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Anlisis de ls frecuencis genotpics

en el locus multialelico para el grupo sanguneo ABO de humanos. : Resumen .

Introduccin La gentica de poblaciones es el estudio del comportamiento de los genes de las poblaciones. Este campo implica la investigacin de la adaptacin de los organismos a amientes estables o cambiantes, y por consiguiente el estudio del mecanismo de la evolucin; en otras palabras, la preocupacin central de los estudiosos de la gentica de poblaciones es la investigacin de la dinmica del cambio de la frecuencia gnica (Cook, 1979). Dentro de la gentica de poblaciones se encuentra un principio bsico, la ley de HardyWeinberg. Trabajando independientemente, Hardy y Weinberg descubrieron los principios bsicos de la gentica de poblaciones: que en una poblacin con reproduccin sexual y cruzamientos aleatorios, se establece un equilibrio de las frecuencias allicas y que la frecuencia de cada alelo permanece constante de generacin en generacin (Benkins, 1986) Para que una poblacin se encuentre en equilibrio es necesario, entonces, segn Audesirk et al. (2008) que se cumplan las siguientes condiciones: No debe haber mutacin No tiene que haber flujo de genes entre poblaciones. Es decir no debe haber movimiento de alelos hacia dentro o afuera de la poblacin, como lo causara la inmigracin o emigracin de organismos. La poblacin debe ser muy grande. Todos los apareamientos deben ser aleatorios, sin ninguna tendencia hacia ciertos genotipos para aparearse con otros genotipos especficos. No debe haber seleccin natural.

Sin embargo existen muchos factores que pueden alterar el equilibrio de las frecuencias allicas y dichos genotipos no estaran presentando aquellas frecuencias esperadas. El apareamiento no aleatorio ( o apareamiento selectivo), la endogamia, la deriva gnica al azar, las mutaciones, la migracin, y la seleccin natural son algunos de los procesos que pueden alterar las frecuencias allicas de una poblacin.

Por lo tanto, el conjunto gnico de una poblacin tambin puede ser describirse en trminos de frecuencias allicas. Siempre hay menos alelos que genotipos: de modo que el conjunto gnico de una poblacin puede describirse en trminos menores cuando se utilizan las frecuencias allicas. En una poblacin con reproduccin sexual los genotipos son solo ensambles transitorios de alelos: los genotipos se desintegran en cada generacin cuando los alelos individuales se transfieren a la generacin siguiente a travs de los gametos y asi son los tipos y nmeros de alelos y no los genotipos los que tienen continuidad real de una generacin a la siguiente y componen el conjunto gnico de una poblacin (Pierce, 2010). El conocimiento de los grupos sanguneos ha con tribuido al entendimiento de algunos de los mecanismos bsicos de la herencia, siendo de gran inters prctico y conceptual. Las frecuencias de los grupos sanguneos de los sistemas ABO han sido estudiadas a escala mundial (Del Pen et al., 2002)

Objetivo general Estudiar la distribucin de las frecuencias allicas del grupo sanguneo ABO en una muestra de la poblacin calea y jamundea a partir de la evaluacin del modelo de HrdyWeinberg para este locus. Objetivos especficos Construir las genealogas para el sistema ABO en 50 familias de la ciudad de cali. Calcular y comparar las frecuencias genotpicas esperadas (Hardy-Weinberg) y obsevadas para este locus. Interpretar los sestimadores de heterocigosidad (esperados y observados) y el coeficiente de endogamia para inferir hiptesis que podran explicar las posibles desviaciones del modelo Hardy-Weinberg.

Metodologa Se realiz una encuesta acerca del tipo sanguneo ABO al cul pertenecan los integrantes de 50 familias distintas de la ciudad de Cali y de un sector del municipio de Jamund, procurando de que entre cada familia no hubiera ningn parentesco. La informacin obtenida de estas familias fue de tres generaciones, adems los datos obtenidos del fenotipo para el grupo sanguneo permiti reconocer el genotipo de cada integrante para poder realizar la genealoga de cada familia. Dentro de cada familia y para cada generacin se seleccionaron solo individuos sin parentesco con el fin de evitar un sesgo en el anlisis de las frecuencias. Tambin como entre cada generacin existe una relacin de parentesco cada generacin fue analizada como una poblacin distinta para as, igualmente, evitar un sesgo.

Las frecuencias fueron estimada de la siguiente manera: Frecuencias allicas:

Frecuencias genotpicas obsevadas.

