Anlisis gentico de dos caracteres

Gentica

Anlisis gentico de dos caracteres para Drosophila melanogaster

ndice

Introduccin y objetivos.................................................................................2 Material y mtodos........................................................................................4 Resultados......................................................................................................7 Primer problema..................................................................................7 Segundo problema.............................................................................10 Conclusin....................................................................................................13 Primer problema................................................................................13 Segundo problema.............................................................................18 Bibliografa....................................................................................................21

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1) Introduccin y objetivos
El objetivo principal de la prctica descrita en este informe es la determinacin del tipo de herencia de, en este caso, dos caracteres de la especie Drosophila melanogaster a partir de la observacin y el empleo de pruebas estadsticas. Al final de la prctica se habr determinado si los dos caracteres son autosmicos o ligados al sexo, al igual que si los genes que codifican para estos dos caracteres poseen una segregacin independiente (es decir, estn situados en cromosomas distintos) o estn ligados entre s (lo que se interpreta como una situacin de ambos en el mismo cromosoma), de manera que se condicionan mutuamente. Para determinar todo esto y poder obtener las conclusiones finales es preciso poseer una base en lo que a la herencia de los caracteres se refiere. Principalmente este trabajo est basado en los experimentos y conclusiones de G. Mendel y de T. H. Morgan. A pesar de que estos dos cientficos fueron los que realmente aportaron la informacin aceptada hasta hoy sobre la herencia de los caracteres, mucho antes de sus estudios ya se haban postulado multitud de teoras sobre la herencia de caracteres en los seres vivos, como la herencia de los caracteres adquiridos por el contacto con el medio postulada por Lamarck. Gregor Mendel, a partir de sus investigaciones con la planta del guisante, basndose en los caracteres del color del fruto, y de la textura de ste, enunci en 1865 las leyes bsicas de la herencia de caracteres: - Principio de uniformidad: "El cruce de dos individuos homocigotos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina slo individuos heterocigotos, es decir, los individuos de la primera generacin filial son uniformes entre ellos (Aa)." A partir de esta ley, Mendel desarrollo el trmino de "dominancia" de algunas manifestaciones de lo s caracteres sobre otras. - Principio de la segregacin: "El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dar origen a una segunda generacin filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A"." - Principio de la combinacin independiente: "Hace referencia al cruce polihbrido. Mendel observ que los caracteres se transmitan independientemente unos de otros. " Las dos ltimas leyes de Mendel son probablemente su mayor aportacin en lo que se refiere al campo de la gentica, pues estableci la hiptesis de que los genes que poseen los padres de los individuos "segregan" en el proceso de meiosis, es decir, que los genes no se incluyen todos juntos en un gameto, sino que se separan durante la

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formacin de estos. Y adems, estableci la herencia independiente de caracteres, es decir, determino que los caracteres segregan de forma independiente unos de otros, y por tanto la herencia de uno no influye en la herencia de otro (ms tarde se comprobara que esto no es aplicable en la totalidad de los casos). Los estudios de Thomas Hunt Morgan, sin embargo, fueron ms all, pues descubri que, a pesar de que las leyes de Mendel eran ciertas, no eran aplicables a la totalidad de los casos, sino solo a aquellos en los que los "genes" de dichos caracteres presentaban independencia los unos de los otros, as como tambin presentaban independencia con respecto al sexo del individuo. Morgan determino la existencia de "ligamientos" entre genes que modificaban la segregacin esperada segn las leyes de Mendel, determin la existencia de lo que conocemos como "herencia ligada al sexo", as como las frecuencias de recombinacin entre genes y alelos, que determinan las distancias entre estos dentro del cromosoma y que los alelos se encuentran en diferentes grupos de ligamiento, existiendo la posibilidad de intercambio entre sus posiciones. Principalmente otorg un lugar especfico en los cromosomas a cada gen, es decir, les asigno lo que hoy conocemos como locus o loci, y determin finalmente que los genes eran los verdaderos portadores de la informacin gentica de cada individuo. Los experimentos que Morgan realiz para determinar dicha informacin fueron llevados a cabo precisamente a travs del anlisis de la herencia de Drosophila melanogaster. Una de las mutaciones investigadas sobre dicho organismo fue precisamente el color de ojos, rojo como "alelo silvestre" y blanco como "alelo mutante". Estas son las bases a partir de las cuales se llevar a cabo este trabajo.

