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pautas :rfnirnas Para s errteneiin:"iento tr' atene

616.8.008.6

J961 NLM WS107 12255

Jijn A., Mitton

Sndrome
120 p.

entendimiento y atencin,/Jijn A., Milton._euito_ 1.-SiNDROME DE DOWN 2.-GENTICA 3.-REPRODUCCIN 4._EDUCACtru SexuRl_ 2a Ed. t. t. ilustab.graf

de Down. pautas mnimas para su

3l

de Marzo, Da Internacional del Sndrome DOWN

2009, ao del Cincuentenario del descubrimiento de la causa cromosmica del SD: Jerome Lejeune. Francia 1959

Autor
Mlton Jin
ISEN 9?8

tlc 3-e[-tr

Levantemento de tenos y diseo Jarallo, Dr Roque Macs Diagnma<n ColorDgibl Fotog.afa

Ing- Cata

Mlton Jjn

Fdqr.fa dc Po.da
MlonJn

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G&R

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Promocin y Vstr Cronx segunda Edcin IOOO ejemptarej Quito, Noviembre 2010

ls8il-97892-03-262-l
Darc.h$ d. outor
No.

O34SN

Quedo prohibido toda

fono

de rcproduccin sin Io autorizocin del

outor

La trisoma 2I o Sndrome de Down es la alteracin cromosmica masfrecuente en los seres humanos. Para Qaito, sufrecuencia de presentacin es de un nuevo afectado por cada 527 nacidos vivos. El S.D. fue descrito clnicamente por primera vez por Segin en 1846 y formalmente reconocido como idiocia monglica por Langdon Down en 1866, pero su cqusa se mantuvo en el misterio por casi un siglo. Waardenburg, en | 932, sugiri que esta afeccin podra explicarse por una anomala de los cromosomcs, anomala que no fue demostrada sino hasfq 1959, cuffido Iejzune, Garfiieqt
Ttnpin comprobaron quelos individuos con s.D. tenan 47 cromosomns, ,pttc/o eI exlrq un pequeo cromosoma acnrcnfrico, consderado ltoy - ntodo conyencional como el vig*imo primero. La primera referencin
ntdica sobre S.D.
de Juan

en Ecuadot:

hasta donde hemos podido irwestigar es

Anube Corderc y data de I 9 2 2 . Los primercs esh.tdios obedecen

a N. Espinosay G. Arias en 1954. El S.D. rn es uch,sivo delos humanos

), se ha observado tarnbin en antrcpoides

chimpanc*.

EI S.D. presenta al menos cuatro caractersticas generales: edad avanzada de la madre (mayor riesgo a partir de los 35 aos), distribucin peculiar en gemelos y familiares (concordancia en todos los gemelos monocigotos, pero discordancia casi total en los dicigotos yfamiliares), variacin en el tipo yfrecuencia citogentica
(tris oma
2

I s imp I e, trans I o c acione s, is o cromo s om as. dupl ica c iones

fenotpica bastan fe homognea.

mos aicos) y presenac in

El cromosoma2l lleva en su estructura tan solo el l,9oA deltotal del material hereditario de una persona pero la presencia en triple dosis de los 50 millones de pares de bases que contiene, determinan el Sndrome, con una serie de caractersticas ms o menos claras que hacen reconocible a unindividuo sindrmico, aunque existen ciertas variedades en las que solo el estudio minucioso, especializado y con apoyo del laboratorio de Gentica,
llegan al diagnstico.

La presencia de un individuo con S.D. crea una serie de reacciones familiares, sociales, culturales y an econmicas que determinan en los afectos y sus allegados, comportamientos que obligadamente requieren un asesoramiento gentico, la adopcin de medidas correctivas y preventivas; medidas que de una u otra manera crear tambin criterios discutibles en el plano biotico.

Con el panorama expuesto, el libro " Sndrome de Down. Pautas mnimas para su entendimiento y atencin ", eue nos presenta Milton Jijn, es muy oportuno, pues resuelve cuestiones cotidianas de este sndrome tan frecuente. El lector podr apreciar que por su construccin, secuencia y diseo, est dirigido sobre todo a familiares de pacientes y a lectores en general interesados en el tema y sus mltiples facetas. La obra construida en forma secuencial, gua al lector con preguntas y respuestas, lo que torna didctica la lectura. Topa aspectos puntuales que llaman la atencin a quienes se ven relacionados en la vida con personas afectadas con trisoma 2I: definiciones, causas, desarrollo, crecimiento, escolaridad, sexualidad,

atencin al afecto, problemas frecuentes signos y sntomas, modo de diagnstico, entre otros dan forma a la obra. El tratamiento del tema, en muchos aspectos enfrentado con sensibilidad, conduce al autor a expresar incluso criterios de valor sobre ciertas cuestiones de la actividad mental de los afectos, los cuidados y las responsabilidades sociales ante el S.D.
Actualmente la necesidad cadavezmayor de diflrndir los conocimientos

y encaminar acciones hacia los individuos inmersos en el problema del

S.D. dan pertinencia a la obra.

El

interesante metodologa de deteccin del S.D. basada en caractersticas fisicas valoradas y que
individuo trismico de un sano. Tambin destaca la necesidad

autor hace referencia

a una

manejadas por un profesional de salud, conduciran a la diferenciacin

de un

de un estudio cromosmico que de la pauta para el asesoramiento

gentico estrictamente tcnico y que no involucre los valores del mdico. Como lo seala el autor, las parejas informadas, libremente decidirn sobre las opciones de diagnstico prenatal, intemrpcin del embarazo u otras altemativas presentadas.

Aunque existen muchas cuestiones aclaradas en

el

origen y

comporlamiento del S.D. los genetistas nos seguimos encontrando con informacin nueva que reorienta la visin de esta patologa. I-a Gentica Molecular ha detectado los genes precisos dento del ffmosoma 2l que

los afectos presentan. Las nuevas tcnicas de marcaje de cromosomas por fluorescencia e hibridacin in situ de genes, llegan an a detectar el origen preciso del cromosoma extra, sea matemo, patemo o autoformado. El entendiniento de este Sndrorne, qui logre en algn momento involucrar a la gentica del futuro para que lo controle ya sea directamente
determinari las caractersticas clnicas que bloqueando genes nocivos o combatiendo sus intornediarios proteicos.

El instante del desarrollo del Ruevo ser en que se debe manipular la informacin gentica, es an desconocido. Pese a los esfuerzos cientf,rcos, el Sndrome de Down an sin cura, deber esperar por los nuevos conocimientos que laterapia gentica est aportando;
y como el autor propone, las "Pautas mnimas para su entendimiento y atencin", contribuirn a un manejo adecuado de los pacientes.

AD. Prof Ph.D. Decano del Instituto de Investigaciones Biomdicas de la

Csar Paz y Mio,

Universidad de las Amricas Profesor de Gentica. Universidad Central del Ecuudor.

r0

w,t rlonouudi ologia.cI

Todos vivimos bajo el mismo cielo, pero todos tenemos distinto

horizonte

En abril de 1986, el Dr. Milton Jijn present a la Facultad de Crencias Mdicas de la Universidad Central del Ecuador, el programa y la propuesta para la creacin de la Ctedra de Gentica Mdica que hasta ese entonces no constaba en el pensum de estudios. Este programa fue acogido e incorporado pala dictarse de manera regular al estudiantado. Ms tarde, con Ln.l inicio difcil, creando espacios, creando necesidades, venciendo dificultades presupuestarias, bibliogrficas y de otra rndole, este proceso culmin con la creacin de la Ctedra de Gentica Mdica.

Dn Jijn el iniciador de lu enseanzs de estu materia v en nuestra Facultad es el Fundador de lu Ctedra de Gentica lIdica, Ia primera en el pas en asumir formalmente el estudio de las boses genticas de los trastornos humanos en el proceso de formacin de mdicos.
Es pues el

il

Actualmente se conocen cerca de 20.000 entidades gnicas, en donde estn las enfermedades monognicas; de otro lado estn los trastornos cromosmicos (sndromes de Down, Turner, Klinefelter, Patau, etc), con un nmero prcticamente infinito de sndromes an no estudiados y luego, vienen las enfermedades polignicas y otras anomalas aisladas que en conjunto afectan del

y representan aproximadamente el 25oA de las hospitalizaciones peditricas.

5-7% de todos los recin nacidos vivos
De todas las anomalas cromosmicas es sin lugar a dudas el Sndrome de Down el que se presenta con mayor frecuencia y el que tiene mayores probabilidades de vida, por esto la obra del Dr. Milton Jr1n. "Sndrome de Down pautas mnimas para su entendimiento y atencin ", constituye un valioso apofte para el personal mdico, paramdico. y familiares de un nio afectado con este sndrome. El texto ha sido elaborado con un lenguaje sencillo, pero con alto contenido cientfico que con seguridad tendr una alta acogida no solo entre quienes trabajamos en Gentica, sino por parle de los mdicos de otras especialidades, estudiantes de Medicina, Tecnologa MCica y el pblico en
general.

Dr. Ramiro Lpez Pulles Jefe de Ctedra de Genticu de la Facultad de Ciencias Mdcas U.C. Director. Instituto Nqcionsl de Cienciu y Tecnologu-MSP

t2

El pasado siglo XX acumul un sin nmero de acontecimientos que impactaron decisivamente en la medicina. El descubrimiento de los antibiticos, las inmunizaciones, el espectacular desarrollo de la ciruga en todas sus especialidades, la epidemiologa y salud pblica aplicando sofisticados softwares para el diseo y anlisis de Sistemas de Salud, son entre otros los que norrnaronun acelerado
avance de las ciencias mdicas.

obstante este desanollo, la medicina del siglo XXI esencialmente genmica, est llamada a protagonizar los ms vertiginosos cambios v avances, en el que la medicina predictiva, la terapia gnica, la ciruga robtica, la multiplicidad de usos de las clulas madre, la eleccin prenatal del sexo y muchos ms, le estn dando un r,uelco a la medicina como hasta hoy la hemos conocido. Este cortejo de

\o

sustanciales transformaciones demandar un gran esfuerzo del personal mdico para mantenerse a tono con estos extraordinarios descubrimientos y a la comunidad en general que reclamar informacin que le permita acceder a la aplicacin de una novo medicina, en trminos de biotica plenamente respetados.

Hoy en da se habla de un "lenguaje gentico". La comunicacin cotidiana est llena de trminos como clonacin , ADN, genoma humano, genes y otros que a la fecha no estaban en nuestro lxico habitual, a ms de ello, con mucha frecuencia se anuncian nuevos sndromes, nuevos padecimientos humanos, todo a causa de los
avances genticos.

En este encrucijado contexto se inscribe el libro "Sndrome de Down, Pautas Mnimas para su Entendimiento y Atencin", fruto de una encomiable labor y vocacin de maestro del doctor Milton Jijn Argello.

Esta obra est destinada como su mismo autor lo dice, a contribuir a la educacin colectiva sobre uno de los sndromes emblemticos y arduos de la medicina gentica, como es el Sndrome de Down: la trisoma 21, la alteracin clnica y
cromosmica ms frecuente en la especie humana. Concebido el libro de una manera eminentemente pedaggica, el autor lleva al lector "de la mano", para ir de lo simple a lo complejo, del anlisis a la sntesis, en cada faceta del Sndrome, El lenguaje sencillo y muy sensible, permite realmente aprender qu es, cmo es, por qu se produce el sndrome Down. Como profesor me permito expresar que hay que dominar un tema para exponerlo de manera tal que busca la comprensin universal.

El libro, fundamentado en una extensa bibliografia, es de veras una expresin de la vasta experiencia del doctor Jijn en la Gentica Clnica, y en particular en el manejo y cuidado del sndrome de Down. Muestra casustica propia, investigaciones
propias, hace propuestas metodolgicas para encarar al sndrome. El libro es pues un aporte personal de alto valor cientfico y humanstico.

Parala Facultad de Ciencias Mdicas de la Universidad Central

del Ecuador, es una gran satisfaccin y honor, presentar la obra de uno de sus ms distinguidos profesores.

Graduado de Mdico y de Pediatra - Neonatlogo en la Universidad Central, es adems especializado en Gentica

t4

I'fedica en la Facultad de Medicina de Ribeirao preto de la - riversidad de Sao Paulo Brasil y diplomado en Gentica l.f.''lecular por el Hospital La Paz de Madrid- Espaa y la --:n ersidad Nacional Autnoma de Mxico. La Universidad de r:risville Kentucky - USA le diplom tambin en Medicina. -

) rgi el Hospital Peditrico Baca Ortiz de euito, y como tal .-rlant tratamientos mdicos y quirurgicos para trastornos
rgnitos como la sordera a travs de los implantes cocleares, la ':irinistracin de enzimas de sustitucin en errores innatos del -.:bolismo, la administracin sistemtica de factor VIII en - irrS hemoflicos, y la administracin de bifosfonatos y :::ciales clavos de osteosntesis en la osteognesis imperfecta. - ,::ro Director Nacional del Instituto de Ciencia y Tecnologa del '.1..-.isterio de Salud Pblica, impuls varias investigaciones :=--:ricas y en el mbito de la nutricin.
-

el fundador de la primera Ctedra de Gentica '-I:;.iu-a en el Ecuador, precisamente en nuestra Facultad de

-rrn Jijn es

.{

Instituto Superior ?trstgrado, antes Escuela de Graduados, as mismo es el --' --.::dor del Servicio de Gentica Clnica del Hospital Peditrico -.-= Ortiz; nico en el Ministerio de Salud Pblica a nivel -'--:,nal. Conjuntamente con otros genetistas pioneros, hace

:--..-ias Mdicas. Fue uno de los creadores del

- --r-r,',S aos fund la Sociedad Ecuatoriana de Gentica - -:..lna. de la cual actualmente es su presidente. Ha publicado

-. . s libros y artculos cientficos: Temas en Gentica Mdica -:.n I y volumen II, Introduccin a la Gentica Mdica, El :- .:3 Humano:Aspectos Mdicos y Sociales, Estudio Gentico - -ur de las Distrofias Musculares, Efectos Fetales de los
:

-,Jlmentos; son algunos ttulos de ellos. Es pues el doctor Jijn -:.:-rirtte de la Gentica Clnica en el Ecuador.

