TALLER DE BIOLOGA

YINA PAOLA GUADIR HURTADO

PRESENTADO A LA PROFESORA: SOCORRO PRADO

GRADO: 10-4

I.E.M. MARA GORETTI SAN JUAN DE PASTO 15 DE MARZO DE 2011

TALLER DE BIOLOGA 1. Define de manera precisa los siguientes trminos: a. Gentica. b. Gentica humana. c. Cariotipo humano. 2. Qu pasos se siguen en la diagramacin de un cariotipo humano? 3. La mayora de enfermedades hereditarias obedecen a mutaciones? Justifica tu respuesta. 4. Nombra las enfermedades indicando sus causas y caractersticas: a. Cambios en el nmero de cromosomas. Enfermedad. b. Genes recesivos. Enfermedad. c. Genes dominantes. Enfermedad. d. Cromosomas sexuales. Enfermedad. Causa. Caractersticas. Causa. Caractersticas. Causa. Caractersticas. Causa. Caractersticas.

5. Nombra los mtodos de deteccin prenatal de las enfermedades genticas humanas. Cul te parece ms interesante y por qu? 6. Responde: a. Qu es eugenesia? b. Qu diferencias hay entre eugenesia positiva y eugenesia negativa? DESARROLLO: 1. Define de manera precisa los siguientes trminos: a. Gentica: Es la ciencia que estudia la herencia y la transmisin de los caracteres anatmicos, citolgicos y funcionales de los padres a los hijos, como tambin las variaciones que se producen. b. Gentica humana: Especialidad de la gentica que trata de la herencia biolgica en el hombre, y que se ocupa tambin de diversos problemas desde muchos puntos de vista, como el antropolgico, el mdico, el psicolgico, etc.

c. Cariotipo humano: Es un diagrama que expresa el nmero y forma de los cromosomas de un genotipo determinado, en este caso, el humano; el cual est formado por 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, lo cual hace un total de 46 cromosomas. 2. Qu pasos se siguen en la diagramacin de un cariotipo humano? R/ Los pasos a seguir en la diagramacin de un cariotipo humano son los siguientes: Toma de sangre perifrica y separacin de los glbulos blancos. Incubacin en presencia de productos que inducen a la mitosis, tales como la fitohemoaglutinina. Detencin de la mitosis en la metafase. Un paso por medio hipotnico que hace que las clulas se hinchen. Depositar una gota de la preparacin entre porta y cubre (sobre el cual se hace presin). Fijar, colocar y fotografiar los ncleos estallados. Finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan. 3. La mayora de enfermedades hereditarias obedecen a mutaciones? Justifica tu respuesta. R/ La mayora de las enfermedades hereditarias no obedecen a ninguna mutacin somtica ni germinal, sino a factores ambientales; se trata, por tanto, de caracteres adquiridos y no se heredan. En conclusin, ningn carcter fenotpico se hereda como tal, sino que se desarrolla como expresin de la actividad de ciertos genes en determinadas condiciones ambientales. 4. Nombra las enfermedades indicando sus causas y caractersticas: a. Cambios en el nmero de cromosomas. Enfermedad. Causa. Depende de una alteracin de las clulas madre limbales e invasin del epitelio corneal por clulas de fenotipo de conjuntiva, que conjuntivalizan el epitelio corneal. Exceso de un cromosoma, ya que existen 47 cromosomas en lugar del nmero normal de 46; se da una trisoma en el par 21. Tambin se relaciona con la edad avanzada de la madre. La mayora de los casos de Wilms se consideran espordicos (que ocurren por azar) y son consecuencia de mutaciones genticas que Caractersticas. La anomala congnita iridoconjuntival de Bietti tiene diversas malformaciones iridopupilares asociadas a ausencia de clulas caliciformes de la conjuntiva, con xerrosis ocular y manchas de Bitot. Las caractersticas fsicas pueden ser: cabeza redonda y aplanada, ms pequea de lo normal; orejas pequeas y de implantacin baja; nariz aplanada, pliegues de piel sobre el ngulo interno de los ojos, lengua grande, que sobresale de la boca pequea; y una disposicin tpica de las rayas de la palma de la mano. Se presenta tambin el retraso mental. Dolor abdominal. Estreimiento. Fiebre. Sensacin de malestar general. Presin arterial alta.

Aniridia.

Sndrome de Down.

