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Pour lespce humaine, la faible fcondit, la rduction du nombre de descendants par couple, la dure assez longue des gnrations, lincapacit de diriger volont les mariages constituent des difficults pour tudier la gntique humaine. Lobjectif de la gntique humaine daujourdhui est ltude des maladies hrditaires et des anomalies chromosomiques en se basant sur lanalyse de caryotypes, lanalyse de pedigrees (arbres gnalogiques) et sur ltude des gnes.
3. Le risque de la consanguinit :
Le mariage consanguin (entre cousins) est dconseill chaque fois quune tare rcessif existe dans une famille, car il augment le risque de lapparition de la maladie chez les descendants.
Le prlvement du sang ftal : Prlvement dune petite quantit du sang ftal vers la 20me semaine de la grossesse.
Le prlvement des villosits choriales / prlvement de quelques villosits choriales (tissu ftal) vers la 10me semaine de grossesse.
Analyse de lADN ftal : la sonde molculaire : Prlvement des cellules ftales par amniocentse ou par biopsie des villosits choriales. Extraction de lADN et sa fragmentation par des enzymes de restriction. Dpt des fragments sur un gel soumis un champ lectrique : lectrophorse : les fragments dADN seront spars selon leur taille. Transfert des fragments ainsi spars sur un filtre de nitrocellulose. Incubation du filtre avec une sonde molculaire radioactive (squence nuclotidique capable de shybrider avec des fragments dADN). Lavage puis autoradiographie : le couple form par le fragment du gne et la sonde qui le reconnait devient luimme radioactif. Comparaison du profil gntique du ftus avec celui dun individu normal ; ce qui nous permet de dtecter le gne recherch et dduire le caractre normal ou pathologique du ftus.