LA DISTROFINA

Protena citoplasmtica

La protena distrofina, previene el dao en la membrana de las clulas musculares (sarcolema) durante el proceso de contraccin del msculo. Presente en las clulas musculares. Sin distrofina, las clulas del msculo se degeneran. Las fibras del msculo destruidas son substituidas por tejido graso y conectivo, apareciendo a la edad de dos a tres aos los primeros signos visibles de la enfermedad. Por lo tanto, la distrofina transmite la energa mecnica producida por el "aparato de contraccin" de actina-miosina hacia las membranas de la clula muscular y las estructuras fuera de los msculos, el tejido conectivo y los tendones, en una manera equilibrada que no los somete a demasiado esfuerzo.

Funcin : Constituye una unin elstica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contrctil evitando as el dao en la membrana de las clulas musculares (sarcolema) durante contraccin del musculo. el proceso de

La distrofina se expresa en el sarcolema en el musculo estriado esqueltico, musculo liso y estriado cardiaco tambin se encuentran en algunos tipos de neuronas incluyendo las

clulas de pukirje y las neuronas de la corteza cerebral. La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta protena por lo que la contraccin del musculo causa la ruptura de la membrana muscular. Esto permite que sustancias fluyan a travs de la membrana es decir a la entrada y salid de partculas a la clula. Lo que ocasiona dao al musculo, especialmente con la entrada de cantidades de calcio ya que el exceso del calcio activa enzimas determinadas que desintegran las protenas musculares e inician programas de muerte celular es decir APOPTOSIS. Las clulas destruidas son remplazadas por tejido conectivo (fibrotico) y adiposo, con la consecuente prdida de funcin muscular. Esto produce la hipertrofia caracterstica de esta enfermedad los espacios dejados por la destruccin del tejido muscular, se convierten en secciones de fibrosis que restringen el proceso de contraccin ocasionando contracturas y rigidez musculare movimiento. y rango de

COMO AFECTA LA DISTROFIA MUSCULAR A LOS MUSCULOS? Los msculos estn compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un nmero de clulas individuales que se han unido durante el desarrollo y estn encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los msculos individuales estn unidas por tejido conectivo. Los msculos se activan cuando un impulso o seal se envan desde el cerebro por los nervios perifricos (los nervios se conectan al SNC con los rganos sensoriales y los msculos) a la unin neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el musculo que activa). All la liberacin de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el musculo que se contraiga. La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de protena, llamada complejo de distrofina glicoprotena que evita el dao a medida que las fibras musculares contraen y relajan. Cuando se daa esta membrana protectora las fibras musculares comienzan a perder la protena creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones qumicas que producen energa para las contracciones musculares), y captan calcio excesivo, lo que causa mas dao Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este dao, llevando a la degeneracin muscular progresiva. Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y rganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de fibras musculares.

La enfermedad causa degeneracin muscular debilidad progresiva muerte de la fibra ramificacin y divisin de la fibra fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las clulas recolectoras de desechos) y algunos casos el acortamiento crnico o permanente de tendones y msculos. Adems la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos estn generalmente

disminuidos o faltan debido al remplazo del musculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

Grados de actividad funcional (SWINYARD) I. II. III. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad. Marcha de pato ms intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. IV. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella . VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la cama y otras actividades. VII. VIII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio.

Pauta de tratamiento de acuerdo a las etapas I. Actividad normal, juegos de pelota, natacin en lo posible, montar en bicicleta. Tambin es importante mantener una nutricin adecuada. Los muchachos con DMD tienen la tendencia a aumentar peso al volverse menos activos, siendo importante una muy buena nutricin. II. Ensear pauta de ejercicios a la madre y al paciente (8 a 10 sesiones). La frecuencia ideal sera todos los das, despus de un bao caliente, pero basta con una rutina de 3 o 4 das a la semana, preferiblemente siempre a la misma hora. Para hacerlo ms agradable tambin podemos utilizar un aceite de masaje. Elongaciones manuales de msculos flexores de caderas y tendn de Aquiles. Indicar uso nocturno de frulas, esto mantendr la flexibilidad en sus msculos de la pantorrilla. Esto se llama estiramiento posicional (para

prevenir contracturas en msculos de dicha zona que producen el caminar de puntas), y aunque es algo lento, no es traumtico este estiramiento pasivo, con el tiempo los msculos de la pantorrilla del paciente estarn mejor y ayudarn a prevenir traumatismos fsicos futuros. III. Controlar pautas de ejercicios, insistir el uso de frulas para equino en caso necesario o indicacin de correccin quirrgica (los yesos que se utilicen sern con taco de marcha para impedir periodos prolongados en cama), se sugiere utilizar tenotoma de Aquiles o estiramientos de tendones. IV. Indicar ortesis bilateral con articulacin de rodilla, para los pacientes que estn asistiendo a la escuela y en condiciones de caminar. V. Dar el mximo de independencia en la silla de rueda. Mantener las ortesis para prevenir retracciones e indicar que se debe mantener la bipedestacin cuando sea posible, por medio de un bipedestador. En esta etapa ya no se justifican los tratamientos quirrgicos de pies, ni el uso de zapatos ortopdicos. VI. En los pacientes que mantengan una vida escolar activa o con buen estmulo para el uso de los miembros superiores, se ofrecer agregar Swing a la silla, para facilitar sus tareas, evitar un agotamiento fcil y mejorar la posicin sedente. VII. Se dejar a criterio de los padres la asistencia a controles peridicos o entrevistas debido a la dificultad de traslado que implican estos pacientes en etapas terminales. VIII. EL ESTIRAMIENTO En los msculos se encuentran rganos sensibles receptores, que registran el estado de tensin de los mismos, como los husos musculares que actan como controladores del estado de la tensin y extensin de los mismos. Cuando un msculo se estira, tambin se estiran los husos musculares, que en ese instante envan impulsos a la mdula espinal informando sobre dicho estiramiento, en la mdula espinal se produce una sinapsis y como respuesta, se enva la orden al msculo para que este se contraiga El estiramiento es una tcnica sencilla usada para estirar msculos apretados y acortados. Para realizarla, se estira la articulacin firmemente y se mantiene la posicin por alrededor de 20 segundo. El propsito es evitar contracturas, rigidez y deformidades que llevaran a la inactividad ya que al nio le resulta progresivamente difcil mover esa articulacin. (Las contracturas de rodilla y cadera no son comunes cuando el nio todava est ambulante). Las estructuras comnmente en peligro son los msculos tendoachilles, las rodillas, los msculos flexores y abductores de las caderas, la cintilla iliotibial, los hombros, los codos, y las muecas.

El nio puede aprender a auto-estirarse, se logra sto al posicionar la estructura en cuestin y dejar que la gravedad y el peso del miembro acten como las fuerzas de estiramiento.

La fisioterapia es de gran ayuda. A travs de ejercicios de estiramientos y de esta manera tambin fortalecer los msculos, y lograr con aparatos una correcta movilidad. Los ejercicios tanto los que se realizan con el especialista, como los que se realizan en casa, deben ser constantes.

MUSCULOS AFECTADOS

LINKOGRAFIA

http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20071106201539AAXqlIh