Diagnosticul autismului

Gillian Baird, Hilary Cass, Vicky Slonims Prinii doresc ca autismul s fie diagnosticat ct mai timpuriu posibil, innd cont de faptul c, printr-o intervenie precoce, rezultatele pot fi ameliorate pe termen lung. Autorii articolului de fa iau n discuie procesul de identificare i evaluare a copiilor care sufer de autism i a celor care prezint tulburri din spectrul autist Tulburrile din spectrul autist i-au preocupat foarte intens, n ultimii civa ani, pe reprezentanii media i ai publicului, precum i pe clinicieni. Istorisirile despre savanii care exceleaz n domeniul calculelor calendaristice ori al schielor detaliate au fost, mult vreme, fascinante att pentru public ct i pentru clinicieni, fiind exemplificate prin modul n care Dustin Hoffman a interpretat rolul unui brbat autist, n filmul Rainman. n ultimul timp, preocuparea publicului fa de autism a fost generat de rapoartele n care vaccinul mpotriva rujeolei, oreionului i rubeolei (MMR) era asociat cu autismul i colonul iritabil i cu creterea prevalenei autismului.1,2 A rezultat o scdere considerabil a ratelor de vaccinri,3 n ciuda faptului c datele epidemiologice nu au atestat o asemenea asociere,4 iar Departamentul de Sntate i Colegiul Regal de Pediatrie i Sntate a Copilului nu au oferit asigurri ferme cu privire la sigurana vaccinului MMR. Prinii copiilor care sufer de autism continu s-i exprime convingerea c profesia medical nu le ia n serios frmntrile legate de cauzele bolii. "Curele miraculoase" pentru tratarea afeciunii - de exemplu, cele cu secretin - au beneficiat de o larg publicitate prin intermediul televiziunii i au trezit mari sperane nainte de-a fi analizate corespunztor, n cadrul unor studii dublu-orb, care nu le-au confirmat efectul curativ. Am consultat articole recente, reviste specializate i cele mai noi publicaii medline referitoare la diagnosticul autismului. Ce este autismul? Autismul este o tulburare definit comportamental, caracterizat prin modificri calitative ale comunicrii, interaciunii i imaginaiei sociale, prin restrngerea ariei de interese i, adeseori, prin manierism i comportri repetitive stereotipe. Hiposau hipersensibilitatea senzorial fa de mediu reprezint trsturi frecvent ntlnite. Criteriile de diagnosticare a autismului se regsesc n ICD-10 (clasificarea internaional a bolilor, a 10-a revizuire) i n Manualul de Statistic i Diagnostic al Afeciunilor Mentale, a patra ediie (DSM-IV). Pentru nelegerea unei asemenea structuri de clasificri sunt eseniale dou aspecte. n primul rnd, cu toate c este definit comportamental, autismul este recunoscut, n prezent, ca fiind rezultatul mai multor etiologii organice, care includ: afeciunile prenatale, cum ar fi infecia rubeolic; tulburrile metabolice netratate (ca, de pild, fenilcetonuria); anticonvulsivantele administrate n perioada sarcinii; leziunile localizate (de tipul sclerozei tuberoase); infeciile postnatale, cum este encefalita. Idei principale Autismul este o tulburare definit comportamental, reprezentnd punctul final al mai multor etiologii organice severe Din diverse motive, numrul copiilor diagnosticai cu tulburri din spectrul autist este n cretere

Diagnosticul de autism se poate pune cu certitudine la o vrst cuprins ntre doi i trei ani Autismul nu ntrunete criteriile pentru screening, dar este recomandabil o supraveghere pe toat perioada vrstei precolare Diagnosticul se bazeaz pe anamnez, concentrndu-se pe istoricul dezvoltrii i pe cercetarea sistematic a comportamentelor cheie, precum i pe observaiile fcute n mai multe instituii medicale

i totui, doar la un numr redus de persoane cu autism (6-10%, n funcie de studiu) s-a constatat existena unei cauze medicale specifice, prezent, deseori, la cei cu probleme serioase de nvat.5 Epilepsia apare, n autism, mai frecvent dect n mod uzual, fiind unul dintre primii indicatori care au artat c tulburarea n spe nu era generat de comportamentul prinilor, ci avea o natur neurobiologic. Factorii genetici joac un rol cheie la majoritatea persoanelor care sufer de autism.6 Studiile efectuate pe gemeni au evideniat c, la cei monozigoi, probabilitatea de concordan pentru autism este de 60%, cu o concordan mai mare pentru anumite tulburri ale relaiilor sociale, n comparaie cu o rat mult mai sczut la dizigoi. Rata tulburrilor din spectrul autist, la copiii singuri la prini, este de 2-6%, ceea ce reprezint o cretere marcat fa de ratele populaionale.7 Este probabil implicarea unor gene multiple; studiile de linkaj au identificat posibile gene candidate pe cromozomii 2q, 7q, 16p i 19p. N-au fost evideniate, pn n prezent, gene candidate specifice. Autismul a fost asociat cu multe anomalii citogenetice, n special cu cele de pe cromozomul 15, aprnd i n sindromul X fragil.8 Chiar dac s-a stabilit c autismul reprezint o tulburare neurobiologic, rezultatele tomografiilor cerebrale structurale nu au oferit dovezi palpabile n sprijinul existenei unor markeri diagnostici. Imagistica funcional a evideniat, ns, n cteva studii, anomalii de procesare facial (aria nucleului fusiform).
Manifestri Are tendina s apar n formele indiferent (1) Retras i cele mai severe (2) Contacte numai pentru necesiti fizice unilaterale Comunicarea social (verbal (1) Absena comunicrii (2) Numai pentru necesiti i non-verbal) Imaginaia social (1) Absena imaginaiei (2) Copierea matematic a celorlali Caracteristica Interaciunea social Patternul repetitiv al activitilor auto-alese (1) Simplu, direcionat ctre corp (de pild,lovirea feei, automutilare) (2) Simplu, direcionat ctre obiecte (de exemplu, loviri, nvrtiri, comutarea ntreruptoarelor) (2) Limitat - n principal, ecolalic

