TROMBOCITOPENIA NEONATALA

PREZENTARE DE CAZ
Nou-nascut HR,sex feminin, 23 zile,Bucuresti Internat in perioada 30nov - 5dec 2006 Motivele internarii: trombocitopenie severa (9000/mm) Istoric: nou-nascut cu trombocitopenie de la nastere (32 000/mm),ulterior cu evolutie spontan favorabila (65 000/mm la 7 zile) se interneaza in urma evidentierii unei trombocitopenii severe (9 000/mm) la hemograma de control. AHC: -mama cu trombocitopenie cu valori constant in jur de 100 000/mm, afirmativ fara manifestari de purpura sau echimoze spontane, neinvestigata. - un frate de 3 ani cu trombocitopenie neonatala tranzitorie in primele luni de viata.

APF: al 2-lea copil provenit din sarcina cu

evolutie fiziologica cu valori ale trombocitelor materne in jur de 100 000/mm (inainte de nastere 109 000/mm), nascut la termen,pe cale naturala,Gn=3100g, SA=10,externata din maternitatea Giulesti dupa 3 zile, icter fiziologic, alimentata natural,profilaxia rahitismului cu Vigantol 2pic/zi, vaccinata conform schemei.

APP: trombocitopenie la nastere 32 000/mm,

la 7 zile 65 000/mm

 Examen clinic: afebril, stare generala buna, tegumente normal

colorate, echilibrata cardiopulmonar, AV=120/min, nu varsa, scaun normal, abdomen suplu, ficat si splina in limite normale, fara semne de iritatie meningeala. Paraclinic: L=10800/mm, Gr sgv AII Hg=12,4g/dl, Rh pozitiv Ht=37%, Tr=9000/mm coagulograma: APTT=27,4sec PT=16,6sec INR=1,09 APP=88,5% Ac antitombocitari copil -prezenti Ac antitrombocitari mama -prezenti sumar urina-normal coprocultura-negativa urocultura-negativa exudat faringian-negativ

Diagnostic diferential
Trombocitopenie
Nn bolnav / TP,APTT normal | Infectii Hipersplenism Infiltrat medular EUN \ TP,APTT crescut | CID Sepsis Hipoxie Acidoza B. hepatica severa Nn sanatos / \ Nr. Trombocite al mamei normal scazut | | Tr-penie neonatala PTI materna alloimuna acuta Medicam. nn Medicam. mama Hemangiom gigant Familiala (WiskottTr-penie cong.(sdr.TAR, Aldrich, May-Hegglin
anemia Fanconi) Bernard-Soulier)

PTI materna in remisie

Diagnostic pozitiv
Nou nascut sanatos, trombocitopenie Trombocitopenie materna neinvestigata Ac anti trombocitari prezenti atat la mama cat si la copil TROMBOCITOPENIE NEONATALA IMUNA PRIN AUTOANTICORPI MATERNI

Tratament
Primeste tratament de urgenta cu masa trombocitara,Solu-Medrol 25mg/zi 4zile, ulterior Medrol 16mg/zi cu scaderea treptata a dozei. Evolutie favorabila fara manifestari clinice, cu cresterea nr. de trombocite la 250 000/mm in ziua externarii Ac antitrombocitari negativi dupa 1luna.

Trombocitemia neonatala
Frecvent este rezultatul unei - afectiuni sistemice sau - transferului de anticorpi materni impotriva trombocitelor fetale (trombocitopenie imuna) Rareori este indicator al unei tulburari primare de megakariopoieza

Trombocitopenia din afectiuni sistemice

Apare in infectii fetale/neonatale fiind responsabila de hemoragii spontane severe, respectiv - infectii congenitale virale (rubeola, CMV) - cu protozoare (toxoplasma) - sifilis - infectii bacteriene cu bacili Gram

negativ
Asocierea trombocitopenie marcata + semne/simptome digestive este comuna in EUN si alte cauze de necroza intestinala.

