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LA MUTACIN
Def. Son los cambios que se producen en la secuencia o nmero de nucletidos del ADN
EL FENOMENO DE LA MUTACION
Duplicacin: sistema fiable. No obstante: errores
En el propio proceso puede haber cambios. Pueden darse cambios por otras causas.
MUTACIONES
BENEFICIOSAS
(aumentan probabilidades de supervivencia de la especie)
PERJUDICIALES
(muerte)
NEUTRAS
TIPOS DE MUTACION
Segn las clulas afectadas:
Germinales: (heredables)
Afectan a los gametos Se transmiten a la descendencia (S. natural)
Somticas:
A clulas del cuerpo (soma) Producidas por mitosis. No heredables.
alelo 4
alelo 2
alelo 1
alelo 3 alelo 4
El alelo 5 tal vez suponga una ventaja que asegure la supervivencia de la poblacin
MUTACIONES GNICAS
Son aquellas que afectan a un solo gen
Sustitucin de bases
Transiciones: cambio mismo tipo base
(ver tabla)
MUTACIONES GENMICAS
Son variaciones en el nmero normal de cromosomas de una especie
EUPLOIDAS
Alteraciones en el nmero normal de dotaciones cromosmicas Monoploida Poliploidia
ANEUPLOIDAS
Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de ms o de menos
Trisomas Monosomas
EUPLOIDAS
MONOPLOIDA (n)
En bacterias, hongos, insectos y arcnidos. (no sera mutacin) Rara mutacin en diploides. Condicin de gametos.
POLIPLOIDA
Contienen ms de un juego de cromosomas Triploides: 3n Tetraploides: 4n Poliplodes Por colchicina (desorganiza microtbulos) Alopoliploida
TRISOMAS (aneuploidas)
Sndrome de Down
Trisoma 21 Minusvala fsica Rasgos faciales Dos lneas en la mano Lesiones cardiovasculares Tendencia a la leucemia
SNDROME DE PATAU
SNDROME DE KLINEFELTER
CAUSA: NO DISYUNCIN
MONOSOMA
2n 1 Sndrome de Turner XO
Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.
SNDROME DE TURNER
HUMOR GENTICO
MUTACIONES CROMOSMICAS
Aquellas que provocan cambios en los cromosomas
INSERCIN
INVERSIN
PERICNTRICA
PARACNTRICA
DELECCIN
DUPLICACIN
TRANSLOCACIONES
CONSECUENCIAS
Translocaciones e inversiones, pocas consecuencias en portador. Problemas en formacin de gametos. Ej. Sndrome de Down familiar: translocacin 1421
CONSECUENCIAS (2)
Inversiones y delecciones, s pueden ocasionar trastornos al portador. Se necesitan
Todos los genes En cantidad suficiente
AGENTES MUTAGENICOS
Son aquellos agentes fsicos o qumicos que aumentan la tasa de mutacin de una especie. Daan al ADN
MUTAGENOS FISICOS
Radiaciones ionizantes:
Longitud de onda muy corta R - Rx Partculas alfa y beta (R. Nucleares) Causan:
Roturas de cromosomas. Modificacin de bases nitrogenadas (mutaciones puntuales)