Ministerul Educatiei si Cercetarii Universitatea de Medicina si Farmacie Gr. T.

Popa Iasi 2011

PROGRAM DE SANATATE IN SINDROMUL DOWN

Studenti: Danut Elena-Sarina Gafitescu Tabita Obreja Maria Pinzaru Gabriela-Mirela Anul III, Seria D, Gr.41 Coordonatori: Prof. Dr. Doina Azoicai

Asist. Univ. Dr. Mioara Matei

PROGRAM DE SANATATE IN SINDROMUL DOWN

CUPRINS

1. Justificarea temei 2. Scop 3. Obiective 4. Populatia 5. Ziua mondiala a Sindromului Down 6. Sindromul Down-generalitati, aspecte patologice 7. Diagnostic prenatal 8. Atitudine terapeutica
9. Dezvoltarea motorie si sociala a copiilor cu Sindrom Down

10.Centre de consiliere 11.Anexe 12.Bibliografie

Date generale despre programul NU IMBRATISA IGNORANTA! INFORMEAZA-TE

Program de sensibilizare , informare si de promovare a unei mai bune intelegeri a sindromului Down si a persoanelor cu sindrom Down in randul parintilor, al viitorilor parinti , al profesionistilor, al autoritatilor si al publicului larg. 1.Justificare Frecventa crescuta a sindromului Down in randul nou-nascutilor, precum si lipsa unor informatii suficiente si relevante a populatiei de rand legate de subiect, au fost elementele centrale care au dus la ideea realizarii unui program de informare pe tema acestei maladii genetice. 2.Scop Scopul prezentului program de sanatate este de a:

informa populatia tinta cu privire la caracteristicile si nevoile specifice ale persoanelor cu sindrom Down in randul populatiei;

sublinia factorii de risc care ar putea influenta aparitia acestei maladii in randul nou-nascutilor; populariza metodele de screening si diagnostic ale trisomiei 21;

sugera o serie de metode de educare si ingrijire a acestor persoane; informa cu privire la existenta unor centre de consiliere pentru persoanele afectate de trisomia 21 si familiile acestora;

3.Obiective In vederea atingerii scopului propus, au fost elaborate urmatoarele strategii:

 aplicarea unui chestionar in scopul evaluarii gradului de cunostinte al

populatiei in legatura cu aceasta boala genetica; culegerea informatiilor necesare realizarii programului si prelucarea statistica a datelor obtinute in urma aplicarii chestionarului;
publicarea unei brosuri cu informatii cheie privind sindromul Down; impartirea de pliante in randul populatiei vizate; afisarea unor postere in zone intens populate astfel incat scopul acestui program

sa fie cat mai bine cu putinta realizat;

aplicarea chestionarului in vederea evaluarii eficacitatii programului de

informare.

4.Populatia Grupul vizat este alcatuit din:

parinti si viitori parinti incadrati in categoria de varsta 20-45 ani; populatia generala.

5.Ziua mondiala a sindromului Down

Down Syndrome International (DSI) , organizatia internationala a persoanelor cu sindromul Down a decis oficial ca data de 21 martie sa fie celebrata anual ca Ziua Mondiala a Sindromului Down. Aceasta a fost aleasa pentru a simboliza prezenta celor trei cromosomi 21 care a determinat aparitia acestui sindrom in genomul persoanelor afectate. Singapore a fost tara care a luat initiativa organizarii primului eveniment in cinstea acestei zile, iar concomitent, mai multe organizatii din toata lumea, inclusiv Federatia Sindromului Down din Romania, celebreaza la nivel national aceasta zi.

6.Sindromul Down generalitari, patologie specifica Maladiile genetice reprezinta una dintre cele mai mari provocari pentru medicina contemporana. Avand la baza aparitiei lor un substrat mai mult sau mai putin cunoscut, acestea pun probleme atat prin totalitatea manifestarilor sub forma carora se prezinta, de cele mai multe ori de o gravitate incompatibila cu viata, si mai ales prin faptul ca in general cunosc doar o terapie simptomatica, adeseori nu tocmai eficienta. In aceasta categorie se incadreaza Sindromul Down, cu care vom face cunostinta mai detaliat in cele ce urmeaza. Afectiunea a fost descoperita in anul 1866 de catre John Langdon Down, iar etiologia sa a fost descifrata un secol mai tarziu de catre Lajeune.