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2) Material y Mtodos
Para el estudio que se llevar a cabo se ha elegido la especie Drosophila melanogaster (o mosca de la fruta), una especie de moscas de pequeo tamao. Los motivos de dicha eleccin se resumen en: - El breve ciclo reproductor, que genera una nueva generacin de adultos en un perodo de entre 15 y 22 das, dependiendo de la temperatura ambiental (24, o 21o C respectivamente). - El gran nmero de descendientes obtenidos en un solo ciclo de reproduccin, pues a partir de unos pocos progenitores, en el perodo especificado se pueden llegar a obtener ms de 200 descendientes, caracterstica muy til en lo que respecta a tomar datos experimentales. Adems, las hembras se vuelven sexualmente activas a partir de las 6 horas tras la salida de las pupas, lo que se traduce en que no es necesario un gran perodo de tiempo para obtener adultos que puedan generar ms descendencia. - Presentan un nmero bastante bajo de cromosomas, en concreto presentan 4 pares de cromosomas nicamente, de los cuales un par son cromosomas sexuales (X e Y), que en total resultan unos 13.600 genes. Resulta muy fcil de secuenciar, y por ello actualmente no hay que pasar por dicho proceso, el cual aadira tiempo al experimento, porque ya hay informes en los que aparece la secuenciacin de Drosophila melanogaster. - Resulta bastante fcil de mantener en un laboratorio, pues lo nico que se precisa es una temperatura ms o menos constante, entre unos lmites determinados, y como alimento simplemente se precisa una papilla de preparacin simple. En resumen, no slo es de fcil mantenimiento, sino que adems ste resulta de bajo coste. - Presenta multitud de mutaciones, muchas de las cuales adems resultan observables a simple vista, y facilitan enormemente el estudio de su herencia. - Resulta adems relativamente fcil la distincin de sexos en esta especie, a pesar de su reducido tamao, pues las hembras presentan varias rayas negras en el abdomen, por la parte dorsal, as como una terminacin de este en pico y un mayor tamao, mientras que los machos presentan una banda ms ancha al final del abdomen por la parte dorsal, y una terminacin mas redondeada, as como una placa anal, visible a simple vista. Una peculiaridad de las moscas de la fruta, es que son aquiasmticas, es decir, que en el caso de los machos no existe recombinacin entre los loci de los caracteres, y por tanto si dos genes estn ligados, sus proporciones sern las mismas.

