Sunteți pe pagina 1din 6

Boli genetice

1.Sindromul Smith-Magenis
Sindromul Smith-Magenis (prescurtat SMS sau SMCR) este o boala genetica, determinata de deletii sau mutatii ale unor gene ale cromozomului 17; incidenta este de 1/25.000 de nasteri. Sindromul Smith-Magenis este caracterizat prin: y trasaturi particulare ale fetei y retard de dezvoltare fizica y retard mental de obicei moderat y tulburari de comportament: tulburari ale somnului (inversarea ritmului circadian), miscari repetate obsesiv (stereotipii), tendinta catre auto-agresivitate. Aceste tulburari sunt prezente in grade variabile la diferiti pacienti, unele putand chiar lipsi la anumite persoane cu acest sindrom. Astfel: y peste 75% din persoanele cu SMS prezinta: y modificari craniofaciale si scheletale de tip: cap mic (brahicefalie), hipoplazie mediofaciala, prognatism mandibular, anomalii dentare (absenta premolarilor), trasaturi particulare ale fetei: o fata mare, in forma de patrat, cu partea din mijloc a fetei larga si plata, baza larga de implantare a nasului, sprancenele cresc si deasupra bazei nasului, nas mic si carn, buza superioara carnoasa y modificari ORL: anomalii ale urechii medii si ale laringelui, voce nazonata y tulburari neuro-comportamentale: hipotonie, hiporeflexie, semne de neuropatie periferica, disfunctii senzoriale (sensibilitate redusa la durere), vorbire intarziata, intarziere in dezvoltare si deficite cognitive, tulburari de somn cu inversarea ritmului somn-veghe, tulburari de comportament cu stereotipii si auto-agresivitate y 50-75% din indivizi cu SMS prezinta: hipoacuzie statura mica scolioza afectiuni traheobronsice anomalii oculare: miopie, microcornea, anomalii ale irisului hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie constipatie modificari ECG

y y y y y y y y y

y modificari mai putin comune (prezente la mai putin de 50%):

y y y y

malformatii cardiace disfunctii tiroidiene imunodeficiente anomalii reno-urinare.

Tratamentul in prezenta acestui sindrom depinde de la pacient la pacient si se adreseaza modificarilor prezente; consta in includerea copilului precoce in anumite programe de ingrijire si educare speciala, terapie comportamentala, training ocupational mai tarziu in viata, tratarea tulburarilor de vorbire, tulburarilor fizice, senzitive si de comportament. De asemenea sunt necesare evaluari anuale ale starii de sanatate, cu monitorizarea in special a functiilor tiroidiene, profilului lipidic, aparatului reno-urinar, control oftamologic si ORL, investigatii pentru scolioza si evaluarea periodica a copilului cu monitorizarea dezvoltarii fizice si neuro-comportamentale. In ciuda dificultatilor in ceea ce privesc tulburarile de comportament copiii si adultii cu SMS sunt foarte afectuosi, avand o personalitate antrenanta si mult potential neutilizat.

2.Sindromul Fragile X
Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o afectiune de retard mintal si cea mai cunoscuta cauza a tulburarilor mentale mostenite. Aceste tulburari pot merge de la probleme de invatare pana la dificultati cu mult mai grave de cunoastere si inteligenta. Sindromul Fragile X are o incidenta de 1 la 3.600 in cazul barbatilor si 1 la 4.000 6.000 in cazul femeilor. Totusi, mutatia genetica este mai intalnita in cazul femeilor (1 din 259) decat in cel al barbatilor (1 din 2.000). Cauze Sindromul Fragile X este cauzat de mutatia cromozomului X in gena numita Fragile X Mental Retardation 1 (FRM1). In momentul in care aceasta gena nu mai produce proteina necesara dezvoltarii creierului, se produce mutatia din care se dezvolta acest sindrom. Simptome Imposibilitatea de a sta in sezut, de a merge si de a vorbi la fel de devreme ca ceilalti copii sunt semne posibile ale faptului ca cel mic dezvolta acest sindrom. Adesea, exista un numar mare de semne fizice si comportamentale, dar ele pot fi subtile si dificil de depistat si de legat de sindromul Fragile X. Copiii afectati au adesea trasaturi faciale specifice care se intetesc odata cu inaintarea in varsta. Acestea includ dimensiuni mari ale capului, fata prelunga si forme proeminente ale urechilor, barbiei

