ENFERMEDAD GENETICA

Cromosmica Gnica Multifactorial

TIPOS DE ENFERMEDAD GENTICA

1. 2. 3. 4. CROMOSMICA GNICA MULTIFACTORIAL Mitocondrial

IMPACTO DE LA ENFERMEDAD GENETICA

Alrededor del 5% de los recin nacidos sufre transtornos o algn tipo de enfermedad que puede afectar su vida. Cuando la alteracin se presenta al nacer se dice que es congnita. Se debe diferenciar lo congnito de lo heredado. Estas alteraciones reducen la calidad de vida, disminuyen la espectativa de vida, producen mucho sufrimiento y afectan a la familia y a los cuidadores.

TIPOS DE ENFERMEDAD GENTICA

1. CROMOSMICA: Corresponde a las alteraciones genticas visibles al microscopio ptico. El 50% de los abortos espontneos y el 0.7% de los neonatos presentan alteraciones cromosmicas. 2. GNICA: Existen ms de 1000 enfermedades que afectan un solo gen, su frecuencia va desde 1:80 hasta 1:1000.000 de individuos afectados en la poblacin. En forma global afecta al 1% de los recin nacidos. Todos somos portadores de unos 7 defectos recesivos por lo cual a pesar de no estar afectados podemos tener descendencia afectada. 3. MULTIFACTORIAL: Son aquellas en las que en su gnesis intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo, estos factores pueden ser heredados o ambientales. Suelen ser tambin enfermedades de la edad adulta como la enfermedad coronaria, el cncer, el Alzheimer o la diabetes.

Enfermedad gentica cromosmica

Enfermedad cromosmica: Aneuploidas

Sndrome de Down (47, XY+ 21)

Enfermedad gnica

Enfermedad gnica

Neurofibromatosis Tipo 1

Enfermedad gentica multifactorial

Enfermedades de herencia multifactorial

Mielomeningocele

Enfermedad Gentica Mitocondrial

EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA

PREMISAS Y DIFICULTADES PARA EL DIAGSTICO EN GENTICA CLNICA: Formacin bsica en gentica humana. Realizar una historia clnica completa y detallada, que incluya el pedigr con el mximo de informacin. Explorar de forma sistemtica al paciente y a sus familiares de ser necesario. Conocer los exmenes complementarios para el diagnstico y sus indicaciones. Ser conscientes de las propias limitaciones, saber hasta donde se sabe.

1. 2. 3. 4. 5.

EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA

Las dificultades para el diagnstico de una patologa gentica estn relacionados con: Las caractersticas de los genes responsables de la enfermedad (penetrancia, expresividad, pleiotropismo, mecanismo de herencia etc.) Los medios diagnsticos de que se dispone. Del paciente y sus familiares. Del mdico (es el primer contacto con el sndrome, exceso de trabajo, pocos conocimientos, no valorar los signos menores, ignorar el motivo de consulta, no conocer los exmenes complementarios a realizar, interpretar errneamente los resultados etc.)

Heterocroma
(Sindrome de Wardenburg / Neurofibromatosis)

Mechn blanco/ Ojos claros

Sindrome de Wardenburg

EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA La historia clnica y el examen fsico tienen por objeto obtener un enfoque diagnstico, pronstico, etiolgico y profilctico. El que explora debe reunir ciertas cualidades comunes a toda la prctica mdica: paciencia, curiosidad, tiempo y conocimientos.

EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA

ARBOL GENEALGICO E INTERROGATORIO FAMILIAR:

El interrogatorio para recoger antecedentes familiares y personales es fundamental; interesa conocer datos de varias generaciones, (mnimo tres) que permitan detectar manifestaciones clnicas similares a las del propsitos: edad de los padres, posible consanguinidad, presencia de abortos, informacin de las gestaciones para detectar enfermedades maternas o exposicin a agentes teratgenos, etc. Ante la sospecha de antecedentes positivos se debe solicitar resmenes de historias clnicas de los familiares y fotografas de ser posible y tener presente que las enfermedades genticas pueden presentarse con expresividad variable que de ser muy baja puede confundirse con la normalidad.

EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA

EXPLORACIN FSICA EN GENTICA CLNICA: El nmero de patologas distintas que pueden presentarse en gentica puede corresponder a diferentes especialidades: Pediatra, neurologa, gastroenterologa, dermatologa etc. En general los pacientes acuden a la consulta de gentica por remisin de otras especialidades y con una sospecha clnica. La exploracin fsica estar dirigida a recoger manifestaciones de la enfermedad motivo de consulta o a detectar desviaciones de la normalidad que orienten un diagnstico.

EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA

DISMORFOLOGA:
Rama de la gentica clnica que se ocupa de los defectos congnitos. Los defectos congnitos incluyen un amplio grupo de transtornos del desarrollo definidos como: Toda alteracin morfolgica, estructural, funcional o molecular presente al momento de nacer, independiente de cual sea la causa, su localizacin o el momento en el que se diagnostica. Los defectos congnitos que alteran la morfologa normal constituyen el objetivo de estudio de la dismorfologa.

GRUPOS DE TRASTORNOS MORFOLGICOS

Los trastornos morfolgicos del desarrollo presentan unas repercusiones fenotpicas de gran valor diagnstico y estn relacionados con mltiples etiologas. Hay 4 grupos de trastornos morfolgicos: Malformacin Deformacin Disrupcin Displasia

GRUPOS DE TRASTORNOS MORFOLGICOS

Malformacin: Defecto morfolgico de un rgano o un rea del cuerpo, secundario a una alteracin del proceso de desarrollo, las consecuencias pueden ser la detencin o exceso en el crecimiento y la presencia de rganos o tejidos aberrantes en sitios no habituales.

GRUPOS DE TRASTORNOS MORFOLGICOS

Deformacin: Forma o posicin anmala de una parte del cuerpo normalmente desarrollada, pero desplazada comunmente por fuerzas mecnicas.

GRUPOS DE TRASTORNOS MORFOLGICOS

Disrupcin: Defecto morfolgico de un rgano o regin mayor por la interrupcin del proceso inicialmente normal del desarrollo. Los tres grupos se engloban en el termino malformacin congnita y pueden estar en un mismo individuo.

GRUPOS DE TRASTORNOS MORFOLGICOS

Displasia: Anomala intrnseca por alteracin funcional o de la organizacin celular de un tejido.

CLASIFICACIN DE LOS TRASTORNOS MORFOLGICOS

Su localizacin: Externas e internas. Su gravedad: Mayores y menores. Su nmero: Unicas y mltiples. Su asociacin con otras alteraciones: Aisladas o asociadas. Su cronologa: Gametopata, blastopata, embriopata y fetopata. Su etiologa: Gentica, ambiental, polignica o multifactorial y desconocida.