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Respecto al anlisis de caracteres se han escogido el color de ojos, que resulta normal para aquellos individuos de ojos rojos, y cuya mutacin es la coloracin de ojos negra; y por otra parte el color del cuerpo de los individuos, normal para el color claro, en el que se aprecia con total nitidez el bandeado del abdomen, y mutante para el color oscuro de los individuos, en el que resulta ms complicado distinguir el bandeado. Se han elegido estos caracteres porque son fcilmente observables en los individuos y resulta relativamente fcil distinguir el fenotipo normal del mutante. Respecto a la nomenclatura, se le asignar al carcter "color de ojos", los alelos "A, a", mientras que se le asignarn al carcter "color del cuerpo", los alelos "B, b". Para observar y contar con mayor facilidad el nmero de moscas con cada fenotipo, es necesario dormirlas con CO2, lo que permite manejar a las moscas con total comodidad y evitar la prdida de algunos individuos (debido a que se escapen) que podra alterar los resultados del experimento. Para ello, las moscas se introducen en un tubo por el que est circulando el dixido de carbono, procurando que ninguna salga del frasco. En dicho tubo se consigue que las moscas se duerman, para posteriormente depositarlas sobre una placa (por la que tambin pasa dixido de carbono), y que se encuentra bajo una lupa, que facilita la observacin de los caracteres. Como mtodo de cultivo, para alimentar a las moscas, se emplea una "papilla" constituida por: 100 g/L de azcar; 100 g de levadura de panadera; 12 g de agar; 10 g de sal; y 5 cm3 de cido propinico, todo ello sometido a una temperatura de 1200C dentro del autoclave para su esterilizacin. Como instrumentos complementarios del experimento se incluyen: lupa, pincel o lanceta para la separacin de las moscas, tarros que contienen las generaciones parental, la primera generacin filial (F1), y la segunda generacin filial (F2), placa para depositar las moscas, tubo donde se depositan las moscas para dormirlas con el dixido de carbono. Como mtodo estadstico de comprobacin de las hiptesis se utilizar la prueba de chi cuadrado ( 2 ), que sirve para determinar la fiabilidad de una hiptesis estableciendo en qu grado los resultados obtenidos experimentalmente que difieren de los esperados, son causa del azar, o son causa de la no adecuacin de la hiptesis a los resultados obtenidos. Es decir, determina si podemos o no aceptar una hiptesis como verdadera o no basndonos en la diferencia de datos obtenidos de los esperados. La frmula general de la prueba es:
2

A partir del numero obtenido a travs de la frmula, y comparando valores en una tabla, ser posible determinar si la hiptesis se encuentra dentro de lo "estadsticamente
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probable" de acuerdo con los resultados obtenidos o no. Para facilitar la comparacin de datos, se incluyen dos tablas (una para machos y otra para hembras) que recogen las frecuencias observadas de cada fenotipo, as como el nmero esperado de individuos segn la hiptesis a comprobar. Cabe destacar que los datos que realmente se emplearn para llevar a cabo las pruebas son los obtenidos en la segunda generacin filial (F2), en la cual, de acuerdo con los datos conocidos de los ejemplares que constituyen la generacin parental, deberan aparecer cuatro fenotipos distintos, ya sean: normales por completo; mutantes para el primero de los caracteres y normal para el segundo; el caso anterior pero a la inversa; y por ltimo doblemente mutantes. Las pruebas que sern necesarias para determinar el tipo de herencia, sern pruebas de segregacin para cada carcter, considerados individualmente (tanto para machos como para hembras), lo que permitir determinar si la herencia es autosmica o ligada al sexo; y en segundo lugar una prueba de independencia de los dos caracteres o prueba de contingencia, en que se analizan las proporciones de ambos caracteres al mismo tiempo, y que permitir saber si los genes estn ligados entre s o no. Obtencin de las generaciones: En primer lugar, la obtencin de la primera generacin, la que constituir la parental, se deben escoger entre diversos individuos y es necesario que sean todos ellos lneas puras, y no solo eso, sino que adems estas deben diferir en lo que respecta a los dos caracteres estudiados. Los progenitores se encuentran previamente en el laboratorio, ya seleccionados y aislados del resto de individuos que no sern utilizados. La primera generacin filial (F1), obtenida a partir de la primera generacin o parental, se obtiene a partir de hembras necesariamente vrgenes (escogidas poco tiempo despus de su nacimiento), lo que asegurara el desarrollo deseado de los cruzamientos. A partir de la descendencia obtenida del primer cruzamiento en muchos casos ya se puede intuir parte de las posibles relaciones ente los genes. Por ltimo, a partir del cruzamiento de la F1, se obtendr la segunda generacin filial (F2), que ser la que realmente nos proporcione los datos necesarios para sacar conclusiones que, si no resultan exactas, se acercan mucho a la realidad. Una vez que los individuos seleccionados de la F1 dejado su descendencia, los primeros se retiran del cultivo preparado previamente para evitar que afecten a las frecuencias fenotpicas.

