LA MUTACIN

La informacin gentica reside en la secuencia lineal de nucletidos del ADN, cuando hay sustitucin de un nucletido por otro o cuando se modifica el orden, o la colocacin de los nucletidos se produce una mutacin Una mutacin es un cambio heredable en el material gentico de una clula. El estudio de las mutaciones es de gran importancia porque constituye una de las bases fundamentales del proceso evolutivo Una mutacin en una clula somtica, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se origin. Sin embargo, las mutaciones en las clulas sexuales, vulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutacin. Se distinguen varios tipos de mutaciones en funcin de los cambios que sufre el material gentico. Tipos de mutaciones Gnicas: Colocacin de una base nitrogenada de forma errnea. Sustitucin o eliminacin de genes. Genmicas.- Cambios que afectan a un conjunto de juegos de cromosomas. (poliploidia, haploidia, aneuploidia de cromosomas sexuales o autosomas) Cromosmicas.- Cambios en la estructura de los cromosomas. (Deficiencia, duplicacin, Traslocacin, Inversin) Mutaciones gnicas o puntuales Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dmero.

Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena. Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traduccin da lugar a que se incorpore un aminocido distinto del normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que aunque la mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta caracterstica se sintetice una protena distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formacin de estructuras ms eficaces. Las mutaciones gnicas pueden aparecer espontneamente (errores en la replicacin, lesiones al azar del ADN) o ser inducidas por agentes fsicos y qumicos llamados mutgenos Agentes mutgenos Sustancias qumicas.-Son sustancias que presenta una constitucin molecular parecida a la de las bases pricas y pirimidinicas de tal manera que las clulas las confunden con ellas y cuando se autoduplica el ADN las intercala en su molcula en sustitucin de las bases

normales. Ejemplos de estas sustancias son cido nitroso ( desamina y sustituye el radiacal NH2 por =O), uretano, acridinas, bromouracilo (sustituye a la timina), Amino-purina (sustituye a la timina), colorantes ( origina inserciones entre dos pares de bases), etc. Agentes fsicos.- Los ms importantes son las radiaciones como rayos X, catdicos, gamma, ultravioleta y radiaciones procedentes de la desintegracin atmica (bombardeos de Hiroshima y Nagasaki, fugas de centrales nucleares como Chernbil, etc.) A veces la mutacin es compatible con la vida, como, por ejemplo, en los casos de enanismo Hipofisiario, causado por una mutacin que inactiva la hormona del crecimiento; la anemia falciforme originada por una mutacin en la hemoglobina que disminuye la capacidad para transportar oxgeno; el albinismo que aparece en los individuos que no pueden sintetizar melanina porque una mutacin inactiva uno de los enzimas responsables de la sntesis de este pigmento. La acumulacin de mutaciones a lo largo de la vida de un organismo est estrechamente relacionada con el envejecimiento de sus clulas y la aparicin de determinados tipos de cancer. Los genes que mutan a formas maligna de tipo canceroso se llaman oncogenes que aparecen como consecuencia de la accin de los agentes mutgenos que por determinar cnceres se denominan carcingenos o cancergenos. En el desarrollo de un cancer no interviene una nica sustancia mutgena, sino que se precisa la actuacin conjunta de numerosos factores. Segn la hiptesis del iniciador-promotor para que se produzca una transformacin cancerosa (neoplsia) es necesaria la cooperacin entre dos tipos de sustancias: el iniciador (agente que causa la mutacin) y el promotor (que refuerza la potencia del carcingenos). El iniciador o agente mutgeno es cualquier elemento capaz de causar alteraciones en la secuencia de bases de determinados genes, denominados proto-oncogenes, que se transforman en oncogenes. Los proto-oncogenes probablemente constituyen una familia heterognea de genes que participa en el control de la divisin y el desarrollo de las clulas normales en los organismos pluricelulares, por ello, su transformacin en oncogenes afecta fundamentalmente al crecimiento y la diferenciacin celular, las clulas cancerosas estn menos diferenciadas que la normales y se dividen indefinidamente, son clulas que se apartan del control general de las restantes clulas del organismo. El Promotor.- Es el otro elemento necesario para la creacin de un cncer, su labor consiste en inducir recombinaciones gnicas que favorezcan la expresin de los oncogenes, es decir facilita los mecanismos para que la mutacin cancergena, desarrollando el tumor Mutaciones cromosmicas Se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma. Son observables al microscopio. Entre estas alteraciones tenemos: y Deficiencia o seleccin.-Prdida de uno o ms genes

Duplicacin.-Adiccin de uno o ms genes, como resultado de los cual el organismo lleva un mismo gen repetido en su dotacin cromosmica haploide.