Sistemul limbajului formal

(1) Absena limbajului

Rspunsurile la stimulii (1) Foarte marcate senzoriali (hipersensibilitate la sunete, fascinaie fa de lumini, atingeri, gusturi, rotaii; miroase obiecte sau persoane; indiferen fa de durere, cldur, frig etc.) Micri (loviri, srituri, (1) Foarte marcate balansri, mers n vrful

(2) Marcate

Are tendina s apar n formele cele mai (3)Acceptare pasiv auoare (4) Contacte bizare contactelor (3) Replic n faa contactelor 4) Spontan, dar repetitiv unilateral, bizar (3) Folosete corect ppuile, (4) Interpreteaz repetitiv jucriile, dar n mod limitat, tem (de exemplu,Batma lipsit de creativitate, repetitiv poate folosi ali copii dre "ajutoare mecanice" (3) Obiceiuri, manipulare a (4) Verbal, abstract (ex., obiectelor sau micri micri ale planetelor, n complexe (ex., ritualul de repetitive) culcare, alinierea obiectelor, ataamentul fa de obiecte, micri ale ntregului corp) (3) Utilizarea incorect a (4) Interpretri literale pronumelor, prepoziiilor, gramaticale, dar ntortoch utilizarea idiosincrazic a repetitive cuvintelor sau a frazelor; construcii verbale bizare (3) Ocazionale (4) Minimale sau absente

(2) Marcate

(3) Ocazionale

(4) Minimale sau absente

picioarelor, posturi ciudate ale minilor etc.) Abiliti speciale (manipularea (1) Fr abiliti speciale (2) Una dintre abiliti mai (3) Una dintre abiliti se (4) Una dintre abiliti se obiectelor mecanice; muzica; dezvoltat dect celelalte, dar situeaz n vecintatea vrstei situeaz mult deasuprav pictura; matematica; toate se situeaz sub vrsta cronologice restul mult mai cronologice, foarte diferi memorizarea mecanic; cronologic jos de celelalte abiliti abiliti constructive etc.) *n tabloul general al autismului se constat i alte trsturi clinice, dar ele nu sunt enumerate aici, pentru c nu sunt menionate n diversele seturi de criterii considerate eseniale pentru diagnostic. Manifestrile fiecrei teme (numerotate de la 1 la 4, sub fiecare cap de tabel) sunt puncte alese arbitrar dintr-o continuitate. n realitate, fiecare se suprapune peste urmtoarea, fr delimitri stricte.

n al doilea rnd, n ciuda bazei organice a afeciunii, criteriile de diagnostic au fost stabilite mai degrab prin consens dect pe o baz organic; nu exist "teste" biologice pentru autism. A fost dificil definirea algoritmilor de diagnostic, deoarece manifestarea principalelor deficiene i comportamente specifice autismului variaz enorm de la o persoan la alta, dup cum se arat n tabel.9,10 Simptomatologia este variabil la nivel individual i, avnd n vedere faptul c autismul este o tulburare de dezvoltare, modificrile se produc n timp.10 Manualele de diagnostic au fost revizuite de maiCaseta 1: multe ori, fiind modificate, de fiecare dat, criteriileTrsturi pe baza crora copiii cu autism pot fi pentru autism i subcategoriile sale, definite nidentificai precoce, n perioada micii copilrii conformitate cu vrsta i cu tipul debutului, cu Absena zmbetului social i a expresiilor trsturile asociate i cu severitatea trsturilor cheie faciale adecvate, lipsa de atenie, (de exemplu, autism sau tulburare autist, sindromul interaciune social deficitar Asperger). Ignorarea persoanelor, preferina pentru singurtate, absena contactului vizual, ncercarea de-a clasifica ceea ce este n mod esenial absena gesturilor adecvate ori a expresiilor o tulburare dimensional este, inevitabil, emoionale, frecvena mai sczut a privitului problematic; precizia datelor referitoare la la ceilali, artatul cu mna mai puin subgrupuri este variabil n cadrul studiilor, iar frecvent, artatul obiectelor mai rar n al relevana lor pe termen lung este incert.11 doilea an de via Muli clinicieni constat c, dei nu apare nici n DSM-IV, nici n ICD-10, expresia "tulburare din spectrul autist" este mult mai pe nelesul prinilor i cadrelor medicale dect cea de "tulburri complexe de dezvoltare", utilizat n manualele diagnostice. n prezent, cele dou formulri sunt percepute aproape ca nite sinonime. Cuvntul "spectru" implic mai multe dimensiuni careCaseta 2: trebuie descrise pentru a oferi o imagine complet aSemnale de alarm ale posibilelor tulburri din spectrul unui individ. autist13 Este prevalena autismului n cretere? n primul an de via nu exist, de obicei, Numrul de copii diagnosticai cu tulburri din trsturi definitorii clare, dar este necesar ca spectrul autist este n cretere.12 Studiile care prinii s fie vigileni analizeaz fenomenul au ajuns la concluzia c ntre al doilea i al treilea an de via, se impune responsabili pentru cretere ar fi mai muli factori - de investigarea prompt, de ctre specialiti, a exemplu, deplasarea conceptualizrii mai degrab urmtoarelor zone de interes:w1 ctre un spectru dect ctre o anumit stare cheie1. Comunicarea fix; schimbri ale metodelor de diagnostic iAfectarea dezvoltrii limbajului, n special a nelegerii; includerea copiilor cu afeciuni de tipul tulburrii ceutilizarea neobinuit a limbajului; rspunsul cu asociaz deficitul de atenie i hiperactivitatea,dificultate la propriul nume; comunicarea non-verbal sindromului Tourette sau sclerozei tuberoase, ndeficitar de exemplu, absena artatului cu mna i categoria celor care prezint i tulburri din spectruldificultatea de-a urmri un punct, absena zmbetului autist. Prevalena largului spectru al tulburrilorsocial pentrua a mprti buna-dispoziie i a rspunde la autiste (determinate prin metode diagnostice curente)zmbetul celorlali pare s fie de aproximativ cinci pn la ase per 1Indicatori absolui pentru investigaii ulterioare 000, la copiii mici. Grupul de lucru din Marea Britanie Lipsa gnguritului, a artatului sau a altor (National Initiative for Autism: Screening and

