Sndrome de Down

Es el trastorno ms comn y fcil de reconocer de todas las condiciones asociadas con la discapacidad intelectual. Esta condicin antes conocida como (Retraso Mental), es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de 47 cromosomas en lugar de 46 que es lo normal. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y del cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnostico del sndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas, que es suministrada poco despus del nacimiento del nio. Tal como en la poblacin normal, hay gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento y el desarrollo de los individuos con sndrome de Down. Aunque el grado de discapacidad intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con sndrome de Down caen bajo la categora de leve a moderado. Como resultado necesitarn ms ayuda para aprender algunas destrezas, pero tendrn sus propios talentos tambin y es importante reconocerlos y reforzarlos. No se debe imponer limitaciones en cuanto a las capacidades de cualquier individuo.

Breve resea histrica sobre el Sndrome de Down

Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1886. El mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo. John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual, el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.

Qu ha ocurrido en el beb que presenta sndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error
de la naturaleza, el vulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de ms (extra) pertenece a la pareja n 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cnyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina trisoma 21, trmino que se utiliza tambin con frecuencia para denominar al sndrome de Down. Existen tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia. Las Distintas formas de Trisoma 21: Trisoma Libre o simple: Cuando se forman los vulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de clulas originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una clula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta divisin y separacin de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las clulas (vulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los tcnicos llaman "nodisyuncin" o "no-separacin". Con lo cual esa clula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra clula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva clula resultante de la fusin en el momento de la concepcin tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern 21, y a partir de ella se originarn todas las dems clulas del nuevo organismo que poseern tambin los 47 cromosomas.

Esta circunstancia es la ms frecuente en el sndrome de Down. El 95 % de las personas con sndrome de Down poseen esta trisoma simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.

Translocacin:

Alrededor de un 3,5 % de personas con sndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn otro, aunque generalmente es el 14). A qu se debe? Se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se ados a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus vulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero ir a una clula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) ir a otra, y el 21 que no tena pareja ir a una de las dos. De este modo, a algn vulo o espermatozoide le tocar el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepcin, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado ser 2 cromosomas 21 completos ms un trozo del tercero adosado (translocado es el trmino correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo). Generalmente, las consecuencias orgnicas de la translocacin suelen ser similares a las de la trisoma simple y aparece el sndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequen y de una zona de cromosoma poco rica en genes). Pero lo ms importante de la trisoma por translocacin es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisoma porque slo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenmenos que hemos descrito se puedan repetir en ms vulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomala a otros hijos que tambin seran portadores, y por otra, tener ms hijos con sndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del beb con sndrome de Down demuestra tener una translocacin, los paps y los hermanos se hagan tambin cariotipo para comprobar si alguien es portador. Mosaisismo: Aparece en el 1,5 % de los nios con sndrome de Down. Corresponde a la situacin en que vulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera clula que se forma de la fusin de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa clula y de

sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenmeno de la no-disyuncin o noseparacin de la pareja de cromosomas 21 que antes comentbamos, de modo que una clula tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern del par 21. A partir de ah, todos los millones de clulas que se deriven de esa clula anmala tendrn 47 cromosomas (sern trismicas), mientras que los dems millones de clulas que se deriven de las clulas normales tendrn 46. Dependiendo de cundo haya aparecido la no-disyuncin en el curso de divisiones sucesivas, as ser el porcentaje final de clulas trismicas y normales que el individuo posea. Cuanto ms inicialmente aparezca la anomala, mayor ser el porcentaje de trismicas y viceversa. Como se entiende fcilmente, si las trismicas estn en escasa proporcin, la afectacin patolgica resultante ser menos intensa.

Caractersticas del Sndrome de Down

Un nio con sndrome de Down puede tener:

Ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos Baja tonicidad muscular Baja estatura en la niez y adultez.

La mayora de los nios con sndrome de Down presenta algunas de estas caractersticas, pero no todas.

Patologas Asociadas a el sndrome de Down

Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos mdicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los nios(as) que nacen con el sndrome de Down nacen con un defecto congnito del corazn. Los nios(as) con el sndrome de Down tienen defecto congnito del corazn. un mayor riesgo de desarrollar hipertensin pulmonar, una condicin grave que puede ocasionar un dao irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen del sndrome de Down deben de ser evaluados por un cardilogo pediatra.

Aproximadamente la mitad de los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen problemas con los odos y la vista. La prdida de la audicin puede estar relacionada con la acumulacin de lquido en el odo interno o con problemas estructurales en el odo. Los problemas de la vista generalmente incluyen ambliopa, conocido como ojo flojo, miopa o hipermetropa y un mayor riesgo de cataratas. Tener consultas frecuentes con un audilogo o un oftalmlogo, son necesarias para detectar y corregir problemas antes de que afecten al lenguaje y las habilidades de aprendizaje. Otras condiciones mdicas que pueden ocurrir ms frecuentemente en los nios(as) con el sndrome de Down incluyen problemas con la tiroides, anomalas con los intestinos, trastornos con convulsiones, problemas respiratorios, obesidad, un incremento en la vulnerabilidad frente a las infecciones y un riesgo ms alto de padecer leucemia infantil. Los trastornos en la parte superior del cuello suelen aparecer y deben de ser evaluados por un doctor (los trastornos pueden ser detectados mediante rayos X de la espina dorsalcervical). Afortunadamente, muchas de estas condiciones pueden tratarse mdicamente.