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3) Resultados
a) Primer problema:
Generacin parental: Como sabemos, la generacin parental est constituida por individuos puros (homocigotos para cada carcter), que adems difieren entre s en las mutaciones analizadas. En la generacin parental las proporciones no influyen en el anlisis, pues todos los machos poseen el mismo genotipo y fenotipo, al igual que las hembras. Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras Ojos negros, cuerpo normal (100%) Cuerpo negro, ojos normales (100%)

Primera generacin filial (F1): En este caso tampoco importan las proporciones en que aparecen los individuos, pues independientemente del nmero de individuos de cada clase, todos los machos sern iguales entre s, lo mismo que ocurre con las hembras. A partir de esta generacin ya se pueden obtener algunos datos sobre el tipo de descendencia de los caracteres. Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras Ojos normales, cuerpo negro (100%) Ojos normales, cuerpo normal (100%)

Segunda generacin filial (F2): A partir de los datos obtenidos de esta generacin se obtendrn las proporciones que nos permitirn determinar el tipo de herencia con seguridad a travs de la prueba estadstica. Se presentan por separado machos y hembras, pues an no se conoce si la herencia de los caracteres es o no ligada al sexo. A continuacin se incluyen dos tablas (para machos y hembras), en las que se incluyen las proporciones de cada genotipo fenotipo posible entre los cuatro que pueden aparecer, as como la segregacin para cada uno de los dos caracteres, ya sea del alelo normal (A/B), como del mutante (a/b). Respecto a los fenotipos posibles, pueden aparecer individuos: doblemente normales (AB); normales para el color del cuerpo y mutantes para el color de ojos (aB); normales para el color de ojos y mutantes para el color del cuerpo (Ab); y por ltimo doblemente mutantes (ab).

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Para machos:

Segregacin conjunta de los dos caracteres

Fenotipo para el carcter B,b B b

Fenotipo para el carcter A,a A 35 41 a 13 14 Segregacin para el carcter B,b 48 55

Segregacin para el carcter A,a

76

27

103 (total de machos)

En la tabla se incluyen el nmero de individuos de cada fenotipo para los machos de la F2, as como el nmero de individuos que presenta cada uno de los fenotipos posibles pero en este caso para cada carcter por separado (segregacin para el carcter A,a/segregacin para el carcter B,b). Por ltimo se incluye el nmero total de machos de la F2.

Para los dos caracteres por separado: Color de cuerpo Claro Negro Segregacin para el carcter 48 55 Color de ojos Rojos Negros Segregacin para el carcter 76 27

Para hembras:

Segregacin conjunta de los dos caracteres

Fenotipo para el carcter B,b B b

Fenotipo para el carcter A, a A 38 37 a 17 11 Segregacin para el carcter B, b 55 48

Segregacin para el carcter A,a

75

28

103 (total de hembras)

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En la tabla se incluyen el nmero de individuos de cada fenotipo para las hembras de la F2, as como el nmero de individuos que presenta cada uno de los fenotipos posibles pero en este caso para cada carcter por separado (segregacin para el carcter A,a/segregacin para el carcter B,b). Por ltimo se incluye el nmero total de hembras de la F2.

A = ojos rojos;

a = ojos negros;

B =cuerpo claro;

b=cuerpo negro

Para los dos caracteres por separado (en total): Color de cuerpo Claro Negro Segregacin para el carcter 55 + 48 = 103 48 + 55= 103 Color de ojos Rojos Negros Segregacin para el carcter 75 + 76 = 151 28 + 27 = 55

Esta tabla contiene los las proporciones por separado de ambos caracteres y de sus dos variedades, la silvestre y la mutante, sin tener en cuenta el otro carcter en absoluto, es decir, presenta el nmero de individuos totales que presentan un fenotipo concreto con respecto a uno de los caracteres, independientemente del sexo y de cul sea el fenotipo para el otro carcter.