Assessment (NIASA) - Iniiativa Naional pentru Autism: Screning i Evaluare, publicat drept Planul gesturi, pn la 12 luni Naional de Autism pentru Copii,13), care a trecut n Lipsa cuvintelor izolate, pn la 18 luni revist dovezile, a folosit aceast estimare ca baz Lipsa frazelor spontane (nu sub form de ecou) pentru planificarea serviciilor de diagnostic i de dou cuvinte, pn la 24 de luni intervenie pentru copiii mici, care sufer de autism. Majoritatea studiilor de prevalen s-au fcut pe copii Pierderea unor abiliti sociale sau de limbaj, mici (vrsta ntre patru i cinci ani). Anumite trsturi indiferent de vrstw2 ale autismului sunt, adesea, mai evidente la copiii mai2. Tulburri ale vieii sociale mici, ceea ce determin diferene, uneori, n ceea ceLimitarea aciunilor sau lipsa imitrii lor (de exemplu: privete prevalena stabilit pe bazabtaia din palme); absena indicrii unor jucrii sau a altor comportamentului manifestat n adolescen sau laobiecte; lipsa de interes fa de ali copii sau abordri maturitate. bizare ale altor copii. Rspuns ori recunoatere minimal Identificarea autismului a bucuriei sau suprrii altor persoane; limitarea varietii Nu cu mult timp n urm, diagnosticul autismului erajocurilor de imaginaie sau de simulare, mai ales a amnat, adeseori, pn la vrsta copilriei mijlocii,imaginaiei sociale (respectiv, nu se altur celorlali n mai ales dac nu era prezent ntrzierea limbajului.14jocurile comune de imaginaie), "n propria sa lume"; Rapoartele retrospective sugereaz c majoritateaincapacitatea de-a iniia jocuri simple cu ceilali sau de-a prinilor identific primele semne de ngrijorareparticipa la jocuri sociale precoce; preferina pentru aproximativ la vrsta de 18 luni. Cu toate acestea,activitile de joc solitar; relaii bizare cu adulii (prea nregistrrile video timpurii, fcute de prini nprietenos sau ignorndu-i) preajma vrstei de un an, pot evidenia trsturile din3. Tulburarea intereselor, a activitilor i a celorlalte caseta 1, care deosebesc copilul, diagnosticat ulteriorcomportamente ca suferind de autism, de ali copii de aceeaiHipersensibilitate fa de sunete sau atingeri; manierisme vrst.15 Studiile au dovedit c diagnosticul de autismmotorii; muc, lovete sau este agresiv fa de cei din se poate stabili cu precizie ntre vrstele de doi i treijur; opoziie fa de aduli; atracie prea mare fa de ani, dei diagnosticarea spectrului autist mai larg estelucruri de acelai fel sau incapacitatea de-a se adapta la mai puin precis la acea vrst dect la copiii maischimbare, mai ales n locaii nestructurate; joac mari.16,17 Prinii doresc stabilirea ct mai timpurie arepetitiv cu jucriile (de exemplu, alinierea obiectelor); unui diagnostic, iar unele date atest c interveniilecomutarea ntreruptoarelor, indiferent dac este sau nu terapeutice precoce adecvate pot amelioracertat rezultatele. n plus, se poate acorda un sfat genetic n momentul n care prinii i planific familia.18 Autismul, asemntor altor tulburri de dezvoltare, nuCaseta 3: ntrunete criteriile pentru screening,19,20 dar este recomandabil supravegherea bolii printr-unTrsturi care pot identifica, n perioada copilriei trzii, parteneriat prini - cadre medicale, precum i princopiii cu autism13 rspunsuri rapide fa de preocuprile ce pot sLa copiii de vrst colar, este necesar ca nvtorii i apar pe toat perioada vrstei precolare. Au fosttot restul personalului din coal s fie alertai cu privire efectuate puine studii referitoare la sensibilitateala posibilitatea existenei unor tulburri autiste i s pentru autism a screeningului dezvoltrii generaledeclaneze discuii cu prinii, precum i o posibil sau a testelor specifice de screening n totalulimplementare a circuitelor locale de investigaii, dac se populaiei. constat prezena urmtoarelor trsturi: 1. Tulburri de comunicare ntr-un astfel de studiu, n care s-a utilizat testul Anomalii ale dezvoltrii limbajului, incluznd CHAT pentru screeningul unei populaii cu vrsta de muenia sau prosodia bizar ori 18 luni, personalul medical din sectorul de ngrijiri necorespunztoare primare i-a ntrebat pe prini despre atitudinile legate Persistena ecolaliei de artatul cu mna, indicare i stimulare i i-a supus Referirea la propria persoan prin "tu", "ea" sau pe copii testelor ce urmreau s evidenieze "el", dup vrsta de trei ani comportamentele analizate. Cu ocazia controlului, Vocabular neobinuit pentru vrsta sau specificitatea testului a fost mare (97%), dar apartenena social a copilului sensibilitatea sa a fost prea sczut (35%) pentru a Utilizarea limitat a limbajului pentru permite recomandarea lui ca test screening al ntregii comunicare sau tendina de-a vorbi liber doar populaii.21