Trombocitopenia neonatala imuna (mediata prin anticorpi)

Autoimunizare: cu autoanticorpi materni indreptati impotriva Ag trombocitare atat materne cat si fetale.
Alloimunizare materna: cu anticorpi materni indreptati impotriva trombocitelor fetale ce prezinta un Ag de origine paterna

Trombocitopenia imuna prin autoanticorpi materni

Apare datorita transferului transplacentar de autoanticorpi materni directionati impotriva Ag trombocitare materne si fetale. Incidenta: 1,8 cazuri/1000nasteri Trombocitopenia imuna materna se incadreaza intr-o varietate de sindroame autoimune (LES,PTI). Clinic: nou-nascut cu trombocitopenie usoara sau moderata (20 000-50 000/mm), cu aspect clinic sanatos, dar prezinta petesii si echimoze. Au un risc mai mic de hemoragii severe (fata de trombocitopenia alloimuna) desi trombocitopenia severa poate aparea.

Aspect clinic la un nn cu echimoze si petesii.

 Paraclinic: nr. scazut de trombocite atat la mama cat

si la copil.

Anamneza evidentiaza trombocitopenie materna sau

istoric de simptome de boala autoimuna. Nr. preexistent de trombocite al mamei poate avea o oarecare valoare predictiva (astfel incat se considera ca mamele cu un nr. de trombocite <80 000/mm sub tratament cu steroizi sau care au suferit splenectomie au un risc crescut de a avea un copil cu trombocitopenie severa). Diagnostic: prezenta autoAc antitrombocitari atat la mama cat si la copil.

Diagnostic diferential:
- trombocitopenia alloimuna - infectii virale, bacteriene.

 Tratament prenatal:
- administrare prenatala de corticosteroizi mamei cu trombocitopenie imuna si Ac antitrombocitari prezenti duce la cresterea nr. de trombocite fetale. Se recomanda Prednison 1-2mg/kg cu 10-14 zile inainte de nastere. - administrarea de IgGiv prenatal. - se monitorizeaza nr. de trombocite fetale prin probe de sange ombilical recoltat percutanat. -nasterea prin sectiune cezariana este controversata (desi reduce trauma si scade riscul de sangerare la nn posibil trombocitopenic) Tratament postnatal: - transfuzie de masa trombocitara - administrarea de IgGiv, Ig antiD si corticosteroizi nounascutului dupa nastere. - exsangvinotransfuzie.

Trombocitopenia neonatala alloimuna

Apare datorita Ac materni directionati impotriva Ag de origine paterna prezente pe trombocitele fetale si recunoscute ca straine de sistemul imun matern. Este echivalentul trombocitar al bolii de izoimunizare in sistem Rh Incidenta 1:4000-5000 nou-nascuti

Clinic: copil aparent normal care in primele

zile dupa nastere prezinta petesii si purpura; 30% din nou-nascutii cu boala severa dezvolta hemoragii intracraniene (pre/perinatal).

Aspect la necropsie de hemoragie extensiva subdurala si la baza maduvei

 Paraclinic: nr. trombocite normal la mama dar

trombocitopenie moderata/severa la nou-nascut. Anamneza detaliata nu arata nici o evidenta de trombocitopenie materna in trecut.

Diagnostic:
-se cauta prezenta alloAc materni directionati impotriva trombocitelor tatalui. - pot fi efectuate si studii specifice cu identificarea alloAg target cel mai frecvent implicat Ag P1A1. Polimorfismul specific al secventei ADN a fost identificat pentru a permite testarea informativa prenatala pentru identificarea sarcinilor la risc.

Diagnostic diferential:
- transferul de autoAc materni antitrombocitari (trombocitopenia/purpura trombocitopenica idiopatica) - frecvent cu infectii virale, bacteriene

 Tratament:
- administrarea de IgG iv prenatal mamei din trimestrul II pana la sfarsitul sarcinii. - se monitorizeaza numarul de trombocite fetale prin probe de sange ombilical recoltat percutanat (cordocenteza). - nasterea trebuie efectuata prin sectiune cezariana - dupa nastere daca persista trombocitopenia severa se face transfuzie cu masa trombocitara fenotipic compatibila (trombocite materne spalate), pentru a asigura o hemostaza eficienta. Sfatul genetic este important pentru a informa parintii despre riscul inalt de trombocitopenie la sarcinile ulterioare. Spre deosebire de izoimunizarea in sistem Rh prima sarcina poate evolua cu trombocitopenie severa iar sarcinile ulterioare pot fi si mai sever afectate decat prima.

Evolutie. Prognostic
Atat trombocitopenia alloimuna cat si cea autoimuna de obicei au evolutie favorabila in 2-4 luni. Perioada de risc maxim ramane perioada imediat perinatala.