A Sndrome de Down decorre de um acidente gentico que ocorre em mdia em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidncia com o aumento

da idade materna. Atualmente, considerada a alterao gentica mais freqente e a ocorrncia da Sndrome de Down entre os recm nascidos vivos de mes de at 27 anos de 1/1.200. Com mes de 30-35 anos de 1/365 e depois dos 35 anos a freqncia aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos scio-econmicos igualmente. uma condio gentica conhecida h mais de um sculo, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqentes de deficincia mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Sndrome de Down. As pessoas com a sndrome apresentam, em conseqncia, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clnicos associados Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso gentipo, no caso da Sndrome de Down h um material cromossmico excedente ligado ao par de nmero 21 e por isso tambm chamada trissomia do 21. No existem graus de Sndrome de Down, o que existe uma leitura deste padro gentico por cada indivduo, como ocorre com todos ns. Assim, como existem diferenas entre a populao em geral tambm existem diferenas entre as pessoas com Sndrome de Down. Existem 3 tipos de Sndrome de Down: A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituio gentica destes indivduos caracterizada pela presena de um cromossomo 21 extra em todas as suas clulas. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do vulo ou do espermatozide onde ocorre uma no-disjuno durante a meiose, na gametognese, sem razes conhecidas. Em conseqncia deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o vulo fecundado esto presentes, em um dos gametas, trs cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionrio o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as clulas do indivduo em funo da diviso celular. O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde clulas de 46 e de 47 cromossomos esto mescladas no mesmo indivduo. Este tipo de alterao deve-se a uma situao semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra no est presente em todas as clulas do indivduo. Acredita-se, portanto, que o vulo pode ter sido fecundado com o nmero habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na diviso celular no princpio do desenvolvimento do embrio, algumas clulas adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa com Sndrome de Down por mosaicismo ter 46 cromossomos em algumas clulas e 47 em outras (nmero ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situao a proporo dos problemas fsicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqncia da proporo de clulas com 47 cromossomos. A translocao (3 a 4% dos casos), quando o material gentico sobressalente pode estar associado a herana gentica e muito raro. Neste caso, todas as clulas possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepo. Nestas situaes, as clulas dos indivduos com Sndrome de Down tm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos tambm material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que d

ao indivduo as caractersticas da Sndrome de Down. A translocao se produz quando uma poro do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a diviso celular. O atraso no desenvolvimento na pessoa com a sndrome pode ainda estar associado a outros problemas clnicos com: cardiopatia congnita (40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50 70%), de viso (15 50%), distrbios da tireide (15%), problemas neurolgicos (5 10%) e obesidade e envelhecimento precoce.

Pesquisa feita as 11:41 09/10/10 no site http://www.portalsindromededown.com/oqueesd.php

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