Au fost utilizate multe alte teste "screening" pentru despre subiecte specifice depistarea autismului n grupuri de copii identificai a avea un anumit risc de dezvoltare a tulburrilor de2. Tulburri ale vieii sociale Incapacitatea de-a se altura jocului altor copii comportament, care presupun cote mai mari de sau ncercri inadecvate n jocul de grup (se pot sensibilitate i specificitate. manifesta sub forma unor comportamente Copiii cu forme mai severe ale afeciunii (n privina agresive ori distructive) IQ i comunicrii sociale) prezint, de obicei, o Lipsa de aderen la "normele" colare (criticarea ntrziere de limbaj la vrsta precolar (sub cinci profesorilor; refuzul deschis de-a coopera la ani). Copiii mai dotai tind s prezinte fie tulburri de activitile clasei; incapacitatea de-a aprecia sau comportament, n jurul vrstei de patru sau cinci ani, de-a urma tendinele actuale de exemplu, n fie dificulti sociale subtile, n copilria trzie. ceea ce privete mbrcmintea, stilul de conversaie sau interesele celorlali copii) Planul naional de autism a emis sugestia ca toate cadrele medicale apropiate de copiii aflai la vrsta Copleit uor de stimularea social sau de alt precolar i colar s aib o pregtire specific n natur ceea ce privete autismul i semnalele de avertizare Incapacitatea de-a avea relaii normale cu adulii ce indic o posibil disfuncionalitate de tip autist (prea intens sau absena oricrei relaii) (caseta 2).13 Manifestarea unor reacii extreme fa de Ulterior, nainte de-a ndruma pacientul ctre al doilea invadarea spaiului personal i a unei rezistene ealon de servicii medicale, cadrele sanitare pot extreme atunci cnd este "grbit" discuta cu prinii posibilitatea existenei unei probleme. Preocuprile legate de copiii mai adaptai, sau de cei cu sindrom Asperger, ori aa-numitul "autism cu funcionalitate superioar", nu apar, adesea, dect atunci cnd copiii sunt expui solicitrilor sociale sporite ale mediului colii primare (caseta 3).13 E posibil, chiar, s se fi considerat c aceia care manifestau un interes special fa de anumite aspecte sau care aveau un vocabular precoce, aveau un grad avansat de dezvoltare. Regresia La aproximativ 25-30% dintre copiii afectai seCaseta 4: produce, ntre 15 i 21 luni de via, o stagnareDiagnostice difereniale frecvente evident i, uneori, o regresie clar a dezvoltrii. Retardul mintal sau deficitul general de nvare n cazul copiiilor foarte mici sau cu retard sever poate fi Poate fi vorba despre pierderea utilizrii cuvintelordificil diferenierea dintre autismul nsoit de deficit de (de obicei, n cadrul stadiului primelor 10 cuvinte),nvare i deficitul de nvare, izolat; absena imitaiei; nsoit de retragere social, de pierderea contactuluirelaionarea social slab, privirea fix i gesturile sunt vizual i a interesului n joc i, cteodat, deindicatori ai autismului schimbri ale deprinderilor legate de somn iTulburrile limbajului alimentaie. Copiii care au tulburri ale limbajului receptiv pot s prezinte i abiliti de joc limitate, precum i o restrngere Se poate constata i debutul unor comportamentea relaiilor sociale cu cei de vrsta lor neobinuite, cum ar fi privitul hiperconcentrat alAlte tulburri de dezvoltare specific anumitor obiecte, micri necontrolate ale minilorCu toate c se consider a fi asociat n mod particular cu sau alte manii. Oricum, n multe astfel de cazuri, osindromul Asperger, lipsa de ndemnare sau de anamnez atent evideniaz faptul c dezvoltareacoordonare (tulburarea de dezvoltare a coordonrii) poate comunicrii sociale a prezentat anomalii subtile,s apar n cadrul oricrei tulburri din spectrul autist anterioare debutului regresiei, iar cuvintele pierduteAlte tulburri generatoare de dificulti de diagnostic poate c nu fuseser utilizate pentru comunicare. Tulburrile reactive de ataament ale copilriei, dup experiene de privaiuni emoionale La un numr foarte mic de copii (7-8%) e posibil precoce, cum sunt cele constatate la copii producerea unei regresii mai semnificative n jurul adoptai din Romnia, se pot manifesta prin vrstei de doi ani, dup o dezvoltare normal a comportamente suprapuse, dar i prin diferene limbajului dincolo de nivelul propoziiilor alctuite din fa de autismw3 dou cuvinte. Epilepsia cu debut precoce, sindromul Rett sau tulburrile neurodegenerative Rezult un profil comportamental care nu poate fi

