Boli genetice

Numele afectiunii Acondroplazia Adenom al glandelor salivare Agenezia sacrala Albinism Cauza Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Traslocatie 3p25 si 8p12 Este produsa de diabet ca agent teratogen Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva, care provoaca intreruperea lantului metabolit de transformare a tirozinei in melanina. Mutatie in gena care codifica enzima ce transforma acidul homogentisic in metaboliti ( acid fumatic, acid lactic, CO2 si H2O ). Contactul cu diversi alergni Caracterizare Este un tip de piticism.

Este o boala congenitala. Melanina nu este sintetizata, asadar individul este albinotic.

Alcaptonuria

Alergii

Pot fi provocate simptome variate ale diferitelor organe si sisteme, localizate mai frecevent: - La nivelul nasului : rinita alergica (febra fanului ), insotita de congestie nazala, secretie nazala apoasa, mancarime, stranut - La nivelul plamanilor: astm bronsic caracterizat de senzatie de sufocare si wheezing ( suierat ) - La nivelul ochilor: conjunctivita, insotita de mancarimi, lacrimare, roseata. - La nivelul pielii: Eczeme ( dermatite atipice) Dermatite de contact Eruptie insotita de mancarimi la nivleul bratelor 1

Anemie falciforma

Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva

picioarelor si a gatului. Leziuni caracteristice insotite de mancarimi acre pot aparea i urma contactului direct cu substante provenite din produse cosmetice, bijuterii, imbracaminte, precum si contactul cu diversi alergeni profesionali Urticarie, care provoaca mancarimi piele, buze, in gura sau in nas. Se estimeaza ca o persoana din 5 este alergica. Este o maladie metabolica ereditara ( hemoglobinopatie ) Caracterizata prin hematii in forma de secera. Este determinata de inlocuirea acidului glutamic cu valina in pozitia a 6-a a catenei din molecula de hemoglobina. Astfel, hemoglobina are o capacitate redusa de fixare a oxigenului, fapt pentru care heterozigotii nu rezista bine la efort. Aceasta boala este letala in stare homozigota Indivizii homozigoti recesivi prezinta anemie hemolitica, deformare scheletica, facies mongoloid

Artrita reumatoida Beta-talasemie

Boala Alzheimer Boala Marfan

Boala Tay-Sachs Boala(chorea) Huntington

Autoimunizare Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva, ce codifica sinteza unei catene beta a hemoglobinei mai scurte decat normal Se crede ca este determinata de gene plasate pe cromozomul 21 Cauzata de o alele mutanta autozomal dominanta, ce determina producerea unei proteine anormale. Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta. Se produce, o substanta care interfereaza

Este o maladie degenerativa a SNC Talie inalta, arahnodactilie, dislocare de cristalin, anevrism aortic. Poate prezenta penetranta incompleta. Boala neurodegenerativa grava Este caracterizata prin deteriorarea progresiva a inteligentei si a functiilor motorii, incepand, de obicei, dupa maturitate.

Cancer colorectal Cancer de san (neoplasm mamar )

Cancer mamar asociat cu cancer ovarian Cancer pulmonar cu celule mici ( SCLC ) Cancer pulmonar fara celule mici ( NSCLC ) Cancer tiroidian Carcinom cervial, mamar, ovarian Carcinom pulmonar Cretinism sporadic cu gusa Cri-du-chat Daltonism (cecitate cromatica, orbirea culorilor )

cu metabolismul normal al creierului Trisomie 17, 18 Trisomie 1q, deletie 1q, in 50% din cazuri. Interschimburi intre cromozomul 1uman si orice alt cromozom. Prezenta genei BRCA2 pe cromozomul 13 Prezenta mutatiilor protooncogenei BRCA2 de pe cromozomul 17 Deletie 3p, 9p, 17p in 7080% din cazuri Deletie 3p, 9p, 17p in 50% din cazuri Contaminarea mediului cu iod 131 Trisomii 7, 8, tripolidie, tetraploidie, cromozomi inelari. Deletie 3p13-23 Mutatie in gena care codifica enzima ce transforma tirozina in hormoni tiroidieni. Deletie 5p ( deletia bratului scurt a cromozomului 5 ) Determinata de o alela mutanta X-linkat recesiva

