Cauze Simptome Diagnostic Tratament Bibliografie

Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este caracterizata de absenta pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este insotit adesea si de probleme oculare. Este o afectiune rara care se intalneste la 5 persoane dintr-o 100.000.

Toate persoanele cu albinism oculocutanat prezinta miscari involuntare ale ochilor (nistagmus) si sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme oculare ca strabismul si slabirea vederii. Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala. Exista 5 forme de albinism ocular, unele producand mai multe probleme decat altele.

Cauze
Fiecare celula din organism contine perechi de gene, una mostenita de la mama si alta de la tata. Aceste gene actioneaza ca un fel de schita care ghideaza dezvoltarea organismului. Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai multor gene care sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina se secreta foarte putin sau deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare. In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii parinti.

Simptome
Simptomele albinismului pot implica parul, pielea si ochii. Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. Persoanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din urmatoarele probleme oculare: pot fi foarte miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism pot prezenta miscari involuntare ale ochilor, afectiune numita nistagmus pot avea dificultati in coordonarea ochilor cand vor sa urmareasca un obiect (strabism), care da aspectul de ochi incrucisati pot fi foarte sensibili la lumina.

Diagnostic
Recent a fost descoperit un test de sange prin care se poate identifica purtatorii genii care cauzeaza unele tipuri de albinism. Un test asemanator se poate efectua odata cu amniocenteza pentru a diagnostica unele tipuri de albinism de care sufera un fat. Prelevarea monstrelor din vilozitatile corionice in timpul celei de-a 5-a saptamani de sarcina poate de asemenea diagnostica unele tipuri de albinism. Tipul exact de albinism al unei persoane poate fi determinat efectuand un istoric familial si prin examinarea pacientului si altor rude apropiate.

Tratament
Prelevarea monstrelor din vilozitatile corionice in timpul celei de-a 5-a saptamani de sarcina poate de asemenea diagnostica unele tipuri de albinism. Tipul exact de albinism al unei persoane poate fi determinat efectuand un istoric familial si prin examinarea pacientului si altor rude apropiate. Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare, iar tratamentele pentru problemele de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Persoanele cu albinism trebuie sa evite expunerea prelungita la soare, deoarece poate duce la cancer de piele. Daca expunerea nu poate fi evitata, ochelarii de soare impotriva razelor ultraviolete si cremele cu factor de protectie solara ridicat sunt indicati.

http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/ Boli_genetice/Albinismul http://ro.wikipedia.org/wiki/Albinism