Decice este mai exact Sindromul Down?Sindromul Down este o stare genetica patologica, care are drept cauza aparitia unei anomalii in materialul genetic al persoanei afectate. In ce consta aceasta anomalie?Intrebarea isi are raspunsul in insusi numele maladiei, trisomia 21, mai exact, prezenta in toate celulele organismului a unui cromosom 21 in plus fata de cei doi existenti in mod normal. Ca urmare, o persoana cu Sindrom Down va avea 47 de cromosomi in loc de 46. Aceasta alterare a materialului genetic, va avea consecinta asupra tuturor aparatelor si sistemelor din organismul uman, generand o serie de patologii grupate sub numele generic de Sindrom Down. Desi de pe urma numeroaselor studii nu s-a descoperit a exista vreun determinism rasial in aparitia acestei boli, s-a demostrat totusi ca Sindromul Down apare cu precadere la sexul masculin, raportul fiind de 3 baieti:2 fete, afectiunea fiind cea mai frecventa maladie cromosomiala cunoscuta, aproximativ 1:650 de nou-nascuti fiind diagnosticat cu trisomia 21. Tot in urma cercetarilor, s-a stabilit, acesta nefiind un lucru de neglijat, ca cel mai mare factor de risc pentru aparitia acestei anomalii la embrionul un curs de dezvoltare, este varsta mamei in momentul fecundarii. Asftel o femeie va avea riscul de a da nastere unui copil cu Sindrom Down cu atat mai mare cu cat are o varsta mai inaintata in momentul conceperii fatului, dupa cum urmeaza: varstei de 35 ani ii corespunde un risc de 1:385, varstei de 40 ani riscul de 1:106, iar la o varsta de 45 de ani riscul teoretic ar fi de 1:30. Se estimeaza de asemenea ca riscurile unui cuplu de a avea un al doilea copil cu sindrom Langdon Down este de 1:200. Care sunt criteriile pe baza carora se pune diagnosticul de sindrom Down? In general diagnosticarea Sindromului Down se face facil, in copilarie, la nastere, chiar cu posibilitate prenatala in urma efectuarii unor teste de specialitate. Aspectul evident al bolii este caracterul dismorfic al infatisarii persoanei afectate. Cel mai vizibil,chiar si pentru un ochi neavizat, este aspectul mongoloid al persoanelor cu Down, acestea avand ochii orientati in sus si inafara. Alte caractere care definesc infatisarea unui pacient cu trisomie sunt: Talie si greutate mica (la sugar si copil mic) Scadere a tonusului muscular (hipotonie musculara) Nas mic cu narine anteversate

 Gura mica cu protuzie linguala

Gat scurt care prezinta exces de piele pe ceafa(pterigyum coli)

Maini scurte si late Degete scurte datorita absentei unei articulatii interfalangiene (brahidactilie) Devierea laterala a degetului V (clinodactilie) Santuri digitale si palmare (dermatoglife) anormale Prezenta unui pliu cutanat care acopera unghiul intern al ochiului (epicantus) Iris pestrit prin prezenta unor pete maronii denumite pete Brushfield Spatial interdigital I larg la picior Obezitate (la adult) Hipostatura (la adult)