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b) Segundo problema:
Generacin Parental: Est constituida por dos lneas puras para los dos caracteres estudiados. Los machos presentan doble fenotipo silvestre (cuerpo claro, ojos rojos), mientras que las hembras presentan el doble mutante (cuerpo negro, ojos negros). Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras Ojos normales, cuerpo normal (100%) Ojos negros, cuerpo negro (100%)

Primera generacin filial (F1): Esta generacin est constituida enteramente por individuos dobles heterocigotos. Ahora, ambos sexos muestran el fenotipo silvestre. De aqu podemos sacar dos conclusiones orientativas (que ms tarde confirmaremos o rechazaremos): dado que hembras y machos muestran el mismo fenotipo para ambos caracteres, stos se suponen autonmicos; el fenotipo del doble heterocigoto es silvestre, luego ambas mutaciones son recesivas.

Segunda generacin filial (F2): Tal como se esperaba, se encuentran ahora dos fenotipos distintos por cada gen (cuatro en total), tanto para hembras como para machos. Se observa (en las tablas que se adjuntan ms abajo) que la segregacin de ambos caracteres es prcticamente idntica en hembras o machos, lo que nos permite concluir que ambos genes son autosmicos. Para comprobar esta hiptesis emplearemos el estadstico chi cuadrado, ya explicado en el segundo punto del trabajo. Para este estudio emplearemos el siguiente esquema: A: ojos normales a: ojos negros B: cuerpo normal b: cuerpo negro

B b

A n1 n3 n1 + n3 = T A

a n2 n4 n2 + n4 = Ta

n1+ n2=TB n3 + n4 = T b T= n1 + n3+ n1 + n3

Donde los distintos ni corresponden a los nmeros de individuos que presentan esos fenotipos. Para el estudio de la hiptesis: A,a tienes segregacin autonmica y B,b tiene segregacin autonmica (considerados por separado) emplearemos chi cuadrado, siendo observados de A T A , de a Ta y as sucesivamente, y siendo los esperados por las hiptesis respectivamente y de T.

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Para hembras:

Segregacin conjunta de los dos caracteres

Fenotipo para el carcter B,b B b

Fenotipo para el carcter A, a A 67 13 a 14 15 Segregacin para el carcter B, b 81 28 109 (total de hembras)

Segregacin para el carcter A,a

80

29

En la tabla se incluyen el nmero de individuos de cada fenotipo para las hembras de la F2, as como el nmero de individuos que presenta cada uno de los fenotipos posibles pero en este caso para cada carcter por separado (segregacin para el carcter A,a/segregacin para el carcter B,b). Por ltimo se incluye el nmero total de hembras de la F2.

Para machos:

Segregacin conjunta de los dos caracteres

Fenotipo para el carcter B,b B b

Fenotipo para el carcter A, a A 66 15 a 14 14 Segregacin para el carcter B, b 80 29 109 (total de machos)

Segregacin para el carcter A,a

81

28

En la tabla se incluyen el nmero de individuos de cada fenotipo para los machos de la F2, as como el nmero de individuos que presenta cada uno de los fenotipos posibles pero en este caso para cada carcter por separado (segregacin para el carcter A,a/segregacin para el carcter B,b). Por ltimo se incluye el nmero total de machos de la F2.

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Para los dos caracteres por separado: Color de cuerpo Segregacin para el carcter Claro 81 + 80 = 161 Negro 29 + 28 = 57 Color de ojos Rojos Negros Segregacin para el carcter 81 + 80 = 161 28 + 29 = 57

Esta tabla contiene los las proporciones por separado de ambos caracteres y de sus dos variedades, la silvestre y la mutante, sin tener en cuenta el otro carcter en absoluto, es decir, presenta el nmero de individuos totales que presentan un fenotipo concreto con respecto a uno de los caracteres, independientemente del sexo y de cul sea el fenotipo para el otro carcter.

