ESCUELA : ODONTOLOGA

CICLO : IV DOCENTE: CD. KAREN NGELES GARCA TEMA: HEMOFILIA INTEGRANTES:

COLOMBINO DE LA CRUZ LZARO LUIS NGELES SANTOS FRANCK PRNCIPE ARANDA CARLOS MALDONADO ROJAS MONTENEGRO PAREJA DAVID MEZZICH ROJAS HANS GARBOZO REYNALDO PIERINA TIMANA TANDAYPAN KARLA

INTRODUCCION
Durante el ltimo siglo, los espectaculares logros de la medicina han conseguido grandes avances en cuanto a la deteccin, tratamiento y control de las enfermedades crnicas. As, enfermedades antao graves o necesariamente mortales han conseguido ser eficazmente tratadas y controladas. De esta forma, surgi un nuevo tipo de enfermedad, cada vez ms numeroso: el de los enfermos crnicos. Con un adecuado diagnstico, una teraputica especfica y una ptima adherencia a las prescripciones, este grupo de poblacin no slo ha visto incrementada su esperanza de vida, sino que la calidad de sta ha mejorado sensiblemente.

INDICE
INTRODUCCION DEFINICION SINTOMAS CONTENIDO 4.1 TIPOS DE HEMOLIFIA 4.2 GRADOS DE SEVERIDAD 4.3 MANIFESTACIONES DE LA HEMOFILIA 4.4 HEMORRAGIAS DE ARTICULACIONES MAS FRECUENTES 5 DIAGNOSTICO 6 CASO CLINICO 7 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. 2 3 4

HEMOFILIA

HEMOFILIA
DEFINICION

Enfermedad hereditaria, caracterizada por la presencia de hemorragias, producida por la deficiencia de un factor de la coagulacin Los factores de la coagulacin son componentes del plasma, generalmente protenas, que intervienen en la formacin de los cogulos.

HEMOFILIA
La Hemofilia es muy infrecuente. Basicamente, 1 de cada

10000 personas nace con Hemofilia. La hemofilia es casi exclusiva de varones, peor tambin se han registrado casos en mujeres.

El nmero de personas afectadas a escala mundial se calcula

en cerca de 400,000. La hemofilia A es ms comn que la hemofilia B, y representa del 80 al 85% del total de casos. La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamiento disponible actualmente.

HEMOFILIA

SNTOMAS DE UNA HEMOFILIA

El sntoma principal de la hemofilia es el

sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un traumatismo. En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente sangrado en las articulaciones.

HEMOFILIA
LA HERENCIA EN LA HEMOFILIA:
La capacidad del organismo para formar el factor VIII y el factor IX est determinada por dos genes independientes. El gen del factor VIII y el gen del factor IX estn situados en el cromosoma X, que junto con el cromosoma Y determinan el sexo. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por consiguiente la capacidad para formar factor VIII o factor IX viene determinada por un nico cromosoma X. Si en un hombre este cromosoma X es portador de una anomala, no podr formar factor VIII o factor IX en condiciones normales y aparecer la hemofilia.

HEMOFILIA
LA HERENCIA EN LA HEMOFILIA: Las mujeres poseen dos cromosomas X. Aunque uno de los dos cromosomas sea portador de una anomala, podrn formar factor VIII o factor IX gracias a la existencia del otro cromosoma X normal. En este caso nos encontramos con una mujer portadora de la enfermedad, posiblemente con niveles de factor inferiores a los normales, pero que no manifiesta la enfermedad

HEMOFILIA

HERENCIA EN LA HEMOFILIA

HEMOFILIA
TIPOS DE HEMOFILIA: Se han descrito los dficit congnitos de diferentes factores de la coagulacin (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibringeno). Hemofilia A deficiencia de factor VIII, Hemofilia B (llamada tambin enfermedad de Christmas) deficiencia de factor IX. Hemofilia A es entre 4 y 5 veces ms frecuente que la B.

HEMOFILIA
GRADOS DE SEVERIDAD:

HEMOFILIA

HEMOFILIA

HEMOFILIA
MANIFESTACIONES CLNICAS DE LA HEMOFILIA: Las hemorragias en el beb

HEMOFILIA
Hemorragias mucosas: epistaxis ,

gingivorragias

HEMOFILIA
Hematomas musculares

HEMOFILIA

HEMOFILIA

HEMOFILIA
Hemorragia articular

HEMOFILIA

HEMORRAGIAS ARTICULARES MAS FRECUENTES

HEMOFILIA

HEMOFILIA

HEMOFILIA
DIAGNSTICO DE LA HEMOFILIA Enfermos con hemorragias espontneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento. Antecedentes hemorrgicos del enfermo y de su familia Las pruebas de deteccin sealarn un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado (TTPA) en casos graves y moderados, aunque podran no sealar prolongacin en caso de hemofilia leve. El diagnstico definitivo depende de la prueba de factor para demostrar la deficiencia de FVIII FIX.

HEMOFILIA

HEMOFILIA

HEMOFILIA

CASO CLINICO
Nio de 2 aos que luego de caer mientras jugaba en el patio de su casa, la madre nota que el hombro y la parte superior de su brazo izquierdo aumentan de volumen. Es trasladado al servicio de urgencia a las pocas horas del accidente, por dolor intenso a nivel de la extremidad superior izquierda. En la anamnesis remota la madre relata aparicin de equimosis ante traumatismos mnimos y epistaxis ocasional. No ha sido sometido a cirugas previas y no existen antecedentes familiares de fenmenos hemorragparos importantes. El paciente no ha recibido ningn tipo de medicamentos .Al examen fsico encontr aumento de volumen e impotencia funcional a nivel de la extremidad superior izquierda, especialmente a nivel del hombro. Una puncin demostr la presencia desangre fresca por lo que el nio es hospitalizado.

SE REALIZAN LOS SIGUENTES EXAMENES:

Hematocrito: 28 % I. Ictrico: <5 U Hemoglobina: 9.0 g/dL Leucocitos: 9500 /mL Glbulos rojos: 3.200.000/L Plaquetas: 240.000 /mL CHCM: 32,1% VCM: 82.4 fL VHS: 10 mm/Hr Basfilos 0 Eosinfilos 1 Mielocitos 0 Juveniles 0 Baciliformes 0 Segmentados 38 Linfocitos 53 Monocitos 8 Glbulos rojos: Anisocitosis leve Leucocitos: Normales Plaquetas: Normales Tiempo de sangra (Ivy modificado): 5 min (VN: < 8 min) TP: 12 seg (VN: 11-13 seg) TTPA: 75 seg (VN: 30-40 seg) TTPA con mezcla de plasma normal (1:1): 38 seg TT: 20 seg (VN: 18-22 seg) Factor VIII: 11% (VN: 80-150%)
Factor IX: 95% (VN: 80-150%)

CUL ES EL DIAGNOSTICO?

A)ENFERMEDAD DE CHRISTMAS.

(HEMOFILIA B)

REFERENCIAS BIBIOGRAFICAS :

Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 180. Ragni MV, Kessler CM, Lozier JN. Clinical aspects and therapy for hemophilia. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier;2008:chap 2005. Actualizado: 2/28/2011

Versin en ingles revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.