Donde n, es el numero total de individuos. Evaluacion del modelo Hardy-Weinberg en la muestra Para determinar si la poblacin se encontraba en equilibrio se realizo una prueba de Chicuadrado, calculando la heterocigosidad observada y esperada para este locus. Calculo de la heterocigosidad observada:

Donde n, es el numero total de individuos. Calculo de la heterocogosidad esperada: En donde , son las frecuencias allicas.

Calculo de la Chi-cuadrado:

Cculo de las frecuencias genotpicas esperadas: Se determinan a partir de las frecuencias allicas El clculo se hace mediante la formula:

Donde cada termino representa las frecuencias genotpicas esperadas en equilibrio, p2, r2,q2 para los tres tipos homocigotos, y 2pq, 2pr y 2qr, para los tres tipos heterocigotos.

Resultados Los siguientes resultados representan los datos obtenidos de las 50 familias encuestadas para cada generacin. En las tablas 1, 2 y 3 se puede observar los genotipos y el numero de individuops que presenta cada genotipo y el numero total de individuos seleccionados para el anlisis.

Tabla 1. Genotipos para la primera generacin

Genotipo I A IA IA i IB IB IB i I A IB
ii

Primera generacin (n=67) No. Individuos 6 15 1 4 0 41

Tabla 2. Genotipos para la segunda generacin

Genotipos I A IA IA i IB IB IB i I A IB
ii

Segunda generacin (n=69) No. de individuos. 8 20 0 6 2 33

Tabla 3. Genotipos para la tercera generacin

Genotipos I A IA IA i IB IB IB i I A IB
ii

Tercera generacin (n=52) N de individuos 5 18 0 5 1 23

En las tablas 4, 5 y 6 se encuentran loas frecuencias allicas calculadas para cada generacin. En las tres generaciones el alelo i presenta la mayor frecuencia. De la misma forma ocurre para lkas tres generaciones la segunda mayor frecuencia corresponde al alelo IA y por ultimo el alelo con menor frecuencia para las tres generaciones es el alelo IB.
Tabla 4. Frecuencias allicas observadas para la primer generacin

Frecuencias allicas calculadas para la primera generacin F (alelo.) I F (alelo.) I F (alelo.) i 0,753731343
A

0,201492537
B

0,044776119

Tabla 5. Frecuencias allicas observadas para la segunda generacin

Frecuencias allicas calculadas para la segunda generacin F (alelo.) IA 0,275362319 F (alelo.) I F (alelo.) i 0,666666667
B

0,057971014

Tabla 6. Frecuencias allicas observadas para la tercera generacin

Frecuencias allicas calculadas para la tercera generacin F (alelo.) IA 0,278846154 F (alelo.) I F (alelo.) i 0,663461538
B

0,057692308

Para comprobar si exista un equilibrio Hardy-Weinbeg se realizaron clculos de heterocigosidad esperadas y observadas para cada generacin, adems de una prueba de Chi-cuadrado para determinar si las poblaciones se encontraban en equilibrio. El Chi-cuadrado de la tabla para realizar las comparaciones utilizado fue: X2 O,O5;1= 3,84
Tabla 7. Heterocigosidad y X2 para la primera generacin

Clculo de la herocigosidad esperada y observada para la primera generacin y prueba de X2 Hobs. 0,28358209 Hesp. X2=0,02870157 0,38928492

Ho: La poblacin no presenta un desequilibrio Hardy-Weinberg. Ha: la poblacin presenta un desequilibrio Hardy-Weinberg. X2cal.< X2tab., por lo tanto no se rechaza la Ho, lo cual indica que la poblacin est en equilibrio.

Tabla 8. Heterocigosidad y X2 para la segunda generacin

Clculo de la herocigosidad esperada y observada para la segunda generacin y prueba de X2 Hobs. 0,4057971 Hesp. X2=0,00485081 0,36378912

Ho: La poblacin no presenta un desequilibrio Hardy-Weinberg. Ha: la poblacin presenta un desequilibrio Hardy-Weinberg. X2cal.< X2tab., por lo tanto no se rechaza la Ho y la poblacin est en equilibrio.

Tabla9. Heterocigosidad y X2 para la tercera generacin

Clculo de la herocigosidad esperada y observada para la tercera generacin y prueba de X2 Hobs. 0,46153846 Hesp. 0,47873521 X2=0,00061773

Ho: La poblacin no presenta un desequilibrio Hardy-Weinberg. Ha: la poblacin presenta un desequilibrio Hardy-Weinberg. X2cal.< X2tab., por lo tanto no se rechaza la Ho y la poblacin esta en equilibrio. Dado que las tres generaciones analizadas cada una como una poblacin, se encuentran en equilibrio Hardy-Weinberg se realizo el calculo de las frecuencias genotpicas esperadas para cada generacin. Para el clculo de las frecuencias genotpicas esperadas se realiz el clculo de las frecuencias esperadas de los alelos IA, IB, e i representados como p, q, r respectivamente (tabla 10). Y posteriormente se hallaron las frecuencias genotipicas esperadas y observadas (tabla 11).