Neoplasmul mamar este a doua cauza de deces din America si Europa. Intre 1966 si 2006 au decedat peste 60.000 de femei si 1000 de barbati datorita acestei forme de cancer. In ultimii ani boala este detectata precoce datorita aparaturii care permite vizualizarea microtumorilor. Factori care cresc riscul aparitiei acestor cancere : istoric familiar, tulburari mamare, menstruatie timpurie, menopauza tarzie, expunere la estrogeni, nu au nascut sau au nascut la varste mai inainte de 35 de ani, au educatie slaba si conditii grele de viata.

Este o enzimopatie ( boala metabolica ereditara ) Apar tulburari de crestere, tulburari ale dezvoltarii somatice si psihice. Malformatii cardiace, malformatii ale laringelui, malformatii faciale, malformatii renale, intarziere mentala Imposibilitatea de a distinge culorile rosu-verge, dar si marongalben.

Dementa senila Dermatifibrosarcom Cromozom inerlar 12, 17 la peste 70% din cazuri Distrofie musculara Este o boala X-linkat Duchenne recesiva provoacata de (miopatia deletia partiala a genei Duchenne ) pentru distrofina

Se manifesta numai la baieti care poarte gena XdY, dificultatile in mers manifestantu-se intre 1-5 ani. Boala are efect letal pana la varsta adolescentei (la 20 de ani se produce atrofia totala a musculaturii ) Fetele pot fi numai heterozigote XdX si nu manifesta boala. XdXd si XdY sunt indivizi afectati, care mor inainte de a se reproduce. Xd Xd X Xd Y X XX XY Asadar, ramane cazul : XdX x XY, care va da nastere la 25%copii bolnati ( 50 % din baieti bolnavi ) si 25% copii purtator sanatosi ( 50% feme purtator sanatoase )

X Y Eritromatous lupus sistemic Fenilcetonurie Autoimunizare Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva. Lipsa enzimei fenil-alanilhihroxilaza duce la acumularea de fenilalanina, acid fenil piruvic si alti metaboliti in toate lichidele corpului Este produsa de thalidomida ca agent teratogen Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva Mutatii in genele care intervin in metabolismul bazelor azotate purinice

Inapoiere mentala grava

Focomelia Galactozemie Granulomatoza cronica Guta

Este o boala congenitala caracterizata prin nedezvoltarea extremitatilor. Caracteriztaa prin leziuni la nivelul ficatului, creierului, ochilor. Interferonul gamma contituie o forma de tratament Se manifesta prin cresterea concentratiei de acid uric din sange si depunerea de urat de sodiu in articulatii. 4

Hairy-pinna Hemofilia A Hepatita C Hipotiroidismul Histiocitom fibris malign mixoid Leiomiom uterin

Determinata de o alela mutanta Y-linkata Determinata de o alela mutanta X-linkat recesiva Este produsa de anti-tiroide ca agenti teratogeni Cromozom inelar 12 Deletie 7q la peste 20% din cazuri Trisomie 12 la peste 10% din cazuri. Contaminarea mediului cu substante radioactive ( ex: strontiu 90 ) Translocatie 9q34 si 22q11 Trisomie 12 Datorata pierderii heterozigotiei unei antioncogene, cu implicarea situsurilor fragile ( deletie ) Translocatie 8q24 si 14q32 Translocatie 14q32 si 18q21 Deletie 6q , 13q Cromozom inelar 12 Translocatie 12q13 si 16q11 Prezenta mutatiilorprotooncogenei CDKN2 de pe cromozomul 9

Prezenta de smocuri de par in nari si la ureche. Incapacitate de coagulare a sangelui Interferonul beta contituie o forma de tratament

Leucemie Leucemie cronica granulocitara (mieloida ) Leucemie cronica limfocitara Leucemie cronica limfocitara Limfomul Burkitt Limfomul folicular Lipoame Liposarcom Liposarcom mixoid Melanom multiplu

Interferonul alfa este o forma de tratament.

