Scoala Postliceala Sanitara Hunedoara

HEMOFILIA

VOICA IZABELA ANDREEA I B AMG (TAXA)

CUPRINS:

1. NOTIUNI GENERALE(EXPLICATIE GENETICA) 2. TIPURI DE HEMOFILIE 3. SIMPTOME 4. MECANISM FIZIOPATOLOGIC 5. CONSULT DE SPECIALITATE 6. MEDICI SPECIALISTI RECOMANDATI 7. TRATAMENT 8. PROFILAXIE 9. CONCLUZII

Notiuni generale(explicatie genetica) De secole oamenii au observat ca hemofilia apare la nivel familial si mai multi membrii de sex masculin dintr-o familie, de obicei de partea materna au aceleasi manifestari hemoragice. In ciuda acestor evidente, modalitatea de transmitere a hemofiliei in cadrul unei familii a ramas necunoscuta pana destul de tarziu in secolul al XX-lea. Astazi se stie ca hemofilia este o boala genetica, adica o boala care apare deoarece anumite gene, cu rol specific nu functioneaza adecvat. Purtator Hemofilia este o boala X-linkata si este mult mai frecventa la barbati deoarece barbatii au doar un singur cromozom X. La femei, hemofilia nu este in general manifesta deoarece unul dintre cromozomi poate masca problema de la nivelul celuilalt. In schimb, femeile sunt purtatoarele afectiunii. Ele au posibilitatea de a transmite boala copiilor lor. Progresul actual al geneticii permite insa depistarea purtatoarelor bolii intr-o familie si astfel identificarea riscului de a transmite boala copiilor. Sa vedem acum care este modalitatea de transmitere a bolii. Hemofilia este rezultatul unei mutatii genetice pe unul dintre cromozomii X. Mamele contribuie intotdeauna cu un cromozom X la mostenirea genetica a copiilor lor. Astfel, avand expresie genetica pe unul dintre cromozomii X materni, hemofilia poate trece la copii. Nu trebuie exclusa nici transmiterea bolii de la tata sau manifestarea afectiunii la mama. Ca sa vedem insa care este riscul transmiterii hemofiliei la copii, sa luam pe rand cele cinci combinatii posibile care sa reflecte prezenta bolii la nivel parental. Conventional, notam cromozomul X pe care se afla mutatia genetica corespunzatoare hemofiliei cu Xh. Combinatiile posibile sunt: 1. mama neafectata XX tatal cu hemofilie XhY mama neafectata XX tatal cu hemofilie XhY __________________________________ | | | | h h XX XX XY XY Fiice purtatoare Baietii neafectati In acest caz, orice sarcina are probabilitatea de 50% de a transmite afectiunea copiilor de sex feminin (fiicele vor fi purtatoare) si o probabilitate de 50% de a avea copii de sex masculin neafectati. 2. mama purtatoare XhX tatal neafectat XY mama purtatoare XhX tatal neafectat XY ___________________________________________ | | | | XhX XX XhY XY Purtatoare Fiica neafectata Baiat cu hemofilie Baiat neafectat Fiecare sarcina are 25% probabilitate de a avea un copil de sex feminin afectat (purtatoare), 25%

probabilitate de a avea un copil de sex feminin neafectat, 25% probabilitate de a avea un copil de sex masculin afectat si 25% probabilitate de a avea un copil de sex masculin neafectat. 3. mama purtatoare XhX tatal cu hemofilie XhY mama purtatoare XhX tatal cu hemofilie XhY _______________________________________________ | | | | h h h h XX XX XY XY Fetita cu hemofilie Purtatoare Baiat cu hemofilie Baiat neafectat Fiecare sarcina va avea 25% probabilitatea de a avea un copil de sex feminin care sa dezvolte boala, 25% probabilitate de aa vaea un copipl de sex feminin afectat (purtatoare), 25% probabilitatea de a avea un copil de sex masculin afectat si 25% probabilitatea de a avea un copil de sex masculin neafectat. 4. mama cu hemofilie XhXh tatal cu hemofilie XhY mama cu hemofilie XhXh tatal cu hemofilie XhY ____________________________________ | | | | h h h h h h XX XX XY XY Fiice afectate Baietii afectati In cazul cel mai nefericit caz posibil, orice sarcina va avea riscul de a transmite boala copiilor si fiecare dintre acestia sa manifeste boala. 5. mama cu hemofilie XhXh tatal neafectat XY mama cu hemofilie XhXh tatal neafectat XY _________________________________ | | | | XhX XhX XhY XhY Fiice purtatoare Baietii afectati In acest caz, exista 50% probabilitatea de a avea copii de sex feminin care sa transmita boala (fiice purtatoare) si 50% de a avea copii de sex masculin afectati.

Tipuri de hemofilie:

Sunt descrise 3 tipuri de hemofilie:

hemofilia tip A sau clasica, hemofilia tip B sau boala Christmas si hemofilia tip C - foarte rar

Simptome Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi. Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere: - sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei K de rutina - sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti - in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical. Alte simptome ale hemofiliei includ: - sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme - sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala - echimoze (invinetiri) usor aparute - epistaxis (sangerare pe nas) frecvent - hematurie (sange in urina) - sangerare dupa o interventie stomatologica Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt: - caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Aceasta se numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere majora - edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara - ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la primii pasi ai sugarului . Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt: - echimoza - edem - rigiditate musculara - sensibilitate - durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment. Sindromul de compartiment este o urgenta medicala care necesita un tratament rapid, pentru a preveni

distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi. Simptomele sindromului de compartiment sunt: - slabiciunea si paloarea extremitatilor - edem si parestezii - durere severa la mers - incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).