Tumor de Wilms.

afectan el crecimiento de las clulas del rin. En general, estas mutaciones se producen despus del nacimiento. Sin embargo, en ciertos casos los nios nacen con una alteracin gentica que los predispone a desarrollar el cncer. b. Genes recesivos. Enfermedad. Causa. Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina. Los padres heterocigotos con pigmentacin normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. Del cruce de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino. Se debe al dficit de una enzima del hgado, la fenil alann hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminocido, la fenilalanina, provocando una acumulacin excesiva de sta en los lquidos del organismo.

Aumento del tamao de un solo lado del cuerpo. Inapetencia. Nuseas. Hinchazn en el abdomen (hernia o masa abdominal). Vmitos.

Caractersticas. Los individuos que sufren de albinismo tienen su cara, cabello y ojos de color blanco o amarillento; son muy sensibles a la alteracin de los rayos del sol. Vmitos. Irritabilidad. Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro. Los nios eliminan gran cantidad de cido fenilpirvico, que es un derivado del cido actico. Convulsiones: sobre todo los ms gravemente afectados. Los enfermos no tienen capacidad para fabricar una enzima (la Nacetil-hexosaminidasa), que elimina un lpido conocido como ganglisido GM2. Este lpido se acumula en los lisosomas de las clulas cerebrales y, eventualmente, las mata. Un nio afectado presenta un comportamiento normal durante los primeros meses de vida, pero cuando las clulas cerebrales se degeneran, se produce un comienzo gradual de espasticidad, convulsiones, ceguera y una prdida progresiva de las capacidades fsicas y mentales. Ataques de dolor abdominal Dolor seo Jadeo Retraso en el crecimiento y en

Albinismo.

Fenilcetonuria.

Tay-Sachs

Se produce como consecuencia de la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A).

Anemia drepanoctica.

Es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, la cual distorsiona la forma de

Fibrosis qustica o mucovicidosis del pncreas.

los glbulos rojos, especialmente cuando estn expuestos a bajos niveles de oxgeno. Los glbulos rojos distorsionados tienen formas similares a media luna o a una hoz. Estas clulas frgiles en forma de hoz llevan menos oxgeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguneo saludable. La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres, este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia africana. La causa es un defecto en un nico gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La protena alterada es de transporte de membrana que forma un canal inico para el Cl. La causa ms frecuente es una delecin de tres bases: CTT, que provocan la falta de fenilalanina en la posicin 508 de la protena de transporte, lo cual le impide fijar ATP.

la pubertad Fatiga Fiebre Palidez Frecuencia cardaca rpida lceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos) Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).

Se caracteriza por la produccin de un mucus espeso, insuficiencia pancretica exgena y electrolitos altos en el sudor.

c. Genes dominantes. Enfermedad. Causa. Se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo cual significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb Caractersticas. Presenta aspecto desproporcionado, con tronco normal, extremidades inferiores muy cortas y grandes articulaciones. Tambin se presenta: Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular.

Enanismo acondroplsico.

 resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad.

Es autosmica y dominante, causada por un defecto gentico en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de una generacin a la siguiente, el nmero de repeticiones, tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez ms tempranas. Polidactilia o sindactilia. Distrofia torcica asfixiante Sndrome de Carpenter Sndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodrmica) Polidactilia familiar Sndrome de LaurenceMoon-Biedl

Enfermedad de Huntington.

Pies en arco. Disminucin del tono muscular. Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo. Frente prominente. Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo). Curvaturas de la columna vertebral. Edad de comienzo entre los 30 y los 50 aos. Los primeros sntomas pueden reflejarse en forma de deterioro fsico, intelectual o emocional. Los sntomas fsicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitacin excesiva. Estos sntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios ms marcados, Disminucin de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas. Sntomas emocionales como depresin, apata, cansancio, irritabilidad o impulsividad

Presencia de seis dedos en manos o pies.

Sndrome de RubinsteinTaybi Sndrome de SmithLemli-Opitz Trisoma 13

d. Cromosomas sexuales. Enfermedad. Causa. Se da cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas clulas se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin. Toda forma de distrofia muscular es causada por un Caractersticas. Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual. Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares. Problemas para establecer la diferencia entre el rojo y el verde, y a menudo, los colores azul y amarillo.

Daltonismo.

Hemofilia.

El principal sntoma es la hemorragia, ya sea interna o externa (la sangre no coagula normalmente) tras cualquier herida por mnima que sea. Las hemorragias ms graves se producen en: Articulaciones. Cerebro. Ojo. Lengua. Garganta. Riones. Hemorragias digestivas y genitales.

Distrofia muscular.

