UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ACUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS ESCUELA DE MEDICINA CATEDRA DE DERMATOLOGIA CLINICA CASO CLNICO DE ESCLERODERMIA

1. ANAMNESIS

1.1 DATOS DE FILIACIN

Paciente LPJ de 35 aos de edad, sexo femenino, raza mestiza de religin cristiana con estado civil casada, con instruccin primaria completa nacida y residente en El Coca. Ocupacin QQDD, grupo sanguneo desconoce, de lateralidad diestra.

1.2 MOTIVO DE CONSULTA

Rigidez del cuerpo Dolor de articulaciones Manchas

1.3 ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente refiere que desde hace 3 aos y sin causa aparente presenta rigidez del cuerpo que se inicia en dedos de las manos luego en pies lo que dificulta la movilidad (movimientos de prensin y para caminar) produciendo dolor intenso e hipotermia. Refiere presentar disminucin del volumen de labios y cara lo que produce cambio de aspecto . Adems refiere presentar manchas que se inician en manos luego en espalda cara y pies , luego de lo cual presenta cambio de coloracin en forma generalizada de la piel especialmente en cara y brazos. Actualmente con la sintomatologa descrita acude a esta casa de salud.

ORGANOS DE LOS SENTIDOS: SPA

AP. RESPIRATORIO: SPA

AP. CARDIOVASCULAR: SPA AP. DIGESTIVO: SPA AP. GENITAL: SPA AP. URINARIO: SPA SIST. NERVIOSO: SPA MUSCULO ESQUELETICO: Dificultad e inmovilidad para movimientos de flexion de los dedos de las manos, movimientos de pronacin disminuido en su mano izq. Marcha disbasica Piel: Tensa, indurada y adherida a las estructuras en regin malar y manos, prdida de lneas de expresin de la cara, adelgazamiento de nariz (referencia de la familia) y adelgazamiento de labios, dificultad para la apertura bucal y movimientos faciales, piel fra en dedos de las manos con cianosis leve . Presencia de hiperpigmentacin de cara, antebrazos y manos, con algunas lesiones (maculas) hipocromicas y acrmicas que dan un aspecto moteado. Adems se observa manchas hipocromicas en cuello, trax posterior y regio lumbar.

1.5 HISTORIA PASADA

1.5.1 APP Anemia hace 10 aos 1.5.2 APF No refiere 1.5.3 A.G.O

Menarqua: 13 aos de edad FUM: hace 3 das Ciclos menstruales: 3-4/30N G: 5 *P:3 *C:0 *A:2 Planificacin familiar: Inyeccin anticonceptiva de forma temporal.

EXAMEN FSICO GENERAL

Temperatura: 36.8 grados centgrados
FC: FR: Biotipo: 94 lpm 24 por minuto Astnica

EXAMEN FSICO REGIONAL

CRNEO OJOS NARIZ BOCA CUELLO:

SPA

SPA

Adelgazamiento de nariz

Mucosas hmedas, Lengua retrada ,dificultad para movimientos normales.

Dolor leve a los movimientos de flexion y extensin , manchas hipocromicas.

TORAX

manchas hipocromicas

APARATO CARDIOVASCULAR

SPA

ABDOMEN

SPA

EXTREMINADES SUPERIORES

Esclerodactilia Frialdad de dedos.

EXTREMINADES INFERIORES

Edema ++/++++ Fenmeno de Raynaud en pies

5. DIAGNSTICO DEFINITIVO

ESCLERODERMIA SISTMICA

Engrosamiento (esclerodermia)

de de

la

piel

Afeccin distintiva rganos internos:

mltiples

Pulmones Sistema gastrointestinal Corazn Riones

El trastorno en la sntesis de colgeno.

Las alteraciones vasculares.

Las anomalas inmunolgicas.

ENDURECIMIENTO DE PIEL DE EVOLUCIN LENTA ACOMPAADO FENMENO DE RAYNAUD DE

SE INICIA EN DEDOS MANOS EXTREMIDADES INFERIORES EDEMA DURO

PERIODO INDURATIVO

Color cereo brillante, tensa, lisa y dura

Adherida a planos subyacetes siendo imposible pellizcarla

Facie ammica

Disminucin de la apertura bucal

Dedos afilados en las puntas

Duros y fros Con limitaciones de los movimientos

Ulceras irregulares y dolorosas

Calcificaciones (Calcinosis cutis)

Auto amputaciones de falanges distales

Resorcin sea

Alquilosis en flexin (Garra esclerodrmica)