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4) Conclusin
a) Primer problema
En primer lugar se puede apreciar a simple vista de los resultados una dominancia en los caracteres "ojos rojos", y "cuerpo amarillo", pues siendo lneas puras los padres, en la primera generacin se obtienen todas las hembras con los fenotipos determinados, cosa que no sera posible si los alelos para dichos caracteres fuesen recesivos. En los machos sin embargo se aprecia un color de ojos rojo (es decir, lo que llamamos "normal") mientras que se aprecia el cuerpo de color negro, pero esto se explicar ms adelante, pues no es debido a la dominancia o no de los alelos, sino al tipo de herencia de los caracteres. En el caso de las hembras, la herencia de los dos caracteres se ajusta a una segregacin mendeliana para la dominancia de los alelos "ojos rojos" y "cuerpo claro" sobre "ojos negros" y "cuerpo negro". En segundo lugar, determinaremos el tipo de herencia de cada carcter por separado. En primer lugar el carcter "color de ojos". De acuerdo con la segregacin mendeliana para caracteres autosmicos, en la F1, y teniendo en cuenta que el alelo "color de ojos rojos" es el dominante, todos los individuos, machos y hembras, deberan presentar dicho color de ojos. Observando los datos, vemos que as es. Pero adems, de acuerdo con la hiptesis, en la F2 deberamos obtener una proporcin de 3/4 del total de individuos (independientemente de que sean machos o hembras) de ojos rojos, y 1/4 del total con ojos negros. Para determinar si nuestros resultados se adecan a dicha segregacin, establecemos la prueba de chi cuadrado para el carcter "color de ojos" para machos y hembras por separado (aunque se podra hacer para ambos sexos juntos, pues las proporciones deben ser las mismas y los resultados deberan ser independientes del sexo). Carcter "color de ojos" (A/a): Hiptesis: herencia autosmica Genotipo parental: AA (hembras) x aa (machos) Genotipo F1: Aa (tanto machos como hembras) => 100% - Proporciones de la F2: Machos: 103 individuos en total

A a

A AA Aa

a Aa aa

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Anlisis gentico de dos caracteres para Drosophila melanogaster Frecuencias de fenotipos Ojos normales Ojos negros Prueba de X2 : 3/4 => se esperan 77,25 1/4 => se esperan 25,75

X2 =

= 0,02 + 0,06 = 0,08 < X2 crtico (se acepta)

Probabilidad: 70-80% - Proporciones de la F2: Hembras: 103 individuos en total

A a

A AA Aa

a Aa aa
Frecuencias observadas 75 28

Frecuencias de fenotipos Ojos normales Ojos negros 3/4 => se esperan 77,25 1/4 => se esperan 25,75

Prueba de X2 :

X2 =

= 0,06 + 0,2 = 0,26 < X2 crtico (se acepta)

Probabilidad: 50-70% De acuerdo con los resultados obtenidos, la hiptesis se acepta, por lo que queda claro que la segregacin del carcter "color de ojos" se ajusta a una segregacin para genes autosmicos. Ahora analizaremos la segregacin del carcter "color del cuerpo", el cual, a simple vista, se puede observar que no presenta la segregacin que debera de acuerdo a una herencia mendeliana para genes autosmicos, pues ya en la F1, en la que, de acuerdo a la dominancia del alelo "cuerpo claro", todos los individuos deberan ser de cuerpo claro, se observa que los machos presentan la mutacin "cuerpo negro".