La obra "Sndrome de DOWN, Pautas M{nimas para su Conocimiento yAtencin", es ya parte del acervo cientfico mdico nacional. Queda a la consideracin de la crtica constructiva de sus lectores. Todos quienes deseen adentrarse al complejo y apasionado mundo de la sindromologa gentica, deben leer este libro. En nombre de la Facultad de Ciencias Mdicas de la Universidad Central del Ecuador, que me honro en dirigir, y en el mo propio, felicito al autor por la presente y valiosa publicacin.

Dr. Milton Tapia Decuno de la Facultad de Ciencias Mdicas Universidad Central del Ecuador

t6

La alegra de ver y entender, es el ms perfecto don de la nqturaleza.

A. Einstein

\bi, a relatar

la historia de una pareja dejvenes padres, a quienes de

'tend a los inicios de mi vida como genetista clnico y que 'lquna manera, inspir este libro.

"\li

y yo esperamos por mucho tiempo tener un hijo, Yolanda; cuando me sent embarazada y pudimos -'.renta -rrnlprobarlo tras los exmenes mdicos fue un da de jbilo: al ln seramos padres. Jorge, a quin quiero mucho, no tard en -.-'r.uunicar la buena nueva a sus amigos, mis suegros me visitaron ::rseguida y en fin todo fue un ir y venir de alegras. Mi hijo - pues ::ba ser varn segn mi esposo - tena ropa y regalos 'Jelantados suficientes para varios aos. Jorge solicit el ::nniso corespondiente y con una cmara prestada, f,rlm el ::crmiento de nuestro beb quien justamente fue varn. No ::bamos de la felicidad, y yo naturalmente senta una dicha y un '.:r io indescriptibles, inclusive el parto fue normal, sin ::rnplicaciones. Sin embargo, tras unas horas de espera que yo : nsider normal, pregunt por mi hijo y solo obtuve vagas :.puestas del personal mdico; casi doce horas despus
esposo

del nacimiento nos informaron que al parecer el beb tena un problemita pero que ya pasar y en poco lo traern. Al da siguiente una enfermera trajo a mi beb, 1o colm de besos y lo estrech en mis brazos con todo el amor y dulnra que una madre puede dar a su hijo recin nacido. Me pareci lindo y hermoso, el pap no se cansaba de ponderar de su hijo varn y por aqu por al7.
Hasta all vivimos momentos de esplendorosa alegra. De repente, sin ningn aviso se present un doctor de la clnica y nos dice: seora, tengo que hablar de su nio, no se si ya se lo dijeron? no,

respond sin saber que pasaba. Mire seora, su hijo tiene el Sndrome de Down y no ser normal, esto le aviso para que lo atiendan de otra manera. Algo ms nos dijo pero no consigo recordarlo, Jorge hizo unas preguntas que el doctor respondi sin mucha precisin o al menos yo no o bien. Pero en mi cabeza algo sonaba, mi cuerpo se estremeci, por un momento me pareci que de lahabitacin donde me encontraba se esfumaron las cosas, me sent vo7ar, sent debajo de m un vaco y un fro esfemecedores. Me acuerdo que mi marido sali detrs del Doctor, mientras yo, nerviosa y sin atinar nada, buscaba en mi hijo el Sndrome de Down, y no lo encontr, pues mi hijo era lindo y perfecto. Adems nunca supe 1o que era ese sndrome y buscaba en mi beb algo que ni saba, algo haba escuchado antes acerca de esto, pero no comprenda que aquello estaba en mi htjo..... "Su hijo no ser normal", son las palabras que pronunci ese mdico y no las olvidar nunca, ni al mdico ni sus palabras.
Cuando salimos de la clnica, dice Yolanda, nos dimos cuenta que la noticia haba volado, en mi casa todos nos preguntaban del sndrome, me decan que era por algo que he de haber tomado, mi suegro enseguida reluci que en su familia jams haba sucedido nada y que todos eran nonales, pronto se produjeron discusiones l8

>jl sentido, y yo, segua sin saber que mismo tena mi hrjo. Jorge ::taba de calmamos, sugiri que a lo mejor el mdico se equivoc; y
:

que el Pediatra nos explic lo nico que nos qued claro era -- -e nuestro nio tena retardo mental y era anormal.

-'r

1o

-'-,r nuestro hijo dormido

en

mi regazo, noche tras noche escudrif,bamos

-. --.na explicacin y la angusti a creca. Queramos saber qu era exactamer:rte -r Srdrome de Dorml queramos que alguien nos dijempor qu paso, o porqu

- rr,\JtroS, tanpoco sabamos si qahercdittrio o a qu se deba- De algrura ^-.:iera llegamos a conocer que esto se produca con la edadavanzada

-. .:. madre,

pero yo tengo 28 aos

y Jorge tiene 32; ambos tenemos

;mbargo nada de eso nos consuela, el caso es que nuestro hijo, -:!o ansiado retoo, no es como queramos. No entiendo como . -;. sucedemos, creo tener mi conciencia limpia respecto de nuestros -:rros, somos gente sencilla mas bien, y ahora esta situacin. Pero - : Jorge hemos hecho una promesa que por sobre todas las cosas, -;sro Danny como se llama mi hijito, tendr un padre y una madre - -= "-uidarn de 1ms todava si es como es, solo espero algn da :--.-:lder el milagro de la vida y por qu Dios nos ha enviado esta

-:ra

salud y tuvimos la suerte de llegar a una profesin universitaria,

:--:'ra

de

vivir."

s el testimonio de Yolsndu. una joven madre con su primer hijo -----:do del sndrome de Down. En este caso se comprob que el -":,--3o tena una trisoma libre, es decir un cromosoma 2l extra que -.->l la presencia del sndrome. Danny ha sido para su familia un

-..;

de abnegacin. Despus de un sin nmero de enfrestas y - , :naciones, los padres terminaron por acepfarlarealidad y ahora,ya , continan ertla crvzada de llevar adelante a su pequeo ' -.',tmativa en un manantial de temurayunin familiar. .-t-rrvertido .-bo de veinte y mas aos de atendernios con malformaciones - -_:enitas y trastornos genticos en general, he compartido
',

-:lo

l9

decenas de veces los sinsabores y fiustraciones de padres jvenes sus hijos con este sndrome o nacieron sin brazos, sin manos, con su piel de pescado o cnceres congnitos

viejos, que tuvieron

y hereditarios. As mismo, he vivido la dificil tarea de transitar en medio de un mundo mdico lgido, poco comprensivo de la
trascendente influencia de los factores genticos en las enfermedades comunes y an renuentes a aceptar que pocos, muy pocos hastomos humanos escapan a los genes y cromosomas. A menudo observo

como los nios con retinoblastoma (cncer hereditario del ojo) con labio leporino o albinismo, son atendidos del cncer o de lo otro, pero a la hora de contestar obligatorias preguntas de los atribulados padres especialmente sobre lo que pasar en el futuro con otros hijos o la descendencia de los afectados, se vierten las ms antojadisas respuestas, cualquier cosa se dice para salir del paso y listo. Aesto se agrega que rara vezenestos casos se acude al tratamiento y ayuda psiquitrica y psicolgica, como signo pattico de cuan poco hemos concientizado acerca de la integralidad del ser
humano.

Por otra parte, la ausencia de un Sistema Nacional de Salud racional y objetivo, ha determinado que la mayor parte de los centenares y an miles de individuos afectados por trastornos
genticos, permanezcan abandonados a su suerte. Nuestro pas es probablemente de los pocos del Continente que an no cuenta con un centro de Gentica Humana de la Salud Pblica. Es as como los nios con xeroderma pigmentoso, que no toleran ni siquiera la luz del sol en su piel y peor en su ojos, madrugan a los Hospitales por un turno, a veces lo consiguen, pero tienen que madrugar una, dos, tres o infinitas veces ms pues su dolencia debe ser atendida por diversos especialistas. Es decir a su tragedia natural, se suma otra social o del mismo sistema, estos nios son especiales por su diagnstico pero pocos reciben trato especial como realmente 1o merecen.
20

Considero esencialmente tico la difusin de conceptos pues no :s de exclusividad del mdico involucrarse en los problemas lereditarios. Todos los seres humanos tenemos el debery el derecho c.e opinar y decidir sobre qu hacer con nosotros mismos y con ruestra especie. Hoy como ayer existen enfermedades y sndromes, 'lnos ya estn en el ostracismo, otros an copan nuestra atencin, rero hoy como ayer, as como ya sabemos 1o que es la gripe, la :itbidea o la hipertensin arteial, debemos enterarnos qu son los pnncipales sndromes genticos, orientamos acerca de su causalidad j con seguridad, esto coadyrvar a una mejor comunicacin y relacin mdico paciente.
Este libro pretende contribuir a la educacin colectiva sobre una problemtica que por su desconocimiento aparece ardua y dificil

pese a que los trastomos genticos son tan antiguos como el hombre mismo.

De ninguna maners se trta aqu toclo lo concerniente al Sndrome de Down, y que este trustorno es tan amplio que ha motivado sendas publicaciones, extenss J, profundas, y con
segaridud seguirn apareciendo otras con nuevos descubrimientos que enriquecern y modiJicurn su panorm&

juicio es lo bsico y puede conocer toda persona respecto de la trisomia 21, se estructura tambin con varias de las interrogaciones. preguntas e inquietudes que a travs de ms de veinte aos de ejercer la asesora gentica, me han formulado los padres de pacientes Down y personal de Salud no versados en temas genticos, y
Este libro se estructura con
1o

que a mi

hemos podido discutirlas.

21

Ojal con la lectura de estas lneas se suscite mayor inters por conocer este y otros sndromes genticos, ojal existan demandas de precisin o aclaracin de conceptos. Ser satisfactorio poder
responderlas.

El

Profesor Nstor Bianchi: Doctor Honoris Causa en la Facultad de Ciencias Mdicas de la Universidud Central, Director del Instituto de Biologo Molecular de ArgentinaIMBICE- uno de los ms connotados mdicos investigadores
Iatinoamericanos de reconocimiento mundial en el campo de la Gentica Mdicu y Humana, luvo la bondad de revisar el munuscrito de esta obra y hacer algunas observaciones. Este honor compromete mi eterna gratitud.

22

Hago ostensible mi agradecimiento a las Instituciones y personas gue de una u otra manera estn colaborando con esta causa. Particularmente a la Facultad de Ciencias Mdicas de la Universidad Central del Ecuador, aI Hospital de Nios ' Baca Ortiz", a los doctores Csar Paz y Mio y Ramiro Lpez, Profesores que revisaron el original y han escrito generosos L-omentarios a esta publicacin. El Doctor Milton Tapia Calvopia, Decano de la Facultad de Ciencias Mdicas de la Lniversidad Central del Ecuador, hace una magnnima pesentacin a esta edicin. Quedo muy grato por ello. -{ mis pacientes, que son mi leccin eterna.

Milton Jijn

www, I ar o s u d erialp.w or dpr e s s. c o m

...

Se

han descrito ms de 300 signos clnicos en el Sndrome de Down.

Es el Paradigma de la Medicina Clnica y en particular de la Gentica Clnica

Milton Jijon

Qu es el Sndrome de Down?

"Es el conjunto de signos y sntomas presentes en una persona, provocados por una alteracin gentica a nivel del cromosoma 21 y en conjunto determinan un fenotipo

caraclerslico'

25

Qu es un signo?
En medicina un signo es una caracterstica fisica, algo que se ve, que es evidente en la persona. La inflamacin, la hinchazn, son siqnos.

Qu es un sntoma?
Es una manifestacin en la persona, causada por algo patolgico. Es lo que se siente o se ref,rere tener, un sntoma no es visible. El dolor es un sntoma, se siente pero no se ve.

Qu es un sndrome?
Se llama sndrome al conjunto de signos ), sntomas, que se repiten en

uno u otro individuo y conformanuna entidad tpica o camcterstica que le permite ser distinguida de otas entidades. Ejemplo: el sndrome de Down es llamado as porque hay un conjrurto de signos fisicos y sntomas
presentes en la persona afectada, todo tan caracterstico que la mayor parte de veces es facil distinguir a estapenona afectada de ofas que no tienen el

sndrome.

L0

Los signos y sntomss de un sndrome son exclusivos?

No. Por ejemplo en los nios y nias con sndrome de Down, los ojos tienen una hendidura palpebral oblicua desde aribahacia abajo, ojos rasgados o de tipo "chino", pero esto se presenta tambin en ofos sndromes genticos especialmente cromsomicos (Duplicacin 3q,

)C(XX, XrcOOq y otos gnicos como Pfeiffer, Jarcho Levin, Miller - Dieker; as mismo el perfil achatado de la cara existe en el
sndrome de Downpero tarnbien en otros como el deAperty Carpenter.

Es decir que los signos y sntomas del sndrome de Down pueden encontrarse por separado, en otos sndromes distintos enfe s, y aun personas no sindrmicas, muchos signos inclusive son comunes en diversas etnias o naciones como por ejemplo, los ojos rasgados u oblicuos. El pliegue transverso, mal llamado "simiano", esta presente enbuenaparte de nios o nias Down, pero muchas personas sin este sndrome lo tienen, y no representa por si solo, ningn sndrome o enfermedad.
28

Por qu se llama sndrome de Down?

llama as en homenaje ul mdico ingls John Langdon Down, quien en 1866 hizo la primera descripcin de los nios afectados con este sndrome, el Dr. Down, mientras estudiaba encontr las diversas formas de retardo mental. Mir que estos nios eran un grupo muy diferente a cualquier otro y que compartan muchos signos y sntomas
Se

que les hacan parecidos entre s, aunque pertenecieran a familias diversas.

