A sndrome de Carpenter caracteriza por uma doena rara e um subtipo de uma famlia de doenas genticas conhecidas como transtornos

s de acrocefalopolisindactilia (ACP).

Esta sndrome determinada por acrocefalia, rosto peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mos, apresenta polidactilia preaxial e sindactilia dos dedos dos ps. Nesta sndrome ainda est associada a cardiopatia congnita, hrnia umbilical, reteno prolongada de dentes decduos e hipodontia. Os indivduos com esta sndrome so reconhecidos pelo crnio achatado, face peculiar, encurtamento dos dedos das mos e dos ps, que costumam estar colados uns nos outros, malformaes nos antebraos, dedos extras, retardo mental e dificuldade motora. Em pacientes mais idosos esta sndrome provoca obesidade, retardo mental e hipogonadismo. Esta sndrome assemelha-se em caractersticas s sndromes : Sndrome de Summit Goodman e outras sndrome acrocefalopolisindactalia tipos IV, ACP. Em todos os casos os pais foram normais. A variabilidade intrafamiliar marcada e possvel. A Sndrome de Carpenter herdada como trao autossmico recessivo. Cirurgia feita precocemente no crnio-facial recomendada para melhorar as chances de mentalidade normal. Se ocorrer defeitos cardacos desde o nascimento, a cirurgia pode ser necessria. A gesto e tratamento deve ter apoio por pediatra, psicolgico, especialistas neurolgica, cirrgica, gentica, etc.. Os sintomas esto presentes desde o nascimento e no desenvolvimento so observados traos como obesidade e defeitos no sistema reprodutor. A sndrome causada por uma fuso precoce das suturas do crnio e o seu diagnstico feito atravs da observao das caractersticas especficas e exames de DNA.

A sndrome foi descrita em 1909, por Carpenter e estabelecida como acrocefalopolissindactilia de herana autossmica recessiva por Tentamy em 1922 (SMITH, 1972). SANVITO (1997), descreve como caractersticas a acrocefalia e a assimetria cranial decorrente do desigual fechamento das suturas. H pregas epicnticas bilaterais com olhos rasgados e para baixo, nariz com dorso achatado, orelhas com baixa implantao e sindactilia na extremidade dos membros. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que nas mos ocorre braquidactilia alm da sindactilia, e nos ps polidactilia pr-axial. Referem como achados complementares a obesidade, a perda auditiva com configurao mista e problemas dentares.

Diagnstico
O diagnstico de Sndrome de Carpenter feita com base na presena das malformaes crnio bicoronal e sagital, que resulta em um objeto pontiagudo, em forma de cone ou de curta cabea larga. O diagnstico feito tambm com base na presena de dgitos extra ou fundidos. Raios X e / ou tomografia computadorizada do crnio pode ser realizada, a fim de diagnosticar com preciso o indivduo, no entanto, outras doenas genticas, que os testes genticos disponveis, tambm so caracterizadas por malformaes do crnio. Um resultado positivo nos testes pode descartar um diagnstico Sndrome de Carpenter

Taxa de Ocorrncia
H aproximadamente 300 casos conhecidos de Carpenter Sndrome nos Estados Unidos. Apenas 1 em 1 milho de nascidos vivos iro resultar em uma criana afetada pela sndrome de Carpenter (RN, 2007). Carpenter Sndrome uma doena autossmica recessiva que significa que ambos os pais devem ter os genes defeituosos, a fim de transmitir a doena para seus filhos. Mesmo se ambos os pais possuem o gene defeituoso ainda h apenas um vinte cinco por cento de chance que eles vo produzir uma criana afetada pela sndrome. Seus filhos que no tm a doena ainda ser portadores e possuem a capacidade de transmitir a doena para seus descendentes se o cnjuge tambm um portador do gene em particular [6]

Tratamento
Operaes para corrigir as malformaes do crnio deve ser realizada dentro do primeiro ano da infncia em pacientes afetados pela sndrome de Carpenter. Realizar a cirurgia em uma idade jovem aumenta a probabilidade de obter uma aparncia melhorou muito da cabea, porque a modificao do osso muito mais fcil que fazer quando o crnio ainda constantemente crescendo e mudando [6] . Na cirurgia o mdico rompe a suturas fundidas para permitir o crescimento do crebro. Mdicos remover as placas do crnio do crnio, reformul-las e substitu-los de volta para o crnio em uma tentativa de reformular a cabea para parecer mais normal. Embora as suturas so quebrados durante a cirurgia eles rapidamente se recusam, e em alguns casos buracos forma nas placas permitindo que fluido espinhal cerebral escapar para cisto como estruturas na superfcie externa da cabea [7] . Se um indivduo com Sndrome de Carpenter tem um defeito grave de corao que vai exigir cirurgia para corrigir a malformao do corao.Outras cirurgias eletivas tambm pode ser realizada. Alguns pais optam por ter dedos palmados de seus filhos ou dos ps separados que melhora a sua aparncia, mas no necessariamente a funcionalidade dos dgitos. , A fim de enfrentar os desafios da doena ocupacional, muitas crianas com Sndrome de Carpenter vo atravs da fala e terapia ocupacional, a fim de conseguir mais independncia em tarefas e atividades dirias (RN, 2007). A fim de solucionar os problemas de viso que esto associados com craniossinostose bicoronal, o indivduo deve procurar a consulta de um oftalmologista. Se o palato severamente afetada

consulta dentria pode ser necessrio corrigir a malformao. A obesidade freqentemente associada com a Sndrome de Carpenter, portanto, um plano de dieta ao longo da vida muitas vezes utilizado para manter um peso saudvel. Na cirurgia de adio deve ser realizada se os testculos no descem (Paul A. Johnson, 2002). Se o procedimento no realizado o indivduo vai se tornar infrtil.

