46,XX

http://biomodel.uah.es/citogene/dynacare/images/bigktype.gif http://www.biology.iupui.edu/biocourses/n100/images/nmlfemale.gif

46,XY

Aneuploidias: - Monosomas - Trisomas - Tetrasomas - Pentasomas

Euploidas (Poliploidas) - Triploidas - Tetraploidas - Pentaploidas

Definicin: Cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos.
- Autosomas Sndrome de Down - Heterocromosomas/sexuales Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva59.JPG

Gametognesis

http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-20/2010.jpg

No Disyuncin

http://genmolecular.files.wordpress.com/2008/05/no-disyuncion-en-ai-y-aii.jpg

Modificado de: http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva43.JPG

Sndrome de Down
Trisoma del cromosoma 21 Edad materna avanzada Edad paterna >50 aos Cariotipo: 95% Trisoma libre y universal 3-4% translocacin 21;N 1% Mosaico Trisoma 21 (47,XY,+21)

http://genmolecular.files.wordpress.com/2008/06/down-syndrome-cariotipo-y-foto-zo-utexas-edu.jpg

Sndrome de Down
Sistema Facies Manifestacin clnica Braquicefalia, frente amplia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegue epicntico, Manchas de Brushfield, puente nasal deprimido, hipoplasia medio facial., Pabellones rotados posteriormente, microdoncia total o parcial. RN: pliegue redundante nucal -Corto. Cardiopata congnita Distasis de los rectos, hernias umbilicales Hipotrfia de genitales externos Braquidactilia, clinodactilia del 5to dedo en manos, hipoplasia de la falange media del 5to dedo en manos, GAP entre 1ro y 2do dedos pies, pliegue palmar transverso

Cuello Corazn Abdomen Genitales Extremidades

Sndrome de Down

Clinodactilia

Distasis de rectos Braquicefalia

Sndrome de Down
Sistema Endocrino Nervioso Manifestacin clnica Hipotiroidismo Talla baja Retardo en el desarrollo psicomotor, retardo mental, hipotona generalizada

Sndrome de Down

COL6A1: Defectos cardacos ETS2: Msculo esquelticas CAF1A GART: Interferir en la sntesis de ADN Cistationina Beta Sintetasa (CBS): alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN DYRK: Retraso mental CRYA1: Cataratas IFNAR : Alteraciones en el sistema inmunitario (Interferon).

Sndrome Patau
Trisoma del cromosoma 13 Ms frecuente : Incidencia: 1:5000/12000 NV 1% de los abortos

47,XX,+13

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva50.JPG

Sndrome de Patau
Sistema Cabeza Manifestaciones clnicas Labio hendido, microftalmia, holoproscencefalia, aplasia cutis.
CIA, CIV, Conducto arterioso persistente Rin en herradura, agenesia renal. Criptorquidia

Cardiaco Renal

Genitales

Sndrome de Patau

Aplasia Cutis Holoproscencefali a Microftalmia Rin en herradura

Sndrome de Edwards

47,XY,+18

Trisoma del cromosoma 18 3-4 : Incidencia: 1:5000-7000 NV 1% de los abortos Mortalidad: 50% primera semana 90% primer ao
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva51.JPG

Sndrome de Edwards

http://tomatetumedicina.wordpress.com/2007/12/20/sindrome-de-edwards/

Sndrome de Edwards
Sistema
Nervioso

Manifestaciones Clnicas
Retardo desarrollo, retardo mental, apneas, hipotona marcada

Facies

Hipertelorismo, pabellones de baja implantacin, en forma de fauno, microstoma, micrognatia CIV, conducto arterioso persistente
Sobrelapamiento de dedos, pie equinovaro, pelvis pequea con limitacin de los movimientos,

Corazn
Extremidades/esqueltico

Cromosomas Sexuales

Sndrome de Turner
Monosoma del cromosoma X Ms comn en NV Incidencia 1:2500 NV

45,X

http://www.intramed.net/UserFiles/Images/turner.JPG

Sndrome de Turner

Sndrome de Turner
Sistema Corazn Musculo-esqueltico Manifestaciones Clnicas Coartacin de la aorta Talla baja, trax ancho, cbitus valgus, acortamiento del metacarpo del 5to dedo, uas hipoplsicas Poco desarrollo mamario, hipertelorismo mamario, vello corporal escaso, genitales externos infantiles, hipogonadismo (estras ovricas). Amenorrea

Desarrollo femenino

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter

Incidencia: 1:500 NV 80%: 47,XXY Mosaicos: 6% Otros: 48,XXXY, 49,XXXXY

http://www.bshg.org.uk/leaflets_forum/leaflets/Klinepro.pdf http://www.genetic-diseases.net/wp-content/uploads/2007/10/klinef3.jpg

Sndrome de Klinefelter
Clnica Retardo desarrollo psicomotor (lenguaje, habilidades discurso) RM variable Crecimiento rpido Ginecomastia (50%) CA mama Enf. Autoinmunes OTP Diabetes M Enf. Venosa Taurodontismo Sexualidad normal Infertilidad (Azoospermia)

Definicin: Afecta al nmero de juegos completos de cromosomas (No. Cromosomas especie).

- Monoploida o haploida: un solo juego (n) de

cromosomas.

- Poliploida: ms de dos juegos.

Triploides (3n) Tetraploides (4n)

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva39.JPG

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva40.JPG

69,XXX
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva41.JPG

Tumores

Anomalas cromosmicas de novo; complemento cromosmico del individuo normal.