Clinodactilism

Pliu palmar simian Un aspect deosebit de important legat de aceasta maladie genetica este constatarea unui retard mental sever, astfel ca IQ-ul persoanelor afectate variaza intre 20-85, cu o medie de 50. Interesant este insa faptul ca in ciuda acestei intarzieri mintale, pacientii diagnosticati cu acest tip de trisomie isi dovedesc unicitatea prin deosebita afectivitate pe care o arata persoanelor din jur. Comportamental, ei se caracterizeaza prin spontaneitate, rabdare, toleranta, blandete, delicatete, sinceritate si simt artistic. Ca si patologie functionala, pacientii cu trisomie 21 prezinta anomalii cardiace deseori incompatibile cu viata, aceasta fiind principala cauza a mortalitatii premature, anomalii digestive, infectii respiratorii frecvente datorita imunitatii compromise, precum si leucemii acute. Dintre cele mai frecvente tulburari intalnite la persoanele cu Sindrom Down sunt: defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot (anomalii cardiace), atrezie duodenala, stenoza duodenala (anomalii digestive), hypospadias, micropenis, criptorhidism (malformatii genitale). Prognosticul vital pentru pacientii cu sindrom Down este rezervat,25-30% murind in primul an, 50% in primii 5, si doar un procent de 2-6% supravietuiesc peste varsta de 50 de ani. De retinut este faptul ca pacientii cu Sindrom Down, prezinta un risc de 56 ori mai mare de a face leucemie comparativ cu o persoana sanatoasa (1:150 cazuri) si un risc de 12 ori mai mare de a contracta o infectie respiratorie, ca urmare a imunitatii slabite. Cu toate aceste aspecte, nu trebuie ignorat faptul ca persoanele cu trisomie 21 se pot angaja, se pot casatori, usurandu-li-se astfel integrarea in societate si oferindu-li-se sansa la o viata relativ normala.

7. Diagnosticul prenatal Diagnosticul prenatal presupune investigarea embrionului in primele luni de sarcina si consta in : 1) teste neinvazive: ecografia i fetoscopia, radiografia fetal, analize de snge ( markeri biochimici din sngele mamei - triplul test) ; Folosirea acestor metode mai poarta numele de screening prenatal, acesta avand doar rol predictiv. Punerea diagnosticului se face pe baza altor metode, mai precise, insa cu caracter invaziv.
2) teste invazive: amniocenteza, biopsia de corion, analize genetice, care

pun deseori n pericol sntatea i chiar viabilitatea embrionului. Aceste metode pun diagnosticul de boal , constituind diagnosticul prenatal. n fiecare dintre cazuri se stabilesc situatiile de risc si se urmrete identificarea unor modificri cu substrat genic. Triplul test reprezinta cel mai important test facut in scopul detectarii anomaliilor fetale, ca de exemplu: defecte de tub neural, sindrom Edwards si bineinteles sindrom Down. Considerat metoda de screening, folosind markeri serici materni, este simplu de efectuat, rezultatele obtinandu-se rapid si fiind in mare masura concludente. Acesta se bazeaza pe determinarea in sangele matern intre saptamanile 14 si 21 de gestatie a: - nivelurilor alfa-fetoproteinei AFP (una din primele alfa-globuline ce apar in timpul dezvoltarii embrionare), - estriolului neconjugat uE3 ( hormon estrogenic principal secretat de placenta in timpul sarcinii) si - ale gonadotrofinei chorionice umane hCG ( hormon produs de partea fetala a placentei in celulele coriale, cu valori detectabile de la cateva zile dupa fecundare). Acesti markeri au valori modificate in sindromul Down. Mamelor cu factor de risc peste limita acceptata li se efectueaza o ecografie pentru determinarea varstei gestationale reale, prin biometrie fetala (diametrul biparietal, lungimea femurului, lungimea cranio caudala). Daca in urma recalcularii varstei gestationale, riscul este in continuare superior celui acceptat, femeia in cauza va fi orientata spre un diagnostic de certitudine prin amniocenteza, urmat de consiliere genetica. Avand in vedere ca valoarea celor trei markeri este strict dependenta de varsta gestationala, se recomanda ca in ziua prelevarii markerilor serici sau cu cateva zile inainte sa se faca o ecografie cu biometrie fetala pentru ca parametrul mai sus mentionat sa fie detectat cu certitudine. Nivelul markerilor detectat in sangele gravidei se compara cu esantionul considerat normal pentru varsta gestationala data.