difereniat de autismul cu debut precoce i care se asociaz, de obicei, cu o ntrziere cognitiv sever (denumit i tulburare de dezvoltare dezintegrat). Regresia abilitilor necesit o evaluare medical atent, deoarece afeciunile neurodegenerative, sindromul Rett i epilepsia pot mbrca i aceast form. Nu exist dovezi care s ateste o eventual cretere a regresiei. Procesul de evaluare Scopul evalurii const n confirmarea diagnosticului, cercetarea unei cauze subiacente, evaluarea punctelor forte i a celor slabe ale copilului, a tulburrilor de dezvoltare mental i asociate (comorbiditi), estimarea solicitrilor familiale i identificarea resurselor necesare rezolvrii lor. n cazul serviciilor precolare se fac, de regul, trimiteri ctre centrul sau echipa care se ocup de dezvoltarea copilului. Pentru cei de vrst colar, circuitul trimiterilor ctre specialiti este mult mai neclar i poate fi vorba de psihiatria pediatric, a copilului i familiei, sau de serviciile pentru disfuncionalitile nvrii. Pot rezulta, astfel, diferite circuite de ngrijire, lipsite Caseta 5: de coordonare pentru copil i familie. Evaluarea medical Tulburrile din autism, la copiii de vrst mic, pot fi Antecedente detaliate medicale i ale dezvoltrii abordate n cadrul unor servicii specializate n Examinarea, inclusiv la lampa Wood, dezvoltarea copilului, deoarece autitii i familiile lor dismorfologia au cerine de ngrijire similare copiilor cu alte Teste curente de determinare a simurilor auditiv deficiene de dezvoltare. Caracterul distinct al i vizual, cu investigarea audiologic ulterioar, autismului este conferit de marea varietate a formelor dac exist suspiciuni legate de auz de prezentare, de gama larg de abiliti i deficiene, Testarea pentru plumb, dac exist anamnez ce precum i de rata crescut a problemelor asociate de sugereaz pica comportament, de sntate mental i, adeseori Cromozomi pentru cariotip i X fragil, n cazul subtile, de nvare - aa se explic de ce este nevoie unor obiceiuri alimentare restrictive, hemograma de asistena unui numr att de mare de cadre complet prin numrtoare sau prin film, pentru medicale. Este de dorit ca diagnosticarea tulburrilor deficiena de fier autiste s se fac, pe ct posibil, aproape de domiciliul copilului i al familiei sale; se impune o n cazul unor probleme legate de nvare sau de expertiz de specialitate din partea tuturor sectoarelor o ntrziere semnificativ a limbajului. Ofert de medicale implicate. Diagnosticul se face prin sfat genetic anamnez, cu accent pe istoricul dezvoltrii i pe Gena Rett, n cazul dificultilor de nvare, a cercetarea sistematic a comportamentelor cheie, regresiei sau a anomaliilor sugestive pentru un precum i prin observaii n anumite locaii. n caseta fenotip mai larg 4 sunt trecute n revist diagnosticele difereniale Luai n considerare testele pentru funcia obinuite.Au fost elaborate mai multe modaliti de tiroidian i pentru fenilcetonurie, dac este efectuare a anamnezei i a observaiilor bazate pe improbabil ca acestea s se fi fcut la natere joc - interviul pentru diagnosticul autismului i, Nu exist argumente pentru a efectua, de rutin, respectiv, pentru diagnosticarea tulburrilor sociale i electroencefalografia n autism, dar atenie la de comunicare (ambele fiind interviuri simptomatologia fluctuant; utilizai un semistructurate) i programul de observare a instrument clinic pentru evaluarea epilepsiei diagnosticului de autism (o evaluare bazat pe joc, Neuroimagistica numai pentru semne 22-24 utilizat att n cercetare ct i n practica clinic). neurologice specifice; concentrai-v atenia n caseta 5 sunt rezumate evaluarea medical i asupra electroencefalografiei (uneori) sau asupra 25 investigaiile. Sunt frecvente trsturile asociate - de triadei defect sever de nvare, autism i dezvoltare, neuropsihiatrice i medicale (caseta 6). epilepsiew4 Ce se ntmpl dup evaluare? Reeaua de servicii naionale pentru copii, care vaCaseta 6: deveni funcional n curnd, pune accentul peTulburri asociate de dezvoltare i de sntate mental trecerea ctre serviciile axate pe copil i familie. (comorbiditi) Studiile au sugerat c 75% dintre copiii Dup evaluare i explicaii, echipa de evaluare diagnosticai cu autism vor ntmpina unele

elaboreaz un raport scris pentru prini i pentru cadrele medicale implicate. n cazul anumitor copii, se recomand efectuarea de noi investigaii. Trebuie alctuit un plan de aciune pentru familie, care include: accesul la informaie (website-uri, grupuri de prini), pregtirea prinilor (de exemplu, Early Bird,26 strategii de sprijinire a familiilor (un rol cheie l joac recomandarea reelei de servicii naionale) i un plan de aciune pentru copil. Prinilor le este foarte clar ce anume doresc din partea serviciilor specializate (caseta 7). Chiar dac, uneori, rezultatele cercetrii susin eficiena unor intervenii, nu exist date care s evidenieze n ce msur o anumit abordare ar avea mai mult succes dect altele.27 S-a pus accentul pe eficiena abordrilor de tip comportamental i educaional i apar noi dovezi care susin c interveniile intite ar trebui s nceap ct mai de timpuriu posibil. Programele educative care s-au dovedit a avea rezultate mai eficiente pentru copiii mici ce sufer de autism au urmtoarele caracteristici: Iau n considerare profilurile de comportament caracteristice copiilor cu autism, ceea ce demonstreaz nelegerea motivaiilor comportamentelor respective Utilizeaz o abordare vizual i structural a nvatului Pun accentul pe dezvoltarea unor abiliti specifice i pe ameliorarea comunicrii i nelegerii sociale ncurajeaz integrarea cu persoanele care prezint afeciuni similare Evaluarea interveniei Pentru copiii care sufer de autism a fost promovat o mare varietate de intervenii: programele Lovaas (analiza comportamental aplicat), utilizarea desenelor pentru expresivitatea comunicrii (ca n sistemul de comunicare prin schimb de desene), programele de exerciii intensive (de exemplu, Higashi) i multe alte tehnici complementare. Terapeuii, finanai, n general, de serviciile de sntate, lucreaz, din ce n ce mai frecvent, n instituii educaionale, unde i desfoar activitatea sub presiunea evidenierii eficienei terapiei aplicate.

