Sunteți pe pagina 1din 6

Genetica umana -studiaza ereditatea si variabilitatea in populatia umana.

Genomul uman reprezinta intreaga ingormatie genetica din celulele diploide ale unui organism continuta in Adn nuclear 99,9995% si in mitocondrii ADN extracelular 0.0005%; contine adn informational si noninformational cu un grad ridicat de complexitate si cu o mare cantitate de adn repetitiv. Complementul cromozomal uman In 1956 J Tijo si A levan au descoperit ca celulele somatice umane au 46 cromozomi din care 44 comuni ambelor sexe iar 2 sunt heterozomii (xx-femeie, xy- barbat). Specia umana a evoluat parale cu maimutele antropoide si se pare ca pe baza unor remanieri structural de tipul translocatiei robertsoniene, adica fuziunea cromozomilor acrocentrici, astfel sat recut de la 2n=48 specific maimutelor, la 2n=46 caracteristic specie umane. Deoarece in metafaza mitozei cromozomii se pot evidentia cel mai bine ei se pot colora specific obtinanduse astfel bandarea fiecarei perechi de cromozomi. FIecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi data de prezenta eucromatinei sau heterocromatinei. Cariotupil uman este aranjarea cromozomilor pereche in functie de marime forma si de pozitia centromerului sau a constrictiei primare. Benzile din cariotipul uman nu se schimba fiind la fel in orice tip de celula. Acest lucru are importanta practica deosebita deoarece a facut posibila identificarea perechilor de cromozomi omologi si a aparitiei unor restructurari cromozomale.Cariotipul specie umane cuprinde 7 grupe de cromozomi aranjate in ordine descrescatoare notatea cu litere mari A B C D E F G. Grupa A: cuprinde cromozomii din prerechile 1-3 cromozomi metacentrici si sub,etacentrici Grupa B: cuprinde cromozomii din perechile 3 4 cromozomi submetacentrici Grupa C: cuprinde cromozomii din perechile 6.12 cromozomi metacentrici si submetacentrici Grupa D: cuprinde cromozomii din perechile 13-15 cromozomi acrocentrici cu sateliti Grupa E: cuprinde cromozomii din perechile 16-18 cromozomi metacentrici si submetacentrici Grupa F cuprinde cromozomi din perechile 19.20 cromozomi metacentrici Grupa G cuprinde cromozomii din perechile 21 22 cromozomi autocentrici. Cromozomuul X face parte din grupa C (submetacentric)

Cromozomul Y face parte din grupa G (acrocentric fara sateliti Intreg set de cromozomi poarta numele de complement cromozomal sis ta la baza alcatuirii cariotipului Proiectul genomului uman a fost initiat inca din 1988 fiind finalzat in 2001 si completat in 2003. Scopul acestui proiect a fost de elaborare a hartilor genetice si fizice, a celor 23 perechi de cromozomi umani si de stabilire a secventei complete a genomului uman. Cunoasterea genom,ului uman are aplicati practice in det genetica a unor caractere ereditare si in descoperirea mutatiilor care duc la aparitia unor maladii Harta genetica- consta in reprezentarea grafica a pozitiei genelor pe cromozomi cu stabilirea distantei dintre ele. DIstanta dintre 2gene este explimata prin unitatea de recombinare genetica sau unitatea de coring over. T.H.Morgan a elaborate Teoria cromozomiala a ereditatii Harta citologica a cromozomilor- prezinta pozitia locusurilor din cromozomi sau pozitia genelor in cromozomi in functie de diferitele caracteristici ale cromozomilor. Intocmirea hartilor se bazeaza pe tehnicile de adorare si bandare a cromozomiilor cu diferite substante.

Caractere fenotipice umane. Determinarea genetica a caracterelor fenotipice. Genotip= totalitatea genelor unui organism Fenotip= ansamblul de insusiri morfologice fiziologice anatomice biochimice ecologice si comportamentale ale unui organism, insusiri rezultate din interactiunea genotip-mediu. Gene dominante- notate cu lit mare. Caracterul determinat de ele se manifesta dominant. Gene recesive: notate cu litere mici. AA, Aa bob neted aa-bob sbarcit

-gena a nu se manifesta in prezenta genei dominante A Gene allele- determina variatii ale aceluiasi character. Trasaturile fiziologice biochimice si comportamentale ale finite umane sunt det genetic. In det trasaturilor umane exista mai multe situatii: a) Doua gene allele A si a, aflate in raport de dominant complete sau semidominanta det variatii ale aceluiasi character. Ex: lobii urechii pot fi liberi

sau atasati, forma nasului, barbiei, sprancene groase sau subtiri, gene lungi sau scurte, Rh b) Polialelia= existent a mai mut de doua gene allele intron locus care det variatii ale aceluiasi character. Ex: grupele sangvine sunt determinate genetic de 3 gene allele l, La, Lb c) Exista situatii in care explimarea unui character fenotipic e rezultatul interactiunii a mai multor gene nealele, acestea sunt de obicei caractere fenotipice cantitative. Ex: inaltimea, greutatea, culoarea pieli, inteligenta, temperamental, rezistenta la boli.