29

EI sndrome de Down es lo mismo que mongolismo? pero "mongolismo" no debe ser usado para referirse a este sndrome, ya que este trmino fue antiguamente utilizado solamente por el parecido de los nios Down con los nacidos en Mongolia. Luego de esta explicacin no volveremos a mencionar la palabra mongolismo; a parlir de este momento utilizaremos SD para referirnos al Sndrome de Down.
Es lo mismo,

En quienes

se

presenta el SD

El SD puede presentarse en cualquier familia, nadie est libre de este riesgo. Familias de individuos blancos, negros, ricos, pobres del Ecuador, Chile, Francia, Rusia, Estados Unidos o de cualquier pas del mundo, pueden tener hijos con SD.

El SD

es

frecuente?

es la combinacin de malformaciones congnitas mas frecuente de la especie humana: 1 por cada 500 - 600 nacidos vivos.

El SD

30

Qu es una malformacin congnita?

Para contestar esta pregurta, debe distinguine cada palabra por separado:

Malformacin

es todo cambio de forma, color, nmero de una o ms partes del organismo y que se produce en el estado de embrin; es decir, en el perodo de formacin intrautero del indiduo. Ejemplos: el labio leporino, tener ms de cinco dedos en una mano, presentar un ojo color

cafe y

oto azul en la misma

persona.

congnito quiere decir simplemente que algo estiipresente

ar momento

del nacimisnto y urun veces puede ser hereditario y otras no. puede incluso ser detectado mucho despus del nacimiento, por ejemplo: en ocasiones

una persona al realizarse un confol mdico o atendqse por alguna razan,

descubre que ha nacido con un solo rion. Esta es una malformacin congenit4 diagnosticada de manera tarda y casual.

3t

El SD afecta a hombres y mujeres?

Afecta por igual a hombres y mujeres, pero existe un ligero predominio numrico en varones.

Quin hace el diugnstico clnico del SD?

Un pediatra o mdico general con experiencia puede diagnosticar
basado en los signos clnicos, en el mismo momento del nacimiento. Sin embargo, el SD ofrece casos no muy tpicos, y su descubrimiento puede no ser detectado en edades muy tempranas, por 1o que el

cuidado o control peditrico mensual aytdar a su diagnstico oporhrno. Es preferible, ante cualquier sospecha, acudir al mdico
genetista.

Qu hacer iFre al diagnstico o sospecha de estarfrente u un nio con SD?

Indispensablementese har la consulta gentica; obligatoriamente debe realizarse un anlisis cromosmico(cariotipo) del nio o nia tantoparaconfirmar como para descartar el sndrome, as como, si resultara positivo, para establecer la causa del sndrome, el cual, como veremos ms adelante,
se

produce por distintas alteraciones

cromosmicas del par )z

2l

;,'/.

\/i'l'l{-.] } .S/ \ DRotil: DL D}il \ |/f J ('tr'EllLST I(' l.t (;I:\ IiR.|[,L|.\

11
Qu es el SD?

Existen "grados" en el SD?

No. El SD es como el diay lanoche. Es de da, o es de noche: tiene el Sndrome o no tiene el Sndrome. No hay grados, pero existen caractersticas o signos que tienen unos casos, pero otros no los tienen. El da puede ser nublado, con lluvia y fro, o con sol brillante y caluroso, pero no deja de ser da. O sea, hay das variables. Lo mismo pasa con el SD: en unos pacientes encontramos esto y aquello, pero en otros pueden haber signos diferentes. No obstante la combinacin de ciertos signos ms frecuentes determinan el fenotipo o aspecto Down clsico. Puede que cieftos afectados se compliquen ms que otros, por ejemplo, si uno hace leucemia, o malformaciones del corazn, ciertamente produce un caso clnico grave. Otros casos no tienen esto, pero ambos son SD.
congrega mltiples caractersticas fisicas y fisiolgicas, las mismas que han sido ampliamente estudiadas y han servido de base para aprender y descubrir muchos secretos de la clnica gentica, en beneficio de los mismos afectados, as como de otros sndromes

El SD

clnicos de causa gentica.

34

Por qu El SD

se

produce el SD?

por la presencia en todas o parle de las clulas de nuestro organismo, de todo un cromosoma extra en el par 21 o por lo menos de una parte de la banda 2I q22 de este cromosoma.
se produce

Pura entender de la mejor muner lo enunciado en la anterior pregunta y otras posteriores as como la bsse cienffica del SD, es necesurio que nos familiaricemos con ciertos conceptos bdsicos y previos, que se mencionun enseguida pues si no tenemos estos elementos, podran ocurrir confusiones

Cmo se origina un individuo?

Todos nosotros venimos de la unin de dos clulas: el r,'ulo de la mujer y el espennatozoide del hombre. Estas clulas al unirse en

la fecundacin, dan lugar a la formacin de otra clula llamada huevo o cigoto. Este huevo o cigoto rapidamente se divide y da lugar a dos clulas, luego stas y las que siguen continan dividindose millones de veces y as forman nuestros tejidos, rganos, aparatos y finalmente al individuo completo. Un grfico secuencial puede ser el siguiente: (Fig. I )
J)

huevo o cigoto

=----->
)somas
23 cromosomas

fecundacin
millones de
divisiones celulares. Cada clula tiene 46 cromosomas

Yr-__
hijo normal

l,\,r /A^ qiA* \A

Si es hombre, de estos 46 cromosomas, dos se llaman X y si es mujer, de estos 46 cromosomas, dos son Xy X, por eso el

if .{ r- ';

cariotipo o formula gentica normal es: 46, XY si es hombre 46, XX si es mujer.

36

Qu es un cromosomu?
Un cromosoma es un componente del ncleo de las clulas, y por contener los genes transmite los caracteres hereditarios de padres a hijos.

Cromosoma es lo mismo que un gen?

No, Gen es una unidad o porcin de ADN

(cido desoxirribonucleico) que ocupa un lugar fijo en el cromosoma y es el encargado de transmitir especficamente uno o ms caracteres hereditarios; el siguiente grfico nos aytdar a entender y diferenciar el uno del otro. ( Fig. 2)
Esm es una clula,

Cromosoma mctafsico entero que contiene los genes

_-_-_______>

Estos son Ios cromosomas denrro del ncleo En la especie humana son 46

37

Cuntos cromosomas

ten

os?

Cada especie tiene un nmero fijo de cromosomas; la especie humana tiene en cada una de sus clulas, 46 cromosomas, excepto el ovulo y el espermatozoide que tienen 23 cromosomas cada uno. (El gorila tiene 48 cromosomas, el gato 38, el perro 78, elfrjol 22,IaceboIla 16).

Cuntos genes tenemos?

Repartidos en los 46 cromosomas tenemos alrededor de 30.000 genes. Antes se deca que con cien mil, luego treinta mil, ya se sabr cuntos

mismo son.

Cmo se estudian los cromosomas? Qu es Cariopo?

Esta dicho ya que el r,ulo tiene 23 cromosomas y elespermatozoide tiene tambien 23 cromosomas. Cada cromosoma del r,ulo tiene su similar u homlogo en el espermatozoide, as que al unirse cada uno de ellos, forman pares : par nmero 1, par nmero 2, par 3 y as hasta l1 egar aI pw 2I y par 22. De esta manera para su identificacin, se ubica a cada par enumerndolo desde el t hasta e122, desde los mas grandes a los mas pequeos y de acuerdo a la ubicacin de ura estructura cromosmica llamada cenfmero. Estos suman M.Elpar restante corresponde a los cromosomas sexuales que son XX en la mujer, XY en el hombre. As ilrman los 46 cromosomas. El siguiente esquema ilusfa la forma de los cromosomas de nuesfa especie: (Fig. 3)

38

'

Cromosoma

Metacntrico

brazo

) O
Cromosoma Submetacntrico

centrmero

+
)>

brazo

o
ambos brazos

Cromosoma

Acrocntrico

igual longitud

p
un brazo poco ms

largo que el otro

qt

anbrazo francamente ms largo que el otro

En la nomenclatura gentica, el brazo largo se lo representa con lu letra q minscula, y el bruzo corto con la letra p minscula.

39

Por qu se dice que en el SD, hay trisoma 21?

Como se dijo, el vulo tiene 23 cromosomas, los cuales tienen sus homlogos en el espermatozoide, donde tambin hay 23. Al unirse en el cigoto, dos cromosomas iguales se juntan en pares: el cromosoma Nol del vulo con el N"1 del espermatozoide. El No2 con el otro No2 o sea que forman pares: par 1, par 2,par 3,... y as. Si de repente apareciera un cromosoma dems en cualquier par, sta es una trisoma, as que puede haber trisomia 13, si en el par 13 hay un cromosoma extra, o sea tres cromosomas 1 3 , puede haber trisomia I 8, si en el par I 8 hay un cromosoma 1 8 extra; en el SD en el95Yo de casos existe un cromosoma extra en el par N" 21; en otras palabras, envez de dos cromosomas 21, existen tres. Es un individuo con SD.

Cmo se produce la trisoma 21? De dnde uparece el cromosoma 21 extru?

cromosoma 21 extra en la trisoma que produce el SD, aparece como consecuencia de un error en la distribucin de cromosomas en la divisin celular, Io que puede acontecer en dos momentos diferentes:
Primero: El r,ulo de lamujer o el espermatozoide del hombre, cuando se estaban formando recibieron envez de un solo cromosoma 21, dos cromosomas 21, de tal manera que al unirse con otro espermatozoide u 'vulo, en la fecundacin, y con el cromosoma 2l que normalmente traen, determina un huevo o cigoto con47 cromosomas, en vez de 46 que es lo normal. De all en adelante el cigoto se divide y se divide hasta formar un nuevo individuo afectado por el sndrome pues en cada clula hay 47 cromosomas en vez de 46. (Fig. a)
40

El

huevo o cigoto

trismico
tiene

cromosorna

No 2I e\tra

______>
24+23=

4.7

fecundacin 47

AA

4'7

47

Hijo con
sndrorne

Down. Cada clula

4l

Segundo: el vulo de la mujer.y el espermatozoide del hombre estn normales, tienen 23 cromosomas con un solo cromosoma
del par 2I,y al unirse estas clulas en la fecundacin, forman un huevo o cigoto normal, es decir con un par de cromosomas 21 como debe ser. Pero, al dividirse el cigoto, al momento de repartir los cromosomas en las clulas hijas, una de ellas recibe un cromosoma 2I dems, o sea tres envez de dos, y la otra recibe en vez de dos cromosomas 21, solo uno; esta ltima al perder el material gentico no sobrevive, pero la anterior con el cromosoma extra o sea 47 evez de 46. contina dividindose hasta formar un individuo completo, ya afectado por el sndrome. (Fig. s)

huefo o crgolo

nomal

:16 -->
|
cst clula no

+
(

t,ene

cromosonrrs 2r

cfomo{rmrsmal
repamoos

sobrevi\e

v \/

11
Itito

41
-'

+:,l*;l:i:i
I

tnsnricr\)

cadaclula
tiene

con ,rn,tronru D$n

l/

*-_-= I V V
). -\--\ f ! V )i4_\D

,^. : }M

enrc/de46

f7 crornosomas ,1 \

42

Cmo

se

produce el SD por mosaicismo?

Mosaicismo cromosmico quiere decir que en el mismo individuo existen clulas con diferente nmero de cromosomos, por ejemplo: unas clulas con 46 cromosomas, es decir normales, y otras con 47, es decir trismicas. En este caso, el individuo est afectado, pero como una parte de sus clulas son normales, probablemente el SD no se mostrar con todos los signos o con toda la gravedad de las otras formas de SD. Veamos el siguiente

grfico: (Fig.6)

huevo o crgoto

nomal

--->
fccudacin

46

,
46

\
I

40

46 46

46

46

oul

43

En qu consiste el SD por translocacin?

Translocacin quiere decir que una parte de un cromosoma se va a ubicar en otro cromosoma distinto. Por ejemplo un segmento

del brazo largo del cromosoma N"

2I

va a ubicarse en

un

cromosomq l4 o 15, es decir en un lugar que no le corresponde, luego como el par de cromosomas 2l se conserva, a estos se suma la porcin translocada del I4 o I 5 que en este caso, junto con las partes correspondientes de cada cromosoma 2I, hace tres partes iguales, es decir provoca el Sndrome.

44

El SD producido por trisoma, mosaicismo o translocacin es lo mismo?

Bsicamente s, pero el SD por mosaicismo puede no reunir todas las caractersticas fisicas o fisiolgicas que se describen comnmente en los afectados.

El SD es hereditario?
S, puede serlo. En el caso de translocacin sobre todo si es 21121(la que describimos es 21114) uno de los padres, sea el

padre

o la madre, puede ser portador de esta anomala cromosmica, y provocar el sndrome.

Portador quiere decir un individuo que a pesar de tener

en su espermatozoide u r,.ulo la translocacin, no tiene o no sufre el sndrome, es decir es sano, cosa que puede suceder en cualquier persona.

Una translocacin puede producirse como una mutacin en el nuevo individuo, o ser transmitida por un padre portador. A su vez un padre o madre portadores de translocactn2l tienen en su descendencia las siguientes alternativas, las mismas que ocurren al azar:

a) Individuo fenotpicamente normal, normal, con cromosomas normales

sea fisicamente

b)
c)

Individuo portador de la translocacin pero fenotpicamente normal.

Individuo afectado por el sndrome, tienen en sus clulas la

translocacin.

Cudl es la alteracin uomosmicu mas comn que produce el SD? Las principales son:
- Trisoma libre, es decir trn cromosoma extra completo en el

pn 2l:95%.

- Translocacin, es decir una parte de un cromosoma otro cromosoma diferente, ejemplo, al 14:3%.
-

2l

que se ha pasado a

Mosaicismo, es decirunaparle de las clulas del cuerpo tiene 46 cromosomas,

sea normales,

y otra porcin de clulas tene 47 cromosomas, es decir

tismicas.
Existen variantes mils complejas que son competencia del mdico genetista,
sobre todo para el consejo gentico a los padres.

46

Los indviduos con SD por diferente cuusa cromosmicu, se distinguen entre si?

