Universidad Nacional Autnoma de Mxico. Facultad de Estudios Superiores Zaragoza. CARIOTIPO, BANDEO Y CROMATINA SEXUAL.

Integrantes: Crdova Pureco Ana Luca. Islas Gonzlez Lesly Yuliana. Salas Vargas Christian Raymundo. Snchez Montoya Julio Tonatiuh. Grupo: 2802

Cariotipo
Es el ordenamiento de los cromosomas metafsicos, de acuerdo con su tamao y morfologa. Es propio de cada especie y se identifica por el nmero de cromosomas y por el tamao y forma de stos. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas numricas y estructurales.

 Los pares de cromosomas iguales, denominados homlogos, se ordenan por tamaos decrecientes. Si tienen el mismo tamao se atiende a la posicin del centrmero.
De los 46 cromosomas que tienen nuestras clulas, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas.

La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo.

 El inters en la cariotipificacin recibi gran mpetu tras descubrirse que la presencia de un cromosoma extra podra asociarse a un importante problema patolgico, el sndrome de Down.

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se exponen: Para confirmar sndromes congnitos. Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas. En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Clasificacin del SINCH.

Nomenclatura de desordenes cromosmicos.

Esta clasificacin se basa en el tamao de los cromosomas y en la posicin relativa del centrmero.
Centrmero central : Metacntrico. Centrmero en extremo: Acrocntrico. Caso intermedio: Submetacntrico.

 La clasificacin bsica de los cromosomas humanos comprende siete grupos:

 En los cromosomas, el brazo corto se llama p (petit) y el brazo largo se llama q. El centrmero, el telmero y la parte media entre bandas se usan como hitos para definir regiones principales.
p21 p11

Luego se designan las bandas de cada regin, de proximal a distal.

 La denominacin de un cariotipo completo comienza con el nmero cromosmico, contina con la frmula sexual y despus de una come se formula el tipo de aberracin.

Trisoma: + Monosoma: -

Nomenclatura de desordenes cromosmicos

Abreviatura p q Cen Ter + Significado Brazo corto Brazo largo Centrmero Hacia el telmero Ganancia Prdida 46, XX, + 21 46, XY, 5pFemenino, Trisoma 21 Masculino delecin brazos cortos del 5 Ejemplo Condicin

/
del

Mosaicismo
Delecin

45,X / 46,XX
46,XX,del (4p)

Dos lneas celulares.

Femenino, delecin de los brazos cortos del cromosoma 4 Masculino, duplicacin de brazos cortos del cromosoma 3

dup

Duplicacin

46,XY, dup (3p)

Abreviatura inv ins i

Significado Inversin Insercin Isocromosoma

Ejemplo 46, XX, inv (9)

Condicin Femenino con inversin del cromosoma 9 Femenino isocromosoma de brazos largos del X Masculino con translocacin balanceada t(14;21) entre los cromosomas 14 y 21 Femenino con translocacin entre los cromosomas 14 y 21 y trisoma 21

46,X,i(Xq)

Translocacin

45, XY,-14,-21,

Translocacin

46,XX, -14, t(14;21)

rcp recproca rob

Translocacin Translocacin robersoniana o por fusin centromrica

Abreviatura mar

Significado marcador

Ejemplo 47, XY,+ mar

Condicin Masculino con cromosoma marcador extra.

pat Paterno mat Materno

r anillo 46,XX, r(13) Femenino con cromosoma 13 en anillo Femenino normal

46,XX

46,XY

Masculino normal

 De esta manera, el cariotipo de un varn con sndrome de Down por Trisoma libre se formulara: 47,XY,+21
Se lee: cariotipo anormal masculino con 47 cromosomas y un cromosoma 21 adicional.

 Mosaico: dos o ms poblaciones celulares diferentes, se escriben separadas por una barra. Primero se escribe la que tiene menor nmero de cromosomas y luego sucesivamente las de mayor nmero. 45,X/46,XY Se lee: mosaico con dos lneas celulares, una con 45 cromosomas y un nico X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y

46,XX,qi Se lee: cariotipo anormal femenino, con 46 cromosomas, que muestra isocromosoma del brazo largo en un cromosoma

46,XY/47,XY,G+ Se lee: mosaico con dos lneas celulares, una con 46 cromosomas, masculino, y otra con 47 cromosomas, masculino, con un cromosoma adicional en el grupo G

46,Y,t(Xq+;16p-) Se lee: cariotipo anormal masculino, con 46 cromosomas, que muestra translocacin entre dos cromosomas, que muestra un aumento de la longitud del brazo largo del cromosoma X y disminucin de la longitud del brazo corto en el cromosoma 16.

