ALTERACIONES CROMOSOMICAS: NUMERICAS Y ESTRUCTURALES

Monroy Alvarez,Gustavo Melgar Ortega, Victor Mesa Diego

INTRODUCCION

IMPORTANCIA DEL ESTUDIO CROMOSOMICO

Darnos

un diagnostico de las posibles alteraciones cromosmicas que pueden dar origen a diferentes enfermedades y/o malformaciones en un ser humano.

 trisomas

de los pares 13, 18, y 21 (sndrome de Down) alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y).

Tcnicas de diagnostico
Estudio

Cromosmico (cariotipo y bandeo extendido) Hibridacin In Situ Fluorescente (FISH) Anlisis Moleculares y Bioqumicos.

Cromosoma humano

Cromosoma humano
El

cromosoma es una estructura que forma parte del ncleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguneo. Cada miembro que forma un par se denomina cromosomas, la mitad paterna y la mitad materna. El par 23 se conoce como cromosomas sexuales XX (mujer) XY (hombre).

CARIOTIPO

El anlisis de cromosomas se denomina cariotipo Para realizar un cariotipo se toma clulas llamas linfocitos Puede ser atra vez de una extraccin de sangre o tambin en las clulas del liquido amnitico durante el embarazo De esta forma de puede reconocer cada cromosoma por su forma o tamao de bandas Usando coloraciones especificas.

 Alteraciones

de un cariotipo se pueden clasificar en dos

categoras

Alteraciones numricas

Alteraciones estructurales

Identificacin cromosmica
Usualmente

se utilizan colorantes adecuados despus que las clulas hayan sido detenidas durante la divisin celular. Mediante una solucin de colchicina. Glbulos blancos son los que se utilizan usualmente

 Bandeo

C: se basa en el uso del colorante Giemsa que tie regiones con heterocromatina constitutiva

 Bandeos

G, R, Q : manifiestan los patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tie con colorante Giemsa (G, R) fluorescentes, como la quinacrina (Q).

Colorantes

Sistema Internacional de Nomenclatura de Citogentica Humana( ISCN)

Laboratorio clnico especializado Generalmente se analizan 20 clulas. Se hace un sumario por citogenistas

Se remite al medico

Interpreta teniendo en cuenta el historial clnico

Se informa el resultado

Anomala cromosmica
Ocurren

despus de la fecundacin tiene una elevada probabilidad de originar individuos con un mosaico cromosmico el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

En

Alteraciones en el numero o morfologa

Mutaciones que originan alteraciones cromosmicas

Cuando

por defecto del ovulo o espermatozoide se origina tres copias del cromosoma 21 (trisoma 21) en cada clula.
El hijo hereda (con poca frecuencia) desarrolla sndrome de Down

Padre con reordenamiento de cromosomas que no afecta en su salud

Persona con cromosoma 21 adicional y otro con numero normal

Ovulo: 23 cromosomas

Espermatozoide: 23 cromosomas

Hijo con un grupo de 46 cromosomas

Posee un cromosoma sexual menos

Cromosoma sexual X

Sndrome de Turner

40% son mosaico

Suele ser un error que ocurre en el espermatozoide

ALTERACIONES CROMOSOMICAS EN EL HUMANO

Anomalas cromosmicas en el humano

Anomalas Numricas
Existe

cuando el numero de cromosomas es diferente en la clulas del cuerpo que el numero normal 46 = normal / 45 47= anomala numrica El termino trisomas indica que existen tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas Ejemplo ms comn trisoma 21 (sindrome de down)

Sndrome de Down (trisoma 21)

Es

un trastorno gentico con una combinacin de defectos Como por ejemplo Cierto retraso mental, rasgos faciales caractersticos, defectos cardiacos, visuales, auditivas, entre otros.

Causas
Ocurre

al momento de la division de los 46 cromosomas El espermatozoide o el ovulo en lugar de reservar un cromosoma 21, sigue teniendo ambas y el bebe acabara teniendo las 3 copias del cromosoma 21

Trisoma 18 y 13
Trastornos

genticos que presentan retardo mental grave y as como problemas de salud en casi todos los sistemas Durante el primer mes entre el 20 y 30 porciento de bebes mueren por esta razn Trisoma 18 tambin llamada Sndrome de Edwards Trisoma 13 llamada Sndrome de Patau

Causas
Ocasionado

por un error durante la formacin del ovulo o espermatozoide causando una trisoma del cromosoma 18 o 13, dependiendo del adicional que pueden ser cualquiera de los dos. Cuando la clula otorga el cromosoma 18 al embrin obtendremos trisoma 18, as mismo cuando otorga al cromosoma 13

Anomalas Estructurales
Las

anomalas estructurales son ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material genetico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar Los cromosomas estan constituido por varios segmentos, un brazo corto (brazo p) y un brazo largo (brazo q)

DELECCIONES
Las

delecciones significa que una parte del cromosoma se perdi o se elimino Cuando hay perdida de material gentico puede haber errores en el desarrollo del bebe

Cri du Chat (Sndrome del maullido de gato) La causa es la deleccion del cromosoma 5p, nomenclatura 5pCaractersticas de los bebes son: llanto agudo, falta de tonicidad en los msculos, microcefalia y bajo de peso al nacer

DUPLICACIONES
Significa

que una parte del cromosoma esta duplicado o presenta dos copias Aun as los resultados del material gentico adicional y los cromosomas estn generalmente en lo normal pueden existir error en el desarrollo del bebe

Sndrome de Pallister Killian Es el resultado del material gentico adicional del cromosoma 12 Son problemas con las que incluye retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, labio superior muy delgado, entro otros.

TRANSLOCACION

Es cuando hay un modificaciones en la ubicacin del material cromosmico Existen 2 reciproca y robertsoniana En la reciproca 2 cromosomas diferentes intercambian el lugar Y en la robertsoniana un cromosoma se adhiere a otro en el centrmero

Sndrome

de Down por translocacin En este caso existe una trisoma 21 igual que el otro pero la diferencia es que uno de ellos esta adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado

INVERSION
Es

cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse Cromosoma anular es cuando el cromosoma se fragmenta (sus extremidades) y se unen para formar un circulo o anillo

Anomalas cromosmicas sexuales

Mosaicismo cromosmico

El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica. Esta situacin puede afectar a cualquier tipo de clula, incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.

Se

puede detectar a travs de una evaluacin cromosmica y usualmente se describe como un porcentaje de las clulas examinadas. El hallazgo cromosmico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.

Sndrome de Turner
Transtorno

genetico presenta en nias provocando baja talla y la inmaduracion sexual a medida que alcanza la edad adulta

Causas Al momento de la formacion del ovulo o el espermatozoide, puede ocurrir un error y provoca un cromosoma sexual menos. Exisistiendo un cromosoma sexual X, conociendo como el sindrome monosomia X

Sndrome de Klinefelter

Anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogona dismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos

CONCLUSIONES

PROYECTO GENOMA
Se

descifraban cada uno de los cromosomas humanos y los sndromes o enfermedades que causaban en caso de presentar una anomala.

 Aun

no se puede prevenir con eficacia a las diferentes enfermedades causadas por las alteraciones genticas.
SINDROME DE DOWN

SINDROME DE EDWARDS

SINDROME DE TURNER

SINDROME DE PATAU

SINDROME DE KLINEFELTER

Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solucin a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades.

Gracias!