Tabla 10. Frecuencias allicas esperadas para las tres generaciones

Generacin Primera Segunda Tercera

P 0,171406514 0,248190588 0,266200614

Q 0.038036833 0,059756429 0,059460056

r 0,78226613 0,691564075 0,665062171

Tabla 11. Frecuencias genotpicas esperadas y observadas para las tres generaciones

Primera generacin (n=67) I A IA IA i IB IB IB i I A IB


ii

No. Individuos 6 15 1 4 0 41

Frecuencias genotpicas observadas. 0,089552239 0,223880597 0,014925373 0,059701493 0 0,611940299

Frecuencias genotpicas esperadas. 0,029380193 0,268171021 0,001446801 0,059509852 0,013039522 0,611940298

Segunda generacin (n=69) I A IA IA i IB IB IB i I A IB


ii

8 20 0 6 2 33

0,115942029 0,289855072 0 0,086956522 0,028985507 0,47826087

0,061598568 0,343279389 0,003570831 0,082650799 0,029661967 0,47826087

Tercera generacin (n=52) I A IA IA i IB IB IB i I A IB


ii

5 18 0 5 1 23

0,096153846 0,346153846 0 0,096153846 0,019230769 0,442307692

0,070862767 0,354079917 0,003535498 0,079089268 0,031656607 0,442307691

Las siguientes son las frecuencias que se esperara se presenten en las siguientes generaciones: = 1-0,948122444= 0,051877556 = 1-0,775283= 0,224717 = 0, 515957446= 0,718301779

Discusin Los grupos sanguneos A, B, AB y O constituyen el caso de polimorfismo de las poblaciones humanas mas minuciosamente estudiado. Los tres alelos asociados con estos grupos sanguneos parecen ser parte de nuestra herencia ancestral. Algunos bilogos de poblaciones consideran que los grupos sanguneos probablemente son neutros en cuanto a su valor selectivo. Otros sostienen que el polimorfismo de los grupos sanguneos humanos es el resultado de la seleccin natural. En la muestra de la poblacin estudiada observamos dominancia del fenotipo O y del alelo i, aun en fenotipos no representantes de homocigosidad, es decir los grupos fenotpicos A y B (Curtis, 2006). Las proporciones iniciales y las variaciones al avance de las generaciones son eventos que pueden ser explicados a partir de recuentos histricos, migraciones humanas y deriva gentica. Las distribuciones geogrficas de los grupos sanguneos A, B, AB y O son irregulares (Curtis, 2006). Por ejemplo, hay un predominio de O en el hemisferio occidental y un incremento en el alelo B desde Europa hacia Asia central. Se considera que existe polimorfismo gentico cuando un carcter controlado por un locus, presenta en una poblacin dos o mas variantes allicas cuyas frecuencias son superiores al 1%. En contra posicin se definen como variantes genticas raras aquellas que se presentan en la poblacin con frecuencias inferiorse al 1%(Moral, 1986). El alelo B esta totalmente ausente entre los indgenas americanos y los aborgenes australianos que no se han mezclado con europeos. El fenotipo B, manifestacin de los genotipos IBi y IBIB es el de menor frecuencia en las tres generaciones, tanto observadas como esperadas, con lo antes mencionado como premisa, la condicin homocigota IBIB es una variante gentica rara y casi ausente en esta poblacin. Mientras que las poblaciones naturales, rara vez, si es que alguna, se encuentran en un verdadero equilibrio de Hardy-Weinberg, en muchas poblaciones la velocidad del cambio evolutivo es tan lenta que estas parecen hallarse cerca del equilibrio. Esto nos permite obtener estimaciones aproximadas de las frecuencias de alelos y genotipos (Campbell, 2005). Nuestro grupo estudiado posiblemente coincide con esta situacin, pues es difcil considerar que este cumpla con los 5 principales postulados para un equilibrio Hardy-Weinberg (descritos en la introduccin), as que es posible que cumpla con una evolucin pausada .A partir de los resultados obtenidos se puede interpretar cambios al paso de la generaciones, dos principalmente: una disminucin en la presencia del fenotipo O y un aumento del fenotipo A, sin embargo estas variaciones son muy leves y mantienen un patrn de proporcionalidad, las frecuencias del fenotipo B siguen siendo muy bajas en las generaciones de las familias estudiadas. Las poblaciones equilibradas continan