si fruntii sau malocluzia dentara. Complicatiile suplimentare pot include lordosis, probleme cardiace, stern infundat, platfus sau oase mai scurte ale membrelor. Baietii care au acest sindrom, in adolescenta, pot avea testiculele foarte mari (macroochidism) sau pot suferi de ginecomastie (dezvoltarea excesiva a sanilor la barbati); prognatismul (maxilarul inferior sau cel superior este mai proeminent in fata), hipotonia sau autismul sunt alte cateva semne posibile ale acestei afectiuni. Sindromul Fragile X este cea mai intalnita cauza a autismului. Dificultatile de invatare, deprinderea abilitatilor de vorbire si comunicare mai tarziu decat in mod normal, problemele comportamentale precum deficitul de atentie sau hiperactivitatea sunt alte cateva semne care se intalnesc adesea la copii. Dincolo de dizabilitatile intelectuale, capacitatile de vorbire sunt afectate, adesea tonul vorbirii fiind unul foarte alert, nervos. Transmitere Fragile X poate fi transmis intr-o familie de la indivizi care nu par a avea astfel de probleme. In unele familii, o parte dintre membri par a fi afectati, in timp ce in alte familii, un membru diagnosticat cu aceasta afectiune poate fi chiar primul caz din familia respectiva. Nu toti cei afectati de simdromul Fragile X au aceleasi simptome. Chiar membrii afectati ai aceleiasi familii pot manifesta simptome diferite. Semnele si simptomele afectiunii se impart in 5 categorii: Probleme de inteligenta si invatare Psihice Sociale si emotionale De comunicare si limbaj Senzoriale. Cromozomii X sunt transmisi de la parinti la copii. Femeile au 2 cromozomi X, iar barbatii un singur cormozom X si unul Y, asa se explica incidenta mai mare a mutatiei la femei decat la barbati. Femeile care au un cromozom afectat si unul normal pot cunoaste manifestari normale sau destul de slabe ale sindromului. In cazul barbatilor, problemele intelectuale sunt mai dese decat in cazul femeilor, care de cele mai multe ori nu dezvolta nici dificultatile de invatare. In cazul in care la mama exista mutatia genetica, dar nu exista semnele bolii, copii sau nepotii acesteia pot suferi de Sindromul X. Acest lucru nu este insa valabil si in cazul barbatilor: atunci cand ei concep o fata, ii vor transmite cromozomul X cu mutatia respectiva, dar in cazul nasterii unui baiat, mutatia nu se transmite de la tata, intrucat cel mic primeste cromozomul X de la mama sa si doar cromozomul Y de la tata. Nici in cazul in care tatal sufera de acest sindrom, el nu va fi mostenit de copii, doar unei fiice i-ar putea fi transmisa doar mutatia, fara boala si simptomele in sine, in timp ce un fiu nu va fi afectat cu nimic. Diagnostic

Persoanele care au in familie rude care sufera sau au suferit de acest sindrom trebuie sa faca toate analizele de laborator necesare pentru a putea sti daca exista riscul sa nasca bebelusi cu sindromul Fragile X. Testele ADN pot identifica daca o persoana sufera de sindromul Fragile X sau are mutatia genetica respectiva. Tratament Momentan nu exista un tratament de vindecare a acestui sindrom, dar specialistii considera ca intelegerea mai buna a cazelor afectiunii va duce in timp la dezvoltarea de noi terapii. In prezent, cei afectati sunt supusi terapiei behavioriste, educatiei speciale, medicatiei si in cazurile in care este necesar se foloseste si tratamentul pentru problemele fizice.

3.Sindromul Down si influenta asupra vietii copilului


Ce reprezinta Sindromul Down?

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala, ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Fiecare om are 46 de cromozomi, dispusi in 23 de perechi. Sperma barbatului are 23 de cromozomi, ca si ovulul femeii, asa incat, atunci cand are loc fertilizarea ovulului de catre spermatozoid, se insumeaza totalul cromozomilor necesari. In momentul in care au loc greseli, acestea dau nastere asa numitor anomalii cromozomiale. Sindromul Down face parte din aceasta categorie. Aceasta conditie face ca fiecare celula din organism sa aiba trei cromozomi cu numarul 21 (in loc de doi cum ar fi normal). Astfel numarul de cromozomi creste de la 46 la 47, structura intalnita la fiecare celula a organismului. Ce cauzeaza sindromul Down?