Afecta los msculos cardacos y esquelticos; se presenta:

defecto en un gen. A travs de toda su vida, una clula muscular fabrica 10,000 protenas diferentes, cada una de las cuales tiene una funcin especfica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno slo de esos genes, impidiendo la produccin de una sola de esas 10,000 protenas, puede causar una enfermedad de los msculos como la distrofia muscular.

Debilitamiento muscular. Contracturas musculares. Escoliosis (encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral). Problemas cardacos (cardiomiopata y arritmia cardaca). Tambin altera algunas funciones mentales.

5. Nombra los mtodos de deteccin prenatal de las enfermedades genticas humanas. Cul te parece ms interesante y por qu? R/ Existen varios mtodos de deteccin prenatal de enfermedades genticas; pueden ser: La amniocentesis. La recoleccin de clulas de corin (biopsia de las vellosidades coriales). La cordocentesis.

Tambin existen mtodos nuevos y revolucionarios ms seguros para la madre y para el feto que pueden separarse de forma separada o acompaados de los mtodos tradicionales, cuando es necesario. Entre ellos se encuentran: La ultrasonografa. La ecografa. La fetoscopia. La embrioscopia.

El mtodo de deteccin prenatal de enfermedades genticas que me pareci ms interesante es la ecografa, porque con sta se puede controlar el desarrollo normal del beb. Es un procedimiento ampliamente utilizado en el embarazo normal y es sumamente til en embarazos complicados por alguna enfermedad. En el terreno afectivo, es el primer contacto que puedes tomar con tu beb, ya que puedes verlo y escuchar sus latidos ya desde la sexta sptima semana de gestacin. Por medio de la ecografa se puede diagnosticar muchas patologas como miomas uterinos, quistes de ovario, problemas renales y de aparato digestivo. Tambin puede diagnosticar la ovulacin y concepcin, embarazo ectpico, embarazo interrumpido, embarazo mltiple, edad gestacional (tiempo de embarazo) en mujeres con ciclos irregulares, anomalas congnitas (realizando una ecografa en la semana 16 donde ya podran detectarse alteraciones a nivel del tubo neural, del rin y aparato urinario, malformaciones gastrointestinales y defectos de cierre de la piel o pared abdominal del beb). Se la utiliza tambin como control durante una biopsia corinica o amniocentesis y en las hemorragias durante el embarazo, donde por lo general permite llegar a

un diagnstico de certeza, logrando con exactitud la ubicacin de la placenta y la vitalidad del embrin o feto. La ecografa sirve, de igual manera, como control del bienestar fetal cuando no crece adecuadamente intratero. En estos casos, un control peridico de las mediciones del beb es imprescindible. Este mtodo es utilizado, tambin, como control de la irrigacin fetal mediante un estudio especial denominado ecodoppler que permite medir el flujo sanguneo del tero y la circulacin de las grandes arterias fetales y los vasos del cordn umbilical. Adems, la ecografa me parece interesante porque no le hace ninguna clase de dao al beb ni a la madre, pero igualmente, no se debe abusar del uso de stas. 6. Responde: a. Qu es eugenesia? R/ Eugenesia: Es la rama de la gentica que se ocupa del estudio del mejoramiento de la especie humana por medios genticos. En cuanto a los aspectos poltico y social, busca intentar mejorar la dotacin gentica de la poblacin humana a travs de la direccin cientfica, para llegar al perfeccionamiento del ser humano. b. Qu diferencias hay entre eugenesia positiva y eugenesia negativa? R/ Mientras que la eugenesia negativa tiene como fin mejorar la especie humana para obtener seres superiores y evitar a los inferiores, la eugenesia positiva se fundamenta en la identificacin de buenos genes para el mejoramiento de la especie, con el objeto de prevenir las enfermedades congnitas; o, en caso de que ya se hayan detectado en el feto, manipular los genes para evitar que el individuo nazca con una enfermedad que probablemente lo har sufrir. La eugenesia negativa es cruel y discriminatoria, porque clasifica a los seres humanos en superiores e inferiores; viola el derecho a la igualdad, a la dignidad humana y a la procreacin; sus mtodos son repudiables, ya que busca que los individuos y parejas con riesgo de generar genes inferiores no se reproduzcan por medio de la esterilizacin; tambin aslan a los seres defectuosos de la sociedad. La diferencia es que la eugenesia negativa va tras un prototipo de hombre superior, pisoteando a los que consideran inferiores; la eugenesia positiva busca mejorar la calidad de vida de la humanidad por medio de la manipulacin gentica, para lograr que el individuo viva sin limitaciones.