Osteosarcoma: 92,XXXX
http://www.inen.sld.pe/genetica/tumores.htm

Anomalas estructurales

Estables Delecin Insercin Inversin Duplicacin Translocacin

Inestables Anillo Isocromosoma Acntrico Dicntrico Triradio Cuadriradio

Idea Original: Dra. Gloria Osorio.

Laboratorio Citogentica PUJ

Delecin

Definicin: Prdida de un segmento cromosmico, secundario a una o ms roturas en el cromosoma. - Terminal - Intersticial

Delecin Terminal (p)

Delecin Terminal (q)

Delecin Intersticial

Gif: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-e.htm

Sndrome Cri du chat

46,XX,del(5)(p13)
http://fs6.depauw.edu/~cfornari/DISGEN/CriDuChat%20Website/images/criduchat_karyotype.jpg
http://www.health.state.mn.us/divs/fh/mch/webcourse/vision/images/coloboma1.jpg

Sndrome de Cri du Chat

Clnica:

5p15.3 Llanto caracterstico 5p12.2 Microcefalia Raz nasal alta y plana Paladar hendido Pabellones baja implantacin Micrognatia RDPM
CRI-DU-CHAT SYNDROME. Handook for parents and Proffesional. 2nd Edition.

Insercin

Definicin: Introduccin de material cromosmico en un punto donde se produjo una rotura previa. -Directa -Invertida (Indirecta)

Insercin Directa
Gif: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-e.htm

Inversin

Definicin: Produccin de dos roturas en un mismo cromosoma, con reinsercin del fragmento involucrado, luego de un giro de 180. - Pericntrica - Paracntrica

Inversin Pericntrica

Inversin Paracntrica

Gif: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-e.htm

Duplicacin

Duplicacin Parcial 4q

45,XY, der (14;21) (q10;q10), dup (4) (q31 q35)

Duplicacin parcial del cromosoma 4q (q31, q35): sndrome aurculo-acro-renal. An Pediatr (Barc). 2008;68(4):361-4

Duplicacin Parcial 4q

Isocromosoma

Definicin: Cromosoma formado por una separacin anmala del centrmero sobre su eje horizontal. - Brazo largo - Brazo corto

Isocromosoma Brazo Largo

Gif: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-e.htm

Isocromosoma 18p

Femenina, 9 meses, padres consanguneos con 2 abortos previos. Microcefalia, RDPM, talla baja, pliegue epicntico, filtrum largo, pabellones de baja implantacin, paladar alto, clinodactilia,cardiopata.

De novo isochromosome 18p in a female dysmorphic child. J Appl Genet 47(4), 2006, pp. 397401

Translocacin

Definicin: Intercambio de uno o ms segmentos cromosmicos entre cromosomas homlogos o no homlogos, secundaria a una o varias roturas.

- Simple - Recprocas Robertsonianas

-Mltiples -

Cromosoma 7

Cromosoma 17

Deleciones
Modificado de: http://www.scielo.cl/fbpe/img/rmc/v130n7/img04-02.gif

- Perdida segmento 17qter

-Translocacin 7qter al 17

Modificado de: http://www.scielo.cl/fbpe/img/rmc/v130n7/img04-02.gif

Translocacin Recproca

Cuadriradio

Translocacin Robertsoniana

Triradio

Familial Robertsonian Translocation 13;21 in a Down Syndrome Patient with XYY/XY Mosaicism. Int J Hum Genet, 6(4): 291-295 (2006)

Cromosoma en Anillo

Definicin: Formacin de un cromosoma circular consecuencia de dos roturas en extremos opuestos del cromosoma y posterior unin. - Acntrico - Dicntrico

Cromosoma en anillo

Cromosoma 13 en anillo

Ring Chromosome 13 in an Infant with Ambiguous Genitalia. INDIAN PEDIATRICS 2006

Cromosoma 13 en anillo

46, XY, r(13)(p11q34)

Ring Chromosome 13 in an Infant with Ambiguous Genitalia. INDIAN PEDIATRICS 2006

Cromosoma Acntrico

Definicin: Cromosoma o fragmento de cromosoma sin centrmero.

Fragmento Acntrico Rotura

Cromosoma Dicntrico

Definicin: Cromosoma con dos centrmeros, secundario a una rotura terminal en dos cromosomas. - Tricntrico: tres centrmeros - Tetracntrico: cuatro centrmeros

Unin extremos pegajosos. Cromosoma dicntrico Deleciones Perdida de los segmentos

Mosaico

Definicin: Presencia de dos o ms lneas celulares en un mismo individuo. - Nmero de clulas/analizadas - Mujeres: Mosaico X

MOSAICISMO TURNER 45,X/46,XX Y EMBARAZO ESPONTNEO. Rev Obstet Ginecol Venez v.66 n.1 Caracas mar. 2006

Mujer: Menarqua 14 aos. Regular 2 aos Irregular ACO Amenorrea 8 meses - Examen Fsico: normal

-Ecografa plvica: Ovarios pequeos; sin folculos - Cariotipo: 46,XX/46,X,r(X)/47,XX,r(X)

Bibliografia

The Cell. Cooper, Geoffrey M. A Molecular Approach. 2000 Dynamics of Cancer. Frank, Steven A. 2007 Genes and Diseases. NCBI OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim