Marisol Mendoza Monterrosas

Dr. Charles Williams.

AUNQUE NO PUEDA HABLAR, TENGO MUCHO QUE DECIR

Con tan sola una sonrisa podemos ocultar nuestras enfermedades y expresar energa positiva, es decir sin poder hablar, podemos decir lo que pensamos, sentimos. Se trata de un sndrome poco conocido que se caracteriza principalmente por retraso mental, marcha atxica, epilepsia, ausencia de lenguaje, una serie de rasgos fsicos y un fenotipo conductual especiales entre otros, nos referimos al sndrome de Angelman (SA) descubierto por Harry

Angelman en 1965, a continuacin empezare a profundizar el tema. El sndrome de Angelman fue descrito inicialmente por el Dr. Harry Angelman en Inglaterra, en 1965, con el nombre de Sndrome del mueco feliz (Happy Puppet Syndrome) y descrito posteriormente por diversos autores, es una enfermedad gentica rara producida por una alteracin cromosmica de la regin 15q11-13. Clnicamente se caracteriza por: --- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo. Capacidad de habla, ninguna o uso mnimo de palabras; las habilidades de receptivas verbales. Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trmulo de miembros. Conducta caracterstica y singular: cualquier combinacin de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad, personalidad fcilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos, hipermotricidad; permanencia de la atencin durante poco tiempo. Cuenta con un 80% de factores asociados: y no-verbales comunicacin que las

mayores

 Retraso, crecimiento inferior al normal del permetro ceflico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los dos aos de edad. Crisis convulsivas normalmente antes de los tres aos de edad. Electroencefalograma (EEG) anormal, modelo caracterstico con ondas de gran amplitud y picos lentos. Los sntomas que presenta la persona con este sndrome son las siguientes: Estrabismo Boca grande, dientes espaciados Mandbula prominente Babeo frecuente, lengua fuera. Hipopigmentacin de piel y ojos Hipersensibilidad al calor Atraccin hasta la fascinacin por el agua Problemas para dormir Lengua prominente; problemas para succionar/tragar Problemas con la alimentacin durante la infancia Conductas excesivas en mascar/masticar Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones Brazos levantados y flexionados al caminar Aplastamiento posterior de la cabeza. Clnicamente es difcil de diagnosticar en el recin nacido o el lactante; lo ms comn es que el diagnstico se realice cuando los pacientes tienen una edad de entre tres y siete aos. El SA puede ser causado por una delacin del cromosoma materno en la regin 15q12 (donde reside el gen activo del UBE3A). El SA tambin puede ser causado por herencia de 2 cromosomas 15 del padre, un fenmeno denominado disoma uniparental (UPD). Otra causa, llamada defecto del centro de la impronta (ICD) ocurre cuando el cromosoma 15 heredado de la madre tiene la expresin paterna del gen o sea que la expresin UBE3A esta silenciosa o anulada. El centro de la impronta (IC) est ubicado a cierta distancia del gen UBE3A pero puede an as regularlo mediante un complejo mecanismo que es todava motivo de intensas investigaciones. Finalmente, el SA puede ser

causado por una mutacin en el gen del UBE3A derivado del cromosoma 15 materno. Aunque es necesario realizar programas individuales en funcin de la evaluacin de cada nio, los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervencin temprana es decir llevar un tratamiento: Ayudar a la familia mediante cursos de formacin, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional, grupos de hermanos Dar un mayor nfasis en los aspectos comunicativos: desarrollar herramientas, ampliar el repertorio de funciones, aumentar la reciprocidad Desarrollar aspectos sociales como la imitacin, atencin conjunta, toma de turnos, responsabilidad social, juego cooperativo Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y acadmicas (capacidad meta representacional, inteligencia sensorio motriz, habilidades de predisposicin para los aprendizajes) Reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicacin Promover su autonoma e independencia personal y social Flexibilizar tendencias repetitivas Tratamiento farmacolgico por prescripcin mdica Asesoramiento a profesores Muchas personas con experiencia y profesionales tratan de; Apoyar, explicar e informar con detenimiento y de forma realista la naturaleza del trastorno, para comprender y aceptar mejor sus manifestaciones sintomticas Hacer una individualizacin de los objetivos y estrategias teraputicas Establecer una adaptacin a nivel real en cada una de las reas Procurar convertirnos en personas de referencia, significativas y deseables Dar oportunidades para una implicacin activa del nio/a Avanzar a partir de sus capacidades, en la zona de desarrollo prximo. Conocer el desarrollo normal y el principio de funcionalidad

Disear un entorno clido, positivo y emptico Partir de sus intereses, aprovechar las preferencias Trabajar en situaciones naturales, cotidianas Utilizar la enseanza estructurada, en un entorno comprensible y predecible Secuenciar objetivos, alternndolos en funcin de la dificultad Utilizar apoyos visuales (fotografas, pictogramas) para desarrollar su capacidad meta representacional Utilizar el modelado o ayuda fsica Tan pronto como sea posible se ha de establecer una intervencin para: Modificar patrones de conducta: sobre actividad, inquietud motora... Establecer sistemas de comunicacin: signos, bimodal, SAC. Control de los problemas de sueo Programas de Habilidades Sociales Mejorar las capacidades cognitivas: libros apropiados para la edad, juguetes y msica aunque parezca que la nia o nio no le presta atencin. Algunas S U G E R E N C I A S P A R A P A D R E S son las siguientes y han servido para aportar su granito con la persona afectada. Los comportamientos hipermotoricos no responden a las terapias conductuales, por lo que la familia se ha de adaptar y proveer de un ambiente seguro al nio La modificacin de conductas incorrectas de tipo social o auto lesivas son efectivas El retraso mental precisa de programas educacionales, los pacientes se benefician de terapia fsica y la terapia ocupacional puede mejorar el movimiento motor fino y el control oral-motor. Sillas especiales pueden necesitarse para pacientes muy a txicos Dado que hay incapacidad para la comunicacin oral se insistir en mtodos de comunicacin no verbal Los problemas de alimentacin debidos a una succin dbil o incordinada, se solucionan con tetinas especiales El estrabismo es comn y puede requerir correccin quirrgica

En este trabajo pretend dar a conocer el sndrome Angelman

vindolo de una

perspectiva mas amplia sobre lo que es, sus causas, consecuencias y como podemos solucionarlo y por medio de que tratamiento, aunque no tiene una cura especifica, la familia tiene que contribuir mucho (es decir apoyando), ala persona afectada para que esta enfermedad sea menos pesada y todos puedan salir

adelante. Es difcil pero no imposible, adems estas personas son especiales que traen una gran magia a nuestra a vida a verla mas objetiva, valorarla, aprender de ella. Valorar lo que tenemos y lo que somos habla muy bien de tu persona, pero muchas veces las personas que estn bien terminan quejndose de todo y no se dan cuenta que hay personas que estn peor que ellos, y lo luchan por superarse. No trates de buscar en otro lado lo que tienes dentro de ti por que se te puede pasar la vida perdiendo el tiempo! Una sonrisa vale ms que mil palabras! (Angelman, H., Personal Communication (letter) to Dr. Charles Williams. 1991 )