Traslocacin.- Cambio de segmentos entre cromosomas no homlogos,formandose dos cromosomas nuevos. Ejemplo Cromosomas originales ABCDEF GHIJKL ABCJKL GHIDEF Inversin.- Cuando dentro de un cromosoma un bloque de genes puede rotar 180 Ejemplo ABCDEFG puede cambiar a AEDCBFG Cromosomas nuevos

Sndromes humanos debidos a deleciones y Sndrome del grito de gato constituye uno de los fenotipos ms notables asociados a delecin cromosmica. El nio que la padece llora de manera extraa, similar a maullidos de gato, presentando malformaciones mltiples y retraso mental, asociado todo ello a una delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5 y Delecin del brazo largo del cromosoma 18 provoca pacientes con alteraciones faciales, esquelticas y oftlmicas, junto con un retraso mental profundo. y El cncer de retina (retinoblastoma) se debe as mismo a una delecin del brazo largo del cromosoma 13. Mutaciones genmicas Afectan al genoma y dan lugar a una variacin del nmero de cromosomas.Tres casos: Poliploidia.- Consiste en un incremento de la condicin diploide (2n) por aumento del.nmero de juegos completos de cromosomas (trpodes 3n, tetraplohides, 4n, etc.) Haploidia.-Caso contrario a la poliploidia, consiste en la prdida de un juego cromosmico de los dos que existen en el organismo diploide Aneuploidia.- Se producen cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms o de menos en relacin con su condicin diploide. Se denominan monosonias cuando en lugar de dos cromosomas homlogos solo hay uno, trisomia si existen tres cromosomas homlogos, etc. Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontneamente alteraciones de tipo aneuploide que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Estas mutaciones determinan sndromes ( conjunto de sntomas) en la especie humana. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS SNDROME Sndrome de Down Sndrome de Edwars TIPO DE MUTACIN Trisoma 21 Trisoma 18 Caractersticas y sntomas de la mutacin Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas.

y y y

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Sndrome de Klinefelter Sndrome del duplo Y Sndrome de Turner Sndrome de Triple X 44 autosomas + Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto XXY eunocoide. Elevada estatura, personalidad infantil, bajo 44 autosomas + coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y XYY al comportamiento antisocial. 44 autosomas + Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. X 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y XXX los genitales externos.

La relacin entre la mutacin con la evolucin se puede resumir en la siguiente secuencia: Mutacin cambio evolucin adaptacin Seleccin natural.

Las caractersticas y el comportamiento de los organismos dependen de la secuencia de aminocidos de sus protenas y esta de la secuencia de bases en los genes que codifican esas protenas. . En la evolucin juega un gran papel las mutaciones que alteran los genes y aportan la materia prima para los cambios evolutivos al actuar la seleccin natural. La mayora de los cambios evolutivos se producen por acumulacin gradual de mutaciones, cuanto mayor sea el nmero de variantes, mayor nmero de posibilidades de evolucin se ofrece a una especie o poblacin. Las diferentes teoras evolucionistas dan su particular punto de vista sobre el papel de las mutaciones en la evolucin.  Para los neodarwinistas la mutacin es una fuente de variacin que proporciona beneficios o perjuicios. Es la seleccin natural la que elimina las mutaciones perjudiciales y favorece las beneficiosas que aumentan notablemente en la poblacin hasta producir un cambio que supone la consolidacin de nuevas caractersticas  Para los neutralistas la mayora de las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio por lo que es el azar quien dirige el proceso de la evolucin  Para los partidarios de la teora de los equilibrios interrumpidos consideran que existen mutaciones gnicas pequeas que proporcionan la posibilidad de adaptaciones y grandes cambios que son las caractersticas de grandes grupos de seres vivos.  La idea bsica de Darwin para explicar el mecanismo evolutivo se centra en la seleccin natural de aquellos individuos mejor dotados para sobrevivir en la lucha por la existencia, y sus puntos fundamentales en los que se bas no los puedo explicar. Pero hoy en da se pueden demostrar por medio de la gentica molecular ya que en el curso de la evolucin de las especie las secuencias de nucletidos se ha ido sustituyendo unas a otras de modo que, incluso dentro de la misma especie las secuencias actuales son distintas de las ancestrales y las secuencias homlogas de distintas especies no suelen ser idnticas. Los estudios comparativos de las secuencias de bases de los genes y de la estructura primaria de las protenas ayudan a comprender el proceso evolutivo y ha dada luz a pasajes oscuros en la evolucin de las especies. En conclusin podemos decir que la mutacin es la primera fuente de variacin pero no la nica ya que la recombinacin gentica incrementa el nmero de gametos distintos durante su formacin en la meiosis Conceptos relacionados con la evolucin

 Adaptacin (biologa), caracterstica que ha desarrollado un organismo mediante

seleccin natural a lo largo de muchas generaciones, para solventar los problemas de supervivencia y reproduccin a los que se enfrentaron sus antecesores.

 Seleccin natural, en biologa, proceso por el cual los efectos ambientales conducen a un grado variable de xito reproductivo entre los individuos de una poblacin de organismos con caractersticas, o rasgos, diferentes y heredables. La seleccin natural tiende a mejorar la adaptacin al mantener aquellas adaptaciones que resultan favorables en un entorno estable (seleccin estabilizadora), o bien, al favorecer adaptaciones en la direccin adecuada ante cambios ambientales (seleccin direccional).