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Alelos Mltiples

Se designa como alelos mltiples a la existencia de ms de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes allicos entre s deben tener relacin con la misma caracterstica en estudio, esto es, con el sistema ABO; en s lo que los hace allicos es el nmero y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral .Los alelos mltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen.

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:


Cuando exista dominancia. Un ejemplo para iniciar el anlisis de este tipo particular de alelos es el de hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutacin en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregacin familiar, esto es, existen familias informativas.
El sistema ABO. En principio el comportamiento de cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el anlisis es ms complejo por ser ms numeroso el nmero de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad. Es necesario estudiar en forma integral a los pacientes con enfermedades hereditarias, desde diferentes puntos de vista.

RASGOS POLIGNICOS: (rasgo debido a ms de un gen)


La herencia poli gnica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poli gnica se distingue por: - Cuantificarse midiendo ms que contando - Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo - La expresin fenotpica abarca un gran rango En humanos se observa en: - Altura - Peso - Color de ojos - Inteligencia - Color de la piel - Muchas formas de comportamiento

Los alelos mltiples ms conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos sanguneos AB0. Existen tres formas allicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre s y su caracterstica principal es que cada uno de ellos codifica la sntesis de una protena especfica que se localiza en la superficie de los glbulos rojos; son el antgeno A y el antgeno B. La forma allica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningn antgeno. La jerarqua de dominancia en este caso es: A=B>0 Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00 Fenotipo A B AB 0

Genes Pleiotropicos
Qu es Pleiotropia? Pleiotropia es una condicin en la que un solo gen influye en ms de un rasgo fenotpico de un organismo. Un rasgo fenotpico es cualquier rasgo observable, en contraste con una caracterstica genotpica, que est involucrado con la composicin gentica de un organismo. La palabra pleiotropa tiene un origen griego, que viene de las palabras, que significa ms, y trepein , que significa volver o para convertir. Si un animal tena un gen que afecta tanto a la longitud y el color de su piel, ese gen se considerara pleiotrpicos.
Una

Gen pleiotrpico: Al gen que afecta ms de un fenotipo se le llama pleiotrpico. En general muchos genes presentan pleiotropismo. Genes modificadores En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, ste puede modificar la expresin de un segundo gen. En el ratn el color del pelaje est controlado por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que produce color marrn. La intensidad del color, negro o marrn, est controlada por otro gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla el color total o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresin diluida o desvanecida del color determinado por el gen B.

ALELOS LETALES Y SEMILETALES


ALELOS LETALES:

Los genes letales son genes que producen la muerte prematura de la persona que lo porta. Estn presentes en muchas personas, pero no se manifiestan si no estn en homocigosis. Un gen letal es un gen que conduce a la muerte prematura del individuo que lo porta. Es una combinacin allica que conduce a la muerte. Pero la combinacin puede ser dominancia o recesin. Son muy interesantes ya que no debera poder haber muchos, pero si algunos son necesarios para mantener la salud gentica de una poblacin.

Patrones de herencia
Estos genes siguen un patrn de herencia normal, pero producen una alteracin en las proporciones fenotpicas mendelianas. 1) Letales dominantes: Es un alelo que produce los efectos letales con que solo haya una copia de l. Son los ms raros, ya que podran ser los salvajes y acabar con una poblacin. 2)Letales Recesivos: La fenilcetonuria, la hemofilia, la enfermedad de TaySachs, el albinismo y muchos otros problemas tpicos en humanos, son los ms frecuentes en la naturaleza. Son ms frecuentes por motivos obvios. 3) Letales mutantes: Si una mutacin hace que sobre un gen deletreo se cree un alelo dominante no deletereo, lentamente el alelo mutante se impondr sobre el gen original haciendo que este quede socialmente oculto.

LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS:
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15. La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas, infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dao neurolgico generalmente comienza mientras el beb an est dentro del tero y los sntomas por lo general aparecen cuando el nio tiene de 3 a 6 meses de edad.

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