Clnicamente es casi imposible,

cariotioo.

es

muy dificil esta diferenciacin por la

srmple observacin. Es indispensable el anlisis cromosmico o

Qu

es

fenotipo?

Fenotipo es el conjunto de caractersticas fisicas y fisiolgicas de un individuo. El fenotipo entonces es la manifestacin o expresin de los genes.

Qu es genotipo?

El genotipo

es

la constitucin gentica de un individuo.

Puede

decirse que el fenotipo es la expresin del genotipo.

47

Qu es el Cariotipo?
Cariotipo es un trmino utilizado para identificar a los cromosomas ordenados en pares, para su observacin y anlisis microscpico. Se los ordena segn su tamao, desde el ms grande hasta el mas chico, numerados del I al 22, y de acuerdo a la ubicacin de una es truc tur a ll amada c en tr mero. Lgicamente en las clulas estos cromosomas estn en desorden, los "pares" se forman por acomodacin por parle del genetista, se junta cada cromosoma con su homlogo: el 1 con otro l, el2 con otro, y as, para formar pares. Son 22 pares que dan 44 cromosomas, llamados autosomas, ms los XY en el caso masculino y los XX en el caso femenino, que son los cromosomas sexuales o gonosomas. Se suman as los 46 cromosomas que todos tenemos en nuestras clulas. En las f,rguras 7, 8, 9 y I0 constan los Cariotipos normales y Cariotipos SD tanto masculino como femenino. (Fotos: Servicio de Gentica Mdica, Hospital General de las FFAA. Quito).
48

Fg-s*
g.g rtr
\21rr)
irrf,,

-Fl- +r

l fr

XY

Curiotipo Masculino Normsl 46, XY

Estn los cromosomas en pares, as el par I tiene un cromosoma .le/ pap y otro de la mam. El par 2 igual cosa. Aparecen con oat'tes osaffas y otras claras, es una lincin especial que nos dejan .,et' "las bandas cromosmicas", )) nos sit'ven para distinguirles ntre ellos pues son conslantes y especficas para cada uno.

,40

*t-t$ ** -

n"T-r

Cariolipo Femenino Normal46, XX

50

-*-c,-F ,

, *,?-,f-a-*

!!

-ir -

XY

Curiotipo masculino Down 47, XY + 21

Todos estn enpares, menos el 21, que en vez de dos, tiene tres cromosomas. Es la trisoma "libre" o "reguler".

5l

$
$'il

g
l*

Cariolipo femenino

Down 47, XX + 21

Tbdos estn en pares, menos el 21, que en vez de dos, tiene tres cromosomas. Es la trsomia "libre" o "regular".

52

;Cules son los signos clnicos que sepresentan en un individuo t:ott SD?
S.rbre este particular es muy impoftante referirnos punfualizaciones preliminares.
a7

a varias

Ningn signo clnico del SD es exclusivo de 1, es decir cualquiera de ellos puede observarse en otros sndromes y aun en personas sin ::te sndrome. Ejemplo: el pliegue transverso de la mano se presenta en algunos individuos con SD, o con sndrome de Aarskog, Cohen, Seckel, Smith-Lemli- Opitz, Trisoma 18, y muchos otros; y tambin - 1o observa en individuos que no tienen ningn sndrome. Lo mismo pasa con la hipotona, laxitud articular, etc. Hay signos que desaparecen con la edad, mientras que otros son constantes durante roda la vida del individuo. Por esta razn estos individuos deben disponer de una peridica y frecuente examinacin clnica gentica, apuntando hacia un diagnstico temprano del trastomo. / No existe un nmero exacto de signos clnicos atribuidos al SD; se dice que se han descrito ms de 300 signos en nios con este sindrome, la frecuencia de un signo vara de acuerdo al paciente o al _srupo de nios examinados, por esto, no hay un signo que distinga oor si solo al SD.
53

Cules son entonces los signos clnicos del SD? A continuacin

se exponen los signos ms frecuentes hallados en una serie de nios con SD; pacientes del Hospital de Nios "Baca Ortiz", atendidos por el autor de este libro, entre 1992 y 2009; y

en seguida los signos ms frecuentes descritos en la literatura mundial: Cuadros lv2.

CUADRO 1 NIOS Y NIAS D}WN* ,BACA HOSPITAL DE NIOS ORTIZ'' Ouito TOTAL DE CASOS fl992 - 2009): l7I ,SIGNOS C Li NI C O S P RE VAL E NT E S DISCAPACIDAD

- Ecuador

MENTAL..

......100%

HENDIDURA PALPEBRAL

BRAQUTCEFALTA....
PERFIL FACIAL

oBLrcuA.

........99% ........95%

ACHAruDO............ HIPOTONTA
PUENTE NASAL

..............91% ........92%
.......90%

DEPMMrDO............ CUELLO CORTO. BRAQUTCEFALIA.......

PLIEGUE PALMAR CARDIOPATIA

cLrNoDACTrLrA......
TRANSVER.SO.......... CONGENITA

.............70% .......70% .............s8% ............60%

.....45%

Investigudor : Milton Jij n

* Pacientes del Servicio de Gentica, no corresponden a la totalidad de casos hospitalarios, debido a errores de registro y referencia

insuficiente. Deben ser ms.

54

CUADRO 2 S1G/O^9 CLNICO S DE SCRITO S EN ORDEN DE FRECUENCIA t I'arias series mundiales )

Retardo mental Hipotona Braquicefalia Epicanto Hendidura palpebral oblicua Perfil facial achatado Puente nasal deprimido Cuello corto

Braquidactilia Pliegue palmar transverso Clinodactilia Boca siempre abierta Lengua protruida
Lengua escrotal Alteracin de los dermatglifos. Trirradio axial Cardiopata congnita (CIA, CI't4 Tetraloga de Fallot)

Hernia umbilical Exceso de piel en la nuca Laxitud articular

Orejas displsicas

Microcefalia Cabellos finos, lisos y escasos Piel seca Luxacin de cadera Catarata congnita
Convulsiones Leucemia

))

Nistagmo Distasis muscular, rectos abdominales Blefaritis Estrabismo Ausencia de reflejo de Moro en el recin nacido Anomalas dentarias
Aumento del espacio entre el dedo gordo y segundo dedo
del

pie

Patrones drmicos plantares caractersticos Estatura baja Metabolismo alterado Manchas de Brushfield Piel marmrea Hipogonadismo Presencia de solo once costillas Bocio Alteraciones tiroideas Fusin de arcos vertebrales

c) Los signos clnicos de SD varan de acuerdo a ra edad der sujeto examinado. As, algunos signos no aparecen al momento del nacimiento y se los puede observar ms tarde.

e)Los nios con SD presentan caractersticas fsicas de su padre y madre, puesto que recibieron genes de ambos progenitores.
56

fl

Los signos clnicos del SD, no constituyen por regla o por s mismos, un pesar o molestia para el afectado. Ejemplo: muchos nios Down tienen el pelo fino, liso y escaso. Cmo podra afectarles o causarles dolor? De ningn modo.

g) No se conoce la causa exacta de por qu unos nios tienen ms signos que otros, si el trastorno obedece fundamentalmente a la alteracin de una misma regin cromosmica. Pero como los

genes son realmente caprichosos, con probabilidad estara

dependiendo de su expresin gnica.

Cul de los signos del SD es el ms importante?

No se catalogan los signos descritos y otros por la importancia

mayor entre ellos. Importa el conjunto. Desde luego, en cada nio es posible que un signo cobre relevancia sobre otros, no por el signo en s, sino por su impacto, en cada paciente. Por ejemplo, si en el nio aparece leucemia, lgicamente su tratamiento resulta r ital para la persona; en otros, si no aparece leucemia, es posible que 1o ms importante sean las infecciones respiratorias, y as suceslvamente.

Se

puede deJinir y conocer el signiJicado de cada signo?

La significacin mdica, la definicin de muchos signos en la realidad son competencia del genetista clnico, del pediatra, y del mdico, en general. Aqu se deJinen unos pocos, por el inters mostrado en distintos grupos de padres y madres defamiliu

57

Retardo Mental.- Los nios y nias Down tienen un Q.L entre 25 - 50 (Q.1. : coejiciente intelectual) que se lo obene con un sinnmero de praebas especiales. El lmite mnimo de la inteligencia normal est entre 70-80 y la nteligencia superior est entre 120-140, se han descrito nios y nias Down con Q.L sobre 50, pero son una minora.

Hipotonu Muscular: Actitud del nio poco sostenida, sus ntitsculos son flcidos y tienen poca tonicidad. Los nios Down tardan en sostener la cabeza, sentarse, ponerse de oie. No deben ser comparados con nios no sindrmicos. Por esta causa la estimulacin temprana y permanente, eiercitar al paciente de manera metdica, es fundamental.

59

Retardo Neuromotor:
Obsrvese en un nio con SD, que a los I8 n'teses de edad no consigue ponerse de pie sin ayuda. Esto lo har ms tarde.

60

Braquicefulia:

facial es ms "aplanada hacia atrs"), pequeo que el transverso (cabeza tomado entre los lados sobre las orejas. Se ve el perfil facial achatado y un occipucio plano.
6l

Obsrvese que el dimetro antero posterior crneo

pelo Fino, Liso y Escaso: Tendencia la lnea parietal media.

62

ct

remolinos de pelo en

PerJil Facial Achatado

63

Hendiduras Palpebrales Oblicuas. Este es un claro ejemplo de cmo un signo presente en el SD, puede ser un signo de expresin o pertenencia tnica. En las poblaciones orientales
(japoneses, chinos, monglicos) esta es caracterstica notmal. Por eso no debe utilizarse el trmno "mongolismo", pues

resulta peyorativo a los individuos de la nacin de Mongolia.

64

'airn-lr

Epicanto: Consiste en el decolamiento del parpado superior ):acia el ngulo interno, que llega a cubrir una parte de la :'upila, a veces puede coffindirse con unfalso estrabismo.
En lugar de ser el ngulo interno del ojo pronunciado y que -ie.la ver todo el globo oculaf el ojo con epicanto tiene un :arpado superior que invade haciafuera y cubre parte del zlobo ocular, de tal manera que cuando el ojo se desplaza :on visin hacia odentro (en direccin a la nariz), se cubre

:arcialmente.

o)

Bleforitis: Con frecuencia hoy inflamacin,

(hinchazn) infeccin en el parpado y escleras rojas.

edema

66

Munchas de BrushJield.- Signo muy raro, en la serie de mis pacientes no se observ en ninguno. Consiste en la presencia de manchas azulodas o grises, distribudas circularmente en el iris ocular. Leer Bibliogra/a

6',7

hlistagmo.- Movintientos de los ojos, espontneos I sin c'ontrol, puede ser horizonla/ o vertical , que obviamente no es sttsceptible de ser fotografiado. En estos .fotogrofas se puede observctr la hendidura palpebral obliua y la tendenciq a mctnlener la lengua para afuera.

Raiz l,{usal Deprimida, Puente Nasctl Ancho v lengua

nrotntida
68

Boca Abierta Permanentemente, Lengua Protruida (No se trata de macroglosia).

69

Lenguas Jisuradas, escrotules y geogriificas.

10

Displasia dentaria

Displasict

-1

Puladar Estrecho- Alto u Ojival

72

Helix
redundante,

est "doblado"

Casi no hay lbulo

r,)rejas displsicas: Obsrvese el helix redundante, hipoplasia del "ttlo, bordes cartilaginosos e irregulares.

Cuello Corto.
13

Cuello Corto.

Piel "sobrunte o ubundante " en el cuello posterior

14

Piel Sobrunte o abundante en el cuello posterior

Piel Sobrante en el Cuello, y orejas displtsicas

Bruquidactilia: dedos cortos, anchos y regordetes' con mano corta y ancha

16

Braquidactilia: Obsrvese los dedos cortos, anchos y regordetes, palmas anchas y cortas

Hiperlaxitud
77

Hiperlaxitud, no sostiene la cabeza

Hip erlaxit
78

d a rtic

uI

sr

Hiperlaxifud Articular: Son nios flexibles

Ouinto Dedo de la Mano Corto. (meique), en relacin a los otros, no hay proporcionalidad
19

Clinodactilia del Sto. dedo

Clinodactilia del Quinto Dedo de la Mano: A causa de la hpoplasia de la.falange media, el dedo.fornla uno media luna hacia adentro. Pueden afbctarse otros dedos.
80

Plieg ue palmar transver"so

Pliegue palmur transveyso

81

Pliegue palmar trflnsverso

Pliegue Palmar Transverso, nico, o mal llamudo Simiuno

82

t (s0%)

46,3 o/o)

t"

('13,6

o/o

o/o

Thompson

y Thompson. Gentica Mdica, Madrd - Barcelon* Salvat Editores, 2000

Dermatoglifus tpicos del SD

83

Foto de un campen de Olimpiadas Especiales. Su medalla deportiva, su pliegue palmar transverso. Es un Campen
de la Vida

84

espacio intervalo digitat -del entre el dedo gordo del pie y et sgaundo dedo

-Jumento

85

Pies de una adolescente con SD. Obst'vese la gran separacin entre el dedo gordo y el resto de los dedos'

Planta de los pies en pacientes con SD. Se observa el surco profundo entre el primero y segundo dedos.
86

Pectus Excavutum y Piel Marmrea: depresin del torax regin esternal y aspecto de marmol en la piel.

Hernia Umbilical, PieI Marmreay Abdomen Globoso

87

Piel Marmorea: Obsrvese la decoloracin cutnea en reas de coloracin irregular de la piel, as como las manchas lumbares

Pectus Excavatum: (Pecho en embudo) obsrvese la depresin del esternn y de cartlagos costales inferiores
88

Hipertelorismo Mamario : Obsrvese el exceso de separacin entre las mamilas

retillas.

89

aTTTFrZir

Diastasis (Separacin) de los Msculos Rectos Abdominales.Confrecuencia estn separados y dan lugar a un abdomen liso, muy frgil. Obsrvese diastasis de msculos rectos anteriores, con protrusin subdrmica de los intestinos.

