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LA GENTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU VARIACIN
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Que estudia la gentica?

Las leyes de la herencia Base fsica de los rasgos Variacin y evolucin de los rasgos
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CAMPO DE ESTUDIO
LEYES DE LA HERENCIA

GENTICA CLSICA

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Y SU COMPORTAMIENTO DURANTE LAS DIVISIONES CELULARES

GENTICA MOLECULAR

ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR Y DE ORGANELOS REPLICACIN, TRANSCRIPCIN Y TRADUCCIN CONTROL DE LA EXPRESIN GNICA MUTACIN Y REPARACIN DEL ADN TCNICAS DE ADN RECOMBINANTE

GENTICA EVOLUTIVA
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LEY DE HARDY-WEINBERG GENTICA DE POBLACIONES EVOLUCIN ESPECIACIN

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UN POCO DE HISTORIA....

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CRONOLOGA

Gentica AM

y DM

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Mendel 1866

Diminutas partculas de cada parte del cuerpo entran en la sustancia seminal de los padres y al fusionarse crean un nuevo individuo que exhiben rasgos de ambos.

Hipcrates de cos
A travs del torrente sanguneo se transportan hasta los rganos sexuales una copia exacta aunque invisible, de todos los componentes del cuerpo que se renen en el interior de los gametos. Con la fecundacin se unen las gmulas, que se separan durante el desarrollo y van a diferentes partes del cuerpo para formar una mexcla de rganos y tejidos maternos y paternos.
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Darwin

GENTICA AM

Las partculas de la
herencia se mezclaban Un parental aporta mas que el otro Herencia de caracteres adquiridos

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GENTICA DM

LA GENTICA Y LOS GENES......

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QUE SON LOS GENES ?

o Algo que determina un rasgo

particular o Un segmento de ADN que codifica para una proteina o Una unidad de herencia
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MENDEL Y LOS FACTORES DE LA HERENCIA

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Ley de la segregacin

Cada rasgo hereditario est controlado Cada rasgo hereditario est controlado
por factores independientes por genes independientes entre las generaciones entre las generaciones

Los factores se transmiten sin cambios Los genes se transmiten sin cambios Los factores que determinan los Los genes que determinan los

caracteres se hallan de a pares (alelos) caracteres se hallan de a pares los gametosvuelven a unirse con la la gametos y y vuelven a unirse con formacin del cigoto formacin del cigoto

Los factores se segregan (separan) en Los genes se segregan (separan) en los

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La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum)

RR R
Las semillas de Mendel

RR R

RR
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES

DE QUE ESTABAN HECHOS

COMO FUNCIONABAN
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Theodore Boveri and William Sutton-1902

LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS !!!

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CROMATINA Y CROMOSOMAS
Clula en interfase Profase temprana Profase Metafase

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CARIOTIPOS

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1865

1915 - T.H. Morgan

Los genes se disponian linealmente en el cromosoma

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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES

COMO FUNCIONABAN

DE QUE ESTABAN HECHOS

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No tenemos la menor idea del proceso por el cual la similitud de los padres se transmite a la descendencia. Este proceso es tan misterioso para nosotros como un destello de luz lo es para un salvaje. No sabemos cual es el agente esencial en la transmisin de las caracterisiticas parentales, ni siquiera si es un agente material o no. No solo nuestra ignorancia es completa, sino que no tenemos la menor idea de cmo comenzar a trabajar en el problema.

Bateson
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1865

Beadle & Tatum - 1941

Ascospores en medio completo

La hiptesis un gen una enzima

Neurospora crassa

X-rays

Todos crecen medio mnimo

Minimo + amino cidos

No crecen los mutantes

13/10/2012 Cys Glu Arg Lys His

Mutantes deficientes en la sntesis de arginina. 21

1865
+ Ornithine Minimal Medium

Beadle & Tatum - 1941

+ Citruline + Arginine

Gene A

Gene B

Gene C

Tipo normal

Precursor Enz A

Ornithine Enz B

Citruline Enz C

Arginine

BLOQUEO

Mutantes clase I

Precursor

Ornithine Enz B

Citruline Enz C

Arginine

Mutantes clase II

Precursor Enz A

Ornithine

Citruline Enz C

Arginine

Mutantes clase III

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Precursor Enz A

Ornithine Enz B

Citruline

Arginine

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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES

COMO FUNCIONABAN

DE QUE ESTABAN HECHOS

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13/10/2012

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ADN o PROTENAS? en busca del material hereditario

Que caractersticas debera presentar el material hereditario?

Perpetuarse (replicarse) Manifestarse (expresarse) Cambiar (mutar) Combinarse (recombinarse)

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1865

1928 - Frederick Griffith

Colonias Rugosas Colonias Lisas

Transformacin de Streptococcus pneumoniae

Clulas L vivas Clulas R vivas
cpsula

bacteria

Clulas L muertas por calor

Clulas L muertas por calor junto a celular R vivas

Inyeccin
Clulas L vivas en muestras de sangre de los ratones muertos
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Resultados
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1944 - Avery, MacLeod & McCarty

El DNA purificado como un factor de transformacin

El ADN de las clulas lisas transformaba a las rugosas

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Oswald Avery

Colin MacLeod

Maclyn McCarty

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1865

1952 - Hershey & Chase

El DNA viral (no las protenas) programa las clulas

bacteriofagos
13/10/2012 Martha Chase & Alfred Hershey 28

1865

1952 - Hershey & Chase

Protenas radioactivas (35S) Se centrifuga y se mide la radioactividad en el pellet y el supernadante

fago T2 Bacteria

La radioactividad est en el supernadante pero no en el pellet.