La momentul actual nu se cunosc motivele pentru care apare un cromozom in plus. Acesta poate veni fie de la mama, fie de la tata. S-a descoperit o legatura cu varsta mamei, in sensul ca predispozitia creste la mamele mai in varsta. Totusi, majoritatea copiilor cu sindromul Down se nasc din mame cu varste de pana la 35 de ani, dat fiind faptul ca aceasta este varsta la care majoritatea femeilor nasc. Un lucru sigur este acela ca nimeni nu este de vina. Aparitia sindromului nu este cauzata de factori externi, asa ca nimic din ce face femeia gravida in timpul sarcinii nu determina boala. Apare la toate rasele, clasele sociale si in toate tarile. Exista mai multe tipuri de Sindrom Down?

Sunt 3 tipuri majore de sindrom Down. In majoritatea cazurilor este vorba de "Trisomia 21 " prezenta unui exces de material genetic in perechea de cromozomi 21. Aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au Trisomia 21. Aproximativ 4% au ceea ce se numeste Translocatie, in care cromozomul 21, care este in plus, se desprinde si se lipeste de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Aproximativ 1% au Mozaicism, si anume faptul ca numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberatia cromozomiala, sindromul aparand in functie de numarul celulelor bolnave. Care sunt semnele Sindromului Down?

Copii nascuti cu acest sindrom au anumite caracteristici fizice, ce pot varia, in sensul ca nu toti copiii prezinta totalitatea semnelor. Unul din semne este aspectul de muschi lasati (tonus muscular scazut) si articulatii mai slabe, lucru ce se poate imbunatati cu varsta. Greutatea la nastere poate fi mai mica, iar copilul poate lua in greutate intr-un ritm mai scazut decat alti copii. Deseori, ochii copiilor cu Sindrom Down sunt alungiti si orientati superior, iar portiunea posterioara a craniului poate fi mai plata decat in mod obisnuit. De obicei au mainile mai mici si in jumatate din cazuri prezinta o singura creasta palmara orizontala. Doctorii analizeaza frecvent palma pentru a cauta acest semn ce indica prezenta sindromului Down, desi aceasta caracteristica se poate intalni si la copii ce nu prezinta afectiunea. Copiii cu Down au un anumit grad de retard mental, dar acest lucru variaza de la persoana la persoana, disabilitatea fiind imposibil de apreciat la nastere. Progresul lor este mai lent decat cel al copiilor normali, insa vor putea merge, vorbi, merge pe bicicleta, scrie si citi, chiar si daca acest lucru se va realiza cu un efort mai mare. Ce probleme de sanatate va avea copilul?

Unii copii cu Down vor avea probleme cu posibilitatea de a se hrani la inceput. Ei vor fi invatati mai greu sa suga, sa inghita si sa respire, putand sa se inece si sa scuipe in prima instanta. Aceste probleme dispar de obicei in primele saptamani de viata. Incercarea mai multor pozitii in care sa fie hranit il va ajuta pe copil sa se obisnuiasca mai rapid. Unor copii cu Down le vine mai usor sa invete sa foloseasca biberonul. Va trebui sa iti inveti copilul sa isi controleze limba. Diferitele jocuri, strambaturile si zgomotele il vor stimula sa exerseze mimica fetei si muschii limbii, lucruri ce il vor ajuta sa invete primele sunete ale vorbirii. Aproximativ unu din trei copii cu Down au defecte cardiace. Unele din acestea sunt minore, precum murmurul cardiac, dar altele sunt de luat in vedere, avand nevoie de medicatie sau chiar operatii.

Ce ii rezerva viitorul copilului meu?

Copiii cu Down pot ajunge sa traiasca o viata lunga si satisfacatoare. Au nevoie insa de posibilitatea de a-si dezvolta aptitudinile si de independenta. Multi ajung pana la varste de peste 50 de ani, iar copiii sunt integrati cu success in unitati de invatamant.