Sunteți pe pagina 1din 8

SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

(sindrom Morris, sindromul femeilor fr pr, sindromul de rezisten periferic la androgeni)

DEFINITIE

este o form de disgenezie orhitic determinat de intersexualitatea prin discordana dintre sexul genetic i gonadal care sunt masculine i restul sexualizrii care este feminin. cauza afeciunii este reprezentat de lipsa complet sau parial a receptorului pentru androgeni (a crui gen se afl pe cromozomul X q 11-12), afeciunea fiind Xlinkat recesiv.

FIZIOPATOLOGIE

Neceptivitatea la androgeni a esuturilor int explic lipsa masculinizrii din perioada embrio-fetal precum i absena caracterelor sexuale secundare masculine. De altfel i comportamentul sexual de tip feminin al acestor pacieni se datoreaz aceleiai lipse de receptivitate la androgeni din perioada embriofetal de sexualizare neurocomportamental. Dezvoltarea la pubertate a caracterelor sexuale secundare feminine este explicat prin nivelul crescut al estrogenilor.

TABLOU CLINIC

Morfotipul este feminin: talie relativ nalt, umeri nguti, bazin lat, membre inferioare uor alungite (tip eunucoid). Paniculul adipos are dispoziie caracteristic feminin. Pilozitatea sexual este absent: zona pubian i axilele sunt complet lipsite de pr, pilozitatea corporeal este slab dezvoltat. Snii au aspect pubertar: moderat dezvoltai, cu areola i mamelonul mici i slab pigmentate.Vrsta pubertii este atins i depit fr s apar menstre, amenoreea fiind primar i definitiv.

TABLOU CLINIC

Organele genitale externe sunt feminine, dar incomplet dezvoltate: labiile sunt relativ bine dezvoltate dar slab pigmentate, vaginul este scurt terminat n deget de mnu Gonadele sunt testicule care pot ocupa cele mai variate poziii: n labii, sub tegumentele regiunii inghinale sau pubiene, la orificiul extern al canalului inghinal sau pe traiectul su, intraabdominal. Organele genitale interne evideniate prin laparotomie pot fi: feminine, masculine, ambisexuate sau absente. Dezvoltarea psiho-intelectual este normal, comportamentul fiind feminin.

INVESTIGATII PARACLINICE

Testosteronul are valori corespunztoare celor ale brbatului normal; Estrogenii sunt secretai la valori apropiate de cele ale femeii normale; Gonadotrofinele hipofizare sunt normale; Examenul histopatologic al gonadei arat testicul cu leziuni disgenetice: tubi imaturi, diseminai sau grupai, celule Sertoli prezente dar linia spermatogenetic compromis, esut interstiial diseminat sau microadenomatos. Examenul citogenetic confirm masculinizarea cromozomial:
cromatina sexual este negativ; cariotipul este 46 XY.

TRATAMENT :

Deoarece sexualizarea neuro-comportamental este ntotdeauna i fr echivoc feminin, eforturile terapeutice se vor orienta ctre perfectarea unei feminizri ct mai convenabile. Ca urmare, obiectivele terapeutice sunt: Luarea unei decizii cu privire la gonad de obicei soarta gonadei ( extirpare sau lsare pe loc) se hotrte la pubertate. Modularea organelor genitale externe n vederea copulaiei vaginoplastie. Perfectarea feminizrii hormonale prin tratament hormonale care urmrete realizarea sexualizrii pubertare i meninerea sa. n caz de deficit hormonal se vor administra estrogeni, ca n tratamentul substitutiv al unei femei fr ovare. Rezultatele depind de receptivitatea fiecrui subiect n parte, ceea ce face inutil insistena administrrii estrogenilor n cazurile rmase neinfluenate.