Celulele transformate malign sunt limfocitele producatoare de imunoglobuline (limfociteole B )

Melanomul malign apare la nivelul tegumentului, dar se poate dezvolta si la nivelul cavitatii bucale, esofagului, vaginului, maduvei spinarii, globului ocular. Este un cancer cu evolutie rapida 5

Interferonul alfa reprezinta o forma de tartament Meninginom Miastenia gravis Negi genitali Neoplasm multiplu endocrin Neuroblastom Neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip 2 Osteogeneza imperfecta Osteoporoza Papilomatoza laringeana Polidactilia Porfirie variegata Prognatismul Rabdomiocarcinom embrionar Rabdosarcom alveolar Rahitism Deletie sau monosomie 22q Autoimunizare Prezenta mutatiilor protooncogenei MEN2A de pe cromozomul 10 Deletie 1p31 pana la 3p36 Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Prezenta mutatiilor protooncogenei NF2 de pe cromozomul 22 Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Interferonul alfa contituie o forma de tratament Forma rara de cancer care determina cresterea exagerata a glandelor endocrine si hiperfunctia lor, cu efecte grave asupra tuturor functiilor corpului. Individul afectata prezinta pe piele pete tip cafea cu lapte Este caracterizata de aparitia unor tumori benigne pe nervi. Ulterior, apar neoplasme generate de celulele gliale Schwann. Simptomele primare sunt pierderea echilibrului, pierderea auzului. Individul afectata prezinta deformari si farcturi ale oaselor. Interferonul gamma contituie o forma de tratament Interferonul alfa contituie o forma de tratament Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Trisomie 2q, 8, 20, la peste 70% din tumori Translocatie intre perechile 2 si 13 Boala cauzata de o alela Prezenta unor degete suplimetare la mana si/sau la picior Individula fectata prezinta fotosensibilitate cutanata. Marirea anormala a buzei inferioare insotita de aplatizarea transversala a capului.

Rahitism 6

hipofasfatemic rezistent la vitamina D Retinoblastom Sarcom Ewing Sarcomul Kaposi asociat AIDS Schizofrenia

mutanta X-linkat dominanta.

Deletie 13q14 Translocatie 11q24 si 22q12 Interferonul alfa contituie o forma de tratament Este determinata de interactiunea dintre genotip ( gena Ss ) si mediul ambiant ( gradul de stres ) Este o boal mintal cronic caracterizat prin slbirea i destrmarea progresiv a funciilor psihice i prin pierderea contactului cu realitatea. In cazul unui genotip SS ( normal ), apare schizofrenia doar la un nivel foarte inalt de stres. In cazul unui genotip Ss ( normal, purtator ), apare schizofrenia la un nivel moderat de stres. In cazul unui genotip ss ( homozigot pentru genele recesive ale schizofreniei ), apare schizofrenia chiar si la un nivel foarte scazut de stres Inapoiere mentala Unirea degetelor de la maini si/sau de la picioare. Este reprezentata de o suita de cancere cu localizare multipla ( cancer de colon, stomac, endomedru, pancres, cai biliare, renichi, uretra )

Scleroza tuberoasa Sindactilia Sindromul de cancerul colorectal nonpolipozic ereditar Sindromul Down

Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Determinata de o alela mutanta autozomal dominanta Instabilitatea crescuta a microsatelitilor, datorata unor mutatii ale genelor implicate in repararea greselilor de replicatie din molecula de ADN Este provocat de trisomia 21

Frecventa de 1/600 1/800 ( incidenta de 1-2 devine 10 la femei intre 40-45ani si 21 la femei peste 45 de ani) Dependent de gravitatea deformatiilor, atat IQ (15-70) cat si durata de viata sunt variabile. Indiviazii afectati prezinta fata lata si ochi oblici, degete scurte, malformatii cardiace si osteoarticulare, musculatura atrofiata, infectii respiratorii, leucemie. Durata de viata este scurta datorita sensibilitatii crescute la 7

Sindromul dublumascul (2n=47, XYY = 44XYY ) Sindromul Edwards Sindromul fetal Warfarin

Nondisjunctia cromozomilor Y in a doua faza a meiozei.