90

ailtilfr

-*"_"_

Expresinfacial tpica de una persona con SD. Es notorio el epicanto del ngulo interno del ojo, la raiz nasal deprimida v la boca permanentemente abierta con la lengua protruida.

9l

Pliegue transverso, mal llamado "simiano", en la mano de una nia con SD. El estudio de los dermatoglifos - huel digitales, surcos y crestas de la piel de palmas de las manos y plantas de los pies - constituye un complejo y muy importante captulo de la Gentica Mdica pues se presentan detalles que en conjunto contribuyen al diagnstico clnico de los trastornos humanos de base gentica.

El desarcollo sexual en el SD es tardo y con alteraciones. Aqu

se obsewa una adolescente

sindrmica

con desat"rollo
se

desigual de los senos o mamas,

Este como otros signos

pueden obsewar en personas notmales.

92

Per/il facial achatado de una adolescente con SD. Pueden notarse ademas algunas anormalidades en ei pabelln de la oreia

93

Cmo se hace el diagnstico clnico del SD

El siguiente mtodo es utilizado en la Facultad de Medicina de Ribeirao Preto de la Universidad de Sao Pqulo-Brasil. Es el "Examen dirigido para sndrome de Down" Personalmente lo he aplicado en los nios Down a los que tuve acceso, sobre todo en los l7l nios de la serie que aqu se menciona. Los resultados son muy confiables y puede ser aplicado en todos los casos donde elfacultativo piense estarfrente a un indivduo con el sndrome. La autora de este exmen clnico dirigido para el SD, corresponde a los autores citados al final del formulario. (Jackson y Hall)

94

EXAMEN DIRIGIDO PARASIIDROME DE DOWN

SEALESCLIMCAS

Proete Ausnte
) ) )

No.

Obwnda

+o-

Hipotoniamuscular.-.................
baja estatura relativa...........-..-..

retardo neuro motor / mental----

r-

o +o+

Braquicefalia.... cabellos finos lisos y escasos-..-.

)
)

perfil facial achatado..

hendiduraspalpebralesoblicuas, Nistagmo-......... epicanto..-..................... Blefaritis - Conjuntivitis.....-..... Manchas de Brushfield raz nasal baja....................-...... Boca abierta permanente.......... Lengua Protuida.................. -... Lengua Fisurada Dientes anorrrales.................... Paladar estrecho Paladar ojival...

)
)

Cuello corto

)
)
)

+o-

Orejas displsicrs..............-.

o-

Piel sobrante e el cuello....

anomala cardiaca congnita soplo cardiaco.. diastasis msculos rectos...

)
)

o-

Laxitud articula.
manos pequeas y anchas........ 5' dedo de la mano corto+....... Clinodactilia del 5" dedo de la m4no......-.......... Pliegue palmar transverso......... Aumento intervalo digital entre lo y 2'dedos de los pies............ Piel marmrea..

) ) ) ) )

o+o-

95

INTERPKETACION

N'de

seales presen-

tes............
Segn Hatt (1966) las seales marcadas con discriminativas en el recien

"t"

son ms

nactao......

.7

SegnJackson (1976) las seales con discriminativas hasta la edad de dos aos.........

"t"

sonmas

Segn Lee y Jackson (1972) si se toma en cuenta las seales con " " los pacientes que se reunan solo 5, pueden ser excluidos, hasta I3 sern sospechosos y, ms de 13 s er n c ons ider ado s s indrmico s *Se considera positivo si aun es unilateral

Dicho de otra manera, si se encuentran ms de 5 seales, es obligatoria la consulta gentica y la realizacin de cariotipo.

96

Facies Down

Q?

Ivn Vallejo es un brillante deportista ecuatoriano de AIta Montaa, ha escalado las ms famosas y dificiles montaas del mundo entero; aqu junto a otro montaista ejemplar:un joven
con S.D.

98

Cmo inflaye la edad de la madre para el aparecimiento

del SD

Hay una relacin directamente proporcional segn la edad materna; a mayor edad, mayor riesgo. La edad avanzada
del padre tambin influye en el aparecmiento de otros sndromes, pero en el SD su influencia es relativa.

En el cuadro No 3 se observan las edades de las madres del grupo de 171 nios Down, estudiados selectivamente en el Hospital de Nios Baca Ortiz, y en el N" 4 se muestra cmo vara el riesgo universal de las mujeres para tener nios Down de acuerdo a su edad.

100

CUADRO 3 PACIENTES DOTW

Y

LA EDAD DE SUS MADRES

EDAD MATERNA

cAs0s

16 aos

I
43
14

HOSPITAL DE NIOS ,, BACA ORTIZI' Quito - Ecuador

TOTAL CASOS

Menos de 20

20,25

25.35
Ms de 35
Investigador Milton Jijn

l9
94

fl992- 2009):

171

si bien es cierto que sobre los 35 aos edad est la mayora de las madres, el SD se presenta
Obsrvese como,

de en

cualquier edad, incluidas adolescente.s y madres jvenes.

Como se drjo ya, estos son los pacientes vistos en el Servicio de Gentica; effores de referencia intrahospitalaria no peflniten asegurar que estos son todos los nios Down que llegaron al Hospital en ese perodo. Probablemente son muchos ms. De otro lado muchos nios y nias con SD,

estn siendo vistos en otras casas de salud, donde infelizmente all no hay Servicio de Gentica.

101

CUADRO 4 MESGO UNIT/ERSAL DE OCURRENCIA DEL SD RELACIONADO CON LA EDAD MATERNA

EDAD INCIDENCIA (Nacidos

Wvos )

15 a29

I x1 500

30a34 35a39 40a44

45 o ms

1x800
1x27 0
1

x 100

1x50
es

En este cuadro, que algo puede variar en otras estadsticas,

evidente el alto el riesgo en madres aosas o sobre los 35 aos de edad. Groseramente podemos comparar este riesgo con una lotera comn, en la cual se sorteara un nio afectado con el SD entre 50 que no estn afectados. En la lotera habitual, si el sorteo es legtimo, cada vez que alguien adquiere un boleto, compra una posibilidad en cien mil de posibilidades o boletos y lgicamente alguien tiene que sacarse el premio. esto nos permite comparar Un premio sorteado slo entre 50 boletos? un premio sorteado entre 100.000 boletos ? evidentemente 1x50 es un riesso muv proclive de cumplirse.

De otra parte, pinsese tambin que las mujeres muy jvenes no son realmente las que ms tienen hijos, por ello, aunque el nmero de nacimientos sindrmicos entre estas jvenes madres es bajo, el nmero absoluto de nios con SD en este grupo de edad es mas bien alto desde el punto de vista estadstico.

102

For qu lu edad de lu madre influye tanto en la ocuruencia del SD ?

Cuando una mujer nace,ya tiene los vulos en sus ovarios, es decir estas clulas se forman cuando la muier est en el vientre de su madre, durante la gestacin.

Los 'uulos de una mujer recin nacida, son clulas que al igual que otras deben cumplir un ciclo de "nacer, crecer, reproducirse y morir", pero a estos r,.ulos les ocurre lo siguiente: nacen, crecen, inician su divisin celular desde que la mujer an es feto, pero cuando la mujer sale del vientre de su madre, los vulos suspenden su divisin celular en una fase llamada diacinesis. As pefinanecen por aos hasta que la mujer llega a la adolescencia. Al presentarse la menstruacin (menarquia) y de all en adelante un solo r.'ulo cada mes reiniciar esta divisin celular como si se despertara de un largo sueo de 15 aos, 16,20,30,40 o ms segun cada menstruacin. Si el lulo es fecundado por el espermatozoide, continuar el proceso de divisin celular hasta dar como resultado un nuevo individuo, Caso contrario el vulo degenerar y se ir en la sangre menstrual. As que puede decirse que los vulos de las mujeres tienen de edad los aos de cadu mujer ms los nueve meses que estuvo dentro de su madre. Durante todos estos aos.los vulos estn expuestos u radiaciones, medicamenlos que se toma, enfermedades, qumicos y drogas que ingiere o respira, y varios fenmenos genticos y ambientales que en conjunlo amenazan permanentemente a la normulidad del vulo.

103

bsra es la razn ms vlida al momento, para explicar por qu la edad materna avanzada contribuye significativamente para el aparecimiento de nios Down. Existen otras teoras que tratan de esclarecer por qu se producen estos errores en la separacin y reparticin de los cromosomas en las clulas en divisin: las teoras de Henderson Eduards, de sobremaduracin or.ular, efc., buscan explicar la no disyuncin (separacin) de los cromosomas, pero corresponden al mbito de la especialidad gentica.
de una mujer de 40 aos, una clula de 40 aos ms 9 meses de vida intrauterina, a la que durante este largo perodo, las amenazas ambientales as como las alteraciones Es pues el
espontneas del material gentico (genes y cromosomas) pudieron

lulo

influenciarle o provocarle daos genticos; y si este r,'ulo entra en fecundacin, puede producirse un nio con SD o cualquier otra
anomala.

Influye el medio ambiente puru que se suscite el SD?

De las series vistas por varios investigadores puede aftrmarse que el riesgo biolgico es potencialmente igualpara todas las mujeres con las variaciones antes mencionadas. Sin embargo las car.rsas ambientales pueden modificar estos riesgos, sobre todo los contaminantes con propiedades txicas para los genes y cromosomas.

104

En nuestro pas el uso indiscriminado y sin control real de plaguicidas, pesticidas, colorantes en alimentos, plomo de la gasolina y una larga lista de productos, han puesto en peligro el patrimonio gentico de la nacin; si no se pone remedio oportuno, se prev un desastre gentico en nuestros hijos y en los de ellos. No habr que esperar mucho para ver los catastrficos resultados de la contaminacin ambiental en el Ecuador.

zasm i n.fi les wordp res s com

Haz callar a la mente, para que hable el corazn

105

una madre tiene su primer hijo con trisoma 21 y va a fener otro hijo, cul es el riesgo de tener otra vez uns criutura ufectada con este sndrome ?
Si Si la causa del SD es trisoma libre, es decir por la presencia de un cromosoma 2l extra, el riesgo es de 1 a 2oA independiente de la
edad materna. Si el SD se produjo por translocacin depende de si esta alteracin est solo en el nio, o en el padre o en la madre. La

explicacin de estas y otras formas de SD son casos de estricta competencia del genetista y el consejo gentico, pues entraa heredabilidad.

t0-

 Las personas afectadas

por el SD pueden tener hijos

Las mujeres Down que llegan a edad reproductiva s pueden tener hijos, en cuyo caso, si la trisoma se produjo por un cromosoma 2I exfia,es decir 47 cromosomas,cabeesperarun riesgo de I en 2 ( 50%) para tener descendencia igualmente afectada, en el supuesto que la madre sindrmica formara l'ulos unos con 23 cromosomas y otros con 24, enproporciones iguales.

No tengo conocimiento de que algn individuo varn con SD, haya tenido descendencia, ni tampoco de descendencia de
individuos con SD por translocaciones. Tmese en cuenta que en el SD la infertilidad es la regla tanto para hombres como para
muJeres.

108

Ev{ joven mujer de 17 aos de edad con SD, tiene en

sus

cariotipo con trisoma libre o regula4 es decir Ltn cromosoma 2I extra. Este es el primer caso reportado en el Ecuador donde se comprueba "en yiyo" la fertilidad de
una mujer con SD. Lafoto de la Fig. la bebe tena dos meses de edad.
78

brazos a su hija tambin afectada con SD. Ambas tienen un

fue tomada cuando

Evai I5 aos despus. Abuela normal, madre con SD, su hija con SD. Pueden notarse los signos de envejecimiento precoz en la madre sindrmica.
* nombre supuesto
r09

hija, la misma que no tiene el SD, no obstante, presenta paralisis cerebral infantil, por causas relacionadas a complicaciones del parto y perinatales; no tLwo atencin mdica.
a su

Mtjer con SD, tiene en sus brazos

l0

 Debe

permitirse que los individuos con SD puedan tener hijos

Como ya se expres, la descendencia de hombres Down es una

rareza, cuanto porque no todos llegan a una edad reproductiva, tanto por su deficiencia orgnica causada por el Sndrome: de hecho la fertilidad de las mujeres con SD est comprobada, sin embargo los mdicos jams tomamos decisiones sobre los asuntos personales de los pacientes. Pero tratndose del SD, tenemos la obligacin de hacer conocer los riesgos particularmente a su entorno familiar ms

cercano, es decir a las personas a cargo del caso. Explicar s a la familia acerca de cada alternativa posible, pero la decisin final es exclusiva de la familia en cuestin.

En otras palabras, asesoramos, no damos directrices; ms an

cuando estamos conscientes del respeto a los Derechos individuales, como son su religin, su pensamiento ideolgico, y los dems propios de la persona.

Una situacin se plantea bsica: La mayor parte de individuos con SD viven en total dependencia....Cmo podran responsabilizarse de una paternidad ?

Los indviduos con SD deben tener hijos ?

no reunimos al momento de tener hijos, los requisitos indispensables para una paternidad responsable. Cuidar al nio, mantenerlo, hacerlo crecer, su escolaridad, etc. quin lo prodigar?, las familias con pacientes DOWN, deben merecer un prolijo asesoramiento para que si se produjera el caso, tomar la mejor decisin posible.

En varias ocasiones, quienes nos consideramos normales

ll1

Tienen deseos sexuales los individuos con SD?

Podramos iniciar la respuesta con otra pregunta: hasta qu punto un adolescente o adulto con SD es consciente de su libido o atraccin sexual por el otro sexo ?

No es posible tener una opinin compartida universalmente, es tema dificil si se trata de hacer af,rrmaciones categricas. No
existe adems una sola conducta en todos los individuos Down, pues cadauno es un mundo diferente. Por estas razones, en seguida se enuncian aspectos preponderantes inherentes al tema:

a) El SD frecuentemente no permite un desarollo completo y

ptimamente funcional del aparato genital tanto en la mujer como en el hombre.