Mecanism fiziopatologic In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile minore nu cauzeaza intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul cavitatii bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita un tratament de urgenta. Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o accidentare precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel mai des. Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si cicatrizare. Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita tratament urgent cu factori ai coagularii. Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange. Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia, persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata. Consult de specialitate Se cere consultul de specialitate daca apar urmatoarele simptome: - echimoze produse cu usurinta - o plaga care nu se opreste usor din sangerare si continua sa curga lent sange - limitarea miscarii si edeme la extremitati. Daca se cunoaste deja diagnosticul de hemofilie se iau urmatoarele masuri: - tratament de urgenta in cazul ranilor de la nivelul capului. Se suna la serviciile medicale de urgenta sau se prezinta imediat la spital cand acest lucru se intampla. Daca se cunoaste protocolul de tratament si acesta este disponibil la domiciliu, se incep

injectarile, se suna medicul specialist daca exista altfel de accidentari mai ales in cazul in care nu se stie exact daca este nevoie de tratament. Medici specialisti recomandati: Urmatorii medici pot diagnostica hemofilia: - medic de medicina de familie - medicul pediatru - medicul internist - chirurgul ortoped - trateaza problemele de la nivelul articulatiilor care pot sa apara. Dupa stabilirea diagnosticului de hemofilie, urmatorii medici pot sa administreze un tratament si sa trateze urgentele care apar: - medicul pediatru - medicul internist - medicul hematolog (specialist al bolilor sangelui) - medic de medicina de familie - medic de medicina de urgenta cand sangerarea este severa si au existat leziuni la nivelul capului. Tratament Tratamentul hemofiliei se stabileste in functie de severitatea bolii. Intrucat hemofilia este o boala genetica, tratamentul se incepe de cele mai multe ori de la nastere. Hemofilia se tratateaza, in principiu, prin inlocuirea factorilor coagularii anormali pentru a preveni pierderile severe de sange si complicatiile sangerarii. Tratament de intretinere Factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de coagulare. Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi inlocuiti: - in formele severe de hemofilie se vor inlocui factorii coagularii la perioade regulate de timp (profilaxie) pentru a preveni sangerarea sau in conditiile necesitatii acestora dupa aparitia simptomelor de sangerare sau in urma unor activitati care produc hemoragie - in forme mai putin severe de hemofilie, factorii coagularii sunt inlocuiti in urmatoarele conditii: - sangerare dupa o accidentare - se prevede sangerare inainte de o interventie chirurgicala - cand se practica activitati care pot provoca sangerare, cum ar fi sporturi de contact intre persoane. Tratament ambulator Tratamentul ambulator pentru hemofilie se refera la educarea pacientului pentru a recunoaste cand incepe sangerarea, administrarea de factori ai coagularii, un regim alimentar sanatos si exercitiu fizic regulat. Autoingrijirea sau ingrijirea unui copil cu hemofilie la domiciliu poate conduce la o calitate mai buna a vietii. Exista anumiti pasi care imbunatatesc starea de sanatate si previn episoadele de sangerare.

Hemofilia, la domiciliu, se trateaza prin injectarea de factori ai coagularii. Se discuta acest lucru cu medicul curant. Tratament chirurgical Nu exista tratament chirurgical pentru hemofilie. Cu toate acestea, complicatiile bolii, cum ar fi problemele articulare, sangerarile pericerebrale sau edemele care fac sa creasca tensiunea la nivelul bratelor sau membrelor inferioare (sindrom de compartiment), pot necesita tratament chirurgical. Inlocuitorii de factori de coagulare sunt necesari inainte, in timpul si dupa tratamentul chirurgical, inclusiv proceduri dentare. Persoanelor cu forme minore de hemofilie li se pot administra agenti antifibrinolitici sau desmopresin acetat inaintea interventiei stomatologice. Factori ai coagularii, agenti antifibrinolitici sau cei aderenti la fibrina si posibil, desmopresin acetatul sunt de obicei folositi in combinatie pentru controlul sangerarii intrabucale.

Profilaxie Deoarece este o boala ereditara, hemofilia nu poate fi prevenita. Daca unii dintre membrii apropiati ai familiei au hemofilie sau sunt purtatori sanatosi, se va cere sfatul genetic al unui specialist in bolile transmise genetic (genetician medical), in cazul in care se doreste un copil, inainte de aparitia sarcinii. Un consilier pe probleme genetice va spune cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie si cat de severa va fi aceasta.

Concluzii:

aproape toti pacientii afectati sunt de sex masculin la barbati hemofilia poate sa reprezinte o mutatie mai noua un barbat afectat nu transmite niciodata boala copiilor sai de sex masculin toti copii de sex feminin ai unui tata cu hemofilie vor fi purtatori, in cazul in care mama nu este purtatoare sau nu manifesta hemofilia daca mama este purtatoare, afectiunea va fi transmisa in 50% de cazuri fiilor ei nici o fiica ai unei mame purtatoare (cu tatal neafectat) nu va manifesta afectiunea, dar probabilitatea de a fi purtatoare este de 50%

Bibliografie: Enciclopedia medicala online(emedonline.ro) www.sfatulmedicului.ro