Bandeo cromosmico
Identificacin de cada pareja cromosmica teniendo en cuenta seales que permitan reconocer la estructura longitudinal de cada uno de ellos por medio de tinciones.

Bandeo G
Tripsina Tincin Giemsa

Bandeo Q
Quinacrina Observacin al microscopio de fluorescencia.

Bandeo C
Tratamientos con cidos, lcalis o soluciones salinas. Localiza regiones de heterocromatina constitutivas.

Bandeo R
Tripsina Tincin Giemsa Negativo del bandeo G

Bandeo N
Tinciones de Giemsa Soluciones argnticas Coomasie blue B

Bandas de alta resolucin o prometafsicos

Bandeo G, Q y R Se realiza en clulas en prometafase tarda o metafases muy tempranas. Identificacin de defectos estructurales.

APLICACIONES DE LAS TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICO

Cariotipos comunes Cariotipos con defectos Sndromes Investigaciones citogenticas

En 1949 Barr y Bertram encontraron la presencia de un pequeo cuerpo en los ncleos de neuronas de gata, lo llamaron satlite nucleolar por aparecer junto al nuclolo.
Dos aos despus Barr comprob que no tena relacin con el nuclolo,

Situado en la parte interna de la membrana nuclear; desde entonces se le llama cromatina sexual o cuerpo de Barr. Presente en 50-60% de las clulas de las hembras y prcticamente ausente en los machos.

Se tie en tincin nuclear con heteropicnosis positiva (mas densamente teido que el resto del cromosoma). Tamao de 1 m de dimetro cuando aparece en forma redondeada. 0,7x1,2 m en forma rectangular. Aparece normalmente pegado a la cara interna de la membrana nuclear

Compuesto por ADN

In vivo se observa en un 46 % de clulas de mujer. En cultivos celulares humanos no aparece hasta 16 horas despus de la mitosis anterior. Formado por un cromosoma X inactivo muy condensado. (Hiptesis de Lyon)

Condicin

Genotipo Clculo

Corpsculos de Barr

Varn Normal Mujer Normal Mujeres con Sndrome de Turner Varn con Sndrome de Klinefelter

XY XX XO
XXY

1-1 2-1 1-1

2-1

0 1 0
1

En 1961 la genetista inglesa Mary F. Lyon propuso una teora que se fue comprobando progresivamente hasta la actualidad. Las mujeres y hembras de todos los mamferos no expresan por partida doble los genes de sus dos cromosomas X en sus clulas somticas. Slo expresan los genes de uno de ellos (en los ovocitos se expresan los dos cromosomas X).

En una fase temprana de la vida embrionaria (da 14 de la fertilizacin) tiene lugar un proceso, por el cual cada clula del macizo celular del embrin selecciona por azar uno de los dos cromosomas X, el materno o el paterno, para que sea inactivado.
Realizada esa eleccin las clulas hijas mantienen ese cromosoma especfico inactivo.

Valores de referencia de cromatina X

Mujeres 20% - 60 % de las clulas Hombres Totalmente ausentes

Sexo Genotpico
Si el plan de desarrollo no se altera, el genotipo XX conduce a una persona con ovarios, oviductos, tero, cuello uterino, cltoris, labios genitales y vagina: una hembra fenotpica.

Sexo Fenotpico
Igualmente el genotipo XY lleva a una persona con testculos, vesculas seminales, pene y escroto: un macho fenotpico.

Fenotipo: Masculino Genotipo: 46, XY

Fenotipo: Femenino Genotipo: 46 , XX

Sndrome de Turner
Fenotipo: Femenino Genotipo: 45, X

Genotipo Sndrome XXX Sndrome XXXX Sndrome XXXXX 47, XXX 48, XXXX 49, XXXXX

Fenotipo Trisomia Tetrasomia Pentasomia

Sndrome de Klinefelter
Genotipo: 47, XXY Fenotipo : Masculino

Procedimiento.
Cubrir las laminillas con Giemsa (15%) durante 15 minutos Eliminar el exceso de colorante con agua destilada y dejar secar

Analizar las caractersticas de los cromosomas en metafase

Observar al microscopio a 40x y 100x

Referencias :

Solari A. J. Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina, 3 edicin, Panamericana, Argentina, 2004.
Pierce B Gentica Panamericana, 2010. un enfoque conceptual 3 ed. Mdica

Yen Samuel S. Endocrinologia de La Reproduccin. Panamericana, 2001 Virgili Oliva R. Gentica mdica. Edicions Universitat, Barcelona, 2004 Lacadena Ramn J. Citogentica. Editorial complutense. Madrid 1996