113

b) Enel varn los caracteres.sexuales secundarios

con frecuencia son ms tardos en aparecer, en relacin a los varones no Down.

en las nias Down puede ser ms temprana que en

c) La pubertad

las nias no sindrmicas.

d) El relacionamiento heterosexual-social, debe ser atendido

con la orientacin de acuerdo a las caractersticas de cada caso; es necesaria la participacin del siclogo para una correcta direccin. En este mbito acontecen sifuaciones curiosas, por ejemplo:

Los individuos Down, con frecuenciarealizan ademanes directos que nacen de su natural e inocente concepcin del mundo.
De repente hemos observado como un adolescente varn con SD puede, sin reparar en la real dimensin del significado social, tocar los glteos de una mujer en pblico, y enseguida alejarse alegre y juguetn como un nio haciendo una picarda. Esta conducta, o este acto, la mayora de veces no entraa malicia o mucho menos agresin. Quiz sea necesario la comprensin y educacin al respecto, de las personas no sindrmicas, no en el sentido de la permisibilidad atltranza sino de una positiva reaccin educativa.

e/ No debera prohibirse la vida sexual de los individuos Down que logran esta capacidad. La vida sexual es un acontecimiento propio a la persona y no implica necesariamente " tener hijos". Adems, debe tenerse presente que la sexualidad es un montn de cosas: besos, caricias, ternura, compaa, comprensin y sexo.
Pensar que la sexualidad es tener sexo y solo eso, es una grave equivocacin, pues se est "genitalizando" a la sexualidad.

114

As como a todo joven debe educarse en el sentido de llevar una vida sexual amorosa y placentera, evitando los embarazos no deseados, pues 1o mismo debe ocurrir con los individuos Down. f) Los nios y nias con SD viven un mundo especial, tanto que la mayona de veces cuando se hacen adultos, el medio social todava los trata como nios. La prohibicin de la masturbacin o la ausencia de una tinosa relacin afectiva en pareja heterosexual, puede conducir equivocadamente, a conductas homosexuales.

www. r ev is tac m

c. b I o g sp o t. c o

Las cosss ms bellus del mundo no se ven ni se tocun, sIo se sienten en el corazn.

115

 Cmo crecen los nios y nias con SD ?

y nias con SD, as como sucede con todas las personas, tienen en sus genes las potencialidades a
Los nios desarrollar. Tbdos nosotros, con o sin problemas genticos, nacemos con determinadas caractersticas comandadas por los genes, ellas se expresan o muestran de alguna manera, contando con factores provenientes del ambiente, sean las caractersticas positivas o negativas.
Lus facultades de un individuo son aqaellas que estn en los genes, el umbiente influir en Io ya existente.

n1

Con estas premisas a continuacin algunas observacrones relacionadas al crecimiento y desarrollo de los nios y nias
Down

: lo que es medible, como peso y tallu. : combios evolutivos de lufuncn como reJlejos. Desarrollo
Crecimiento
lenguaje.

En la prdctics crecimiento y dessnollo se evalan juntos.

a) La comparacin del crecimiento y desarrollo de los ntos y ias Down con niosy ias que no lo son, no es vlida, porque la constitucin gentica no es la misma de unos y otros.
b) La especial constitucin gentica de los nios Down establece un crecimiento y desarrollo lentos. La comparacin solo es posible apenas entre los nios Down, y an entre ellos este

procedimiento es relativo. Ejemplo: un nio Down con cardiopata congnita no ofrecer el mismo nivel de desarrollo que otro nio Down sin cardiopata. c) El crecimiento y desarrollo de los nios Down, como la de cualquier otro nio, van ligados a su estado de salud general y sus condiciones nutricionales. La medicin de peso y talla por
ejemplo sern continuas, pues solo el anlisis de los cambios en el tiempo nos dir como crece y se desarrolla el nio. Una sola medicin, el rato menos pensado, es un indicador de muy poco valor.

118

d) Resulta intil aplicar las curvas de crecimiento, de talla o peso, que regulannente se aplican a los nios no sindrmicos; pues como ya se dijo antes, los nios Down son lentos en estos aspectos, por lo que siempre queda una pregunta sin respuesta: cul parmetro es el conveniente en los nios Down? Lgicamente que sea un nio sano, juguetn y amoroso, es el mejor parmetro... hay varios especialmente elaborados para ellos, y corresponden al manejo del genetista o pediatra bien entrenado.

El desarrollo de un nio Down, igual que en los nios no Down, no puede ser juzgado con una sola examinacin, ya que se trata de un proceso continuo y varianle.
e)

Los nios se sientan, se ponen de pie, caminan pero todo esto solo lo consiguen a base de una serie de intentos, ensayos, donde Ios fracasos del inicio son la regla. De ah que los nios Down
requieren estimulacin y rehabilitacin precoces. Nada mejor que una buena prctica, llena de paciencia y vocacin.

fl Quien diga: " este nio Down tendr tanto

de retardo" "Este nio

Down se sentar a los 10 meses o a los 2 aos rr rr Le darnmuchas gripes y neumona", est mintiendo. Un nio Down, como todos los nios del mundo, vive a expensas del medio que le rodea, y como este no es el mismo para todos, quin puede predecir lo que pasar maana? S, es cierto que los nios o nias Down son ms propensos que otros a determinadas enfermedades; 1o que en buena parte puede evitarse con un gran cuidado paterno y profesional.

il9

El desarrollo neurolgico de los nios y nias

?

Down

ofrece alguna particularidad

Al

describir los signos clnicos del SD se dijo que la hipotona es una importante caracterstica de estos nios. Pues junto a la hipotona, todo mdico podr darse cuenta fcilmente que ciertos reflejos presentes en los ntos lactantes no sindrmicos tienen una edad ms o menos constante para su desaparicin, cosa que no ocuffe en los nios Down, en quienes los reflejos de moro, palmar,
plantag marcha automtica, Iardan en desaparecer variando la poca de un nio a otro.

t20

Djume gunur. Si no puedo hacerlo, djume tener valor para intenturlo. En: Olimpiadas Especiules,la Campeona de Natacin, con SD.

t2r

 Los nios y nias Down consiguen hablar

Por supuesto que s. El lenguaje en general depende del odo, si no oye, no habla. Los nios Down requieren de una fuerte estimulacin al lenguaje, a base de una nutrida y repetida mencin de palabras sobre objetos y situaciones del medio que les rodea. Sin involucrar a todos los nios Down, puede decirse que ellos consiguen pronunciar muchas palabras antes de los dos aos de edad. En etapas posteriores. los nios y nias Down enriquecern su lenguaje dependiendo del ejercicio y prctica a las que se los somete, as como del importante uso de tcnicas con objetos y signos que capten su total atencin'

lenguaje, sns habilidades motoras y olras esferas, progresardn fundamentalmente si existe una familia bien asesorada, cariosa Y alegre. La terapa profesional es

Et

indispensable.
r22

Los nios y nias Down pueden ir a la escuela

S, pueden y deben asistir a una escuela propia para ellos, una escuela con profesores especialmente formados para ensear a estos nios. La enseanza se basar en el aprovechamiento de su notable capacidad de imitacin que poseen, de su caracterstico sentido parala msica y en particular su disposicin para los juegos en conjunto. A pesar de algunas opiniones a favor, no se recomienda la asistencia a escuelas o colegios regulares.
Probablemente la poca comprensin del trastomo por los nios y jvenes no sindrmicos de su edad, as como la insuficiente preparacin de los maestos en estos mbitos, son los mayores obstaculos y riesgos, ms all de que lamentablemente su disminuido desanollo mental es un impedimento naflral. En la achralidad, el aparecimiento enboga de deportes y competiciones especialmente concebidas para nios y nias con discapacidades es una magnifica oportunidad para incrementarla socializacin y las destrezas

fisicas. De hecho los bailes en conjunto, coros musicales, son muy recomendables, los nios y ias SD son magnficos imitadores.
Somos para ellos t24

ut buen ejemplo.

Son agresivos los individuos con SD ?

Rara, muy rara vez se ha observado agresividad o violencia en ellos. Por el contrario son muy dciles y amables. Su sentido del humor casi siempre presente, ha permitido que frecuentemente al SD se lo distinga como "El sndrome de los nios felices,,.

r26

Son emotivos los nios y nias Down

Es curiosa la facilidad para cambiar su estado de animo, sbitamente alguna cosa que nos parece inexplicable, los cambia de actitud, pero en seguida retornan a su patrn de comportamiento, Son capaces de mostrar con certeza lo que les gusta y lo que les es desagradable. Son altamente dependientes de su madre, pero se relacionan fcilmente con extraos. Curiosamente, los nios Down ala mayoria de gente, caen bien, son simpticos.
Esta es un muestra de cmo Ia naluraleza es subia an en sus equivocaciones, los nios y nias Down no tienen malicia, su comedimiento es grande, son Jieles y curiosos. Ojul aquellos que nos llumamos normales tuviramos toda esta gracia.

t27

El nio Down debe ser trafado por el mdico o los padres y madres de familia de una mqnera pqrticulur ?

El nio Down debe ser tralado de una manera especial en las esferas donde ste es especial; en las que no 1o son debe ser considerado como los nios sin el sndrome. Por ejemplo, recibir seno materno desde su nacimiento hasta por 1o menos el ao de edad, su calendario de vacunas se cumplir de acuerdo a lo universalmente establecido, la incorporacin de otros alimentos se lo harde acuerdo a las pautas peditricas normales con las variantes de cada nio. De hecho todos los padres y madres del mundo saben y han experimentado el contratiempo y a veces dolor provocados por accidentes, cadas, quemaduras. La prevencin y alerfa permanente de quien cuida al nio ev i tar lamentaciones. Contar con la ayuda de un pediatra entrenado para atender a estos nios, es por dems valioso.
t29

EI Sndrome de Downno
si no

es Ltna

enfermedad. nio sindrmico

enta complicaciones, si no hay diarceas, deshidratacin,

accidentes, neumona o algo as, es un nio sano. Los nios y nias Down deben ser cuidados como todo nio, recibien claro est, ecial nfasis en su estimulacin porque a trcws

de esta praclica se busca aprovechar sus potenciales y

capac
El

congnitas.

estudio exhaustivo y an no tetminado del SD ha permitido conocer los trastotnos a los que los nios afectados estn mas

propensos que otros; dicho de otra manera, es meior estar al tanto

pueden presentarse en estos cctsos, pewnitir

plan

una

campo de la salud, sobre todo con aquellos que tienen mrry claro el concepto del SDy saben clue su contingente deb e ahoray a

largoplazo.

131

presentarse en los nios y nias con SD

Cuales son lus principales enfermedades que pueden

?

Las principales complicaciones se derivan de los signos clnicos presentes en el sndrome ya mencionados en el captulo anteriormente descrito. De todas maneras insistiremos en los siguientes puntos.

Infecciones.- Sobre todo pulmonares, del odo, parpados,

amgdalas

de piel.
es

Cnceres.- En particular la leucemia, aunque su incidencia baja, menos del 1% . su presencia es grave.

C urdiop ata C ongnitu. - Comunicacin Aurculo Ventricular, Comunicacin Inter-ventricular, Persistencia del Conducto Arterioso y Tetraloga de Fallot. Las cardiopatas son para los nios y nias SD, la principal causa de mortalidadprecoz.

Malformaciones del tracto digestivo Disturbios de lu Nutricin

t32

 Por qu los nios infecciones ?

y nias Down son mds propensos

Los nios y nias Down no desarrollan los mecanismos de defensa propios del organismo, tal como ocuffe en los nios no afectados. Sobre todo existe una baja de linfocitos T (T de Timo) que son clulas sanguneas que actuan cuando grmenes agresores invaden el organismo. Existen otras clulas de defensa llamadas clulas B que tambin acm defendiendo al organismo pero estas clulas tarnbien se desarrollanpoco en el SD yporlo mismo vims o bacterias que normalmente
no causaran mayor problem4
se

r,uelven agresivos ante la pobre resistencia

de las defensas orgnicas, En general la produrcin de los anticuerpos es

baja en el SD

y como

se sabe, nuesfo organismo debe tener suficientes

anticuerpos para frenar el ataque de celulas extaas.

I JJ

Qu hucer pars ayudar a la defensa de estas enfermedades en el nio Down?

Se recomienda cumplir con todas las vacunas obligatorias r adems administrar aquellas que no lo son: Ejemplo, vacunas para paperas, rubola, hepatitis, neumococo y de haemophilus
influenzae.
cuidados mdicos permanentes de los signos clnicos patolgicos que tenga cada nio.

Se vigilar contar con una magnfica nutricin

Los ejercicios de rehabilitacin sern ejecutados de acuerdo a la capacidad motora de cada nio, la natacin por ejemplo, es buena parala mayora de nios y nias Down que tienen ms de 5 aos de edad. As mismo prevenir los accidentes en particular que involucren las vrlebras del cuello o cer-vicales.

Les da las mismas enfermedudes u lodos los nios y nias Down? Como se ha mencionado ya cada nio es diferente a otro, por lo tanto debido a la gran variedad de complicaciones, sean de la piel, de las glndulas, de los riones, etc. deben ser motivo de una constante y calificada atencin peditrica.

La atencin mdica de todo nio sano es primordial, con mayor

razn si son nios esoeciales.

t34

Por qu se insiste tanto en la estimulacin precoz

esquelticas y de otra ndole, es necesario introducir elementos que ayuden a recuperar el terreno perdido desde elnacimientc. El nio y la nia Down deben hacer gimnasia prcticamente apenas deja de ser recin nacido, es decir al primer mes de edad. La estimulucin precoz consiste en aplicar tcnicas para acelerar J/ consegair un mejor tono muscular, que pueda reulizur movimientos de manos, brazos, piernas y de todo su cuerpecito con armona y precisin.