dificulti de nvare. Proporia actual, de 2025% fr dificulti de nvare, ar putea s reprezinte o subestimare; proporia poate crete pe msur ce sunt diagnosticai cu autism i copiii cu funcionalitate superioar Dificultile specifice de nvare legate de atenie, vitez de procesare, memorie de activitate i alte sarcini atribuite abilitilor executive sunt, adeseori, afectate n tulburarea din spectrul autist i contribuie la observarea de rutin a existenei unei diferene ntre rezultatele testelor structurate n care apar puine probleme, sau deloc, i funcionalitatea zilnic din viaa adevrat, n cadrul creia se constat dificulti Dificultile de scriere pot crea un obstacol major al evoluiei multor copii cu funcionalitate superioar. Rspndirea utilizrii unui computer laptop rezolv o problem ce amenin, adeseori, atitudinea copilului fa de ntregul proces educaional Este crescut riscul apariiei epilepsiei pe tot parcursul existenei. Studii timpurii au sugerat c pn la o treime dintre copiii ce sufer de autism vor dezvolta epilepsie fie n copilria mic, fie n adolescen (muli aveau dificulti de nvare i estimrile mai recente sugereaz c prevalena este mai mic aproximativ 17%) Deficienele de nvare, n general, reprezint un factor de risc pentru problemele de comportament; 41% dintre copiii cu deficiene uoare spre moderate sau severe prezint perturbri emoionale i de comportament severe. Copiii ce sufer de autism au o rat dubl de "cauzalitate" a tulburrilor psihiatrice n comparaie cu cei care au dificulti de nvarew5 n cazul autismului cu funcionalitate superioar este sporit i riscul tulburrilor psihiatrice. ntrun studiu canadian se nregistrau mai mult de dou deviaii standard deasupra mediei populaionale, pentru tulburarea hiperactivitii deficitului de atenie i depresie, la 17% dintre reprezentanii acestei categorii i, respective, pentru anxietate, la 13,5% dintre ei. Sunt frecvente n autism i problemele de coordonare motorie, de somn, de alimentaie i de eliminarew4 Asocierea cu anomaliile funciei intestinale necesit cercetri ulterioare

Cu toate acestea, la fel ca i n multe alte experieneCaseta 7: educaionale pe copii, contabilizarea rezultatelor esteCe doresc prinii dificil. n prezent, colile au o percepie adecvat a Egalitatea accesului i rspunsuri prompte la cerinelor holistice de nvmnt ale copilului, preocuprile legate de circuite sau ghiduri simple incluznd dezvoltarea personalitii i a statusului i aprobate de ngrijire; diagnostic sensibil, de

emoional, mpreun cu oportunitile de lrgire a experienelor, indiferent de gradul de apreciere a progresului nregistrat n procesul de dezvoltare. Toi copiii au dreptul la un nvmnt i o terapie care s vizeze ameliorarea calitii vieii sau potenialului lor. Cadrele medicale ar trebui s utilizeze contabilizarea rezultatelor n scopul asigurrii unei monitorizri constante a coninutului i modalitii de furnizare a serviciilor. Evaluarea semnificativ a interveniei pentru copiii cu tulburri din spectrul autist este complicat de necesitatea evalurii individualizate a rezultatelor. Oricare dintre rezultatele prezentate n caseta 8 poate fi considerat un succes al interveniei. ngrijirile n dinamic perpetu Manifestrile autismului se schimb odat cu trecerea timpului i n funcie de alte tulburri de dezvoltare, de personalitate, i de apariia concomitent a unor tulburri de sntate mental sau la nivelul organelor interne. Similar tuturor problemelor de dezvoltare i de nvare, copiii cu tulburri din spectrul autist i familiile lor sunt la fel de sensibili la efectele altor factori de risc din viaa de familie ca i ceilali semeni ai lor.

ctre specialiti competeni; informaii corecte i relevante; investigaii adecvate Furnizarea prompt att a interveniilor educaionale i terapeutice (inclusiv strategii comportamentale) care s vizeze tulburrile funcionale, ct i a unei educaii care s neleag efectele autismului asupra procesului de nvare a copilului Poziionarea proceselor de evaluare, prin acorduri multilaterale, ctre asigurarea c un copil nu va suferi multiple evaluri i c o familie nu va trebui s repete continuu aceleai informaii dificile din punct de vedere emoional Introducerea, cu ajutorul fielor familiale, a unui plan de sprijin familial i unor servicii, cum ar fi momentele de repaus i grupurile de sprijin al rudelor Desemnarea unui funcionar sau a unui coordonator de ngrijiri, unde este cazul, pentru a consilia familiile prin meandrele serviciilor Acces permanent la servicii adecvate, printr-o structur de specialitate convenabil pentru perioada copilriei i adolescenei, de exemplu, servicii de sntate mental i tranziie lin ctre serviciile de aduli, dac este cazul