In sindromul Down limita acceptata a nivelului hCG este depasita, iar nivelurile de AFP si uE3 sunt mai scazute decat media. Singura procedura menita sa excluda aproape 100% diagnosticul de sindrom Down, mai precis in proportie de 98%, este amniocenteza cu efectuarea cariotipului fetal din lichidul amniotic. Amniocenteza este recomandata in urmatoarele situatii:
-

varsta materna inaintata riscul unei persoane de sex feminin de a da nastere unui copil cu trisomie 21 creste direct proportional cu varsta sa in momentul conceperii; aceasta situatie varsta mamei este irelevanta;

- familiilor in al caror istoric figureaza bolnavi cu sindroame cromozomiale. In

Intr-un laborator standard se pot detecta 99% din toate categoriile de anomalii, rezultatele fiind eliberate in 2-3 saptamani si fiind cu preponderenta normale.Totusi, chiar si in aceste situatii, riscul de a da nastere unui copil cu anomalii indetectabile prin examenul lichidului amniotic nu este exclus.Situatia este diferita in cazul unei gravide care a depasit 36 de ani, la care informatiile furnizate prin analiza lichidului amniotic au fost negative, aceasta putand avea certitudinea ca nu va naste un copil cu sindrom Down. Amniocenteza a devenit o metoda de rutina la inceputul anilor 70, insa nu este total lipsita de riscuri. Pierderea sarcinii il reprezinta pe cel mai grav dintre acestea. Marimea riscului este greu de apreciat deoarece unele sarcini se pot finaliza prin avort spontan. Se considera ca avortul consecutiv amniocentezei se produce in 0,5% din cazuri. Practicata mai precoce, (inainte de saptamana 15) metoda este urmata de avort in aproximativ 1% din cazuri. Biopsia de placenta CVS (chorionic villus sample) prezinta aceleasi indicatii ca si amniocenteza si poate fi utilizata ca varianta a acesteia, desi riscurile sunt mai ridicate (1-3%). Nu este recomandata la femeile care prezinta sangerari vaginale in timpul sarcinii si nici la cele cu sensibilizare Rh dintr-o sarcina anterioara.

CVS a fost introdusa in anii 1980 si consta din extragerea unei mostre de tesut din partea viloasa a membranei coriale pentru analiza de laborator. Vilozitatile coriale sunt prelungiri microscopice ale membranei coriale iar celulele care intra in alcatuirea lor sunt de origine fetala, asa incat analiza de laborator poate identifica orice boala genetica, cromozomiala sau biochimica a fatului. Perioada optima a efectuarii CVS este intre 10 si 12 saptamani de gestatie, acesta reprezentand un avantaj fata de amniocenteza, dar spre deosebire de aceasta nu detecteaza defectele de tub neural.Rezultatele se obtin in aproximativ 10 zile. Riscurile CVS sunt: Contractii uterine dureroase 20% Sangerare vaginala 7-10% Pierderea sarcinii 2-3% Infectie, ruptura membranelor (rar) Analiza celulelor coriale poate detecta peste 200 de afectiuni, cum ar fi sindromul Down si fibroza chistica dar nu detecteaza defectele de tub neural. Concluzii Testele genetice detecteaza din timp prezenta unei boli sau predispozitia la afectiuni ereditare, oferind viitorilor parinti posibilitatea de a preveni nasterea unui copil cu handicap.Diagnosticul prenatal se face in primele luni de sarcina si este recomandat mai ales familiilor in al caror istoric figureaza boli ereditare, sindroame cromozomiale, precum si femeilor peste 35 de ani, despre care este cunoscut ca sunt predispuse unui risc crescut de a concepe un fat cu trisomie 21. Screening-ul prenatal, mai exact triplul test, are de asemenea importanta deosebita, intrucat prin valoarea sa orientativa poate indruma spre metodele de certitudine, amniocenteza si biopsie placentara. Unde este cazul viitorii parinti pot fi indrumati si spre consiliere genetica.