Determinismul genetic al unir caractere normale umane a) Determinismul genetic al grupelor sangvine Cunoasterea grupelor de sange are importanta in stabilirea paternitatii si realizarea transfuzilor. b) Determinismul genetic al factorului Rh Sistemul Rh e constituit din 5 factori principali: C, c D, E, e Factorul D se numeste factor Rh si e present la 85% din populatia umana Rh+. E det genetic de gene allele notate rh+rh+ (stare homozigota) sau rh+rh (stare heterozigota) Gena rh+ e responsabbila de aparitia indivizilor cu antigenul rh pe hematii. 15% nu au factorul Rh pe hematii rezulta au rh negatic si au determinism genetic de tipul rhrh Cunoasterea factorului Rh are importanta in realizarea transfuzilor sip t depistarea sarcinilor incompatibile cand cei 2 parinti au rh diferit, mama Rh- si tata Rh+

Determinismul genetic al sexului Sexul femeiesc este homogametic: ovulele au acelasi tip de cromozomi heterozomi X Sexul barbatesc este heterogametic: speramtozoizii sunt de 2 tipuri: cu heterozom x si cu heterozom Y Heterozomii X si Y nu sunt omologi, nu reazileaza crossing over iar genele din structural or chiar daca sunt recesive se manifesta in fennotip, fenomen numit hemizigotie.

Determinismul culorii pielii la om -este conditionat de existent unor perechi de gene nealele. Se estimeaza ca exista intre 2-20 gene care intervin in pigmentarea pielii, caere au effect cumulative si care segrega independent. Davenport considera ca in piele cantitatea de pigmenti e data de efectul cumulative a doua gene notate cu P1 si P2: - la negruu: P1P1P2P2=toate genele allele sunt homozygote si dominante -la mulatrii inchisi: avem 3 gene dominante P1P1P2p2 sau p1P1P2P2 -la mulatri prorpiuzisi: 2 gene dominante P1P1p2p2 sau p1p1P2P2, P1p1P2p2 -la mulatri deschisi o alela e dominant P1p1p2p2 sau p1p1P2p2 -la albi toate alelele recesive p1p1p2p2 (cea mai mica canticatea de melanina) Determinismul culorii parului la om -este complex si e dat unor serii polialele. Combinarea alelelor si insumarea efectelor determina fenotipuri variate, adica o mare difersitate de nuante de par de la blond foarte deschis pana la negru inchis. Cant de pigment din par e det de doua perechi de gene : un apt picment brun (melania) :serie polialela Mbd, Mbw, Mbk; si un apt pigment rosu R+, RDeterminismul genetic al culorii ochilor Sunt implicate 3 gene allele care la randul lor se prezinta sub forma unor serii polialele. Cele 3 gene allele in ordinea dominantei sunt: - Pt ochi negru Ebr, pt ochi verzi Egr, pt ochi albastri Ebl. Ochi albastri sunt det de genotipul homozigot Ebl Ebl. Din interactiunea celor 3 gene la indivizii heterozigoti apar variate nuante intermediare. Determinismul genetic in memorie inteligenta comportament Memoria= caacotatea sistemului nervos de a stoca si ulterior de a regasi si refolosi imformatia incvatata. La baza memories ta proprietatea de engramare a neuronilor adica pastrarea in structural or a urmelor unei onformatii venite din mediu. Angajarea neuronului in engramare este conditionata de renuntarea acestuia la diviziune, process care al altere engramele. Acest lucru sugereaza ca mecanismele engramarii au in principal localizare nucleara. H.Hyden a sugerat in 1960 ca acizii nucleici si priteinele neuronale contin info ce sa la baza engramarii. Astfel AND contine memoria extraindividuala sau de specie a fiintelor vii pe cand ARN este implicat in memoria individuala.

Memoria de scurta durata (MSD): are la baza activitatea electrica a neuronilor implicate in engramare Memoria de durata lunga(MLD): e reprezentata de formarea de ARN mesager ca urmare a activitatii electrice a neuronilor. Acest ARCm va dirija sinteza de protein implicate in stocarea MLD. In anumite tipuri de invatare sunt implicate diferite tipuri de ARNm Inteligenta -este capacitatea de a desprinde cu rapiditate legaturile cauzale esentiale dintre fenomene si de a adapta comportamentul la circumstantele date. Se cunosc cel putin 6 capacitati dinstincte: cap cerbala, facilitate verbal, cap spatiala, cap de rationament, MSD , MLD Oteorie mai recenta si mai acceptata privind det genetic al inteligentei considera ca factorii ereditari sunt implicate in determinism alaturi de cei ambientali. Fiecare individ se naste cu o anumita zester ereditara, cu un anumit potential intellectual care se va exprima in functie de conditiile in care creste si este educat Coeficientul de inteligenta I.Q I.Q = varsta mintalla *100 / varsta cronologica Dupa Fulker exista 22 de loci genici pt inteligenta. IQ se poate determina prin chestionare de inteligenta : Testul Binet Performante intelectuale: mici (iq sub 80), medii (iq intre 90-100), mari (iq intre 120-130), f mari=genii iq peste 150) IQ are o distributie normal in populatia umana comform curbei lui Gauss. La fel acelasi dip de distribute il au si alte trasaturi cantitative: talia, greutatea , memoria, comportamentul. Comportamentul= ansamblul manifestarilor obiective ale oamenilor prin care se exteriorizeaza viata psihica. Personalitatea umana are doua jumatati: inteligenta si comportamentul. In ttoate domeniile personalitatii, compononta genetica e cea care predomina. Comportamentul e un fenotip cu o mare variabilitate. Diferite comportamente la om si la animale sunt det unigenic sau polygenic. Comportamentu omstomctov are a baza reflexe neconditionate si are un determinism strict genetic, pecand invatarea are la baza reflexe conditionate, fiind in esenta un produs al mediului realizat pe baza existentei unui fond genetic

Diversitatea genetica umana. Genetica raselor umane Rasa este o grupare biologica caraterizata prin origine comuna, printro anumita distributie geografica si printrun ansamblu de particularitatii fizice: forma capului, a parului, prin pilozitate facial si corporala, prin pigmentatia pielii, forma fetei, a nasului, a buzelor Tipuri de cranii: dolicocefal (alungit), branhicefal(cu diameter longitudinal si transversal aproape egale), mezoncefal