Trisomia 18 Este produs de agentul teratogen warfarin (medicament utilizat pentru tratarea unor maladii sangvine) Determinata de o alela mutanta X-linkat recesiva Nondisjunctia cromozomilor X in a doua faza a meiozei.

infectii. Talie inalta ( peste 180cm ), alonja mainilor depaseste inaltimea corpului. Hiperactivitate, impulsivitate si instabilitate, uneori tendinta spre agresivitat si comportament aberant (consecinta a unui IQ scazut ) Se caracterizeaza prin malformatii cardiace, ale capului, ale fetei, sunt inapoiati mental, cu grave deficiente neurosenzoriale. Este o boala congenitala ce se caracterizeaza prin condrodisplazie punctata si hipoplazie nazala.

Sindromul Hunter Sindromul Klinefelter (2n=47,XXY = 44XXY) Sindromul Menkes Sindromul orodigitofacial Sindromul Patau Sindromul PraderWili Sindromul retinoid fetal Sindromul Rett

Inapoiere mentala, anomalii scheletice Indivizii afectati sunt barbati si prezinta corpuscul Barr. Frecventa aparitiei bolii este 1/1000 Se caracterizeaza prin dispunerea tesutului adipos de tip feminin, conducand la obezitate, pilozitate redusa, atrofie testiculara, criptohidie insotita de sterilitate, ginecomastie, afectiuni psihice. Inapoiere mentala Afecteaza fata, cavitatea bucala, degetele Persoanele afectate nu depasesc varsta de 3-4luni, prezentand numeroase deformatii cardiace, ale scheletului, ale SNC. Dupa 5-6 ani copii cu acest sindrom dezvolta un apetit exagerat, diabet, dezvoltare fizica si sexuala diminuata. Este o boala congenitala caracterizata prin microcefalie, microftalmie, boli congenitale ale inimii. Afecteaza dezvoltarea SNC. 8

Determinata de o alela mutanta X-linkat recesiva Boala cauzata de o alela mutanta X-linkat dominanta. Trisomia 13 Determinat de o deletie 15q ( deletie a bratului lung a cromozomului 15 ) Este produs de retinoide ca agenti teratogeni. Boala cauzata de o alela

Sindromul triplo-X (2n=47,XXX=44XXX ) Sindromul Turner (2n=45,XO=44X )

mutanta X-linkat dominanta. Trisomie X

Determinat de absenta unui cromozom X al sexului

Sindromul Williams

Surditate

Talasemia major Tirozinoza

Produs prin deletia a peste 20 de gene din cromozomul 7, printre care si CYNL2, GTF2I, GTF2IRD1 Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva. Poate fi determinata de cloroquina, streptomicina sau rubeola, ca agenti teratogeni. Mutatia genelor responsabile de sinteza hemoglobinei Determinata de o alela mutanta autozomal recesiva, ce provoaca intreruperea lantului metabolit de transformare a tirozinei in acid homogentisic

Frecventa de aparitie a bolii este de 1/1000 Indivizii prezinta 2 corpusculi Barr Se caracterizeaza prin dezvoltare aproape normala, usoara intarziere mentala si usoara scadere a fertilitatii Femeile sunt cele afectate de aceasta boala. Acestea nu prezinta corpuscul Barr. Este singurul caz de monosomie viabila la om Freceventa aparitiei bolii este de 1/10000 Persoanele afectate prezinta talie redusa, atrofia ovarelor insotita de sterilitate, malformatii cardiace, par intins pe ceafa. Dezvoltare intelectuala apropiata de normal. Hipersociabilitate

Poate fi o boala autozomal recesiva sau o boala congenitala.

Este o maladie metabolica ereditara ( hemoglobinopatie ) Insuficienta hepatica si splenica si slabiciune musculara

Tulburari neurologice asociate sclerozei multiple Tumora testiculara

Interferonul beta contituie o forma de tratament

Izocromozom 12p (inversiune ) 9

Tumori maligne cerebrale

Interferonul beta contituie o forma de tratament

10