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Podramos aceptar la hiptesis de que en el caso de este carcter, la mutacin podra ser dominante frente al alelo silvestre, pero sin embargo, las hembras si que presentan la segregacin esperada y si que responden a una segregacin propia del alelo silvestre dominante. Por tanto, resulta ms probable la existencia de una herencia para este carcter ligada al sexo. Para comprobarlo nos centraremos en los individuos obtenidos en la F2, tanto en los machos como en las hembras por separado, pues en este caso estamos presuponiendo que tienen herencias del carcter distintas. Suponiendo que el carcter "color de cuerpo" este ligado al sexo, y concretamente al cromosoma X, obtendramos unos resultados: Carcter "color del cuerpo" (XB/Xb): Hiptesis: herencia ligada al cromosoma X Genotipo parental: X Genotipo F1:
B

Y (machos) x XbXb (hembras)

Xb XB Y XBXb XbY

Xb XBXb XbY

50% machos de cuerpo negro 50% hembras normales (heterocigotas) De acuerdo con esto observamos que la segregacin se ajusta a nuestra hiptesis, pero es necesario confirmarla con el anlisis de la F2

- Proporciones de la F2: Machos: 103 individuos en total

Frecuencias de fenotipos Cuerpo normal Cuerpo negro Prueba de X :

2

1/2 => se esperan 51,5 1/2 => se esperan 51,5

X2 =

= 0,24 + 0,24 = 0,48 < X2 crtico (se acepta)

Probabilidad: 30-50% - Proporciones de la F2: Hembras: 103 individuos en total

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Anlisis gentico de dos caracteres para Drosophila melanogaster Frecuencias de fenotipos esperadas 1/2 => se esperan 51,5 1/2 => se esperan 51,5

Cuerpo normal Cuerpo negro

Prueba de X2:

X2 =

= 0,24 + 0,24 = 0,48 < X2 crtico (se acepta)

Probabilidad: 30-50% De acuerdo con los resultados obtenidos a partir de la prueba de X2, la hiptesis "color del cuerpo" tiene una herencia ligada al cromosoma X se acepta. Por ltimo, nos queda determinar si los genes para ambos caracteres estn o no ligados ente si, lo que supondra una variacin de la segregacin mendeliana para caracteres independientes. Sin embargo, de antemano sabemos que el gen para el carcter "color de ojos" se encuentra en un cromosoma autosmico, mientras que el gen para el carcter "color del cuerpo" se encuentra en un cromosoma sexual, concretamente el X. De acuerdo con esto, sabemos de antemano que ambos caracteres no pueden tener una herencia ligada, pues se encuentran en cromosomas distintos, y ni siquiera estn en el mismo par cromosmico. De todas maneras, un anlisis mediante X2 determinar por completo si las suposiciones son correctas. Frecuencias de fenotipos esperadas Normales Ojos negros Cuerpo negro Ojos y cuerpo negros Machos 35,42 12,58 40,58 14,42 Hembras 40,05 14,95 35,42 13,05

Prueba de X para machos:

X2 =

= 0.004 + 0,014 +

0,004 + 0,012 = 0,034 < X2 crtico Prueba de X2para hembras:

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X2 =

+
2

= 0,10 + 0,28 +

0,12 + 0,32 = 0,82 < X crtico A partir de los resultados obtenidos de la prueba de X2, se concluye que los dos caracteres son independientes y segregan independientemente el uno del otro, es decir, no existe ligamiento entre ellos tal y como se esperaba. Se concluye en que el carcter color de ojos tiene herencia autosmica, el carcter color del cuerpo tiene herencia ligada al cromosoma X, y que ambos caracteres presentan una segregacin independiente. A pesar de las desviaciones entre el nmero de individuos observados y el nmero de individuos esperados, la prueba de X2 demuestra que dichas variaciones son producto del azar y de los cruzamientos aleatorios, pero siempre dentro del margen que permite aceptar las hiptesis.