8.Atitudine terapeutica Perioada 0-6 luni 1.Ecografie cardiaca si electrocardiograma 40-50% dintre nou-nascuti prezinta malformatii cardiace,unele putand fi puse in evidenta prin: -suflu care se aude la respiratie; -cianoza (extremitatile corpului capata o coloratie albastra si se invinetesc, datorita lipsei de oxigen din sange); Ca si malformatii, frecvent sunt intalnite: - defect la nivelul canalului atrio-ventricular (s-au identificat 10% din cazuri); -comunicare interventriculara (10%); -comunicare interatriala (5%); -persistenta canalului arterial (5%). Pentru cei cu malformatii cardiace grave, se impune interventie chirurgicala la 6 luni, maxim 12. Dupa aceasta varsta pot apare complicatii grave. 2.Ecografia abdominal-pelvina si urologica, este utila pentru: -depistarea stenozei duodenale (12%) ; -depistarea dilatatiei pielo-caliceala (dilatatie uretrala); -malformatii ale cailor urinare; -depistarea malformatiilor osoase,mai ales la nivelul bazinului; -absenta coastei a12-a; -intarziere in maturarea osoasa. 3.Ecografia glandei tiroide, consta in depistarea hipertiroidiei si a hipotiroidiei. Hipotiroidia netratata are ca efecte: intarzierea cresterii copilului, amplificarea retardului intelectual, pierderea dinamismului general. Obezitatea copilului tiroidian este strict legata de netratarea hipotiroidiei: 15-20% dintre copii sunt obezi, iar 10% dintre ei devin obezi pana la varsta de 4 ani. 4. Analiza sangelui, consta in depistarea anomaliilor sanguine. Un risc major pentru pacientii diagnosticati cu trisomie 21 este aparitia formelor acute de leucemie. 5. Instabilitatea atlanto-axoidiana: e necesar un CT sau RMN pentru depistarea unei eventuale instabilitati atlanto-axoidiane (atlasul si axisul sunt primele doua vertebre ce adapostesc maduva spinarii).

Datorita hipotoniei (scadere a fortei musculare,observabila la 99% din persoanele cu sindrom Down) si laxitatii ligamentare exista riscul unei compresii pe maduva spinarii, daca copilul face miscari bruste. Perioada 6-9 luni: 1.Examen auditiv pentru depistarea surditatii -intre 50-75% dintre copii sufera de surditate,printre cauze numarandu-se conformatia anormala a urechii externe si interne, dop de cerumen ce acopera canalul auditiv, etc. - copiii cu sindrom Down mai prezinta risc crescut pentru boli infectioase, problema in sfera ORL, la nivel respirator 2. Examen oftalmologic: - 70-75% dintre copii au probleme retractile oculare: miopie, hipermetropie, astigmatism consecinta acestora putand fi aparitia strabismului la varste foarte fragede de 6 luni (35% din ei prezinta aceasta problema comparative cu 1-2% din cei sanatosi) Perioada copilariei (>1an): Se recomanda: -bilant anual oftalmologic si auditiv; -bilant anual stomatologic; -bilant anual musculo-scheletic(risc de scolioza); -bilant anual al tractului digestiv(risc de reflux gastro-esofagian, constipatie); -bilant anual endocrinologic; -bilant anual hematologic. Perioada adolescentei implica probleme precum: -acnee; -piele uscata si fragila; -par casant(se rupe usor); -pozitia anormala a dintilor; -distrugerea smaltului dintilor.