Exist dovezi care susin c eecul dezvoltrii abilitilor de comunicare reprezint un deosebitCaseta 8: factor de risc pentru apariia stresului prinilor. TineriiParametri posibili pentru evaluarea succesului care au o evoluie pozitiv pn la apariia atacurilorinterveniilor terapeutice i educaionale de epilepsie, dificil de controlat, pot suferi o Utilizarea normal a limbajului verbal (atingerea modificare considerabil a abilitilor de adaptare. n tuturor funciilor pragmatice ale limbajului de mod similar, un tnr care, n perioada adolescenei, exemplu, utilizarea social, mplinirea dezvolt o anxietate acut sau o tulburare obsesivsolicitrilor) compulsiv poate necesita servicii foarte diferite fa O anumit utilizare a limbajului verbal pentru o de cele anticipate. Simplificarea accesului la diverse varietate de scopuri (restrns la anumite servicii reprezint un scop al bunei practici medicale. contexte, probabil dependent de promptitudine) Studierea rezultatelor n cazul autismului sugereaz O anumit utilizare funcional a limbajului (de c trsturile disfunciilor i stilul cognitiv dureaz exemplu, realizarea solicitrilor, indicarea toat viaa i c IQ-ul, n special cel verbal, reprezint necesitilor care pot fi spontane sau un predictor puternic al abilitilor viitoare de-a avea dependente de promptitudine) 28 un loc de munc i de a tri independent. Abilitatea de-a utiliza un sistem alternativ sau Tulburrile psihiatrice asociate pot fi tratate eficient cu complementar de comunicare (acesta poate fi cu medicamente - de exemplu, inhibitorii selectivi ai sau fr un sprijin din partea adulilor) captrii serotoninei, pentru tulburarea obsesiv Prinii, ngrijitorii i profesorii sunt mai capabili compulsiv i anxietate. Au fost mai puin studiate s neleag comunicarea idiosincrazic a alte strategii, cum este, de pild, terapia cognitiv copilului pentru a-l ngriji eficient de pild, n comportamental, dar exist date care atest c cazul unui copil cu tulburri cognitive severe utilizarea ei poate aduce beneficii, la fel ca i antrenarea abilitilor sociale. Abordarea autismului este dificil pentru serviciileCaseta 8: medicale datorit variabilitii att de mari a gamei deResurse educaionale adiionale activiti i a nivelului acestora (dei toate au aceleaiAttwood T. Aspergers syndrome: a guide for parents and caracteristici de baz), ceea ce face necesarprofessionals. London: Jessica Kingsley, 1988

extinderea serviciilor la nivelul tuturor tipurilor de oferte de servicii disponibile. Se ntmpl frecvent s ntlneti un adolescent cu un IQ n limite normale, dar ale crui abiliti funcionale de adaptare s se situeze n categoriaBaron-Cohen S. Mindblindness: an essay on autism and disfunciilor de nvare. theory of mind. London: MIT Press, 1995 Baron-Cohen S, Bolton P. Autism: the facts. Oxford: colile unde se asigur pregtirea copiilor ce suferOxford University Press, 1993 de autism variaz de la obinuite pn la facilitiFrith U. Autism and Aspergers syndrome. Cambridge: nalt specializate, de internat, de 52 de sptmni. Cambridge University Press, 1991 Jackson L. Freaks, geeks and Asperger syndrome. Principala dificultate o reprezint ngrijirea integratLondon: Jessica Kingsley, 2002 pe via, multifuncional. Wing L. The autistic spectrum: a guide for parents and professionals. London: Constable and Robinson, 2002 Scopul activitii specialitilor ar trebui s fieWebsite-uri utile rezolvarea cerinelor dinamice ale prinilor i copiilor,National Autistic Society (Societatea Naional de indiferent de vrst i de stadiul de dezvoltare. PeAutism) (www.nas.org.uk) ofer informaii despre autism bmj.com este sugerat un circuit pentru copiii cui sindromul Asperger i despre serviciile de sprijin autism i pentru familiile lor. disponibile persoanelor cu autism, familiilor i cadrelor Au contribuit: GB este autorul principal. HC i VS au medicale
contribuit la toate aspectele acestui articol. Conflict de interese: Nici unul declarat de ctre HC i VS. GB a asistat, n calitate de expert, n cazurile referitoare la solicitrile copiilor cu autism (dar niciodat n dispute de diagnostic).

Punctul de vedere al unui printe n ultimii ani, publicul a devenit tot mai contient de problemele legate de autism, dar recunoaterea precoce a bolii variaz, i n prezent, de la caz la caz. Avnd n vedere faptul c sunt un terapeut cu experien ndelungat n dezvoltarea copilului, am devenit preocupat de dezvoltarea social i abilitile de joc ale fiului meu n primul su an de via. El nu arta niciodat cu mna i, dup o regresie a limbajului (de la 30 la ase cuvinte), survenit la 18 luni, m-am gndit la autism. Am discutat acest aspect cu ocazia vizitei la domiciliu a medicului, la controlul de la 18 luni. Am primit ncurajri, iar dezvoltarea limbajului su a fost clasificat drept "satisfctoare cuvinte izolate". Am insistat s primesc o trimitere la un specialist n terapia limbajului atunci cnd copilul avea doi ani i jumtate. A fost evaluat i diagnosticat drept "vorbitor lene", de ctre un terapeut care, dup cum am aflat ulterior, era specializat n aduli. Incapacitatea fiului meu de-a se adapta grdiniei m-a determinat s ntocmesc o list a tuturor ngrijorrilor mele. Am fost la medicul de familie, n faa cruia mi-am susinut, cu argumente, dorina de-a ajunge cu bieelul meu la centrul local pentru dezvoltarea copilului. Fiul meu a fost diagnosticat cu o tulburare din spectrul autist la vrsta de trei ani i trei luni. Se consider, adesea, c diagnosticarea bolii faciliteaz accesul la interveniile i sprijinul adecvate. n realitate, nu nseamn altceva dect adugarea unui nou nume pe listele de ateptare ale potenialilor beneficiari ai unor servicii suprasolicitate. Specialitii nu l-au mai privit pe fiul meu ca pe un copil, ci ca pe o problem de rezolvat. Prinii notri n-au fost capabili s accepte ideea c "ajutorul adecvat" nu-l va putea vindeca. Am fost acuzat de "negativism" atunci cnd am susinut c problema va dura toat viaa. Am primit nenumrate materiale despre autism i intervenii, majoritatea de pe internet. Bagajul precolar al fiului meu era alctuit din recomandarea unui consilier profesori-prini (o or la dou sptmni, fr prelungiri), un ajutor finanat pentru grdini (maximum trei diminei, fr pregtire), terapia vorbirii (iniial ase edine i control periodic) i o invitaie la sesiunea de toamn a cursului Early Bird. Pe toat durata cursului (de fapt, iulie-februarie), fiului meu i s-a retras sprijinul specialistului. Am decis s solicitm un program privat, de analiz comportamental aplicat, care costa peste 20 000 lire sterline pe an. Am pltit i pentru o terapie privat a vorbirii i limbajului. n prezent, biatul este afiliat unei baze de resurse pentru autiti, n cadrul sistemului general de nvmnt, ntr-un orel apropiat. A fost foarte dificil admiterea lui de ctre autoritile locale i nc mai avem probleme nerezolvate. Am avut parte de tot felul de experiene n relaiile cu reprezentanii profesiei medicale. Avem un pediatru

