Os rearranjos no-balanceados envolve:

Deleo Duplicao Cromossomos em anel Isocromossomos Cromossomos dicntricos Translocao Recprocas Robertsoninas

Rearranjos equilibrados: Quando o conjunto cromossmico possui o complemento normal de informaes.Todas as informaes genticas esto presentes, mas acondicionadas de modo diferente. Os rearranjos no-balanceados envolvem:

Inverso Translocao

Estudo induzido 3

Referncias bsicas

Explique as diferenas entre as seguintes aberraes estruturais dos cromossomos e suas implicaes no fentipo dos animais
a) no equilibradas ou no balanceadas

Deleo Duplicao Cromossomos em anel Isocromossomos Cromossomos dicntricos Translocao

b) equilibradas ou balanceadas

Recprocas Robertsoninas

c) Qual a relao existente entre DNA e cromossomos?

Inverso Translocao

VIANA, J.M.S; CRUZ, C.D.; BARROS, E.G. Gentica. Volume 1. Fundamentos. Viosa, Editora UFV., 330p., 2 edio. 2003. CRUZ, C.D.; VIANA, J.M.S; CARNEIRO, P.C.S. Gentica. Volume 2. GBOL. Viosa, Editora UFV., 475p., 2001. http://www.ufv.br/dbg/l abgen/c rom.ht ml http://www.google. com.br /s ear ch?hl=pt BR&q=cromoss omos+ metac% C3%A Antr ic os&meta = http://www.virtual.epm.br /c urs os/ gen etica /htm/ab estr u.ht m VAN VLECK, L.D.; POLLAK, E.J.; OLTENACU , E.A.B. Genetics for the animal sciences. N. Y ork, W.H. Freeman, 391 p., 1987.