produciendo proporciones genotpicas similares generacin tras generacin (Piqueras, 2002). El equlibrio Hardy-Weinberg supone apareamiento al azar, es decir que la probabilidad de apareamiento entre individuos sea independiente de su constitucin gentica. Sin embargo, en determinadas ocasiones esto no se cumple y se debe tener en cuenta, este es el caso de la existencia de una barrera, por ejemplo geogrfica, que asla un grupo de individuos de una poblacin, estos individuos se vern obligados a elegir sus parejas sexuales dentro del grupo y no con otros miembros de la poblacin general producindose endogamia (Piqueras, 2002). La endogamia, un tipo de apareamiento clasificado positivamente, aumenta la frecuencia de homocigoto mientras disminuye la frecuencia de heterocigotos (Pierce, 2010). Lo observado en el muestreo indica una disminucin de la endogamia pues se presenta un aumento en el grupo heterocigoto IA y una disminucin del grupo homocigoto ii, aunque ligera, esta variacin puede interpretar cambios en la poblacin; podramos deducir a priori que en el paso del tiempo las poblaciones del sur de Colombia, al igual que posiblemente otras, aumentaron su contacto con grupos humanos extranjeros o bien nacionales que si han tenido contacto con extranjeros dado la premisa de que El factor A (IA) es comn en europeos y pueblos de origen europeo, tambin en Australia o indios americanos y El factor a es de los asiticos y mongoles. Tambin en frica, al sur de Sahara (Sajon). Otro aspecto a considerar es que como consecuencia de la ley de Hardyweinberg, una sola generacin de apareamiento aleatorio produce las frecuencias de equilibrio de p2, 2pq y q2. El hecho de que los genotipos estn en las proporciones Hardy-weinberg no demuestra que la poblacin se encuentra libre de seleccin natural, mutacin y migracin: solo significa que estas fuerzas no han actuado desde que tuvo lugar el ultimo apareamiento aleatorio (Pierce, 2010). Las frecuencias genotpicas observadas, al realizar la prueba de chi-cuadrado para compararlas con las esperadas se puede ver que para todos los genotipos y para todas las generaciones, estos valores no difieren estadsticamente, o sea que las frecuencias observadas estadsticamente son las que se esperaban y esto puede ser una consideracin de lo antes mencionado ya que la muestra de esta poblacin presento un equilibrio, que adems de los factores antes discutidos, tambin favorece el echo de que los muestreos fueron aleatorios y se evito sesgo alguno. La ventaja de presentar estas poblaciones con unas frecuencias genotpicas as, producto de unas frecuencias allicas con equilibrio permiti realizar las estimaciones de las frecuencias que se hicieron para generaciones futuras, a partir de una generacin, en donde se ve como las proporciones tienden a permanecer constantes en el tiempo.

Literatura citada Audesirk T., Audesirk G., Byers B. 2008 Biologa: La vida en la tierra. Pearson educacin de Mxico. Pg 298. Benkins J. 1986. Gentica. Editorial Revert. S.A. Madrid, Espaa. Pg 656 Cook L. 1979 Gentica de poblaciones. Ediciones Omega S.A. Barcelona, Espaa. Pg. 100 Del Pen L, Pacheco M, Zavala M, Madueo A, Garca A. 2002. Frecuencias de grupos sanguneos e incompatibilidades ABO y RhD, en La Paz, Baja California Sur, Mxico. Salud pblica Mxico; 44(5): 406-412. Pierce B. (2010). Gentica: un enfoque conceptual. Tercera edicin. Editorial Mdica Panamericana S.A. Madrid, Espaa. Curtis, Helena. 2006. Invitacin a la biologa 6 edicin. Editorial medica panamericana. Pp 261 Moral, Pedro. 1986. Estudio antropogentico de diversos polimorfismos hematologicos en la isla de Menorca. Universidad de Barcelona facultad de Biologa. Pag 3, 41. Campbell, jane .2005. Biologa 7 edicin. Editorial medica panamericana. Piqueras J; Fernndez, A; Santos, J; Gonzlez, J. 2002. Gentica. Editorial Ariel, S.A. Barcelona, Espaa. Pierce, Benjamn. 2010. Gentica: un enfoque conceptual 3 edicin. Editorial medica panamericana. Madrid, Espaa. Sajon, Rafael. Gentica de los grupos sanguneos. Instituto interamericano del nio, publicaciones sobre salud.).

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