Coreia de Huntington A Coreia de Huntington, ou simplesmente doena de Huntington uma doena neuro degenerativa hereditria e fatal.

. Esta doena foi descrita pela primeira vez pelo fsico noruegus Johan Christian Lund mas no teve quase repercusso alguma. Mais tarde, um mdico americano descreveu-a mais detalhadamente e chamou-a de coreia hereditria. A doena de Huntington tem uma transmisso autossmica dominante (e por isso nunca h portadores que no sofram da doena) de um gene chamado IT15, que o responsvel pela doena e est localizado no brao curto do cromossoma 4 e codifica e protena Huntingtina A mutao no DNA ocorre com as sucessivas repeties do trinucleotdio CAG (citosina, adenina, guanina). Numa pessoa normal as repeties encontram-se entre as cinco e trinta e cinco em que o mais normal dezoito repeties. Entre trinta e trs e trinta e nove repeties, o individuo pode registar ou no a doena. A partir das quarenta repeties, j certo ter a doena. Quanto mais repeties houver deste trinucleotdio, mais cedo a doena se manifesta. O nmero destas repeties so instveis de gerao para gerao. Na mulher isso significa que houve uma falha no processo mittico e meitico da gametognese. Ento se a me for portadora, isso significa que o seu filho ou filha vai aumentar ou diminuir o nmero de repeties em 3 ou 4 e manifesta-se mais tarde (entre os 40 e 50). Se for o pai o portador, as repeties podem aumentar para o dobro, e mais comum os seus descendentes manifestarem a doena de Huntington precocemente, o que nos leva a uma variante desta doena. Enquanto que a doena de Huntington se pode comear a manifestar entre os 35 e 40 anos, esta variante que apenas actua mais precocemente, comea-se a manifestar antes dos 20 anos (doena de Huntington juvenil). Quando um dos pais sofre da doena:

D ->alelo que informa a presena da doena d ->alelo de um individuo saudvel

D d d Dd Dd d dd dd

50% dos descendentes tero a doena de Huntington (Dd) 50% dos descententes sero saudavis (dd)

Quando ambos os progenitores so doentes:

D D d DD Dd d Dd dd

75% Dos descendentes apresentam o gene dominante, e por isso, sero doentes (DD,Dd) 25% Dos descendentes sero saudveis (dd).

Inicialmente um indivduo portador desta doena apresenta sintomas como: Mudana na coordenao; Alguns movimentos involuntrios; Alguma dificuldade em pensar; Sintomas de irritao e depresso.

Numa fase intermdia podemos observar, evidentemente, sintomas um pouco mais intensos, como: Fala e deglutio afectadas; Pensamento e raciocnio lgico diminuem; Alguma desorientao e perda de memria.

Na fase mais avanada os sintomas so: Movimentos involuntrios muito bruscos; Perda de peso; Perda total da mobilidade e da fala. Demncia

No fim o individuo morre no da doena em si mas pelas complicaes referidas acima que se tornam cada vez mais insuportveis.

Esta doena pode ser diagnosticada atravs de um teste gentico com uma amostra de sangue, mas apenas se pode fazer este teste a partir dos dezoito anos. Neste momento no existe tratamento especfico para esta doena mas especialistas receitam medicamentos para aliviar os sintomas. Alm de medicamentos tambm aconselhamento de nutricionistas necessrio pois um dos sintomas a perda de peso mesmo com dietas equilibradas e adaptadas a cada indivduo. Em 2002 foi publicado na revista Nature Medicine um potencial tratamento desenvolvido pela pesquisadora Marcela Karpuj do Centro Mdico da Universidade de Stanford. Esse tratamento foi experimentado em ratos e consistia em administrar cistamina nos que apresentavam sintomas da doena de Huntington. Com isso os pesquisadores conseguiram diminuir os movimentos involuntrios e prolongar a vida dos pequenos animais. Alm disso os ratos tambm mostraram melhoria no andar e menor perda de peso e aumento no ciclo de vida em 11% em relao aos ratos no tratados. Exames ao crebro dos animais tratados com cistamina mostraram nveis elevados em trs protenas neuro-protectoras o que sugere que o crebro tenta-se proteger com a degenerao. Acredita-se tambm que isso possa acontecer com os humanos. J na HDSA (Huntington Disease Society of America) dois investigadores descobriram que a cistamina tem um efeito ainda maior quando administrada mais cedo. Ao administra-la tambm em ratos, estes tiveram um aumento no ciclo de vida em 19%. Apesar do sucesso que esta droga trs aos experimentos realizados, a cistamina no uma droga criada para uso humano, e ento levanta-se uma questo tica: Ser vivel o uso da cistamina em experimentos com humanos? Compostos relacionados j esto a ser examinados tanto pela HDSA como pelo Grupo de Estudos de Huntington, nos EUA, mas ainda sem resultados. Tanto este tratamento como por exemplo o Implante de Clulas Estaminais (que consiste numa injeco de clulas estaminais na rea afectada) so tratamentos experimentais que ainda no obtiveram resultados suficientes para realizar estudos em humanos. Esta doena considerada uma doena rara e afecta cerca de 10 pessoas em 100000. Em Portugal afecta cerca de 1200 pessoas.

Curiosidade: Coreia significa em grego, dana pois as pessoas afectadas com esta doena sofriam de movimentos involuntrios e por isso parecia que estavam a danar.