El fago radioactivo infecta las clulas bacteriales

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Se separan las cubiertas proteicas de la superficie bacterial

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1865

1952 - Hershey & Chase

DNA radioactivo (32P)

Radioactividad en el pellet, pero no en el supernadante

Por lo tanto, es el DNA viral, y no las protenas, lo que programa a la clula para que haga copias del virus
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LA ESTRUCTURA DEL ADN

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1865

1947 - Erwin Chargoff

Las bases de DNA siguen ciertas reglas

La composicin es especie especfica

A = T, C = G en todas las especies

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1865

1953 - Franklin & Wilkins

La naturaleza helicoidal del DNA

Rosalind Franklin

Film fotogrfico

Fuente de rayos X DNA cristalizado

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Maurice Wilkins

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1865

1953 - Watson & Crick

Descripcin de la estructura tridimensional del DNA

Francis Crick & James Watson

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1865

1953 - Watson & Crick

Que dedujeron de:

Datos de R. Franklin hlice doble ancho uniforme de 2 nm bases separadas por 0.34 nm Chargoff la adenina se aparea con la timina la citocina se aparea con la guanina
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1865

1953 - Watson & Crick

Que dedujeron ellos mismos?

Las bases estn hacia adentro, y los fosfatos y las azucares hacia afuera Enlaces de hidrogeno
Hebras antiparalelas

Sugirieron un modo semiconservativo de replicacin

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La replicacin del DNA es semiconservativa

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1865

1957 - Francis Crick

Propuso el dogma central ADN

ARN

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PROTEINAS

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1961 Nirenberg y Ochoa

Polinucletido fosforilasa Sistema libre de clulas

UUUUUUUU AAAAAAAA CCCCCCCC GGGGGGG

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fenilalanina lisina prolina glicina

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1964 Nirenberg y Leder

Prueba de unin

UAC

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FILTRO

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EL CDIGO GENTICO

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QUE SON LOS GENES ?

o Algo que determina un rasgo

particular o Un segmento de ADN que codifica para una proteina o Una unidad de herencia
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Un segmento de ADN que contribuye a un fenotipo/funcin. En ausencia de una funcin demostrable, un gen puede ser caracterizado por secuencia, transcripcin u homologa. Human Gene Nomenclature Committee

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Un gen es la unidad fsica y funcional de la herencia, que lleva la informacin de una generacin a la prxima. En trminos moleculares, es la sequencia de DNA - incluyendo exones, intrones y regiones reguladoras no codificantesnecesaria para la produccin de una proteina funcional o ARN.
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LA DECADA DE LOS 70

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13/10/2012

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1865

1970 - Smith & Nathans

Descubrimiento de las enzimas de restriccin

Hamilton Smith Descubri HindII en
Haemophilus influenzae

Daniel Nathans Utiliz HindII para hacer el

primer mapa de restriccin del SV40
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1865

1972 - Paul Berg

Sitios de reconocimientoEcoRI DNA plasmidico

El primer DNA recombinante utilizando EcoRI

EcoRI corta el DNA en fragmentos

Extremos pegajosos

SV40 DNA

DNA 13/10/2012 recombinante

DNA ligasa
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1865

1973 - Boyer, Cohen & Chang

Transformacin de E. coli con plsmidos Gen resistente a la canamicina recombinantes

Plasmid pSC101 Gen resistente a la tetraciclina Stanley Cohen & Annie Chan

Medio con canamicina y tetraciclina

E. coli transformada con plsmidos recombinantes

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Slo crecen colonias recombiantes

Herbert Boyer 49

1865

1977 - Genentech, Inc.

La primera protena humana producida por una bacteria transgnica (somatostatin)

Compaa fundada por Herbert Boyer y Robert Swanson en 1976 Considerada el advenimiento de la edad de la biotecnologa
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LA DECADA DE LOS 80

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1865

1980 La suprema corte de U.S. permite patentar formas de vida 1985 Se prueban plantas modificadas genticamente

En 1988 el National Center for Biotechnology Information (NCBI) y el GenBank

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Margaret Dayhoff

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LA DECADA DE LOS 90

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1865

LOS 90: GENOMAS Y CLONES

1995
primer genoma: Hemophilus influenzae.

1996
Genoma de Saccharomyces cerevisiae

1997
Se clona Dolly

1998
Genoma de C. elegans
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COMO FUNCIONA UN GENOMA? GENMICA Y PROTEMICA

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EL FUTURO......

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Genmica y sociedad Genmica y salud

Genmica biolgica

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Genomica biolgica
Desarrollar un catlogo completo y
comprensible de los componentes genmicos

Establecer como funcionan en forma

coordinada para controlar las funciones de las
clulas y los organismos

Entender como los genomas varan y adquieren

nuevos roles funcionales
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Genomica y salud

Establecer los genes que tienen un rol en la salud y en la enfermedad y determinar como interactuan con los factores ambientales Metodos de diagnstico para la prediccin de la suceptibilidad y la respuesta a drogas
Existen productos dirigidos haca slo 500 productos gnicos humanos
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Genomica y sociedad Analizar el impacto de la gentica en conceptos de raza, identidad de grupo, salud, enfermedad y normalidad de rasgos y comportamientos. Establecer polticas para el uso de la informacin gentica y los lmites ticos de su investigacin.
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