9.Dezvoltarea motorie si sociala a copiilor cu Sindrom Down Acesti copii, speciali ca urmare a defectului genetic pe care il prezinta, sunt de fapt o alta varianta a umanitatii, capabila de a atinge un nivel de dezvoltare care sa le permita o viata relativ normala daca beneficiaza de ajutor specializat si sprijin din partea celor apropiati. Astfel, bolnavii cu trisomia 21 pot dezvolta abilitati deosebite, fiind cunoscute in randul acestora, persoane cu implicare in realizarea unor carti, in actorie(filme) si a caror performanta a fost rasplatita prin diverse premii. Urmarind dezvoltarea acestor copii, este foarte facil de observat o serie de dificultati in realizarea unor lucruri pentru ceilalti banale, cum ar fi sa bea apa, sa apuce obiecte mici, si chiar sa se ridice in sezut. Chiar si asa, deprinderea acestor obiceiuri are loc in primul an de viata, incepand de asemenea sa gangureasca si sa recunoasca voci familiare. Dupa doi ani, copiii vor putea sa se ridice si sa faca pasi, vor incepe sa manance singuri, vor incerca sa poarte o conversatie prin gangurit si vor avea tendinta de a imita cuvintele auzite; vor incepe sa se joace cu mingea si chiar sa intoarca paginile unei carti. La varsta de trei ani, acestia vor incepe sa inteleaga instructiuni simple, vor fi capabili sa alerge singuri si se vor putea juca. Tot la aceasta varsta, ei mai pot intampina dificultati la urcatul si coboratul scarilor. Pe parcursul urmatorilor trei ani, copiii isi vor dezvolta din ce in ce mai bine capacitatea motorie, la patru sau cinci ani fiind capabili de a vorbi si a lega fraze foarte scurte. Tot in acest interval, isi pot dezvolta abilitatile artistice, cum ar fi desenatul. Pentru dezvoltarea motorie, un adevarat ajutor il reprezinta kinetoterapia. Gimnastica medicala la copiii cu sindrom Down trebuie aplicata inca din primele luni de viata. Datorita hipotoniei musculare mersul in patru labe si ulterior statul in picioare reprezinta adevarate provocari pentru acesti copii si parintii lor .

Kinetoterapia consta in efectuarea unui masaj care apropie pacientul de cadrul care il efectueaza, alaturi de o serie de exercitii care contribuie la dezvoltarea fortei musculare, a echilibrului, a mobilitatii articulare si a orientarii in spatiu.

10.Centre de specialitate membrii federatiei Reteaua Organizatiilor Sdr. Down din Romania, jud. Iasi
Fundatia Star of Hope , Romania Este o organizatie non-guvernamentala care desfasoara proiecte in domeniul protectiei copilului in trei judete ale tarii- Iasi, Botosani, Vaslui. Statisticile dupa 2004 arata ca in Romania sunt aproximativ 4,9 mil. de copii din care aproximativ 6,8 mii prezinta dizabilitati. In cadrul acestei fundatii exista o filiala care se adreseaza parintilor ai caror copii sufera de sindrom Down si ofera sprijinirea copiilor diagnosticati cu aceasta maladie. Telefon de contact: 0232/216.253 Asociatia Renasterea sperantei Este de asemenea o organizatie non-guvernamentala formata in anul 1999 in urma unui curs sustinut de Fundatia Star of Hope.Aceasta ofera servicii precum:

centru de zi pentru 10 copii si tineri cu Sindrom Down consiliere asistenta sociala socializare si integrare a persoanelor cu Sindrom Down in comunitate practica pentru studenti in cadrul centrului de zi

Telefon de contact: 0232/235.565

Bibliografie
1. Cursul IV de Asistenta Primara a Sanatatii;

2. Gorduza Eusebiu Vlad Compendiu de genetica umana si medicala editura Tehnopress, Iasi 2007;

3. Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG, Proffesor, Departments of

Pediatrics, Obstetrics and Gynecology and Pathology, Director of Genetic Laboratory Services, Louisiana State University Medical Center emedicine.medscape.com/article/943216-overview;

4. Revista Sindromul Down Romania, nr.1 martie 2007;

5. Revista Sindromul Down Romania, nr. 2 martie 2008;

6. Revista Sindromul Down Romania, nr. 3 iunie 2009;

7. Rosca Dorin - http://www.emedonline.ro/lucrari/item.php?itemid=1

8. http://www.starofhope.ro/site/site.php