Para nadie es extrao que todo nio est en fase permanente de crecimiento y desarrollo y por 1o tanto de aprendizaje. Pero como el nio Down nace con deficiencias musculares,

La estimulacin precoz asudar al desarrollo del lenguaje, la comunicacin en general y en particular promover la mejor relacin afectiva con sus padres y el medio que le rodea.
Naturalmente, conforme avanzala edad del nio se incorporarn aspectos musicales, juegos y ms tarde, tareas de formacin educativa y escolar especiales.
135

 Cmo debe proceder lafamilia del nio y nias Down

La

para un buen relacionamiento de los padres y madres con la persona afectada es el conocimiento del
base

sndrome.

Particularmente debern saber que no existe ninguna culpa ni causa personal para que se provoque el Sndrome desde que todos estamos expuestos a que esto suceda. Los padres y madres debern ser instruidos a este respecto, sin importar su grado de preparacin acadmica, cultural o social. Los padres y madres debern a su vez procurar el mayor entendimiento acerca de su nio especial. De ser posible, contarn con ayuda profesional mdica y psicolgica apuntando a la aceptacin de la realidad y que esta a su vez debe ser enfrentada con valor y amor.
Es normal en estos casos, una negacin inicial a la aceptacin de las limitaciones que presenta el nio Down, inclusive el mismo diagnstico a veces tarda en ser admitido. Los padres y madres tienden a resaltar virtudes de los hrjos y lgicamente esto impide en los primeros momentos y en varios casos. una disposicin abierta a las sugerencias mdicas. No quedu mts que lu insistencia y perseverqncia de todos por el bien del

nio, Con el tiempo, las frustraciones del inicio

convierlen en grandes conquistas del maans.

se

137

 Qu hacer con los hermanos del nio y lu nia Down ?

Dependiendo de la edad, ellos tambin deben conocer en que consiste el SD, deben aclararse de dudas; algunos incluso piensan que el SD es contagioso, otros podrn sentir cierto desaliento por tener un hermano especial; as todos estos infundios y errados pensamientos debern ser descartados, ya que los hermanos orientados acertadamente se constituyen en valiosos artfices de una buena comunicacin y desarrollo positivo de su hermano o hermana con SD.

138

 "Porqu nos sucedi a nosofros,,

Esla y otras preguntas son comunes entre los padres y madres

Por qu tuvo que pasarnos ? Por qu el mdico no nos avis antes? Qu dir la gente? y ahora que vamos a hacer ?. Son

interrogaciones casi obligadas padres, madres

vez ms la respuesta est en otra pregunta que nosotros los mdicos debemos formularla: Ypor qu no a nosotros ? Es qae todos estamos en riesgo s cus del comportamiento arbitrario e impredecible de genes y cromosomas. No existe ningunu razn o rgumento para pensar que tul o cual familia no le paede pasr esfe uccidente gentico. El SD no se rige a situacin econmica o de clase sociul alguna, el riesgo de tener un nio o nia con,SD. s universal.

y familiares. Una

Los padres deben dedicar toda su atencin Down, aunque tengan olros hijosT

ul nio o niu

Ciertamente los nios Down requieren de especial atencin, pero si existen otros hijos ellos merecern ana doble rucin, de cario y cuidados, recurdese que todos requerimos de atencin, necesitamos siempre de alguien que valore nuestras vidas, y an en detalles mnimos descargaremos toda nuestra sensibilidad y sentimientos. La familia del nio o nia Down, se convierte de esta manera, en una familia especial a la que la sociedad entera debe acudir, sin conmiseracin y falso paternalismo, mas con toda la solidaridad y ayuda eficaz, pues maana o pasado puede suscitarse en nuestros hogares, el advenimiento de un nio Down.
139

Eror.

Cuanto viven los pacientes con SD?

Ahora no es difcil encontrar individuos con SD que tengan 40, 50 o ms aos de edad. En los paises desarrollados, el promedio de vida ha llegado a los 49 aos.

La expectativa de vida aumenta conforme se solucionen los

problemas cardiacos, sanguneos o infecciosos. De hecho influye el entorno social y educativo, a mayor calidad, mayor esperanza de vida. Hay estudios que reportan una expectativa de vida que llegaa los 60 aos;pero esto no es aplicable a todos los casos de SD, debido a su diversa situacin clnica individual, as como a la estructura sanitaria de cada Pas.

140

Ms all de toda explicacin del SD, de sus limitantes biolgicas irreversibles y de cuanta argumentacin se invoque para perfilar el problema, por lo general los padres y madres no pierden la esperanza de una posible cura del sndrome, la cual al momento INFELIZMENTE, NO
EXISTE. Sobre esta esperanza flonca muerla, inclusive en nuestro pas, han surgido toda clase de individuos, que han timado a los padres, madres y familiares, a travs de un sinnmero de ofrecimientos para curar el SD. Nada ms falso. E,l SD es un trastorno de la constitucin celular del individuo. Una clula da origen a otra clula exactamente igual a su predecesora y si las clulas contienen una alteracin en su constitucin gentica, pues esta se repetir invariablemente en millones y millones de clulas.

Mucho se ha ofrecido acerca de curar la hipotona, de cambiar la fisonoma del rostro del nio Down, y lograr as cada cosa, pero an los mejores intentos por lograrlo, solo
han mostrado dudosos resultados.

r42

Se han utilizado vitaminas E y 86, triptofano, cido glutmico, uroantgenos, dimetilsufoxido y algunos otros productos, desgraciadamente hasta los estudios ms responsables y serios, nunca han logrado conseguir resultados significativos. Por lo menos hasta la actualidad, no existe ninguna afirmacin cientficamente vlida, de un resultado positivo de todos los

tratamientos intentados,

Un tratamiento puesto en boga ltimamente en nuestro pas, pero utilizado hace ya muchos aos para otros problemas y el SD en varios pases es la llamada CELULO TERAPIA o TERAPIA CELULAR. Los pobres resultados obtenidos inclusive por sus precursores alemanes, solo han conf,irmado un nuevo fracaso teraputico.

La Terapia celular consiste en la inyeccin de clulas de tejidos fetales de cordero y conejo con lo cual se ha pretendido mejorar las condiciones intelectuales, cambiar los signos faciales y otras mejoras fsicas. No existe ningn reporte serio que garantize la
obtencin de estos ofrecimientos.

Una imporlante experiencia se report hace tiempo acerca de la utilizacin de varas tcnicas a 7a vez, para ayudar sobre todo al mejoramiento de la capacidad mental de los nios con SD, este mtodo llamado CEMEDETE, el cual considera que "tratando el Sndrome Down desde los primeros momentos, con una tcnica en la que se incluyan teraputicas de estmulo bioqumico y sensoafectivo, programas de habilitacin psicomotriz z mtodos psicopedaggicos adecuados a cada caso, se pueden lograr niveles de desarrollo mental que permitan la integracin del nio Down, primero en la escuela normal y luego en la sociedad ".

El pronstico de remisiones y curaciones de leucemia a largo plazo en ia poblacin infantil con SD es similar o mejor aI de la poblacin sin SD. Estos nios parecen tener una mayor

t43

sensibilidad a ciertos frmacos especialmente a la citarabina (Ara-C), los nios con SD presentan mayor nmero de complicaciones durante al tratamiento, quiz como consecuencia de una mayor sensibilidad a su aplicacin, de ah la necesidad de ajustar Ia dosis. Pueden presentar un mayor riesgo de septicemias, o de toxicidad al metotrexato que afecta a las mucosas; pero con una buena hidratacin, transfusin de concentrados de productos hemticos y terapia antiinfecciosa, se superan estas incidencias. El uso de trasplante de progenitores hematopoyticos enla leucemia aguda de nios con SD ha sido muy limitado, y su aplicacin es todava controvefiida.
Reportes intemacionales aseguran que al tratar quirurgicamente la macroglosia cuando exista no solo mejorara el aspecto esttico y la aceptacin social, sino que funcionalmente mejora el lenguaje, el desarrollo mandibular, la mordida abierta es sensible a la recolocacin del arco dental. Adems se obtiene marcada mejora de los actos de masticar, comer, beber y sobre todo, tras la operacin se logra un buen incremento en el pasaje de la va area. Por tanto con una djsminucin de las infecciones bucales y respiratorias, eliminamos las causas anatmicas y algunas funcionales que las condicionan.

Los defectos de cojines endocrdicos (tarnbin denominados defectos del canal atrioventricular) constituyen la cardiopata mas frecuente en SD. la estrategia teraputica para esta malformacin pasa por un diagnstico precoz que permita su reparacin quirrgica en las mejores condiciones clnicas posibles y antes de que se hayan establecido los cambios patolgicos de la enfermedad vascular pulmonar, pues la hipertensin pulmonar aade un imporlante riesgo a la reparacin quirurgica y la existencia de enfermedad vascular
establecida la contraindica.

r44

Todos los cambios patolgicos que conducen al establecimiento de una enfermedad vascular pulmonar Suelen producirse durante el primer ao de vida, pero en los enfermos con SD. ello suele producirse antes, por lo que el tiempo ideal para la reparacin de esta malformacin es antes de los primeros seis meses de vida.

Por supuesto, el tratamiento integral del sndrome de Down contina en investigacin. Ojal algn da se lo consiga. De momento lo nico vlido es el tratamiento especfico de las complicaciones, es la estimulacin y desarrollo de las potencialidades y virtudes ya existentes y, lo que es mejor e insustituible: el amor y vocacin de padres y madres a quienes por aza\ la naturaleza puso en sus manos un hijo o una hija especial, que por increble que parezca tarde o temprano se
convierte en fuente inasotable de temura v humanismo.

145

 Se puede

prevenir o anticipar la ocurrencia del SD

Si, se puede detectar o diagnosticar la presencia de un individuo con Sndrome de Down intrautero. Hay pruebas ecogrficas,

Un procedimiento ahora mismo ya considerado "tradicional" desde el punto de vista gentico - ginecolgico es \a amniocentesis qlue se hace mediante la obtencin de una muestra de lquido amnitico o sgua de fuente de la mujer embarazada.
Este procedimiento consiste en utla puncin con aguja al vientre de la mujer embarazada, aguja que es introducida hasta el tero gestante, se absorbe unos pocos centmetros del liquido, y ste es

marcadores bioqumicos

y anlisis cromosmicos.

se obtiene gran cantidad y diversidad de informacin, particularmente la constitucin cromosmica de las clulas de este lquido. Estas clulas provienen del feto y por lo tanto los datos que se obtienen corresponden a la criatura que se espera. Si sta estuviera con trisoma 21, se la detecta con casi total exactitud. La extraccin del lquido se realiza entre los 14 y 16 semanas de gestacin. procesado con mtodos especiales

y con ello

I4l

Hoy en da es comn la deteminacin de Alfa-fetoprotena (AFP), estriol, y gonadotropina corinica humana (HCG)), para
determinar el riesgo de aparicin del SD, a esto se llama "triple prueba". Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cuadruple prueba). Los valores de estas pruebas en sangre, as como datos de la edad materna, los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD. Pero no suponen un diagnstico de certeza. Desde mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de Vellosidades Corinics.' se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas I y II del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo parala madre y el feto similar al de la amniocentesis. Otra prueba es la equivalente a la cordocentesis, es decir estudio de la sangre del cordn umbilical.

Qu precauciones deben tomurse en cuenta antes de Ia amniocentesis?.

La amniocentesis es un procedimiento que en gineco-obstetricia se lo realiza con frecuencia por algunas indicaciones mdicas. En gentica clnica est indicado como diagnstico prenatal de trastomos genticos. Este examen en manos de un profesional experto se lo realiza con todo xito; las infecciones, hemorragias y cualquier otro riesgo que todo acto mdico conlleva, son superados con precauciones como el uso de ultrasonido, desinfeccin cuidadosa y otros destinados a protejer tanto a la
madre como al nio.
t48

Todas las mujeres gestantes deben realizarse amniocentesis para evitar tener un nio con SD? Todas las mujeres podran hacerlo, pero es una utopa. No es a miles de mujeres sometindose a la amniocentesis; los riesgos, costos y nmero, lo hacen impracticable, por otra parte recurdese que LA MAYOR PARTE DE NACIDOS CON ^SD ^SON DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMALES. Por ello las mujeres a las que se indica este examen son las que se encuentran en una o ms de las sisuientes condiciones:

posible imaginar

a) Todas las mujeres que ya tengan un nio o nia Down )

Todas las mujeres gestantes con ms de 35 aos de edad. embaruzadas, en

afectados de cualquier otra cromosomopatia. No imporla la edad.

c/ Todas las mujeres

el caso de ser ellas o

su

pareja, portadores de una alteracin cromosmica previamente detectada.

las mujeres embarazadas, en cuyas familias consanguneas existan trastornos cromosmicos repetidos y comprobados.
d) Todas

e) Hallazgos ecogrficos sospechosos. Un imagenlogo y el mismo gineclogo bien entrenados pueden fcilmente observar edema o hinchazn en la nuca del feto. fmures cortos. sisnos que justifiquen una amniocentesis.
Existen otras circunstancias que debern ser analizadas por el genetista, segn cada caso particular. La coordinacin con el gineclogo es necesaria.
t49

Cundo

o en que poca del embarazo se realizar la

amniocentesis? La puncin abdominal debe realizarse cuando el tero gestante ha

logrado un tamao importante y contiene suficiente lquido amnitico o agua de faente, por ello este examen se lo realiza entre las 14 y 16 semanus de gestacin. Hay circunstancias que pueden modificar estos plazos. Un gineclogo bien informado o
el genetista, tomaran estas decisiones.

Cmo se sabe en qu semans de gestacin est la majer emburazada ?

Como es lgico, toda embarazada debe contar con un chequeo mdico permanente y estar informada del tiempo de gestacin, entre otras cosas adems en el control prenatal se aplican vanos mtodos para calcular la edad fetal, la ecosonografa por ejemplo proporciona particular y valiosa informacin al respecto. De todas maneras un mtodo sirnple de calcular las semanas gestacionales es contar los das que han pasado desde el primer da de la ltima menstmacin y dividir para 7. Ejemplo: En una mujer la fecha de la ltima " regla" es el 7 de abril v estamos al 29 dejulio. Cuntas semanas de gestacin tenemos ? sumamos 23 das de abril, 3l das de mayo, 30 das de junio y 29 dejulio. total suman ciento trece das, que divididos para siete tenemos 16 semanas tr da; este es el tiempo de gestacin.

t50

 Si

por Ia umniocentesis y luego de examinar el lquido amnitico se detecta que dentro del vientre de la mujer, est un feto con SD, qu hacer ?