La esclerosis

generalizada cutnea difusa

La esclerosis generalizada cutnea limitada

PLACAS INDURAS ESCLEROTICAS

CENTRO MS PLIDO DE ASPECTO MARMOREO ANILLO VIOLACEO ERITEMATOSO

NO ADHERIDAS A PLANOS PROFUNDOS NO HAY SISTEMICO COMPROMISO

Cicatrices

Nevus Conjuntivos

Escleredema de Bushcke

Esclerodermia Sistmica

progresiva

LOCALIZADA A MODO DE BANDA NICA UNILATERAL ATROFIAS MUSCULARES CONTRACTURAS DURA MESES O AOS Y

SE ABLANDAN Y DESAPARECEN DEJANDO HIPO O HIPERPIGMENTACIN

Junto a:
VSG acelerada.

Anemia multifactorial (de enfermedad crnica, hemorragia digestiva, dficit de vitamina B12 y/o cido flico).

Factor reumatoide positivo (25%).

Hipergammaglob ulinemia.

Inmunocomplejos circulantes.

Los anticuerpos antinucleares (ANA) constituyen el hallazgo inmunolgico de mayor inters.

Frecuencia del 90% y el patrn de inmunofluorescencia mas habitual es el moteado, aunque es mas especifico el nucleolar.

Las identidades antignicas de mayor relevancia son aquellas que se les ha podido atribuir la distincin de marcador especfico.

Los Anti-Scl 70, reactivos frente al antgeno DNAtopoisomerasa 1, se detectan en el 20-25% de los casos, pero la mayora de los pacientes pertenecen a la forma difusa.

Los anticuerpos anticentrmero, se encuentran en el 50%, son caractersticos, aunque con alguna excepcin (fenmeno de Raynaud) de la forma limitada, donde se hallan en el 70-80% de los casos.

Tambin se han demostrado que son especficos de la enfermedad de varios tipos de anticuerpos antinucleolares (anti-RNA polimerasa y antifibrilarina o U3-RNP [ribonucleoprotena]).

Se halla desarrollada y puede objetivarse la presencia de alteraciones ms genuinas:

El diagnostico no planta demasiadas dificultades.

Fenmeno de Raynaud. Induracin (esclerodactilia). Trastorno esofgico. cutnea

En casos dudosos puede ser orientador el hallazgo de marcadores inmunolgicos especficos y talvez de mayor utilidad la presencia de alteraciones en la morfologa de las microcirculacin mediante la capilaroscopia del lecho ungueal en forma de dilataciones capilares (megacapilaraes), ramificaciones y reas con ausencia de capilares.

Desde un punto de vista prctico parece, ms adecuado distinguir dos formas o subtipos clnicos, segn:
La magnitud de la lesin cutnea, la difusa y la limitada, con sus correspondientes rasgos diferenciales, y considerar paralelamente la posibilidad de la forma preesclerodrmica y esclerodermia sine esclerodermia (tabla 7.23).

La historia natural de la enfermedad es variable.

La mayora de los enfermos, tiene un curso prolongado y no es infrecuente una supervivencia superior a 20 aos, despus del diagnstico.

Un porcentaje reducido desarrolla un curso rpidamente progresivo hacia el deterioro orgnico y la muerte.

Las formas difusas tienen peor pronstico que las limitadas, porque presentan con mayor frecuencia afectacin renal, pulmonar y/o cardaca.

En general, la aparicin de alguna afeccin grave suele suceder durante los primeros aos de evolucin.

Puede sealarse que la expresin clnica de la enfermedad sera divergente al comienzo, para converger al final.

La d-penicilamina, por su capacidad de interferir en la sntesis del colgeno, es el agente farmacolgico ms empleado, su indicacin se concretara en las fases iniciales de la forma difusa con afectacin orgnica mnima, mientras que en etapas de la enfermedad ya establecida o en las formas limitadas su uso, al igual que el de otros frmacos mencionados, no parece tan adecuado.

El tratamiento especfico depende de las manifestaciones presentes.

Dosis: entre 500 y 1.000 mg/da.

Debe comenzarse con pequeas cantidades (125-250 mg) y aumentarlas de forma muy lenta (125 mg cada 1-2 meses) para intentar evitar los efectos indeseables.

Resultados positivos, slo se aprecian a largo plazo, si se alcanzan..