local foarte bine informat i binevoitor. Medicii notri de familie au dovedit rbdare i nelegere atunci cnd l-au tratat pe fiul nostru de afeciuni banale. El este acum un puti n vrst de ase ani, vorbre i nerbdtor, care insist s-l examineze pe medic nainte de-a fi consultat el nsui. La vrsta de patru ani i-a fracturat tibia i peroneul. Nici personalul tnr de la urgen, nici echipa de ortopezi nu tiau nimic despre autism. Un medic a notat n registrul su "severe tulburri de nvare". Un altul m-a ntrebat care era performana lui intelectual, deoarece vzuse Rainman. A crete un copil cu autism reprezint o provocare. Noi nu cutm o cale de vindecare, ci doar cea mai bun educaie posibil pentru a-l ajuta s-i ating potenialul. Eu am experiena profesional necesar pentru nelegerea dificultilor cu care se confrunt. Noi avem o situaie financiar care ne permite s suplimentm oferta local. Din multe puncte de vedere, suntem norocoi; alte familii nu au ansa noastr. Traducere: Dr. Irina Tnsescu Bibliografie 1 Wakefield AJ, Murch SM, Anthony A, Linnell J, Casson DM, Malik M, et al. Ileal-lymphoidnodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet 1998;351:637-41. 2 Fombonne E. Is there an epidemic of autism? Pediatrics 2001;107:411-2. 3 HS immunisation statistics, England: 2001-02. www.doh.gov.uk/public/sb0218.htm 4 Fombonne E, Cook EH. MMR and autistic enterocolitis: consistent epidemiological failure to find an association. Mol Psychiatry 2003;8:133-4. 5 Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-86. 6 Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ 2003;326:173-4. 7 Rutter M, Silberg J, O'Connor T, Simonoff E. Genetics and child psychiatry: II empirical research findings. J Child Psychol Psychiatry 1999;40:19-55. 8 Veenstra-Vanderweele J, Cook E. Genetics of childhood disorders: autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2003;42:116-8. 9 Wing L. The continuum of autistic characteristics. In: Schopler E, Mesibov GB, eds. Diagnosis and assessment in autism. New York: Plenum Press, 1988. 10 Wing L. Autism: possible clues to the underlying pathology: 1. clinical facts. In: Aspects of autism-biological research. London: Gaskell, 1988. 11 Szatmari P. The classification of autism, Asperger's syndrome, and pervasive developmental disorder. Can J Psychiatry 2000;45:731-8. 12 Fombonne E. The prevalence of autism. JAMA 2003;289:87-9. 13 Le Couteur A, Baird G, National Initiative for Autism: Screening and Assessment (NIASA). National autism plan for children. London: National Autistic Society, 2003. Available at www.nas.org.uk/profess/niasa.html 14 Howlin P, Moore A. Diagnosis in autism: a survey of over 1200 patients in the UK. Autism: Int J Res Pract 1997;1:135-62. 15 Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home video tapes. J Autism Dev Disord 1994;24:247-59. 16 Charman T, Baird G. Practitioner review: diagnosis of autism in 2-3 year old children. J Child Psychol Psychiatry 2002;3:289-306.

17 Stone WL, Lee EB, Ashford L, Brissie J, Hepburn SL, Coonrod EE, et al. Can autism be diagnosed accurately in children under three years? J Child Psychol Psychiatry 1999;40:219-26. 18 Simonoff E. Genetic counselling in autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 1999;28:447-56. 19 Cochrane A, Holland W. Validation of screening procedures. Br Med Bull 1969;27:3-8. 20 Hall DMB, Elliman D, eds. Health for all children. 4th ed. Oxford: Oxford University Press, 2003. 21 Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, Cox A, Wheelwright S, Drew A. A screening instrument for autism at 18 months of age: a six year follow up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:694-702. 22 Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord 1994;24:659-86. 23 Wing L, Leekam SR, Libby SJ, Gould J, Larcombe M. The diagnostic interview for social and communication disorders: background, inter-rater reliability and clinical use. J Child Psychol Psychiatry 2002;43:307-25. 24 Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH Jr, Leventhal BL, DiLavore PC, et al. The autism diagnostic observation schedule-generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord 2000;30:205-2. 25 Rapin I. Appropriate investigations for clinical care versus research in children with autism. Brain Dev 1999;21:152-6. 26 Sheilds J. The NAS EarlyBird programme: partnerships with parents in early intervention. Autism: Int J Res Pract 2001;5:49-56. 27 Howlin P. Practitioner review: psychological and educational treatments for autism. J Child Psychol Psychiatry 1998;39:307-22. 28 Howlin P. Outcome in adult life for more able individuals with autism or Asperger syndrome. Autism: Int J Res Pract 2000;4:63-83.