En seguida se comunicar el resultado el padre y la madre, se les informar de la posibilidad de terminar el embarazo con justificacin gentica mdica, as mismo se les manifestar exhaustivamente en qu consiste el sndrome de Down sobre todo para el caso de continuar el embarazo, y luego de todas las explicaciones posibles, solo los padres y las madres, es decir la pareja involucrada, asumirn la decisin. Deben tomarse en cuenta factores religiosos, legales y de otra ndole que deben ser respetados y no violados. Los mdicos como ya se dijo antes, no damos directrices, informamos las alternativas y los caminos posibles, los padres escogen y deciden qu hacer.

r5l

Fundamentalmente los mdicos ejercemos nuestra profesin con nobleza, puesto que el verbo y sustantivo de nuestra accin, es nuestro propio semejante. A pesar de ello an fallamos en la transmisin de la noticia Como debemos comunicar a la madre que el fiuto anhelado de su vientre no es como lo esperaba?. La relacin mdico-paciente parece ser dejada de menos, a jtzgar por los casi unnimes lamentos de las madres de nios Down y de otros sndromes o malformaciones, quienes se quejan por la manera fra, peyorativa y hasta cruel, de como se les avis que su criatura estaba afectada por el SD. Inclusive no pocas madres refieren que fueron avisadas de este suceso al momento del nacimiento solo para comprobar ms tarde, que no haba tal sndrome. De otro lado, el personal paramdico , es tambin muy proclive a comentarios con los familiares del paciente , por 1o general lo hacen sin conocimiento y sin estar autorizados para ello.

Un error frecuente entre los mdicos es hacer o

intentar por el parecido fsico". De ah que es comn ver diagnsticos " como ciertos colegas van por los corredores hospitalarios con un atlas de malformaciones bajo el brazo, y les basta observar al nio o paciente, compararlo con las fotos del atlas y listo, ya est el diagnstico. Grave eror.
Este y otros procedimientos similares demuestran desconocimiento de conceptos bsicos como Ia heterogeneidad genlica, lu existenciu

y otros, qae no permiten semejanle ligereza. Otro error muy comn es solicitar cariotipo - andlisis cromosmico - ante todo "nio raro" o malformado.
de polimorJsmos

t53

En muchas

ocasiones " nios y nias son afectados de sndromes sabidamente gnicos de los caales cerca de veinte mil yu esln catalogados segn su patrn de herencia mendeliana en los cuales no est indicado el undlisis cromosmico de manera obligaforia.

Adems, el diagnstico de un sndrome gentico es competencia del genetista, por lo general esto no es fcil y debe recurrirse a un sin nmero de examenes de apoyo. Cabe anotar adems que los trastornos genticos son proclives a involucrar a padres, hermanos y otros parientes del afectado y como los sndromes genticos no se resuelven con una receta, es preferible ante la sospecha de estar frente a un recin nacido, nio o adulto afectado de algn sndrome, avisar eso, solo eso, decir que se sospecha alguna alteracin gentica y referir al genetista, ms tarde ocurrir lo normal en estos casos: lu convergencia de varios especialistas de diversqs reas mdicas para la atencin del individuo sindrmico.

El Comit de Gentica de la Academia Americana de Pediatra,

ha publicado varias guas de atencin y cuidados mdicos para el

SD; dada su importancia, es recomendable a todos los

facultativos, su lectura.

El impacto de un individuo sindrmico es frecuentemente traumtico para a toda la familia. Recuperemos la delicada y humana relacin mdico-paciente, parlicularmente en estos casos.
Los mdicos en general debern procurar la mayor informacin acerca de la gentica de las enfemedades comunes, y mucho ms aceca de sndromes de cualquier especialidad mdica. Prcticamente, con pocas exepciones, todos los trastornos humanos estn en el mbito gentico.

El siguiente

es un listado que rene las principales indicaciones

mdicas para solicitar anlisis cromosmicos o cariotipo.

154

Indicaciones para solicitar C ariotipo Andlisis cromosmico

1)
2)

Confirmacin de sndrome cromosmico, clnicamente

diagnosticado (Down, Klinefelter, etc). Malformaciones congnitas mltiples que no constituyen un determinado sndrome sentico conocido: solo con el examen clnico.

3) Dos o ms caractersticas malformativas,

retraso del desarrollo.

con retardo mental o

4)

Genitales ambiguos.
de causa no establecida.

5) Infertilidad

) Hipogonadismo.
7,) Amenomea primaria.

8)

Todas las parejas con historia de 2 o ms abortos espontneos.

9)

Pacientes con malformaciones menores que por si no sean trastornos severos pero que se asocien a otros antecedentes o signos clnicos de imporlancia: madre de edad elevada, atl.eria

umbilical nica, polihidramnios, fenotipo muy diferente a

padres.

sus

10) Prodtctos de abortos y morlinatos con malformaciones, as como los mortinatos fenotpicamente normales sin causa de
muerle conocida.

11) Persona normal q.ue tuvo un producto con alteracin

cromosmica estructural.

12)Yarios trastornos alavez en los dermatoglifos del propsito:

exceso de arcos digitales, pliegues ausentes, alzas radiales en el 4o y 5o dedos.

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Este libro se sustenta en los artculos citados, Los lectores, en esPecial los padres y modres de familia

D i re c ci n E I e c t r ni c a : mil t oni ij o n@h

tm

ail'

co

Telfono; 099814064

161

Miles de pacientes genticos, en Ecuador, estn abandonados a su suerte. Pese al avance de los ltimos aos, hoy por hoy, el sistema de sahtd pblica no se encuentra en condiciones de proporcionar diagnsticos y tralamientos especJicos para cada sndrome.

La

infrae,slructura disponible en

la

mayora de provincias

es

insttficiente y caduca. Exisfen pocos especialistas aun en las areas bsicas. No se dispone de ningn sistema de referencia y contra referencia, que asegure la atencin a pacientes que se movilizan hacia los Centros de alta complejidad, y cuando se consigue la aencin sus /'amiliares tienen serias dificultades para alojarse, alimenarse ,y adqttirir medicamentos, ya que generttlmente provienen de hogares vctimas de la pobreza.

Los pacientes sindrmicos son especiales solo en su diagnstico, pues no reciben ninguna preferencia. Si no Juese por el e erzo y dedicacin de unos pocos profesionales que denodadamente los acogen, sera el imperio de la desilusin.
Urge una transformacin
es

tru

ctural, s istmica, cientffica, s olidaria.

Estado, el gobierno y la sociedad tienen que enfrentar con prioridad, las mltiples vulnerabilidades que soportan estos miles de

El

ecuatorianos con trastornos congnitos. Afortunadamente, el esludio clnico gentico cumplido por la Misin Solidaria Manuela Espejo, le ha puesto nombre y apellido a cada dolencia, uno a uno en este conglomerado ecuatoriano; se ha dicho lo que hay que hacer en cada
CASO.

Este es el gran banco de informacin que se convertir en inea de base para la resolucin programtica y puntual de los males de nacimiento.
(Jnmonos, para que sobre esa esperanza nLtnca muerta, se levante el andamiaje que nos permita asumir con xito este enorme desafio.

El Dr.

Milton

y el Dr. Craig

Venter,

descubridor del Genoma msno) en el lu Congreso de dicina Genmica. MEXICO 2004.

CO.\CEPTOS GENTR!TS

..

Qu es el Sindrctne cle Dot n? J Qu e.t un signo?._

.._.

z5 26 26 26
.

2 ,Qu es un snlotno?. 3 ,Qu es un sindronte? 1 Sndrone es lo ntisno rlue enfbrnrcckrd?

27
28 29

5 Los ,signos r sintomqs cle un sindrome son ertlusivos? .. ..

6 Por qu se lluna
7

sttdronte cle Dotrn?

e.s

,;El sndrome de Dotn

lo ntisrno que tnongolismo?.

...........

30
30 30

8 .En tuienes se presenlu el SD

9

!
......_..
_._._. ...

,.Ll SD

es

fiitrcntc.'1

l0 II
l

,Qu es unct nal/rmacirt congnila?

3I
32 32 32

,'El SD albcta a hontbres t ntujeres? ..

2 Qrietn hace el diagnstico clinico del SD

I 3 ,;Qu ho(er fi'entc ql dognstico o sospecha de estar fi'ente q un niito con SD?

GENETICA

SINDROME DE DOIrN,

CA

MCT ER]STICA

S GEN

EM

ES

ll

, Qr

t,

c/

SD.l

33 34

l5 /.Eri.\len "grados" en el SD.' l ,Por qu se prodttce el SD.) l7

,Cmo se origirta un
r'.Qtte

35
35

indivdlo! ...

ll

un troutoouttt.'

...

37 37
38 38
.

19 ,;Ct omosouu es lo ntislto cte un gen?. 2a Cunlos cromo,tonias Ienentos

?I

Cuntos geuet lenenlos!

22 Cnto se esluelian los crouosotttcts? .Qu es Ccu'iotipo? 23 Pot quse dice clue el SD, hqt trisona 2l 21 Cnto
se

38 40

l
2l exlta?

produce la tt isotnit2l? De c|nde uparete el crotnosotna

10 43

25Cnto se ptochrce el SD

pot nostticisno?.
?

26 Ett t1u conssle el SD por il ansloc'ucicin

27 r'El SD producido

por lrsoma, mosaicisnto o lt'anslocacin

_

es lo tnisno?

)8

.El SD es herelitario?

_._...

29 ,Cucil es la dtetacn trontosnico ns comn clue pt oduce el

SD? ..-.

_...........

30 Los inclt icluos con SD por clifet etlle cqilsq ct ontescimica, se cli,stingLten enlre si?

t67

3l

Qu esfenotipo?
es

47 47
48

32 Qu

genotipo?

33 Qu es el Cariotipo_?..

CLINICA GENETICA
34Cules son los signos clncos que se presentan en un individuo con 35 Cul de los signos del SD es el ms importante? ..-.-.-.. 36 Se puede deJinir y conocer el signiJicado de cada sign 37 Cmo se hace el diagnstico clnico del SD ? ...........................
SD?_

5J

)/
57
94

CAUSAS

PAM QUE SE PRODUZCA EL

SD

38Cno influye la edad de la madre para el aptecmienlo del Sr2-..-._.,.,.,..-.-.--,_, _-------.--.-.-.-.------. 100 39 Por qu la edad de Ia madre inluye tanto en Ia acutencia del SD?--.------------------.------ - --------.- 103
41InJIuye el medo ambiente para que se suscite el

SD?.---------------------------

---.--------- 104

REPRODUCCIN EN EL SD
41 Si una madre tiene su

primer hijo con trsoma 2l y va a tener olro hijo, cul

es el

riesgo de tener otra vez una criaturq ofectada con este sindrome 42 Las personas afectadas por el SD pueden tener
43Debe

?
------_-_-_-----

107

hijos?. hijos?

I0g

pemitirse que los induviduos con

SD puedan tener

ilI

SEXUALTDAD 45Tiene deseos sexualu los individuos con SD

.-.-.-.-.-..-.---.

113

CRECIMIENTO

DESAKROLLO

46CmocrecenlosniosconSD ?
47 El

-....-.-.-.__.-.--.-.-.-?

._.______-_.-.-_

117 120

desarrollo neurolgico de los nios Down ofrece alguna parlicularidad

.-...

168

49 Los nios Down pueden ir a la escuela? .--..

124

L4 AFECTIVIDAD
50 Son ag'esivos los indyiduos con 51 Son emotivos los nios

SD?......-...,--.-....... Down?

126

l2Z

LA ATENCION Y CUIDADOS DEL NIO CON SD 52 El nio Down debe ser tratado por el ndico ct los padres defanilia de una manera partoilar

729

EL N]O DOTT'^{ ANTE LAS ENFERMEDADES

5j

Ctiales son las principales enfermedades que pueden presentarse en los nios con SD ?

132
133

54 Por qtt los nios Dou'nson nts pt'opensos a nfecciones? 55 Qu hacer para ayudar a la defensa de eslas enfermedades en el nio Down ? __ 56 Les da las mismqs enfermedqdes q todos los nios Dou,n ? .,-....-....-..-. 57 Por qu se insste tanto en la estmulqcin precoz
___

.... .....

134 134
135

..

LA FAMILIA DEL NINO

DOW'
tt/
t38
139

58 Cmo debe proceder lafamilia del niiio Down?... - 59 Qu hacer con los hermanos del nio 60 "Por qu nos sucedi q nosotrosll?.. .

Dow'n?

...-....

61 ,Los padres deben dedicar toda su atencin al no Down, qunque tenga otlos hijos? -..-. -.- . 62 Cuqnto viven los pacienles con SD?..-.....

139

.......-......

..-..-.-.-.-. 140

EL TRATAMIENTO DEL SINDROME DE DOWN

t42

PREVENCION DEL SIDROME DE DOT4/IV 63

.Se

puede pret,enir o qnticpdr la oan'renciq del SD?.

64 .Qu precauciones deben tomarse en cuenla anles de la

-amnocentesis?

147 .. .......

....

148 149

65 ,Toclos las mujeres gestqcin deben realizarse amniocentess para evtar tener un nio con 67 Cmo se sabe en qu semana de gestiacin est lu mujer embarazada?---- - -- -68 S por la qmniocenlesis y luego de exqminar el lquido amnitico se (letecto que dentro (lel

SD?

66 Cundo o en qlte poca del embarazo se realizar la anniocentesis?- ,,,-........-.------ -.-----.-.....-.. 150 150

vienile de la nujer, esl unJbto con SD, qu

lwcer?

------------..-..-.. 151

LOS MEDICOS Y.EL SD

153

BIBLIOGRAFIA

157

r69

Universidad Central del Ecuador Facultad de Ciencas Mdicas

"/ ronlx