En el fenmeno de Raynaud, aparte de aconsejar una proteccin especial frente al fro, deben considerarse de cierta utilidad los bloqueadores de los canales del calcio, como el nifedipino (20-30 mg/da) o el diltiazem (180 mg/da) y, en casos de lceras necrticas, la perfusin con prostaciclina.

Se recomienda el uso de cremas hidratantes para la piel.

Los anticidos, los agentes anti-H2 y, fundamentalmente, el omeprazol estn indicados en los pacientes con manifestaciones esofgicas.

Puede recomendarse la antibioticoterapia cclica si se comprueba sobrecrecimiento bacteriano intestinal.

La rigidez y las artralgias responden de forma variable a los antiinflamatorios no esteroides.

Afeccin pulmonar las medidas son, fundamentalmente, de soporte (oxigenoterapia, broncodilatadores, antibioticoterapia), aunque se ha observado cierta mejora funcional con el uso de dpenicilamina y/o glucocorticoides, en etapas iniciales; en la hipertensin arterial pulmonar estn indicados los vasodilatadores tipo hidralazina o nifedipino.

La cardiopata debe tratarse en funcin del tipo de manifestaciones presentes. Tanto en la hipertensin arterial moderada como, en la grave crisis renal esclerodrmica, los frmacos de eleccin son los inhibidores de la enzima de conversin de la angiotensina (captoprilo, enalaprilo), ya que su uso ha mejorado el pronstico de estos enfermos.

Descrita en 1975 por SHULMAN, se han comunicado varios centenares de casos.

Consiste en la inflamacin y el engrosamiento de la fascia que pueden extenderse hacia el msculo, el tejido celular subcutneo y la dermis.

Al comienzo la fascia y el tejido subcutneo estn edematosos e infiltrados por linfocitos, clulas plasmticas, histiocitos, mastocitos y eosinfilos.

Con la progresin de la enfermedad, dichos tejidos aparecen engrosados y fibrticos.

Con frecuencia el comienzo de la enfermedad se puede relacionar con un ejercicio fsico intenso o con un traumatismo y el paciente presenta dolor y edema de las extremidades, seguidos rpidamente de induracin de la piel y del tejido subcutneo.

La piel adquiere un aspecto eritematoso brillante que se ha comparado a la piel de naranja.

La presencia de un sndrome del tnel carpiano es frecuente.

Puede afectar el tronco y la cara, pero el fenmeno de Raynaud y la afectacin visceral estn, de forma caracterstica, ausentes.

La VSG est acelerada y se detecta una eosinofilia en sangre perifrica y en los tejidos afectados, sobre todo al comienzo, as como hipergammaglobulinemia e inmunocomplejos circulantes.

Muchos enfermos mejoran espontneamente o con pequeas dosis de glucocorticoides en el plazo de 3 a 5 aos.

La ms conocida y singular es el cloruro de polivinilo, cuando se manipula en la fase industrial de polimerizacin.

Cuadro clnico:
Acrostelisis de las falanges distales, fenmeno de Raynaud y alteraciones cutneas esclerodermiformes.

Otras sustancias, como la bleomicina, pueden producir placas infiltrativas y ndulos, y la pentazocina provoca fibrosis localizada en el lugar de la administracin.

Entre los mineros expuestos a la slice, la esclerodermia es casi unas 25 veces ms frecuente.

Con respecto a la epidemia registrada en Espaa en 1981, debida al parecer a la ingestin de aceite txico, puede indicarse que en la fase crnica los enfermos presentan:
Neuromiopata, lesiones cutneas esclerodrmicas, fenmeno de Raynaud, disfagia, sndrome seco e hipertensin arterial.

En 1989, y tambin con carcter epidmico, se describi en EE.UU. El sndrome mialgia-eosinofilia en relacin con la ingestin de L-triptfano; entre sus manifestaciones destacan:
Mialgias, eosinofilia, alteraciones cutneas esclerodermiformes, neuropata central y perifrica y neumonitis intersticial.

Existen mltiples enfermedades que producen lesiones cutneas que pueden parecerse a las de la esclerodermia como:

El sndrome carcinoide. La porfiria cutnea tarda o la amiloidosis.

Otra entidad de este apartado sera el escleredema de Buschke, que se caracteriza por una induracin cutnea de comienzo sbito, simtrica, localizada en las zonas posterior y lateral del cuello con extensin posterior a hombros, brazos y cara; en muchos casos existe una infeccin, generalmente estreptoccica o vrica y, adems, se ha comprobado que el 50% de los pacientes son diabticos.