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b) Segundo problema
En hembras:

Segregacin conjunta de los dos caracteres

Fenotipo para el carcter B,b B b

Fenotipo para el carcter A, a A 67 13 a 14 15 Segregacin para el carcter B, b 81 28

Segregacin para el carcter A,a

80

29

109 (total de hembras)

Para el carcter "color de ojos" (A/a): Hiptesis: Herencia autosmica en hembras

X2 =

= 0,15 >> X2 crtico (se acepta)

Por lo tanto, la hiptesis se acepta. A/a segrega de manera autosmica en hembras. Para el carcter "color del cuerpo" (B/b): Hiptesis: Herencia autosmica en hembras

X2 =

= 0,03

Con un grado de libertad, 0.03 <<X2 crtico (se acepta). Por lo tanto, la hiptesis se acepta. B/b segrega de manera autosmica en hembras. En machos:

Segregacin conjunta de los dos caracteres

Fenotipo para el carcter B,b B b

Fenotipo para el carcter A, a A 66 15 a 14 14 Segregacin para el carcter B, b 80 29

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Segregacin para el carcter A,a

81

28

109 (total de machos)

Para el carcter "color de ojos" (A/a): observamos la misma segregacin que B/b en hembras: Hiptesis: Herencia autosmica en machos

X2 =

= 0,03

Con un grado de libertad, 0.03 <<X2 crtico. Por lo tanto, la hiptesis se acepta. A/a segrega de manera autosmica en machos. Para el carcter "color del cuerpo" (B/b): observamos la misma segregacin que A/a en hembras: Hiptesis: Herencia autosmica en machos

X2 =

= 0.15

Con un grado de libertad; 0.15<<X2 crtico. Por lo tanto, la hiptesis se acepta. B/b segrega de manera autosmica en machos. Segregacin independiente: A continuacin comprobaremos si ambos caracteres segregan de manera independiente o ligados. Dado que ya hemos visto que la segregacin es equivalente en hembras y machos, al ser autosmica, para esta prueba nos limitaremos a los datos obtenidos de las hembras, generalizando su resultado a los machos despus. Emplearemos una nueva tabla para este estudio. Segregacin de ambos caracteres: Hiptesis: Herencia independiente entre los dos caracteres

A B b e1 e3 TA
Donde e1=TAxTB/T, e2=TaxTB/T, e3=TAxTb/T

a e2 e4 Ta TB Tb

y e4=TaxTb/T
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2

Y para el estadstico X2 comprobaremos las desviaciones de (ni-ei) /ei.

A B b 59.5 21.6 81 a 20.6 7.4 28 80 29 109

X2 =

= 14,22

Con un grado de libertad, 14.22>> X2 crtico (se rechaza) Por lo tanto nuestra hiptesis (segregacin independiente de ambos caracteres) queda invalidada. Concluimos que los caracteres segregan conjuntamente. Fraccin de recombinacin Dado que hemos determinado que los caracteres son autonmicos y estn ligados, procederemos a calcular su fraccin de recombinacin. Los fenotipos que se han visto favorecidos han sido los dobles homocigotos, luego los genes se encuentran ligados en fase cis o de acoplamiento. Una vez determinado esto, la operacin que resta es sencilla. La fraccin de recombinacin es la proporcin de individuos recombinantes en una generacin. Por lo tanto, lo que debemos hacer es dividir la suma de los dos fenotipos recombinantes (Ab y aB) entre los individuos totales. Dado que los machos son aquiasmticos (no recombinan), una forma de hallar esto es calcular la frecuencia de recombinacin para ellos y multiplicar por dos, obteniendo as la total. Por lo tanto: Fr = = 0.50

Por tanto, concluimos que la distancia entre los dos genes es aproximadamente de 50 centimorgans (cM).

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Anlisis gentico de dos caracteres para Drosophila melanogaster

5) Bibliografa
http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel http://es.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan http://html.rincondelvago.com/drosophila-melanogaster_4.html http://www.hhmi.org/genesweshare-esp/b110.html http://www.segenetica.es/curso_g_humana/MOLTO_MDOLORES.PDF http://www2.uah.es/biologia_animal/Emilio/evolpenbiol/Tema10.htm

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