Descrio
Havia originalmente cinco tipos de ACPS, mas esse nmero foi reduzido porque foram encontrados para estar estreitamente relacionado com um outro ou outros distrbios (Paul A. Johnson, 2002). A manifestao mais comum da sndrome de Carpenter fuso precoce das suturas cranianas fibroso que resulta em uma cabea anormalmente apontou. A fuso dos ossos do crnio evidente desde o nascimento (National Organization for Rare Disorders, Inc., 2008). Mveis bebs ossos cranianos formam uma forma de cone com o passar pelo canal do parto e logo depois retornar a uma forma normal, no entanto, um beb afetado pela sndrome de carpinteiro mantm uma cabea em forma de cone. Um beb afetados pela Sndrome de Carpenter tambm exibir malformaes da face. Um indivduo afetado pela sndrome podem ter bochechas grandes, uma ponte nasal plana, e um nariz arrebitado com ampla anormalmente grandes aberturas nasal. Seus ouvidos vo mais ser baixo, de forma desigual set, e malformados na estrutura. Alm dessas anormalidades faciais, os indivduos tambm tm uma maxila subdesenvolvidos e / ou mandbula com um palato altamente arqueado e estreito, que faz discurso de uma habilidade muito difcil de dominar. Dentes so geralmente muito tarde para vir e ser subdimensionado e demasiado espaados (Carpenter Sndrome de descrio). Outras anormalidades fsicas, muitas vezes associados Sndrome de Carpenter incluir dgitos extra. Dedos extras so mais comumente vistas de dedos. Muitas vezes ambos os dedos dos ps e dedos so palmados, um processo que ocorre antes do perodo de sexta semana de gestao. Muitas vezes os seus dgitos ser anormalmente curta, e os dedos so comumente falta uma articulao interfalngica. Cerca de metade dos bebs nascidos com Sndrome de Carpenter tm algum tipo de defeito cardaco, e setenta e cinco por cento dos indivduos com esta doena vai experimentar algum grau de atraso de desenvolvimento devido ao retardo mental leve (Carpenter

SINTOMAS
O principal fator de diagnstico uma malformao do crnio. Os dois tipos mais comuns de craniossinostose so sagital e bicoronal.Craniossinostose sagital manifesta-se por causar um crnio longo e estreito. quantitativamente determinada atravs da medio anterior para posterior (da frente para trs) de dimetro do crnio. Um dimetro AP aumentado indica uma fuso mal formado da sutura sagital.Indivduos afetados com craniossinostose sagital tm estreita, fronte proeminente e

parte de trs da cabea muito maior do que o normal.O "ponto fraco" muito pequena ou inexistente com este tipo particular de craniossinostose. O segundo tipo comum de malformao crnio craniossinostose bicoronal caracterizada por um crnio largo e curto. Neste tipo particular de craniossinostose o dimetro AP menor do que em indivduos normais. Estes indivduos tm rbitas malformados e testas. As rbitas so muito menores do que o normal e muitas vezes causam deficincia visual. As complicaes podem incluir danos ao nervo ptico, resultando em uma diminuio da clareza visual, abaulamento bolas olho como resultado das rbitas dos olhos rasos que normalmente provoca algum tipo de leso da crnea (a camada externa do olho). Craniossinostose bicoronal tambm pode resultar em olhos amplamente espaados e estreitamento dos seios e ductos lacrimais, que pode resultar em inflamao das membranas mucosas da parte exposta do olho. Alm das complicaes anteriormente denominada de craniossinostose bicoronal, muitos bebs tambm sero afetadas pela hidrocefalia, mais conhecido como gua no crebro. Resultados hidrocefalia de presso aumentada no crebro que pode causar danos cerebrais permanentes se no tratado prontamente. Um palato altamente arqueado de forma anormal tambm visto em indivduos afetados causando problemas dentrios e os empurram para a frente do maxilar inferior. Indivduos afetados pela sndrome de Carpenter muitas vezes experimentam sindactilia cutnea (fuso dos dgitos) ou polidactilia (presena de dedos extras) dos dedos dos ps mais vezes do que dedos. Indivduos tambm tm dedos curtos. Aproximadamente um tero dos indivduos nascidos com Sndrome de Carpenter tem um tipo de defeito cardaco. Defeitos cardacos comumente visto podem incluir: estreitamento da artria pulmonar, a transposio dos vasos sanguneos principais, ou a presena de uma anormalmente grande veia cava, que leva sangue para o corao da cabea, pescoo e membros superiores. Os testculos dos machos afetados pela Sndrome de Carpenter tambm podem falhar a descer

GENTICA
Sndrome de Carpenter tem sido associado com mutaes nos RAB23 gene, [5] que est localizado no cromossomo 6 em seres humanos.